რა პათოლოგიები არსებობს? ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევები. ნიშნები. რა უნდა გააკეთოს, თუ ბავშვს აქვს განვითარების დეფექტი

პათოლოგიის გამოვლენის ტესტები საკმაოდ სერიოზული გამოცდა ხდება მომავალი დედისთვის. ისინი ჩვეულებრივ ტარდება 10-დან 16 კვირამდე, ანუ პირველ ტრიმესტრში. ზოგიერთ შემთხვევაში ექიმები იძულებულნი არიან დაადგინონ თანდაყოლილი ან გენეტიკური დარღვევები, რის გამოც რეკომენდებულია ორსულობის შეწყვეტა. რაც ყველაზე საშიშიაორსულობის პათოლოგია ადრეული ეტაპები, როგორ შეიძლება იმოქმედოს ბავშვზე და არის თუ არა ამის თავიდან აცილების შანსი?

წაიკითხეთ ამ სტატიაში

ადრეული სკრინინგის მიზეზები

სამწუხაროდ, ბევრ წყვილს უწევს ტესტების გავლა ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების ეტაპზე. საქმე ის არის, რომ გარკვეული ფაქტორების გავლენით ბავშვს შეუქცევადი გენეტიკური დარღვევები ეწყება. დეფექტების განვითარების მიზეზები შეიძლება იყოს:

• ცუდი ეკოლოგია;
• ტოქსიკური ზემოქმედება ქიმიური ნივთიერებებიდასხივება, წამლები;
• ანომალიების გადაცემა მშობლიდან ნაყოფზე (მემკვიდრეობითი ოჯახის დაავადებები) ან წყვილის მაღალი ხარისხის გენეტიკური ინფორმაციის შეერთების შემდეგ მოპოვება;
• ნათესაური ქორწინებები;
• ქალები, რომლებსაც ჰქონდათ სამწუხარო გამოცდილება წინა ორსულობასთან, მათ შორის განმეორებითი აბორტები, მკვდრადშობადობა, უცნობი ეტიოლოგიის უნაყოფობა;
• 18 წლამდე ქალები და 35 წელზე მეტი ასაკის „მოხუცი დედები“;
• დედის ინფექციური დაავადებები, ენდოკრინული და იმუნოლოგიური სისტემების დარღვევები.

ამ ფაქტორების არსებობისას ნაყოფში გენის მუტაციების განვითარების შანსი გაცილებით მეტია.ორსულობის ადრეულ პერიოდში პათოლოგიების გამოვლენა საშუალებას გაძლევთ აღმოაჩინოთ არასიცოცხლისუნარიანი ემბრიონები. ეს ძირითადად იწვევს გამოტოვებულ აბორტს ან შშმ ბავშვების დაბადებას.

გენეტიკური დარღვევების სახეები ბავშვებში

გენეტიკური დეფექტები იყოფა შეძენილ და თანდაყოლილ (ტრიზომია ). ეს უკანასკნელი უფრო ხშირია, მათგან ყველაზე ცნობილია დაუნის სინდრომი. ისინი ასევე შეიძლება უბრალოდ გადაეცეს თაობიდან თაობას. მაგალითად, თუ ბებია დიდი ხნის განმავლობაში იმყოფებოდა ზემოქმედების ქვეშ ტოქსიკური ნივთიერებები, ფაქტი არ არის, რომ ეს გავლენას მოახდენს მის შვილზე. ტოქსინების ზემოქმედება შესაძლოა უკვე გამოჩნდეს მის შვილიშვილებში.ორსულობის პათოლოგია შეუძლია ან მთლიანად შეცვალოს მომავალი ადამიანის სტრუქტურა, მისი ფიზიოლოგიური შესაძლებლობები, ან მხოლოდ ოდნავ დააზიანოს გარკვეული ორგანოები.

დაუნის სინდრომი

ის ვლინდება მესამე ქრომოსომის თანდასწრებით, მიუხედავად იმისა, რომ ჩვეულებრივ ორია. გარდა გარეგანი განსხვავებებისა, ასეთი გადახრების მქონე ბავშვებისთვის ყველაზე მნიშვნელოვან საფრთხედ მიჩნეულია გულის დეფექტები, რომლებიც გვხვდება შემთხვევების 40%-ში. ასევე, მეცნიერებმა დიდი ხანია დაადგინეს ნიმუში დედის ასაკსა და დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადებას შორის: 45 წლის შემდეგ, ყოველი წყვილი 14-დან, ვინც დაორსულდა, ჩნდება. მზიანი ბავშვი, ანუ ბავშვი 21-ე ქრომოსომის ტრისომიით. რაც შეეხება მამის ასაკს, ის არის ნაკლებადგავლენას ახდენს ნაყოფზე.

ედვარდის სინდრომი და პატაუს სინდრომი

თუ გენეტიკოსი აღმოაჩენს ნაყოფში ასეთი ტიპის დარღვევებს, მშობლებს წახალისება არაფერი ექნებათ: შემთხვევების 90%-ში ჩვილები იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს, ხოლო გულის დეფექტები მათ 80%-ში ჩნდება.

ტრეჩერ კოლინზის სინდრომი

ხდება ადრეული ეტაპებინაყოფის განვითარება გენის მუტაციის შედეგად. საკმაოდ იშვიათი გადახრა, რომელიც ვლინდება თავის ქალას სახის ნაწილის უხეში დეფორმაციებით, არარსებობით ან გამრუდებით. ყურებისმენის დაქვეითება, ზოგადად ჭამისა და ყლაპვის პრობლემები, სასუნთქი გზები. თუმცა, ბავშვი თანატოლებთან ერთად ვითარდება.

ანგელმანის სინდრომი

გადახრა ძალზე იშვიათია, თუმცა მისი გამორიცხვაც შეუძლებელია. ვლინდება განვითარების შეფერხებით და ეპილეფსიური კრუნჩხვით. ყველაზე ცნობილი ბავშვიმსახიობი კოლინ ფარელი ამ გენეტიკური აშლილობით დაიბადა.

მას შემდეგ, რაც მზიანი ბავშვების დაბადება საკმაოდ გავრცელებული გახდა, გირჩევთ, წაიკითხოთ სტატია. მისგან შეიტყობთ, როგორ ვლინდება პათოლოგია, რა ტესტები დაეხმარება გადახრის იდენტიფიცირებას და ასევე ისწავლით რჩევებს მშობლებისთვის, რომლებიც ასეთი დიაგნოზის წინაშე დგანან და არ იციან რა გააკეთონ.

ნაყოფზე არახელსაყრელი გარემოს ზემოქმედების შედეგები

ნაყოფის პათოლოგია ორსულობის ადრეულ პერიოდში ასევე შეიძლება წარმოიშვას გავლენის ქვეშ გარე გარემო. ანუ სრულიად ჯანმრთელი ემბრიონი გარკვეული ფაქტორების გავლენით იძენს პათოლოგიურ გადახრებს. ძირითადად რისკის ქვეშ არიან ქალები, რომლებიც ცხოვრობენ ქარხნების ინდუსტრიულ ზონებთან ახლოს, ქიმიური წარმოებაადამიანები, რომლებიც მუშაობენ ქიმიკატებთან და მძიმე ლითონებთან ლაბორატორიაში.

ყველა ამ ფაქტორების გავლენით ნაყოფმა შეიძლება განიცადოს ნელი განვითარება, დეფორმაციები და სასიცოცხლო ორგანოების ფუნქციონირების დარღვევა. მაგრამ, ყველაზე ცუდი ის არის, რომ გრძელვადიანი გავლენა აქვს მავნე ნივთიერებებინაყოფი შეიძლება საშვილოსნოში მოკვდეს. ამიტომ ქალი უკიდურესად ფრთხილად უნდა იყოს ამ ისედაც მძიმე ლოდინის ცხრა თვის განმავლობაში. განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს პირველ ტრიმესტრს, რადგან ამ პერიოდში ემბრიონი ყველაზე დაუცველია.

