რატომ არის ნაყოფში გენეტიკური დარღვევები. თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი განვითარების ანომალიები. რეპროდუქციული სისტემის მანკები

და თანდაყოლილი არამემკვიდრეობითი.

თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი განვითარების ანომალიები

რუსეთში და მის ფარგლებს გარეთ მრავალწლიანი კვლევის შედეგად დადგინდა, რომ ყველა თანდაყოლილი განვითარების ანომალიების (დეფორმაციები) დაახლოებით 20% მემკვიდრეობითია და ჩნდება ნაყოფის ემბრიონული განვითარების დროს მშობლებისგან, რომლებსაც აქვთ დარღვევები ქრომოსომებსა და გენებში. ანომალიების დაახლოებით 10% გამოწვეულია მავნე ჩვევებით და გარკვეული ნივთიერებების მოხმარებით (ალკოჰოლის, ნარკოტიკების და ზოგიერთი მედიკამენტის გამოყენება), ცუდი ეკოლოგია, ხოლო დანარჩენი 70% დეფორმაციის მიზეზები დადგენილი არ არის.

ყველა ქალს სურს გააჩინოს ჯანმრთელი და ლამაზი შვილი. განვითარების თანდაყოლილი ანომალიების თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია ვიცოდეთ მათი წარმოშობის მიზეზები.

ამჟამად, გამოვლენილია ასობით ქიმიური რეაგენტი, რომელსაც შეუძლია გამოიწვიოს მშობლებში ქრომოსომების ან გენების დარღვევა და ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა დეფორმაციების პროვოცირება.

განვითარების ანომალიები შეიძლება იყოს განსხვავებული: ორგანოს სრული არარსებობა (მაგალითად, თირკმლის), ორგანოს განუვითარებლობა (მცირე ზომა და წონა), ორგანოს გადაჭარბებული განვითარება (მაგალითად, ტვინის ძალიან დიდი ზომა და წონა. - მაკროცეფალია). ყველა შემთხვევაში ეს გადახრები საზიანო გავლენას ახდენს ბავშვის ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებაზე და ხშირად იწვევს მის სიკვდილს.

გარდა ამისა, სტრუქტურა (ნაწლავების შევიწროება, საყლაპავი, გულის სარქველების განუვითარებლობა და ა.შ.), ორგანოების ფორმა და რაოდენობა (მაგალითად, თითების და ფეხის თითების რაოდენობის შემცირება ან გაზრდა, დამატებითი შინაგანი ორგანოების გამოჩენა, მაგალითად, დამატებითი თირკმელი და ა.შ.) ან დაწყვილებული ორგანოების არასაკმარისი რაოდენობა (მაგალითად, ერთი თვალი ან ერთი თირკმელი).

ამ გადახრების შედეგია ადრეული ბავშვობის სიკვდილიანობა (ბავშვთა სიკვდილიანობის 20%-მდე). აღინიშნა, რომ ბოლო წლებში ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა ანომალიების პროცენტული მაჩვენებელი სტაბილურად იზრდება.

ბავშვობის განვითარების ყველა დარღვევა ადრეულ ასაკში არ ვლინდება. ზოგიერთი მათგანი ჩნდება მხოლოდ პუბერტატში ან მოგვიანებით.

გარდა ამისა, ანომალიები შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვის მეტაბოლურ დარღვევებში - რაიმე ფერმენტის არარსებობის შემთხვევაში და ა.შ.

ბავშვის საშვილოსნოსშიდა განვითარების ყველა დარღვევა პირობითად იყოფა 5 ჯგუფად: ანატომიური, ფიზიოლოგიური, ფუნქციური, ბიოქიმიური და ფსიქიკური.

ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების ყველა დარღვევიდან ყველაზე საშიშია დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურის დარღვევასთან ან უჯრედებში მათ რაოდენობასთან. ამ ანომალიების უმეტესობა იწვევს ნაყოფის სიკვდილს ან სიცოცხლისუნარიანი ბავშვის დაბადებას.

დაუნის სინდრომი

ეს არის ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადება (დაახლოებით 1 ყოველი 800 დაბადებიდან). ეს არის უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევის შედეგი (ბავშვს გენოტიპში 46 ქრომოსომის ნაცვლად 47 ქრომოსომა აქვს). ეს დაავადება გავლენას ახდენს როგორც გოგოებზე, ასევე ბიჭებზე.

ყველაზე ხშირად დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს ხანდაზმული დედა ან მამა (40 წელზე მეტი ასაკის) აჩენს. ეს სინდრომი ორსულობის ადრეულ სტადიაზე ვლინდება ულტრაბგერითი და სხვა მეთოდების გამოყენებით, მაგრამ გამოკვლევის სიზუსტე 95%-ია (დარჩენილი 5% მცდარი დიაგნოზია). დღეისათვის ამ დაავადების ყველაზე ზუსტი დიაგნოზი (99,8%-მდე) მიიღება ამნისტიური სითხის შესწავლით. თუ ნაყოფში ეს პათოლოგია გამოვლინდა, მშობლებს აქვთ უფლება გადაწყვიტონ, შეინარჩუნონ ეს ბავშვი თუ არა.

დაუნის სინდრომის დამახასიათებელი გარეგანი ნიშნები: ნაოჭი თვალის შიდა კუთხეში, ბრტყელი სახე და თავის უკანა მხარე, პატარა ცხვირი, დიდი ენა, ღია პირი, მოკლე კისერი და კანის ნაოჭი კისერზე, დამოკლებული კიდურები. და შეიძლება მოხდეს თითების, კუნთების სისუსტე და თვალის დახუჭვა. ასეთ ბავშვებს ასევე აქვთ გულის და თორმეტგოჯა ნაწლავის დეფექტები და გონებრივი ჩამორჩენილობა.

მომავალმა დედებმა უნდა იცოდნენ, რომ აბორტის გაკეთებამდე თუ ბავშვს დაუნის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს, კარგად უნდა დაფიქრდნენ. ასეთი ბავშვები ძალიან მოსიყვარულეები, კეთილები არიან და მათი დემენციის ხარისხი ძალიან განსხვავდება. ამჟამად, ასეთი ბავშვები, თუმცა უფრო ნელა, ვიდრე ჯანმრთელ ბავშვებს, შეიძლება ასწავლონ სპეციალური მეთოდების გამოყენებით. ისინი იწყებენ სიარულს, ლაპარაკს, კითხვას და წერას. ამ დაავადების მქონე ადამიანები ქორწინდებიან და სიბერემდე ცხოვრობენ, მაგრამ ასეთმა ადამიანებმა უნდა გაითვალისწინონ, რომ მათი შვილების ამ სინდრომის განვითარების ალბათობა 50%-მდე იზრდება.

ედვარდსის სინდრომი

ეს არის მეორე ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადება დაუნის დაავადების შემდეგ, რომელიც დაკავშირებულია უჯრედებში დამატებითი ქრომოსომის არსებობასთან. ამ დაავადებით ნაყოფს უვითარდება მრავალი დეფექტი. ყველაზე ხშირად ეს სინდრომი ვლინდება ხანდაზმული დედებისგან დაბადებულ ბავშვებში, ძირითადად გოგონებში. ასეთ ბავშვს აქვს თავის ქალას, მკერდის ძვლების, ფეხის და სხეულის პროპორციების ზომის დარღვევა. გარდა ამისა, შეიძლება არ იყოს გარე სასმენი არხი, შეიძლება იყოს გულისა და სისხლძარღვების დეფექტები, თავის ტვინის განვითარების დარღვევები, ცერებრუმი და გონებრივი ჩამორჩენა. ეს ბავშვები, როგორც წესი, სიცოცხლისუნარიანები არ არიან და იღუპებიან 3 თვემდე, იშვიათად 1 წლამდე. ძალიან იშვიათად ასეთი ბავშვები უფრო დიდხანს ცოცხლობენ, მაგრამ ისინი ყველა ოლიგოფრენიულია (გონებრივად ჩამორჩენილი).

კლაინფელტერის სინდრომი

ეს არის საკმაოდ გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებით. ეს სინდრომი ვითარდება მხოლოდ უფროსი დედისგან დაბადებულ ბიჭებში. ეს დაავადება ვლინდება მხოლოდ ბავშვის სქესობრივი მომწიფების პერიოდში; მას აქვს სათესლე ჯირკვლების განუვითარებლობა, სპერმაში არ არის ან შემცირებულია სპერმატოზოიდები და ვითარდება უნაყოფობა. ბიჭის გარეგანი განვითარება ქალის ტიპს მიჰყვება: ვიწრო მხრები, ფართო მენჯი, გრძელი ფეხები, გადიდებული სარძევე ჯირკვლები. შეიძლება მოხდეს ფსიქიკური და ფსიქიკური დარღვევები. თუ შეამჩნევთ ამ დაავადების პირველ ნიშნებს, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს მკურნალობის დასაწყებად (ყველაზე ხშირად ჰორმონალური).

ჰემოფილია

ეს მემკვიდრეობითი დაავადება ბავშვს დედისგან გადაეცემა. ეს დაავადება გვხვდება მხოლოდ ბიჭებში. ჰემოფილიის დროს სისხლის შედედება დარღვეულია. სათანადო მკურნალობით, ეს დაავადება არ არის სასიკვდილო განაჩენი.

კისტოზური ფიბროზი

ეს არის ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი სისტემური დაავადება.

კისტოზური ფიბროზი აზიანებს რესპირატორულ და საჭმლის მომნელებელ სისტემებს, ასევე ღვიძლს, პანკრეასსა და სასქესო ჯირკვლებს. ლორწოს დიდი რაოდენობით გროვდება ორგანიზმში, ჩნდება მტკივნეული ხველა, ფილტვებში ხიხინი, გული ზიანდება, პანკრეასის სადინარები იკეტება, დიარეა იცვლება ყაბზობით, კუჭი შეშუპებულია, ბავშვები ცუდად იზრდებიან და იმატებენ წონას, კიდურები. არიან გამხდარი, თითებისთვის დამახასიათებელი ფორმის მქონე, გულმკერდი დეფორმირებულია, კანს მარილიანი გემო აქვს (თუ გაწუწუნებთ). ასეთი პაციენტების გონებრივი განვითარება ნორმალურია, ზოგჯერ კი საშუალოზე მაღალი. ეს მძიმე თანდაყოლილი დაავადება ამჟამად არ არის სრულად განკურნებადი, მაგრამ სათანადო დამხმარე თერაპიით ასეთ პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ ხანგრძლივი და სრული სიცოცხლე. მათ მთელი ცხოვრების მანძილზე უნდა მიიღონ გარკვეული მედიკამენტები.

ფენილკეტონურია

ეს დაავადება ბავშვის ამინომჟავის ფენილალანინის მეტაბოლური დარღვევის შედეგია, რაც იწვევს მის ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებას. ეს დაავადება ვლინდება ბავშვის სიცოცხლის პირველ დღეებში. ეს არ არის წინადადება. სპეციალური დიეტის დანიშვნით შესაძლებელია ამ დაავადების განვითარების პრევენცია.

ფერთა სიბრმავე

ეს მემკვიდრეობითი დაავადება დედიდან შვილზე გადადის და გამოიხატება იმაში, რომ ბავშვი არ განასხვავებს ზოგიერთ ფერს (ანუ ფერთა მხედველობა ნაწილობრივ დაქვეითებულია), ყველაზე ხშირად წითელსა და მწვანეს. ამ დაავადებას განკურნება არ აქვს.

"კურდღელი"

განვითარების ეს ანომალია შედგება ზედა ტუჩის არ შერწყმისგან, რაც ხელს უშლის ბავშვის წოვას. მკურნალობა არის ქირურგიული, ბავშვის სიცოცხლის პირველ თვეებში. ამ დეფორმაციის პროვოცირება შესაძლებელია ორსულ ქალში საკვების ნაკლებობით.

"სასის ნაპრალი"

ეს არის ზედა ყბისა და მყარი სასის არა შერწყმა, რის შედეგადაც პირის ღრუ არ არის გამოყოფილი ცხვირის ღრუსგან. ეს დეფექტი იწვევს საკვების შეღწევას სასუნთქ მილში და ცხვირის ღრუში. ძალიან ხშირად, სასის ნაპრალი შეინიშნება ტუჩის ნაპრალთან ერთად. მკურნალობა ქირურგიულია. ბავშვის ამ არანორმალური განვითარების მიზეზი შეიძლება იყოს ორსულ ქალში საკვების ნაკლებობა.

