პათოლოგიით ბავშვის გაჩენის მიზეზები. ნაყოფის თანდაყოლილი მანკები. როდის სვამენ ნაყოფის პათოლოგიას?

ორსულობა არის გაზრდილი სტრესის პერიოდი ქალის სხეული. ყველა არ უახლოვდება ამას შეგნებულად და არ ეწევა დაგეგმვასა და მომზადებას. დაორსულებამდე ჯანმრთელობის მდგომარეობა გავლენას ახდენს შემდგომ გესტაციაზე. სხვადასხვა დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის პათოლოგიები და დაარღვიოს იგი ნორმალური კურსი.

მომავალი დედა პასუხისმგებელია მის მდგომარეობასა და ბავშვის ჯანმრთელობაზე. დედის ორგანიზმში არსებულმა ანომალიებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნაყოფის განვითარებაზე, პლაცენტის ფორმირებაზე და ორსულობის პროგრესირების შენარჩუნებაზე.

პათოლოგიური ორსულობის განვითარების მიზეზები შეიძლება დაიყოს რამდენიმე ჯგუფად:

• შინაგანი ორგანოების დაავადებები, რომლებიც არსებობდა ჩასახვამდე.
• მწვავე სომატური და ინფექციური დაავადებები, რომლებიც ვითარდება ორსულობის დროს.
• მომავალი დედის ცუდი ჩვევები.
• გარკვეული მედიკამენტების გამოყენება.
• Გენეტიკური მიდრეკილება.
• გავლენა გარემო, მავნე პირობებიმუშაობა.

ხშირად არსებობს რამდენიმე ფაქტორის კომბინაცია. მაგრამ ყოველთვის არ არის შესაძლებელი ზუსტად იმის თქმა, თუ რამ გამოიწვია პათოლოგიების განვითარება.

ძირითადი სიმპტომები

ორსულობის დროს პათოლოგიის განვითარებაზე ეჭვი ხანდახან რთულია. ბავშვის ტარებას თან ახლავს ჰორმონალური ცვლილებები და ცვლილებები ყველა სისტემის ფუნქციონირებაში. ამიტომ, მას ხშირად იღებენ დარღვევისთვის ფიზიოლოგიური პროცესებიორსული ქალის სხეულში.

ისე რომ არ გამოგრჩეთ პათოლოგიური სიმპტომებიორსულობის დროს თქვენ უნდა მოუსმინოთ თქვენს სხეულს და აცნობოთ ექიმს ნებისმიერი ცვლილების შესახებ. და ის გადაწყვეტს, რამდენად სერიოზულია ეს.

ორსულობის დროს პათოლოგიის სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს გამონადენის ბუნების ცვლილებას:

• უსიამოვნო სუნის გამოჩენა;
• სისხლიანი ორსულობის ნებისმიერ ეტაპზე;
• თხევადი და გამჭვირვალე მესამე ტრიმესტრში;
• ყვითელი ჩირქის მინარევები;
• თეთრი გამონადენი ხაჭოს მსგავსი.

კეთილდღეობის ცვლილებები ასევე დაკავშირებულია ორსულობის პათოლოგიასთან. მსუბუქი თავბრუსხვევა, განსაკუთრებით სხეულის პოზიციის შეცვლისას, გულისრევამ შეიძლება შეაწუხოს ახალგაზრდა დედა. მაგრამ მუდმივი განცდასაგნების ბრუნვა, სიარულის არასტაბილურობა, თვალის წინ ლაქების ციმციმი, თავის ტკივილი თავის ტვინში სისხლის მიმოქცევის დარღვევის ნიშანია.

ორსული ქალები ხშირად გრძნობენ ტკივილს სხვადასხვა ადგილას. ჩნდება ზურგისა და ფეხებში ხანგრძლივი სიარულის შემდეგ, ხანგრძლივი დგომის შემდეგ. ჩართულია მოგვიანებით კრუნჩხვითი ტკივილიმუცლის ქვედა ნაწილში მიუთითებს, რომ საშვილოსნო თანდათან ემზადება. დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს, თუ თქვენ გაქვთ მუცლის მწვავე ტკივილი, განურჩევლად ხანგრძლივობისა. განსაკუთრებით საშიშია მისი კომბინაცია ტაქიკარდიასთან, ცივ ოფლთან, თავბრუსხვევასთან და ა.შ.

საგანგაშო სიმპტომიაარიან, განსაკუთრებით ფარული, რომლებსაც ახლავს მკვეთრი ნაკრები ჭარბი წონა. დღის ბოლოს უახლესი თარიღებითქვენი ფეხები შეიძლება შეშუპებული იყოს; დასვენების შემდეგ ეს მდგომარეობა უნდა გაქრეს. თუ შეშუპება გრძელდება ღამის ძილის შემდეგ, აუცილებლად აცნობეთ ექიმს.

გამაფრთხილებელი ნიშანი პათოლოგიური ორსულობაარის ნაყოფის აქტივობის ცვლილება. თუ ბავშვი იყინება ან, პირიქით, ძალიან აქტიურად უბიძგებს, მაშინ ეს მისი ინტრაუტერიული ტანჯვის მტკიცებულებაა.

როდის იზრდება რისკები?

ნაყოფის განვითარების დროს არის პერიოდი, რომელიც კრიტიკულია. პათოგენური ფაქტორების ზემოქმედებამ შეიძლება გამოიწვიოს ემბრიონის სიკვდილი და შინაგანი ორგანოების ფორმირების დარღვევა. პირველ ასეთ კრიტიკულ პერიოდად ითვლება განვითარების პირველი 2 კვირა. თუ ემბრიონი დაზიანებულია, უმეტეს შემთხვევაში ის კვდება, სპონტანური შეფერხებაორსულობა.

მეორე კრიტიკული პერიოდია განვითარების 4-დან 12 კვირამდე პერიოდი. ეს არის პერიოდი, რომელშიც ისინი ყალიბდებიან შინაგანი ორგანოები. Გავლენა პათოლოგიური ფაქტორებიიწვევს სერიოზულ დეფექტებს.

მესამე კრიტიკული პერიოდიგრძელდება 12 კვირიდან დაბადებამდე. ძირითადი ორგანოები აგრძელებენ მომწიფებას და ხდება მათი მშვენიერი დიფერენციაცია. ტვინის, კბილების, სასქესო ორგანოების და ფილტვების განვითარება არ არის დასრულებული. მათში შეიძლება ჩამოყალიბდეს უხეში დეფექტები. ანთებითი რეაქციების გავლენის ქვეშ დარჩენილი ორგანოები განიცდიან მეორად მანკებს.

ორსულობის დროს გავრცელებული პათოლოგიები

თუ ქალი გეგმავს დაორსულებას, მაშინ მოსალოდნელ თარიღამდე რამდენიმე თვით ადრე რეკომენდებულია გამოკვლევა და ინფექციური და სომატური დაავადებების მკურნალობა, ქრონიკული დაავადებების სტაბილური რემისიის მისაღწევად. ეს შეამცირებს სხვადასხვა გართულებების შანსს.

ტოქსიკოზი და გესტოზი

ორსულობის პირველ ტრიმესტრს ახასიათებს განვითარება. ეს მდგომარეობა ვლინდება სხვადასხვა ინტენსივობის გულისრევით და ღებინებით. ზე მსუბუქი ხარისხიშეტევები ჩნდება დილით, უზმოზე. ღებინება შეიძლება მოხდეს რამდენჯერმე დღის განმავლობაში.

