რა თანდაყოლილი დეფექტების დადგენა შეუძლებელია ორსულობის დროს. ორსულობის პათოლოგიები: საერთო პათოლოგიური მდგომარეობის თავისებურებები. რა უნდა გააკეთოს, თუ თქვენს პატარას აქვს თანდაყოლილი მანკი

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა ორსულებს სამჯერ უტარდებათ. მაგრამ საჭიროების შემთხვევაში ექიმმა შეიძლება დანიშნოს დამატებითი კვლევადიაგნოზის დასადასტურებლად ან გამორიცხვის მიზნით.

თითოეულზე დაგეგმილი ულტრაბგერითიექიმი უყურებს როგორ გამოიყურება ნაყოფი. შეესაბამება თუ არა თავი, ფეხები, მკლავები, მუცელი, ცხვირი განვითარების იმ სტადიას, რომელშიც იმყოფება ბავშვი. მეტისთვის მოგვიანებითექიმი განსაზღვრავს რომელი ორგანოებია განვითარებული სწორად: გული, კუჭი, ღვიძლი და ა.შ.

ულტრაბგერა 12 კვირამდე

ადრეული ორსულობის ულტრაბგერა

ზოგჯერ ულტრაბგერა კეთდება 12 კვირამდე. ეს ნაჩვენებია შემდეგ შემთხვევებში:

გართულებული სამეანო და გინეკოლოგიური ისტორია. ანუ, თუ წარსულში იყო სპონტანური აბორტების, აბორტის, „გაყინული“ ორსულობის ეჭვი და ა.შ.
გართულებები მიმდინარე ორსულობის დროს (სისხლდენა, მუცლის მწვავე ტკივილი)
ორსულობა, რომელიც მოხდა IVF-ის შემდეგ
თუ წინა ორსულობის დროს გამოვლინდა ნაყოფის პათოლოგიები (დაუნის სინდრომი ან სხვა ტრიზომია, ჰიდროცეფალია და ა.შ.)

ასევე, 12 კვირამდე ულტრაბგერითი შეიძლება ჩატარდეს ჰემატომის ეჭვის მქონე ქალებზე. ჰემატომა ჩნდება ზემოქმედების დროს მავნე ფაქტორებიორსულ საშვილოსნოზე (ინფექციები, გესტოზი). ჰემატომა ხდება:

რეტროქორიონული.
რეტროპლაცენტალური.

ეს ჰემატომები განსხვავდება მხოლოდ მათი ფორმირების მომენტში. თუ ჰემატომა ჩამოყალიბდა პლაცენტის გარეშე, მაშინ მას რეტროქორიული ეწოდება.

ჩართულია ადრეული ეტაპებიორსულობისას მცირე ჰემატომა, როგორც წესი, არ იწვევს მუცლის ტკივილს და ექოსკოპიით ვლინდება. მაგრამ ეს ხდება, რომ ადრეულ ეტაპებზე არის დიდი ჰემატომა, ეს საშიშია ორსულობის შეწყვეტისთვის. შემდგომ ეტაპებზე ჰემატომა უარყოფითად მოქმედებს ნაყოფზე - იწვევს ჰიპოქსიას და ნაყოფის ზომის შემცირებას. ადრეული გამოვლენა და არა დიდი ზომებიჰემატომები ხელს შეუწყობს ჯანმრთელი სრულფასოვანი ბავშვის განკურნებას და დაბადებას. ჰემატომის მკურნალობა ჩვეულებრივ მოითხოვს ჰოსპიტალიზაციას.

რა შეიძლება გამოვლინდეს პირველ ტრიმესტრში?

პირველი ექოსკოპიის დროს შეგიძლიათ განსაზღვროთ დაუნის სინდრომის და ზოგიერთი სხვა ქრომოსომული პათოლოგიის განვითარების რისკი. მთავარია ნაყოფი გარკვეული ზომის იყოს. CTP (კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა) იზომება, ის უნდა იყოს არანაკლებ 45 მმ, მაგრამ არაუმეტეს 84 მმ. თუ ნაყოფი ძალიან პატარაა ან, პირიქით, დიდია, მაშინ შეუძლებელი იქნება ისეთი ინდიკატორის ინტერპრეტაცია, როგორიცაა საყელო სივრცის ან ზონის სისქე (TVP).

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგს შეუძლია ნაყოფის ზოგიერთი ქრომოსომული დაავადების გამოვლენა

საყელოს ზონის სისქე არის კისრის არეში ყველა ქსოვილის სისქე. ჩვეულებრივ, ეს მაჩვენებელი არ აღემატება 2.7 მმ, ხოლო საშუალო მნიშვნელობა არის 1.6 მმ. თუ საყელოს ზონის ზომა 3 მმ-ზე მეტია, მაშინ ნაყოფში დაუნის სინდრომის ალბათობა ძალიან მაღალია. რა თქმა უნდა, ერთი მაჩვენებელი არ იძლევა უფლებას ასეთი სერიოზული დიაგნოზის დასმის. ორსულ ქალს ურჩევენ გაიაროს მთელი რიგი გამოკვლევა, მათ შორის ბიოქიმიური კვლევასისხლი, ამნიოცენტეზი. ორსული ქალის ასაკი მნიშვნელოვანია ნაყოფში დაუნის სინდრომის არსებობის დასადასტურებლად. თუ ქალი 35 წელზე მეტია, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი საგრძნობლად იზრდება.

თუ ნაყოფში დაუნის სინდრომი ეჭვმიტანილია, ტარდება ტვინის სტრუქტურების დამატებითი გაზომვები (თუ საყელოს ზონის სისქე ნორმალურია, მაშინ ეს გაზომვები შეიძლება არ შესრულდეს). დაუნის სინდრომის დროს ცერებრელი მცირდება ზომით, ასევე შუბლის წილი. ასევე, ამ სინდრომის დროს ულტრაბგერითი ავლენს ფრონტოტალამური მანძილის შემცირებას.

დაუნის სინდრომის დროს ცხვირი გაბრტყელებული და დამოკლებულია, ხოლო ცხვირის ზემოთ მდებარე ძვალს უნაგირის ფორმა აქვს. ეს გამოწვეულია ცხვირის ძვლების განვითარებით. ამ პათოლოგიის დროს ცხვირი გარკვეული შეფერხებით იკლებს და, შესაბამისად, პირველ ექოსკოპიაზე სონოლოგმა შეიძლება უბრალოდ ვერ დაინახოს ცხვირი. რა თქმა უნდა, როდის შემდგომი განვითარებაცხვირი ჩნდება, მაგრამ მცირდება ზომით და გარკვეულწილად დეფორმირებულია.

ფეტომეტრია 12 კვირაში მოიცავს ცალკეული ორგანოებისა და სხეულის ნაწილების ზომის გაზომვას. თავის ზომა (ბიპარიეტალური ზომა) არის 21 მმ, ბარძაყის სიგრძე დაახლოებით 8 მმ. გარდა ამისა, ფასდება მუცლის და თავის გარშემოწერილობა და მხრების სიგრძე.

მე-12 კვირაზე ულტრაბგერით გამოვლენილ დეფექტებზე ეჭვი ყველა შემთხვევაში არ დასტურდება შემდგომი გამოკვლევით. მაგრამ თუ ამ ეტაპზე არსებობდა ეჭვი დაუნის სინდრომის არსებობის შესახებ, მაშინ შემდგომი ულტრაბგერითი სკანირების დროს ექიმი უფრო დეტალურად და მჭიდროდ შეისწავლის ნაყოფის პარამეტრებს.

მეორე დაგეგმილი ულტრაბგერა

მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი

ტარდება ორსულობის 20-22 კვირაში. ამ დროისთვის ბავშვის სტრუქტურები განვითარებულია და ბევრად უკეთ ჩანს. უკვე შესაძლებელია ცალკეული ორგანოების სტრუქტურის შეფასება და მათი პათოლოგიის იდენტიფიცირება. ამ დროისთვის ნაყოფის გული სრულად არის ჩამოყალიბებული, ისევე როგორც თირკმელები და მენჯი. გულის დეფექტების არსებობა თირკმლის მენჯის ერთდროული გაფართოებით უნდა მიუთითებდეს დაუნის სინდრომის არსებობაზე. ამ პერიოდში გამოცდილი ექიმი დაუნის დაავადებისთვის დამახასიათებელ ცხვირში ცვლილებებს შეამჩნევს. ცხვირი გაფართოვებულია ცხვირის ხიდთან ერთად.

კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი ულტრაბგერით

ბავშვის მუცელიც ამ დროს უფრო ჩამოყალიბებულია და უნდა ჰქონდეს ღრუ. ზოგჯერ ისეც ხდება, რომ ღრუ არ ვიზუალიზდება ან პირიქით, შეინიშნება მისი გაფართოება. ზოგჯერ ეს შეიძლება იყოს მხოლოდ უბედური შემთხვევა - ნაყოფმა დაიკავა გარკვეული პოზიცია, ცუდი ულტრაბგერითი სენსორი, ზოგჯერ კი მუცლის ღრუს არარსებობა ან გაფართოება შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფის სერიოზულ პათოლოგიებზე.

პირველ რიგში, სპეციალისტმა უნდა დარწმუნდეს, რომ კუჭი იქ არის. იმიტომ რომ ზოგჯერ შესაძლებელია ისეთი დეფექტის განვითარება, როგორიცაა დიაფრაგმული თიაქარი, რომლის დროსაც კუჭი მოძრაობს მუცლის ღრუმკერდში. თუ კუჭი არის სწორი ადგილი, მაშინ თქვენ უნდა დაადგინოთ მისი კავშირი საყლაპავთან და ნაწლავებთან.

საყლაპავის ატრეზიით, კუჭის ღრუ არ არის გამოვლენილი. თუ პრობლემა წარმოიქმნება პილორის მიდამოში (კუჭის მონაკვეთი წვრილი ნაწლავის წინ), მაშინ ღრუ შეიძლება შეიცავდეს ჰიპერექოიურ ჩანართებს და შეიძლება გაფართოვდეს კიდეც. ნაყოფის კუჭში სხვადასხვა სახის ჩანართები უნდა იყოს დიფერენცირებული სიმსივნისგან. ხანდახან ნაყოფს შეუძლია საშვილოსნოში სისხლის შეწოვა, რაც ასევე შესამჩნევი იქნება ექოსკოპიაზე. მაგრამ ასეთი სიტუაციები იშვიათად იწვევს კუჭის ღრუს ზრდას, ის მაინც შედარებით მცირეა.

