ნაყოფის განვითარების ანომალიები, მიზეზები, დიაგნოზი. ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა მალფორმაციები, განმარტება (სკრინინგი, ანალიზი), პრევენცია, მიზეზები

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკი ორსულობის ერთ-ერთი ყველაზე სერიოზული გართულებაა, რაც იწვევს ჩვილთა სიკვდილიანობას და ინვალიდობას. თანდაყოლილი მანკებით ბავშვის დაბადება ხშირად ხდება ოჯახის დანგრევის მიზეზი. ყველა მშობელს არ შეუძლია გადაურჩოს ასეთ შოკს და დაიწყოს ერთმანეთის დადანაშაულება მომხდარში.

სამედიცინო სტატისტიკა აჩვენებს, რომ ბოლო ათწლეულების განმავლობაში, თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვების რაოდენობა მთელ მსოფლიოში სტაბილურად იზრდება. რუსეთში, ამ პათოლოგიის სიხშირე 5-6 შემთხვევაა ათას დაბადებულზე, დასავლეთ ევროპაში ეს მაჩვენებელი დაახლოებით ნახევარზე ნაკლებია.

თანდაყოლილი მანკების მიზეზები

სხვადასხვა მიზეზმა შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფში თანდაყოლილი მანკების წარმოქმნა. ყველაზე ხშირად ეს პათოლოგია ჩნდება გენეტიკური მუტაციების შედეგად, რომლებიც გამოწვეულია ალკოჰოლის, ნარკოტიკების, მაიონებელი გამოსხივების ზემოქმედებით და სხვა მავნე ფაქტორებით. თანდაყოლილი მანკი ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს მამის ან დედის ქრომოსომების კომპლექტების სხვადასხვა დარღვევით, ასევე ორსულის დიეტაში ვიტამინების, განსაკუთრებით ფოლიუმის მჟავის ნაკლებობით.

თანდაყოლილი მანკების კლასიფიკაცია

არსებობს სხვადასხვა კრიტერიუმები, რომელთა საფუძველზეც ექიმები ქმნიან თანდაყოლილი მანკების კლასიფიკაციის სისტემას. გამომწვევი მიზეზიდან გამომდინარე, ნაყოფის თანდაყოლილი მანკები იყოფა გარემო (ეგზოგენური), მემკვიდრეობითი (ენდოგენური) და მრავალფაქტორული.

მემკვიდრეობითი მალფორმაციების განვითარება განპირობებულია გამეტებში ქრომოსომების ან გენების ცვლილებებით, რაც იწვევს ზიგოტაში (განაყოფიერებული კვერცხუჯრედი) ქრომოსომული, გენის ან გენომიური მუტაციების წარმოქმნას. ეს მუტაციები იწვევს ნაყოფში ქსოვილებისა და ორგანოების ფორმირების დარღვევას.

ეგზოგენური თანდაყოლილი მალფორმაციები წარმოიქმნება სხვადასხვა ტერატოგენული ფაქტორების გავლენის ქვეშ (სამრეწველო შხამები, მოწევა, ალკოჰოლი, ვირუსები, ნარკოტიკები და მრავალი სხვა).

ნაყოფის მულტიფაქტორული თანდაყოლილი მანკები არის ის დეფექტები, რომელთა განვითარება გამოწვეულია გენეტიკური და გარემო ფაქტორების ერთობლივი ზემოქმედებით.

იმისდა მიხედვით, თუ ემბრიოგენეზის რომელ ეტაპზე (ნაყოფის ფორმირება) იწყებენ ეგზოგენური ან გენეტიკური ფაქტორების გამოვლენას, მათი გავლენის ქვეშ წარმოქმნილი განვითარების დეფექტები იყოფა შემდეგ ტიპებად:

• გამეტოპათია ან ბლასტოპათია. განვითარების დარღვევები უკვე ხდება ზიგოტის ან ბლასტულას სტადიაზე. ძალიან უხეშები არიან. ყველაზე ხშირად, ემბრიონი კვდება და უარყოფილია - სპონტანური აბორტი. იმ შემთხვევებში, როდესაც სპონტანური აბორტი არ ხდება, ხდება განუვითარებელი (გაყინული) ორსულობა.
• ემბრიოპათია. განვითარების დეფექტები ვლინდება ემბრიონის სიცოცხლის 15 დღიდან 8 კვირამდე. ემბრიოპათია ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების ყველაზე გავრცელებული მიზეზია.
• ფეტოპათია. ჩნდება არახელსაყრელი ფაქტორების გავლენით ორსულობის 10 კვირის შემდეგ. ამ შემთხვევაში, თანდაყოლილი მანკები, როგორც წესი, არ არის მძიმე ხასიათისა და გამოიხატება ბავშვში სხვადასხვა ფუნქციური დარღვევების გამოვლენით, გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებით და სხეულის წონის შემცირებით.

გარდა ამისა, განასხვავებენ ნაყოფის პირველად და მეორად თანდაყოლილ მანკებს. პირველადი ყოველთვის გამოწვეულია ნებისმიერი ტერატოგენული ფაქტორების პირდაპირი ზემოქმედებით. მეორადი მანკი წარმოიქმნება როგორც პირველადის გართულება და ყოველთვის პათოგენეტიკურად არის დაკავშირებული მათთან.

ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციამ შემოგვთავაზა თანდაყოლილი მანკების კლასიფიკაცია მათი ადგილმდებარეობის მიხედვით, ე.ი. ანატომიურ და ფიზიოლოგიურ პრინციპებზე დაყრდნობით. ამ კლასიფიკაციის მიხედვით, არსებობს:

• ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მანკები. მათ შორისაა spina bifida (ღია spina bifida), ტვინის განუვითარებლობა (ჰიპოპლაზია) ან მისი სრული არარსებობა (ანენცეფალია). ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მანკი ძალზე მძიმეა და ყველაზე ხშირად იწვევს ბავშვის სიკვდილს მისი სიცოცხლის პირველ საათებში ან მუდმივი ინვალიდობის ჩამოყალიბებამდე.
• ყბა-სახის რეგიონის დეფორმაციები - სასის ნაპრალი, ტუჩის ნაპრალი, ქვედა ან ზედა ყბის განუვითარებლობა.
• კიდურების თანდაყოლილი მანკები – მათი სრული არარსებობა (ატრეზია) ან დამოკლება (ჰიპოპლაზია).
• გულ-სისხლძარღვთა სისტემის თანდაყოლილი მანკები. ეს მოიცავს გულის და დიდი სისხლძარღვების ფორმირების დეფექტებს.
• სხვა თანდაყოლილი მანკები.

როგორ ავიცილოთ თავიდან ბავშვის დაბადება თანდაყოლილი მანკით?

ორსულობის დაგეგმვას ძალიან პასუხისმგებლობით უნდა მიუდგეთ. ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკის ქვეშ არიან:

• ოჯახები, რომლებშიც უკვე დაფიქსირდა სხვადასხვა თანდაყოლილი მანკის მქონე ბავშვების დაბადების შემთხვევები;
• ოჯახები, რომლებშიც წინა ორსულობა სრულდებოდა ნაყოფის ინტრაუტერიული სიკვდილით, სპონტანური აბორტით ან მკვდრადშობადობით;
• ნათესაური მეუღლეები (პირველი და მეორე ბიძაშვილები);
• თუ მამაკაცი 50 წელზე მეტია, ხოლო ქალი 35 წელზე მეტი;
• თუ მამაკაცი ან ქალი ექვემდებარება ზემოთ ჩამოთვლილ არასასურველ ფაქტორებს მათი ჯანმრთელობის ან პროფესიული საქმიანობის გამო.

თუ თქვენ მიეკუთვნებით განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკის ჯგუფს, მაშინ ორსულობის დაგეგმვამდე აუცილებლად უნდა მიმართოთ გენეტიკოსს. სპეციალისტი შეადგენს მემკვიდრეობას და გამოთვლის ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკს. თუ რისკი ძალიან მაღალია, წყვილს ჩვეულებრივ ურჩევენ მიმართონ ხელოვნურ განაყოფიერებას დონორის კვერცხუჯრედით ან განაყოფიერებას დონორის სპერმით.

უკვე ელოდებით შვილს და ამავდროულად მაღალი რისკის ჯგუფს მიეკუთვნებით? და ამ შემთხვევაში აუცილებლად უნდა მიმართოთ გენეტიკოსს. არასოდეს მიიღოთ დამოუკიდებელი გადაწყვეტილება ორსულობის შეწყვეტის შესახებ იმ შემთხვევებში, როდესაც თქვენ არ იცოდით ამის შესახებ და მიიღეთ გარკვეული მედიკამენტები, გაიარეთ ფლუოროგრაფია ან, მაგალითად, დალიეთ ალკოჰოლი. რამდენად მაღალია, ფაქტობრივად, ასეთ სიტუაციებში ნაყოფში თანდაყოლილი მანკების რისკი, მხოლოდ ექიმს შეუძლია გადაწყვიტოს საჭირო კვლევის ჩატარების შემდეგ.