ნაყოფის პათოლოგიები, რომლებიც ვითარდება არასწორი ცხოვრების წესის გამო

მოწევა, ნარკოტიკები, ალკოჰოლი შორს არის მომავალი დედისთვის საუკეთესო კომპანიონისაგან. ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზეც კი უნდა მიატოვოთ ისინი, რათა სხეულს ჰქონდეს დრო, რომ გაიწმინდოს და მოიპოვოს ძალა ორსულობისთვის. ჯანმრთელი ბავშვი.

ნიკოტინის გავლენა ნაყოფზე

ნიკოტინის გავლენით ნაყოფი იწყებს ჰიპოქსიის განვითარებას ( ჟანგბადის შიმშილი), რის შედეგადაც ზიანდება მნიშვნელოვანი სასიცოცხლო ორგანოები, მენინგები და ფილტვები. როგორც სტატისტიკა აჩვენებს, ბავშვები თანატოლებთან შედარებით უფრო სუსტად იბადებიან და იზრდებიან, უფრო ხშირად ავადდებიან და ცხოვრებაში ჩამორჩებიან. ფიზიკური განვითარება. გარდა ამისა, ნიკოტინი საგრძნობლად ზრდის მკვდრადშობადობის, სპონტანური აბორტების, სისხლდენის და ა.შ.

ალკოჰოლის გავლენა ნაყოფზე

მაგრამ ის უდიდეს საფრთხეს უქმნის ნაყოფს. ასეთ მშობლებს გაცილებით მეტი შანსი აქვთ შშმ და გენეტიკური პათოლოგიის მქონე შვილს. მთავარი, რაზეც ალკოჰოლი მოქმედებს, არის ტვინი. ამასთან დაკავშირებით, ბავშვს მომავალში შესაძლოა გონებრივი ჩამორჩენის დიაგნოზი დაუსვან და ზოგიერთ შემთხვევაშიასევე მძიმე ფსიქიკური გადახრები.

სტატისტიკა ჯიუტი საქმეა. ბოლო მონაცემებით, დედების 29%-ს, რომლებიც რეგულარულად სვამენ ალკოჰოლს, აღმოაჩინა სპონტანური აბორტები, შემთხვევათა 22%-ში – სპონტანური აბორტები და ნაადრევი მშობიარობა 34%-ში ბავშვები ნაადრევად დაიბადნენ, ორსულთა 26%-ს კი ტოქსიკოზი აწუხებდა. ზოგადად, მშობიარობის დროს პათოლოგია გამოვლინდა შემთხვევების 46,5%-ში, ხოლო მშობიარობის დროს პრობლემები 56%-ში.

აღსანიშნავია, რომ ალკოჰოლიკი დედის ბავშვები ხშირად იბადებიან ალკოჰოლური სინდრომი. ანუ, ფაქტობრივად, ბავშვი უკვე ალკოჰოლზეა დამოკიდებული და მის ორგანიზმზე ტოქსინები მოქმედებს.

ნარკოტიკების მოქმედება ნაყოფზე

ყველაზე დიდი რისკის ქვეშ არიან ნარკომანთა ბავშვები. ძალიან მაღალია გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვის დაბადება დედისგან, რომელიც იყენებდა ბარბიტურატებსა და ორგანიზმს მომწამლავს სხვა პრეპარატებს. მაგრამ აღსანიშნავია, რომ თუ მშობლები რეგულარულად "ისხდნენ ნემსზე", ანუ ისინი ძირითადად იღებდნენ ჰეროინს და კოკაინს, მაშინ დიდი ალბათობით ისინი საერთოდ ვერ ნახავენ შვილს ცოცხალს, რადგან დიდი ალბათობით ის დაინახავს. მოკვდეს საშვილოსნოში. თუ ნაყოფი მოხვდება გადარჩენილთა იმ მცირე პროცენტში, ამ შემთხვევაში მას შეიძლება განუვითარდეს ფსიქიკური აშლილობა, სერიოზული დაავადებები, რის გამოც იგი უვადოდ ინვალიდი დარჩება. დიდი ალბათობით, ნარკომანთა ბავშვები ვერასოდეს მიაღწევენ განვითარებაში თანატოლებს.

დედები! Იფიქრე ამაზე! მართლა შესაძლებელია, რომ წარმოსახვითმა სიამოვნებამ სამუდამოდ მოგაკლოთ დედობის სიხარული, ხოლო თქვენს პატარას ბედნიერი და ჯანმრთელი მომავალი?

ინტოქსიკაციის გავლენის ქვეშ განვითარებული პათოლოგიები

ხშირად ბავშვი ხდება „სპონტანური საჩუქარი“, მანამდე კი მშობლებს არ უტარდებათ საჭირო გამოკვლევები ინფექციების არსებობისთვის. თუმცა, ნაყოფზე გავლენას ახდენსგენიტალური და ექსტრაგენიტალური (ვირუსული და ბაქტერიული, არ არის დაკავშირებული სასქესო ორგანოებთან) ინფექციები. თითოეული მათგანი სერიოზულ საფრთხეს უქმნის ემბრიონს.

მაგრამ, რაც არ უნდა პარადოქსულად ჟღერდეს,ორსულობის პათოლოგიის ნიშნები მათ ასევე შეუძლიათ მისცეს ის აბსოლუტურად ჯანმრთელ დედებს, რომლებსაც გრიპი ჰქონდათ. დაავადების სიმძიმის მიხედვით ადრეულ სტადიაზე (12 კვირამდე) ემბრიონი ან გადარჩება და ნორმალურად ვითარდება, ან კვდება საშვილოსნოში. მეორე და მესამე ტრიმესტრში, გრიპის ტანჯვის შედეგები შეიძლება იყოს ყველა სახის პათოლოგია პლაცენტასთან, რაც საბოლოოდ გამოიწვევს ჰიპოქსიას დანაყოფის არასწორი კვება.

ასევე საშიშია შემდეგი დაავადებები:

• ლისტერიოზი;
• სიფილისი;
• ტუბერკულოზი;
• გონორეა;
• ციტომეგალია და;
• ჰეპატიტი (A, B, C, D);
• აივ ინფექცია.

თითოეული დაავადება სერიოზულ საფრთხეს წარმოადგენს. მაგალითად, დედისთვის ისეთი უმნიშვნელო პრობლემის შემთხვევაში, როგორიც არის წითურა, ჩასახვის შემდეგ პირველი 90 დღის განმავლობაში ექიმები ორსულობის ხელოვნურ შეწყვეტას შემოგთავაზებენ. თუ ბავშვი ინახება, მაღალია სიყრუის, გლაუკომის და ძვლის დაზიანების განვითარების რისკი.

Ერთ - ერთი ყველაზე საშიში დაავადებები- ტოქსოპლაზმოზი. ის ვითარდება ორსულ ქალებში, რომლებიც რეგულარულად არიან კატებთან კონტაქტში. შედეგი იქნება თავის ტვინის ჰიდროცელა, მენინგოენცეფალიტი, მიკროცეფალია, თვალის და ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება. ამიტომ უმჯობესია თქვენი შინაური ცხოველი ცოტა ხნით სხვა ოჯახს მისცეთ. აღსანიშნავია, რომ ასევე არასასურველია პატარა ბავშვებისთვის კატასთან რეგულარული კონტაქტი.

თუ მშობლებს აქვთ ჰეპატიტი, მაშინ შანსი თითქმის 50*50-ია: 40%-ში ბავშვის განკურნება შესაძლებელია, 40%-ში კი ბავშვები ორ წლამდე იღუპებიან. ერთი შეხედვით უვნებელი ჰერპესიც კი, რომელიც პლანეტაზე 30%-ზე მეტ ადამიანს აწუხებს, თუ ნაყოფი ინფიცირებულია, შეიძლება გამოიწვიოს ციროზის განვითარება, ხელების და ფეხების დამოკლება, სიბრმავე და სხვა არახელსაყრელი დარღვევები.

სწორედ ამიტომ ღირს ორსულობის დაგეგმვისას ტესტის ჩატარება. , რისკის მაქსიმალურად აღმოფხვრა თანდაყოლილი ანომალიებიდა ბავშვის დაკარგვა.

