რამდენად მალე შეიძლება ცნობილი გახდეს ბავშვის პათოლოგია? გულის და სისხლძარღვების მალფორმაციები. ნაყოფის განვითარების თანდაყოლილი ანომალიები: მიზეზები

ორსულობა არის მხიარული და ამავე დროს შეშფოთებული მოლოდინი ბუნების საიდუმლოების შესახებ, რომელიც უნდა მოხდეს. ბავშვის ინტრაუტერიული განვითარების მთელი გზის განმავლობაში, დედა ყურადღებით უსმენს მის ყოველ მოძრაობას და მოუთმენლად ელოდება ყველა ჩატარებული ტესტის შედეგებს და ნებისმიერი დასრულებული კვლევის შედეგებს. ყველას სურს გაიგოს იგივე ფრაზა ექიმებისგან: "თქვენი შვილი ჯანმრთელია". მაგრამ ეს ყოველთვის ასე არ არის.

არსებობს ნაყოფის სხვადასხვა პათოლოგია, რომელიც ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე დიაგნოზირებულია და მშობლებს აიძულებს მიიღონ სერიოზული გადაწყვეტილება – დაიბადება თუ არა ბავშვი. მტკივნეული გადახრები ნორმალური განვითარების პროცესიდან შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან შეძენილი.

ვინაიდან ნაყოფში პათოლოგიების გამომწვევი მიზეზები შეიძლება იყოს გენეტიკური ან გარეგანი ფაქტორები, განასხვავებენ თანდაყოლილ და შეძენილ ანომალიებს. პირველი გვხვდება ჩასახვის მომენტიდან და ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია ადრეულ ეტაპებზე, ხოლო მეორე შეიძლება გამოჩნდეს ბავშვში და გამოვლინდეს ექიმების მიერ ორსულობის ნებისმიერ ეტაპზე.

Თანდაყოლილი

ნაყოფის თანდაყოლილ გენეტიკურ პათოლოგიებს მედიცინაში ტრიზომიას უწოდებენ. ეს არის გადახრა ბავშვის ქრომოსომების ნორმიდან, რომელიც ყველაზე მეტად ჩნდება ადრეული ეტაპებიმისი საშვილოსნოსშიდა ფორმირება.

ქრომოსომების არასწორი რაოდენობით გამოწვეული პათოლოგიები:

• დაუნის სინდრომი - პრობლემები 21-ე ქრომოსომასთან; ნიშნები - დემენცია, სპეციფიკური გარეგნობა, ზრდის შეფერხება;
• პატაუს სინდრომი - დარღვევები მე-13 ქრომოსომასთან; გამოვლინებები - განვითარების მრავლობითი დეფექტი, იდიოტიზმი, მრავალთითი, სასქესო ორგანოების პრობლემები, სიყრუე; ავადმყოფი ბავშვები იშვიათად ცოცხლობენ 1 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში;
• ედვარდსის სინდრომი - მე-18 ქრომოსომის პათოლოგიები; სიმპტომები - მცირე ქვედა ყბა და პირი, ვიწრო და მოკლე პალპებრული ნაპრალები, დეფორმირებული ყურები; ბავშვების 60% არ ცოცხლობს 3 თვემდე, მხოლოდ 10% აღწევს 1 წელს.

სქესის ქრომოსომების არასწორი რაოდენობით გამოწვეული დაავადებები:

• შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი - X ქრომოსომის არარსებობა გოგონაში; ნიშნები - დაბალი სიმაღლე, უნაყოფობა, სექსუალური ინფანტილიზმი, სომატური დარღვევები;
• X ქრომოსომაზე პოლისომია ვლინდება ინტელექტის უმნიშვნელო დაქვეითებით, ფსიქოზითა და შიზოფრენიით;
• პოლისომია Y ქრომოსომაზე, სიმპტომები წინა პათოლოგიის მსგავსია;
• კლაინფელტერის სინდრომი აწუხებს ბიჭებს, ნიშნებია სხეულზე თმის ზრდის შესუსტება, უნაყოფობა, სექსუალური ინფანტილიზმი; უმეტეს შემთხვევაში – გონებრივი ჩამორჩენილობა.

პოლიპლოიდიით გამოწვეული პათოლოგიები (ბირთვში ქრომოსომების იგივე რაოდენობა):

• ტრიპლოიდი;
• ტეტრაპლოიდი;
• მიზეზი ნაყოფის გენის მუტაციაა;
• სასიკვდილო დაბადებამდე.

თუ ორსულობის დროს ნაყოფის პათოლოგიის გამომწვევი მიზეზები გენეტიკური ხასიათისაა, მათი გამოსწორება ვეღარ ხერხდება, ასეთი დაავადებები განუკურნებელია. ბავშვს მოუწევს მათთან ცხოვრება მთელი ცხოვრება, მშობლებს კი დიდი მსხვერპლის გაღება მოუწევთ მის აღსაზრდელად. რა თქმა უნდა, მაგალითად, დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს შორის არიან ნიჭიერი, თუნდაც ნიჭიერი ადამიანები, რომლებიც გახდნენ ცნობილი მთელ მსოფლიოში, მაგრამ უნდა გესმოდეთ, რომ ეს წესების რამდენიმე ბედნიერი გამონაკლისია.

ნაყიდი

ასევე ხდება, რომ ემბრიონი შეიძლება იყოს აბსოლუტურად ჯანმრთელი გენეტიკურად, მაგრამ იძენს გადახრებს საშვილოსნოს განვითარების დროს სხვადასხვა არახელსაყრელი ფაქტორების გავლენის ქვეშ. ეს შეიძლება იყოს დაავადებები, რომლებიც დედას განიცდიდა ორსულობის დროს, ცუდი გარემო პირობები, ცუდი ცხოვრების წესი და ა.შ.