ირღვევა მძიმე ტოქსიკოზი ზოგადი მდგომარეობაორსული ქალი, ტაქიკარდია, შემოდგომა სისხლის წნევა. ღებინება შეიძლება მოხდეს 10-15-ჯერ დღეში. ზოგიერთ ადამიანს აღენიშნება თვალების სკლერის გაყვითლება, შარდის გამოყოფის დაქვეითება და განავლის შეკავება. ასეთმა ქალებმა უნდა გაიარონ საავადმყოფოში მკურნალობა.

ნაყოფის არასწორი წარმოდგენა

პირველ და მეორე ტრიმესტრში ნაყოფის პოზიციას მნიშვნელობა არ აქვს. დაბადების მომენტისთვის ის უნდა იყოს კეფის პრეზენტაციაში - ეს ნიშნავს, რომ ბავშვი წევს თავით ქვემოთ, ხოლო თავის უკანა მხარე არის ის წერტილი, რომელიც წინ მიიწევს მშობიარობის დროს. ნაყოფის პოზიციის შეცვლა იწვევს მშობიარობის ბიომექანიკის დარღვევას.

ზოგჯერ, დაბადების მომენტისთვის, ბავშვი რჩება. ეს ნიშნავს, რომ ფეხები და დუნდულები პირველები გადაადგილდებიან დაბადების არხში. ასეთი მშობიარობა შეიძლება უფრო მეტხანს გაგრძელდეს, რადგან, როგორც წესი, თავი ქსოვილებს ფართოდ უბიძგებს ერთმანეთისგან და სხეულის უკანა ნაწილი შეუფერხებლად გაივლის.

ყველაზე მძიმე პათოლოგიური პოზა არის ექსტენსიური თავის პოზიცია, რომლის დროსაც ბავშვი თავს უკან აგდებს, ჯერ ნიკაპი იბადება. განივი პოზიციაგამოსწორებულია დაბადებამდე ნაყოფის ფეხზე მობრუნებით.

წინა პლაცენტა

ჩვეულებრივ, პლაცენტა მიმაგრებულია საშვილოსნოს კედელზე უკანა, წინა ან ფსკერზე. ისინი საუბრობენ მის პრეზენტაციაზე, როდესაც ნაყოფის ადგილი მდებარეობს საშვილოსნოს ქვედა ნაწილში და ფარავს შიდა გულს. ეს მოწყობა შეუძლებელს ხდის მშობიარობის პროცესს. ბუნებრივად: როდესაც საშვილოსნოს ყელი იხსნება მშობიარობის პირველ სტადიაზე ქსოვილის დაძაბულობის გამო, პლაცენტა დაიწყებს კედლებიდან გამოყოფას, დაიწყება მასიური სისხლდენა, რომელიც დასრულდება ნაყოფის გამოყოფითა და სიკვდილით.

მთელი ორსულობის განმავლობაში არის სისხლდენის საფრთხე გინეკოლოგიურ სკამზე გამოკვლევის დროსაც კი. ამიტომ, დიაგნოზირებული პათოლოგიის მქონე ქალებს სჭირდებათ გაზრდილი ყურადღებადა ჰოსპიტალიზაცია ლაქების გამო სისხლიანი გამონადენისასქესო ტრაქტიდან.

პლაცენტის არასწორი მიმაგრების მიზეზი შეიძლება იყოს საშვილოსნოს სტრუქტურის დარღვევები, მიომატოზური კვანძების არსებობა და ენდომეტრიტი. ზოგჯერ პათოლოგიის მიზეზი უცნობია. მიწოდება ზე სრული პრეზენტაციაპლაცენტა შესაძლებელია მხოლოდ .

ეკლამფსია

მძიმე გესტოზი შეიძლება გადავიდეს ექსტრემალურ მდგომარეობაში -. პათოლოგია შეიძლება განვითარდეს ორსულობის, მშობიარობისა და მშობიარობის შემდგომ პერიოდში.

მძიმე გესტოზის სიმპტომებში შედის კრუნჩხვები, კრუნჩხვების ხანგრძლივობა 1-2 წუთია. რის შემდეგაც აღდგება ცნობიერება, მაგრამ ქალს არაფერი ახსოვს, გრძნობს უკიდურეს დაღლილობას, უჩივის თავის ტკივილი. შეტევისგან გამოჯანმრთელების კიდევ ერთი ვარიანტი შეიძლება იყოს კომა.

ცუდი პროგნოზი დაკავშირებულია შემდეგ პირობებთან:

• ცერებრალური შეშუპება;
• სისხლდენა თავის ტვინის სტრუქტურებში;
• ტემპერატურის მკვეთრი ზრდა;
• ტაქიკარდია;
• კანის სიყვითლე;
• თვალის კაკლის არაკოორდინირებული მოძრაობები;
• შემცირებული შარდის გამოყოფა.

მკურნალობა ტარდება ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში რეანიმატოლოგებთან ერთად. მისი ძირითადი მიმართულებებია კრუნჩხვების შემსუბუქება და პროფილაქტიკა, სასიცოცხლო შინაგანი ორგანოების ფუნქციის აღდგენა. 2-3 საათის განმავლობაში, ადრეული მიწოდება ხორციელდება საკეისრო კვეთა: ეკლამფსია ორსულობით გამოწვეული პათოლოგიაა, ამიტომ მშობიარობა ერთადერთი სწორი ეტიოლოგიური მკურნალობაა.

საშვილოსნოს ჰიპერტონიურობა

ორსულ ქალში პროგესტერონის მაღალი დონე ხელს უშლის საშვილოსნოს ტონის მატებას. კუნთების შეკუმშვა ნებისმიერ დროს შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი. საშიში ადრეული ეტაპებიმას თან ახლავს ვაზოსპაზმი და ბავშვი არ იღებს ჟანგბადით გამდიდრებულ სისხლს და ნუტრიენტები. ეს იწვევს შეფერხებას საშვილოსნოსშიდა განვითარება.

შემდგომ ეტაპებზე მნიშვნელოვანია ჰიპერტონიურობა არ აგვერიოს სავარჯიშო შეკუმშვაში. პათოლოგიას ახასიათებს შემდეგი ნიშნები:

• ტკივილი მუცლის ქვედა ნაწილში, დაძაბულობის შეგრძნება;
• მუცლის ფორმის შეცვლა;
• საშვილოსნო ხდება ძალიან რთული შეხებისას.

ექსტრაგენიტალური პათოლოგია

რა პათოლოგიები არსებობს, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორსულობის მიმდინარეობაზე? შინაგანი ორგანოების ნებისმიერმა დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები:

• დაავადებები საჭმლის მომნელებელი სისტემახელს უშლის რკინის შეწოვას, რაც იწვევს ანემიას;
• ორსულობამდე არტერიული ჰიპერტენზია უფრო მძიმე ხდება და შეიძლება გამოიწვიოს გესტოზი და თირკმლის დაავადება;
• კურსი უარესდება შაქრიანი დიაბეტი, მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს პრეეკლამფსიის, თანდაყოლილი დიაბეტის განვითარება ბავშვში;
• ჰიპოთირეოზი არღვევს ორსულობის ნორმალურ პროგრესს და ქმნის მუცლის მოშლის საფრთხეს.

ინფექციურმა დაავადებებმა, განურჩევლად მდებარეობისა, შეიძლება გამოიწვიოს საშვილოსნოსშიდა ინფექციანაყოფს მნიშვნელობა როგორც მწვავე დაავადებები(ARVI, პნევმონია, შარდსასქესო სისტემის დაავადებები) და ქრონიკული (ბრონქიტი, კარიესი, ცისტიტი, სინუსიტი და ა.შ.). ორსულობის პირველ ტრიმესტრში წითელას, ტოქსოპლაზმოზით და ციტომეგალოვირუსით ინფექცია იწვევს მძიმე მანკებს, რომლებიც ხშირად სიცოცხლესთან შეუთავსებელია.