აღსანიშნავია, რომ ნორმალური ზომებიკუჭი საკმაოდ ცვალებადია. შედეგად, ძნელია განისაზღვროს ღრუს გაფართოება ან მთელი კუჭის გაფართოება. აუცილებელია მუცლის გარშემოწერილობის შეფასება და მისი კორელაცია სხვა პარამეტრებთან.

ნაყოფის მეორე ტრიმესტრში წვრილი ნაწლავიც კარგად არის ჩამოყალიბებული. ის უნდა იყოს დაახლოებით იგივე დიამეტრი და არ შეიცავდეს ჰიპერექოიურ ჩანართებს. თუ ულტრაბგერითი გამოვლენილია მაღალი სიმკვრივის ჩანართები, ეს შეიძლება იყოს გარკვეული პათოლოგიების ნიშანი, რომელიც მოგვიანებით დადასტურდება ახალშობილში. მეკონიუმის ილეუსის სინდრომი (ჰიპერექოიკური ჩანართები ნაწლავში) შეიძლება იყოს გენეტიკური პათოლოგიის ნიშანი (კისტოზური ფიბროზი, დაუნის სინდრომი, ტრისომია 18 და 13).

ტვინის კვლევა

ნაყოფის ტვინის ულტრაბგერითი გამოკვლევა

მეორე სკრინინგის ექოსკოპიის დროს შესაძლებელია თავის ტვინის სტრუქტურების უფრო დეტალური შეფასება. 22 კვირისთვის თავის ტვინის პარკუჭები კარგად არის ჩამოყალიბებული. მათი ზომის ზრდას ვენტრიკულომეგალია ეწოდება. ბევრი სპეციალისტი თავდაპირველად ამას ჰიდროცეფალიას უწოდებს. მაგრამ ჰიდროცეფალიის კონცეფცია ასევე მოიცავს ინტრაკრანიალურ წნევას და თავის ზომას. ჩვეულებრივ, გვერდითი პარკუჭების განივი გაზომვისას ზომა უნდა იყოს 10 მმ-მდე. მაგრამ სხვადასხვა წყაროებში ზომები გარკვეულწილად განსხვავდება.

ნაყოფში გენეტიკური პათოლოგიების (მაგალითად, დაუნის სინდრომის) გამოვლენის შემთხვევაში შესაძლებელია ჰიდროცეფალიაზე ეჭვი. ასევე დიდია ნაყოფში ჰიდროცეფალიის გაჩენის ალბათობა, თუ დედას ორსულობისას რაიმე ინფექცია ჰქონდა გადატანილი. მაგალითად, ტოქსოპლაზმოზი, ჰერპეს ვირუსი, წითურა იწვევს ნაყოფის მრავალ პათოლოგიას, მათ შორის ჰიდროცეფალიას.

თუ სპეციალისტმა მეორე დაგეგმილ ექოსკოპიაზე დაადგინა პარკუჭომეგალია, მაშინ 30 კვირაზე შეიძლება ვისაუბროთ ჰიდროცეფალიაზე.

ასევე, მეორე ექოსკოპიის დროს ექიმს შეუძლია ნაყოფის სახის დათვალიერება. ამ ეტაპზე ის სრულად ყალიბდება - ცხვირი და ტუჩები ახალშობილებს წააგავს. თუ ცხვირსა და ტუჩს შორის ნაპრალი გაჩნდა, ექიმიც შეისწავლის მას. ნაპრალები შეიძლება იყოს ცხვირის ერთ მხარეს ან ორივეზე. ზოგჯერ ეს დეფექტი შერწყმულია სასის ნაპრალთან. ცხვირის სხვა პათოლოგიები ამ დროს ექოსკოპიაზე არ ჩანს.

ულტრაბგერა 30 კვირაში

მესამე დაგეგმილ ულტრაბგერაზე შესაძლებელია ადრე დაყენებული დიაგნოზის დადასტურება ან გამორიცხვა. მაგალითად, შეგიძლიათ მთელი კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მიკვლევა სწორი ნაწლავისკენ. ზოგჯერ, მსხვილი ნაწლავის შიგთავსი შეიცავს ჰიპერექოიურ ჩანართებს - ეს ნორმალური ვარიანტია. წვრილი ნაწლავის სანათური მცირეა მსხვილ ნაწლავთან მიმართებაში.

თავი ნორმაზე დიდი არ უნდა იყოს, წინააღმდეგ შემთხვევაში ეს ჰიდროცეფალიის მტკიცებულება იქნება. რა თქმა უნდა, მხოლოდ თავის ზომა არ არის საკმარისი ჰიდროცეფალიის დიაგნოსტირებისთვის, პარკუჭებიც უნდა გადიდდეს. და თუ გარეგანი ჰიდროცეფალია განვითარდა, მაშინ სუბარაქნოიდული სივრცე იზრდება.

ჰიპოქსიის დიაგნოზი

ნორმალურ ორსულობაში ულტრაბგერა 30 კვირაზე ბოლოა დაბადებამდე. მესამე ულტრაბგერა ხშირად ტარდება დოპლერის გამოყენებით. ეს აუცილებელია პლაცენტაში სისხლის ნაკადის შესაფასებლად და ჰიპოქსიის დასადგენად.

დოპლერომეტრიის გარდა, ულტრაბგერითი ზოგადი სურათი დაგეხმარებათ ჰიპოქსიის იდენტიფიცირებაში - ნაყოფი პატარაა და აქტიურად მოძრაობს. CTG ანალიზი ასევე მნიშვნელოვანია ჰიპოქსიის დიაგნოსტიკისთვის. ზე ჟანგბადის შიმშილიბავშვის გული ძალიან ნელა სცემს (130 ცემა მოძრაობისას, 110-მდე მოსვენების დროს).

ჰიპოქსიის დროს ბავშვი ცდილობს იპოვოს ადგილი თავისთვის და ძალიან ინტენსიურად მოძრაობს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ჭიპლარის ჩახლართვა.

რატომ არის საშიში ჭიპლარის ჩახლართულობა?

ხშირად ამ ექოსკოპიის დროს ექიმი აღმოაჩენს ნაყოფის თავის, უფრო სწორად კისერზე გადახლართულ ჭიპლარს. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაბადების მომენტისთვის, ბავშვი მოძრაობს და კიდევ რამდენჯერმე ბრუნდება საშვილოსნოში და „იხსნება“. თუ ჭიპლარის შეკვრა არ არის და მასზე კვანძები არ არის, მაშინ ჩახლართულობა თავისთავად არ უქმნის დისკომფორტს ნაყოფს, ის კარგად ვითარდება და იზრდება. და თუ მშობიარობის დროს პრობლემები არ ყოფილა (ექიმმა დროულად გაათავისუფლა თავი ჭიპლარისგან), მაშინ ჩახლართულობაც არ არის შეშფოთების მიზეზი.

ჭიპლარის ჩახლართულობა

მხოლოდ მაშინ უნდა ინერვიულოთ, თუ ჭიპის ტვინში მჭიდრო ჩახლართულია. ამ შემთხვევაში დედა-შვილს შორის სისხლის მიმოქცევა ირღვევა. ჭიპლარის მჭიდრო ჩახლართული შეიძლება იყოს იზოლირებული, ან შეიძლება გაერთიანდეს სხვა ჩახლართულთან (ერთი კისერზე, მეორე თავის, მუცლის ან სხეულის სხვა ნაწილის გარშემო). ამავდროულად, ჭიპლარი თავისთავად ამცირებს და ზღუდავს ნაყოფის მოძრაობას.

არის ბავშვის კისერზე ჭიპლარის განმეორებითი ჩახლართული შემთხვევები. ეს ვარიანტი არ არის ძალიან ხელსაყრელი, მაგრამ თუ ის არ იწვევს ჰიპოქსიას, შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელი ბავშვის დაბადება.

ყველაზე არახელსაყრელი შედეგი, როდესაც ჭიპლარი ჩახლართულია და შედეგად ჰიპოქსია არის ცერებრალური დამბლა და სხვა. ნევროლოგიური დარღვევებიახალშობილი

ცერებრალური დამბლის მიზეზები

ჰიპოქსია მშობიარობამდე ან მის დროს.
წონა ნაადრევი ბავშვი 2000-ზე ნაკლები
საშვილოსნოსშიდა ინფექციები და სხვა ტერატოგენები (ნარკოტიკები).

დაქორწინებული წყვილი გეგმავს ორსულობას

ცერებრალური დამბლის განვითარების თავიდან აცილება შესაძლებელია მხოლოდ პროფილაქტიკური ღონისძიებებით - ორსულობის დაგეგმვა, მავნე მედიკამენტების მიღებაზე უარის თქმა და არა. სტრესული სიტუაციები. ახალი სამეცნიერო კვლევები სულ უფრო მეტად ავლენს ცერებრალური დამბლის გენეტიკურ მიდრეკილებას.

უნდა აღინიშნოს, რომ ისეთი დიაგნოზი, როგორიცაა ცერებრალური დამბლა, მხოლოდ 1 წლის შემდეგ დგება. მანამდე კი ბავშვი ახალშობილთა ენცეფალოპათიით ცხოვრობს. ცერებრალური დამბლა დიაგნოზირებულია ერთი წლის შემდეგ, რადგან ეს დიაგნოზი მოითხოვს გარკვეულს კლინიკური გამოვლინებებირომლებიც საჭიროებენ მეთვალყურეობას სიცოცხლის პირველი 12 თვის განმავლობაში.

ცერებრალური დამბლის დასადასტურებლად ტარდება მთელი რიგი გამოკვლევები: EEG, თავის CT სკანირება და ა.შ. ბავშვის მშობლებმა ყურადღებით უნდა აკონტროლონ ბავშვის განვითარება, რათა დაინახონ ნიშნები. ცერებრალური დამბლის განვითარებაან მისი ნაკლებობა. რამდენი ხნის შემდეგ შრომა გაივლისდანამდვილებით არ არის ცნობილი, რომ კლინიკა განვითარდა.

ნაყოფის პათოლოგიების უმეტესობა ულტრაბგერითი დიაგნოსტირება ხდება. ამიტომ სკრინინგში შედის ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა.