ორსულობის დროს ნაყოფის შეძენილმა პათოლოგიამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხვადასხვა ორგანოსა და სისტემაზე. მათ შორის ყველაზე გავრცელებულია შემდეგი:

• შინაგანი ორგანოების (ყველაზე ხშირად ტვინი ზიანდება) ან სხეულის ნაწილების (მაგალითად, კიდურების) დეფორმაცია ან არარსებობა (სრული, ნაწილობრივი);
• სახის ჩონჩხის ანატომიური დეფექტები;
• გულის დეფექტები;
• ხერხემლის არხის დახურვა;
• ცერებრალური ჰიპოაგზნებადობა (პერინატალური) ვლინდება ბავშვის დაბადების შემდეგ კუნთების დაბალი ტონის, ლეტარგიის, ძილიანობის, ძუძუთი კვების უკმარისობის, ტირილის ნაკლებობის სახით, მაგრამ ეს პათოლოგია განკურნებადია;
• ასევე წარმატებით მკურნალობს ცერებრალური ჰიპერაგზნებადობა (პერინატალური), სიმპტომებია ძლიერი დაძაბულობა, გახანგრძლივებული ტირილი, ყვირილი;
• ჰიპერტენზიულ-ჰიდროცეფალიურ სინდრომს ახასიათებს თავის მოცულობის გაზრდა, შრიფტის ამობურცულობა, თავის ქალას სახის და ცერებრალური წილების დისპროპორციები და განვითარების შეფერხება.

სპეციალური ჯგუფი ასევე შეიძლება შეიცავდეს გადახრებს ნორმალური საშვილოსნოს განვითარებისგან, რომელთა მიზეზების დადგენა ძალიან რთულია. ასე უბრძანა ბუნებამ და ვერაფერს იზამ. Ესენი მოიცავს:

• ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე გამოვლენილი ნაყოფის ჭიპლარის პათოლოგია: შეიძლება იყოს ძალიან გრძელი ან ძალიან მოკლე, მარყუჟების, კვანძების დაკარგვა, პათოლოგიური მიმაგრება, თრომბოზი და ცისტები - ამ ყველაფერმა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სიკვდილი;
• მრავალჯერადი მშობიარობა (მათ შორის შეკრული ტყუპები);
• ბევრი-და;
• პლაცენტის პათოლოგიები: ჰიპერპლაზია (მისი წონა ძალიან დიდია) და ჰიპოპლაზია (თუ წონა 400 გ-ზე ნაკლებია), ინფარქტი, ქორიოანგიომა, ტროფობლასტური დაავადება, პლაცენტის უკმარისობა;
• ზოგიერთი ექიმი ნაყოფის არასწორ წარმოდგენას პათოლოგიასაც უწოდებს.

თითოეული ეს გადახრა მოითხოვს ექიმებსა და მშობლებს განსაკუთრებული დამოკიდებულება ჰქონდეთ ბავშვის მიმართ, რომელსაც ატარებენ, უკიდურესი ზრუნვა და რაც მთავარია სიმშვიდე. იმისთვის, რომ ექიმისგან გულდასაწყვეტი დიაგნოზი არ მოისმინოთ, უნდა შეეცადოთ გამორიცხოთ თქვენი ცხოვრებიდან ყველა ფაქტორი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის შეძენილი პათოლოგიები. ეს არის ყველა ქალის უფლება, რომელიც ელოდება შვილს.

დაუნის სინდრომის მქონე ვარსკვლავები.დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები შეიძლება იყვნენ ნიჭიერი. ამ თანდაყოლილი პათოლოგიის მქონე ცნობილი სახეები არიან მხატვარი რაიმონდ ჰუ, ჩემპიონი მოცურავე მარია ლანგოვაია, იურისტი პაულა საჟი, მსახიობები პასკალ დუკენი და მაქს ლუისი, მუსიკოსი და კომპოზიტორი რონალდ ჯენკინსი.

Მიზეზები

ნაყოფის პათოლოგიების პრევენცია გულისხმობს ახალგაზრდა დედის ცხოვრებიდან იმ ფაქტორების გამორიცხვას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს საშვილოსნოსშიდა დარღვევების განვითარების პროვოცირება. ასეთი დაავადებების ყველაზე გავრცელებული მიზეზები მოიცავს შემდეგს.

მემკვიდრეობითობა

თუ იცით, რომ ოჯახში გენეტიკური დარღვევები გაქვთ, ჩასახვამდეც კი უნდა გაიაროთ მთელი რიგი გამოკვლევები და.

არახელსაყრელი გარემო პირობები

დედის მუშაობა ქიმიურ ქარხანაში, ტოქსიკური ნივთიერებების ლაბორატორიაში, დიდი სამრეწველო საწარმოების ან რადიაციული ზონის გვერდით ცხოვრებამ შეიძლება გამოიწვიოს შეუქცევადი შედეგები.

არასწორი ცხოვრების წესი

ახალშობილთა გარეგანი დეფორმაციები ძალიან ხშირად გამოწვეულია მოწევით, ალკოჰოლიზმით, ნარკომანიით და ორსულობისას დედის არასაკმარისი ან ცუდი კვებით.

Დაავადებები

ვირუსულმა და ბაქტერიულმა დაავადებებმა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვისთვის ყველაზე საშიში პათოლოგიები:

• 12 კვირამდე გრიპი მთავრდება ან სპონტანური აბორტით, ან ბავშვი სრულიად ჯანმრთელი იქნება;
• გრიპმა 12 კვირის შემდეგ შეიძლება გამოიწვიოს პლაცენტის პათოლოგიები;
• წითურა სავსეა სიყრუით, სიბრმავეთ, გლაუკომით და ნაყოფის ძვლოვანი სისტემის დაზიანებით;
• ტოქსოპლაზმოზი, რომელიც გადადის კატების მეშვეობით, იწვევს მიკროცეფალიის, მენინგოენცეფალიტის, თავის ტვინის წვეთების განვითარებას, თვალების და ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებას;
• B ჰეპატიტი: ამ ვირუსით ნაყოფის ინტრაუტერიული ინფექცია საშიშია, რის შედეგადაც ბავშვების 40% განიკურნება, მაგრამ 40% იღუპება 2 წლამდე;
• ციტომეგალია შეიძლება გადაეცეს ბავშვს საშვილოსნოში და ის ემუქრება დაბადებიდან ბრმა, ყრუ, ღვიძლის ციროზით, ნაწლავებისა და თირკმელების დაზიანება.