ნაყოფის პათოლოგიის განვითარების დიაგნოზი

ნაყოფის თანდაყოლილი და შეძენილი პათოლოგიების დადგენა - რთული პროცესი. პპირველი სისხლის სკრინინგი ორსულს 12 კვირაზე უნიშნავენ, შემდეგ 20 და 30 კვირაზე ჩაუტარდება განმეორებითი გამოკვლევები. დედას ტესტირება ჩაუტარდება განვითარების დეფექტებზე. ამ შემთხვევაში გამოკვლევა ჩაუტარდება აბსოლუტურად ყველას, მიუხედავად იმისა, რისკის ქვეშ იმყოფება თუ არა ქალი. ყველაზე პოპულარული სკრინინგ ტესტი არის ალფა-ფეტოპროტეინის ტესტი.. რეკომენდებულია ორსულობის მე-12 კვირამდე ჩატარება, ოპტიმალური პერიოდია 10-11 კვირა. შედეგების სანდოობა 95%-ს აღწევს. სავალდებულო დამატებააულტრაბგერა ნაყოფისა და საშვილოსნოს პათოლოგიისთვის.

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია

ეს სისხლის ტესტი პათოლოგიისთვის საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ ნებისმიერი გენეტიკური დარღვევები მაღალი სიზუსტით. და სწორედ ეს მაშინებს ყველაზე მეტად მომავალი დედა. ყოველივე ამის შემდეგ, თქვენ უნდა აიღოთ იგი ხელითნაყოფის პლაცენტის ქსოვილის მცირე რაოდენობა (ქორიონული ჯირკვალი) და ამისთვის საჭიროა მისი გახვრეტა თხელი ნემსით. მუცლის ღრუ, ან ამოიღეთ მასალა საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით.

აღსანიშნავია, რომ ორსული ქალისთვის პროცედურა უსიამოვნოა, მაგრამ პრაქტიკულად უმტკივნეულო. ნაყოფს ზიანის მიყენების ან სპონტანური აბორტის ალბათობა უკიდურესად მინიმალურია, არაუმეტეს 1%-ისა! პროცედურის შემდეგ შესაძლებელია მცირე ტკივილი და მცირე სისხლდენა. განგაში მხოლოდ მაშინ უნდა გაისმა, თუ ის დაიწყო უხვი სისხლდენა, შეკუმშვა ან სერიოზული დაავადებები იგრძნობა.

ამნიოცენტეზი

ქარიონის ბიოფსიის ანალოგიურად, მხოლოდ ამ შემთხვევაში აღებულია ღობე ამნისტიური სითხე. ითვლება, რომ ეს უფრო უსაფრთხოა, თუმცა სინამდვილეში რისკები დაახლოებით იგივეა: ალბათობით არასასურველი რეაქციებიპროცედურის შემდეგ არის 0.5% -1%. მაგრამ ერთ-ერთი მინუსი არის ის, რომ იგი ხორციელდება მხოლოდ კონცეფციის შემდეგ მე -15 კვირიდან.

როგორც პირველი, ასევე მეორე ანალიზის შედეგები მიიღება ორ-სამ კვირაში. მათზე უარის თქმა ნიშნავს პოტენციურად მზად იყო გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენისთვის.

ნაყოფის ულტრაბგერა

თუ წინაანალიზი ნაყოფის პათოლოგიისთვის საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ გენის დარღვევები, შემდეგ ულტრაბგერითი საშუალებას გაძლევთ გამორიცხოთ თანდაყოლილი პათოლოგიები. თუმცა, ეს შეიძლება განხორციელდეს მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ სპეციალისტი გამოცდილია კონკრეტულ საკითხებშითანდაყოლილი მანკის პრენატალური დიაგნოზიასევე ჩასახვის შემდეგ 20 კვირიდან. არ არის რეკომენდირებული ფულის დაზოგვა უფრო იაფ დიაგნოსტიკურ ცენტრებთან მიმართებით. სავარაუდოა, რომ ისინი იყენებენ მოძველებულ აღჭურვილობას, რომლითაც შეუძლებელია პათოლოგიის გამოვლენა.

სამწუხაროდ, ორსულობის შეწყვეტის სამედიცინო ჩვენებები (თანდაყოლილი და შეძენილი პათოლოგიების განვითარების დროს) ჩვეულებრივ შეიძლება სადავო იყოს. თუ დედა გადაწყვეტს მშობიარობას, მიუხედავად ექიმების გაფრთხილებისა შესაძლო ანომალიებისა და ბავშვის სიცოცხლისათვის საფრთხის შესახებ, მაშინ მისი ორსულობა იქნება ფხიზლად მონიტორინგის ქვეშ მთელი პერიოდის განმავლობაში. ხელახლა დაორსულებისას ქალი ავტომატურად მოხვდება რისკის ქვეშ სავალდებულო შეკვეთაისინი გაიძულებენ გაიაროთ ყველა ტესტი პათოლოგიების დასადგენად.

ყველა მშობელს სურს, რომ მათი ჩვილი ჯანმრთელი იყოს. მაგრამ ორსულობის ეტაპზე ცოტა ადამიანი ფიქრობს, რომ ბავშვი შეიძლება დაიბადოს რაიმე სახის დარღვევით. თუმცა, ასეთი სიტუაციის ალბათობა ექიმებმა უნდა გაითვალისწინონ. ყოველივე ამის შემდეგ, ბავშვის განვითარებაში მრავალი პრობლემა წარმატებით შეიძლება გამოსწორდეს მის დაბადებამდეც და ზოგიერთი დარღვევა იმდენად სერიოზულია, რომ უმჯობესია წინასწარ იცოდეთ მათ შესახებ და მიიღოთ შესაბამისი გადაწყვეტილებები. ჩვენი დღევანდელი საუბრის თემა ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა მალფორმაციები იქნება. მოდით ვისაუბროთ იმაზე, თუ რა არის ნაყოფის თანდაყოლილი მანკი, რა არის მათი გარეგნობის მიზეზები, ჩვენ გეტყვით, როგორ ხდება მათი დადგენა (სკრინინგი, ანალიზი) და პრევენცია.

ნაყოფის მალფორმაციების მიზეზები

ექიმები ამბობენ, რომ არსებობს მრავალი ფაქტორი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვებში განვითარების დარღვევები ინტრაუტერიული განვითარების დროს. ყველაზე ხშირად, ასეთი დარღვევები აიხსნება სხვადასხვა გენეტიკური დეფექტებით - ან მემკვიდრეობითი ან შეძენილი ემბრიოგენეზის პროცესში სხვადასხვა წარუმატებლობის გამო.

გენეტიკურ დონეზე პრობლემები შეიძლება გამოწვეული იყოს არასაკმარისი გავლენით ხელსაყრელი ფაქტორებიგარე გარემო, მაგალითად, მაიონებელი გამოსხივება, აგრესიული ქიმიკატების ზემოქმედება და გარკვეული მედიკამენტებიც კი.

ასევე, მალფორმაციები შეიძლება მოხდეს დედის ავადმყოფობის გამო, იმის გამო, რომ ორგანიზმში ვიტამინებისა და მინერალების სერიოზული ნაკლებობაა. გავლენა ასევე საშიშია ცუდი ჩვევებიხილისთვის.

ზოგჯერ გენეტიკური დეფექტები ბავშვებს გადაეცემა ერთ-ერთი მშობლისგან ან ხდება ქალისა და მამაკაცის გენეტიკური ინფორმაციის შერწყმის შემდეგ.
აღსანიშნავია, რომ უმეტეს შემთხვევაში ნაყოფის გენეტიკური მუტაცია იწვევს მისი განვითარების შეწყვეტას მანამდეც ადრეული ეტაპებიორსულობა.

თანდაყოლილი დეფექტებინაყოფის განვითარება

ყველა ანომალია, ისევე როგორც ნაყოფის მალფორმაციები, შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად ჯგუფად. ეს არის მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი პათოლოგიები.

მემკვიდრეობითი დეფექტები მოიცავს შერეშევსკის ტერნერის სინდრომს, დაუნის სინდრომს, დალტონიზმს, ჰემოფილიას, ფტოზს და ა.შ.

და თანდაყოლილი - გულის დეფექტები, თიაქრები, სახსრების დისლოკაციები, ყბა-სახის მიდამოს დეფორმაციები, თანდაყოლილი მანკები. ნერვული სისტემადა ა.შ.