ორსულობა არის მხიარული და ამავე დროს შეშფოთებული მოლოდინი ბუნების საიდუმლოების შესახებ, რომელიც უნდა მოხდეს. მთელი გზა საშვილოსნოსშიდა განვითარებაბავშვის დედა ყურადღებით უსმენს მის ყოველ მოძრაობას, მოუთმენლად ელოდება ყველა ჩატარებული ტესტის შედეგებს და ნებისმიერი დასრულებული კვლევის შედეგებს. ყველას სურს გაიგოს იგივე ფრაზა ექიმებისგან: "თქვენი შვილი ჯანმრთელია". მაგრამ ეს ყოველთვის ასე არ არის.

არსებობს ნაყოფის სხვადასხვა პათოლოგიები, რომლებიც დიაგნოზირებულია სხვადასხვა თარიღებიორსულობა და აიძულებს მშობლებს მიიღონ სერიოზული გადაწყვეტილება - დაიბადება თუ არა ბავშვი. მტკივნეული გადახრები ნორმალური განვითარების პროცესიდან შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან შეძენილი.

ვინაიდან ნაყოფში პათოლოგიების გამომწვევი მიზეზები შეიძლება იყოს გენეტიკა ან გარეგანი ფაქტორები, არის განსხვავებები თანდაყოლილ და შეძენილ ანომალიებს შორის. პირველი გვხვდება ჩასახვის მომენტიდან და ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია ადრეულ ეტაპებზე, ხოლო მეორე შეიძლება გამოჩნდეს ბავშვში და გამოვლინდეს ექიმების მიერ ორსულობის ნებისმიერ ეტაპზე.

Თანდაყოლილი

ნაყოფის თანდაყოლილ გენეტიკურ პათოლოგიებს მედიცინაში ტრიზომიას უწოდებენ. ეს არის გადახრა ბავშვის ქრომოსომების ნორმიდან, რომელიც ყველაზე მეტად ჩნდება ადრეული ეტაპებიმისი საშვილოსნოსშიდა ფორმირება.

ქრომოსომების არასწორი რაოდენობით გამოწვეული პათოლოგიები:

დაუნის სინდრომი - პრობლემები 21-ე ქრომოსომასთან; ნიშნები - დემენცია, კონკრეტული გარეგნობა, ზრდის შეფერხება;
პატაუს სინდრომი - დარღვევები მე-13 ქრომოსომასთან; გამოვლინებები - განვითარების მრავლობითი დეფექტი, იდიოტიზმი, მრავალთითი, სასქესო ორგანოების პრობლემები, სიყრუე; ავადმყოფი ბავშვები იშვიათად ცოცხლობენ 1 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში;
ედვარდსის სინდრომი - მე-18 ქრომოსომის პათოლოგიები; სიმპტომები - მცირე ქვედა ყბა და პირი, ვიწრო და მოკლე პალპებრალური ნაპრალები, დეფორმირებული ყურები; ბავშვების 60% არ ცოცხლობს 3 თვემდე, მხოლოდ 10% აღწევს 1 წელს.

სქესის ქრომოსომების არასწორი რაოდენობით გამოწვეული დაავადებები:

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი - X ქრომოსომის არარსებობა გოგონაში; ნიშნები - დაბალი სიმაღლე, უნაყოფობა, სექსუალური ინფანტილიზმი, სომატური დარღვევები;
X ქრომოსომაზე პოლისომია ვლინდება ინტელექტის უმნიშვნელო დაქვეითებით, ფსიქოზითა და შიზოფრენიით;
პოლისომია Y ქრომოსომაზე, სიმპტომები წინა პათოლოგიის მსგავსია;
კლაინფელტერის სინდრომი აწუხებს ბიჭებს, ნიშნებია სხეულზე თმის ზრდის შესუსტება, უნაყოფობა, სექსუალური ინფანტილიზმი; უმეტეს შემთხვევაში – გონებრივი ჩამორჩენილობა.

პოლიპლოიდიით გამოწვეული პათოლოგიები (ბირთვში ქრომოსომების იგივე რაოდენობა):

ტრიპლოიდი;
ტეტრაპლოიდი;
მიზეზი - გენის მუტაციებინაყოფი;
სასიკვდილო დაბადებამდე.

თუ ორსულობის დროს ნაყოფის პათოლოგიის გამომწვევი მიზეზები გენეტიკური ხასიათისაა, მათი გამოსწორება ვეღარ ხერხდება, ასეთი დაავადებები განუკურნებელია. ბავშვს მოუწევს მათთან ცხოვრება მთელი ცხოვრება, მშობლებს კი დიდი მსხვერპლის გაღება მოუწევთ მის აღსაზრდელად. რა თქმა უნდა, მაგალითად, დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს შორის არიან ნიჭიერი, თუნდაც ნიჭიერი ადამიანები, რომლებიც გახდნენ ცნობილი მთელ მსოფლიოში, მაგრამ უნდა გესმოდეთ, რომ ეს წესების რამდენიმე ბედნიერი გამონაკლისია.

ნაყიდი

ასევე ხდება, რომ ემბრიონი შეიძლება იყოს აბსოლუტურად ჯანმრთელი გენეტიკურად, მაგრამ იძენს გადახრებს საშვილოსნოს განვითარების დროს სხვადასხვა არახელსაყრელი ფაქტორების გავლენის ქვეშ. ეს შეიძლება იყოს დაავადებები, რომლებიც დედას განიცდიდა ორსულობის დროს, ცუდი გარემო პირობები, ცუდი ცხოვრების წესი და ა.შ.

ორსულობის დროს ნაყოფის შეძენილმა პათოლოგიამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხვადასხვა ორგანოსა და სისტემაზე. მათ შორის ყველაზე გავრცელებულია შემდეგი:

დეფორმაცია ან არარსებობა (სრული, ნაწილობრივი) შინაგანი ორგანოები(ყველაზე ხშირად ტვინი ზიანდება) ან სხეულის ნაწილები (კიდურები, მაგალითად);
სახის ჩონჩხის ანატომიური დეფექტები;
გულის დეფექტები;
ხერხემლის არხის დახურვა;
ცერებრალური ჰიპოაგზნებადობა (პერინატალური) ვლინდება ბავშვის დაბადების შემდეგ კუნთების დაბალი ტონის, ლეტარგიის, ძილიანობის, ძუძუთი კვების უკმარისობის, ტირილის ნაკლებობის სახით, მაგრამ ეს პათოლოგია განკურნებადია;
ასევე წარმატებით მკურნალობს ცერებრალური ჰიპერაგზნებადობა (პერინატალური), სიმპტომებია ძლიერი დაძაბულობა, გახანგრძლივებული ტირილი, ყვირილი;
ჰიპერტონულ-ჰიდროცეფალიურ სინდრომს ახასიათებს თავის მოცულობის გაზრდა, შრიფტის ამობურცულობა, თავის ქალას სახის და ცერებრალური წილების დისპროპორციები და განვითარების შეფერხება.

IN სპეციალური ჯგუფიასევე შეიძლება იდენტიფიცირება გადახრები ნორმალური ინტრაუტერიული განვითარებისგან, რომელთა მიზეზების დადგენა ძალიან რთულია. ასე უბრძანა ბუნებამ და ვერაფერს იზამ. Ესენი მოიცავს:

გამოვლინდა სხვადასხვა ეტაპებინაყოფის ჭიპლარის ორსულობის პათოლოგია: ეს შეიძლება იყოს ძალიან გრძელი ან ძალიან მოკლე, მარყუჟების, კვანძების დაკარგვა, პათოლოგიური მიმაგრება, თრომბოზი და ცისტები - ამ ყველაფერმა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სიკვდილი;
მრავალჯერადი მშობიარობა (მათ შორის შეკრული ტყუპები);
ბევრი-და;
პლაცენტის პათოლოგიები: ჰიპერპლაზია (ისიც მძიმე წონა) და ჰიპოპლაზია (თუ მისი წონა 400 გ-ზე ნაკლებია), ინფარქტი, ქორიოანგიომა, ტროფობლასტური დაავადება, პლაცენტის უკმარისობა;
ზოგიერთი ექიმი ნაყოფის არასწორ წარმოდგენას პათოლოგიასაც უწოდებს.

თითოეული ეს გადახრა მოითხოვს ექიმებს და მშობლებს სპეციალური მკურნალობაორსული ბავშვის მიმართ უკიდურესი ყურადღება და რაც მთავარია - სიმშვიდის შენარჩუნება. იმისთვის, რომ ექიმისგან გულდასაწყვეტი დიაგნოზი არ მოისმინოთ, უნდა შეეცადოთ გამორიცხოთ თქვენი ცხოვრებიდან ყველა ფაქტორი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის შეძენილი პათოლოგიები. ეს არის ყველა ქალის უფლება, რომელიც ელოდება შვილს.

დაუნის სინდრომის მქონე ვარსკვლავები.დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები შეიძლება იყვნენ ნიჭიერი. ამ თანდაყოლილი პათოლოგიის მქონე ცნობილი სახეები არიან მხატვარი რაიმონდ ჰუ, ჩემპიონი მოცურავე მარია ლანგოვაია, იურისტი პაულა საჟი, მსახიობები პასკალ დუკენი და მაქს ლუისი, მუსიკოსი და კომპოზიტორი რონალდ ჯენკინსი.

Მიზეზები

ნაყოფის პათოლოგიების პრევენცია გულისხმობს ახალგაზრდა დედის ცხოვრებიდან იმ ფაქტორების გამორიცხვას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს საშვილოსნოსშიდა დარღვევების განვითარების პროვოცირება. ასეთი დაავადებების ყველაზე გავრცელებული მიზეზები მოიცავს შემდეგს.

მემკვიდრეობითობა

თუ იცით, რომ ოჯახში გენეტიკური დარღვევები გაქვთ, ჩასახვამდეც კი უნდა გაიაროთ მთელი რიგი გამოკვლევები და.

არახელსაყრელი პირობებიგარემო

დედის მუშაობა ქიმიურ ქარხანაში, ლაბორატორიაში ტოქსიკური ნივთიერებებიმაიორთან ახლოს მცხოვრები სამრეწველო საწარმოებიან რადიაციის ზონამ შეიძლება გამოიწვიოს შეუქცევადი შედეგები.

არასწორი ცხოვრების წესი

ახალშობილთა გარეგანი დეფორმაციები ძალიან ხშირად გამოწვეულია მოწევით, ალკოჰოლიზმით, ნარკომანიით და ორსულობისას დედის არასაკმარისი ან ცუდი კვებით.