სქესობრივი გზით გადამდები დაავადებები არანაკლებ საშიშია ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარებისთვის:

• ჰერპესი შეიძლება გადაეცეს ბავშვს და გამოიწვიოს ისეთი პათოლოგიები, როგორიცაა მიკროცეფალია, არასწორი კვება, სიბრმავე;
• სიფილისით ინფიცირებულ ნაყოფს აქვს სპეციფიკური გამონაყარი, ჩონჩხის სისტემის, ღვიძლის, თირკმელების და ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება;
• გონორეა იწვევს თვალის დაავადებებს, კონიუნქტივიტს, გენერალიზებულ ინფექციას (სეფსისი), ამნიონიტს ან ქორიოამნიონიტს.

არ დაბადებული ბავშვის სიცოცხლისა და ჯანმრთელობისთვის ასეთი საშიში შედეგების თავიდან ასაცილებლად, მშობლებმა ყველაფერი უნდა გააკეთონ ზემოთ ჩამოთვლილი მიზეზების აღმოსაფხვრელად. მიატოვეთ მავნე სამსახური, მოშორდით ინდუსტრიულ ზონას, დაანებეთ თავი მოწევას და სასმელს, იკვებეთ ნოყიერად, მოერიდეთ დაავადებებს და უმკურნალეთ პირველივე სიმპტომების დროს. ნაყოფის პათოლოგიის შესახებ შეგიძლიათ გაიგოთ უკვე 12 კვირაში, როდესაც ტარდება მისი არსებობის პირველი გამოკვლევა.

ლაპარაკი სტატისტიკა.დედის ალკოჰოლიზმით, ტოქსიკოზი გვხვდება 26%-ში, ბავშვის ინტრაუტერიული სიკვდილი - 12%, სპონტანური აბორტები - 22%, რთული მშობიარობა - 10%, ნაადრევი ჩვილები - 34%, დაბადების დაზიანებები - 8%, ასფიქსია - 12%-ში, დასუსტებულ ახალშობილებში - 19%-ში.

დიაგნოსტიკა და დრო

ნაყოფის განვითარებაში დარღვევების პრენატალური დიაგნოზი რთული და ინტენსიური პროცესია. ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ეტაპია 12, 20 და 30 კვირაში ორსულებისთვის დანიშნული გამოკვლევების ნაკრები. როგორც წესი, ეს არის სისხლის ტესტი ქრომოსომული დარღვევების ბიოქიმიური შრატის მარკერების არსებობისთვის. როგორც წესი, ნაყოფის შემოწმება პათოლოგიებზე მოიცავს შემდეგ აქტივობებს.

სისხლის ანალიზები

I ტრიმესტრი (ორმაგი ტესტი):

• hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება (მისი კონცენტრაცია);
• PAPP-A: პლაზმის ცილა A.

II ტრიმესტრი (სამმაგი ტესტი ნაყოფის პათოლოგიისთვის):

• ან გამოვლენილია მთლიანი hCG, ან, როგორც პირველ ტრიმესტრში, hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება;
• α-ფეტოპროტეინი (AFP ცილა);
• თავისუფალი ესტრიოლი (არაკონიუგირებული).

ულტრაბგერა სისხლის ანალიზების სავალდებულო დამატებაა. შედეგების შეფასება ყოველთვის ყოვლისმომცველია. თუმცა, ნაყოფის პათოლოგიაზე სისხლის ტესტი, ულტრაბგერითაც კი, ვერ იძლევა 100%-იან გარანტიას, ამიტომ, თუ რაიმე დარღვევების ეჭვი არსებობს, ტარდება ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები: ქორიონული ბიოფსია და კორდოცენტეზი.

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია

ეს არის ქორიონის ქსოვილის მიღება ქრომოსომული დაავადებების გამოვლენისა და პროფილაქტიკისთვის, ქრომოსომული ანომალიების და მონოგენური დაავადებების გადასატანად. იგი ტარდება საშვილოსნოს პუნქციის სახით, რომელიც შეიძლება განხორციელდეს მუცლის კედლის, საშოს ან საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით სპეციალური პინცეტით ან ასპირაციის კათეტერით.

იმ მშობლებს, რომლებსაც სურთ იცოდნენ, თუ როგორ უნდა დადგინდეს ნაყოფის პათოლოგია ადრეულ ეტაპებზე, შეუძლიათ გამოიყენონ ეს ანალიზი, რადგან მისი მთავარი უპირატესობა ის არის, რომ დიაგნოზი შეიძლება ჩატარდეს უკვე 9-12 კვირაში, ისევე როგორც შედეგების სწრაფად მიღება (2-3 დღე). ჩვენებები:

• ასაკი 35 წელზე მეტი;
• თანდაყოლილი მანკით დაავადებული ბავშვის არსებობა, მონოგენური, ქრომოსომული დაავადებები;
• ქრომოსომული პათოლოგიის მემკვიდრეობა, გენის მუტაცია;
• ორსულობის 10-14 კვირაში, ეკოგრაფიის მიხედვით, საყელოს სივრცის სისქე 3 მმ-ზე მეტია.

ნაყოფის პათოლოგიის ეს ტესტი საკმაოდ მტკივნეულია და შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენის პროვოცირება, მაგრამ გამოცდილი სამედიცინო პერსონალით ყველაფერი გართულებების გარეშე მიდის.

კორდოცენტეზი

ეს არის კვლევისთვის ბავშვისგან ჭიპლარის სისხლის აღების მეთოდი. ჩვეულებრივ ტარდება ამნიოცენტეზის (ამნიონური სითხის ანალიზი) პარალელურად. შესაძლებელია არა უადრეს 18 კვირისა.