ნაყოფის პათოლოგიები

ბავშვის მდგომარეობა პირდაპირ დამოკიდებულია ორსულობის მიმდინარეობაზე და დედის ჯანმრთელობაზე. განვითარების თავიდან აცილება პათოლოგიური პირობებიყოველთვის არ არის შესაძლებელი. თანდაყოლილი ანომალიებიგენეტიკური დარღვევების გამოსწორება შეუძლებელია, ისინი ხშირად მემკვიდრეობით მიიღება. ზოგიერთი თანდაყოლილი სინდრომი დედის დაბერების და ზემოქმედების შედეგია არა ხელსაყრელი ფაქტორები. მაგალითად, ასაკთან ერთად, ბავშვის გაჩენის რისკი.

ზოგჯერ მომავალი მშობლები თანდაყოლილი სინდრომის რეცესიული (მიძინებული) გენის მატარებლები არიან. ორის შეერთებისას რეცესიული თვისებებიერთ ბავშვში გამოჩნდება კლინიკური ნიშნებიმემკვიდრეობითი პათოლოგია.

ზოგიერთი განვითარების დეფექტი მოითხოვს ქირურგიული მკურნალობადაბადებიდან პირველ დღეებში. მაგალითად, ატრეზია, ანუ ანუსის ობსტრუქცია, არასრული საყლაპავი, რომელიც არ უკავშირდება კუჭს, ურეთრის წარმოქმნის დარღვევა.

არაგაერთიანება ზედა ტუჩისდა რბილი სასის ნაპრალი ოპერაცია ხორციელდება დაბადებიდან გარკვეული პერიოდის შემდეგ რამდენიმე ეტაპად.

მომავალ დედას აქვს ძალა, ხელი შეუშალოს განვითარებას საშვილოსნოსშიდა ინფექციაბავშვს აქვს. ამისათვის თქვენ თავად უნდა აიცილოთ ინფექციის თავიდან აცილება და არსებული დაავადებების დროულად მკურნალობა.

პრევენცია

ორსულობის დროს პათოლოგიის განვითარების თავიდან აცილება შესაძლებელია, თუ მის გაჩენას გეგმავთ. მეუღლეებს შეუძლიათ გამოიკვლიონ ინფექციები და თუ აღმოჩნდებიან, გაიარონ მკურნალობა.

ბევრი ქრონიკული დაავადებებიუკვე დიდი ხანია აღარ არის ორსულობის უკუჩვენება. მაგრამ მათ უნდა აკონტროლონ, წარმართონ ცხოვრების წესი, რომელიც არ დაუშვებს დაავადების გამწვავებას.

ხელს უწყობს ორსულობის დროს პათოლოგიების თავიდან აცილებას ჯანსაღი იმიჯიცხოვრება და სათანადო კვებაორსული. ცხოვრების ამ პერიოდში საკუთარ თავს დიეტებით ვერ იტანჯავთ. დიეტა უნდა იყოს დაბალანსებული და შეიცავდეს საკმარისი რაოდენობითვიტამინები, მინერალები და ნუტრიენტები.

ტყუილად არ არის ორსული ქალები რეგისტრაციისას მრავალეტაპიან გამოკვლევას გადიან. ეს არის გზა, რათა დადგინდეს ჯანმრთელობის საწყისი დონე, რათა განჭვრიტოთ პათოლოგიების ფორმირების შესაძლებლობა. ასეთი გამოკვლევის შემდეგ, ისევე როგორც წინა ორსულობის არსებობისა და მიმდინარეობის, ქალის ცხოვრების წესის გათვალისწინებით, ექიმს შეუძლია განსაზღვროს გართულებების განვითარების რისკის ჯგუფი. ეს აუცილებელია არახელსაყრელი პირობების პროგრესირების დროული პრევენციისთვის.

სასარგებლო ვიდეო ორსულობის დროს საშვილოსნოს ტონის შესახებ

პასუხები

ყოველთვის იყო ერთი ან მეორე საშვილოსნოსშიდა დეფექტებიბავშვის განვითარება. ჩვენი ბებიების დროს ბავშვებში განვითარების ანომალიების ერთი შეხედვით მცირე პროცენტი განპირობებულია იმით, რომ ახლა, ორსული ქალების გამოკვლევისა და მენეჯმენტის თვისობრივად ახალი დონის წყალობით, შესაძლებელია ორსულობის ჩატარება, რომელიც გარე ჩარევის გარეშეა შესაძლებელი. წინა ჯერზე მოკლე დროში შეწყვეტილი იქნებოდა. Მთავარი მიზეზი სპონტანური აბორტებიმოკლე პერიოდებში ჩნდება დეფორმაციის სხვადასხვა გენეტიკურად განსაზღვრული ანომალიები. ამრიგად, შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ამ ეტაპზე ხდება პირველი ბუნებრივი გადარჩევა ინდივიდის ცხოვრებაში.

ნაყოფის მალფორმაციების მიზეზები

ინტრაუტერიული განვითარების დროს ბავშვებში ანომალიების განვითარების მრავალი მიზეზი არსებობს. პირველ რიგში, რა თქმა უნდა, ყველანაირი გენეტიკური დეფექტია, როგორც მემკვიდრეობითი, ასევე ემბრიოგენეზის სხვადასხვა დარღვევის შედეგად შეძენილი. გენეტიკურ დონეზე ცვლილებები ხდება არახელსაყრელი ფაქტორების გავლენის ქვეშ გარე გარემო: მაიონებელი გამოსხივება, ტოქსიკური ზემოქმედება ქიმიური ნივთიერებებიზოგიერთი მედიკამენტის ჩათვლით. გენეტიკური დეფექტი შეიძლება გადაეცეს ბავშვს ერთ-ერთი მშობლისგან, ან შეიძლება იყოს „პირადი შენაძენი“ - მუტაცია ხდება ქალისა და მამაკაცის მაღალი ხარისხის გენეტიკური ინფორმაციის შერწყმის შემდეგ. სამწუხაროდ, მსგავსი სიტუაციების ეფექტური პრევენციის მეთოდები ჯერ არ არის გამოგონილი. უმეტესობაგენეტიკური მუტაციის მატარებელი ემბრიონები სიცოცხლისუნარიანი არ არის და მათი განვითარება ჩერდება განაყოფიერებისთანავე, ემბრიონის ჩამოყალიბების დასაწყისშივე. ამ სიტუაციას ნაყოფის განვითარების შეჩერება ეწოდება და მისი განვითარების მიზეზების საფუძვლიან გარკვევას მოითხოვს. გარდა ზემოთ აღწერილი გენეტიკური დეფექტებისა, დედის დაავადებებმა შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის უკმარისობა: ინფექციური (მათ შორის სქესობრივი გზით გადამდები ინფექციები), ენდოკრინული და იმუნური სისტემის დარღვევები.

როგორია ნაყოფის თანდაყოლილი მანკი?