Დაავადებები

ვირუსული და ბაქტერიული დაავადებებიშეიძლება გამოიწვიოს ბავშვისთვის ყველაზე საშიში პათოლოგიები:

12 კვირამდე გრიპი მთავრდება ან სპონტანური აბორტით, ან ბავშვი სრულიად ჯანმრთელი იქნება;
გრიპმა 12 კვირის შემდეგ შეიძლება გამოიწვიოს პლაცენტის პათოლოგიები;
წითურა სავსეა სიყრუით, სიბრმავეთ, გლაუკომით და დაზიანებით ძვლოვანი სისტემანაყოფი;
ტოქსოპლაზმოზი, რომელიც გადადის კატების მეშვეობით, იწვევს მიკროცეფალიის, მენინგოენცეფალიტის, თავის ტვინის წვეთების განვითარებას, თვალების და ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებას;
B ჰეპატიტი: საშიში საშვილოსნოსშიდა ინფექციაამ ვირუსით დაავადებული ნაყოფი, შედეგად, ბავშვების 40% იკურნება, მაგრამ 40% კვდება 2 წლამდე;
ციტომეგალია შეიძლება გადაეცეს ბავშვს საშვილოსნოში და ის ემუქრება დაბადებიდან ბრმა, ყრუ, ღვიძლის ციროზით, ნაწლავებისა და თირკმელების დაზიანება.

სქესობრივი გზით გადამდები დაავადებები არანაკლებ საშიშია ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარებისთვის:

ჰერპესი შეიძლება გადაეცეს ბავშვს და გამოიწვიოს ისეთი პათოლოგიები, როგორიცაა მიკროცეფალია, არასწორი კვება, სიბრმავე;
სიფილისით ინფიცირებულ ნაყოფს აქვს სპეციფიკური გამონაყარი, ჩონჩხის სისტემის, ღვიძლის, თირკმელების და ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება;
გონორეა იწვევს თვალის დაავადებებს, კონიუნქტივიტს, გენერალიზებულ ინფექციას (სეფსისი), ამნიონიტს ან ქორიოამნიონიტს.

ასეთის თავიდან ასაცილებლად საშიში შედეგებიარ დაბადებული ბავშვის სიცოცხლისა და ჯანმრთელობისთვის მშობლებმა ყველაფერი უნდა გააკეთონ ზემოთ ჩამოთვლილი მიზეზების აღმოსაფხვრელად. მიატოვეთ მავნე სამსახური, მოშორდით ინდუსტრიულ ზონას, დაანებეთ თავი მოწევას და სასმელს, იკვებეთ ნოყიერად, მოერიდეთ დაავადებებს და უმკურნალეთ პირველივე სიმპტომების დროს. ნაყოფის პათოლოგიის შესახებ შეგიძლიათ გაიგოთ უკვე 12 კვირაში, როდესაც ტარდება მისი არსებობის პირველი გამოკვლევა.

ლაპარაკი სტატისტიკა.დედის ალკოჰოლიზმის დროს ტოქსიკოზი გვხვდება 26%-ში. ნაყოფის სიკვდილიბავშვი - 12%, სპონტანური აბორტები - 22%, რთული მშობიარობა - 10%, ნაადრევი ჩვილები - 34%, დაბადების დაზიანებები - 8%, ასფიქსია - 12%, დასუსტებული ახალშობილები - 19%.

დიაგნოსტიკა და დრო

ნაყოფის განვითარებაში დარღვევების პრენატალური დიაგნოზი რთული და ინტენსიური პროცესია. Ერთ - ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ეტაპები-, რომელიც არის გამოკვლევების ნაკრები, რომელიც ინიშნება ორსულებისთვის 12, 20 და 30 კვირაში. როგორც წესი, ეს არის სისხლის ტესტი ქრომოსომული დარღვევების ბიოქიმიური შრატის მარკერების არსებობისთვის. როგორც წესი, ნაყოფის შემოწმება პათოლოგიებზე მოიცავს შემდეგ აქტივობებს.

სისხლის ანალიზები

I ტრიმესტრი (ორმაგი ტესტი):

hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება (მისი კონცენტრაცია);
PAPP-A: პლაზმის ცილა A.

II ტრიმესტრი ( სამმაგი ტესტინაყოფის პათოლოგიისთვის):

ან გამოვლენილია მთლიანი hCG, ან, როგორც პირველ ტრიმესტრში, hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება;
α-ფეტოპროტეინი (AFP ცილა);
თავისუფალი ესტრიოლი(არაკონიუგირებული).

ულტრაბგერა სისხლის ანალიზების სავალდებულო დამატებაა. შედეგების შეფასება ყოველთვის ყოვლისმომცველია. თუმცა, ნაყოფის პათოლოგიაზე სისხლის ტესტი, ულტრაბგერითაც კი, ვერ იძლევა 100%-იან გარანტიას, ამიტომ, თუ რაიმე დარღვევების ეჭვი არსებობს, ტარდება ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები: ქორიონული ბიოფსია და კორდოცენტეზი.

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია

ეს არის ქორიონის ქსოვილის მიღება ქრომოსომული დაავადებების გამოვლენისა და პროფილაქტიკისთვის, ქრომოსომული ანომალიების და მონოგენური დაავადებების გადასატანად. იგი ტარდება საშვილოსნოს პუნქციის სახით, რომელიც შეიძლება განხორციელდეს მუცლის კედლის, საშოს ან საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით სპეციალური პინცეტით ან ასპირაციის კათეტერით.

იმ მშობლებს, რომელთაც სურთ იცოდნენ, თუ როგორ უნდა დადგინდეს ნაყოფის პათოლოგია ადრეულ ეტაპზე, შეუძლიათ გამოიყენონ ეს ანალიზი, რადგან მისი მთავარი უპირატესობაა დიაგნოსტიკის ჩატარება უკვე 9-12 კვირაში, ასევე სწრაფი მიღებაშედეგები (2-3 დღე). ჩვენებები:

ასაკი 35 წელზე მეტი;
თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვის არსებობა, მონოგენური, ქრომოსომული დაავადებები;
ქრომოსომული პათოლოგიის მემკვიდრეობა, გენის მუტაცია;
ორსულობის 10-14 კვირაში, ეკოგრაფიის მიხედვით, საყელოს სივრცის სისქე 3 მმ-ზე მეტია.

ნაყოფის პათოლოგიის ეს ტესტი საკმაოდ მტკივნეულია და შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენის პროვოცირება, მაგრამ გამოცდილი სამედიცინო პერსონალით ყველაფერი გართულებების გარეშე მიდის.

კორდოცენტეზი

ეს არის კვლევისთვის ბავშვისგან ჭიპლარის სისხლის აღების მეთოდი. ჩვეულებრივ ტარდება ამნიოცენტეზის პარალელურად (ანალიზი ამნისტიური სითხე). შესაძლებელია არა უადრეს 18 კვირისა.

ინფილტრაციული ანესთეზიის ქვეშ კეთდება პუნქცია მუცლის წინა კედელში ნემსით და გამოიდევნება ჭიპლარის ჭურჭლიდან. საჭირო თანხასისხლი. ნაყოფის ასეთი გამოკვლევა პათოლოგიაზე შეიძლება გამოავლინოს ქრომოსომული და მემკვიდრეობითი დაავადებები, რეზუს კონფლიქტი, ჰემოლიზური დაავადება.

ულტრაბგერა

ერთ-ერთი ყველაზე ზუსტი და საიმედო დიაგნოსტიკაა ულტრაბგერითი. ბევრ მშობელს აწუხებს, თუ რომელი ნაყოფის პათოლოგიები შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის დროს ულტრაბგერითი და რომელი შეიძლება დარჩეს, როგორც ამბობენ, „კულისებში“.

ულტრაბგერა მე-12 კვირაში ცხადყოფს:

ცენტრალური ნერვული სისტემის დეფექტები (ანენცეფალია);
პერიტონეუმის წინა კედლის არარსებობა (გასტროშიზი);
ნაყოფის ხერხემლის პათოლოგია;
ჭიპის თიაქარი (ომფალოცელე);
კიდურების არარსებობა;
დაუნის სინდრომი.

მე-20 კვირაში ნაყოფის თითქმის ყველა თვალსაჩინო პათოლოგიის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ულტრაბგერით. ეს აიხსნება იმით, რომ ბავშვის შინაგანი ორგანოებისა და სისტემების უმეტესობა უკვე კარგად არის ჩამოყალიბებული.

30 კვირაში ულტრაბგერითი გამოკვლევა შეიძლება მხოლოდ დაადასტუროს ან უარყოს სხვა მეთოდებით მიღებული მონაცემები (სისხლის ანალიზის, კორდოცენტეზის, ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის გამოყენებით).

ახლა - ნაყოფის რა პათოლოგიებს არ ავლენს ულტრაბგერითი:

სიბრმავე;
გონებრივი ჩამორჩენილობა;
სიყრუე;
ნაყოფის მცირე ორგანოს დეფექტები - ღვიძლის სადინარების ობსტრუქცია, გულის ძგიდის დეფექტები;
გენეტიკური დაავადებები: დუშენის მიოპათია, კისტოზური ფიბროზი, ფენილკეტონურია;
ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიები - ედვარდსი, პატაუ, ტერნერის სინდრომი.

თუმცა ბოლო ჯგუფიამ გადახრებიდან ექიმები ექიმების ყურადღებას მაინც არ ექცევიან, რადგან მათი იდენტიფიცირება შესაძლებელია ორსულის სისხლის ნაყოფის პათოლოგიაზე და სხვა დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოკვლევით.

თავად ახალგაზრდა დედა ვერ გრძნობს რაიმე სიმპტომს, რომ რაღაც არასწორია მის შვილთან. ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე მხოლოდ სადიაგნოსტიკო ღონისძიებების ერთობლიობამ შეიძლება გამოავლინოს დარღვევები. ამრიგად, ადრეულ ეტაპზე ნაყოფის პათოლოგიის ნიშნები, რომლებიც გამოვლენილია ულტრაბგერით, ვიზუალურად უნდა იყოს შესამჩნევი. ეს არის გარეგანი გადახრები მის განვითარებაში: თავის ქალას ფორმა, ზომის თანაფარდობა, კანის ნაკეცების თავისებურებები და ა.შ.