ინფილტრაციული ანესთეზიის დროს კეთდება პუნქცია მუცლის წინა კედელში ნემსით და საჭირო რაოდენობის სისხლი გამოიყოფა ჭიპლარის ჭურვიდან. ნაყოფის ასეთი გამოკვლევით პათოლოგიებზე შეიძლება გამოვლინდეს ქრომოსომული და მემკვიდრეობითი დაავადებები, Rh კონფლიქტი და ჰემოლიზური დაავადება.

ულტრაბგერა

ერთ-ერთი ყველაზე ზუსტი და საიმედო დიაგნოსტიკა არის ულტრაბგერითი გამოკვლევა. ბევრ მშობელს აწუხებს, თუ რომელი ნაყოფის პათოლოგიები შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის დროს ულტრაბგერითი და რომელი შეიძლება დარჩეს, როგორც ამბობენ, „კულისებში“.

ულტრაბგერა მე-12 კვირაში ცხადყოფს:

• ცენტრალური ნერვული სისტემის დეფექტები (ანენცეფალია);
• პერიტონეუმის წინა კედლის არარსებობა (გასტროშიზი);
• ნაყოფის ხერხემლის პათოლოგია;
• ჭიპის თიაქარი (ომფალოცელე);
• კიდურების არარსებობა;
• დაუნის სინდრომი.

მე-20 კვირაში ნაყოფის თითქმის ყველა თვალსაჩინო პათოლოგიის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ულტრაბგერით. ეს აიხსნება იმით, რომ ბავშვის შინაგანი ორგანოებისა და სისტემების უმეტესობა უკვე კარგად არის ჩამოყალიბებული.

30 კვირაში ულტრაბგერითი გამოკვლევა შეიძლება მხოლოდ დაადასტუროს ან უარყოს სხვა მეთოდებით მიღებული მონაცემები (სისხლის ანალიზის, კორდოცენტეზის, ქორიონული ვილუსის ბიოფსიის გამოყენებით).

ახლა - ნაყოფის რა პათოლოგიებს არ ავლენს ულტრაბგერითი:

• სიბრმავე;
• გონებრივი ჩამორჩენილობა;
• სიყრუე;
• ნაყოფის მცირე ორგანოს დეფექტები - ღვიძლის სადინარების ობსტრუქცია, გულის ძგიდის დეფექტები;
• გენეტიკური დაავადებები: დუშენის მიოპათია, კისტოზური ფიბროზი, ფენილკეტონურია;
• ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიები - ედვარდსი, პატაუ, ტერნერის სინდრომი.

თუმცა, ამ გადახრების ბოლო ჯგუფი ექიმებს არ გაურბის, რადგან მათი იდენტიფიცირება შესაძლებელია ორსული ქალის სისხლის ტესტირებით ნაყოფის პათოლოგიაზე და სხვა დიაგნოსტიკური მეთოდებით.

თავად ახალგაზრდა დედა ვერ გრძნობს რაიმე სიმპტომს, რომ რაღაც არასწორია მის შვილთან. ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე მხოლოდ სადიაგნოსტიკო ღონისძიებების ერთობლიობამ შეიძლება გამოავლინოს დარღვევები. ამრიგად, ადრეულ ეტაპზე ნაყოფის პათოლოგიის ნიშნები, რომლებიც გამოვლენილია ულტრაბგერით, ვიზუალურად უნდა იყოს შესამჩნევი. ეს არის გარეგანი გადახრები მის განვითარებაში: თავის ქალას ფორმა, ზომის თანაფარდობა, კანის ნაკეცების თავისებურებები და ა.შ.

სამწუხაროდ, არის შემთხვევები, როდესაც ბავშვი იბადება ისეთი პათოლოგიებით, რომლებიც პრენატალურად არ იყო გამოვლენილი. ეს ხდება ან სამედიცინო პერსონალის გამოუცდელობისა და არაპროფესიონალიზმის გამო, ან ულტრაბგერითი აპარატურის გაუმართაობის ან გაფუჭების გამო.

მონაცემები.ულტრაბგერის წყალობით დროულად ვლინდება ნაყოფში თანდაყოლილი პათოლოგიების 80%-მდე, საიდანაც 40%-ში ორსულობა წყდება მძიმე, ინვალიდობის ან შეუთავსებელი დეფექტების გამო.

რისკის ქვეშ მყოფი ჯგუფები

არის ქალების ჯგუფი, რომელიც ექცევა გენეტიკოსების ყურადღების ქვეშ, ვინაიდან დარღვევების განვითარების რისკი ძალიან მაღალია. მათ მოეთხოვებათ სისხლის აღება ნაყოფის პათოლოგიისთვის და ტარდება სხვა დიაგნოსტიკური ღონისძიებები ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე. ეს არის შემდეგი შემთხვევები:

• ასაკი 35 წელზე მეტი;
• თუ ოჯახს უკვე ჰყავს პათოლოგიის მქონე ბავშვი;
• წინა აბორტები, მკვდრადშობადობა, გამოტოვებული ორსულობა;
• მემკვიდრეობა (თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს დაუნის სინდრომი);
• ორსულობის დროს ძლიერი მედიკამენტების ხანგრძლივი გამოყენება;
• რადიაციის გავლენა დედის სხეულზე.

თუ ქალს საფრთხე ემუქრება, მას უტარებენ დეტალურ კონსულტაციას, თუ როგორ უნდა გაარკვიოს, აქვს თუ არა ნაყოფს პათოლოგიები და ამისთვის ინიშნება ყველა საჭირო ღონისძიება. ასეთი სკრინინგების მთავარი მიზანი არის იმის გარკვევა, შეიძლება თუ არა ბავშვის დახმარება და უნდა დარჩეს თუ არა ასეთი ორსულობა მშობიარობამდე.