ნაყოფის განვითარებაში პათოლოგიის სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს. ეს დამოკიდებულია გენეტიკური რღვევის ადგილმდებარეობაზე და ტოქსიკური ეფექტის სიძლიერესა და ხანგრძლივობაზე, ასეთის არსებობის შემთხვევაში. უნდა აღინიშნოს, რომ ინტენსივობას შორის აშკარა კავშირია გარე გავლენადა განვითარების კონკრეტული დეფექტის სიმძიმის ხარისხი არ არის მიკვლევადი. ორსულობის დროს ტოქსიკურობის ზემოქმედების ქვეშ მყოფმა ქალმა შეიძლება გააჩინოს ჯანმრთელი ბავშვი. თუმცა, რჩება რისკი, რომ ნაყოფის მალფორმაცია გამოჩნდეს ამ ქალის შვილიშვილებში ან თუნდაც შვილთაშვილებში, გენეტიკური დაზიანების შედეგად, რომელიც მოხდა მის შვილში. საშვილოსნოსშიდა პერიოდი, მაგრამ არ ჰქონდა კლინიკური გამოვლინებები.
ნაყოფის ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი მანკები:
- სრული ან ნაწილობრივი არარსებობა, ამა თუ იმ ორგანოს ან სხეულის ნაწილის დეფორმაცია (კიდურები, ტვინი, შინაგანი ორგანოები);
- სახის და კისრის ანატომიური დეფექტები (ტუჩისა და სასის ნაპრალი, სხვა ანომალიები სახის ჩონჩხი);
– spina bifida – ხერხემლის არხის ნაპრალი გამოხატული სხვადასხვა ხარისხით;
- თანდაყოლილი გულის დეფექტები;
ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დარღვევები: დაუნის სინდრომი და ედვარდსის სინდრომი თან ახლავს ნაყოფის მრავლობით ინტრაუტერიულ მალფორმაციას.

ნაყოფის მალფორმაციების დიაგნოზი

ნაყოფის მალფორმაციებისა და ქრომოსომული პათოლოგიის პრენატალური დიაგნოსტიკა ძალიან რთული პროცესი. ასეთი დიაგნოსტიკის ერთ-ერთი ეტაპია ეგრეთ წოდებული სკრინინგული კვლევები - გამოკვლევების ნაკრები, რომელიც ქალს უნიშნავენ ორსულობის 12, 20 და 30 კვირაზე. ეს კომპლექსი მოიცავს სისხლის ანალიზს ქრომოსომული პათოლოგიის ბიოქიმიური შრატის მარკერებისთვის (ტესტები ნაყოფის მალფორმაციებისთვის).

პირველ ტრიმესტრში (ორმაგი ტესტი):
- ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება;
– PAPP-A (ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილა A): პლაზმის ცილა A ასოცირებული ორსულობასთან.
მეორე ტრიმესტრში ( სამმაგი ტესტი):
- მთლიანი hCG ან hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება;
– α-ფეტოპროტეინი (AFP);
– თავისუფალი (არაკონიუგირებული) ესტრიოლი.
ლაბორატორიის შესაძლებლობებიდან გამომდინარე, ეს უკანასკნელი ანალიზი ზოგჯერ არ ტარდება. ასეთი კვლევის სავალდებულო დამატებაა საშვილოსნოს და ნაყოფის ულტრაბგერითი.

თითოეული კვლევის შედეგი არ შეიძლება შეფასდეს სხვა მონაცემებისგან იზოლირებულად – ანუ შედეგის შეფასება უნდა იყოს ყოვლისმომცველი და განხორციელდეს მხოლოდ სპეციალისტის მიერ.
ასეთი გამოკითხვა არ იძლევა 100% გარანტიას, მაგრამ მხოლოდ ჯგუფის იდენტიფიცირების საშუალებას გაძლევთ მაღალი რისკისორსულ ქალებს შორის, რომლებსაც ესაჭიროებათ ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები - ქორიონული ბიოფსია, კორდოცენტეზი ნაყოფის კარიოტიპის დასადგენად და მისი ქრომოსომული პათოლოგიის გამოსარიცხად.
ქორიონული ბიოფსია პირველ ტრიმესტრში და პლაცენტოცენტეზი ან კორდოცენტეზი მეორე ტრიმესტრში შეიძლება გამოირიცხოს ან დადასტურდეს მხოლოდ 100% სიზუსტით ქრომოსომული პათოლოგიანაყოფში, მაგრამ არა დეფექტები! თანდაყოლილი დეფექტებინაყოფის განვითარება (FDM) შეიძლება გამოირიცხოს მხოლოდ ნაყოფის ულტრაბგერითი დახმარებით და, ყველაზე ხშირად, ორსულობის 20-22 კვირაში. გარდა ამისა, ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის ექიმებს, რომლებიც ატარებენ ნაყოფის ულტრაბგერას, უნდა ჰქონდეთ ნაყოფის ულტრაბგერითი სკანირების დიდი გამოცდილება და სპეციალიზაცია თანდაყოლილი მანკის პრენატალურ დიაგნოზში. სამწუხაროდ, ყველა ექიმმა კარგად არ იცის ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა ანატომიური თვისებებინაყოფის, რის გამოც გამოტოვებულია თანდაყოლილი მანკი. ამავე მიზეზით, ზოგჯერ შეინიშნება გენეტიკური დაავადებებისათვის დამახასიათებელი ნიშნები (თავის თავის ქალის ფორმა, კანის ნაოჭების თავისებურებები, სახის/ცერებრალური თავის ქალას ზომის დამახასიათებელი თანაფარდობა, თავის ზომა/სხეულის სიგრძე და ა.შ.). თანდაყოლილი მანკების პრენატალურ დიაგნოზში შეცდომის კიდევ ერთი მიზეზი არის კვლევისთვის გამოყენებული აღჭურვილობის დაბალი ხარისხი. ულტრაბგერითი აპარატის დაბალი გარჩევადობით, მაღალკვალიფიციურ დიაგნოსტიკოსსაც კი შეუძლია დატოვოს კულისებში ის, რაც აშკარაა სამედიცინო სტუდენტისთვის. Მაღალი ხარისხიაპარატი. როგორც წესი, ქ რეგიონალური ცენტრები, დიდ ქალაქებში არის სამედიცინო გენეტიკური ცენტრები, სადაც სავალდებულო, ორსულობის დროს ერთხელ მაინც ხდება ქალების გამოკვლევა და კონსულტაცია.

ორსულ ქალებს უნდა მიმართონ სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციისთვის:
– 35 წელზე მეტი;
– დაუნის სინდრომის ან სხვა გენეტიკურად განსაზღვრული პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენა;
- სპონტანური აბორტების, მკვდრადშობადობის შემთხვევებით, განუვითარებელი ორსულობა;
– თუ ერთ-ერთი მშობლის ოჯახში არიან დაუნის სინდრომით და სხვა ქრომოსომული პათოლოგიებით დაავადებული პაციენტები;
– ვისაც ჰქონდა ვირუსული დაავადებები ორსულობის ადრეულ ეტაპზე;
- გარკვეული მედიკამენტების მიღებისას;
- თუ იყო რადიაციის ზემოქმედება.

ასე რომ, ნაყოფში გენეტიკური დეფექტების გამოსავლენად, პირველ რიგში, აუცილებელია სისხლის სკრინინგული ანალიზის ჩატარება. ეს გასცემს სავარაუდო პასუხს ბავშვის ყოფნა-არყოფნის შესახებ ქრომოსომული დარღვევები. ულტრაბგერის შემდეგ ირკვევა, არის თუ არა ფიზიკური მანკები. თუ სპეციალისტებს უჭირთ გენეტიკური დეფექტების საკითხის მოგვარება, ინიშნება ქორიონული ვილუსის ბიოფსია ან კორდოცენტეზი (ორსულობის სტადიის მიხედვით).
თანდაყოლილი მანკის გამოვლენის ნებისმიერი შემთხვევა ხდება ქალისთვის ორსულობის შეწყვეტის შეთავაზების მიზეზი. სამედიცინო ჩვენებები. თუ ქალი გადაწყვეტს ბავშვის შენახვას, მას განსაკუთრებით მჭიდროდ უნდა აკონტროლონ, სასურველია სამედიცინო გენეტიკური ცენტრის სპეციალისტები.
ბავშვის მალფორმაციები, უმეტეს შემთხვევაში, მნიშვნელოვნად ზღუდავს მის ცხოვრების უნარს. უნდა დადგინდეს ნაყოფის მალფორმაციების მიზეზები, რათა დადგინდეს რისკის ხარისხი შემდგომ ორსულობებში.