სამწუხაროდ, არის შემთხვევები, როდესაც ბავშვი იბადება ისეთი პათოლოგიებით, რომლებიც პრენატალურად არ იყო გამოვლენილი. ეს ხდება ან სამედიცინო პერსონალის გამოუცდელობისა და არაპროფესიონალიზმის გამო, ან ულტრაბგერითი აპარატურის გაუმართაობის ან გაფუჭების გამო.

მონაცემები.ულტრაბგერის წყალობით დროულად ვლინდება ნაყოფში თანდაყოლილი პათოლოგიების 80%-მდე, საიდანაც 40%-ში ორსულობა წყდება მძიმე, ინვალიდობის ან შეუთავსებელი დეფექტების გამო.

რისკის ქვეშ მყოფი ჯგუფები

არის ქალების ჯგუფი, რომელიც ექცევა გენეტიკოსების ყურადღების ქვეშ, ვინაიდან დარღვევების განვითარების რისკი ძალიან მაღალია. Მათ აქვთ სავალდებულონაყოფის პათოლოგიის დასადგენად სისხლის აღება ხდება და ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე ტარდება სხვა დიაგნოსტიკური ღონისძიებები. ეს არის შემდეგი შემთხვევები:

ასაკი 35 წელზე მეტი;
თუ ოჯახს უკვე ჰყავს პათოლოგიის მქონე ბავშვი;
წინა აბორტები, მკვდრადშობადობა, გამოტოვებული ორსულობა;
მემკვიდრეობა (თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს დაუნის სინდრომი);
ორსულობის დროს ძლიერი მედიკამენტების ხანგრძლივი გამოყენება;
რადიაციის გავლენა დედის სხეულზე.

თუ ქალს საფრთხე ემუქრება, მას უტარებენ დეტალურ კონსულტაციას, თუ როგორ უნდა გაარკვიოს, აქვს თუ არა ნაყოფს პათოლოგიები და ამისთვის ინიშნება ყველა საჭირო ღონისძიება. ასეთი სკრინინგების მთავარი მიზანი არის იმის გარკვევა, შეიძლება თუ არა ბავშვის დახმარება და უნდა დარჩეს თუ არა ასეთი ორსულობა მშობიარობამდე.

ყურადღება: რადიაცია!თუ ახალგაზრდა დედა ექვემდებარება რადიაციას, მან ამის შესახებ უნდა აცნობოს ექიმს, რადგან სწორედ ამიტომ იბადებიან ბავშვები ყველაზე ხშირად შეუქცევადი და გამოუსწორებელი გარეგანი დეფორმაციებით.

პროგნოზები

შემდგომი განვითარება დიდწილად დამოკიდებულია ნაყოფის პათოლოგიების გამოვლენის პერიოდზე (რაც უფრო ადრე, მით უკეთესი) და რა სახის პათოლოგია იქნა დიაგნოზირებული. ექიმს მხოლოდ რჩევის მიცემა შეუძლია, მაგრამ გადაწყვეტილებას მშობლები თავად იღებენ.

თუ გენეტიკური მუტაცია ძლიერია და იწვევს ბავშვის გარდაუვალ სიკვდილს (საშვილოსნოში ან სიცოცხლის პირველ წელს), შემოთავაზებულია აბორტი. თუ გარეგანი დეფორმაციები ცოტაა, თანამედროვე პლასტიკური ქირურგია სასწაულებს ახდენს და ბავშვი მომავალში შეიძლება ისეთივე გამოიყურებოდეს, როგორც სხვა ბავშვები. თითოეული შემთხვევა ძალიან ინდივიდუალური და უნიკალურია და ამიტომ მოითხოვს განსაკუთრებულ მიდგომას.

თუ ნაყოფის განვითარების პათოლოგიები გამოვლინდა, მშობლებმა პირველ რიგში უნდა მოისმინონ ექიმების აზრი. თუ გადახრები ძალიან სერიოზულია და მომავალში ბავშვის სიცოცხლეს აუტანელს გახდის და ამავდროულად ახალგაზრდა წყვილს აქვს ყველა შანსი, რომ მომავალ ჯერზე ჯანმრთელი ბავშვი დაორსულდეს, ექიმები ორსულობის შეწყვეტას ვარაუდობენ. თითოეული შემთხვევა უნიკალურია და მოითხოვს ინდივიდუალურ მიდგომას.

სწორი გადაწყვეტილების მიღება შესაძლებელია ყველა დადებითი და უარყოფითი მხარეების აწონვით. არ უნდა ჩავარდეთ პანიკაში ან სასოწარკვეთილებაში: ეს მხოლოდ გააუარესებს სიტუაციას. Თანამედროვე მედიცინასასწაულებს ახდენს და ამ საკითხში მთლიანად უნდა დაეყრდნოთ გამოცდილი ექიმის პროფესიულ აზრს, რომელმაც ბევრი რამ იცის ამის შესახებ.

იდეალური ტესტების არსებობა და ორსული ქალის მშვენიერი კეთილდღეობა, მისი ახალგაზრდა ასაკი და უნაკლო სამედიცინო ისტორია (ინფორმაცია წინა დაავადებების, ცხოვრების პირობების, ქირურგიის, დაზიანებების შესახებ, ქრონიკული პათოლოგია, მემკვიდრეობა და ა.შ.) ჯერ კიდევ არ არის 100% გარანტია იმისა, რომ ბავშვს არ აქვს ქრომოსომული დარღვევები.

ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევები. ნიშნები

ორსულობის დროს ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიის (CA) არსებობის ნიშნები:

სპონტანური აბორტის საფრთხე ან თუნდაც მომაბეზრებელი ტკივილიქვედა მუცელი ორსულობის ადრეული პერიოდიდან და მთელი ორსულობის განმავლობაში,
AFP და PAPP-A დაბალი დონე და hCG-ის მომატებადროზე,
ნაყოფის საშვილოსნოს ყელის ნაოჭი 2 მმ-ზე მეტი ვადით,
ნაყოფის დაბალი აქტივობა (მოძრაობები),
თირკმლის მენჯის გაფართოება ულტრაბგერითი ორსულობის დროს,
მილაკოვანი ძვლების დაგვიანებული ზრდა, დაწყებული
პლაცენტის ადრეული დაბერება,
პლაცენტის ჰიპოპლაზია,
ნაყოფის ჰიპოქსია,
ცუდი დოპლერის და CTG მაჩვენებლები,
ოლიგოჰიდრამნიოზი/პოლიჰიდრამნიოზი.

თითოეული ეს ნიშანი ინდივიდუალურად და თუნდაც ყველა ერთად შეიძლება იყოს ნორმის ვარიანტები.

CA-ს დიაგნოსტიკა

დან რუტინული ტესტებიყველაზე ინფორმატიული არის პირველი სკრინინგი ან ორმაგი ტესტი. ეს უნდა გაკეთდეს მკაცრად დროულად. იგი შედგება ნაყოფის ულტრაბგერით (განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია კისრის ნაკეცის გაზომვა) და სისხლის ტესტი AFP, PAPP-A და hCG.

ანალიზი არ იძლევა ზუსტ პასუხს CA-ს არსებობის ან არარსებობის შესახებ. მისი ამოცანაა რისკების გამოთვლა შედეგების მიხედვით, ასევე ორსულის ასაკისა და სამედიცინო ისტორიის მიხედვით. მეორე სკრინინგი, ეგრეთ წოდებული "სამმაგი ტესტი", არ არის ინფორმაციული CA-ს იდენტიფიცირებისთვის. დანამდვილებით შეგიძლიათ გაიგოთ, აქვს თუ არა არ დაბადებულ ბავშვს CA მხოლოდ ინვაზიური მეთოდების დახმარებით - ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია, ჭიპლარის სისხლის სინჯის აღება, ანალიზი. ამნისტიური სითხე. ამ ტესტების მიზანია ნაყოფის კარიოტიპის დადგენა. სიზუსტე - 98%. სპონტანური აბორტის რისკი 1-2%-ია. CA არ შეიძლება განიხილებოდეს. CA-ს იდენტიფიცირების შემდეგ, მედიკამენტს მხოლოდ ორსულობის შეწყვეტა შეუძლია.

გავაკეთო ეს ანალიზი თუ არა?

გადაწყვეტილების მიღებისას თქვენ უნდა უპასუხოთ შემდეგ კითხვებს:

განა სპონტანური აბორტის რისკი არ აღემატება ნაყოფში CA არსებობის რისკს?
შეწყვეტთ თუ არა ორსულობას, თუ CA გამოვლინდა?
რა სახის CA-ზე ეჭვობენ ექიმები, როგორია ბავშვის ჯანმრთელობის პროგნოზი?
მზად ხართ CA ბავშვის დაბადებისთვის?

ქრომოსომული დარღვევების მიზეზები

არ არსებობს CA-ს მკაფიო მიზეზები. გაზრდილი რისკიარსებობს თუ:

დედისა და მამის ასაკი აღემატება 35 წელს,
აქვს HA სისხლით ნათესავები,
არის დაბალანსებული ტრანსლოკაცია სისხლით ნათესავებში ან მშობლებში,
მშობლები მუშაობენ სახიფათო ინდუსტრიები, ოჯახი ეკოლოგიურად არახელსაყრელ უბანში ცხოვრობს.

CA-ს გაჩენის მექანიზმი

CA ხდება ნაყოფში ზიგოტის წარმოქმნის მომენტში, ე.ი. კვერცხუჯრედის და სპერმის შერწყმის დროს. დედისა და მამის უჯრედები ატარებენ 23 ქრომოსომას (23 დედისგან და 23 მამისგან). ორივე უჯრედი შეიძლება უკვე ატარებდეს "გატეხილი" ქრომოსომებს (მაშინაც კი, თუ დედა და მამა აბსოლუტურად ჯანმრთელები არიან). მარცხი ასევე შეიძლება მოხდეს ორი აბსოლუტურად ჯანმრთელი მშობელი უჯრედის შერწყმის მომენტში. ამ შემთხვევაში, ნაყოფის ქრომოსომა არასწორად "განსხვავდება". ეს პროცესი ჯერ არ არის შესწავლილი და მისი კონტროლი შეუძლებელია.

CA - ქრომოსომული სინდრომები

შესწავლილი და აღწერილია 300-ზე მეტი ქრომოსომული სინდრომი.