ყურადღება: რადიაცია!თუ ახალგაზრდა დედა ექვემდებარება რადიაციას, მან ამის შესახებ უნდა აცნობოს ექიმს, რადგან სწორედ ამიტომ იბადებიან ბავშვები ყველაზე ხშირად შეუქცევადი და გამოუსწორებელი გარეგანი დეფორმაციებით.

პროგნოზები

შემდგომი განვითარება დიდწილად დამოკიდებულია ნაყოფის პათოლოგიების გამოვლენის პერიოდზე (რაც უფრო ადრე, მით უკეთესი) და რა სახის პათოლოგია იქნა დიაგნოზირებული. ექიმს მხოლოდ რჩევის მიცემა შეუძლია, მაგრამ გადაწყვეტილებას მშობლები თავად იღებენ.

თუ გენეტიკური მუტაცია ძლიერია და იწვევს ბავშვის გარდაუვალ სიკვდილს (საშვილოსნოში ან სიცოცხლის პირველ წელს), შემოთავაზებულია აბორტი. თუ გარეგანი დეფორმაციები ცოტაა, თანამედროვე პლასტიკური ქირურგია სასწაულებს ახდენს და ბავშვი მომავალში შეიძლება ისეთივე გამოიყურებოდეს, როგორც სხვა ბავშვები. თითოეული შემთხვევა ძალიან ინდივიდუალური და უნიკალურია და ამიტომ მოითხოვს განსაკუთრებულ მიდგომას.

თუ ნაყოფის განვითარების პათოლოგიები გამოვლინდა, მშობლებმა პირველ რიგში უნდა მოისმინონ ექიმების აზრი. თუ გადახრები ძალიან სერიოზულია და მომავალში ბავშვის სიცოცხლეს აუტანელს გახდის და ამავდროულად ახალგაზრდა წყვილს აქვს ყველა შანსი, რომ მომავალ ჯერზე ჯანმრთელი ბავშვი დაორსულდეს, ექიმები ორსულობის შეწყვეტას ვარაუდობენ. თითოეული შემთხვევა უნიკალურია და მოითხოვს ინდივიდუალურ მიდგომას.

სწორი გადაწყვეტილების მიღება შესაძლებელია ყველა დადებითი და უარყოფითი მხარეების აწონვით. არ უნდა ჩავარდეთ პანიკაში ან სასოწარკვეთილებაში: ეს მხოლოდ გააუარესებს სიტუაციას. თანამედროვე მედიცინა სასწაულებს ახდენს და ამ საკითხში მთლიანად უნდა დაეყრდნოთ გამოცდილი ექიმის პროფესიულ აზრს, რომელმაც ბევრი რამ იცის ამის შესახებ.

ორსულობა ქალის სხეულზე გაზრდილი სტრესის პერიოდია. ყველა არ უახლოვდება ამას შეგნებულად და არ ეწევა დაგეგმვასა და მომზადებას. დაორსულებამდე ჯანმრთელობის მდგომარეობა გავლენას ახდენს შემდგომ გესტაციაზე. სხვადასხვა დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის პათოლოგიები და დაარღვიოს მისი ნორმალური მიმდინარეობა.

მომავალი დედა პასუხისმგებელია მის მდგომარეობასა და ბავშვის ჯანმრთელობაზე. დედის ორგანიზმში არსებულმა ანომალიებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნაყოფის განვითარებაზე, პლაცენტის ფორმირებაზე და ორსულობის პროგრესირების შენარჩუნებაზე.

პათოლოგიური ორსულობის განვითარების მიზეზები შეიძლება დაიყოს რამდენიმე ჯგუფად:

• შინაგანი ორგანოების დაავადებები, რომლებიც არსებობდა ჩასახვამდე.
• მწვავე სომატური და ინფექციური დაავადებები, რომლებიც ვითარდება ორსულობის დროს.
• მომავალი დედის ცუდი ჩვევები.
• გარკვეული მედიკამენტების გამოყენება.
• Გენეტიკური მიდრეკილება.
• გარემოზე ზემოქმედება, მავნე სამუშაო პირობები.

ხშირად არსებობს რამდენიმე ფაქტორის კომბინაცია. მაგრამ ყოველთვის არ არის შესაძლებელი ზუსტად იმის თქმა, თუ რამ გამოიწვია პათოლოგიების განვითარება.

ძირითადი სიმპტომები

ორსულობის დროს პათოლოგიის განვითარებაზე ეჭვი ხანდახან რთულია. ბავშვის ტარებას თან ახლავს ჰორმონალური ცვლილებები და ცვლილებები ყველა სისტემის ფუნქციონირებაში. ამიტომ, ორსული ქალის ორგანიზმში მიმდინარე ფიზიოლოგიური პროცესები ხშირად შეცდომით მიჩნეულია დარღვევად.

იმისათვის, რომ არ გამოტოვოთ ორსულობის დროს პათოლოგიური სიმპტომები, საჭიროა მოუსმინოთ თქვენს ორგანიზმს და აცნობოთ ექიმს ნებისმიერი ცვლილების შესახებ. და ის გადაწყვეტს, რამდენად სერიოზულია ეს.

ორსულობის დროს პათოლოგიის სიმპტომები შეიძლება შეიცავდეს გამონადენის ბუნების ცვლილებას:

• უსიამოვნო სუნის გამოჩენა;
• სისხლიანი ორსულობის ნებისმიერ ეტაპზე;
• თხევადი და გამჭვირვალე მესამე ტრიმესტრში;
• ყვითელი ჩირქის მინარევები;
• თეთრი გამონადენი ხაჭოს მსგავსი.

კეთილდღეობის ცვლილებები ასევე დაკავშირებულია ორსულობის პათოლოგიასთან. მსუბუქი თავბრუსხვევა, განსაკუთრებით სხეულის პოზიციის შეცვლისას, გულისრევამ შეიძლება შეაწუხოს ახალგაზრდა დედა. მაგრამ საგნების ბრუნვის მუდმივი შეგრძნება, არასტაბილური სიარული, თვალების წინ ლაქების მბჟუტავი და თავის ტკივილი თავის ტვინში სისხლის მიმოქცევის დარღვევის ნიშანია.