რა უნდა გააკეთოს, თუ თქვენს პატარას აქვს თანდაყოლილი მანკი?

ნებისმიერ დაქორწინებულ წყვილს, რომელსაც ჰყავს ავადმყოფი შვილი, განსაკუთრებით ნერვული სისტემის თანდაყოლილი დეფექტებით, განიცდის ფსიქოლოგიურ შოკს. იმისათვის, რომ გაუმკლავდეთ მას, დაუკავშირდით გენეტიკოსებს და გაარკვიეთ ზუსტი მიზეზი, რამაც გამოიწვია პათოლოგიის განვითარება. ავადმყოფი ბავშვი აუცილებლად უნდა გაიაროს ციტოლოგიური გამოკვლევა. ეს აუცილებელია არა მხოლოდ მისი მკურნალობისთვის, არამედ ამ მეუღლეებში ავადმყოფი ბავშვის ხელახლა დაბადების ალბათობის პროგნოზირებისთვის.

საბოლოო სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია უნდა ჩატარდეს დაბადებიდან არა უადრეს სამი თვისა. ამ დროს ოჯახში, როგორც წესი, ფსიქოლოგიური დაძაბულობა იკლებს და მეუღლეები შეძლებენ ადეკვატურად აღიქვან ყველა საჭირო ინფორმაცია.

ვიდეო YouTube-დან სტატიის თემაზე:

მშობლებმა იცოდნენ ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების არსებობა ბავშვის დაბადებამდეც კი. ბავშვის განვითარებაში გადახრების დადგენა შესაძლებელია საშვილოსნოსშიდა დიაგნოსტიკის საშუალებით. რა თქმა უნდა, ასეთი ამბები უსიამოვნო ემოციებს იწვევს და მშობლები, პირველ რიგში, საკუთარ თავს ადანაშაულებენ. რამდენად საშიშია ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა მანკები და რა შედეგები მოჰყვება ბავშვის გაჩენის შემდეგ ასეთ დიაგნოზს?

გულის ყველაზე გავრცელებული დეფექტებია ნერვული მილის დეფექტები და დაუნის სინდრომი. უფრო მეტიც, ასეთი გადახრები დიაგნოზირებულია ბავშვებში, რომელთა მშობლები აბსოლუტურად ჯანმრთელები არიან.

ყველა დეფექტი იყოფა მემკვიდრეობით და შეძენილად, რომლებიც წარმოიშვა საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს. უფრო მეტიც, დეფექტები ვითარდება ორსულობის დასაწყისშივე, როდესაც ყალიბდება არ დაბადებული ბავშვის ყველა ორგანო და სისტემა. აქედან გამომდინარე, ძალიან მნიშვნელოვანია ორსულობის დაგეგმვა, რაც ხელს შეუწყობს არახელსაყრელი ფაქტორების აღმოფხვრას, რომლებიც ხელს უწყობენ დარღვევების განვითარებას.

ძალიან ხშირია რესპირატორული, საჭმლის მომნელებელი, ნერვული, სასქესო სისტემის, სისხლძარღვთა-კარდიული და კუნთ-კუნთოვანი სისტემების თანდაყოლილი დეფექტები და შეიძლება დაზარალდეს ერთი ორგანო ან მთელი კონკრეტული სისტემა. ასევე არსებობს ტუჩების, ყურების, სასის, კისრის და თვალების თანდაყოლილი მანკები.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების მიზეზები

არსებობს მომავალი მშობლების რისკის ჯგუფები, რომლებიც ყველაზე მეტად არიან მიდრეკილნი ბავშვში თანდაყოლილი დეფექტების გამოვლენის მიმართ. Ესენი მოიცავს:

• მომავალი მშობლები, რომლებსაც უკვე ჰყავთ თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვები;
• მომავალი მშობლები, რომლებსაც ჰყავთ სისხლით ნათესავები თანდაყოლილი დარღვევებით;
• ქალის ასაკი 35 წელზე მეტი და მამაკაცის ასაკი 50 წელზე მეტი;
• არახელსაყრელი საცხოვრებელი პირობები, რომელიც მოიცავს: დაბინძურებულ გარემოს (განსაკუთრებით რადიაციას), მუშაობას სახიფათო ინდუსტრიებში.

მთელი ორსულობის განმავლობაში, არ დაბადებული ბავშვი წყალშია, ამიტომ ამნისტიური სითხის ნაკლებობამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენა.

ორსულობის დროს აკრძალული მედიკამენტების მიღებამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს თანდაყოლილი დეფექტები, განსაკუთრებით ფილტვის და გულის დეფექტები ნაყოფში.

ბავშვის არასწორი განლაგება დაბადებამდე ემუქრება მომავალ დედას საკეისრო კვეთით, ასევე თეძოს დისპლაზიით ახალშობილში, თუ მშობიარობა ბუნებრივად მოხდება.

ორსულობისას „ბავშვობის“ დაავადებები, რომლებითაც შეიძლება ქალმა განიცადოს ამ პერიოდში, დიდ საფრთხეს უქმნის არ დაბადებულ ბავშვს, კერძოდ: ჩუტყვავილა, წითურა, წითელა, მწვავე რესპირატორული ინფექციები და მწვავე რესპირატორული ვირუსული ინფექციები. ამიტომ მნიშვნელოვანია ასეთი დაავადებებისგან თავის დაცვა, რადგან ისინი თანდაყოლილ დეფორმაციას იწვევს.

ორსულობის დროს ადეკვატური კვება არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობის გასაღებია. ორგანული მულტივიტამინების მიღება მნიშვნელოვანია ყველა მომავალი დედისთვის. ჯანსაღი კვება, სათანადო დასვენება და პოზიტიური განწყობა ყველა ორსულისთვის სავალდებულოა.

ცუდი ჩვევები, განსაკუთრებით მოწევა, ალკოჰოლური სასმელების და ნარკოტიკების მიღება, რა თქმა უნდა გამოიწვევს ბავშვის დაბადების დეფექტებს.

ნაყოფში ფილტვის თანდაყოლილი დეფექტების კლასიფიკაცია

ფილტვის თანდაყოლილი დეფექტები ნაყოფში ვითარდება 6-8 კვირაში, როდესაც ფილტვები ჩამოყალიბებულია, ასევე ორსულობის მერვე თვეში, როდესაც ვითარდება ალვეოლური ქსოვილი და შეიძლება გამოვლინდეს როგორც ჩვილებში, ასევე ზრდასრულ ასაკში.

შესაძლებელია არა მხოლოდ ფილტვის, არამედ ბრონქებისა და ფილტვის სისხლძარღვების განვითარების დეფექტებიც. ასეთი გადახრები იწვევს ქოშინს, ხველას ჩირქოვანი სეკრეციით, სუნთქვის უკმარისობით, რაც იწვევს ბავშვის გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებას.

ხშირად ბავშვებს აწუხებთ ფილტვების არასპეციფიკური ქრონიკული დაავადებები, რაც ფილტვის თანდაყოლილი მანკია.

ფილტვის თანდაყოლილი დეფექტების გამომწვევი მიზეზებია დედის დაზიანებები ორსულობის დროს, მემკვიდრეობითობა და ქიმიური შხამები, რომლებიც შევიდნენ მომავალი დედის სხეულში.

ფილტვის დეფექტების კლასიფიკაცია:

ნაყოფში ფილტვის თანდაყოლილი დეფექტების სახეები

ფილტვის წილებში კისტოზურ-ადენომატოზური წარმონაქმნები ხასიათდება ფილტვებში ცისტებისა და ადენომების არსებობით. ზუსტი დიაგნოზისთვის გამოიყენება გულმკერდის რენტგენი. ამ შემთხვევაში აუცილებელია პედიატრიულ ქირურგთან კონსულტაცია და ქირურგიული ჩარევა დაავადების აღმოსაფხვრელად.

თანდაყოლილი წილის ემფიზემა არის ფილტვის ერთი წილის გადაჭარბებული ინფლაცია. ამ შემთხვევაში შესაძლებელია გართულებები ფილტვის ქსოვილის შეკუმშვის სახით, რაც ემუქრება ჯანსაღი ფილტვის სისხლის მიწოდების შეფერხებას. ასეთ შემთხვევაში აუცილებელია ბავშვის მდგომარეობის მუდმივი მონიტორინგი, იშვიათ შემთხვევებში საჭიროა ოპერაცია.