პოლიდაქტილია

პოლიდაქტილია - ზედმეტი თითების არსებობა ან მათი ნაკლებობა ხელზე ან ფეხზე, თითების ერთმანეთთან შერწყმა, კიდურების დამოკლება ან არარსებობა. მკურნალობა არის ქირურგიული და პროთეზირება.

ანენცეფალია, მიკროცეფალია, ჰიპერცეფალია და ჰიდროცეფალია

ეს ყველაფერი ტვინის განვითარების ანომალიაა. განვითარების ეს ანომალიები შეიძლება პროვოცირებული იყოს ქალის ორგანიზმში არსებული უკმარისობით ან წითელას, წითელას და სხვა დაავადებებს, რომლებსაც დედა აწუხებდა ორსულობისას (განსაკუთრებით ჩასახვის შემდეგ პირველ კვირებში).

თუ ბავშვში ანენცეფალია (ცერებრალური ნახევარსფეროს არარსებობა) გამოვლინდა, ორსულობა წყდება ნებისმიერ ეტაპზე.

ტყუპების დაბნეულობა (ე.წ. სიამის ტყუპები)

ეს არის ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე ანომალია. ტყუპებს შეიძლება დაუკავშირდეს სხეულის ნებისმიერი ნაწილი (მენჯი, თავი და ა.შ.), მათი სისხლის მიმოქცევის და სხვა ორგანოთა სისტემების იზოლირება ან დაკავშირება, ერთი ტყუპისცალი ნორმალურად განვითარებული, ხოლო მეორე განუვითარებელი. ეს ბავშვები ჩვეულებრივ იღუპებიან ადრეულ ასაკში. მხოლოდ რბილი ქსოვილებით შერწყმისას და თითოეული ბავშვის დამოუკიდებელი ფუნქციონირების შემთხვევაში მკურნალობა ქირურგიულია.

ჭიპის და ზურგის თიაქარი

ჭიპის თიაქარი არის გასასვლელი ნაწლავის კანის ქვეშ არსებული ღრუდან. ასეთი თიაქრები შეიძლება გაქრეს თავისით, მძიმე შემთხვევებში მკურნალობა ქირურგიულია.

Spina bifida არის ნაყოფის ყველაზე მძიმე მანკი. ამ განვითარების დეფექტებით დაავადებული ბავშვების უმეტესობა იღუპება, ხოლო გადარჩენილები განიცდიან დამბლას, ამიტომ, თუ ნაყოფის განვითარებაში ასეთი დეფექტები გამოვლინდა, ნაჩვენებია ორსულობის ნაადრევი შეწყვეტა.

გულის და სისხლძარღვების მალფორმაციები

ნაყოფის ამ მანკების მიზეზი შეიძლება იყოს ვირუსული ან ბაქტერიული დაავადება, რომელსაც დედა ორსულობისას განიცდის, ასევე ჟანგბადის ნაკლებობა.

გულის ამ დეფექტებს, მათი სიმძიმის მიხედვით, მკურნალობენ მედიკამენტებით ან ქირურგიული გზით.

მძიმე შემთხვევებში, ბავშვი კვდება საშვილოსნოში ან დაბადებისთანავე.

ნაყოფის ჩონჩხის განვითარებაში ყველა ანომალია გამოწვეულია გენეტიკური ან ქრომოსომული ანომალიებით არ დაბადებული ბავშვის უჯრედებში.

გარდა ამისა, სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები (ჰირშპრუნგის დაავადება, ჰანტინგტონის დაავადება, პონტერის დაავადება, ფონ ვილბრანდის დაავადება, ტეი-საქსის დაავადება, ფრეზერის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ტერნერის სინდრომი, მარმარილოს დაავადება და მრავალი სხვა) ძალიან იშვიათია. განვითარების დეფექტებს მიეკუთვნება აგრეთვე სხვადასხვა დაბადების ნიშნები, კანის ზოგიერთი თანდაყოლილი დაავადება, თეძოს თანდაყოლილი დისლოკაცია, კრანიალური თიაქარი და სხვა.

ამჟამად ცნობილია 3,5 ათასზე მეტი მემკვიდრეობითი განვითარების ანომალია. დადგენილია, რომ ყველა დაბადებული ბავშვის 5%-ზე მეტი სხვადასხვა პათოლოგიით იბადება.

ყველა განხილული ქრომოსომული და გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადება პრაქტიკულად დამოუკიდებელია გარე გარემოსგან.

სხვა ჯგუფი მემკვიდრეობითი დაავადებებიარის ისეთები, რომლებზეც ბავშვს აქვს მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, მაგრამ კლინიკურად ეს დაავადება ვლინდება მხოლოდ გარკვეულ გარემო პირობებში. ეს დაავადებებია: დიაბეტი, ფსორიაზი, კუჭის წყლული, ჰიპერტენზია, პოდაგრა და სხვა.

ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადება ვლინდება მხოლოდ სიბერეში (მაგალითად, ალცჰეიმერის დაავადება, ათეროსკლეროზი, პოდაგრა).

თუ თქვენს ოჯახში ახლობლებს ჰქონდათ სხვადასხვა სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებები, ბავშვის დაორსულებამდე უნდა გაიაროთ სპეციალური სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა.

მემკვიდრული დაავადების და ბავშვის სხვადასხვა დეფორმაციის განვითარების რისკი მჭიდროდ დაკავშირებულ ქორწინებებში მრავალჯერ იზრდება.

შეშფოთება არ არის საჭირო: განხილული თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადებები ძალზე იშვიათია (ყველაზე ხშირად 1 ბავშვი რამდენიმე ათას დაბადებულზე). ყველა მომავალ დედას, ორსულობის პირველივე დღეებიდან დაბადებამდე, აწუხებს, როგორ დაიბადება მისი ბავშვი და იქნება თუ არა ის ჯანმრთელი.

განვითარების ყველა ამ დეფექტის აღწერა მოცემულია არა თქვენი შეშინების მიზნით, არამედ იმისთვის, რომ გაიგოთ, რომ თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობა თითქმის მთლიანად თქვენზეა დამოკიდებული.

თუ სწორად იკვებებით და თქვენი არ დაბადებული ბავშვი მიიღებს მის სიცოცხლისა და განვითარებისთვის აუცილებელ ყველა ნივთიერებას (ცილები, ცხიმები, ნახშირწყლები, ვიტამინები, განსაკუთრებით ფოლიუმის მჟავა და მინერალური მარილები), ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა უმნიშვნელოა.

ფოლიუმის მჟავა აუცილებელია უჯრედების სწორი გაყოფისთვის, მათ შორის ემბრიონის სტადიაზე, ყველა შინაგანი ორგანოს ჩამოყალიბებისა და ზრდისთვის, ნაყოფის მეტაბოლიზმისა და მისი ჰემატოპოეზისთვის; გარდა ამისა, ხელს უშლის ნაადრევ მშობიარობას და აბორტებს. გარდა ამისა, თუ ჯანსაღი ცხოვრების წესს ეწევით, არ ეწევით, არ იყენებთ ნარკოტიკებს ან ალკოჰოლს და თქვენს გენეტიკას არ აქვს მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებები, მაშინ არაჯანსაღი ბავშვის გაჩენის რისკი პრაქტიკულად არ არსებობს და შეგიძლიათ დარწმუნებული იყოთ. თქვენი დაუბადებელი ბავშვის შესახებ.

თუ თქვენს ახლობლებს აქვთ რაიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, უნდა გაიაროთ გამოკვლევა ექიმთან და დაიწყოთ დროული მკურნალობა ამ დაავადების თავიდან ასაცილებლად ან განსაკუთრებით მძიმე შემთხვევებში ორსულობის დროულად შეწყვეტისთვის. 40 წელზე უფროსი ასაკის ქალებმა თავი უნდა აარიდონ ორსულობას.

მედიცინის განვითარების ამჟამინდელ ეტაპზე ჩამოთვლილი განვითარების ანომალიების უმეტესობა ორსულობის ადრეულ სტადიაზე ვლინდება.

დედისა და არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობის შენარჩუნებისთვის ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ დარეგისტრირდეთ ანტენატალურ კლინიკაში რაც შეიძლება ადრე, რეგულარულად ეწვიოთ მას და შეასრულოთ ექიმის ყველა დანიშნულება.

ტერმინი „თანდაყოლილი ანომალიები“ ან „თანდაყოლილი დეფექტები“ აღნიშნავს ნებისმიერ თანდაყოლილ ფუნქციურ ან სტრუქტურულ პათოლოგიას, რომელიც გამოვლენილია ნაყოფსა და ახალშობილში. განვითარების დეფექტები შეიძლება გამოჩნდეს შემდგომ პერიოდებში. ეტიოლოგიიდან გამომდინარე, განასხვავებენ ნაყოფის განვითარების მემკვიდრეობით (გენეტიკურ), ეგზოგენურ და მრავალფაქტორულ თანდაყოლილ ანომალიებს.

მემკვიდრეობით მიეკუთვნება თანდაყოლილი მანკები, რომლებიც წარმოიქმნება გენის მუტაციების შედეგად, რომლებიც გამოხატულია ემბრიონული დისმორფოგენეზის, ან ქრომოსომული და გენომიური მუტაციების (ქრომოსომული დაავადებები) სახით. მემკვიდრეობითი სტრუქტურების მუდმივი ცვლილებები ხდება ჩანასახოვან უჯრედებში (მუტაციები შეიძლება გადაეცეს ერთი ან ორივე მშობლისგან) და ნაკლებად ხშირად ზიგოტაში. ტერატოგენული ფაქტორის ზემოქმედების დროიდან გამომდინარე, თანდაყოლილი მანკები არის გამეტოპათიების, ბლასტოპათიების, ემბრიოპათიებისა და ფეტოპათიების შედეგი.

მულტიფაქტორული ეხება განვითარების დეფექტებს, რომლებიც წარმოიქმნება გენეტიკური და ეგზოგენური ფაქტორების ერთობლივი ზემოქმედების შედეგად.

გენეტიკურად განსაზღვრული ფორმები (გენი და ქრომოსომული) შეადგენს დაახლოებით 25-30%, ეგზოგენური (ტერატოგენური) - 2-5%, მულტიფაქტორული -

30-40%, უცნობი ეტიოლოგიის ფორმები - თანდაყოლილი მანკების შემთხვევების 25-50%.

ნაყოფის განვითარების მემკვიდრეობითი ანომალიები იყოფა ქრომოსომულ (ყველაზე გავრცელებული), მონოგენურ და პოლიგენურებად.

ბირთვში ქრომოსომული დაავადებები ტყუილი ქრომოსომული (ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის ცვლილებები) ან გენომური (პოლიპლოიდი) მუტაციები. თითოეულ დაავადებას აქვს ტიპიური კარიოტიპი და ფენოტიპი.

თითქმის ყველა ქრომოსომული ანომალია (გარდა დაბალანსებულისა) იწვევს თანდაყოლილ მანკებს. მძიმე ფორმები (პოლიპლოიდია, აუტოსომების სრული ტრისომია), როგორც წესი, იწვევს სპონტანურ აბორტს პირველ ტრიმესტრში.

დაუნის სინდრომი(ტრისომია 21) არის ყველაზე შესწავლილი ქრომოსომული პათოლოგია, ხდება 1:600 ​​ცოცხალი დაბადების სიხშირით. დაუნის სინდრომის ციტოგენეტიკური ვარიანტები მრავალფეროვანია. შემთხვევების 94-95% არის მარტივი სრული ტრისომია 21 მეიოზის დროს ქრომოსომის არადისიუნქციის შედეგად (ნახ. 32.8). დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 2%-ს აღენიშნება მოზაიკური ფორმები (47+21/46), პაციენტების 4%-ს აღენიშნება ტრისომიის ტრანსლოკაციური ფორმა.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ სპეციფიკური ფენოტიპი: მონღოლური თვალის ფორმა, მრგვალი გაბრტყელებული სახე, ცხვირის ბრტყელი ხიდი, ეპიკანთუსი, დიდი (ჩვეულებრივ ამობურცული) ენა, ბრაქიცეფალია, დეფორმირებული და დაბლა ყურები, კისერზე ზედმეტი კანი (სურ. 32.9). ). ხშირად აღინიშნება გულის დეფექტები, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დეფექტები, კლინოდაქტილია, ოთხი თითის (მაიმუნის) ნაოჭი ხელისგულზე, ორი კანის ნაოჭი სამის ნაცვლად პატარა თითზე. ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებაში შეფერხება ხდება.