ორსული ქალები ხშირად გრძნობენ ტკივილს სხვადასხვა ადგილას. ჩნდება ზურგისა და ფეხებში ხანგრძლივი სიარულის შემდეგ, ხანგრძლივი დგომის შემდეგ. შემდგომ ეტაპებზე, კრუნჩხვითი ტკივილი მუცლის ქვედა ნაწილში მიუთითებს იმაზე, რომ საშვილოსნო თანდათან ემზადება. დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს, თუ თქვენ გაქვთ მუცლის მწვავე ტკივილი, განურჩევლად ხანგრძლივობისა. განსაკუთრებით საშიშია მისი კომბინაცია ტაქიკარდიასთან, ცივ ოფლთან, თავბრუსხვევასთან და ა.შ.

საგანგაშო სიმპტომია, განსაკუთრებით ფარული, რომელსაც თან ახლავს ჭარბი წონის მკვეთრი მატება. დღის ბოლოს, ბოლო ეტაპებზე შეიძლება ფეხები შეგებეროთ, დასვენების შემდეგ ეს მდგომარეობა უნდა გაქრეს. თუ შეშუპება გრძელდება ღამის ძილის შემდეგ, აუცილებლად აცნობეთ ექიმს.

პათოლოგიური ორსულობის საგანგაშო ნიშანია ნაყოფის აქტივობის ცვლილება. თუ ბავშვი იყინება ან, პირიქით, ძალიან აქტიურად უბიძგებს, მაშინ ეს მისი ინტრაუტერიული ტანჯვის მტკიცებულებაა.

როდის იზრდება რისკები?

ნაყოფის განვითარების დროს არის პერიოდი, რომელიც კრიტიკულია. პათოგენური ფაქტორების ზემოქმედებამ შეიძლება გამოიწვიოს ემბრიონის სიკვდილი და შინაგანი ორგანოების ფორმირების დარღვევა. პირველ ასეთ კრიტიკულ პერიოდად ითვლება განვითარების პირველი 2 კვირა. თუ ემბრიონი ზიანდება, უმეტეს შემთხვევაში ის კვდება და ხდება სპონტანური აბორტი.

მეორე კრიტიკული პერიოდია განვითარების 4-დან 12 კვირამდე პერიოდი. ეს არის პერიოდი, რომლის დროსაც ყალიბდება შინაგანი ორგანოები. პათოლოგიური ფაქტორების ზემოქმედება იწვევს მძიმე დეფექტებს.

მესამე კრიტიკული პერიოდი გრძელდება 12 კვირიდან დაბადებამდე. ძირითადი ორგანოები აგრძელებენ მომწიფებას და ხდება მათი მშვენიერი დიფერენციაცია. ტვინის, კბილების, სასქესო ორგანოების და ფილტვების განვითარება არ არის დასრულებული. მათში შეიძლება ჩამოყალიბდეს უხეში დეფექტები. ანთებითი რეაქციების გავლენის ქვეშ დარჩენილი ორგანოები განიცდიან მეორად მანკებს.

ორსულობის დროს გავრცელებული პათოლოგიები

თუ ქალი გეგმავს დაორსულებას, მაშინ მოსალოდნელ თარიღამდე რამდენიმე თვით ადრე რეკომენდებულია გამოკვლევა და ინფექციური და სომატური დაავადებების მკურნალობა, ქრონიკული დაავადებების სტაბილური რემისიის მისაღწევად. ეს შეამცირებს სხვადასხვა გართულებების შანსს.

ტოქსიკოზი და გესტოზი

ორსულობის პირველ ტრიმესტრს ახასიათებს განვითარება. ეს მდგომარეობა ვლინდება სხვადასხვა ინტენსივობის გულისრევით და ღებინებით. მსუბუქ შემთხვევებში შეტევები ჩნდება დილით, უზმოზე. ღებინება შეიძლება მოხდეს რამდენჯერმე დღის განმავლობაში.

ტოქსიკოზის მძიმე ხარისხი არღვევს ორსულის ზოგად მდგომარეობას, შეინიშნება ტაქიკარდია და არტერიული წნევის ვარდნა. ღებინება შეიძლება მოხდეს 10-15-ჯერ დღეში. ზოგიერთ ადამიანს აღენიშნება თვალების სკლერის გაყვითლება, შარდის გამოყოფის დაქვეითება და განავლის შეკავება. ასეთმა ქალებმა უნდა გაიარონ საავადმყოფოში მკურნალობა.

ნაყოფის არასწორი წარმოდგენა

პირველ და მეორე ტრიმესტრში ნაყოფის პოზიციას მნიშვნელობა არ აქვს. დაბადების მომენტისთვის ის უნდა იყოს კეფის პრეზენტაციაში - ეს ნიშნავს, რომ ბავშვი წევს თავით ქვემოთ, ხოლო თავის უკანა მხარე არის ის წერტილი, რომელიც წინ მიიწევს მშობიარობის დროს. ნაყოფის პოზიციის შეცვლა იწვევს მშობიარობის ბიომექანიკის დარღვევას.

ზოგჯერ, დაბადების მომენტისთვის, ბავშვი რჩება. ეს ნიშნავს, რომ ფეხები და დუნდულები პირველები გადაადგილდებიან დაბადების არხში. ასეთი მშობიარობა შეიძლება უფრო მეტხანს გაგრძელდეს, რადგან, როგორც წესი, თავი ქსოვილებს ფართოდ უბიძგებს ერთმანეთისგან და სხეულის უკანა ნაწილი შეუფერხებლად გაივლის.

ყველაზე მძიმე პათოლოგიური პოზა არის ექსტენსიური თავის პოზიცია, რომლის დროსაც ბავშვი თავს უკან აგდებს, ჯერ ნიკაპი იბადება. განივი პოზიციის გამოსწორება ხდება ნაყოფის დაბადებამდე ფეხზე მობრუნებით.