ფილტვის სეკვესტრი შეიძლება გამოიწვიოს გულის დაავადების განვითარება. ეს პათოლოგია გამოვლენილია ულტრაბგერით. ამ შემთხვევაში აუცილებელია ქირურგიული მკურნალობა, რადგან დიდია ინფექციის გავრცელების ალბათობა.

ფილტვების აგენეზი და აპლაზია საკმაოდ იშვიათია, ამ ტიპის დეფექტი სიცოცხლესთან შეუთავსებელია.

ფილტვის ჰიპოპლაზია (მცირე ფილტვი) შეიძლება იყოს ცალმხრივი ან ორმხრივი. ეს დეფექტი დამახასიათებელია ოლიგოჰიდრამნიოსისთვის.

ფილტვის ჰიპერპლაზიას ახასიათებს ფილტვის გაფართოება და ფილტვის სხვა დეფექტების შედეგია.

იზოლირებულ შემთხვევებში ჩნდება დამხმარე ფილტვი (ტრაქეალური დამხმარე ფილტვი).

ცხენის ფილტვს ახასიათებს ფილტვების შეერთება საყლაპავის წინ და გულის უკან.

ექტოპური ფილტვის ქსოვილი ჩნდება კისერზე, მუცელში და გულმკერდში.

ფილტვებში ჰეტეროტოპია არის ფილტვებში სხვა ორგანოების ქსოვილების არსებობა.

ფილტვის კისტოზური დაავადება იყოფა: ბრონქოგენურ ცისტებად, ექსტრალობარულ და ინტრალობარულ სეკვესტრად, ინფანტილური წილის ემფიზემა, ფილტვის დისპლაზია. ფილტვის კისტოზური დაავადების ყველა სახეობა დაავადების სიმძიმის მიხედვით იყოფა 4 ტიპად.

სურფაქტანტის თანდაყოლილი დეფიციტი (თანდაყოლილი ალვეოლარული პროტეინოზი) არის მემკვიდრეობითი დეფექტი. სიკვდილი, ამ შემთხვევაში, ხდება ბავშვის სიცოცხლის პირველ წელს.

პირველადი ფილტვის ჰიპერტენზია ხასიათდება ფილტვებში ფილტვის ცირკულაციის დარღვევით. ამ დეფექტს ახასიათებს ბავშვის უეცარი სიკვდილი, იშვიათ შემთხვევებში სიკვდილი ხდება სიცოცხლის პირველ თვეში.

კეთილთვისებიანი ოჯახური პნევმოთორაქსი ვლინდება მოზარდობის ასაკში ბიჭებში.

ფილტვის თანდაყოლილი დეფექტების მკურნალობა

ფილტვებში ჩირქოვანი ინფექციური პროცესების განვითარების თავიდან ასაცილებლად გამოიყენება ტრადიციული მედიკამენტური მკურნალობა. ასევე აუცილებელია ბრონქული ამორეცხვის პროცედურების ჩატარება. თერაპიისთვის გამოიყენება სხვადასხვა სახის ინჰალაციები, მასაჟები და ფიზიოთერაპია. რეკომენდებულია ამოსახველებელი საშუალებების მიღება. ყოველწლიურად აუცილებელია სამკურნალო და პროფილაქტიკისთვის სანატორიუმ-კურორტის დაწესებულებების მონახულება.

რთულ შემთხვევებში გადაწყვეტილებები მიიღება გადაუდებელ ან დაგეგმილ ოპერაციებზე.

ნაყოფში ფილტვის თანდაყოლილი დეფექტების პრევენცია ითვლება ორსულობის დროს არასასურველი ეფექტების აღმოფხვრად.

ნაყოფის ულტრაბგერითი გენეტიკური პათოლოგიების გამოსავლენად არის ტრისომიების გამოვლენა (ნაყოფის გენეტიკურ შემადგენლობაში დამატებითი მესამე ქრომოსომა), რაც იწვევს ბავშვის დაბადებას სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებებით და ფიზიკური დეფორმაციებით. ნაყოფის დეფექტების აღმოჩენა შესაძლებელია ულტრაბგერითი უკვე ორსულობის ადრეულ ეტაპზე.

ექიმთან კონსულტაცია ტესტის შედეგების ან ულტრაბგერის საფუძველზე - 500 რუბლი. (პაციენტის თხოვნით)

რატომ გჭირდებათ ულტრაბგერის გაკეთება ნაყოფის მალფორმაციების გამოსავლენად?

ყოველ 1000 ახალშობილზე მოდის 5-7 ბავშვი რეპროდუქციული (მემკვიდრეობითი) ან სომატური (არამემკვიდრეობითი) უჯრედების დარღვევით. ყველაზე ხშირად, ქრომოსომული აშლილობის მქონე ემბრიონი კვდება ორსულობის ადრეულ სტადიაზე, როდესაც ქალი ვითარდება. . ექოსკოპიის საშუალებით შეგიძლიათ ნახოთ სხვადასხვა ანომალიები და პათოლოგიები, ამიტომ განვითარების დეფექტების გამოსავლენად ექოსკოპიური გამოკვლევა სავალდებულოა ყველა ორსულისთვის.

როდის და რატომ ხდება ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიები: რისკები ასაკის მიხედვით

ნაყოფის განვითარებაში ანომალიები ხდება უკვე კვერცხუჯრედის სპერმის მიერ განაყოფიერების მომენტში. მაგალითად, ისეთი პათოლოგია, როგორიც არის ტრიპლოიდია (ჯაჭვის მწკრივში სამი ქრომოსომის არსებობა და არა ორი, როგორც მოსალოდნელია), ხდება მაშინ, როდესაც კვერცხუჯრედში ორი სპერმატოზოიდი შეაღწევს, რომელთაგან თითოეული ტოვებს ერთ ქრომოსომას. ბუნებრივია, ასეთი ნაკრებით ცოცხალი ორგანიზმი ვერ გადარჩება, ამიტომ გარკვეულ ეტაპზე ხდება სპონტანური აბორტი ან .

სპონტანური აბორტები ხდება პათოლოგიური განაყოფიერების 50%-ში. ასე იცავს ბუნება კაცობრიობას სრული გადაგვარებისგან.

ზოგადად, ქრომოსომული პათოლოგიები იყოფა 4 ჯგუფად:

1. გამეტოპათია.პათოლოგია არის ჩასახვამდეც თვით სპერმაში ან კვერცხუჯრედში, ე.ი. ეს არის გენეტიკური დაავადება - თანდაყოლილი პათოლოგია.
2. ბლასტოპათია. ანომალიები ვლინდება ზიგოტის განვითარების პირველ კვირაში.
3. ემბრიოპათია. ემბრიონი ზიანდება ჩასახვის შემდეგ 14-დან 75 დღემდე.
4. ფეტოპათია. იგი მოიცავს ნაყოფის განვითარების პათოლოგიის ფორმირებას განაყოფიერებიდან 75-ე დღიდან.

არავინ არ არის დაზღვეული გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენისგან. თუ ადრე რისკის ჯგუფში შედიოდნენ 35 წელზე უფროსი ასაკის დედები, დიაბეტით დაავადებულები, ქრონიკული დაავადებების მქონე ქალები (თირკმელების უკმარისობა, ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები), დღეს ავადმყოფი ბავშვები იბადებიან 20-დან 30 წლამდე ახალგაზრდა დედებში.

ეს სტატისტიკა იწვევს პირქუშ აზრებს. ამრიგად, 20 წლის ქალებში ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი არის 1:1667, ხოლო 35 წლის ქალებში უკვე 1:192. მაგრამ სინამდვილეში ეს ნიშნავს, რომ 99,5% შემთხვევაში ოცდათხუთმეტი წლის დედის შვილი ჯანმრთელი დაიბადება.

ნაყოფის რა გენეტიკური დაავადებები ჩანს ექოსკოპიაზე, როდის უნდა გაიაროს იგი

არ შეიძლება ითქვას, რომ ულტრაბგერითი გვიჩვენებს ყველა პათოლოგიის 100%-ს, მაგრამ დიდი ალბათობით, ქალმა გაიგოს არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ. მთელი ორსულობის განმავლობაში ქალს უტარდება მინიმუმ სამი ექოსკოპიური გამოკვლევა: 1, მე-2 და მე-3 სემესტრში. მათ ეძახიან .