ორსულობა სასიხარულოა და დიდი ხნის ნანატრი მოვლენა. როდესაც ორსულობა დაიგეგმა, ქალი განიცდის დიდ ბედნიერებას, მაგრამ ამავე დროს ჩნდება წუხილი ბავშვის განვითარებაზე. საწყისი არა სათანადო განვითარებაჯანმრთელი, ახალგაზრდა წყვილებიც კი არ არიან დაზღვეული ორსულობისას. ამჟამად მედიცინა გვთავაზობს ორსულობის ადრეულ ეტაპზე ნაყოფში თანდაყოლილი პათოლოგიების იდენტიფიცირებას.

საშვილოსნოში მყოფი ბავშვის გენეტიკური და ფიზიკური პათოლოგიების ალბათობა უკვე პირველ სამ თვეში შეიძლება განისაზღვროს ნაყოფის დეფორმაციის სისხლის ანალიზის ჩატარებით. ყოვლისმომცველი გამოკვლევა ან პრენატალური სკრინინგი - მოიცავს ტესტებს, ანალიზებს და სხვა დიაგნოსტიკურ მეთოდებს ნაყოფის განვითარების გენეტიკური, ქრომოსომული ან ფიზიოლოგიური დარღვევების ალბათობის შესახებ.

რას გეტყვით სისხლის ანალიზი ნაყოფის დეფორმაციაზე, რა დროს არის შესაძლებელი განვითარებაში მყოფი პათოლოგიების იდენტიფიცირება - ყველაზე ხშირად დასმული კითხვები კონსულტაციის დროს. დედაში ნაყოფის პათოლოგიის არსებობის პირველი ანალიზი ან სკრინინგ ტესტი ტარდება უკვე ორსულობის პირველი ტრიმესტრის 10-14 კვირაში.

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში სკრინინგული ტესტი ეფუძნება მარკერების და შრატის დონის შესწავლას, რომლებიც შეიძლება განისაზღვროს ამ პერიოდში და მნიშვნელოვანია ნაყოფის ქრომოსომული მუტაციების რისკის შესაფასებლად. ორსულობის დროს ნაყოფის დეფორმაციის ტესტი იძლევა მხოლოდ სავარაუდო შეფასებას; საჭიროების შემთხვევაში, იქნება უფრო ზუსტი ინფორმაცია. დამატებითი გამოკვლევები. ასევე ტარდება ექოსკოპიური გამოკვლევა (ულტრაბგერითი), რომელმაც ორსულობის 10-14 კვირაში შეიძლება გამოავლინოს ქრომოსომული ანომალია - დაუნის სინდრომი.

ნაყოფში დეფორმაციის ნიშნების გამოვლენისას, მეორე ტრიმესტრში ორსულობის 15-20 კვირაზე დედას კვლავ სჭირდება სკრინინგი.

შედეგების მონაცემები ფასდება მხოლოდ ყოვლისმომცველად, რაც შესაძლებელს ხდის უფრო ზუსტად დადგინდეს ნორმიდან გადახრის ალბათობა. თუ გამოვლენილია ანომალიების მაღალი რისკი, დამატებით ტარდება ინვაზიური დიაგნოსტიკა, რომ დაადასტუროს:

• ქორიონული ბიოფსია - პლაცენტის უჯრედების ანალიზი, ვინაიდან ისინი შეიცავს იმავე გენეტიკურ ინფორმაციას, როგორც ნაყოფი;
• ამნიოცენტეზი - ამნისტიური სითხის გამოკვლევა;
• კორდოცენტეზი - ტარდება არა უადრეს ორსულობის მე-18 კვირისა.

კვლევის ასეთი მეთოდები, ულტრაბგერითთან ერთად, აჩვენებს ნაყოფის სავარაუდო პათოლოგიების სრულ სურათს ან ბავშვის პათოლოგიური განვითარების რისკის არარსებობას.

ვინაიდან ეს ტესტები ძალიან მგრძნობიარეა და არასწორი თითის ან თითის გამო შეიძლება მცდარი ინფორმაციის მიცემა. ნაყოფი და პლაცენტა გამოყოფს ნივთიერებებს, რომლებიც შედიან ორსულის სისხლში. ეს ნივთიერებები შემოწმებულია დეფორმაციის გამოსავლენად.

ბიოქიმიისთვის გამოიყენება მხოლოდ ვენური სისხლი. საჭიროა რეგულარული მონიტორინგი, რათა გადახრების გამოვლენის შემთხვევაში მკურნალობა დროულად დაიწყოს, რათა თავიდან იქნას აცილებული უარყოფითი შედეგები.

დეკოდირება

როდესაც ჩნდება კითხვები ტესტებში გენეტიკური ცვლილებების შედეგებთან დაკავშირებით, დაუკავშირდით გენეტიკოსს. გენეტიკოსი ეხება გენეტიკურ დაავადებებს, მათ იდენტიფიკაციას, დაკვირვებას და მკურნალობას ან პრევენციას. თუ არსებობს საფუძველი იმის დასაჯერებლად, რომ შეიძლება იყოს გენეტიკური პათოლოგია ნაყოფის განვითარებაში, არსებობს ფაქტორები, რომლებიც ხელს უწყობენ ასეთ ანომალიებს, ან ტესტის შედეგები იწვევს შეშფოთებას, აუცილებელია გენეტიკოსის კონსულტაცია. დეფორმაციისთვის დაგეხმარებათ სწორად შეაფასოთ გენეტიკური მუტაციების ალბათობა.

ორსულობის დროს გენეტიკოსთან დაკავშირების მიზეზები შეიძლება იყოს:

• ქალი 35 წელზე მეტია.
• მემკვიდრეობითი დაავადებები მშობლებში.
• ნათესაური ქორწინება.
• ორსულობის დროს აკრძალული მედიკამენტების მიღება;
• სხვა.

რამდენად ჭეშმარიტ ინფორმაციას გვაწვდის ანალიზი?

საუბარია მხოლოდ გენეტიკური პათოლოგიების ალბათობაზე. ზე დადებითი შედეგებიუნდა განხორციელდეს დამატებითი ტესტები, რომელსაც შეუძლია დაადასტუროს ქრომოსომული პათოლოგია 90%-ის სიზუსტით, ცრუ მაჩვენებლებით 5%-მდე. შემდეგი, სამმაგი სკრინინგის ტესტი იძლევა მსგავს სიზუსტეს. თუ შედეგები განსხვავებულია, მაშინ ტარდება ულტრაბგერითი შემოწმება.

თუ ნაყოფის დეფორმაციისთვის სისხლის ტესტის მნიშვნელობები ნორმალურია, მაგრამ ულტრაბგერითი განვითარების დეფექტები ჩანს, მაშინ ასეთი ტესტი ხელახლა უნდა ჩატარდეს შედეგების სანდოობის უზრუნველსაყოფად.

თუ ექოსკოპიის შედეგად არ აღმოჩნდა პათოლოგია, მაგრამ ბიოქიმიამ დადებითი მონაცემები მისცა, შესაძლებელია ეს იგივე 5 - 6% ცრუ დადებითი ინფორმაცია იყოს. თუმცა ულტრაბგერითი გამოკვლევასხვა საავადმყოფოში უნდა გადაიყვანონ.

სკრინინგის დასკვნები მიუთითებს შესაძლო რისკი, მაგრამ არ დაამტკიცეთ დიაგნოზის არსებობა. თუ ბავშვის ნაყოფში დაავადების რისკი მაღალია, რეკომენდებულია ინვაზიური დიაგნოსტიკა. ასეთი ტესტები ძალიან იშვიათად ინიშნება, რადგან არსებობს დიდი რისკიორსულობის შეწყვეტა.