სიხშირე პატაუს სინდრომი(ტრისომია 13) შეადგენს 1:7000 ცოცხალ დაბადებას. პაციენტთა 80-85%-ში მე-13 მარტივი სრული ტრისომია ხდება მეიოზის ქრომოსომის შეუთავსებლობის შედეგად ერთ-ერთ მშობელში (ჩვეულებრივ დედაში), დანარჩენი შემთხვევები ძირითადად დამატებითი ქრომოსომის (მისი გრძელი მკლავის) გადაცემით არის განპირობებული. D/13, G/ 13 ტიპის რობერტსონის ტრანსლოკაციებში.

პატაუს სინდრომი მოიცავს თავის ტვინის, თვალის კაკლის, თავის ტვინის ძვლებისა და თავის ქალას სახის ფორმირების დარღვევას. პატაუს სინდრომის ტიპიური ნიშნებია ტუჩის ან სასის ნაპრალი, მიკროფთალმია, პოლიდაქტილია, თანდაყოლილი გულის დეფექტები (სურ. 32.10). მძიმე თანდაყოლილი მანკების გამო, პატაუს სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა იღუპება სიცოცხლის პირველ კვირებში ან თვეებში.

ედვარდსის სინდრომი(ტრიზომია 18) თითქმის ყოველთვის გამოწვეულია მარტივი ტრიზომიური ფორმით. ედვარდსის სინდრომის სიხშირე შეადგენს 1:5000-1:7000 ცოცხალ დაბადებას. ედვარდსის სინდრომის მქონე ახალშობილებს აღენიშნებათ მძიმე არასრულფასოვანი კვება და სახის თავის ქალას, გულის, ძვლოვანი სისტემის და სასქესო ორგანოების მრავლობითი მანკი. ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვები ჩვეულებრივ იღუპებიან ადრეულ ასაკში.

ტერნერის სინდრომი(მონოსომია 45X0) მონოსომიის ერთადერთი ფორმაა ცოცხალ დაბადებულებში. ტერნერის სინდრომი გამოწვეულია ქალის ნაყოფში ერთი X ქრომოსომის არარსებობით. სიხშირე 2,5-5,5; 10 000 ქალი ცოცხალი დაბადებული. ნამდვილ მონოსომიასთან ერთად, სქესის ქრომოსომებზე სხვა ქრომოსომული ანომალიებია (X ქრომოსომის მოკლე ან გრძელი მკლავის წაშლა, იზოქრომოსომები, რგოლის ქრომოსომები, ასევე მოზაიციზმის სხვადასხვა ვარიანტები).

კლინიკურად ტერნერის სინდრომი ვლინდება ჰიპოგონადიზმით, თანდაყოლილი მანკით და დაბალი სიმაღლით. აღინიშნება სასქესო ჯირკვლების არარსებობა, საშვილოსნოს და ფალოპის მილების ჰიპოპლაზია, პირველადი ამენორეა და პაციენტების 25%-ს აღენიშნება გულის და თირკმელების დეფექტები. პაციენტების გარეგნობა საკმაოდ დამახასიათებელია, თუმცა არა ყოველთვის. ახალშობილებსა და ჩვილებს აქვთ მოკლე კისერი ჭარბი კანით და პტერიგოიდური ნაკეცებით, ტერფების, ფეხების, ხელების და წინამხრების ლიმფედემა (სურ. 32.11). შემდგომში ზრდის შეფერხება, მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განვითარება, ძვლის დისპლაზია, ანტიმონღოლური თვალის ფორმა, ფტოზი და უნაყოფობა ვლინდება შემთხვევების 90%-ში. ხშირად ხდება გონებრივი და ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება.

მონოგენური დაავადებებიგამოწვეული მუტაციებით ან კონკრეტული გენის არარსებობით. მუტაციები შეიძლება მოიცავდეს ერთ ან ორივე ალელს. კლინიკური გამოვლინებები წარმოიქმნება გენეტიკური ინფორმაციის არარსებობის ან დეფექტების განხორციელების შედეგად. მონოგენური დაავადებები შესწავლილია მენდელის კანონების სრული დაცვით (ავტოსომური ან დაკავშირებული

X ქრომოსომა). ცნობილია დაახლოებით 5000 მონოგენური დაავადება, ნახევარზე მეტი მემკვიდრეობით ხდება აუტოსომური დომინანტური გზით.

დაავადებათა ამ ჯგუფში შედის:

ნეიროფიბრომატოზი (რეკლინგჰაუზენის დაავადება), რომლის დროსაც ნერვული სისტემა ყველაზე მძიმედ ზიანდება;

მიოტონური დისტროფია მიოტონიით, კუნთების სისუსტე, კატარაქტა, გულის არითმია, გლუკოზის ტოლერანტობის დაქვეითება, გონებრივი ჩამორჩენილობა;

მარფანის სინდრომი არის შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დაავადება. ყველაზე სპეციფიკური ნიშნებია ჩონჩხის დარღვევები, ლინზების ლუქსაცია, გულ-სისხლძარღვთა ცვლილებები, დურალური ექტაზია;

ელერს-დანლოსის სინდრომი არის შემაერთებელი ქსოვილის თანდაყოლილი ჰიპერგაფართოება კოლაგენის სინთეზის დარღვევის გამო, რომელიც გამოწვეულია კოლაგენის სხვადასხვა გენის მუტაციით;

ფენილკეტონურია დაკავშირებულია ღვიძლის ფერმენტის ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას დეფიციტთან, რომლის ლოკუსი მდებარეობს მე-12 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე. ფენილკეტონურიით დაავადებული ბავშვები იბადებიან ჯანმრთელები, მაგრამ დაბადებიდან პირველ კვირებში, ორგანიზმში ფენილალანინის მიღების გამო. დედის რძით ვითარდება დაავადების კლინიკური გამოვლინებები: მომატებული აგზნებადობა, ჰიპერრეფლექსია, კუნთების ტონუსის მომატება, კრუნჩხვითი ეპილეფსიური კრუნჩხვები; ბავშვს აქვს "თაგვის" სუნი. მოგვიანებით ვითარდება გონებრივი ჩამორჩენილობა და მიკროცეფალია;

კისტოზური ფიბროზი (კისტოზური ფიბროზი), რომელიც ემყარება ქლორიდისა და ნატრიუმის იონების ტრანსპორტირების დარღვევას უჯრედის მემბრანების მეშვეობით (კისტოზური ფიბროზის გენი ლოკალიზებულია მე-7 ქრომოსომაზე), რაც იწვევს ქლორიდების გადაჭარბებულ ექსკრეციას. პანკრეასის ენდოკრინული ნაწილის, ბრონქული ეპითელიუმის და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ლორწოვანი გარსის უჯრედებში აღინიშნება სქელი ლორწოს ჰიპერსეკრეცია;

ადრენოგენიტალური სინდრომი (თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია) მიეკუთვნება სტეროიდული ჰორმონების სინთეზის მემკვიდრეობითი დარღვევების ჯგუფს. თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა 21-ჰიდროქსილაზას დეფიციტი, გენი ლოკალიზებულია მე-6 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე;

დუშენის მიოპათია, გამოწვეული გენის მუტაციით, რომელიც პასუხისმგებელია ცილის დისტროფინის სინთეზზე (გენი მდებარეობს Xq21 ლოკუსში). დაავადება ვლინდება კუნთების პროგრესირებადი სისუსტით, დისტროფიით და ცალკეული კუნთოვანი ბოჭკოების ნეკროზით;

ჰემოფილია A არის X-დაკავშირებული დაავადება, გენი მდებარეობს Xq28 ლოკუსზე, გენის მუტაცია იწვევს VIII ფაქტორის დეფიციტს. კლინიკური გამოვლინებები მოიცავს ჰემოსტაზის დარღვევას და შედედების დროის გაზრდას.

პოლიგენური დაავადებებიგამოწვეულია სხვადასხვა ადგილის ალელებისა და ეგზოგენური ფაქტორების გარკვეული კომბინაციების ურთიერთქმედებით. დაავადებებს ერთდროულად რამდენიმე გენი აკონტროლებს, არ ემორჩილება მენდელის კანონებს და არ შეესაბამება აუტოსომურ დომინანტურ, აუტოსომურ რეცესიულ და X-დაკავშირებულ მემკვიდრეობის კლასიკურ ტიპებს. თვისების გამოვლინება დიდწილად დამოკიდებულია ეგზოგენურ ფაქტორებზე.

პოლიგენური დაავადებების გენეტიკური რისკი დიდწილად დამოკიდებულია ოჯახის მიდრეკილებაზე და მშობლებში დაავადების სიმძიმეზე. პოლიგენური დაავადებების გენეტიკური რისკი გამოითვლება ემპირიული რისკის ცხრილების გამოყენებით. პროგნოზის დადგენა ხშირად რთულია.

პოლიგენურ დაავადებებს მიეკუთვნება თანდაყოლილი მანკები, რომლებიც არ არის გამოწვეული ქრომოსომული პათოლოგიით. კლინიკური თვალსაზრისით, არსებობს იზოლირებული (ერთ ორგანოში ლოკალიზებული), სისტემური (ერთი ორგანოს სისტემაში) და მრავლობითი (ორი ან მეტი სისტემის ორგანოებში) თანდაყოლილი მანკები.

Ყველაზე გავრცელებული ცენტრალური ნერვული სისტემის მანკები.

ანენცეფალია- თავის ტვინის ნახევარსფეროების და კრანიალური სარდაფის არარსებობა (სურ. 32.12). ეს პათოლოგია ხდება 1:1000 ახალშობილის სიხშირით. აკრანია (კრანიალური სარდაფის არარსებობა ტვინის ქსოვილის არსებობისას) გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია.

ანენცეფალია ხშირად ერწყმის ტუჩისა და სასის ნაპრალს, ყურებისა და ცხვირის ანომალიებს, გულის დეფექტებს, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტისა და შარდსასქესო სისტემის პათოლოგიას. ანენცეფალია და აკრანია ფატალური მანკია, ამიტომ ქალს ურჩევენ ორსულობის შეწყვეტას.

ცეფალოცელევითარდება ნერვული მილის დახურვის შედეგად, ხდება საშვილოსნოსშიდა სიცოცხლის 4 კვირის სტადიაზე და წარმოადგენს მენინგის გამოსვლას თავის ქალას ძვლების დეფექტის მეშვეობით. როდესაც თიაქარი მოიცავს ტვინის ქსოვილს, ანომალიას ეწოდება ენცეფალოცელა. დეფექტის სიხშირეა 1:2000 ცოცხალი დაბადება.

ცეფალოცელე ხშირად ასოცირდება ქრომოსომის პათოლოგიასთან (ტრისომია 13, 18, გაუწონასწორებელი ტრანსლოკაცია) და მრავალი გენეტიკური სინდრომის ნაწილია.

სპინა ბიფიდა (ხერხემალი ბიფიდა) - ზურგის სვეტის ანომალია ნერვული მილის დახურვის დარღვევის შედეგად. მალფორმაციას, რომლის დროსაც მხოლოდ ზურგის ტვინის გარსები ამოდის ზურგის დეფექტში, ეწოდება მენინგოცელე. თუ თიაქარი შეიცავს ნერვულ ქსოვილს, წარმონაქმნს მენინგომიელოცელე ეწოდება. წელის და საკრალური ხერხემალი დეფექტების ყველაზე გავრცელებული ლოკაციაა. გამოარჩევენ ხერხემალი ბიფიდა cystica (თიაქარი ტომრის წარმოქმნით) (სურ. 32.13) და spina bifida occulta, რომელსაც არ ახლავს თიაქარი გამონაყარი. სიხშირე მერყეობს გეოგრაფიული რეგიონის მიხედვით და მერყეობს 0,5:1000-დან 4:1000 ახალშობილამდე.

ნერვული მილის დეფექტები (ანენცეფალია, ცეფალოცელე, ხერხემალი ბიფიდა) - მულტიფაქტორული ანომალიები, რომლებიც შეიძლება ჩამოყალიბდეს ემბრიონის განვითარების მე-4-6 კვირაში დედის ჰიპერთერმიის, დიაბეტის შედეგად, როდესაც ნაყოფი ადრეულ სტადიაზე ექვემდებარება რიგ ტერატოგენულ აგენტებს (ვალპროის მჟავა, ამინოპტერინი, მეთოტრექსატი). ქრომოსომული ანომალიებით (ტრისომია 13, 18, ტრიპლოიდია, ტეტრაპლოიდია, დელეციები, გაუწონასწორებელი ტრანსლოკაცია) და ასევე შერწყმულია მრავლობითი მანკის 40-ზე მეტ სინდრომთან.