პირველ სემესტრში 10-დან 14 კვირამდე (მე-10 კვირამდე ექოსკოპია არ არის ინფორმატიული) ორსულს უტარდება კვლევა, რომელსაც სკრინინგი ეწოდება. იგი შედგება ბიოქიმიური სისხლის ტესტისა და ემბრიონის ულტრაბგერითი გამოკვლევისგან. სკრინინგის შედეგია შემდეგი პათოლოგიების იდენტიფიცირება:

• დაუნის სინდრომი
• პატაუს სინდრომი
• ედვარდსის სინდრომი
• შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი
• კარნელია დე ლანჟის სინდრომი
• სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი
• პრადერ-ვილის სინდრომი
• ანჯელმანის სინდრომი
• ლანგერ-გედეონის სინდრომი
• მილერ-დიკერის სინდრომი
• დი ჯორჯის ანომალია
• უილიამსის სინდრომი
• ვილმსის სიმსივნე
• ტრიპლოიდია (როდესაც თითოეულ წყვილში არ არის 46 ქრომოსომა, არამედ 69, ანუ სამი და არა ორი)
• ნერვული მილის დეფექტი

20-24 კვირაზე კეთდება კიდევ ერთი ულტრაბგერა. მე-2 სემესტრში ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს ხილული ნაყოფის გენეტიკურ დაავადებებს შორის შეიძლება აღინიშნოს შემდეგი:

• ანენცეფალია (თავის ტვინის არარსებობა, დიაგნოსტიკური სიზუსტე 100%)
• მუცლის კედლის პათოლოგია (86%)
• კიდურების განვითარების პათოლოგია (90%)
• ზურგის ტვინის თიაქარი (87%)
• განვითარების პათოლოგია ან თირკმელების არარსებობა (85%)
• დიაფრაგმაში ხვრელის არსებობა, რომელიც გამოყოფს მუცლის ღრუს და გულმკერდს (85%)
• (100%)
• გულის დარღვევები (48%)

მე-3 სემესტრში ტარდება დოპლეროგრაფია - ულტრაბგერითი გამოკვლევა ნაყოფის, პლაცენტის და დედის სისხლძარღვთა სისტემის დასადგენად. ორსულობის 23 კვირიდან იწყება ჭიპის არტერია, საშვილოსნოს არტერია და შუა ცერებრალური არტერია. შესწავლილია სისტოლური (როდესაც გულის კუნთი იკუმშება) და დიასტოლური (როდესაც გულის კუნთი მოდუნდება). ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვს აქვს ატიპიური სისხლის მიმოქცევა.

ასევე მე-3 სემესტრში უნდა გააკეთონ - ზომის გაზომვა განვითარების ანომალიების დასადგენად.

ულტრაბგერითი გამოკვლევების სახეები

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა წარმოადგენს კვლევების ფართო სპექტრს. არსებობს რამდენიმე სახის ულტრაბგერა, რომელიც ზუსტად განსაზღვრავს ბავშვის საშვილოსნოსშიდა მანკებს.

სტანდარტული ულტრაბგერა. ის ჩვეულებრივ კომბინირებულია ბიოქიმიურ სისხლის ანალიზთან. იგი ტარდება ორსულობის არა უადრეს 10 კვირისა. უპირველეს ყოვლისა, გამოვლენილია ნაყოფის საყელოს ზონის სისქე, რომელიც არ უნდა აღემატებოდეს 3 მმ-ს, ასევე ცხვირის ძვლის ვიზუალიზაცია. დაუნის სინდრომის მქონე ჩვილში, ნუჩალური რეგიონი ჩვეულებრივზე სქელია და ცხვირის ძვლები არ არის განვითარებული. სისქის ზრდაზე ასევე მოქმედებს შემდეგი:ფაქტორები:

• გულის დაავადება
• სისხლის სტაგნაცია კისრის ვენებში
• ლიმფური დრენაჟის დარღვევა
• ანემია
• საშვილოსნოსშიდა ინფექციები

დოპლერი - უჰეს არის უჩვეულო ულტრაბგერითი ტესტი, რომელიც აფასებს ნაყოფის სისხლის ნაკადს. გაგზავნილ და ასახულ სიგნალს შორის განსხვავება მიუთითებს "ნაყოფი-პლაცენტა-დედა" ჯაჭვის ნორმაზე ან პათოლოგიაზე.

1. საშუალებას გაძლევთ ნახოთ ბავშვის ფერადი გამოსახულება, ნახოთ კიდურები, შერწყმული თითების არარსებობა, განუვითარებელი ფეხები საყელო სივრცის დიაგნოსტიკის სიზუსტე 30%-ით იზრდება. ექიმს შეუძლია დანამდვილებით თქვას არის თუ არა პათოლოგიები ნერვული მილის განვითარებაში.
2. მუშაობის პრინციპი არ განსხვავდება მარტივი ვარიანტებისგან, მაგრამ აქვს ბევრი უპირატესობა. ექიმი ხედავს გულის სამგანზომილებიან გამოსახულებას და ნაყოფის ხედს სხვადასხვა კუთხით. ეს არის 4D დიაგნოსტიკა, რომელიც საბოლოოდ ხაზავს ყველა მე-ს, არის თუ არა ქრომოსომული ანომალიები ან არცერთი. 100% სიზუსტით შეიძლება ითქვას, არის თუ არა ნერვული სისტემის მანკები, ჩონჩხის დისპლაზია, ტუჩის ნაპრალი თუ სასის ნაპრალი.

როგორ გამოიყურება ნაყოფის ზოგადი პათოლოგიების ულტრაბგერითი: ფოტოები და ულტრაბგერითი შედეგების ინტერპრეტაცია

გენეტიკური პათოლოგიები შეიძლება იყოს როგორც სპეციფიკური (დაუნის სინდრომი, ვილმსის სიმსივნე) ასევე ზოგადი, როდესაც შინაგანი ორგანო არასწორად ვითარდება. საერთო ანომალიების იდენტიფიცირებისთვის შესაძლებელია ნაყოფის ანატომიური გამოკვლევა. ტარდება მე-2 სემესტრში ორსულობის მე-20 კვირიდან. ამ პერიოდის განმავლობაში შეგიძლიათ ნახოთ ბავშვის სახე და განსაზღვროთ მისი სქესი.

ანატომიური ულტრაბგერითი ეკრანზე ნაყოფის ყველა ორგანო გამოსახულია განყოფილებაში და გამოსახულებაში ძვლები გამოჩნდება თეთრი, რბილი ქსოვილები კი ნაცრისფერი სხვადასხვა ფერებში. სპეციალისტს შეუძლია ნათლად დაინახოს ტვინის სტრუქტურა, მას ასევე შეუძლია დაინახოს ანომალიები განვითარებაში. შესამჩნევი ხდება ზედა სასის ნაპრალი, რომელსაც ტუჩის ნაპრალი ეწოდება.

ხერხემლის გრძივი და განივი პროექციები ადასტურებს ან უარყოფს ძვლების სწორ მდებარეობას; შესაძლებელია მუცლის კედლის მთლიანობის შემოწმება. გულის პათოლოგიების არარსებობას ადასტურებს წინაგულებისა და პარკუჭების იდენტური ზომები. კუჭის ნორმალურ ფუნქციონირებაზე მიუთითებს მისი სისრულე ამნიონური სითხით. თირკმელები თავის ადგილზე უნდა იყოს და მათგან შარდი თავისუფლად უნდა მიედინება შარდის ბუშტში. ექიმი ნათლად ხედავს ნაყოფის კიდურებს, გარდა ფეხის თითებისა.

ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიები: როგორ გამოიყურება ულტრაბგერითი და პათოლოგიის პროგნოზი

ნაყოფის პათოლოგიების მიზეზები: რა გავლენას ახდენს გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვების დაბადებაზე

გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვების გაჩენის ხელშემწყობი ფაქტორები მოიცავს:

1. Გენეტიკური მიდრეკილება. გენები ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღებული ინფორმაციაა. განისაზღვრება ისეთი ინდიკატორები, როგორიცაა სიმაღლე, თვალები და თმის ფერი. სხვადასხვა გადახრები ჩამოყალიბებულია იმავე გზით, თუ ორივე ან ერთ-ერთ მშობელს აქვს დაზიანებული გენი. ამიტომ ახლო ნათესავებს ეკრძალებათ ქორწინება. ყოველივე ამის შემდეგ, მაშინ იზრდება გენეტიკური პათოლოგიით ნაყოფის გაჩენის ალბათობა. პარტნიორთან, რომელსაც საპირისპირო გენეტიკური სტრუქტურა აქვს, უფრო დიდი შანსია ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენა.
2. მშობლების ასაკი. რისკის ჯგუფში შედიან 35 წელზე უფროსი დედები და 40 წელზე უფროსი მამები. ასაკთან ერთად იმუნიტეტი იკლებს, წარმოიქმნება ქრონიკული დაავადებები და ქალის იმუნური სისტემა უბრალოდ „ვერ შეამჩნევს“ გენეტიკურად დაზიანებული სპერმა. ჩასახვა მოხდება და თუ ახალგაზრდა ქალში სხეული თავად უარყოფს დეფექტურ ნაყოფს, ხანდაზმულ დედაში ორსულობა უფრო მშვიდი იქნება.
3. დედის ცუდი ჩვევები. პათოლოგიური ორსულობათა თითქმის 90% ხდება ოლიგოჰიდრამნიოზით. მწეველ ქალში ნაყოფი იტანჯება ჰიპოქსია, ალდეჰიდების (ალკოჰოლების) დაშლის პროდუქტები ორსულობის საწყის ეტაპებზე იწვევს მუტაციებს და ანომალიებს. შემთხვევათა 46%-ში ალკოჰოლიკებს ჰყავთ გენეტიკური პათოლოგიებით დაბადებული ბავშვები. ალკოჰოლი ასევე „არღვევს“ გენეტიკურ ჯაჭვებს მამებში, რომლებსაც სვამენ.
4. ინფექციები. განსაკუთრებით საშიშია ისეთი დაავადებები, როგორიცაა გრიპი, წითურა და ჩუტყვავილა. ნაყოფი ყველაზე დაუცველია მე-18 კვირამდე, სანამ სანაყოფე ტომარა ჩამოყალიბდება. ზოგიერთ შემთხვევაში, ქალს სთხოვენ ამის გაკეთებას .
5. მიღება წამლები. ჩვეულებრივი გვირილის ჩაიც კი ტოქსიკურია ორსული ქალისთვის. მიღებულ ნებისმიერ წამალს თან უნდა ახლდეს ექიმთან კონსულტაცია.
6. ემოციური არეულობა. ისინი იწვევენ ნერვული უჯრედების სიკვდილს, რაც უცვლელად მოქმედებს ნაყოფის განვითარებაზე.
7. ცუდი ეკოლოგია და კლიმატის ცვლილება. თუ ტაილანდში შვებულების დროს დაორსულდებით, არსებობს შანსი, რომ ორსულობასთან ერთად სახიფათო ინფექციაც მოიტანოთ, რომელიც ნელ-ნელა დაიწყებს განვითარებას თქვენს მშობლიურ ქვეყანაში, რაც გავლენას მოახდენს ბავშვის ჯანმრთელობაზე.

როგორ ავიცილოთ თავიდან ნაყოფის დეფექტები და სად გავიკეთოთ ნაყოფის ექოსკოპია პეტერბურგში

ორსულობისა და ნაყოფის პათოლოგიების უმრავლესობის თავიდან აცილება ორსულობის წინასწარ დაგეგმვით შეგიძლიათ. ორივე პარტნიორს უტარდება ტესტები, რომლებიც ნათლად აჩვენებს გენეტიკური დარღვევების ალბათობას. ასევე ტარდება მთელი რიგი ტესტები ინფექციებზე, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის დეფორმაცია ( ) და სხვა კვლევები.

გეპატიჟებით ნაყოფის პათოლოგიის ულტრაბგერითი სკანირების ჩასატარებლად ქ. ჩვენ დავაყენეთ უახლესი ულტრაბგერითი აპარატი დოპლერით. გამოკვლევა ტარდება 3D და 4D ფორმატში. მოგეცემათ დისკი ჩანაწერით.

ორსულობის დროს ქალის ნორმალური კეთილდღეობა და მისი მცირე ასაკი არ იძლევა გარანტიას ბავშვში ქრომოსომული დარღვევების არარსებობის შესახებ.

მიზანშეწონილია ნაყოფის პათოლოგიის ანალიზის ჩატარება, თუ რომელიმე მშობელს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადება, რადგან ბავშვში პათოლოგიების განვითარების რისკი ძალიან მაღალია. ასეთი ანომალიების გამოჩენის მთავარი მიზეზი მამის ან დედის ჩანასახების უჯრედების მუტაციაა. მოდით გაერკვნენ, რატომ ხდება გენის დეფექტები და როგორ ავიცილოთ თავიდან ეს.

დაავადების არსი

თანდაყოლილი მანკები ითვლება ნაყოფის პათოლოგიად ჩასახვის მომენტიდან ბავშვის დაბადებამდე.

ყველაზე ხშირად, პათოლოგია წარმოიქმნება იმ მომენტში, როდესაც სპერმატოზოიდი და კვერცხუჯრედი ერწყმის და იქმნება ზიგოტი. ამ პროცესზე ზემოქმედება არანაირად არ შეიძლება, სწორედ ამიტომ ხდება აბორტების დაახლოებით 50% და მკვდარი ბავშვების 7%.

ფაქტობრივად, ნაყოფის პათოლოგიები არის დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით გადაეცემა. ისინი შეიძლება შეუთავსებელი იყოს ბავშვის დაბადების შემდეგ სიცოცხლესთან ან გამოიწვიოს ინვალიდობა და განვითარების სერიოზული პრობლემები.

ანომალიები წარმოიქმნება გენეტიკურ დონეზე, როდესაც ხდება ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში. ნებისმიერ ჯანმრთელ ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა, რომელთაგან თითოეული პასუხისმგებელია კონკრეტულ გენზე. თუ მათი რიცხვი უფრო მცირეა ან ცვლილებებია მათ სტრუქტურაში, მაშინ საუბარია ქრომოსომულ პათოლოგიაზე. ბევრი ჯიშია, მაგრამ ძირითადი ფორმები გამოირჩევა:

1. გამეტოპათია. სასქესო უჯრედებში ცვლილებები ხდება განაყოფიერებამდეც კი. ამ შემთხვევაში, ჩასახვის შემდეგ შეიძლება მოხდეს სპონტანური აბორტი, ბავშვის მალფორმაციები გაჩნდეს დაბადების შემდეგ, ან მემკვიდრეობითი დაავადებები.
2. ბლასტოპათია. პათოლოგიური ცვლილებები თავად ზიგოტაში მისი დაბადებიდან პირველ კვირაში. ამან შეიძლება გამოიწვიოს საშვილოსნოსგარე ორსულობა, ნაყოფის სიკვდილი ან განვითარების დეფექტები.
3. ემბრიოპათია. ემბრიონის დაზიანება დაწყებული მისი ჩასახვიდან ორი კვირიდან პლაცენტის წარმოქმნამდე (75 დღემდე).
4. ფეტოპათია. პათოლოგიები შეიძლება ჩამოყალიბდეს 75-ე დღიდან თავად დაბადებამდე პერიოდში. შეიძლება მოხდეს განვითარების შეფერხება და გარკვეული ორგანოებისა და სისტემების განუვითარებლობა. ბავშვს ასევე შეუძლია დახრჩობა თავად დაბადების პროცესში.

ორსულობის დროს ნაყოფის პათოლოგიის სისხლის ტესტი და ულტრაბგერითი სკანირება დაგეხმარებათ თავიდან აიცილოთ სერიოზული გენის დეფექტები, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ მშობლები რისკის ქვეშ არიან. ყველა მაჩვენებელი უნდა იყოს ნორმალურ ფარგლებში, ეს მიუთითებს განვითარების ანომალიების არარსებობაზე.

თანდაყოლილი ანომალიების მიზეზები

ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ ნაყოფის მალფორმაციების მიზეზები. ეს ხელს შეუწყობს ბავშვის ინტრაუტერიული სიკვდილის თავიდან აცილებას, გარეგნობის მუტაციებს და განვითარების სერიოზულ დარღვევებს.

ძირითადი მიზეზები მოიცავს:

• ორსულობამდე განვითარებული ქრონიკული დაავადებები;
• ენდოკრინული პათოლოგიები;
• ორსულობის დროს ინფექციური დაავადებები;
• გინეკოლოგიური პრობლემები, რომლებიც არსებობდა ორსულობამდეც, მაგალითად, სპონტანური აბორტის საფრთხე, აბორტი, მძიმე და გახანგრძლივებული ტოქსიკოზი;
• ცუდი ეკოლოგია და ორსული ქალის ორგანიზმზე მავნე ნივთიერებების ზემოქმედება;
• ცუდი ჩვევები, ალკოჰოლის დალევა და მოწევა;
• ცუდი მემკვიდრეობა, ოჯახში გენური მუტაციების არსებობა.

ნაყოფის ნორმალურ განვითარებაზე ასევე გავლენას ახდენს დაბალანსებული კვება და ყველა საჭირო ვიტამინისა და მიკროელემენტის სიმრავლე. უფრო მეტიც, ქალმა ორსულობის დაგეგმვამდეც უნდა დაიწყოს ვიტამინების მარაგი.

Მნიშვნელოვანი! ორსულის ორგანიზმში იოდის ნაკლებობამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ტვინის არასწორი განვითარება.

განვითარების პათოლოგიების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი იზრდება, თუ მშობლები 35 წელზე მეტი ასაკის არიან. მცირე ასაკში, 16 წელზე ნაკლები ასაკისა, იზრდება ნაადრევი ან მკვდარი ბავშვის გაჩენის რისკი.