რა უნდა გააკეთოს პათოლოგიის შემთხვევაში

ეს ხდება, რომ ტესტის შედეგები და ყველა დამატებითი გამოკვლევა მიუთითებს თანდაყოლილ მანკებზე. თუ დასკვნები მიუთითებს ნაყოფის სიცოცხლესთან შეუთავსებელ ანომალიებზე, ექიმები გირჩევენ აბორტს. თუ ჩვენ ვსაუბრობთ განვითარების პათოლოგიაზე და არაფერი ემუქრება თქვენსა და ბავშვის სიცოცხლეს, თქვენ თავად გადაწყვიტეთ ორსულობის დატოვება ან შეწყვეტა.

დღესდღეობით, მედიცინა განუსაზღვრელ სიმაღლეებამდეა განვითარებული, თუ ბავშვს აქვს ფიზიკური დარღვევები, რომელთა გამოსწორებაც შესაძლებელია, დაბადების შემდეგ ბავშვს ჩაუტარდება ოპერაცია, რამაც შესაძლოა გამოასწოროს ინტრაუტერიული განვითარების შეცდომები. სამწუხაროდ, ქრომოსომული მუტაციების განკურნება შეუძლებელია.

ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ არ ჩავარდეთ პანიკაში და არ დაადანაშაულოთ ​​საკუთარი თავი ან სხვები ამ შემთხვევაში. აწონ-დაწონეთ ყველაფერი და გადაწყვიტეთ რა ჯობია თქვენს შემთხვევაში. ძალიან კარგია, როცა ახლომახლო არიან ახლობლები, რომლებიც დაგეხმარებიან ამ რთულ პერიოდში.

იზრდება განვითარების დეფექტებით დაბადებული ბავშვების ტენდენცია. დღეს, სტატისტიკის მიხედვით, ქ ევროპული ქვეყნებიყოველი ათასი დაბადებიდან დაახლოებით 3-4 ბავშვი იბადება განვითარების ანომალიით. რუსეთში ნაყოფის ანომალიები უფრო ხშირია - ათას ახალშობილზე 5-6 ბავშვია თანდაყოლილი დეფექტებით. ნაყოფის პათოლოგიური საშვილოსნოსშიდა განვითარების შემთხვევების თითქმის ნახევარი ჯერ კიდევ უცნობია, შესაძლოა ემბრიონზე მოქმედი რამდენიმე ფაქტორის გავლენის გამო. რატომ არის ასე ხშირი ნაყოფის განვითარების ანომალიები, როგორ ვლინდება საშვილოსნოსშიდა დარღვევები?

ნაყოფის განვითარების დარღვევების მიზეზები

საშვილოსნოსშიდა განვითარებაზე გავლენას ახდენს მრავალი ფაქტორი - ისინი შეიძლება იყოს გარე, მაგალითად, ეკოლოგია, ან შინაგანი - ემბრიონზე გავლენას ახდენს დედის ჯანმრთელობის მდგომარეობა. მემკვიდრეობა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ნაყოფის სწორად განვითარებაში. მოდით, მაქსიმალურად დეტალურად განვიხილოთ თითოეული მიზეზი, თუ რატომ შეიძლება დაიბადოს ბავშვი რაიმე სახის ანომალიით.

1. მემკვიდრეობითობა. ძალიან ხშირად, ნაყოფში ორგანოებისა და სისტემების არასწორი ფორმირების მიზეზი არის მემკვიდრეობითი ფაქტორი. თუ მშობლებს აქვთ განვითარების დეფექტების ისტორია, მაშინ იზრდება არაჯანსაღი ბავშვის გაჩენის შანსი.

2. ინფექციებიდედის მიერ დაავადებული, განსაკუთრებით ადრეულ სტადიაზე, საშიშია ემბრიონისთვის. მათ შორისაა ვირუსული დაავადებები, როგორიცაა ციტომეგალოვირუსი, წითელა, წითურა, ყბაყურა და სხვა. გრიპის ვირუსიც კი საშიშია. ორსული ქალის მიერ დაავადებული ინფექციები იწვევს გულის დეფექტებს, თავის ტვინის განუვითარებლობას, სიყრუეს, თვალის ანომალიებს და სხვა პრობლემებს.

3. დედის ცუდი ჩვევები– თუ ორსული იღებს ნარკოტიკებს, ალკოჰოლს, ეწევა, მაშინ ტოქსიკური ნივთიერებებიდედის სისხლის ნაკადით ნაყოფამდე მისვლამ შეიძლება გამოიწვიოს მნიშვნელოვანი დარღვევები მის განვითარებაში.

4. მედიკამენტები. ორსულობის ადრეულ სტადიაზე სხვადასხვა მედიკამენტების მიღება საზიანო გავლენას ახდენს ემბრიონზე. მკურნალობის საჭიროების შემთხვევაში, ორსულებმა არ უნდა მიიღონ აბები და ნარევები საკუთარი შეხედულებისამებრ, მხოლოდ ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ.

5. ქიმიკატების ზემოქმედება. ორსულობის დროს (განსაკუთრებით პირველ ტრიმესტრში) ძლიერი ტოქსიკური ქიმიკატები - ვერცხლისწყლის ორთქლი, ტყვია, ბენზოლი - განსაკუთრებულ საფრთხეს უქმნის ემბრიონს. თუ ქალის მუშაობა გარკვეულწილად დაკავშირებულია ამ ნივთიერებებთან კონტაქტთან, ორსულობის დაგეგმვის დროსაც კი აუცილებელია მისი სამუშაო ადგილის დატოვება.

6. დასხივება. ემბრიონი ბევრჯერ უფრო მგრძნობიარეა რენტგენის გამოსხივების მიმართ. მას აქვს განსაკუთრებით ძლიერი გავლენა ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე და ზოგიერთ შემთხვევაში იწვევს ტვინის განუვითარებლობას, ჰიდროცეფალიას, კიდურების და სასქესო ორგანოების მუტაციებს.

7. მექანიკური ფაქტორები. ორსულობის დროს დაზიანებები, სიმსივნეები საშვილოსნოში, არასწორი პოზიციანაყოფმაც შეიძლება გამოიწვიოს განვითარება საშვილოსნოსშიდა ანომალიები. საბედნიეროდ, თანამედროვე მედიცინასაშუალებას გაძლევთ წინასწარ გაარკვიოთ, ვითარდება თუ არა ბავშვი სწორად. განვიხილოთ ორსულობის დროს ნაყოფის დარღვევების დიაგნოსტიკის მეთოდები.

საშვილოსნოსშიდა ანომალიების დიაგნოსტიკა

ჩართულია საწყისი ეტაპიორსულობის დროს ქალს უტარდება ულტრაბგერითი გამოკვლევა, რათა დაადასტუროს, რომ ორსულად არის. ეს მეთოდი საშუალებას გაძლევთ დაადასტუროთ კვერცხუჯრედის შეყვანა დედის ენდომეტრიუმში და გამორიცხოთ.

1 ტრიმესტრი

მომდევნო ეტაპზე, ორსულობის მე-9-დან 13 კვირამდე, მომავალ დედებს უტარდებათ პირველი სკრინინგ ტესტი. ამისათვის იღებენ ქალის ვენურ სისხლს და ამოწმებენ ბიოქიმიურ მარკერებს:

1. ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინიადამიანი ( hCG ჰორმონი), რომელიც პირველ ტრიმესტრში მუდმივად იზრდება გარკვეული პროგრესიით. თუ hCG-ის დონე მცირდება, ეს დაგეხმარებათ ორსულობის დროს ნებისმიერი პათოლოგიის დადგენაში.