თუ ნერვული მილის დეფექტები გამოვლინდა ნაყოფის სიცოცხლისუნარიანობამდე, პაციენტს უნდა შესთავაზონ ორსულობის შეწყვეტა.

ნერვული მილის დეფექტების თავიდან ასაცილებლად რეკომენდებულია ფოლიუმის მჟავას 4 მგ/დღეში მიღება ორსულობამდე 3 თვით ადრე, შემდეგ 6-7 კვირამდე.

ჰიდროცეფალია- თავის ტვინის პარკუჭების გაფართოება ქალასშიდა წნევის ერთდროული მატებით, რომელსაც თან ახლავს თავის გადიდება. პარკუჭების იზოლირებულ გაფართოებას თავის გადიდების გარეშე ეწოდება "ვენტრიკულომეგალია". ჰიდროცეფალიის სიხშირეა 0,1:1000-2,5:1000 ახალშობილი.

ჰიდროცეფალია და პარკუჭომეგალია, როგორც წესი, ვითარდება ორსულობის II-III ტრიმესტრებში თავზურგტვინის სითხის დარღვევის შედეგად, რაც იწვევს ქალასშიდა წნევის მატებას. ნაკლებად ხშირად, ჰიდროცეფალია გამოწვეულია ცერებროსპინალური სითხის გაზრდით (ქოროიდული წნულის პაპილომები).

ჰიდროცეფალიას თან ახლავს მრავალი ქრომოსომული, მონოგენური დაავადება, მრავლობითი მალფორმაციების სინდრომი და ჩონჩხის დისპლაზია.

თუ ეს მანკი დადგინდა ნაყოფის სიცოცხლისუნარიანობამდე, ნაჩვენებია ორსულობის შეწყვეტა. თუ ნაყოფს არ აქვს ქრომოსომული პათოლოგია და მნიშვნელოვანი ასოცირებული ანომალიები, შესაძლებელია ორსულობის გახანგრძლივება ულტრაბგერითი მონიტორინგით ჰიდროცეფალიის გაზრდის მიზნით.

სახის სტრუქტურების ანომალიები. სახის ნაპრალიწარმოიქმნება ორსულობის მე-4 და მე-10 კვირას შორის ფრონტონასალური სტრუქტურების არასრული შერწყმით დაწყვილებულ ყბის და ქვედა ყბის ტუბერკულოზებთან. არსებობს იზოლირებული ტუჩის ნაპრალი ან სასის ნაპრალის კომბინაციაში (სახის სტრუქტურების ყველაზე გავრცელებული ანომალია) (სურ. 32.14), ასევე იზოლირებული სასის ნაპრალი (იშვიათი ანომალია). ნაპრალი შეიძლება განთავსდეს შუაში, ცალმხრივი ან ორმხრივი. სიხშირე არის 1:800 ცოცხალი დაბადება.

სახის ნაპრალები ხშირად შერწყმულია სხვა განვითარების ანომალიებთან. სახის ნაპრალების გაჩენა ასოცირდება ეგზოგენურ ფაქტორებთან (ალკოჰოლი, ფენიტოინი, ტრიმეთადიონი, მეთოტრექსატი), ასევე დედის ინსულინდამოკიდებულ შაქრიან დიაბეტთან.

სახის ნაპრალის დიაგნოსტიკა შესაძლებელია ულტრაბგერითი ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბოლოდან. სამგანზომილებიანი გამოსახულება ხელს უწყობს დიაგნოზის გარკვევას. პრენატალური გამოკვლევა უნდა მოიცავდეს კარიოტიპს და საფუძვლიან გამოკვლევას (სახის, ტვინის, გულის, ჩონჩხის ანატომია).

ორსულობამდე რამდენიმე თვით ადრე ფოლიუმის მჟავას მიღება ამცირებს სახის ნაპრალის რისკს.

გულმკერდის ორგანოების დარღვევები. თანდაყოლილი დიაფრაგმული თიაქარიხდება პლევროპერიტონეალური არხის დაგვიანებული დახურვის შედეგად. დიაფრაგმის დეფექტი იწვევს მუცლის ღრუს ორგანოების (კუჭის, ნაწლავების, ღვიძლის, ელენთა) გადაადგილებას გულმკერდის ღრუში შუასაყარის გადაადგილებით და ფილტვების შეკუმშვით (ფილტვის ჰიპოპლაზია).

დიაფრაგმული თიაქარი ხშირად შერწყმულია გულის დეფექტებთან, ასევე ქრომოსომულ (ტრისომია 13, 18) და გენის ანომალიებთან.

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა შესაძლებელია ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბოლოდან. პრენატალური ტესტირება უნდა მოიცავდეს ნაყოფის კარიოტიპს.

თუ ნაყოფის კარიოტიპი ნორმალურია და არ არის დაკავშირებული ანომალიები, ორსულობა გახანგრძლივდება. ამ დეფექტის საშვილოსნოსშიდა ქირურგიული კორექცია შესაძლებელია (არაუგვიანეს მეორე ტრიმესტრისა).

თანდაყოლილი დიაფრაგმული თიაქრის მქონე ბავშვებში ახალშობილთა პერიოდის მიმდინარეობა დამოკიდებულია ფილტვის ჰიპოპლაზიისა და მეორადი ფილტვის ჰიპერტენზიის სიმძიმეზე.

ფილტვების თანდაყოლილი კისტოზური ადენომატოზური მანკი- ფილტვის ჰამარტომა, რომელიც არის კისტოზური, მყარი ან შერეული წარმონაქმნი ნაყოფის გულმკერდში, ზოგჯერ თან ახლავს ნაყოფის ჰიდროპსია; ხშირად შერწყმულია გულის დეფექტებთან, თირკმელებში კისტოზურ ცვლილებებთან, სასის ნაპრალთან და პარკუჭომეგალიასთან.

თუ დეფექტი წარმოდგენილია დიდი ცისტებით, შესაძლებელია საშვილოსნოსშიდა ინვაზიური ჩარევა - თორაკოამნიოტური შუნტირება ფილტვის ჰიპოპლაზიის თავიდან ასაცილებლად. ახალშობილთა პერიოდში ხშირად საჭიროა ქირურგიული კორექცია.

ფილტვის სეკვესტრიარის ფილტვის ნაწილი, რომელიც ვითარდება სასუნთქ გზებთან კავშირის გარეშე და წარმოადგენს განვითარების იშვიათ დეფექტს. ფილტვის სეკვესტრულ ნაწილს, როგორც წესი, აქვს საკუთარი სისხლით მომარაგება გემიდან, რომელიც უშუალოდ აორტიდან გამოდის. ყველაზე ხშირად, ფილტვის სეკვესტრი შერწყმულია არაიმუნურ ჰიდროპსთან.

ულტრაბგერითი ფილტვის სეკვესტრი ვიზუალურად ჩანს, როგორც მყარი მასა დიაფრაგმის მახლობლად. ფერადი დოპლერის გამოსახულება ხელს უწყობს ფილტვების სისხლის მიწოდების იდენტიფიცირებას.

ბავშვის დაბადების შემდეგ ქირურგიული მკურნალობა შედგება დაზიანებული ფილტვის სეგმენტექტომიით ან ლობექტომიით.

გულის დეფექტები. ახალშობილებში გულის თანდაყოლილი დეფექტების სიხშირე 0,5-1%-ია. თანდაყოლილი გულის დეფექტები, რომელთა დიაგნოზი უმეტეს შემთხვევაში შესაძლებელია უკვე პრენატალურ პერიოდში, მოიცავს ერთ პარკუჭს, ექტოპია კორდისს, წინაგულთა და პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტებს, მარცხენა გულის ჰიპოპლაზიურ სინდრომს, ატრიოვენტრიკულურ არხს, ებშტეინის ანომალიას, ფალოს ტეტრალოგიას, ტრანსპოზიციას. დიდი გემები, truncus arteriosus, აორტის სტენოზი და კოარქტაცია, ფილტვის არტერიის სტენოზი და ატრეზია, გულის სიმსივნეები. გულის თანდაყოლილი დეფექტები ხშირად შერწყმულია სხვა დეფექტებთან, ასევე ქრომოსომულ (ტრისომიასთან) და მონოგენურ დაავადებებთან.

ნაყოფში გულის თანდაყოლილი დეფექტების რისკი იზრდება დეკომპენსირებული შაქრიანი დიაბეტის, სისტემური წითელი მგლურას, ფენილკეტონურიისა და დედის თანდაყოლილი გულის მანკების დროს. გულის ყველა თანდაყოლილი დეფექტის 2% დაკავშირებულია წითელას ვირუსთან, ალკოჰოლთან, ტრიმეთადიონთან.

ნაყოფის გულის თანდაყოლილი დეფექტების ანტენატალური დიაგნოსტიკის ყველაზე ინფორმაციული მეთოდია ექოკარდიოგრაფიული გამოკვლევა, ორსულობის მეორე ტრიმესტრიდან დაწყებული. გულის თანდაყოლილი დეფექტის გამოვლენის შემთხვევაში ტარდება ნაყოფის კარიოტიპირება. კომბინირებული დეფექტებისა და გენეტიკური დარღვევების შემთხვევაში ნაჩვენებია ორსულობის შეწყვეტა ნებისმიერ ეტაპზე. თუ ნაყოფის კარიოტიპი ნორმალურია, ორსულისთვის მართვის ტაქტიკა განისაზღვრება ბავშვის გულის დეფექტის ქირურგიული კორექციის შესაძლებლობით. დეფექტის განკურნებას განსაზღვრავს ბავშვთა კარდიოქირურგი ბავშვის დაბადებამდე და მის შემდეგ.

კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მალფორმაციები. კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის თანდაყოლილ მანკებს მიეკუთვნება საყლაპავის ატრეზია, თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზია, წვრილი და მსხვილი ნაწლავის ატრეზია და სტენოზი, ანალური ატრეზია და მეკონიუმის პერიტონიტი.

თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზიაწვრილი ნაწლავის ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი ობსტრუქციული დაზიანებაა, ამ ანომალიის სიხშირე შეადგენს 1:10000 ცოცხალ დაბადებას. ნაყოფების 30-40%-ში თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზიით, ტრისომია 21 და მასთან დაკავშირებული ანომალიები (გულისა და შარდსასქესო სისტემის თანდაყოლილი დეფექტები, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის სხვა ანომალიები, ხერხემლის დეფექტები) დიაგნოზირებულია.

დეფექტის დიაგნოზი შესაძლებელია ორსულობის მეორე და მესამე ტრიმესტრში. თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზიის ძირითადი ულტრაბგერითი ნიშნები: პოლიჰიდრამნიოზი და კლასიკური ნიშანი. ორმაგი ბუშტი"ნაყოფის მუცლის ღრუში (სურ. 32.15). "ორმაგი ბუშტის" გამოსახულება განპირობებულია კუჭისა და პროქსიმალური თორმეტგოჯა ნაწლავის გაფართოებით.

თუ საეჭვოა თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზია, ნაჩვენებია ნაყოფის კარიოტიპირება და ნაყოფის მთელი ულტრაბგერითი ანატომიის ფრთხილად გამოკვლევა, ექოკარდიოგრაფიული გამოკვლევის ჩათვლით. ნორმალური კარიოტიპით და იზოლირებული ანომალიით შესაძლებელია ორსულობის გახანგრძლივება ახალშობილში მალფორმაციის შემდგომი ქირურგიული გამოსწორებით.

მუცლის წინა კედლის მანკები. გასტროშიზი- ნაყოფის წინა მუცლის კედლის პარაუმბილიკალური დეფექტი მუცლის ღრუს ორგანოების (ჩვეულებრივ ნაწლავების) მოვლენით. როგორც წესი, დეფექტი მდებარეობს ჭიპის მარჯვნივ, თიაქარი ორგანოები თავისუფლად „ცურავს“ სანაყოფე სითხეში. სიხშირე არის 1:10000 ცოცხალი დაბადება.

შემთხვევათა 10-30%-ში გასტროშიზი შერწყმულია ატრეზიასთან და ნაწლავის სტენოზთან, გულის თანდაყოლილ დეფექტებთან და საშარდე სისტემასთან, ჰიდროცეფალიასთან, ოლიგოჰიდრამნიოსთან და პოლიჰიდრამნიოსთან.