რისკის ფაქტორები ასევე შეიძლება შეიცავდეს:

• მშობლების დაბალი სოციალურ-ეკონომიკური მდგომარეობა;
• ფოლიუმის მჟავას დეფიციტი (ამ შემთხვევაში ყოველთვის ყალიბდება განვითარების პათოლოგიები);
• ნარკოტიკების ან ალკოჰოლის მოხმარება იწვევს განვითარების შეფერხებას და უეცარი სიკვდილის სინდრომს;
• შაქრიანი დიაბეტი (ამ შემთხვევაში იზრდება დიდი ან მკვდარი ბავშვის გაჩენის რისკი);
• პოლიჰიდრამნიოზი (თირკმელების, ცენტრალური ნერვული სისტემის და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის თანდაყოლილი დეფექტების რისკი იზრდება);
• სისხლდენა.

განვითარების ანომალიების ალბათობაზე გავლენას ახდენს არა მხოლოდ მშობლების გარკვეული ფაქტორები.

რისკი იზრდება მრავალჯერადი ორსულობის, არასწორი წარმოდგენის, ნაადრევი ან გვიან მშობიარობის, გახანგრძლივებული მშობიარობის ან ჭიპლარის პროლაფსის დროს.

პლაცენტის მთლიანობის დარღვევამ, ამოკვეთამ ან მისმა არანორმალურმა ზომამ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნაყოფის განვითარებაზე დარღვევებზე.

როგორც ვხედავთ, ანომალიების განვითარების რისკი ყოველთვის არსებობს ზიგოტის დაწყებიდან ბავშვის დაბადებამდე.

ზოგიერთმა მედიკამენტმა, რომელსაც ქალი იღებდა ორსულობისას, შეიძლება უარყოფითი გავლენა იქონიოს ნაყოფზე. ამ პერიოდში საერთოდ არ არის მიზანშეწონილი მედიკამენტების მიღება და დიდი საჭიროების შემთხვევაში უნდა მიმართოთ ექიმს.

რა განვითარების დეფექტები შეიძლება იყოს?

ზოგიერთი მალფორმაცია შეიძლება გამოვლინდეს ულტრაბგერით, როდესაც ორგანოები და სისტემები იწყებენ ფორმირებას. ამ შემთხვევაში ორსულს შეიძლება დაენიშნოს სპეციალური მკურნალობა ან შესთავაზოს ორსულობის შეწყვეტა.

ყველაზე გავრცელებული დეფექტები, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს ულტრაბგერით, მოიცავს ჭიპლარის თიაქარს, კიდურების არარსებობას, ფეხების ან თითების შერწყმას, ზოგიერთი ძვლის ან ქვედა ყბის არარსებობას, გულის დეფექტებს, მრგვალ თავის და სხვა. ანომალიები შეიძლება იყოს ძალიან მრავალფეროვანი.

ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობა შეიძლება დადასტურდეს ულტრაბგერითი სკანირების გავლის, ანალიზისთვის სისხლის დონაციის ან გარკვეული ნიშნების საფუძველზე. Ესენი მოიცავს:

1. მუცლის ქვედა ნაწილში ტკივილის ან ლაქების გაჩენისას არსებობს მუცლის მოშლის საფრთხე.
2. დაბალი AFP და გაზრდილი hCG 12-დან 14 კვირამდე.
3. ნაყოფის დაბალი აქტივობა, სუსტი მოძრაობები.
4. პლაცენტის ნაადრევი დაბერება ან მისი ჰიპოპლაზია.
5. ნაყოფის ჰიპოქსია.
6. ცუდი CTG შედეგები.
7. პოლიჰიდრამნიოზი ან ოლიგოჰიდრამნიოზი.

ზოგჯერ ეს ნიშნები ნორმალურია ზოგიერთი ორსული ქალისთვის.

დიაგნოსტიკა

ქრომოსომული პათოლოგიების დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება სტანდარტული და სპეციალური მეთოდები. სტანდარტული ტესტები მოიცავს სკრინინგს, ულტრაბგერას, სისხლის ანალიზს AFP, PAPP-A და hCG. თუ ტესტის შედეგები ნორმალურ ფარგლებშია, მაშინ არ უნდა ინერვიულოთ.

ულტრაბგერით, კისრის ნაკეცის გაზომვა ძალიან მნიშვნელოვანია, ის არ უნდა იყოს 2 მმ-ზე მეტი. ულტრაბგერითი უნდა ჩატარდეს 12 კვირაში.

ულტრაბგერითთან ერთად შეიძლება დაინიშნოს CT, MRI, რენტგენი და ენდოსკოპიური გამოკვლევა. ასევე არსებობს სპეციალური ტესტები და ნიმუშები გენეტიკური და მოლეკულური დარღვევების გამოსავლენად.

სპეციალური მეთოდები მოიცავს ნაყოფისა და მისი კანის ბიოფსიას, ამნიონური სითხის შეგროვებას, ჭიპლარის სისხლის ან პლაცენტის ნაწილაკების შეგროვებას.

მოდით განვიხილოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი მეთოდები უფრო დეტალურად:

1. ულტრაბგერა. იგი ტარდება სამჯერ მთელი ორსულობის განმავლობაში. ნაყოფის ფიზიკური დარღვევები შეიძლება ხილული იყოს.
2. სისხლის ტესტი მარკერებისთვის. სისხლის შრატში შეიძლება გამოვლინდეს ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის მარკერები, განისაზღვროს hCG, პლაზმის პროტეინი A, ალფა-ფეტოპროტეინი და ესტრიოლი. ყველა მაჩვენებელი უნდა იყოს ნორმალურ ფარგლებში.

დროული დიაგნოზი ხელს შეუწყობს ბავშვში დარღვევების არსებობის თავიდან აცილებას.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკი (CHD) ალბათ ორსულობის ყველაზე საშიში გართულებაა, რაც იწვევს ბავშვთა ინვალიდობას და სიკვდილიანობას.

განვითარების თანდაყოლილი დეფექტის მქონე ბავშვის დაბადება ყოველთვის დიდი ტრავმაა ნებისმიერი მშობლისთვის. სტატისტიკა ამ მხრივ დამამშვიდებელი არ არის: რუსეთში თანდაყოლილი მანკების სიხშირე 1000 ბავშვზე 5-6 შემთხვევას აღწევს.

1. მემკვიდრეობითი

მემკვიდრეობითი დაავადებები გენის მუტაციების შედეგია. მუტაცია არის ორგანიზმის მემკვიდრეობითი თვისებების ცვლილება სტრუქტურების გადაკეთების გამო, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან გენეტიკური ინფორმაციის შენახვასა და გადაცემაზე. მათ შორისაა დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი და ა.შ.

2. Თანდაყოლილი

თანდაყოლილი ანომალიები საშვილოსნოში შეძენილი დაავადებებია გარე ფაქტორების ზემოქმედებით (მათ შორის მიკროელემენტები, ორსულობის დროს ტრავმა და ა.შ.). მათ შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ თითქმის ნებისმიერ ორგანოზე. ნაყოფის თანდაყოლილ მანკებს მიეკუთვნება გულის დეფექტები, თავის ტვინის განუვითარებლობა, ყბა-სახის დეფორმაციები და ა.შ.

3. მულტიფაქტორული (კომბინირებული ფაქტორი)

ნაყოფის განვითარების ანომალიების ტიპებად დაყოფა საკმაოდ თვითნებურია, რადგან შემთხვევების აბსოლუტურ უმრავლესობაში განვითარების შეფერხება მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი ფაქტორების ერთობლიობაა.

ნაყოფის მალფორმაციების კლასიფიკაცია

ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების ყველაზე გავრცელებული მალფორმაციები:

• აპლაზია (ნებისმიერი ორგანოს არარსებობა);
• დისტოპია (ორგანოს განლაგება არადამახასიათებელ ადგილას);
• ექტოპია (ორგანოს გადაადგილება გარეთ ან მიმდებარე სხეულის ღრუში);
• ჰიპოტროფია, ჰიპოპლაზია (ნაყოფის სხეულის წონის დაქვეითება, განუვითარებლობა);
• ჰიპერტროფია, ჰიპერპლაზია (ნებისმიერი ორგანოს ზომის ზრდა);
• ატრეზია (ბუნებრივი ღიობების დახურვა);
• დაწყვილებული ორგანოების შერწყმა;
• სტენოზი (ნაყოფის ორგანოების არხებისა და ღიობების შევიწროება);
• გიგანტიზმი (ნაყოფის სხეულისა და შინაგანი ორგანოების ზომის ზრდა);
• დისქრონია (პროცესების განვითარების დაჩქარება ან დათრგუნვა).