2. პლაზმის ცილა - გესტაციის პერიოდის მატებასთან ერთად ეს მაჩვენებელი მუდმივად იზრდება. მისი შემცირება შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფში გენის ანომალიების არსებობაზე - ტრისომია 21 () და ტრიზომია 18 (ე.წ. ედვარდსის სინდრომი).

ულტრასონოგრაფია 1 ტრიმესტრში საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ქრომოსომული დარღვევები ემბრიონის საყელო ზონის სისქის გაზომვით. თუ ის აღემატება 3 მმ-ს, პათოლოგიის ალბათობა მაღალია.

მე-2 ტრიმესტრი

მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი ტარდება გესტაციის 16-დან 20 კვირამდე. ამ ეტაპზე შესწავლილია სხვა ბიოქიმიური მარკერები:

1. ალფა ფეტოპროტეინი - გამომუშავებული ნაყოფის ღვიძლის მიერ. ეს ცილა ხვდება დედის სისხლში და მისი შემცველობა ძალზე ინფორმაციულია საშვილოსნოსშიდა ანომალიების გამოვლენის თვალსაზრისით. ამ ჰორმონის მრავალჯერადი მატება შეიძლება მიუთითებდეს პათოლოგიაზე, როგორიცაა ნაყოფში ტვინის არარსებობა.

2. HCG - მეორე სკრინინგი ასევე მოიცავს განსაზღვრას hCG დონექალში.

3. ესტრიოლი - ორსულობისას მისი გამომუშავება იზრდება პლაცენტის მიერ და ამ ჰორმონს ემბრიონის ღვიძლიც გამოიმუშავებს. დედის სისხლის შრატში ესტრიოლის ნორმიდან გადახრები საშუალებას გვაძლევს ვიმსჯელოთ საშვილოსნოსშიდა ანომალიებზე.

თუ არსებობს ეჭვი საშვილოსნოში ბავშვის პათოლოგიურ განვითარებაზე, ქალებს ურჩევენ დამატებითი მეთოდებიანომალიების დიაგნოზი. მათ შორის ასეთი კვლევებია ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, ასევე პლაცენტოცენტეზი და კორდოცენტეზი. თითოეული ეს კვლევა ტარდება და ინფორმაციულია გესტაციის გარკვეულ ეტაპზე. ყველა ზემოაღნიშნული პროცედურა ტარდება ანესთეზიის ქვეშ და ინიშნება მხოლოდ მკაცრი ჩვენების არსებობის შემთხვევაში.

ყველა მშობელს სურს, რომ მათი ჩვილი ჯანმრთელი იყოს. მაგრამ ორსულობის ეტაპზე ცოტა ადამიანი ფიქრობს, რომ ბავშვი შეიძლება დაიბადოს რაიმე სახის დარღვევით. თუმცა, ასეთი სიტუაციის ალბათობა ექიმებმა უნდა გაითვალისწინონ. ყოველივე ამის შემდეგ, ბავშვის განვითარებაში მრავალი პრობლემა წარმატებით შეიძლება გამოსწორდეს მის დაბადებამდეც და ზოგიერთი დარღვევა იმდენად სერიოზულია, რომ უმჯობესია წინასწარ იცოდეთ მათ შესახებ და მიიღოთ შესაბამისი გადაწყვეტილებები. ჩვენი დღევანდელი საუბრის თემა ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა მალფორმაციები იქნება. მოდით ვისაუბროთ იმაზე, თუ რა არის ნაყოფის თანდაყოლილი მანკი, რა არის მათი გარეგნობის მიზეზები, ჩვენ გეტყვით, როგორ ხდება მათი დადგენა (სკრინინგი, ანალიზი) და პრევენცია.

ნაყოფის მალფორმაციების მიზეზები

ექიმები ამბობენ, რომ არსებობს მრავალი ფაქტორი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვებში განვითარების დარღვევები ინტრაუტერიული განვითარების დროს. ყველაზე ხშირად, ასეთი დარღვევები აიხსნება სხვადასხვა გენეტიკური დეფექტებით - ან მემკვიდრეობითი ან შეძენილი ემბრიოგენეზის პროცესში სხვადასხვა წარუმატებლობის გამო.

გენეტიკურ დონეზე პრობლემები შეიძლება გამოწვეული იყოს არასაკმარისად ხელსაყრელი გარემო ფაქტორების გავლენით, მაგალითად, მაიონებელი გამოსხივება, აგრესიული ქიმიკატების ზემოქმედება და გარკვეული მედიკამენტებიც კი.

ასევე, მალფორმაციები შეიძლება მოხდეს დედის ავადმყოფობის გამო, იმის გამო, რომ ორგანიზმში ვიტამინებისა და მინერალების სერიოზული ნაკლებობაა. გავლენა ასევე საშიშია ცუდი ჩვევებიხილისთვის.

ზოგჯერ გენეტიკური დეფექტები ბავშვებს გადაეცემა ერთ-ერთი მშობლისგან ან ხდება ქალისა და მამაკაცის გენეტიკური ინფორმაციის შერწყმის შემდეგ.
აღსანიშნავია, რომ უმეტეს შემთხვევაში ნაყოფის გენეტიკური მუტაცია იწვევს მისი განვითარების შეწყვეტას მანამდეც ადრეული ეტაპებიორსულობა.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკები

ყველა ანომალია, ისევე როგორც ნაყოფის მალფორმაციები, შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად ჯგუფად. ესენი არიან მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი პათოლოგიები.

მემკვიდრეობითი დეფექტებიწარმოადგენენ შერეშევსკის ტერნერის სინდრომს, დაუნის სინდრომს, დალტონიზმს, ჰემოფილიას, ფტოზს და ა.შ.

და თანდაყოლილი - გულის დეფექტები, თიაქრები, სახსრების დისლოკაციები, ყბა-სახის მიდამოს დეფორმაციები, თანდაყოლილი მანკები. ნერვული სისტემადა ა.შ.

აღსანიშნავია, რომ ყველაზე ხშირად განვითარების ანომალიები აიხსნება მემკვიდრეობითი მიდრეკილების არსებობისა და აგრესიული ფაქტორების გავლენის კომბინაციით.

ნაყოფის მალფორმაციების განსაზღვრა

დროული გამოვლენისთვის შესაძლო დარღვევებინაყოფის განვითარებაში მოლოდინმა დედამ ბევრი გამოკვლევა უნდა გაიაროს. Სინამდვილეში, პრენატალური დიაგნოზინაყოფის მალფორმაციები საკმაოდ რთული პროცესია. და ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ეტაპებიასეთი დიაგნოსტიკაა ნაყოფის მალფორმაციების სკრინინგი. ეს არის გამოკვლევების მთელი რიგი, რომელიც ტარდება ორსულობის მეთორმეტე, მეოცე და ოცდამეათე კვირას. ნაყოფის მალფორმაციების ანალიზი ხელს უწყობს სისხლში ქრომოსომული პათოლოგიების ბიოქიმიური შრატის მარკერების აღმოჩენას.

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, ორსულობის მე-12 კვირაზე, მომავალმა დედამ უნდა გაიაროს ე.წ. სისხლის ანალიზს შეუძლია განსაზღვროს სისხლში hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილების რაოდენობა, ისევე როგორც PAPP-A (ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა A). ანალიზს ავსებს ულტრაბგერითი მონაცემები.

ორსულობის მე-2 ტრიმესტრში ტარდება ანალიზი მთლიანი hCG-ის ან hCG-ის თავისუფალი β-სუბერთეულის, AFP-ის (ალფა-ფეტოპროტეინის), აგრეთვე თავისუფალი (არაკონიუგირებული) ესტრიოლის ოდენობისთვის. ანალიზს აუცილებლად ემატება ულტრაბგერითი შედეგები.
ორსულობის 30-ე კვირის მოახლოებისას ტარდება საშვილოსნოს და ნაყოფის ულტრაბგერითი სკანირება.