გასტროშიზის ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა არ არის რთული, დიაგნოზი ჩვეულებრივ დგება ორსულობის მეორე ტრიმესტრში (სურ. 32.16). იზოლირებული გასტროშიზის დროს ქრომოსომული ანომალიების სიხშირე არ აღემატება ზოგად პოპულაციას, ამიტომ ნაყოფის კარიოტიპინგი არ შეიძლება ჩატარდეს.

იშემიური ცვლილებებისა და ნაწლავების ინფექციის განვითარების თავიდან ასაცილებლად ბავშვი დაბადებიდან უახლოეს საათებში გადაჰყავთ ქირურგიულ საავადმყოფოში. ოპერაცია ჩვეულებრივ ტარდება დაბადებიდან პირველი 24 საათის განმავლობაში. იზოლირებული გასტროშიზის მქონე ახალშობილის საერთო პროგნოზი ხელსაყრელია - ქირურგიული კორექციის შემდეგ ბავშვების 90%-ზე მეტი გადარჩება.

ომფალოცელე- ჭიპის თიაქარი - არის მუცლის ღრუს ორგანოების უკმარისობის შედეგი ამნისტიური ღრუდან ჭიპის რგოლის გავლით. თიაქრის წარმონაქმნის ზომა განისაზღვრება თიაქრის ტომრის შიგთავსით, რომელიც შეიძლება მოიცავდეს მუცლის ღრუს ნებისმიერ ორგანოს. გასტროშიზისგან განსხვავებით, ომფალოცელე დაფარულია ამნიოპერიტონეალური გარსით, რომლის გვერდითი ზედაპირის გასწვრივ გადის ჭიპლარის ჭურჭელი. დეფექტის სიხშირეა 1:3000-1:6000 ცოცხალი დაბადება.

ომფალოცელე ყველაზე ხშირად შერწყმულია გულის თანდაყოლილ დეფექტებთან, ცენტრალური ნერვული სისტემის, შარდსასქესო სისტემის დეფექტებით, დიაფრაგმული თიაქრით, ჩონჩხის დისპლაზიით, ჭიპლარის ერთჯერადი არტერიით, ქრომოსომული დეფექტებით (ტრისომია 13, 18).

უმეტეს შემთხვევაში, ომფალოცელა ულტრაბგერითი გამოვლენილია ორსულობის მეორე ტრიმესტრში. ომფალოცელის გამოვლენის შემთხვევაში, ნაჩვენებია ნაყოფის კარიოტიპირება, ვინაიდან ამ მანკს აქვს ქრომოსომული აბერაციების მაღალი სიხშირე.

დაბადების შემდეგ ბავშვი საჭიროებს სასწრაფო გადაყვანას ქირურგიულ განყოფილებაში ქირურგიული მკურნალობისთვის, რომელიც ჩვეულებრივ ტარდება დაბადებიდან პირველი 24-48 საათის განმავლობაში. ქირურგიული მკურნალობის წარმატება დამოკიდებულია თიაქრის ტომრის ზომაზე და მუცლის კედლების ჰიპოპლაზიის ხარისხზე.

შარდსასქესო სისტემის მანკები. თირკმლის აგენეზი- ორივე თირკმლის არარსებობა.

თირკმლის აგენეზის ულტრაბგერითი დიაგნოზი შესაძლებელია ორსულობის მე-13 კვირიდან. ეკოგრაფიის დროს ნაყოფის თირკმელები არ არის ვიზუალური, არ არის შარდის ბუშტი, აღინიშნება მძიმე ოლიგოჰიდრამნიოზი და ხშირად ვლინდება ნაყოფის ზრდის შეზღუდვის სიმეტრიული ფორმა. თირკმლის აგენეზისა და ჰიპოპლაზიის დიფერენციალური დიაგნოსტიკისთვის მიზანშეწონილია ფერადი დოპლერის რუქის გამოყენება: თირკმლის აგენეზის დროს არ არის თირკმლის არტერიები.

ობსტრუქციული უროპათია.ნაყოფის საშარდე გზების ობსტრუქცია შესაძლებელია ურეთერომენჯის შეერთების დონეზე (მაღალი), შარდსაწვეთების დონეზე, ვეზიკოურეტერალური შეერთების დონეზე, ურეთრის დონეზე (დაბალი). ობსტრუქციული უროპათიის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი არის მაღალი ობსტრუქცია, რომელიც შეადგენს საშარდე გზების ყველა თანდაყოლილი ანომალიის 50%-ს.

მაღალი ობსტრუქციის ულტრაბგერითი დიაგნოზი ეფუძნება გაფართოებული თირკმლის მენჯის იდენტიფიცირებას (სურ. 32.17). ჰიდრონეფროზის ხარისხი დამოკიდებულია ობსტრუქციის სიმძიმეზე და მის ხანგრძლივობაზე: რაც უფრო ადრე ყალიბდება ობსტრუქცია, მით უფრო მაღალია თირკმლის პარენქიმის დაზიანების რისკი. ქვედა ობსტრუქციის დროს, დონის მიხედვით, ჰიდრონეფროზთან, გაფართოებულ შარდსაწვეთებთან და შარდის ბუშტთან ერთად, განისაზღვრება მძიმე ოლიგოჰიდრამნიოზი.

მძიმე ობსტრუქციული უროპათიის მქონე ნაყოფებში ნაადრევი ორსულობის შემთხვევაში შესაძლებელია საშვილოსნოსშიდა ქირურგიული კორექცია თირკმლის პარენქიმის დისპლაზიისა და ფიბროზის თავიდან ასაცილებლად (მენჯის-ამნიოტური ან ვეზიკო-ამნიოტური შუნტი).

ახალშობილებში ულტრაბგერითი უნდა განმეორდეს პრენატალური დიაგნოზის დასადასტურებლად და ახალშობილში საშარდე გზების შესაფასებლად. თუ საშარდე გზების მძიმე ობსტრუქცია დადასტურდა, ნაჩვენებია ქირურგიული კორექცია.

თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადებაინფანტილური ტიპი ვლინდება თირკმელების ორმხრივი გადიდებით ჰიპერპლასტიკური და გაფართოებული შემგროვებელი სადინარით პარენქიმის ჩანაცვლების შედეგად. ეს არის ფატალური მანკი, მისი სიხშირეა 3:1000 ახალშობილი.

დეფექტის ძირითადი ექოგრაფიული ნიშნებია გადიდებული ჰიპერექოური თირკმელები, შარდის ბუშტის არარსებობა და ოლიგოჰიდრამნიოზი. ტიპიური ექოგრაფიული სურათი ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება არ გამოჩნდეს ორსულობის მესამე ტრიმესტრამდე.

სიცოცხლის პროგნოზი უკიდურესად არასახარბიელოა თირკმლის უკმარისობის განვითარების გამო. სამეანო ტაქტიკა მოიცავს ორსულობის შეწყვეტას ნებისმიერ ეტაპზე.

თირკმლის მულტიკისტოზური დისპლაზია- თირკმლის პარენქიმის ჩანაცვლება არაკომუნიკაციური ცისტებით; შარდსაწვეთი და მენჯი ხშირად ატრეზებულია ან არ არსებობს. უმეტეს შემთხვევაში, პროცესი ცალმხრივია.

თირკმელების კისტოზური დისპლაზია შეიძლება შეინიშნოს სხვადასხვა ქრომოსომული და გენის დარღვევებით, ამიტომ აუცილებელია ნაყოფის კარიოტიპირება.

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა შესაძლებელია ორსულობის მეორე ნახევრიდან. მულტიკისტოზური დისპლაზიის დროს თირკმელი გადიდებულია და წარმოდგენილია მრავლობითი ცისტებით ანექოური შინაარსით. კისტების ზომა სრულფასოვანი ორსულობისას 3-4 სმ-ს აღწევს, ორმხრივი დაზიანებისას შარდის ბუშტი არ ვიზუალიზდება და აღინიშნება ოლიგოჰიდრამნიოზი.

თირკმლის ორმხრივი კისტოზური დისპლაზია ფატალური მანკია; ამ დეფექტის შემთხვევაში მითითებულია ორსულობის შეწყვეტა. თუ დაზიანება ცალმხრივია, ნაყოფის კარიოტიპი ნორმალურია და არ არის დაკავშირებული ანომალიები, ორსულობა გახანგრძლივებულია.

ძვლოვანი სისტემის მალფორმაციები. ძვლოვანი სისტემის თანდაყოლილ მანკებს შორის ყველაზე გავრცელებულია ამელია (ყველა კიდურის აპლაზია), ფოკომელია (პროქსიმალური კიდურების განუვითარებლობა), პოლიდაქტილია (თითების რაოდენობის ზრდა), სინდაქტილია (თითების შერწყმა), ოსტეოქონდროდისპლაზია ( ხრტილისა და ძვლების ზრდისა და განვითარების დარღვევები). ჩონჩხის დისპლაზიის ზოგიერთი ფორმის დროს ვითარდება მეორადი ფილტვის ჰიპოპლაზია ნეკნების განუვითარებლობისა და გულმკერდის ზომის შემცირების გამო.

აქონდროპლაზია- ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული არალეტალური ჩონჩხის დისპლაზიაა ოსტეოქონდროდისპლაზია მილაკოვანი ძვლებისა და ღერძული ჩონჩხის დეფექტებით. ეს არის ჯუჯობის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი (მოზრდილების სიმაღლე აქონდროპლაზიით არის 106-140 სმ). სიხშირე 2:10000 ახალშობილი.

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა შესაძლებელია ორსულობის მეორე ტრიმესტრში. თუ ბარძაყის ძვლის ზრდის ტემპი მნიშვნელოვნად შეფერხებულია, შეიძლება ეჭვი აკონდროპლაზიაზე. კლასიკური სონოგრაფიული გარეგნობა მოიცავს კიდურების ძლიერ დამოკლებას, გულმკერდის მცირე ზომას, მაკროცეფალიას და უნაგირის ცხვირს.

სიცოცხლის პროგნოზი შედარებით ხელსაყრელია ფილტვის ჰიპოპლაზიის არარსებობის შემთხვევაში. ინტელექტუალური განვითარება შეიძლება იყოს ნორმალური, მაგრამ ნევროლოგიური დარღვევის რისკი იზრდება ზურგის ტვინის შეკუმშვის გამო, მაგნუმის ხვრელის დონეზე.

პოლიდაქტილია- ხელებსა და ფეხებზე თითების რაოდენობის გაზრდა. პოლიდაქტილიის სიხშირე არის 1:2000 დაბადება.

პოლიდაქტილია შეიძლება შეინიშნოს მრავალი ქრომოსომული და გენური დაავადებისა და ჩონჩხის დისპლაზიის დროს. თუ გამოვლინდა პოლიდაქტილია, განსაკუთრებით სხვა ანომალიებთან ერთად, ნაჩვენებია ნაყოფის კარიოტიპირება.

განვითარების თანდაყოლილი დეფექტის მქონე ბავშვის დაბადება ყოველთვის განსაცვიფრებელია ოჯახისთვის; ეს თემა ერთ-ერთი ყველაზე რთულია მეანობაში. პირველ მომენტში მეუღლეები განიცდიან შეუდარებელ ფსიქოლოგიურ შოკს, რომელიც შემდეგ გადადის დანაშაულის გრძნობაში, ეჩვენებათ, რომ მათ არასოდეს ეყოლებათ ჯანმრთელი შვილი.

დაუყოვნებლივ უნდა ითქვას, რომ თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს აბსოლუტურად ნებისმიერ ოჯახში - ახალგაზრდა, ჯანმრთელი, ცუდი ჩვევების გარეშე, ნორმალური ორსულობა. გრძელვადიანი სტატისტიკის მიხედვით, მთელ მსოფლიოში ბავშვების დაახლოებით 5% თანდაყოლილი დაავადებებით იბადება.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკები შეიძლება დაიყოს ორ დიდ ჯგუფად - მემკვიდრეობითი (ანუ ჩანერგილი გენებში და ქრომოსომებში, გადაცემული მემკვიდრეობით) და რეალურად თანდაყოლილი (შეძენილია საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს). ეს დაყოფა საკმაოდ თვითნებურია, რადგან განვითარების დეფექტების უმეტესობა გამოწვეულია მემკვიდრეობითი მიდრეკილების და არასასურველი გარეგანი ზემოქმედების კომბინაციით, რაც წარმოადგენს მრავალფაქტორიანი ანომალიები.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების პრობლემა ძალიან მრავალფეროვანია, ამ საკითხს სწავლობენ სხვადასხვა სპეციალისტები - გენეტიკოსები, ნეონატოლოგები, ემბრიოლოგები და პრენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკის სპეციალისტები. მიზეზების გაგება ყოველთვის რთულია.