იმის გათვალისწინებით, რომ ადამიანებს აქვთ 23 დაწყვილებული ქრომოსომა და არსებობს რამდენიმე სახის აბერაცია, ქრომოსომული სინდრომების რაოდენობა, რომლებიც არ არის აღწერილი ლიტერატურაში და რომლებიც კვლავ წარმოიქმნება, შეზღუდული არ არის.

აბერაციები შეიძლება იყოს განსხვავებული: სრული და ნაწილობრივი ტრისომიები, წაშლა, მონოსომიები, ტრანსლოკაციის მოზაიციზმი და ა.შ. ქრომოსომული სინდრომის სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია აბერაციის ტიპზე. ყველაზე ხელსაყრელი ტიპია დაბალანსებული ტრანსლოკაცია. ასეთი ცვლილებების მქონე ადამიანები არაფრით განსხვავდებიან ჩვეულებრივი ადამიანებისგან; მათი თავისებურების დადგენა შესაძლებელია მხოლოდ კარიოტიპით, მაგრამ მათ აქვთ ქრომოსომული სინდრომების მქონე ბავშვების გაჩენის რისკი - 10-დან 50%-მდე ( საშუალო რისკიმოსახლეობაში - 5%).

აბერაციის შემდეგი ყველაზე ნაკლებად „ტრავმული“ ტიპია მოზაიციზმი, რომლის დროსაც ქრომოსომული დარღვევა არ ვლინდება ყველა უჯრედში და/ან ორგანოში. ნაწილობრივი ტრისომიები და დელეციები უკვე იწვევს განვითარების მნიშვნელოვან დეფექტებს, ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელს.

ყველაზე მძიმე ტიპია ქრომოსომის სრული ტრიზომია ან მონოსომია.

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიით ორსულობათა უმეტესობა უარყოფილია თავად ორგანიზმის მიერ ადრეულ ეტაპებზე ან 20-23 კვირაზე, ვინაიდან ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიით დიდი ალბათობაა. სხვადასხვა პათოლოგიებიორსულობა (სპონტანური აბორტი, მუქარა, საშვილოსნოს ჰიპერტონიულობა, ნაადრევი დაბერებაპლაცენტა, ტოქსიკოზი, გესტოზი, ნაყოფის ჰიპოქსია და ა.შ.). ასევე, ბევრი ბავშვი არ ცოცხლობს წელიწადს განვითარების მრავალი დეფექტის გამო. CA-ს მქონე ადამიანების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 30 წელია, მაგრამ აღწერილია CA-ს მქონე პაციენტების შემთხვევები, რომლებმაც იცოცხლეს 60 წლამდე ან მეტი.

CA-ს მქონე ადამიანების განვითარება

ქრომოსომული სინდრომის მქონე ადამიანები შეიძლება იყვნენ როგორც მძიმე ინვალიდი, ასევე საზოგადოების აბსოლუტურად სრულფასოვანი წევრები, რომლებსაც აქვთ მიღებული სრული განათლება და აქვთ რეგულარული სამუშაო. ეს ყველაფერი დამოკიდებულია აბერაციის ტიპზე, ზოგადი მდგომარეობანათესავების და მეგობრების სხეული და მუშაობა. უმეტეს შემთხვევაში, ქრომოსომული სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ იზრუნონ საკუთარ თავზე, დაუკავშირდნენ და გააკეთონ შესაძლებელი სამუშაო. შემცირებული ინტელექტი, დიახ ქრონიკული დაავადებებისხეულის ორგანოები და სისტემები.

ორსულობა სასიხარულოა და დიდი ხნის ნანატრი მოვლენა. როდესაც ორსულობა დაიგეგმა, ქალი განიცდის დიდ ბედნიერებას, მაგრამ ამავე დროს ჩნდება წუხილი ბავშვის განვითარებაზე. ჯანმრთელი, ახალგაზრდა წყვილებიც კი არ არიან დაზღვეული ორსულობის დროს ბავშვის არასწორი განვითარებისგან. ამჟამად მედიცინა გვთავაზობს ორსულობის ადრეულ ეტაპზე ნაყოფში თანდაყოლილი პათოლოგიების იდენტიფიცირებას.

საშვილოსნოში მყოფი ბავშვის გენეტიკური და ფიზიკური პათოლოგიების ალბათობა უკვე პირველ სამ თვეში შეიძლება განისაზღვროს ნაყოფის დეფორმაციის სისხლის ანალიზის ჩატარებით. ყოვლისმომცველი გამოკვლევა ან პრენატალური სკრინინგი - მოიცავს ტესტებს, ანალიზებს და სხვა დიაგნოსტიკურ მეთოდებს ნაყოფის განვითარების გენეტიკური, ქრომოსომული ან ფიზიოლოგიური დარღვევების ალბათობის შესახებ.

რას გეტყვით სისხლის ანალიზი ნაყოფის დეფორმაციაზე, რა დროს არის შესაძლებელი განვითარებაში მყოფი პათოლოგიების იდენტიფიცირება - ყველაზე ხშირად დასმული კითხვები კონსულტაციის დროს. დედაში ნაყოფის პათოლოგიის არსებობის პირველი ანალიზი ან სკრინინგ ტესტი ტარდება უკვე ორსულობის პირველი ტრიმესტრის 10-14 კვირაში.

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში სკრინინგული ტესტი ეფუძნება მარკერების და შრატის დონის შესწავლას, რომლებიც შეიძლება განისაზღვროს ამ პერიოდში და მნიშვნელოვანია ნაყოფის ქრომოსომული მუტაციების რისკის შესაფასებლად. ორსულობის დროს ნაყოფის დეფორმაციის ტესტი იძლევა მხოლოდ სავარაუდო შეფასებას; საჭიროების შემთხვევაში, იქნება უფრო ზუსტი ინფორმაცია. დამატებითი გამოკვლევები. ასევე ტარდება ექოსკოპიური გამოკვლევა (ულტრაბგერითი), რომელმაც ორსულობის 10-14 კვირაში შეიძლება გამოავლინოს ქრომოსომული ანომალია - დაუნის სინდრომი.

ნაყოფში დეფორმაციის ნიშნების გამოვლენისას, მეორე ტრიმესტრში ორსულობის 15-20 კვირაზე დედას კვლავ სჭირდება სკრინინგი.

შედეგების მონაცემები ფასდება მხოლოდ ყოვლისმომცველად, რაც შესაძლებელს ხდის უფრო ზუსტად დადგინდეს ნორმიდან გადახრის ალბათობა. როცა იპოვეს მაღალი რისკისანომალიების დასადასტურებლად ტარდება დამატებითი ინვაზიური დიაგნოსტიკა:

ქორიონული ბიოფსია - პლაცენტის უჯრედების ანალიზი, ვინაიდან ისინი შეიცავს იმავე გენეტიკურ ინფორმაციას, როგორც ნაყოფი;
ამნიოცენტეზი - ამნისტიური სითხის გამოკვლევა;
კორდოცენტეზი - ტარდება არა უადრეს ორსულობის მე-18 კვირისა.

კვლევის ასეთი მეთოდები, ულტრაბგერითთან ერთად, აჩვენებს ნაყოფის სავარაუდო პათოლოგიების სრულ სურათს ან ბავშვის პათოლოგიური განვითარების რისკის არარსებობას.

ვინაიდან ეს ტესტები ძალიან მგრძნობიარეა და არასწორი თითის ან თითის გამო შეიძლება მცდარი ინფორმაციის მიცემა. ნაყოფი და პლაცენტა გამოყოფს ნივთიერებებს, რომლებიც შედიან ორსულის სისხლში. ეს ნივთიერებები შემოწმებულია დეფორმაციის გამოსავლენად.

იგი გამოიყენება მხოლოდ ბიოქიმიისთვის დეოქსიგენირებული სისხლი. საჭიროა რეგულარული მონიტორინგი, რათა გადახრების გამოვლენის შემთხვევაში მკურნალობა დროულად დაიწყოს, რათა თავიდან იქნას აცილებული უარყოფითი შედეგები.

დეკოდირება

როდესაც ჩნდება კითხვები ტესტებში გენეტიკური ცვლილებების შედეგებთან დაკავშირებით, დაუკავშირდით გენეტიკოსს. გენეტიკოსის გარიგებები გენეტიკური დაავადებებიმათი იდენტიფიკაცია, დაკვირვება და მკურნალობა ან პრევენცია. თუ არსებობს საფუძველი იმის დასაჯერებლად, რომ ეს შესაძლებელია გენეტიკური აშლილობანაყოფის განვითარებაში არის ფაქტორები, რომლებიც ხელს უწყობენ ასეთ ანომალიებს ან ტესტის შედეგები იწვევს შეშფოთებას, აუცილებელია გენეტიკური კონსულტაცია. დეფორმაციისთვის დაგეხმარებათ სწორად შეაფასოთ გენეტიკური მუტაციების ალბათობა.

ორსულობის დროს გენეტიკოსთან დაკავშირების მიზეზები შეიძლება იყოს:

ქალი 35 წელზე მეტია.
მემკვიდრეობითი დაავადებები მშობლებში.
ნათესაური ქორწინება.
მიღება წამლები, რომელიც აკრძალულია ორსულობის დროს;
სხვა.

რამდენად ჭეშმარიტ ინფორმაციას გვაწვდის ანალიზი?

საუბარია მხოლოდ გენეტიკური პათოლოგიების ალბათობაზე. ზე დადებითი შედეგებიუნდა განხორციელდეს დამატებითი ტესტები, რომელსაც შეუძლია დაადასტუროს ქრომოსომული პათოლოგია 90%-ის სიზუსტით, ცრუ მაჩვენებლებით 5%-მდე. შემდეგი, სამმაგი სკრინინგის ტესტი იძლევა მსგავს სიზუსტეს. თუ შედეგები განსხვავებულია, მაშინ ტარდება ულტრაბგერითი შემოწმება.

თუ ნაყოფის დეფორმაციისთვის სისხლის ტესტის მნიშვნელობები ნორმალურია, მაგრამ ულტრაბგერითი განვითარების დეფექტები ჩანს, მაშინ ასეთი ტესტი ხელახლა უნდა ჩატარდეს შედეგების სანდოობის უზრუნველსაყოფად.