აღსანიშნავია, რომ ყველაზე ხშირად განვითარების ანომალიები აიხსნება მემკვიდრეობითი მიდრეკილების არსებობისა და აგრესიული ფაქტორების გავლენის კომბინაციით.

ნაყოფის მალფორმაციების განსაზღვრა

დროული გამოვლენისთვის შესაძლო დარღვევებინაყოფის განვითარებაში მოლოდინმა დედამ ბევრი გამოკვლევა უნდა გაიაროს. Სინამდვილეში, პრენატალური დიაგნოზინაყოფის მალფორმაციები საკმაოდ რთული პროცესია. და ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ეტაპებიასეთი დიაგნოსტიკაა ნაყოფის მალფორმაციების სკრინინგი. ეს არის გამოკვლევების მთელი რიგი, რომელიც ტარდება ორსულობის მეთორმეტე, მეოცე და ოცდამეათე კვირას. ნაყოფის მალფორმაციების ანალიზი ხელს უწყობს სისხლში ქრომოსომული პათოლოგიების ბიოქიმიური შრატის მარკერების აღმოჩენას.

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, ორსულობის მე-12 კვირაზე, მომავალმა დედამ უნდა გაიაროს ე.წ. სისხლის ანალიზს შეუძლია განსაზღვროს სისხლში hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილების რაოდენობა, ისევე როგორც PAPP-A (ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა A). ანალიზს ავსებს ულტრაბგერითი მონაცემები.

ორსულობის მე-2 ტრიმესტრში ტარდება ანალიზი მთლიანი hCG-ის ან hCG-ის თავისუფალი β-სუბერთეულის, AFP-ის (ალფა-ფეტოპროტეინის), აგრეთვე თავისუფალი (არაკონიუგირებული) ესტრიოლის ოდენობისთვის. ანალიზს აუცილებლად ემატება ულტრაბგერითი შედეგები.
ორსულობის 30-ე კვირის მოახლოებისას ტარდება საშვილოსნოს და ნაყოფის ულტრაბგერითი სკანირება.

Ყველაზე ინფორმაციული დიაგნოსტიკანაყოფის თანდაყოლილი მანკები - კვლევის მეთოდი ულტრაბგერითი გამოყენებით. ულტრაბგერითი გამოკვლევა საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ სხვადასხვა ანომალიები - ეჭვი მივიღოთ გენეტიკურ აშლილობებზე და დავადგინოთ ორგანოების პათოლოგიური წარმონაქმნი და ა.შ.

HCG კვლევასაშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ საშვილოსნოსშიდა ორსულობა, მისი არანორმალური ცვლილება შეინიშნება ზოგიერთ ქრომოსომულ პათოლოგიაში.
ძალიან მაღალი ალფა-ფეტოპროტეინი შეიძლება გამოვლინდეს ცენტრალური ნერვული სისტემის ღია დეფექტების განვითარებით და ამ ნივთიერების შემცირება მიუთითებს დაუნის სინდრომის განვითარების ალბათობაზე.

ესტრიოლის რაოდენობა თანდათან უნდა გაიზარდოს ნაყოფის განვითარებასთან ერთად.

აღსანიშნავია, რომ ნაყოფის მალფორმაციების სისხლის ტესტები ყოველთვის არ არის ინფორმატიული. შეიძლება აიხსნას ინდიკატორების რყევები ემოციური მდგომარეობამომავალი დედა, მისი ჯანმრთელობის პრობლემები, დიეტის შეუსრულებლობა და შეცდომაც კი სისხლის აღების და ფაქტობრივი კვლევის დროს.

იმ შემთხვევაში, თუ ულტრაბგერითი და სისხლის ანალიზის შედეგები საგანგაშოა და აჩვენებს მაღალი ალბათობანაყოფის მალფორმაციები, ექიმმა შეიძლება ურჩიოს მომავალ დედას, გაიაროს ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები:

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია - განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის უჯრედების ნაწილის შეგროვება და გამოკვლევა, გენეტიკური პათოლოგიების არსებობის იდენტიფიცირების საშუალებას იძლევა;

ამნიოცენტეზი არის ამნიონური სითხის გარკვეული რაოდენობის შეგროვება; პირველ ტრიმესტრში ასეთი კვლევა ხელს უწყობს თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ჰიპერპლაზიის იდენტიფიცირებას, ხოლო მეორეში - ქრომოსომული პათოლოგიისა და ნერვული სისტემის დაავადებებს;

პლაცენტოცენტეზი არის პლაცენტის წილის კვლევა, რომელიც ტარდება ორსულობის მეთორმეტედან ოცდამეორე კვირამდე და იძლევა გენეტიკური პათოლოგიების არსებობის იდენტიფიცირების საშუალებას;

კორდოცენტეზი - ჭიპლარის გარკვეული რაოდენობის სისხლის აღება განვითარებადი ნაყოფი, ასეთი კვლევა საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ სისხლის დაავადებების არსებობა და ნაყოფის ინფექცია;

ნაყოფის კანის ბიოფსია - ტარდება კანის გარკვეული მდგომარეობის დასადგენად.

ნაყოფის მალფორმაციების პრევენცია

უკიდურესად მნიშვნელოვანი როლიროლს ასრულებს ნაყოფის შესაძლო მალფორმაციების კომპეტენტური პრევენცია. მამაკაცებისა და ქალების მიერ ორსულობისთვის შეგნებული მომზადება ასეთი პრობლემების პრევენციის მთავარი ღონისძიებაა. სწორი მიდგომაბავშვის დაბადებამდე საშუალებას გაძლევთ სწრაფად მიაღწიოთ სასურველი კონცეფცია, უზრუნველყოს ორსულობისა და მშობიარობის უპრობლემო კურსი და ასევე გავლენას ახდენს ბავშვის ჯანმრთელობაზე მთელი მისი ცხოვრების განმავლობაში.

ორივე მშობელმა წინასწარ უნდა გაიაროს გამოკვლევა ფარული ინფექციების არსებობისთვის და შესაძლო ქრონიკული დაავადებების არსებობის დასადგენად. კომპეტენტური გენეტიკოსის მონახულება ძალზე მნიშვნელოვანია. ასეთი ექიმი ეხმარება გაარკვიოს, გამოჩნდება თუ არა რაიმე დაავადება ბავშვში, განსაზღვრავს გენეტიკური დაავადებებისადმი მიდრეკილებას, აანალიზებს წარმომადგენლების ჯანმრთელობის მახასიათებლებს. წინა თაობები.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ფაქტორიამისთვის წარმატებული განვითარებადა დაბადება ჯანმრთელი ბავშვისწორია ჯანსაღი იმიჯისიცოცხლე, როგორც გესტაციის მთელი პერიოდის განმავლობაში, ასევე კონცეფციამდე დიდი ხნით ადრე. მომავალი დედისთვისაუცილებელია ცუდი ჩვევების მიტოვება, ჯანსაღი და დაბალანსებული დიეტის დაცვა და აგრესიული ფაქტორების გავლენის აღმოფხვრა: ფიზიკური, ქიმიური და ბიოლოგიური. ბავშვის ტარების დროს გართულებების თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია არსებული დაავადებების დროული მკურნალობა. უშუალოდ ორსულობის დროს ძალზე მნიშვნელოვანია კვალიფიციური გინეკოლოგის ყველა რეკომენდაციის დაცვა საჭირო გამოკვლევები, რაც იძლევა დროული იდენტიფიკაციის საშუალებას შესაძლო გადახრებივ ბუნებრივი განვითარებანაყოფს

ნაყოფის მალფორმაციები სერიოზული პრობლემაა, რომელიც ხშირად მოითხოვს არასასიამოვნო გადაწყვეტილებების მიღებას, როგორიცაა ორსულობის ხელოვნური შეწყვეტა. მაგრამ ამ სახის ზოგიერთი პრობლემის გამოსწორება შესაძლებელია ორსულობის დროს ან ბავშვის დაბადებიდან მალევე.