მემკვიდრეობითი დაავადებები

მუტაციები არის მემკვიდრეობითი დაავადებების საფუძველი. თანამედროვე თრილერების წყალობით, ეს სიტყვა ახლა თითქმის ცრუმორწმუნე საშინელებებს იწვევს. სინამდვილეში, ლათინური სიტყვა mutatio ნიშნავს "ცვლილებას" - მეტი არაფერი. მუტაცია არის ორგანიზმის მემკვიდრეობითი თვისებების ცვლილება გენეტიკური ინფორმაციის შენახვასა და გადაცემაზე პასუხისმგებელი სტრუქტურების გადაკეთების შედეგად. ქრომოსომებში პათოლოგიურ ცვლილებებთან დაკავშირებულ დაავადებებს ჩვეულებრივ უწოდებენ ქრომოსომული დაავადებები. ქვეშ ფაქტობრივი მემკვიდრეობითი დაავადებებიგენის მუტაციებით გამოწვეული დარღვევების გაგება.

ქვემოთ მოყვანილი ცხრილი 1, მაგალითად, ჩამოთვლილია სიცოცხლისთვის საშიში მემკვიდრეობითი ანომალიების მხოლოდ რამდენიმე ნაწილი.

თანდაყოლილი მულტიფაქტორული მანკები

თანდაყოლილი მანკები ძალიან მრავალფეროვანია, მათ შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ ნაყოფის თითქმის ნებისმიერ ორგანოზე. მათი გაჩენა გამოწვეულია ნაყოფის ორგანოებზე სხვადასხვა მავნე ზემოქმედებით, განსაკუთრებით ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე. ფაქტორებს, რომლებიც იწვევენ ნაყოფის მანკებს, ეწოდება ტერატოგენული. ტერატოგენული ეფექტების ყველაზე შესწავლილი სახეებია:

• მაიონებელი გამოსხივება (რენტგენი, რადიოაქტიური იზოტოპების ზემოქმედება). გარდა გენეტიკურ აპარატზე უშუალო ზემოქმედებისა, მაიონებელი გამოსხივება აქვს ტოქსიკური ეფექტი და არის მრავალი თანდაყოლილი ანომალიის მიზეზი.
• ტერატოგენული ინფექციები , ე.ი. დედიდან ნაყოფზე გადამდები ინფექციური დაავადებები.
• Წამლები . არ არსებობს მედიკამენტები, რომლებიც შეიძლება უპირობოდ აღიარებული იყოს სრულიად უსაფრთხოდ, განსაკუთრებით ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე. ორსულობის დროს მედიკამენტები უნდა იქნას მიღებული მხოლოდ დამსწრე ექიმის დანიშნულებით და ნაყოფზე მათი შესაძლო ზემოქმედების გათვალისწინებით. (იხილეთ ს. გონჩარი „მედიკამენტები და ორსულობა“ ჟურნალის ამ ნომერში. - დაახლ. რედ.) არ უნდა გადახვიდეთ მეორე უკიდურესობაში და არ უმკურნალოთ ფოლიკულური ტონზილიტის ან კარიესის კბილს მხოლოდ იმიტომ, რომ „აბი საზიანოა ორსული ქალისთვის“. ნაყოფისთვის კარგია, თუ დედა თავს კარგად გრძნობს!
• ალკოჰოლი . ორსული ქალის დიდი დოზით ალკოჰოლის დალევამ შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის (ანუ ნაყოფზე ზემოქმედების) ალკოჰოლური სინდრომის განვითარება - მძიმე თანდაყოლილი დაავადება, ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელი. მაგრამ თქვენ არ უნდა გაზვიადოთ რისკი - ჩასახვის წინ დალეული ჭიქა შამპანური საერთოდ არ არის ორსულობის შეწყვეტის მიზეზი! თუ თქვენ გაწუხებთ "მთვრალი კონცეფციის" რისკი, აუცილებლად მიმართეთ გენეტიკოსს.
• ნიკოტინი . ორსულობის დროს დიდი რაოდენობით სიგარეტის მოწევა იწვევს ბავშვის ფიზიკურ განვითარებას.
• ტოქსიკური ქიმიკატების ზემოქმედება . ქალები, რომლებსაც აქვთ შეხება აქტიურ ქიმიკატებთან მუშაობის გამო, უნდა დაგეგმონ ორსულობა. ჩასახვამდე 2-3 თვით ადრე და ორსულობის მთელი პერიოდი (განსაკუთრებით 14-16 კვირამდე), მიზანშეწონილია თავიდან აიცილოთ კონტაქტი ქიმიკატებთან, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფზე ტერატოგენული ეფექტი.

თუმცა, ხშირად ისეთი ფაქტორი, როგორიცაა მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, როლს ასრულებს თანდაყოლილი დეფექტების განვითარებაში: ცნობილია, რომ თუ მშობლებს ან ახლო ნათესავებს ჰქონდათ თანდაყოლილი მანკი, მაშინ იზრდება მსგავსი დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი, ე.ი. საუბარია ანომალიების განვითარების „ოჯახურ დაგროვებაზე“. ამრიგად, გულის თანდაყოლილი დეფექტის მქონე ქალს აქვს ოდნავ მეტი შანსი, გააჩინოს გულ-სისხლძარღვთა სისტემის განვითარების დეფექტი, ვიდრე ყველა სხვა ქალს. ამიტომ, ჩვეულებრივად არის საუბარი არა იმდენად უბრალოდ თანდაყოლილზე, არამედ იმაზე თანდაყოლილი მულტიფაქტორული მალფორმაციები . თუმცა, დიდი რაოდენობით სტატისტიკური მასალა აჩვენებს, რომ თანდაყოლილი მანკით ბავშვის გაჩენის განმეორებითი რისკი მცირეა - საშუალოდ 2-4%. მოდით მოვიყვანოთ სიცოცხლესთან თავსებადი თანდაყოლილი მულტიფაქტორული მანკების რამდენიმე მაგალითი (იხ. ცხრილი 2).

კიდევ ერთხელ მინდა ხაზგასმით აღვნიშნო, რომ როდესაც საქმე ეხება თანდაყოლილ მანკებს, ჩნდება კითხვა "ვინ არის დამნაშავე?" ხშირად პასუხგაუცემელი რჩება, უფრო პროდუქტიულია კითხვაზე პასუხის ძებნა „რა უნდა გავაკეთო?“ მოდით ვისაუბროთ ამ თემაზე.

რა უნდა გააკეთოს, თუ…

1. თქვენ გეგმავთ ორსულობას

ცნობილია, რომ "რისკის ჯგუფი" თანდაყოლილი დაავადებებით შთამომავლობის დაბადების თვალსაზრისით მოიცავს:

• მამაკაცები და ქალები, რომელთა ოჯახებშიც უკვე მოხდა მემკვიდრეობითი დაავადება, თუნდაც ისინი თავად არ იყვნენ ავად;
• ოჯახები, სადაც უკვე არიან თანდაყოლილი მანკებით დაავადებული ბავშვები;
• ოჯახები, რომლებშიც წინა ორსულობა მთავრდებოდა სპონტანური აბორტით ან მკვდრადშობადობით;
• ნათესაური მეუღლეები (მაგალითად, პირველი და მეორე ბიძაშვილები);
• 35 წელზე უფროსი ქალები და 50 წელზე უფროსი მამაკაცები;
• მამაკაცები და ქალები, რომლებიც პროფესიის, ჯანმრთელობის მდგომარეობის ან სხვა მიზეზების გამო ექვემდებარებიან ზემოთ ჩამოთვლილ ტერატოგენულ ფაქტორებს.

ყველა ამ შემთხვევაში, ჩვენ კატეგორიულად გირჩევთ, რომ ორსულობა დაგეგმილი პარტნიორები დაესწრონ სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას. გენეტიკოსები შეადგენენ მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკს. სამედიცინო ტექნოლოგიების განვითარების დღევანდელი დონე საშუალებას იძლევა დღეს არახელსაყრელი პროგნოზის შემთხვევაში მივმართოთ ხელოვნურ განაყოფიერებას დონორის სპერმით ან დონორის კვერცხუჯრედის განაყოფიერებით. გარდა ამისა, ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედება უნდა აღმოიფხვრას ან შემცირდეს შეძლებისდაგვარად.

2. თქვენ ელოდებით ბავშვს

და ერთ-ერთი ჩამოთვლილი „რისკის ჯგუფის“ ნაწილია. პირველი ნაბიჯი ამ შემთხვევაში უნდა იყოს ვიზიტი სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციაზე. საუბარი არ არის სახალისო, მაგრამ არის - თუმცა ძალიან იშვიათი - სიტუაციები, როდესაც მხოლოდ მემკვიდრეობითი გენეტიკადან გამომდინარე, მიდიან დასკვნამდე, რომ ნაყოფს აქვს სიცოცხლესთან შეუთავსებელი დაავადება. ამ შემთხვევაში, რა თქმა უნდა, რეკომენდებულია ორსულობის შეწყვეტა. თუმცა, ვიმეორებთ, ეს შემთხვევები ძალიან, ძალიან იშვიათია. როგორც წესი, სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის სპეციალისტები არ ეწევიან დიაგნოზს, არამედ აფასებენ მძიმე ანომალიებით ბავშვის გაჩენის რისკს და, ამ შეფასების საფუძველზე, რეკომენდაციას უწევენ პრენატალური დიაგნოზის ამა თუ იმ მეთოდს. გარდა ამისა, გადაწყვეტილება მიიღება კვლევის შედეგების მიხედვით. მხოლოდ სპეციალისტს შეუძლია გადაწყვიტოს, რამდენად მაღალია რეალურად განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. ნუ იჩქარებთ აბორტის გაკეთებას, თუ ანოტაციაში წაიკითხავთ, რომ ორსულობის დასაწყისშივე მიღებული პრეპარატი არ არის რეკომენდებული ამ პერიოდში გამოსაყენებლად; თუ მიიღეთ ალკოჰოლი, ნარკოტიკები ან განიცადეთ მწვავე რესპირატორული ვირუსული ინფექცია, მიიღეთ რენტგენი ორსულობის დროს და ა.შ. აუცილებლად მიმართეთ სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას, სადაც შეძლებენ სწორად შეაფასონ რეალური რისკი და რეკომენდაცია გაუწიონ აუცილებელ კვლევებს.

3. თქვენ გყავთ ბავშვი თანდაყოლილი მანკით

ფსიქოლოგიურ შოკთან გამკლავების საუკეთესო საშუალებაა განვითარების დეფექტების ბუნების შესახებ მაქსიმალური ინფორმაციის მოპოვების მცდელობა. დარწმუნდით, რომ თქვენს შვილს კონსულტაცია გაუწევს გენეტიკოსს. ძალიან სასურველია, რომ ავადმყოფმა ბავშვმა გაიაროს ციტოგენეტიკური კვლევა (კარიოტიპის ანალიზი - ქრომოსომის მახასიათებლების ნაკრები). რაც უფრო მეტი ინფორმაცია იქნება დაავადებული ბავშვის შესახებ, მით უფრო ეფექტური იქნება მკურნალობა და უფრო ზუსტად იქნება შესაძლებელი მომავლის პროგნოზის დადგენა. სამომავლო პროგნოზის შესახებ საბოლოო სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია უკეთესია 2-3 თვის შემდეგ, როცა ფსიქოლოგიური დაძაბულობა ჩაცხრება და მეუღლეები უფრო ობიექტურად აღიქვამენ ამ სახის ინფორმაციას. ოჯახების უმეტესობისთვის შემდგომი ორსულობა წარმატებულია. პრენატალური დიაგნოსტიკის შესაძლებლობები მატებს ნდობას წარმატებული შედეგის მიმართ როგორც ექიმებისთვის, ასევე პაციენტებისთვის.

ნაყოფის ულტრაბგერითი გენეტიკური პათოლოგიების გამოსავლენად არის ტრისომიების გამოვლენა (ნაყოფის გენეტიკურ შემადგენლობაში დამატებითი მესამე ქრომოსომა), რაც იწვევს ბავშვის დაბადებას სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებებით და ფიზიკური დეფორმაციებით. ნაყოფის დეფექტების აღმოჩენა შესაძლებელია ულტრაბგერითი უკვე ორსულობის ადრეულ ეტაპზე.

ექიმთან კონსულტაცია ტესტის შედეგების ან ულტრაბგერის საფუძველზე - 500 რუბლი. (პაციენტის თხოვნით)

რატომ გჭირდებათ ულტრაბგერის გაკეთება ნაყოფის მალფორმაციების გამოსავლენად?