თუ ექოსკოპიის შედეგად არ აღმოჩნდა პათოლოგია, მაგრამ ბიოქიმიამ დადებითი მონაცემები მისცა, შესაძლებელია ეს იგივე 5 - 6% ცრუ დადებითი ინფორმაცია იყოს. თუმცა ულტრაბგერითი გამოკვლევასხვა საავადმყოფოში უნდა გადაიყვანონ.

სკრინინგის დასკვნები მიუთითებს შესაძლო რისკი, მაგრამ არ დაამტკიცეთ დიაგნოზის არსებობა. თუ ბავშვის ნაყოფში დაავადების რისკი მაღალია, რეკომენდებულია ინვაზიური დიაგნოსტიკა. ასეთი ტესტები ძალიან იშვიათად ინიშნება, რადგან არსებობს დიდი რისკიორსულობის შეწყვეტა.

რა უნდა გააკეთოს პათოლოგიის შემთხვევაში

ეს ხდება, რომ ტესტის შედეგები და ყველა დამატებითი გამოკვლევა მიუთითებს თანდაყოლილ მანკებზე. თუ დასკვნები მიუთითებს ნაყოფის სიცოცხლესთან შეუთავსებელ ანომალიებზე, ექიმები გირჩევენ აბორტს. თუ ჩვენ ვსაუბრობთგანვითარების პათოლოგიის შესახებ და არაფერი ემუქრება თქვენს სიცოცხლეს და ბავშვის სიცოცხლეს - თქვენ თვითონ გადაწყვიტეთ ორსულობის დატოვება ან შეწყვეტა.

დღესდღეობით, მედიცინა განუსაზღვრელ სიმაღლეებამდეა განვითარებული, თუ ბავშვს აქვს ფიზიკური დარღვევები, რომელთა გამოსწორებაც შესაძლებელია, დაბადების შემდეგ ბავშვს ჩაუტარდება ოპერაცია, რამაც შესაძლოა გამოასწოროს ინტრაუტერიული განვითარების შეცდომები. სამწუხაროდ, ქრომოსომული მუტაციების განკურნება შეუძლებელია.

ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ არ ჩავარდეთ პანიკაში და არ დაადანაშაულოთ საკუთარი თავი ან სხვები ამ შემთხვევაში. აწონ-დაწონეთ ყველაფერი და გადაწყვიტეთ რა ჯობია თქვენს შემთხვევაში. ძალიან კარგია, როცა ახლომახლო არიან ახლობლები, რომლებიც დაგეხმარებიან ამ რთულ პერიოდში.

სამწუხაროდ, ყველა ახალშობილი არ არის განსხვავებული კარგი ჯანმრთელობა, ანომალიებისა და თანდაყოლილი დეფექტების არარსებობა. ასეთი პათოლოგიები ითვლება ორსულობის ერთ-ერთ ყველაზე სერიოზულ გართულებად, რომელიც ხშირად იწვევს ინვალიდობას და ბავშვის სიკვდილსაც კი. თანდაყოლილი მანკით დაბადებული ბავშვები მშობლებისთვის სერიოზული გამოცდაა. და ყველა ოჯახს არ შეუძლია გადაურჩინოს ასეთი შოკი. დღეს გადავწყვიტეთ გაგვერკვია რა იწვევს ბავშვში სხვადასხვა ანომალიების განვითარებას და თქვენ შეგიძლიათ დაიცვათ თქვენი შვილი ასეთისგან პათოლოგიური პირობები.

დავიწყოთ იმით, რომ სხვადასხვა ფაქტორმა შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფში თანდაყოლილი მანკების ჩამოყალიბება. ყველაზე ხშირად, ეს პათოლოგია წარმოიქმნება გენეტიკური მუტაციების შედეგად, რომლებიც გამოწვეულია გამოყენების შედეგად ალკოჰოლური სასმელები, ნარკოტიკები ორსულობის დროს. ბავშვის განვითარების დეფექტები შეიძლება გამოწვეული იყოს მამისა და დედის ქრომოსომების კომპლექტებში სხვადასხვა დარღვევით, აგრეთვე ორსული ქალის დიეტაში მნიშვნელოვანი ვიტამინების ნაკლებობით.

აღვნიშნოთ, რომ თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს აბსოლუტურად ნებისმიერ ოჯახში - ახალგაზრდა, ჯანმრთელი, გარეშე. ცუდი ჩვევებინორმალური ორსულობასთან ერთად. მეცნიერებმაც კი ვერ შეძლეს ამ ანომალიის ახსნა. ექიმები თანხმდებიან, რომ ასეთი ბავშვის დაბადება „ნორმალურ“ ოჯახში, სავარაუდოდ, გენეტიკური ფაქტორით არის განპირობებული. ანუ ბავშვის დედის ან მამის წინაპრებს ჰქონდათ განვითარების რაიმე სახის დარღვევა.

ასეთ პათოლოგიებს სწავლობენ სხვადასხვა სპეციალისტები - გენეტიკოსები, ნეონატოლოგები, ემბრიოლოგები, სპეციალისტები პრენატალური დიაგნოსტიკა. მაგრამ, სამწუხაროდ, ყოველთვის არ არის შესაძლებელი ბავშვებში თანდაყოლილი დარღვევების მიზეზების გაგება.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკები: კლასიფიკაცია

ახალშობილის ჯანმრთელობაში გადახრები შეიძლება დაიყოს ორად დიდი ჯგუფები- მემკვიდრეობით განსაზღვრული (ანუ ჩანერგილი ქსოვილებსა და ქრომოსომებში) და თანდაყოლილი (შეძენილია ინტრაუტერიული განვითარების დროს). გაითვალისწინეთ, რომ ეს დაყოფა საკმაოდ თვითნებურია, რადგან განვითარების დეფექტების უმეტესობა გამოწვეულია მემკვიდრეობითი მიდრეკილების და უარყოფითი გარეგანი ზემოქმედების (მრავალფაქტორული ანომალიების) კომბინაციით.

დაზიანების ობიექტიდან და მავნე ფაქტორების ზემოქმედების დროიდან გამომდინარე, განასხვავებენ შემდეგ დეფექტებს:

გამეტოპათიები არის ჩანასახოვანი უჯრედების ცვლილებები, რომლებიც მოხდა განაყოფიერებამდე. ეს არის მემკვიდრეობითი დეფექტები, რომლებიც დაფუძნებულია მშობლის სასქესო უჯრედებში სპორადულ მუტაციებზე.
ბლასტოპათია არის დაავადება, რომელიც ვლინდება განაყოფიერებიდან პირველი ორი კვირის განმავლობაში.
ემბრიოპათია არის დაზიანებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ემბრიონზე საშვილოსნოს კედელზე მიმაგრებამდეც კი. ხშირად ნაყოფზე ასეთი მავნე ზემოქმედება ხდება ორსულობის 4-6 კვირაში და იწვევს გულის დაავადების განვითარებას, ხოლო 12-14 კვირაში იწვევს ბავშვის სასქესო ორგანოების დარღვევებს.
ფეტოპათიები არის ნაყოფის დაავადებები, რომლებიც ვითარდება ორსულობის მე-11 კვირიდან დაბადებამდე. ასეთი პათოლოგიები ხშირად იწვევს ნაადრევი მშობიარობა, ასფიქსია მშობიარობის დროს, ახალშობილთა ადაპტაციის დარღვევა საშვილოსნოს გარეთ ცხოვრებასთან.

გარეგნობის თანმიმდევრობის მიხედვით, დეფექტები შეიძლება იყოს პირველადი და მეორადი. პირველი ტიპი დაკავშირებულია მუტაციებთან და ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედებასთან. მეორე არის პირველადი დეფექტების შედეგი (მაგალითად, ჰიდროცეფალია, რომელიც ხდება სპინა ბიფიდასთან ერთად).

გავრცელების მიხედვით, დეფექტები იყოფა:

იზოლირებული - შეინიშნება მხოლოდ ერთ ორგანოში;
სისტემური - ერთ სისტემაში ლოკალიზებული რამდენიმე პირველადი დეფექტი;
მრავალჯერადი - დეფექტები, რომლებიც აღინიშნება ორ ან მეტ სისტემაში.

ასეთი გადახრები შეიძლება დაკავშირებული იყოს მუტაციებთან და ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედებასთან.

თანდაყოლილი დეფექტების ყველაზე გავრცელებული კლასიფიკაცია არის გადახრების დაყოფა ანატომიური და ფიზიოლოგიური პრინციპების მიხედვით, რომელიც შემოიღო WHO-მ 1995 წელს. სისტემებისა და ორგანოების თანდაყოლილი ანომალიები:

გულ-სისხლძარღვთა სისტემის;
ცნს და სენსორული ორგანოები;
სახე და კისერი;
საჭმლის მომნელებელი ორგანოები;
სასუნთქი სისტემა;
საშარდე სისტემა;
კუნთოვანი სისტემა;
სასქესო ორგანოები;
ენდოკრინული ჯირკვლები;
კანი;
პლაცენტა;
სხვები.

მრავალი თანდაყოლილი დეფექტი - გენეტიკური, ქრომოსომული და ეგზოგენური ფაქტორებით გამოწვეული სინდრომები; შეუსწავლელი გადახრები.

ამრიგად, ნაყოფის თანდაყოლილი მანკები წარმოადგენს ბავშვის გადახრებისა და ანომალიების განსაკუთრებულ ჯგუფს, რომელიც ვითარდება სხვადასხვა მიზეზით. მაგრამ ეს არ ნიშნავს, რომ შეუძლებელია ასეთ უსიამოვნებასთან ბრძოლა. პრენატალური დიაგნოზის თანამედროვე მეთოდები შესაძლებელს ხდის გარკვეული დეფექტების იდენტიფიცირებას და აღმოფხვრას ბავშვის ინტრაუტერიული განვითარების ეტაპზეც კი. ამიტომ, არასდროს არ უნდა დაკარგოთ იმედი ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის.

ნაყოფის განვითარების თანდაყოლილი ანომალიები: მიზეზები

ექიმები განასხვავებენ პათოლოგიის სამ ტიპს. თუ ვსაუბრობთ ორგანოს ან სხეულის ნაწილის არანორმალურ განვითარებაზე, მაშინ ვსაუბრობთ მანკებზე. ამ კატეგორიაში შედის გულის თანდაყოლილი მანკები, სპინა ბიფიდა, ბავშვობა ცერებრალური დამბლაკისტოზური ფიბროზი, ანემია და კუნთოვანი დისტროფია. ზე მექანიკური დაზიანებადიაგნოზირებულია ნაყოფის ნაწილები, რომლებიც ადრე ნორმალურად განვითარდა განსხვავებული სახეობებიდეფორმაციები. ასეთი პათოლოგიის მთავარი მაგალითია ქუთუთოები. თუ ძვლის, ნერვული და შემაერთებელი ქსოვილის პათოლოგიური განვითარება ხდება, მაშინ ექიმები ჩვეულებრივ საუბრობენ დისპლაზიაზე.