ხალხური რეცეპტები

მომავალმა დედებმა არ უნდა გამოიყენონ მედიკამენტების უმეტესობა და მცენარეული პრეპარატები, რადგან მათ შეუძლიათ დაარღვიონ ორსულობის ნორმალური მიმდინარეობა და გამოიწვიოს ნაყოფის მანკიც კი. მაგრამ ზოგიერთი მწვანილი ორსული ქალებისთვის შეიძლება იყოს დიდი სარგებელი.

Ისე მცენარეული საშუალებებიშეიძლება გამოგადგეთ, როცა დამშვიდება და დაძინების გაადვილება გჭირდებათ. შესანიშნავი არჩევანიის გახდება ჩვეულებრივი პიტნა. სამზარეულოსთვის წამალიდაჭერით პიტნის ფოთლები. ამ ნედლეულის ჩაის კოვზი მოხარშეთ ერთი ჭიქა მდუღარე წყლით და დატოვეთ სახურავის ქვეშ ათიდან თხუთმეტი წუთის განმავლობაში.

მზა სასმელი გადაწურეთ და სურვილისამებრ დაუმატეთ თაფლი და ლიმონი. დალიეთ ეს ჩაი დღეში ერთი ან ორი ჭიქა, მეტი არა.

ორსულობის წარმატებით განსახორციელებლად ძალზე მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია ჩასახვის დაგეგმვის ეტაპზე, მიჰყვეთ სპეციალისტის რჩევას და გაიაროთ ყველა საჭირო გამოკვლევა სამივე ტრიმესტრის განმავლობაში.

მშობლებისთვის ძალიან რთულია იმის მოსმენა, რომ მათ შვილს განვითარების შეფერხების დიაგნოზი დაუსვეს. ეს ინფორმაცია ხშირად ხდება ცნობილი დროს საშვილოსნოსშიდა დიაგნოსტიკა. როგორც წესი, ოჯახი განიცდის მძიმე ფსიქოლოგიურ შოკს, მაგრამ ყველაზე უარესი ის არის, რომ მშობლები ხშირად იწყებენ საკუთარი თავის დადანაშაულებას მომხდარში, იმის იმედით, რომ ოდესმე შეძლებენ ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენას. რატომ ჩნდება თანდაყოლილი დეფექტები და რა ხდება განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვებისთვის?

უპირველეს ყოვლისა, თქვენ უნდა იცოდეთ: თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს ნებისმიერ ოჯახში, თუნდაც ახალგაზრდა და ჯანმრთელი მშობლები. ამ შემთხვევების სიხშირე სტატისტიკის მიხედვით 5%-ს აღწევს. ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების გამომწვევი მიზეზების დადგენა ერთ-ერთია ყველაზე მნიშვნელოვანი ამოცანებიმედიცინაში, მაგრამ ამავე დროს უნდა ითქვას, რომ ჯერჯერობით ყველა მათგანი არ არის შესწავლილი და კლასიფიცირებული. პათოლოგიების 50%-მდე არ შეიძლება იყოს დაკავშირებული რაიმე კონკრეტულ მიზეზთან. თუმცა დიდი სამუშაოამ მხრივ უკვე დამზადდა.

განვითარების დეფექტები (ანომალიები, დეფექტები) ითვლება ნორმიდან ფუნქციურ და სტრუქტურულ გადახრებად. ყველაზე მძიმე დეფექტები მოიცავს:

• გულის თანდაყოლილი დეფექტები;
• ნერვული მილის დეფექტები;
• დაუნის სინდრომი.

ნაყოფის მალფორმაციები: მიზეზები

ყველა VPR შეიძლება დაიყოს ორად დიდი ჯგუფები: მემკვიდრეობითი ( გენის მუტაციები) და შეძენილია საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს. ხშირად, ორივე ამ ფაქტორს შეუძლია გავლენა მოახდინოს თანდაყოლილი მალფორმაციის წარმოქმნაზე და ასეთ მიზეზებს მრავალფაქტორულს უწოდებენ.

სიმძიმის მიხედვით, ნაყოფის ანომალიები შეიძლება დაიყოს ზომიერად მძიმე (ისეთები, რომლებიც საჭიროებენ მკურნალობას, მაგრამ არ ემუქრება ბავშვის სიცოცხლეს), მძიმე - სასწრაფო მკურნალობას საჭიროებს და ფატალურ, სიცოცხლესთან შეუთავსებელი.

თანდაყოლილი მალფორმაციების უმეტესობა ხდება პირველ ტრიმესტრში. გამეტოპათიები არის ჩანასახოვანი უჯრედების მუტაციების ან სპერმის და კვერცხუჯრედების ანომალიების შედეგი. ბლასტოპათია ვითარდება განაყოფიერებიდან პირველი ორი კვირის განმავლობაში. ემბრიოპათია ყველაზე გავრცელებული პათოლოგიაა და ვლინდება ორსულობის 2-დან 8 კვირამდე. საბოლოოდ, ფეტოპათია შეიძლება მოხდეს 9 კვირის შემდეგ - მაგალითად, კრიპტორქიზმი ან ორგანოს ჰიპოპლაზია.

ნაყოფის მანკი შეიძლება გავლენა იქონიოს ერთ ან რამდენიმე ორგანოზე ერთდროულად. სისტემურ დარღვევებს მიეკუთვნება სასუნთქი სისტემის, ნერვული, გულ-სისხლძარღვთა, საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის, რეპროდუქციული, საშარდე და საჭმლის მომნელებელი სისტემების ანომალიები. სახის, თვალების, ყურების, კისრის, სასის და ტუჩების დეფექტები იყოფა ცალკეულ ჯგუფებად.

შესაძლებელია თუ არა წინასწარ ვივარაუდოთ, რომ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს თანდაყოლილი მანკი? არსებობს რისკის ჯგუფები, რომლებიც მოიცავს მშობლების შემდეგ კატეგორიებს:

• ოჯახები, რომლებშიც უკვე დაიბადნენ თანდაყოლილი მანკის მქონე ბავშვები;
• ოჯახები, სადაც მშობლებს ჰყავთ სისხლით ნათესავებითანდაყოლილი მანკით;
• მშობლების ასაკი ქალებისთვის 35 წელზე მეტია, ხოლო მამაკაცებისთვის 50 წელზე მეტი;
• მშობლებს შორის ნათესაობა;
• ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედება (ეკოლოგიურად არახელსაყრელ ადგილას ცხოვრება, რადიაცია, მუშაობა საშიში წარმოება).

ნაყოფის მალფორმაციების ტერატოგენული მიზეზები უკიდურესად ფართოა - მათგან სულ მცირე ოთხასია. ყველა მშობელმა, გამონაკლისის გარეშე, იცის ორსულობის დროს ნარკომანიის, ალკოჰოლიზმისა და მოწევის საშიშროების შესახებ, მაგრამ თანდაყოლილი მალფორმაციის მიზეზები ამ პუნქტებით არ შემოიფარგლება.

ექსპოზიციის ერთ-ერთი ძალიან საშიში ფაქტორია ვირუსული დაავადებები, რომლებსაც ქალი აწუხებს ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. ეს განსაკუთრებით ეხება წითურას ვირუსს. სამწუხაროდ, ზოგიერთ შემთხვევაში, ნაყოფმა შეიძლება განიცადოს შეუქცევადი ცვლილებები, რომლებიც არ არის სიცოცხლისთვის საშიში.

პირველ ტრიმესტრში მედიკამენტების (განსაკუთრებით ჰორმონების) მიღება ასევე შეიძლება უკიდურესად საშიში იყოს, ამიტომ ექიმები არასოდეს დაიღალნენ გაფრთხილებით, რომ ამ პერიოდში ნებისმიერი მკურნალობა მხოლოდ ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ უნდა ჩატარდეს.

ენდოკრინული დარღვევები დედაში, მათ შორის შაქრიანი დიაბეტი, ასევე მიეკუთვნება რისკის ჯგუფს. დასხივებამ (გამოსხივება, რენტგენი) ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის განვითარების დარღვევები და ამიტომაც ასეთი გამოკვლევები პირველ ტრიმესტრში ტარდება მხოლოდ ჯანმრთელობის მიზეზების გამო და საიმედო დაცვის ქვეშ.