წინა პლაცენტა

ჩვეულებრივ, პლაცენტა მიმაგრებულია საშვილოსნოს კედელზე უკანა, წინა ან ფსკერზე. ისინი საუბრობენ მის პრეზენტაციაზე, როდესაც ნაყოფის ადგილი მდებარეობს საშვილოსნოს ქვედა ნაწილში და ფარავს შიდა გულს. ეს წყობა შეუძლებელს ხდის ბუნებრივად მშობიარობას: როდესაც საშვილოსნოს ყელი იხსნება მშობიარობის პირველ ეტაპზე ქსოვილის დაძაბულობის გამო, პლაცენტა დაიწყებს კედლებიდან გამოყოფას, დაიწყება მასიური სისხლდენა, რომელიც დასრულდება ნაყოფის გამოყოფითა და სიკვდილით. .

მთელი ორსულობის განმავლობაში არის სისხლდენის საფრთხე გინეკოლოგიურ სკამზე გამოკვლევის დროსაც კი. ამიტომ, დიაგნოზირებული პათოლოგიის მქონე ქალები საჭიროებენ გაზრდილ ყურადღებას და ჰოსპიტალიზაციას სასქესო ტრაქტიდან სისხლიანი გამონადენის გამოვლენისთვის.

პლაცენტის არასწორი მიმაგრების მიზეზი შეიძლება იყოს საშვილოსნოს სტრუქტურის დარღვევები, მიომატოზური კვანძების არსებობა და ენდომეტრიტი. ზოგჯერ პათოლოგიის მიზეზი უცნობია. მშობიარობა სრული პლაცენტის პრევიით შესაძლებელია მხოლოდ.

ეკლამფსია

მძიმე გესტოზი შეიძლება გადავიდეს ექსტრემალურ მდგომარეობაში -. პათოლოგია შეიძლება განვითარდეს ორსულობის, მშობიარობისა და მშობიარობის შემდგომ პერიოდში.

მძიმე გესტოზის სიმპტომებში შედის კრუნჩხვები, კრუნჩხვების ხანგრძლივობა 1-2 წუთია. რის შემდეგაც ცნობიერება აღდგება, მაგრამ ქალს არაფერი ახსოვს, თავს უკიდურესად დაღლილად გრძნობს და თავის ტკივილს უჩივის. შეტევისგან გამოჯანმრთელების კიდევ ერთი ვარიანტი შეიძლება იყოს კომა.

ცუდი პროგნოზი დაკავშირებულია შემდეგ პირობებთან:

• ცერებრალური შეშუპება;
• სისხლდენა თავის ტვინის სტრუქტურებში;
• ტემპერატურის მკვეთრი ზრდა;
• ტაქიკარდია;
• კანის სიყვითლე;
• თვალის კაკლის არაკოორდინირებული მოძრაობები;
• შემცირებული შარდის გამოყოფა.

მკურნალობა ტარდება ინტენსიური თერაპიის განყოფილებაში რეანიმატოლოგებთან ერთად. მისი ძირითადი მიმართულებებია კრუნჩხვების შემსუბუქება და პროფილაქტიკა, სასიცოცხლო შინაგანი ორგანოების ფუნქციის აღდგენა. 2-3 საათის განმავლობაში ნაადრევი მშობიარობა საკეისრო კვეთით ტარდება: ეკლამფსია ორსულად გამოწვეული პათოლოგიაა, ამიტომ მშობიარობა ერთადერთი სწორი ეტიოლოგიური მკურნალობაა.

საშვილოსნოს ჰიპერტონიურობა

ორსულ ქალში პროგესტერონის მაღალი დონე ხელს უშლის საშვილოსნოს ტონის მატებას. კუნთების შეკუმშვა ნებისმიერ ეტაპზე შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი. ადრეულ სტადიაზე საშიშია, თან ახლავს ვაზოსპაზმი და ბავშვი არ იღებს საკმარის ჟანგბადით გაჯერებულ სისხლს და საკვებ ნივთიერებებს. ეს იწვევს საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხებას.

შემდგომ ეტაპებზე მნიშვნელოვანია ჰიპერტონიურობა არ აგვერიოს სავარჯიშო შეკუმშვაში. პათოლოგიას ახასიათებს შემდეგი ნიშნები:

• ტკივილი მუცლის ქვედა ნაწილში, დაძაბულობის შეგრძნება;
• მუცლის ფორმის შეცვლა;
• საშვილოსნო ხდება ძალიან რთული შეხებისას.

ექსტრაგენიტალური პათოლოგია

რა პათოლოგიები არსებობს, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორსულობის მიმდინარეობაზე? შინაგანი ორგანოების ნებისმიერმა დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები:

• საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის დაავადებები ხელს უშლის რკინის შეწოვას, რაც იწვევს ანემიას;
• ორსულობამდე არტერიული ჰიპერტენზია უფრო მძიმე ხდება და შეიძლება გამოიწვიოს გესტოზი და თირკმლის დაავადება;
• შაქრიანი დიაბეტის მიმდინარეობა უარესდება, მან ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვებში პრეეკლამფსიის, თანდაყოლილი დიაბეტის განვითარება;
• ჰიპოთირეოზი არღვევს ორსულობის ნორმალურ პროგრესს და ქმნის მუცლის მოშლის საფრთხეს.

ინფექციურმა დაავადებებმა, განურჩევლად მდებარეობისა, შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის ინტრაუტერიული ინფექცია. მნიშვნელოვანია როგორც მწვავე დაავადებები (ARVI, პნევმონია, შარდსასქესო სისტემის დაავადებები), ასევე ქრონიკული (ბრონქიტი, კარიესი, ცისტიტი, სინუსიტი და ა.შ.). ორსულობის პირველ ტრიმესტრში წითელას, ტოქსოპლაზმოზით და ციტომეგალოვირუსით ინფექცია იწვევს მძიმე მანკებს, რომლებიც ხშირად სიცოცხლესთან შეუთავსებელია.