ნაყოფის განვითარების ზოგიერთი პათოლოგიური მოვლენა მუტაციების შედეგია, ანუ დეფექტური გენების არსებობა. ისინი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან წარმოიქმნება სპონტანურად ჩანასახოვანი უჯრედების ფორმირების დროს. ქრომოსომული ანომალიები ასევე მიეკუთვნება მიზეზთა ამ კატეგორიას. ხშირად, დაბადების დეფექტი არის რამდენიმე გენის ურთიერთქმედების შედეგი გარემო ფაქტორებთან.

მიზეზი თანდაყოლილი ანომალიებინაყოფი შეიძლება მოხვდეს რადიოაქტიურ რადიაციაზე, მოწამვლა შხამებითა და ქიმიკატებით, ან დედამ შეიძლება მიიღოს ძლიერი მედიკამენტები ორსულობის დროს. ნაყოფი შეიძლება არ განვითარდეს სათანადოდ საშვილოსნოში პათოლოგიური პოზიციის გამო. ასე რომ, როდესაც ბავშვის ფეხი შემოახვევს, ფეხქვეშა ფეხი ვითარდება.

ცუდი კვება მოქმედებს როგორც ტერატოგენული ფაქტორი, როდესაც დედის ორგანიზმში არის ზოგიერთი მნიშვნელოვანი მიკროელემენტის, როგორც წესი, თუთიის დეფიციტი. ეს იწვევს დაბადების დეფექტებს ნერვული სისტემა(ჰიდროცეფალია), ხერხემლის გამრუდება, გულის დეფექტები, სასის ნაპრალი, მიკრო და ანაფთალმია.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების ბიოლოგიურ ფაქტორებს შორის განსაკუთრებული მნიშვნელობამიმაგრებულია ციტომეგალიისა და წითურას ვირუსებზე. ბავშვებს, რომლებიც ინფიცირებულნი არიან ციტომეგალოვირუსით, შეიძლება განიცადონ: დაბალი წონადაბადებისას, ახალშობილთა სიყვითლე და ჰეპატიტი, მიკროცეფალია, თრომბოციტოპენია, საზარდულის თიაქარი, თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადება, ატრეზია ნაღვლის სადინარები. ორსულობის პირველ ტრიმესტრში წითურას ინფიცირებისას შესაძლოა განვითარდეს ემბრიოპათია, რომელიც გამოიხატება მიკროფთალმიით, სუბტოტალური კატარაქტით, სიყრუით და გულის დეფექტებით.

ბოლოს და ბოლოს, დიდი მნიშვნელობამშობლების ალკოჰოლიზმი და მოწევა ხელს უწყობს ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების გაჩენას. თუ დედა ორსულობის დროს ბოროტად იყენებს ალკოჰოლს, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ნაყოფის დეფექტების წარმოქმნა. ალკოჰოლური სინდრომი; მოწევამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ფიზიკური განვითარების შეფერხება.

ნაყოფის გენეტიკური დეფექტების განვითარების სიმპტომები

ორსულობის დროს ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა ფორმირების დეფექტების აღმოჩენა შესაძლებელია მხოლოდ კლინიკური და ლაბორატორიული ტესტების გამოყენებით. ამრიგად, დაუნის სინდრომი შემდგომში იწვევს შინაგანი ორგანოების მრავლობით მანკიერებას და ბავშვის გონებრივ ჩამორჩენას. ნერვული მილის განვითარების ანომალიები ვლინდება თავის ტვინის არარსებობით, ზურგის არხის შერწყმის დეფექტებით და თიაქარი ტვინის წარმოქმნით. ედვარდსის სინდრომს ახასიათებს შინაგანი ორგანოების მალფორმაციები. ასევე ორსულობისას, ულტრაბგერითი გამოკვლევის შედეგების მიხედვით, შესაძლებელია გამოვლინდეს გულისა და ფილტვების დეფექტები, კიდურების განვითარება და თავის ქალას სახის ნაწილი (სასის ნაპრალი, ტუჩის ნაპრალი და ა.შ.).

Რისკის ქვეშ საშვილოსნოსშიდა ანომალიებიმოიცავს:

ასაკობრივი წყვილები, რომლებშიც ქალის ასაკი აღემატება 35 წელს;
მშობლები, რომელთა ახლო ნათესავებს აქვთ მემკვიდრეობითი დაავადებები;
წყვილები, რომლებსაც ჰქონდათ ავადმყოფი ბავშვების გაჩენის გამოცდილება;
რადიოაქტიური გამოსხივების ზემოქმედების ქვეშ მყოფი მეუღლეები;
ქალები, რომლებსაც აქვთ განმეორებითი აბორტი;
მომავალი დედები "ცუდი" სკრინინგის შედეგებით.

დღეს სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას აქვს გენეტიკური პათოლოგიის დიაგნოსტიკის ყველაზე ზუსტი მეთოდები, რომლის შესწავლის ობიექტია ქსოვილი. განვითარებადი ნაყოფიდა მისი გარსი. აქედან გამომდინარე, შესაძლებელია თანდაყოლილი პათოლოგიების სიმპტომების დადგენა უკვე ბავშვის გაჩენის პირველ ეტაპზე.

ნაყოფის თანდაყოლილი დეფექტების ბიოქიმიური სკრინინგი

ორსული ქალის სისხლის შესწავლა სპეციფიკური მარკერების დასადგენად, რომლებიც ხელს უწყობენ ნაყოფში მძიმე გენეტიკური დარღვევების არსებობის იდენტიფიცირებას, ტარდება უკვე ორსულობის 11-13 კვირაში. წარმოქმნის მომენტიდან პლაცენტა იწყებს გარკვეული ნივთიერებების გამომუშავებას, რომლებიც შემდეგ შეაღწევს დედის სისხლში. ამ მარკერების რაოდენობა მუდმივად იცვლება ნაყოფის განვითარებასთან ერთად. ამ ნივთიერებების განსაზღვრა არის საფუძველი ბიოქიმიური სკრინინგი: კვლევის შედეგების მნიშვნელოვანი გადახრები ნორმიდან მიუთითებს ბავშვის განვითარებაში ქრომოსომული დარღვევების ან დეფექტების არსებობის მაღალ შესაძლებლობაზე.

დიაგნოზის პირველი ეტაპი, რომელიც დგება ორსულობის 11-13 კვირაში, მოიცავს ულტრაბგერით გამოკვლევას ნაყოფის უხეში მანკების გამოსარიცხად; სისხლის ტესტი b-hCG-ზე ან ადამიანის ქორიონული ჰორმონის თავისუფალი b-ქვეგანყოფილებისთვის; სისხლის ტესტი PAPP-A ცილაზე ან ორსულობასთან ასოცირებულ პლაზმის ცილაზე.

მეორე სადიაგნოსტიკო სტადიაზე (ორსულობა 16-18 კვირა) ტარდება სამმაგი ბიოქიმიური ტესტი, პირველი სკრინინგის შედეგების გათვალისწინებით და მათ შორის: სისხლის ტესტი ალფა-ფეტოპროტეინზე, თავისუფალ ესტრიოლზე, b-hCG-ზე. მონაცემები ლაბორატორიული კვლევასაშუალებას გაძლევთ გამოავლინოთ სპეციალური ნივთიერებების კონცენტრაცია, რომელსაც მარკერები ეწოდება.

AFP-ის რაოდენობის მკვეთრი ზრდა მიუთითებს ნერვული მილის მანკებზე, ხოლო შემცირება მიუთითებს დაუნის ან ედვარდსის სინდრომის შესაძლო არსებობაზე.

შეგახსენებთ, რომ კვლევის შედეგების შეფასება სპეციალური საშუალებით მხოლოდ ექიმს შეუძლია კომპიუტერული პროგრამა, მთლიანობაში მიღებული ყველა მონაცემის გათვალისწინებით და ლაბორატორიაში გამოყენებული მეთოდებისა და რეაგენტების გათვალისწინებით. თუ სისხლის ანალიზისა და ექოსკოპიის შედეგებში არის გადახრები განვითარების დეფექტებზე, ნაყოფის უფრო ღრმა გამოკვლევა ხდება. Ამისთვის მომავალი დედახოლო ბავშვის მამა გადაყვანილია სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციაზე. გენეტიკოსი ატარებს დედისა და მამის მემკვიდრეობის სრულ ანალიზს და აფასებს ბავშვის დაავადების რისკს.

ნაყოფის მალფორმაციების დიაგნოსტიკის დამატებითი ზომებია:

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია (ორსულობა 9-12 კვირა),
ამნიოცენტეზი (16-24 კვირა),
კორდოცენტეზი (22-25 კვირა).

ყველა ეს მეთოდი ინვაზიურია, ანუ კვლევისთვის მასალის მოსაპოვებლად აუცილებელია ქალის სხეულში შეჭრა. თუმცა, ასეთი გამოკვლევების არ უნდა შეგეშინდეთ: ისინი პრაქტიკულად უსაფრთხოა და თუ ყველა რეკომენდაციას დაიცავთ, დედა-შვილს ზიანს არ აყენებენ.

ჩვენი დღევანდელი საუბრის დასასრულს, მინდა აღვნიშნო, რომ ადრეული დიაგნოზინაყოფის საშვილოსნოსშიდა პათოლოგიები ხშირად იძლევა "ბუნების შეცდომის" გამოსწორების დიდ შანსს - თანამედროვე ტექნიკანება მიეცით ექიმებს ჩაერიონ ორსულობის დროს, საფუძვლიანად მოამზადონ დედა და ბავშვი მშობიარობისთვის და შემდგომი მკურნალობისთვის. ამიტომ, ჩვენ გირჩევთ, რომ ყველა მომავალმა დედამ უდავოდ შეასრულოს ექიმის დანიშნულება.

განსაკუთრებით - ნადეჟდა ვიტვიცკაიასთვის