ეკოლოგიურად არახელსაყრელ უბანში ცხოვრება - მაღაროებთან, მეტალურგიულ საწარმოებთან და მსგავს ადგილებთან - დიდ საფრთხეს უქმნის ბავშვის განვითარებას. გარდა ამისა, განვითარების დარღვევები გულ-სისხლძარღვთა სისტემისნაყოფები ასევე გვხვდება მაღალ მთებში ჰაეროვან ქალებში. დაზიანებები და დაცემა არასწორი პოზიციანაყოფზე, სიმსივნეების არსებობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნაყოფის სისხლის მიწოდებაზე და გამოიწვიოს თანდაყოლილი თანდაყოლილი დეფექტები.

დედის კვებას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ნაყოფის მალფორმაციების წარმოქმნაზე - მაგალითად, დადასტურებულია, რომ ფოლიუმის მჟავას დეფიციტი ზრდის ბავშვში ნერვული მილის განვითარების დარღვევების რისკს. და ბოლოს, ბავშვის მამის მუშაობამ სახიფათო სამუშაოებში შეიძლება გამოიწვიოს სპერმის დარღვევები, რაც ასევე არის თანდაყოლილი მანკის ერთ-ერთი მიზეზი.

რა უნდა გააკეთოს, თუ ბავშვს აქვს განვითარების დეფექტი

ჩვენ უკვე ვისაუბრეთ იმ შოკზე, რომელიც უცვლელად ემართებათ მშობლებს ამ ამბებზე. მაგრამ თქვენ უნდა შეეცადოთ სწრაფად გაუმკლავდეთ მას - ალბათ სპეციალისტების დახმარებით. თუ პათოლოგიები სიცოცხლესთან შეუთავსებელია და დრო ორსულობის შეწყვეტის საშუალებას იძლევა, ექიმები მაშინვე იტყვიან.

ნაყოფის განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვების ცხოვრება დიდწილად დამოკიდებულია დროულობაზე მიღებული ზომები. დღეს ყველაზე რთული დეფექტების ოპერაციაც კი წარმატებით ტარდება და ოპერაციები ხშირად სიცოცხლის პირველ დღეებში ტარდება. რიგი დეფექტები შესაძლებელს ხდის ოპერაციის გადადებას ან თუნდაც კონსერვატიულ მკურნალობას. მშობლებმა უნდა სცადონ შეგროვება მაქსიმალური თანხაინფორმაცია ამ დაავადების შესახებ, რათა იცოდეთ მისი ყველა სიმპტომი და მკურნალობის მახასიათებლები. რა თქმა უნდა, ასეთი ჩვილები იქნებიან მუდმივი სამედიცინო მეთვალყურეობის ქვეშ და გაივლიან რეგულარულ გამოკვლევებს. არსებობს მთელი რიგი დიეტური შეზღუდვები და ფიზიკური აქტივობა, რაზეც პედიატრი გეტყვით.

ორსულობა სასიხარულოა და დიდი ხნის ნანატრი მოვლენა. როდესაც ორსულობა დაიგეგმა, ქალი განიცდის დიდ ბედნიერებას, მაგრამ ამავე დროს ჩნდება წუხილი ბავშვის განვითარებაზე. ჯანმრთელი, ახალგაზრდა წყვილებიც კი არ არიან დაზღვეული ორსულობის დროს ბავშვის არასწორი განვითარებისგან. ამჟამად მედიცინა გვთავაზობს იდენტიფიცირებას თანდაყოლილი პათოლოგიებინაყოფში ორსულობის დასაწყისში.

საშვილოსნოში მყოფი ბავშვის გენეტიკური და ფიზიკური პათოლოგიების ალბათობა უკვე პირველ სამ თვეში შეიძლება განისაზღვროს ნაყოფის დეფორმაციის სისხლის ანალიზის ჩატარებით. ყოვლისმომცველი გამოკვლევა ან პრენატალური სკრინინგი- მოიცავს ტესტებს, ანალიზებს და სხვა დიაგნოსტიკურ მეთოდებს ნაყოფის განვითარების გენეტიკური, ქრომოსომული ან ფიზიოლოგიური დარღვევების ალბათობის შესახებ.

რას გეტყვით სისხლის ანალიზი ნაყოფის დეფორმაციაზე, რა დროს არის შესაძლებელი განვითარებაში მყოფი პათოლოგიების იდენტიფიცირება - ყველაზე ხშირად დასმული კითხვები კონსულტაციის დროს. დედაში ნაყოფის პათოლოგიის არსებობის პირველი ანალიზი ან სკრინინგ ტესტი ტარდება უკვე ორსულობის პირველი ტრიმესტრის 10-14 კვირაში.

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში სკრინინგული ტესტი ეფუძნება მარკერების და შრატის დონის შესწავლას, რომლებიც შეიძლება განისაზღვროს ამ პერიოდში და მნიშვნელოვანია ნაყოფის ქრომოსომული მუტაციების რისკის შესაფასებლად. ორსულობის დროს ნაყოფის დეფორმაციის ტესტი იძლევა მხოლოდ სავარაუდო შეფასებას; საჭიროების შემთხვევაში უფრო ზუსტ ინფორმაციას მოგაწვდით დამატებითი გამოკვლევებით. ასევე გაიმართა ულტრაბგერითი(ულტრაბგერა), რომელმაც ორსულობის 10-14 კვირაში შეიძლება გამოავლინოს ქრომოსომული ანომალია - დაუნის სინდრომი.

ნაყოფში დეფორმაციის ნიშნების გამოვლენისას, მეორე ტრიმესტრში ორსულობის 15-20 კვირაზე დედას კვლავ სჭირდება სკრინინგი.

შედეგების მონაცემები ფასდება მხოლოდ ყოვლისმომცველად, რაც შესაძლებელს ხდის უფრო ზუსტად დადგინდეს ნორმიდან გადახრის ალბათობა. როცა იპოვეს მაღალი რისკისანომალიების დასადასტურებლად ტარდება დამატებითი ინვაზიური დიაგნოსტიკა:

• ქორიონული ბიოფსია - პლაცენტის უჯრედების ანალიზი, ვინაიდან ისინი შეიცავს იმავე გენეტიკურ ინფორმაციას, როგორც ნაყოფი;
• ამნიოცენტეზი - ამნისტიური სითხის გამოკვლევა;
• კორდოცენტეზი - ტარდება არა უადრეს ორსულობის მე-18 კვირისა.

კვლევის ასეთი მეთოდები, ულტრაბგერითთან ერთად, აჩვენებს ნაყოფის სავარაუდო პათოლოგიების სრულ სურათს ან ბავშვის პათოლოგიური განვითარების რისკის არარსებობას.

ვინაიდან ეს ტესტები ძალიან მგრძნობიარეა და არასწორი თითის ან თითის გამო შეიძლება მცდარი ინფორმაციის მიცემა. ნაყოფი და პლაცენტა გამოყოფს ნივთიერებებს, რომლებიც შედიან ორსულის სისხლში. ეს ნივთიერებები შემოწმებულია დეფორმაციის გამოსავლენად.

იგი გამოიყენება მხოლოდ ბიოქიმიისთვის დეოქსიგენირებული სისხლი. საჭიროა რეგულარული მონიტორინგი, რათა გადახრების გამოვლენის შემთხვევაში მკურნალობა დროულად დაიწყოს, რათა თავიდან იქნას აცილებული უარყოფითი შედეგები.

დეკოდირება

როდესაც ჩნდება კითხვები ტესტებში გენეტიკური ცვლილებების შედეგებთან დაკავშირებით, დაუკავშირდით გენეტიკოსს. გენეტიკოსის გარიგებები გენეტიკური დაავადებებიმათი იდენტიფიკაცია, დაკვირვება და მკურნალობა ან პრევენცია. თუ არსებობს საფუძველი იმის დასაჯერებლად, რომ ეს შესაძლებელია გენეტიკური აშლილობანაყოფის განვითარებაში არის ფაქტორები, რომლებიც ხელს უწყობენ ასეთ ანომალიებს ან ტესტის შედეგები იწვევს შეშფოთებას, აუცილებელია გენეტიკური კონსულტაცია. დეფორმაციისთვის დაგეხმარებათ სწორად შეაფასოთ გენეტიკური მუტაციების ალბათობა.