ყოველ 1000 ახალშობილზე მოდის 5-7 ბავშვი რეპროდუქციული (მემკვიდრეობითი) ან სომატური (არამემკვიდრეობითი) უჯრედების დარღვევით. ყველაზე ხშირად, ქრომოსომული აშლილობის მქონე ემბრიონი კვდება ორსულობის ადრეულ სტადიაზე, როდესაც ქალი ვითარდება. . ექოსკოპიის საშუალებით შეგიძლიათ ნახოთ სხვადასხვა ანომალიები და პათოლოგიები, ამიტომ განვითარების დეფექტების გამოსავლენად ექოსკოპიური გამოკვლევა სავალდებულოა ყველა ორსულისთვის.

როდის და რატომ ხდება ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიები: რისკები ასაკის მიხედვით

ნაყოფის განვითარებაში ანომალიები ხდება უკვე კვერცხუჯრედის სპერმის მიერ განაყოფიერების მომენტში. მაგალითად, ისეთი პათოლოგია, როგორიც არის ტრიპლოიდია (ჯაჭვის მწკრივში სამი ქრომოსომის არსებობა და არა ორი, როგორც მოსალოდნელია), ხდება მაშინ, როდესაც კვერცხუჯრედში ორი სპერმატოზოიდი შეაღწევს, რომელთაგან თითოეული ტოვებს ერთ ქრომოსომას. ბუნებრივია, ასეთი ნაკრებით ცოცხალი ორგანიზმი ვერ გადარჩება, ამიტომ გარკვეულ ეტაპზე ხდება სპონტანური აბორტი ან .

სპონტანური აბორტები ხდება პათოლოგიური განაყოფიერების 50%-ში. ასე იცავს ბუნება კაცობრიობას სრული გადაგვარებისგან.

ზოგადად, ქრომოსომული პათოლოგიები იყოფა 4 ჯგუფად:

1. გამეტოპათია.პათოლოგია არსებობს ჩასახვამდეც თვით სპერმაში ან კვერცხუჯრედში, ე.ი. ეს არის გენეტიკური დაავადება - თანდაყოლილი პათოლოგია.
2. ბლასტოპათია. ანომალიები ვლინდება ზიგოტის განვითარების პირველ კვირაში.
3. ემბრიოპათია. ემბრიონი ზიანდება ჩასახვის შემდეგ 14-დან 75 დღემდე.
4. ფეტოპათია. იგი მოიცავს ნაყოფის განვითარების პათოლოგიის ფორმირებას განაყოფიერებიდან 75-ე დღიდან.

არავინ არ არის დაზღვეული გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენისგან. თუ ადრე რისკის ჯგუფში შედიოდნენ 35 წელზე უფროსი ასაკის დედები, დიაბეტით დაავადებულები, ქრონიკული დაავადებების მქონე ქალები (თირკმელების უკმარისობა, ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები), დღეს ავადმყოფი ბავშვები იბადებიან 20-დან 30 წლამდე ახალგაზრდა დედებში.

ეს სტატისტიკა იწვევს პირქუშ აზრებს. ამრიგად, 20 წლის ქალებში ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი არის 1:1667, ხოლო 35 წლის ქალებში უკვე 1:192. მაგრამ სინამდვილეში ეს ნიშნავს, რომ 99,5% შემთხვევაში ოცდათხუთმეტი წლის დედის შვილი ჯანმრთელი დაიბადება.

ნაყოფის რა გენეტიკური დაავადებები ჩანს ექოსკოპიაზე, როდის უნდა გაიაროს იგი

არ შეიძლება ითქვას, რომ ულტრაბგერითი გვიჩვენებს ყველა პათოლოგიის 100%-ს, მაგრამ დიდი ალბათობით, ქალმა გაიგოს არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ. მთელი ორსულობის განმავლობაში ქალს უტარდება მინიმუმ სამი ექოსკოპიური გამოკვლევა: 1, მე-2 და მე-3 სემესტრში. მათ ეძახიან .

პირველ სემესტრში 10-დან 14 კვირამდე (მე-10 კვირამდე ექოსკოპია არ არის ინფორმატიული) ორსულს უტარდება კვლევა, რომელსაც სკრინინგი ეწოდება. იგი შედგება ბიოქიმიური სისხლის ტესტისა და ემბრიონის ულტრაბგერითი გამოკვლევისგან. სკრინინგის შედეგია შემდეგი პათოლოგიების იდენტიფიცირება:

• დაუნის სინდრომი
• პატაუს სინდრომი
• ედვარდსის სინდრომი
• შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი
• კარნელია დე ლანჟის სინდრომი
• სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი
• პრადერ-ვილის სინდრომი
• ანჯელმანის სინდრომი
• ლანგერ-გედეონის სინდრომი
• მილერ-დიკერის სინდრომი
• დი ჯორჯის ანომალია
• უილიამსის სინდრომი
• ვილმსის სიმსივნე
• ტრიპლოიდია (როდესაც თითოეულ წყვილში არ არის 46 ქრომოსომა, არამედ 69, ანუ სამი და არა ორი)
• ნერვული მილის დეფექტი

20-24 კვირაზე კეთდება კიდევ ერთი ულტრაბგერა. მე-2 სემესტრში ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს ხილული ნაყოფის გენეტიკურ დაავადებებს შორის შეიძლება აღინიშნოს შემდეგი:

• ანენცეფალია (თავის ტვინის არარსებობა, დიაგნოსტიკური სიზუსტე 100%)
• მუცლის კედლის პათოლოგია (86%)
• კიდურების განვითარების პათოლოგია (90%)
• ზურგის ტვინის თიაქარი (87%)
• განვითარების პათოლოგია ან თირკმელების არარსებობა (85%)
• დიაფრაგმაში ხვრელის არსებობა, რომელიც გამოყოფს მუცლის ღრუს და გულმკერდს (85%)
• (100%)
• გულის დარღვევები (48%)

მე-3 სემესტრში ტარდება დოპლეროგრაფია - ულტრაბგერითი გამოკვლევა ნაყოფის, პლაცენტის და დედის სისხლძარღვთა სისტემის დასადგენად. ორსულობის 23 კვირიდან იწყება ჭიპის არტერია, საშვილოსნოს არტერია და შუა ცერებრალური არტერია. შესწავლილია სისტოლური (როდესაც გულის კუნთი იკუმშება) და დიასტოლური (როდესაც გულის კუნთი მოდუნდება). ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვს აქვს ატიპიური სისხლის მიმოქცევა.

ასევე მე-3 სემესტრში უნდა გააკეთონ - ზომის გაზომვა განვითარების ანომალიების დასადგენად.

ულტრაბგერითი გამოკვლევების სახეები

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა წარმოადგენს კვლევების ფართო სპექტრს. არსებობს რამდენიმე სახის ულტრაბგერა, რომელიც ზუსტად განსაზღვრავს ბავშვის საშვილოსნოსშიდა მანკებს.

სტანდარტული ულტრაბგერა. ის ჩვეულებრივ კომბინირებულია ბიოქიმიურ სისხლის ანალიზთან. იგი ტარდება ორსულობის არა უადრეს 10 კვირისა. უპირველეს ყოვლისა, გამოვლენილია ნაყოფის საყელოს ზონის სისქე, რომელიც არ უნდა აღემატებოდეს 3 მმ-ს, ასევე ცხვირის ძვლის ვიზუალიზაცია. დაუნის სინდრომის მქონე ჩვილში, ნუჩალური რეგიონი ჩვეულებრივზე სქელია და ცხვირის ძვლები არ არის განვითარებული. სისქის ზრდაზე ასევე მოქმედებს შემდეგი:ფაქტორები:

• გულის დაავადება
• სისხლის სტაგნაცია კისრის ვენებში
• ლიმფური დრენაჟის დარღვევა
• ანემია
• საშვილოსნოსშიდა ინფექციები

დოპლერი - უჰეს არის უჩვეულო ულტრაბგერითი ტესტი, რომელიც აფასებს ნაყოფის სისხლის ნაკადს. გაგზავნილ და ასახულ სიგნალს შორის განსხვავება მიუთითებს "ნაყოფი-პლაცენტა-დედა" ჯაჭვის ნორმაზე ან პათოლოგიაზე.

1. საშუალებას გაძლევთ ნახოთ ბავშვის ფერადი გამოსახულება, ნახოთ კიდურები, შერწყმული თითების არარსებობა, განუვითარებელი ფეხები საყელო სივრცის დიაგნოსტიკის სიზუსტე 30%-ით იზრდება. ექიმს შეუძლია დანამდვილებით თქვას არის თუ არა პათოლოგიები ნერვული მილის განვითარებაში.
2. მუშაობის პრინციპი არ განსხვავდება მარტივი ვარიანტებისგან, მაგრამ აქვს ბევრი უპირატესობა. ექიმი ხედავს გულის სამგანზომილებიან გამოსახულებას და ნაყოფის ხედს სხვადასხვა კუთხით. ეს არის 4D დიაგნოსტიკა, რომელიც საბოლოოდ ხაზავს ყველა მე-ს, არის თუ არა ქრომოსომული ანომალიები ან არცერთი. 100% სიზუსტით შეიძლება ითქვას, არის თუ არა ნერვული სისტემის მანკები, ჩონჩხის დისპლაზია, ტუჩის ნაპრალი თუ სასის ნაპრალი.

როგორ გამოიყურება ნაყოფის ზოგადი პათოლოგიების ულტრაბგერითი: ფოტოები და ულტრაბგერითი შედეგების ინტერპრეტაცია

გენეტიკური პათოლოგიები შეიძლება იყოს როგორც სპეციფიკური (დაუნის სინდრომი, ვილმსის სიმსივნე) ასევე ზოგადი, როდესაც შინაგანი ორგანო არასწორად ვითარდება. საერთო ანომალიების იდენტიფიცირებისთვის შესაძლებელია ნაყოფის ანატომიური გამოკვლევა. ტარდება მე-2 სემესტრში ორსულობის მე-20 კვირიდან. ამ პერიოდის განმავლობაში შეგიძლიათ ნახოთ ბავშვის სახე და განსაზღვროთ მისი სქესი.

ანატომიური ულტრაბგერითი ეკრანზე ნაყოფის ყველა ორგანო გამოსახულია განყოფილებაში და გამოსახულებაში ძვლები გამოჩნდება თეთრი, რბილი ქსოვილები კი ნაცრისფერი სხვადასხვა ფერებში. სპეციალისტს შეუძლია ნათლად დაინახოს ტვინის სტრუქტურა, მას ასევე შეუძლია დაინახოს ანომალიები განვითარებაში. შესამჩნევი ხდება ზედა სასის ნაპრალი, რომელსაც ტუჩის ნაპრალი ეწოდება.

ხერხემლის გრძივი და განივი პროექციები ადასტურებს ან უარყოფს ძვლების სწორ მდებარეობას; შესაძლებელია მუცლის კედლის მთლიანობის შემოწმება. გულის პათოლოგიების არარსებობას ადასტურებს წინაგულებისა და პარკუჭების იდენტური ზომები. კუჭის ნორმალურ ფუნქციონირებაზე მიუთითებს მისი სისრულე ამნიონური სითხით. თირკმელები თავის ადგილზე უნდა იყოს და მათგან შარდი თავისუფლად უნდა მიედინება შარდის ბუშტში. ექიმი ნათლად ხედავს ნაყოფის კიდურებს, გარდა ფეხის თითებისა.

ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიები: როგორ გამოიყურება ულტრაბგერითი და პათოლოგიის პროგნოზი

ნაყოფის პათოლოგიების მიზეზები: რა გავლენას ახდენს გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვების დაბადებაზე

გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვების გაჩენის ხელშემწყობი ფაქტორები მოიცავს:

1. Გენეტიკური მიდრეკილება. გენები ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღებული ინფორმაციაა. განისაზღვრება ისეთი ინდიკატორები, როგორიცაა სიმაღლე, თვალები და თმის ფერი. სხვადასხვა გადახრები ჩამოყალიბებულია იმავე გზით, თუ ორივე ან ერთ-ერთ მშობელს აქვს დაზიანებული გენი. ამიტომ ახლო ნათესავებს ეკრძალებათ ქორწინება. ყოველივე ამის შემდეგ, მაშინ იზრდება გენეტიკური პათოლოგიით ნაყოფის გაჩენის ალბათობა. პარტნიორთან, რომელსაც საპირისპირო გენეტიკური სტრუქტურა აქვს, უფრო დიდი შანსია ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენა.
2. მშობლების ასაკი. რისკის ჯგუფში შედიან 35 წელზე უფროსი დედები და 40 წელზე უფროსი მამები. ასაკთან ერთად იმუნიტეტი იკლებს, წარმოიქმნება ქრონიკული დაავადებები და ქალის იმუნური სისტემა უბრალოდ „ვერ შეამჩნევს“ გენეტიკურად დაზიანებული სპერმა. ჩასახვა მოხდება და თუ ახალგაზრდა ქალში სხეული თავად უარყოფს დეფექტურ ნაყოფს, ხანდაზმულ დედაში ორსულობა უფრო მშვიდი იქნება.
3. დედის ცუდი ჩვევები. პათოლოგიური ორსულობათა თითქმის 90% ხდება ოლიგოჰიდრამნიოზით. მწეველ ქალში ნაყოფი იტანჯება ჰიპოქსია, ალდეჰიდების (ალკოჰოლების) დაშლის პროდუქტები ორსულობის საწყის ეტაპებზე იწვევს მუტაციებს და ანომალიებს. შემთხვევათა 46%-ში ალკოჰოლიკებს ჰყავთ გენეტიკური პათოლოგიებით დაბადებული ბავშვები. ალკოჰოლი ასევე „არღვევს“ გენეტიკურ ჯაჭვებს მამებში, რომლებსაც სვამენ.
4. ინფექციები. განსაკუთრებით საშიშია ისეთი დაავადებები, როგორიცაა გრიპი, წითურა და ჩუტყვავილა. ნაყოფი ყველაზე დაუცველია მე-18 კვირამდე, სანამ სანაყოფე ტომარა ჩამოყალიბდება. ზოგიერთ შემთხვევაში, ქალს სთხოვენ ამის გაკეთებას .
5. მიღება წამლები. ჩვეულებრივი გვირილის ჩაიც კი ტოქსიკურია ორსული ქალისთვის. ნებისმიერ მიღებულ წამალს თან უნდა ახლდეს ექიმთან კონსულტაცია.
6. ემოციური არეულობა. ისინი იწვევენ ნერვული უჯრედების სიკვდილს, რაც უცვლელად მოქმედებს ნაყოფის განვითარებაზე.
7. ცუდი ეკოლოგია და კლიმატის ცვლილება. თუ ტაილანდში შვებულების დროს დაორსულდებით, არსებობს შანსი, რომ ორსულობასთან ერთად სახიფათო ინფექციაც მოიტანოთ, რომელიც ნელ-ნელა დაიწყებს განვითარებას თქვენს მშობლიურ ქვეყანაში, რაც გავლენას მოახდენს ბავშვის ჯანმრთელობაზე.

როგორ ავიცილოთ თავიდან ნაყოფის დეფექტები და სად გავიკეთოთ ნაყოფის ექოსკოპია პეტერბურგში

ორსულობისა და ნაყოფის პათოლოგიების უმრავლესობის თავიდან აცილება ორსულობის წინასწარ დაგეგმვით შეგიძლიათ. ორივე პარტნიორს უტარდება ტესტები, რომლებიც ნათლად აჩვენებს გენეტიკური დარღვევების ალბათობას. ასევე ტარდება მთელი რიგი ტესტები ინფექციებზე, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის დეფორმაცია ( ) და სხვა კვლევები.

გეპატიჟებით ნაყოფის პათოლოგიის ულტრაბგერითი სკანირების გასავლელად ქ. ჩვენ დავაყენეთ უახლესი ულტრაბგერითი აპარატი დოპლერით. გამოკვლევა ტარდება 3D და 4D ფორმატში. მოგეცემათ დისკი ჩანაწერით.

იდეალური ტესტების არსებობა და ორსული ქალის მშვენიერი კეთილდღეობა, მისი ახალგაზრდა ასაკი და უნაკლო სამედიცინო ისტორია (ინფორმაცია წინა დაავადებების, ცხოვრების პირობების, ქირურგიის, დაზიანებების, ქრონიკული პათოლოგიის, მემკვიდრეობის და ა.შ.) არ არის 100% გარანტია იმისა, რომ ბავშვს არ აქვს ქრომოსომული დარღვევები.

ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევები. ნიშნები

ორსულობის დროს ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიის (CA) არსებობის ნიშნები:

• მუცლის მოშლის საფრთხე ან, მინიმუმ, მტკივნეული ტკივილი მუცლის ქვედა ნაწილში ადრეული ორსულობისა და მთელი ორსულობის განმავლობაში,
• AFP და PAPP-A დაბალი დონე და მომატებული hCG ორსულობის დროს,
• ნაყოფის საშვილოსნოს ყელის ნაოჭი 2 მმ-ზე მეტი ვადით,
• ნაყოფის დაბალი აქტივობა (მოძრაობები),
• თირკმლის მენჯის გაფართოება ულტრაბგერითი ორსულობის დროს,
• მილაკოვანი ძვლების დაგვიანებული ზრდა, დაწყებული
• პლაცენტის ადრეული დაბერება,
• პლაცენტის ჰიპოპლაზია,
• ნაყოფის ჰიპოქსია,
• ცუდი დოპლერის და CTG მაჩვენებლები,
• ოლიგოჰიდრამნიოზი/პოლიჰიდრამნიოზი.

თითოეული ეს ნიშანი ინდივიდუალურად და თუნდაც ყველა ერთად შეიძლება იყოს ნორმის ვარიანტები.

CA-ს დიაგნოსტიკა

ჩვეულებრივი ტესტებიდან, პირველი სკრინინგის ან ორმაგი ტესტი ყველაზე ინფორმაციულია. ეს უნდა გაკეთდეს მკაცრად დროულად. იგი შედგება ნაყოფის ულტრაბგერით (განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია კისრის ნაკეცის გაზომვა) და სისხლის ტესტი AFP, PAPP-A და hCG.

ანალიზი არ იძლევა ზუსტ პასუხს CA-ს არსებობის ან არარსებობის შესახებ. მისი ამოცანაა რისკების გამოთვლა შედეგების მიხედვით, ასევე ორსულის ასაკისა და სამედიცინო ისტორიის მიხედვით. მეორე სკრინინგი, ეგრეთ წოდებული "სამმაგი ტესტი", არ არის ინფორმაციული CA-ს იდენტიფიცირებისთვის. დანამდვილებით იმის გარკვევა, აქვს თუ არა არ დაბადებულ ბავშვს CA მხოლოდ ინვაზიური მეთოდებით არის შესაძლებელი - ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ჭიპლარის სისხლის სინჯის აღება, ამნისტიური სითხის ანალიზი. ამ ტესტების მიზანია ნაყოფის კარიოტიპის დადგენა. სიზუსტე - 98%. სპონტანური აბორტის რისკი 1-2%-ია. CA არ შეიძლება განიხილებოდეს. CA-ს იდენტიფიცირების შემდეგ, მედიკამენტს მხოლოდ ორსულობის შეწყვეტა შეუძლია.

გავაკეთო ეს ანალიზი თუ არა?

გადაწყვეტილების მიღებისას თქვენ უნდა უპასუხოთ შემდეგ კითხვებს:

• განა სპონტანური აბორტის რისკი არ აღემატება ნაყოფში CA არსებობის რისკს?
• შეწყვეტთ თუ არა ორსულობას, თუ CA გამოვლინდა?
• რა სახის CA-ზე ეჭვობენ ექიმები, როგორია ბავშვის ჯანმრთელობის პროგნოზი?
• მზად ხართ CA ბავშვის დაბადებისთვის?

ქრომოსომული დარღვევების მიზეზები

არ არსებობს CA-ს მკაფიო მიზეზები. არსებობს გაზრდილი რისკი, თუ:

• დედისა და მამის ასაკი აღემატება 35 წელს,
• სისხლით ნათესავებს აქვთ CA,
• არის დაბალანსებული ტრანსლოკაცია სისხლით ნათესავებში ან მშობლებში,
• მშობლები მუშაობენ სახიფათო ინდუსტრიებში, ოჯახი ეკოლოგიურად არახელსაყრელ ზონაში ცხოვრობს.

CA-ს გაჩენის მექანიზმი

CA ხდება ნაყოფში ზიგოტის წარმოქმნის მომენტში, ე.ი. კვერცხუჯრედის და სპერმის შერწყმის დროს. დედისა და მამის უჯრედები ატარებენ 23 ქრომოსომას (23 დედისგან და 23 მამისგან). ორივე უჯრედი შეიძლება უკვე ატარებდეს "გატეხილი" ქრომოსომებს (მაშინაც კი, თუ დედა და მამა აბსოლუტურად ჯანმრთელები არიან). მარცხი ასევე შეიძლება მოხდეს ორი აბსოლუტურად ჯანმრთელი მშობელი უჯრედის შერწყმის მომენტში. ამ შემთხვევაში, ნაყოფის ქრომოსომა არასწორად "განსხვავდება". ეს პროცესი ჯერ არ არის შესწავლილი და მისი კონტროლი შეუძლებელია.

CA - ქრომოსომული სინდრომები

შესწავლილი და აღწერილია 300-ზე მეტი ქრომოსომული სინდრომი.

იმის გათვალისწინებით, რომ ადამიანებს აქვთ 23 დაწყვილებული ქრომოსომა და არსებობს რამდენიმე სახის აბერაცია, ქრომოსომული სინდრომების რაოდენობა, რომლებიც არ არის აღწერილი ლიტერატურაში და რომლებიც კვლავ წარმოიქმნება, შეზღუდული არ არის.

აბერაციები შეიძლება იყოს განსხვავებული: სრული და ნაწილობრივი ტრისომიები, წაშლა, მონოსომიები, ტრანსლოკაციის მოზაიციზმი და ა.შ. ქრომოსომული სინდრომის სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია აბერაციის ტიპზე. ყველაზე ხელსაყრელი ტიპია დაბალანსებული ტრანსლოკაცია. ასეთი ცვლილებების მქონე ადამიანები არაფრით განსხვავდებიან ჩვეულებრივი ადამიანებისგან; მათი თავისებურების დადგენა შესაძლებელია მხოლოდ კარიოტიპით, მაგრამ მათ აქვთ ქრომოსომული სინდრომების მქონე ბავშვების გაჩენის რისკი - 10-დან 50%-მდე (პოპულაციის საშუალო რისკი 5%).

აბერაციის შემდეგი ყველაზე ნაკლებად „ტრავმული“ ტიპია მოზაიციზმი, რომლის დროსაც ქრომოსომული დარღვევა არ ვლინდება ყველა უჯრედში და/ან ორგანოში. ნაწილობრივი ტრისომიები და დელეციები უკვე იწვევს განვითარების მნიშვნელოვან დეფექტებს, ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელს.

ყველაზე მძიმე ტიპია ქრომოსომის სრული ტრიზომია ან მონოსომია.

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიით ორსულობათა უმეტესობა უარყოფილია თავად ორგანიზმის მიერ ადრეულ ეტაპებზე ან 20-23 კვირაზე, ვინაიდან ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიით დიდია ორსულობის სხვადასხვა პათოლოგიების (სპონტანური აბორტი, აბორტის საფრთხე, საშვილოსნოს ჰიპერტონიურობა). პლაცენტის ნაადრევი დაბერება, ტოქსიკოზი, გესტოზი, ნაყოფის ჰიპოქსია და ა.შ.). ასევე, ბევრი ბავშვი არ ცოცხლობს წელიწადს განვითარების მრავალი დეფექტის გამო. CA-ს მქონე ადამიანების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 30 წელია, მაგრამ აღწერილია CA-ს მქონე პაციენტების შემთხვევები, რომლებმაც იცოცხლეს 60 წლამდე ან მეტი.

CA-ს მქონე ადამიანების განვითარება

ქრომოსომული სინდრომის მქონე ადამიანები შეიძლება იყვნენ როგორც მძიმე ინვალიდი, ასევე საზოგადოების აბსოლუტურად სრულფასოვანი წევრები, რომლებსაც აქვთ მიღებული სრული განათლება და აქვთ რეგულარული სამუშაო. ეს ყველაფერი დამოკიდებულია აბერაციის ტიპზე, სხეულის ზოგად მდგომარეობაზე და ნათესავების და მეგობრების მუშაობაზე. უმეტეს შემთხვევაში, ქრომოსომული სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ იზრუნონ საკუთარ თავზე, დაუკავშირდნენ და გააკეთონ შესაძლებელი სამუშაო. ინტელექტი დაქვეითებულია, არის ორგანოებისა და სხეულის სისტემების ქრონიკული დაავადებები.