მინდა აღვნიშნო, რომ პათოლოგიების სიმძიმე შეიძლება იყოს სრულიად განსხვავებული. ეს დამოკიდებულია გენეტიკური დეფექტის მდებარეობაზე, ასევე ნაყოფზე ტოქსიკური ზემოქმედების ხანგრძლივობასა და ინტენსივობაზე. მათ შორის აშკარა კავშირი არ არსებობს.

ქალს, რომელიც ორსულობის დროს ტოქსიკურობის ზემოქმედებას განიცდიდა, შეუძლია გააჩინოს სრულიად ჯანმრთელი ბავშვი. ამავდროულად, ამ ნაყოფის მომავალ შთამომავლობაში განვითარების შეფერხების რისკი რჩება, როგორც გენეტიკური დაზიანების შედეგი კლინიკური გამოვლინების არარსებობით.

ნაყოფის მალფორმაციების მიზეზები

ნაყოფის განვითარების პათოლოგიების შესწავლის საკითხი ძალიან მრავალფეროვანია. ამ თემას ამუშავებენ სხვადასხვა დონის და სფეროს სპეციალისტები - გენეტიკოსები, ემბრიოლოგები, ნეონატოლოგები და პრენატალური დიაგნოსტიკის სპეციალისტები.

CDF-ის გამოჩენის მიზეზების გაგება ზოგჯერ არც ისე ადვილია. ერთი ან ორივე მშობლის ქრომოსომულ კომპლექტში გადახრები იწვევს ბავშვის დაბადებას ისეთი დაავადებებით, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, ჰემოფილია, დალტონიზმი და ა.შ.

მემკვიდრეობითი პათოლოგიების მიზეზი არის გენის მუტაცია. თანდაყოლილი ანომალიების გამოჩენა გამოწვეულია ნაყოფის ორგანოებზე სხვადასხვა მავნე ზემოქმედებით ორსულობის დროს, განსაკუთრებით მისი განვითარების კრიტიკულ პერიოდებში. თანდაყოლილი მანკის გამომწვევ ფაქტორებს ტერატოგენული ეწოდება.

ყველაზე შესწავლილი ტერატოგენული ფაქტორები:

• მედიკამენტები (ორსულობის დროს ან ორსულობის გარკვეული პერიოდის განმავლობაში აკრძალული მედიკამენტების მიღება);
• ინფექციური (წითელა, ჩუტყვავილა, დედიდან ნაყოფზე გადამდები);
• მაიონებელი გამოსხივება (რენტგენი, რადიოაქტიური გამოსხივება);
• ალკოჰოლის ფაქტორი (ორსულის მიერ დიდი რაოდენობით ალკოჰოლის დალევამ შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფში მძიმე ალკოჰოლური სინდრომი, სიცოცხლესთან შეუთავსებელი);
• ნიკოტინის ფაქტორი (ორსულობის პერიოდში მოწევამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის განვითარების შეფერხება);
• ტოქსიკური და ქიმიური (საშიში მრეწველობაში მომუშავე ქალებმა უნდა მოერიდონ კონტაქტს აგრესიულ ქიმიკატებთან და ტოქსიკურ ნივთიერებებთან ორსულობამდე რამდენიმე თვით ადრე და მთელი მისი ხანგრძლივობით, რათა თავიდან აიცილონ ტერატოგენული ეფექტი ნაყოფზე);
• ვიტამინებისა და მიკროელემენტების ნაკლებობამ (ფოლიუმის მჟავას და ომეგა-3 პოლიუჯერი მჟავების, ცილების, იოდის ნაკლებობამ, დაბალანსებული დიეტის ნაკლებობამ შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის განვითარების შეფერხება და ტვინის დისფუნქცია).

ხშირად, მემკვიდრეობითი მიდრეკილება დიდ როლს თამაშობს ნაყოფის თანდაყოლილი მანკის გამოვლენაში. თუ ბავშვის მშობლებს ან ახლო ნათესავებს აქვთ თანდაყოლილი მანკი, მაშინ იგივე დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი ბევრჯერ იზრდება.

ნაყოფის განვითარების კრიტიკული პერიოდები

ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარება საშუალოდ 38-42 კვირა გრძელდება. მთელი ამ ხნის განმავლობაში ნაყოფს კარგად იცავს გარე ფაქტორებისგან პლაცენტური ბარიერი და დედის იმუნური სისტემა. მაგრამ არსებობს 3 კრიტიკული პერიოდი, რომლის დროსაც ის ძალიან დაუცველია მავნე აგენტების მიმართ. ამიტომ, ამ დროს ორსულმა განსაკუთრებით უნდა იზრუნოს საკუთარ თავზე.

პირველი კრიტიკული პერიოდი იწყება განაყოფიერებიდან დაახლოებით 7-8 დღის შემდეგ, როდესაც ემბრიონი გადის საშვილოსნოში იმპლანტაციის სტადიას. შემდეგი საშიში პერიოდია ორსულობის 3-დან 7-მდე და 9-დან 12 კვირამდე, როდესაც ხდება პლაცენტის ფორმირება. ორსულის ავადმყოფობამ, ქიმიურმა ან რადიაციულმა ზემოქმედებამ ამ პერიოდში შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის ინტრაუტერიული მანკები.

ორსულობის მესამე კრიტიკული პერიოდია 18-22 კვირა, როდესაც ხდება ტვინში ნერვული კავშირების წარმოქმნა და ჰემატოპოეზური სისტემა იწყებს მუშაობას. ეს პერიოდი დაკავშირებულია ნაყოფის გონებრივი განვითარების შეფერხებასთან.

ნაყოფის ანომალიების რისკის ფაქტორები

დედის მხრიდან თანდაყოლილი მალფორმაციის რისკის ფაქტორები:

• 35 წელზე მეტი ასაკი - საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, გენეტიკური დარღვევები;
• 16 წლამდე ასაკი - ნაადრევი, ვიტამინებისა და მიკროელემენტების ნაკლებობა;
• დაბალი სოციალური მდგომარეობა - ინფექციები, ნაყოფის ჰიპოქსია, ნაადრევი მომწიფება, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება;
• ფოლიუმის მჟავას ნაკლებობა - ნერვული სისტემის თანდაყოლილი მანკები;
• ალკოჰოლის, ნარკოტიკების და მოწევის მოხმარება - საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, უეცარი სიკვდილის სინდრომი, ნაყოფის ალკოჰოლური სინდრომი;
• ინფექციები (ჩუტყვავილა, წითურა, ჰერპეტური ინფექციები, ტოქსოპლაზმოზი) - თანდაყოლილი მანკი, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, პნევმონია, ენცეფალოპათია;
• არტერიული ჰიპერტენზია - საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, ასფიქსია;
• პოლიჰიდრამნიოზი - ცენტრალური ნერვული სისტემის, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის და თირკმელების თანდაყოლილი მანკები;
• ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებები - ჰიპოთირეოზი, თირეოტოქსიკოზი, ჩიყვი;
• თირკმლის დაავადებები - საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, ნეფროპათია, მკვდრადშობადობა;
• ფილტვების და გულის დაავადებები - გულის თანდაყოლილი მანკები, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, ნაადრევი;
• ანემია - საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, მკვდრადშობადობა;
• სისხლდენა - ანემია, ნაადრევი, მკვდრადშობადობა

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციის რისკის ფაქტორები:

• ნაყოფის პრეზენტაციის ანომალიები - სისხლჩაქცევები, თანდაყოლილი მანკები, ტრავმა;
• მრავალჯერადი ორსულობა - ნაყოფის გადასხმა, ასფიქსია, დღენაკლულობა;
• საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება - მკვდრადშობადობა, თანდაყოლილი მანკები, ასფიქსია,
  რისკის ფაქტორები მშობიარობის დროს:
• ნაადრევი მშობიარობა - სავსეა ასფიქსიის განვითარებით;
• გვიან დაბადება (დაყოვნება 2 კვირით ან მეტით) - ასფიქსიის ან მკვდრადშობადობის შესაძლო განვითარება;
• ხანგრძლივი მშობიარობა - ასფიქსია, მკვდრადშობადობა;
• ჭიპლარის პროლაფსი - ასფიქსია.

პლაცენტის განვითარების დარღვევები:

• მცირე პლაცენტა - საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება;
• დიდი პლაცენტა - ნაყოფის ჰიდროპსის განვითარება, გულის უკმარისობა;
• პლაცენტის ნაადრევი გამოყოფა - შესაძლებელია დიდი სისხლის დაკარგვა, ანემიის განვითარება;
• პლაცენტა პრევია სავსეა სისხლის დაკარგვით და ანემიის განვითარებით.