ორსულობის დროს გენეტიკოსთან დაკავშირების მიზეზები შეიძლება იყოს:

• ქალი 35 წელზე მეტია.
• მემკვიდრეობითი დაავადებები მშობლებში.
• ნათესაური ქორწინება.
• ორსულობის დროს აკრძალული მედიკამენტების მიღება;
• სხვა.

რამდენად ჭეშმარიტ ინფორმაციას გვაწვდის ანალიზი?

საუბარია მხოლოდ გენეტიკური პათოლოგიების ალბათობაზე. ზე დადებითი შედეგებიუნდა განხორციელდეს დამატებითი ტესტები, რომელსაც შეუძლია დაადასტუროს ქრომოსომული პათოლოგია 90%-ის სიზუსტით, ცრუ მაჩვენებლებით 5%-მდე. შემდეგი, სამმაგი სკრინინგის ტესტი იძლევა მსგავს სიზუსტეს. თუ შედეგები განსხვავებულია, მაშინ ტარდება ულტრაბგერითი შემოწმება.

თუ ნაყოფის დეფორმაციისთვის სისხლის ტესტის მნიშვნელობები ნორმალურია, მაგრამ ულტრაბგერითი განვითარების დეფექტები ჩანს, მაშინ ასეთი ტესტი ხელახლა უნდა ჩატარდეს შედეგების სანდოობის უზრუნველსაყოფად.

თუ ექოსკოპიის შედეგად არ აღმოჩნდა პათოლოგია, მაგრამ ბიოქიმიამ დადებითი მონაცემები მისცა, შესაძლებელია ეს იგივე 5 - 6% ცრუ დადებითი ინფორმაცია იყოს. თუმცა ულტრაბგერითი გამოკვლევასხვა საავადმყოფოში უნდა გადაიყვანონ.

სკრინინგის დასკვნები მიუთითებს შესაძლო რისკი, მაგრამ არ დაამტკიცეთ დიაგნოზის არსებობა. თუ ბავშვის ნაყოფში დაავადების რისკი მაღალია, რეკომენდებულია ინვაზიური დიაგნოსტიკა. ასეთი ტესტები ძალიან იშვიათად ინიშნება, რადგან არსებობს დიდი რისკიორსულობის შეწყვეტა.

რა უნდა გააკეთოს პათოლოგიის შემთხვევაში

ეს ხდება, რომ ტესტის შედეგები და ყველა დამატებითი გამოკვლევა მიუთითებს თანდაყოლილ მანკებზე. თუ დასკვნები მიუთითებს ნაყოფის სიცოცხლესთან შეუთავსებელ ანომალიებზე, ექიმები გირჩევენ აბორტს. თუ ჩვენ ვსაუბრობთგანვითარების პათოლოგიის შესახებ და არაფერი ემუქრება თქვენს სიცოცხლეს და ბავშვის სიცოცხლეს - თქვენ თვითონ გადაწყვიტეთ ორსულობის დატოვება ან შეწყვეტა.

დღესდღეობით, მედიცინა განუსაზღვრელ სიმაღლეებამდეა განვითარებული, თუ ბავშვს აქვს ფიზიკური დარღვევები, რომელთა გამოსწორებაც შესაძლებელია, დაბადების შემდეგ ბავშვს ჩაუტარდება ოპერაცია, რამაც შესაძლოა გამოასწოროს ინტრაუტერიული განვითარების შეცდომები. სამწუხაროდ, ქრომოსომული მუტაციების განკურნება შეუძლებელია.

ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ არ ჩავარდეთ პანიკაში და არ დაადანაშაულოთ ​​საკუთარი თავი ან სხვები ამ შემთხვევაში. აწონ-დაწონეთ ყველაფერი და გადაწყვიტეთ რა ჯობია თქვენს შემთხვევაში. ძალიან კარგია, როცა ახლომახლო არიან ახლობლები, რომლებიც დაგეხმარებიან ამ რთულ პერიოდში.

AFP არის განვითარებადი ნაყოფის სისხლის თხევადი ნაწილის (შრატის) მთავარი კომპონენტი. ეს ცილა იწარმოება yolk sacდა ნაყოფის ღვიძლი, შარდთან ერთად შედის ამნიონურ სითხეში, პლაცენტის მეშვეობით შედის დედის სისხლში და შეიწოვება გარსები. დედის ვენიდან სისხლის გამოკვლევით შეგვიძლია ვიმსჯელოთ ნაყოფის მიერ გამომუშავებული და გამოყოფილი ალფა-ფეტოპროტეინის რაოდენობაზე. AFP დედის სისხლში ვლინდება ორსულობის მე-5-6 კვირიდან. AFP-ის რაოდენობა დედის სისხლში იცვლება ამ კომპონენტის უფრო მასიური გამოთავისუფლებით. ასე რომ, თუ ნერვული მილის რომელიმე ნაწილი არ არის შერწყმული დიდი რაოდენობითბავშვის შრატი იღვრება სანაყოფე ჯირკვლის ღრუში და შედის დედის სისხლში.

AFP-ის მომატებული დონე განისაზღვრება დედის სისხლში:

• ნერვული მილის შერწყმის დეფექტებით - ზურგის ტვინის ან თავის ტვინის თიაქარი;
• მუცლის წინა კედლის შერწყმის დეფექტებით, როდესაც მისი კუნთები და კანი არ ფარავს შინაგან ორგანოებს, ხოლო ნაწლავები და სხვა ორგანოები დაფარულია დაჭიმული ჭიპლარის თხელი ფენით (გასტროშიზი);
• თირკმელების დარღვევებისთვის;
• თორმეტგოჯა ნაწლავის ანთებით.

უნდა ითქვას, რომ AFP-ის ოდენობის 2,5-ჯერ ან მეტჯერ გაზრდა ორსულობის მოცემული პერიოდის საშუალო მაჩვენებელთან შედარებით მნიშვნელოვანია დიაგნოზისთვის. მაგალითად, ანენცეფალიით (ტვინის არარსებობა), AFP-ის დონე იზრდება დაახლოებით 7-ჯერ.

მაგრამ AFP დონის ცვლილება სულაც არ მიუთითებს ნაყოფის რაიმე პათოლოგიაზე. ის ასევე შეიძლება შეინიშნოს ისეთ პირობებში, როგორიცაა ნაყოფის პლაცენტური უკმარისობის გამო სპონტანური აბორტის საფრთხე, როდესაც დარღვეულია სისხლის მიმოქცევა პლაცენტასა და ნაყოფს შორის, ასევე როდესაც მრავალჯერადი ორსულობა, რომლის დროსაც ამ ცილას რამდენიმე ხილი გამოიმუშავებს.

ქრომოსომული დარღვევების შემთხვევების 30%-ში, როდესაც ნაყოფს აქვს დამატებითი ქრომოსომა ამა თუ იმ წყვილში, რაც იწვევს მრავლობითი მალფორმაციების წარმოქმნას (დაუნის, ედვარდსის, შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომები), AFP-ის დონე მცირდება.

HCG არის ქორიონის უჯრედების მიერ წარმოებული ცილა (ქორიონი არის ემბრიონის ნაწილი, საიდანაც შემდგომში წარმოიქმნება პლაცენტა). ეს ცილა ქალის ორგანიზმში ვლინდება განაყოფიერებიდან მე-10-12 დღიდან. ეს არის მისი არსებობა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ დაადასტუროთ ორსულობა სახლში ტესტის გამოყენებით. რეაქცია, რომელიც ხდება ტესტის ზოლზე, არის ხარისხობრივი, ანუ მიუთითებს hCG-ს არსებობაზე ან არარსებობაზე. რაოდენობრივი hCG განსაზღვრასაშუალებას გაძლევთ განსაჯოთ ორსულობის მიმდინარეობა: მაგალითად, ექტოპიური ან განუვითარებელი ორსულობა hCG-ის ზრდის ტემპი არ არის ნორმალური. მეორე ტრიმესტრის დასაწყისში დონე ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინიგამოიყენება როგორც ერთ-ერთი დიაგნოსტიკური ნიშნებიგანვითარების დეფექტები და ქრომოსომული პათოლოგიანაყოფს
HCG დონედაუნის სინდრომის მქონე ორსული ქალის სისხლში ჩვეულებრივ მატულობს, ხოლო ედვარდსის სინდრომით (დაავადება, რომელიც ხასიათდება მრავლობითი მანკით შინაგანი ორგანოებიდა გონებრივი ჩამორჩენა) – მცირდება.