Ყველაზე ინფორმაციული დიაგნოსტიკანაყოფის თანდაყოლილი მანკები - კვლევის მეთოდი ულტრაბგერითი გამოყენებით. ულტრაბგერითი გამოკვლევა საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ სხვადასხვა ანომალიები - ეჭვი მივიღოთ გენეტიკურ აშლილობებზე და დავადგინოთ ორგანოების პათოლოგიური წარმონაქმნი და ა.შ.

HCG კვლევასაშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ საშვილოსნოსშიდა ორსულობა, მისი არანორმალური ცვლილება შეინიშნება ზოგიერთ ქრომოსომულ პათოლოგიაში.
ძალიან მაღალი ალფა-ფეტოპროტეინი შეიძლება გამოვლინდეს ცენტრალური ნერვული სისტემის ღია დეფექტების განვითარებით და ამ ნივთიერების შემცირება მიუთითებს დაუნის სინდრომის განვითარების ალბათობაზე.

ესტრიოლის რაოდენობა თანდათან უნდა გაიზარდოს ნაყოფის განვითარებასთან ერთად.

აღსანიშნავია, რომ ნაყოფის მალფორმაციების სისხლის ტესტები ყოველთვის არ არის ინფორმატიული. შეიძლება აიხსნას ინდიკატორების რყევები ემოციური მდგომარეობამომავალი დედა, მისი ჯანმრთელობის პრობლემები, დიეტის შეუსრულებლობა და შეცდომაც კი სისხლის აღების და ფაქტობრივი კვლევის დროს.

იმ შემთხვევაში, თუ ულტრაბგერითი და სისხლის ანალიზის შედეგები საგანგაშოა და აჩვენებს მაღალი ალბათობანაყოფის მალფორმაციები, ექიმმა შეიძლება ურჩიოს მომავალ დედას, გაიაროს ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები:

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია - უჯრედების ნაწილის ნიმუშის აღება და გამოკვლევა კვერცხუჯრედი, საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გენეტიკური პათოლოგიების არსებობა;

ამნიოცენტეზი - გარკვეული რაოდენობის მიღება ამნისტიური სითხეპირველ ტრიმესტრში ასეთი კვლევა ხელს უწყობს თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ჰიპერპლაზიის იდენტიფიცირებას, ხოლო მეორეში - ქრომოსომული პათოლოგიისა და ნერვული სისტემის დაავადებებს;

პლაცენტოცენტეზი არის პლაცენტის წილის კვლევა, რომელიც ტარდება ორსულობის მეთორმეტედან ოცდამეორე კვირამდე და იძლევა გენეტიკური პათოლოგიების არსებობის იდენტიფიცირების საშუალებას;

კორდოცენტეზი - ჭიპლარის გარკვეული რაოდენობის სისხლის აღება განვითარებადი ნაყოფი, ასეთი კვლევა საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ სისხლის დაავადებების არსებობა და ნაყოფის ინფექცია;

ნაყოფის კანის ბიოფსია - ტარდება კანის გარკვეული მდგომარეობის დასადგენად.

ნაყოფის მალფორმაციების პრევენცია

უკიდურესად მნიშვნელოვანი როლიროლს ასრულებს ნაყოფის შესაძლო მალფორმაციების კომპეტენტური პრევენცია. მამაკაცებისა და ქალების მიერ ორსულობისთვის შეგნებული მომზადება ასეთი პრობლემების პრევენციის მთავარი ღონისძიებაა. სწორი მიდგომაბავშვის დაბადებამდე საშუალებას გაძლევთ სწრაფად მიაღწიოთ სასურველი კონცეფცია, უზრუნველყოს ორსულობისა და მშობიარობის უპრობლემო კურსი და ასევე გავლენას ახდენს ბავშვის ჯანმრთელობაზე მთელი მისი ცხოვრების განმავლობაში.

ორივე მშობელმა წინასწარ უნდა გაიაროს გამოკვლევა ფარული ინფექციების არსებობისთვის და შესაძლო ქრონიკული დაავადებების არსებობის დასადგენად. კომპეტენტური გენეტიკოსის მონახულება ძალზე მნიშვნელოვანია. ასეთი ექიმი ეხმარება გაარკვიოს, გამოჩნდება თუ არა რაიმე დაავადება ბავშვში, ავლენს ტენდენციას გენეტიკური დაავადებები, წარმომადგენლების ჯანმრთელობის მახასიათებლების ანალიზი წინა თაობები.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ფაქტორიამისთვის წარმატებული განვითარებადა დაბადება ჯანმრთელი ბავშვიარის სწორი ჯანსაღი ცხოვრების წესი, როგორც გესტაციის მთელი პერიოდის განმავლობაში, ასევე ჩასახვამდე დიდი ხნით ადრე. მომავალი დედისთვისაუცილებელია ცუდი ჩვევების მიტოვება, ჯანსაღი და დაბალანსებული დიეტის დაცვა და აგრესიული ფაქტორების გავლენის აღმოფხვრა: ფიზიკური, ქიმიური და ბიოლოგიური. ბავშვის ტარების დროს გართულებების თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია არსებული დაავადებების დროული მკურნალობა. უშუალოდ ორსულობის დროს ძალზე მნიშვნელოვანია კვალიფიციური გინეკოლოგის ყველა რეკომენდაციის დაცვა საჭირო გამოკვლევები, რაც იძლევა დროული იდენტიფიკაციის საშუალებას შესაძლო გადახრებივ ბუნებრივი განვითარებანაყოფს

ნაყოფის მალფორმაციები სერიოზული პრობლემაა, რომელიც ხშირად მოითხოვს უსიამოვნო გადაწყვეტილებების მიღებას, მაგ ხელოვნური შეფერხებაორსულობა. მაგრამ ამ სახის ზოგიერთი პრობლემის გამოსწორება შესაძლებელია ორსულობის დროს ან ბავშვის დაბადებიდან მალევე.

ხალხური რეცეპტები

მომავალმა დედებმა არ უნდა გამოიყენონ მედიკამენტების უმეტესობა და მცენარეული პრეპარატები, რადგან მათ შეუძლიათ დაარღვიონ ორსულობის ნორმალური მიმდინარეობა და გამოიწვიოს ნაყოფის მანკიც კი. მაგრამ ზოგიერთი მწვანილი ორსული ქალებისთვის შეიძლება იყოს დიდი სარგებელი.

Ისე მცენარეული საშუალებებიშეიძლება გამოგადგეთ, როცა დამშვიდება და დაძინების გაადვილება გჭირდებათ. შესანიშნავი არჩევანიის გახდება ჩვეულებრივი პიტნა. სამზარეულოსთვის წამალიდაჭერით პიტნის ფოთლები. ამ ნედლეულის ჩაის კოვზი მოხარშეთ ერთი ჭიქა მდუღარე წყლით და დატოვეთ სახურავის ქვეშ ათიდან თხუთმეტი წუთის განმავლობაში.

მზა სასმელი გადაწურეთ და სურვილისამებრ დაუმატეთ თაფლი და ლიმონი. დალიეთ ეს ჩაი დღეში ერთი ან ორი ჭიქა, მეტი არა.

ორსულობის წარმატებით განსახორციელებლად ძალზე მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია ჩასახვის დაგეგმვის ეტაპზე, მიჰყვეთ სპეციალისტის რჩევას და გაიაროთ ყველა საჭირო გამოკვლევა სამივე ტრიმესტრის განმავლობაში.