ნაყოფის მალფორმაციების დიაგნოზი

ნაყოფის განვითარების ანომალიებისა და გენეტიკური პათოლოგიების პრენატალური დიაგნოზი საკმაოდ რთული პროცესია. ამ დიაგნოზის ერთ-ერთი ეტაპია სკრინინგული გამოკვლევები, რომლებიც ინიშნება ორსულისთვის 10-12, 20-22 და 30-32 კვირაში (თითოეულ ტრიმესტრში). ეს ტესტი არის სისხლის ტესტი ქრომოსომული პათოლოგიის (განვითარების დეფექტების) შრატის ბიოქიმიური მარკერებისთვის.

ეს შესაძლებელს გახდის ვარაუდის მიღებას ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების არსებობის ან არარსებობის შესახებ, ხოლო ულტრაბგერა, როგორც დამატებითი დიაგნოსტიკური მეთოდი, აჩვენებს, არის თუ არა გადახრები ნაყოფის ფიზიკურ განვითარებაში. ულტრაბგერა უნდა ჩატარდეს მაღალკვალიფიციური სპეციალისტის მიერ და მაღალი ხარისხის აპარატურის გამოყენებით. თითოეული კვლევის შედეგები ფასდება ერთობლივად, ერთმანეთთან შეწყვეტის გარეშე.

სკრინინგი არ იძლევა ასპროცენტიან პათოლოგიის გარანტიას, ის მხოლოდ ორსულ ქალებში მაღალი რისკის ჯგუფის იდენტიფიცირების საშუალებას იძლევა. ეს მნიშვნელოვანი და აუცილებელი ღონისძიებაა და, მიუხედავად მისი ნებაყოფლობითობისა, მომავალი დედების უმეტესობას ეს ესმის. ხშირია შემთხვევები, როცა სპეციალისტებს უჭირთ პასუხის გაცემა ნაყოფში გენეტიკური დეფექტების არსებობის შესახებ. შემდეგ, ორსულობის ტრიმესტრიდან გამომდინარე, პაციენტი ინიშნება ინვაზიური კვლევის მეთოდები:

• (ქორიონული ვილუსის შესწავლა)

იგი კეთდება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში (11-12 კვირა) და საშუალებას გაძლევთ გამოავლინოთ ნაყოფის განვითარების გენეტიკური დარღვევები.

• ამნიოცენტეზი (ანატომიური სითხის გამოკვლევა, რომელშიც ნაყოფი მდებარეობს)

I ტრიმესტრში ამ ანალიზით ვლინდება თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ჰიპერპლაზია, მე-2 - ცენტრალური ნერვული სისტემის დაავადებები, ქრომოსომული პათოლოგიები.

• პლაცენტოცენტეზი (პლაცენტის ნაწილაკების გამოკვლევა)

ტარდება ორსულობის 12-დან 22 კვირამდე გენეტიკური პათოლოგიების იდენტიფიცირებისთვის.

• (სისხლის შეგროვება ნაყოფის ჭიპიდან)

საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ნაყოფის მიდრეკილება გენეტიკური ან ინფექციური დაავადებების მიმართ.

ორსული ქალები იგზავნება სავალდებულო კონსულტაციაზე გენეტიკოსთან:

• რომლის ასაკი აღემატება 35 წელს;
• გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვის ან ბავშვების ყოლა;
• ვისაც ანამნეზში აქვს სპონტანური აბორტები, განუვითარებელი ორსულობა და მკვდრადშობადობა;
• რომლის ოჯახს ჰყავს ნათესავები დაუნის სინდრომით და სხვა ქრომოსომული დარღვევებით;
• გამოჯანმრთელდა ვირუსული დაავადებებისგან ორსულობის პირველ ტრიმესტრში;
• ორსულობის დროს აკრძალული მედიკამენტების მიღება;
• ექვემდებარება რადიაციას.

დაბადების შემდეგ ნაყოფის პათოლოგიების დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება შემდეგი კვლევის მეთოდები:სისხლის, შარდისა და სხვა ბიოლოგიური სითხეების ანალიზები, რენტგენი, კომპიუტერული ტომოგრაფია და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, ულტრაბგერითი, ანგიოგრაფია, ბრონქული და გასტროსკოპია, სხვა იმუნური და მოლეკულური მეთოდები...

ორსულობის შეწყვეტის ჩვენებები

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკის ნებისმიერი გამოვლენა გულისხმობს ორსულობის შეწყვეტის წინადადებას ე.წ. სამედიცინო მიზეზების გამო. თუ ქალი ამაზე უარს იტყვის და ბავშვის შენარჩუნებას გადაწყვეტს, მას სპეციალური კონტროლის ქვეშ ატარებენ და ორსულობას უფრო ფრთხილად აკონტროლებენ.

მაგრამ მომავალმა დედამ უნდა გააცნობიეროს, რომ აქ მნიშვნელოვანია არა მხოლოდ მისი გრძნობები და გამოცდილება, არამედ ის ფაქტიც, რომ სერიოზული დეფექტებითა და პათოლოგიებით დაბადებული ბავშვები ხშირად აღმოჩნდებიან სიცოცხლისუნარიანები ან რჩებიან ღრმა ინვალიდები სიცოცხლისთვის, რაც, რა თქმა უნდა, ძალიან რთულია. ნებისმიერი ოჯახისთვის.

ორსულობის შეწყვეტის სხვა ჩვენებები არსებობს:

• ავთვისებიანი ნეოპლაზმები (კიბოთი ორსულობა უკუნაჩვენებია);
• გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებები (გულის დეფექტები, ღრმა ვენების თრომბოზი, თრომბოემბოლია);
• ნევროლოგიური დაავადებები (გაფანტული სკლეროზი, მიასთენია);
• ინფექციური დაავადებები (აქტიური ფორმით, მწვავე და მძიმე სტადიაში);
• სისხლის და სისხლმბადი ორგანოების დაავადებები (ჰემოგლობინოპათია, აპლასტიკური ანემია, ლეიკემია);
• თვალის დაავადებები (მხედველობის ნერვის და ბადურის დაავადებები);
• თირკმლის დაავადება (უროლიტიზი მწვავე ფორმით და დიდი კენჭებით, მწვავე);
• შემაერთებელი ქსოვილის დიფუზური დაავადებები;
• ენდოკრინული დარღვევები (თირეოტოქსიკოზი, არაკომპენსირებული ჰიპოთირეოზი მძიმე ფორმებში);
• ზოგიერთი გინეკოლოგიური დაავადება;
• სამეანო ჩვენებები (თერაპიისადმი რეფრაქციული და მძიმე, რომელსაც თან ახლავს მძიმე ღებინება, გესტაციური ტროფობლასტური დაავადება, ორსულობის დროს გამოვლენილი მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებები და ა.შ.)

სამედიცინო მიზეზების გამო აბორტი ტარდება მხოლოდ პაციენტის თანხმობით.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების პრევენცია

ძირითადი ღონისძიება, რომელიც მიზნად ისახავს ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების წარმოშობის პრევენციას, არის ორსულობის დაგეგმვა. მაღალხარისხიან მომზადებაზე შეიძლება იყოს დამოკიდებული არა მხოლოდ ჩასახვის წარმატება, არამედ ორსულობის ტარების პროცესი, სწრაფი და სწორი მშობიარობა და მომავალში დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობა.

ორსულობის დაგეგმვამდე საჭიროა გაიაროთ მთელი რიგი გამოკვლევა: ჩაიტაროთ ტესტები (სგგდ), აივ, ჰეპატიტი, სიფილისი, შეამოწმოთ სისხლის შედედება, ჰორმონალური მდგომარეობა, პირის ღრუს სანიტარული მდგომარეობა, გაიკეთოთ მენჯის ორგანოების ულტრაბგერითი ანთებითი პროცესის გამორიცხვის მიზნით. დაავადებები და ნეოპლაზმები, ეწვიეთ თერაპევტს ყველა შესაძლო ქრონიკული დაავადების იდენტიფიცირებისთვის, იდეალურ შემთხვევაში, ორივე მშობელმა გაიაროს გენეტიკური ტესტირება.

ნაყოფის თანდაყოლილი ანომალიების პრევენციის მთავარი პუნქტია ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა, ცუდი ჩვევების მიტოვება, დაბალანსებული და მკვებავი დიეტა და ორგანიზმზე რაიმე უარყოფითი და მავნე ფაქტორების ზემოქმედების აღმოფხვრა. ორსულობის დროს მნიშვნელოვანია ყველა შესაძლო დაავადების დროული მკურნალობა და მეან-გინეკოლოგის მითითებების დაცვა.

ნაყოფის თანდაყოლილი მალფორმაციის მკურნალობა

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების მკურნალობის ვარიანტები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ანომალიის ხასიათისა და სიმძიმის მიხედვით. ამ პრობლემის შესახებ სტატისტიკა, სამწუხაროდ, არ არის დამამშვიდებელი. თანდაყოლილი ანომალიების მქონე ბავშვების მეოთხედი სიცოცხლის პირველ წელს იღუპება.