E3. ესტრიოლის გამომუშავება იწყება ნაყოფის ღვიძლში და მთავრდება პლაცენტაში. ამრიგად, ნაყოფიც და პლაცენტაც მონაწილეობენ ამ ნივთიერების „წარმოებაში“. ორსული ქალის სისხლის შრატში E3-ის კონცენტრაცია შეიძლება გამოყენებულ იქნას ნაყოფის მდგომარეობის შესაფასებლად. ჩვეულებრივ, ესტრიოლის დონე იზრდება მთელი ორსულობის განმავლობაში.

როდის, ვის და როგორ ტარდება სამმაგი ტესტი

სამმაგი ტესტიტარდება ორსულობის დროს 15-დან 20 კვირამდე. ამ დროს გენეტიკური პათოლოგიის მარკერების მაჩვენებლები ყველაზე სტანდარტიზებულია, ანუ ისინი ერთნაირია ყველა ქალისთვის, რომლის ორსულობაც ნორმალურად მიმდინარეობს. ბევრი სამედიცინო დაწესებულება ამოწმებს AFP და hCG (ორმაგი ტესტი) ან მხოლოდ AFP. ხაზგასმით მინდა აღვნიშნო, რომ სამმაგი ტესტის რომელიმე კომპონენტის შესწავლისას, კვლევის დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა მცირდება, ვინაიდან მხოლოდ ერთი ინდიკატორის ნორმიდან გადახრა საიმედოდ ვერ მიანიშნებს ნაყოფის პათოლოგიაზე. ზოგადად, სამმაგი ტესტის დიაგნოსტიკური ღირებულება 90%-მდეა ნერვული სისტემის დეფექტების გამოსავლენად, 60-70%-მდე ქრომოსომული დაავადებების გამოსავლენად.

ამჟამად გენეტიკური პათოლოგიის მარკერების გამოკვლევა სავალდებულოა ყველა ორსული ქალისთვის, მაგრამ, სამწუხაროდ, ჩვეულებრივი ხელისუფლების აღჭურვილობა. სამედიცინო დაწესებულებები (ანტენატალური კლინიკები) უმეტეს შემთხვევაში საშუალებას გაძლევთ შეისწავლოთ სამმაგი ტესტის მხოლოდ ერთი ან ორი კომპონენტი. თუ დარღვევები გამოვლინდა, პაციენტი იგზავნება გენეტიკოსთან შემდგომი გამოკვლევისთვის.

არის ორსულთა ჯგუფი, რომელსაც უნიშნავენ გენეტიკურ კონსულტაციას ტესტის შედეგების მიუხედავად: ეს არის ეგრეთ წოდებული რისკის ჯგუფი, რომელშიც თანდაყოლილი მანკითა და ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვების გაჩენის ალბათობა უფრო მაღალია, ვიდრე მთლიან პოპულაციაში.
რისკის ფაქტორები მოიცავს:

• ქალის ასაკი 35 წელზე მეტი,
• ქრომოსომული დაავადებების ოჯახური გადაცემის შემთხვევები,
• წინა ბავშვების დაბადება განვითარების დეფექტებით,
• ერთ-ერთი მეუღლის რადიაციის ზემოქმედება,
• ციტოსტატიკური ან ანტიეპილეფსიური საშუალებების მიღება,
• განმეორებითი სპონტანური აბორტი,
• ნაყოფის პათოლოგიის ნიშნების დადგენა ულტრაბგერით.

თუ გადახრები გამოვლინდა, მიზანშეწონილია ანალიზის გამეორება; თუ ამავდროულად ინდიკატორები ინარჩუნებენ შემცირების ან ზრდის ტენდენციას, დამატებითი კვლევა. ტესტის ჩატარება უკეთესია მითითებული პერიოდის დასაწყისში, ე.ი. 15-16 კვირაში, რათა საჭიროების შემთხვევაში შესაძლებელი გახდეს გამოკვლევის გამეორება და გარკვეული ვარაუდების დადასტურება ან უარყოფა.

განსაკუთრებული შეშფოთება გამოწვეულია AFP-ის დაქვეითებით hCG დონის მუდმივ მატებასთან ერთად. ეს კომბინაცია საშუალებას აძლევს ადამიანს ეჭვი შეიტანოს, რომ ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომი. მაგრამ მხოლოდ შემთხვევათა 60%-ში, ქალებს, რომლებსაც აქვთ ნაყოფი დაუნის სინდრომით, აქვთ პათოლოგიური სამმაგი ტესტის შედეგები; შემთხვევათა 40%-ში ლაბორატორიული პარამეტრების გადახრები არ არის.

ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს, რომ გენეტიკური პათოლოგიის მარკერების შესწავლა არის სკრინინგული, ანუ ტარდება ყველა ორსულ ქალზე რისკის ჯგუფის იდენტიფიცირებისთვის (სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, თქვენ შეიძლება არც კი იეჭვოთ, რომ ზოგადი გამოკვლევაეს ტესტი აღებულია თქვენგან ორსულობის დროს).

რისკის ქვეშ მყოფ პაციენტებს უტარდებათ ნაყოფის მალფორმაციებისა და ქრომოსომული პათოლოგიების უფრო დეტალური დიაგნოსტიკა: სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის ფარგლებში მათ ენიშნებათ დამატებითი ულტრაბგერითი გამოკვლევები და სთავაზობენ ინვაზიურ დიაგნოსტიკურ მეთოდებს (ამნიონის ღრუში შეღწევით). Ყველაზე საიმედო გზითდიაგნოზის დადგენა ხდება ნაყოფის უჯრედების ქრომოსომული ნაკრების გამოკვლევით. ნაყოფის უჯრედების მისაღებად მუცლის წინა კედელს წვრილი ნემსით ხვრეტენ და ამნიონურ სითხეს, რომელიც შეიცავს ნაყოფის უჯრედებს (ამნიოცენტეზი) ან ნაყოფის ტვინის სისხლს (კორდოცენტეზი) აშორებენ. ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდების ჩატარებისას საგრძნობლად იზრდება ნაყოფის დაკარგვის რისკი; გარდა ამისა, როგორც ნებისმიერი ქირურგიული ჩარევა, არსებობს ინფექციის რისკი. ამიტომ, ინვაზიური ტექნიკა უკუნაჩვენებია საფრთხის შემცველი სპონტანური აბორტისა და მწვავე ინფექციური დაავადებების შემთხვევაში.

თუ გავითვალისწინებთ იმ ვადებს, რომელშიც ჩვეულებრივ ხდება სამმაგი ტესტის ჩატარება, ზოგჯერ ჩნდება კითხვა ამ ანალიზის მიზანშეწონილობის შესახებ, რადგან სამედიცინო აბორტის დრო შემოიფარგლება მე-12 კვირით. ამასთან დაკავშირებით, უნდა გვახსოვდეს, რომ ყველა ქალს, რომელიც ატარებს ახალშობილს გულის ქვეშ, ორსულობის ამა თუ იმ ეტაპზე, ეჭვი ეპარება უშვილო ბავშვის სარგებლიანობაში. უსიამოვნო აზრების განდევნაში დაგეხმარებათ სამმაგი ტესტი, ხოლო თუ ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიის მარკერებში ცვლილებები გამოვლინდა, დროულად გაივლით დამატებით გამოკვლევებს. თუ უსიამოვნო ვარაუდები დადასტურდება, შესაძლებელი იქნება ორსულობის შეწყვეტა ან, ყოველ შემთხვევაში, მომზადება იმისთვის, რომ დაბადებისთანავე ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს ქირურგიული ჩარევა აღმოჩენილი მანკების გამოსასწორებლად. ამავე დროს, გახსოვდეთ, რომ ექიმს აქვს უფლება შესთავაზოს ორსულობის მართვის ერთი ან სხვა ვარიანტი და საბოლოო გადაწყვეტილებანებისმიერ შემთხვევაში, ოჯახი იღებს.