ნაყოფის პათოლოგიები

ბავშვის მდგომარეობა პირდაპირ დამოკიდებულია ორსულობის მიმდინარეობაზე და დედის ჯანმრთელობაზე. ყოველთვის არ არის შესაძლებელი პათოლოგიური მდგომარეობის განვითარების თავიდან აცილება. თანდაყოლილი ანომალიები და გენეტიკური დარღვევები არ გამოსწორდება, ისინი ხშირად მემკვიდრეობით მიიღება. ზოგიერთი თანდაყოლილი სინდრომი დედის ორგანიზმის დაბერების და არახელსაყრელი ფაქტორების გავლენის შედეგია. მაგალითად, ასაკთან ერთად, ბავშვის გაჩენის რისკი.

ზოგჯერ მომავალი მშობლები თანდაყოლილი სინდრომის რეცესიული (მიძინებული) გენის მატარებლები არიან. როდესაც ერთ ბავშვში ორი რეცესიული თვისება გაერთიანებულია, ვლინდება მემკვიდრეობითი პათოლოგიის კლინიკური ნიშნები.

ზოგიერთი მალფორმაცია საჭიროებს ქირურგიულ მკურნალობას დაბადებიდან პირველი რამდენიმე დღის განმავლობაში. მაგალითად, ატრეზია, ანუ ანუსის ობსტრუქცია, არასრული საყლაპავი, რომელიც არ უკავშირდება კუჭს, ურეთრის წარმოქმნის დარღვევა.

ტუჩის ნაპრალსა და რბილი სასის ნაპრალს ოპერაცია უტარდება დაბადებიდან გარკვეული პერიოდის შემდეგ რამდენიმე ეტაპად.

მომავალი დედის უფლებამოსილია ბავშვში საშვილოსნოსშიდა ინფექციის განვითარების პრევენცია. ამისათვის თქვენ თავად უნდა აიცილოთ ინფექციის თავიდან აცილება და არსებული დაავადებების დროულად მკურნალობა.

პრევენცია

ორსულობის დროს პათოლოგიის განვითარების თავიდან აცილება შესაძლებელია, თუ მის გაჩენას გეგმავთ. მეუღლეებს შეუძლიათ გამოიკვლიონ ინფექციები და თუ აღმოჩნდებიან, გაიარონ მკურნალობა.

მრავალი ქრონიკული დაავადება უკვე დიდი ხანია აღარ არის ორსულობის უკუჩვენება. მაგრამ მათ უნდა აკონტროლონ, წარმართონ ცხოვრების წესი, რომელიც არ დაუშვებს დაავადების გამწვავებას.

ორსულობის დროს პათოლოგიების პრევენციას ხელს უწყობს ჯანსაღი ცხოვრების წესი და ორსულის სწორი კვება. ცხოვრების ამ პერიოდში საკუთარ თავს დიეტებით ვერ იტანჯავთ. დიეტა უნდა იყოს დაბალანსებული, შეიცავდეს საკმარისი რაოდენობით ვიტამინებს, მინერალებს და ნუტრიენტები.

ტყუილად არ არის ორსული ქალები რეგისტრაციისას მრავალეტაპიან გამოკვლევას გადიან. ეს არის გზა, რათა დადგინდეს ჯანმრთელობის საწყისი დონე, რათა განჭვრიტოთ პათოლოგიების ფორმირების შესაძლებლობა. ასეთი გამოკვლევის შემდეგ, ისევე როგორც წინა ორსულობის არსებობისა და მიმდინარეობის, ქალის ცხოვრების წესის გათვალისწინებით, ექიმს შეუძლია განსაზღვროს გართულებების განვითარების რისკის ჯგუფი. ეს აუცილებელია არახელსაყრელი პირობების პროგრესირების დროული პრევენციისთვის.

სასარგებლო ვიდეო ორსულობის დროს საშვილოსნოს ტონის შესახებ

პასუხები

განვითარების თანდაყოლილი დეფექტის მქონე ბავშვის დაბადება ყოველთვის განსაცვიფრებელია ოჯახისთვის; ეს თემა ერთ-ერთი ყველაზე რთულია მეანობაში. პირველ მომენტში მეუღლეები განიცდიან შეუდარებელ ფსიქოლოგიურ შოკს, რომელიც შემდეგ გადადის დანაშაულის გრძნობაში, ეჩვენებათ, რომ მათ არასოდეს ეყოლებათ ჯანმრთელი შვილი.

დაუყოვნებლივ უნდა ითქვას, რომ თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს აბსოლუტურად ნებისმიერ ოჯახში - ახალგაზრდა, ჯანმრთელი, ცუდი ჩვევების გარეშე, ნორმალური ორსულობა. გრძელვადიანი სტატისტიკის მიხედვით, მთელ მსოფლიოში ბავშვების დაახლოებით 5% თანდაყოლილი დაავადებებით იბადება.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკები შეიძლება დაიყოს ორ დიდ ჯგუფად - მემკვიდრეობითი (ანუ ჩანერგილი გენებში და ქრომოსომებში, გადაცემული მემკვიდრეობით) და რეალურად თანდაყოლილი (შეძენილია საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს). ეს დაყოფა საკმაოდ თვითნებურია, რადგან განვითარების დეფექტების უმეტესობა გამოწვეულია მემკვიდრეობითი მიდრეკილების და არასასურველი გარეგანი ზემოქმედების კომბინაციით, რაც წარმოადგენს მრავალფაქტორიანი ანომალიები.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკების პრობლემა ძალიან მრავალფეროვანია, ამ საკითხს სწავლობენ სხვადასხვა სპეციალისტები - გენეტიკოსები, ნეონატოლოგები, ემბრიოლოგები, პრენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკის სპეციალისტები. მიზეზების გაგება ყოველთვის რთულია.

მემკვიდრეობითი დაავადებები

მუტაციები არის მემკვიდრეობითი დაავადებების საფუძველი. თანამედროვე თრილერების წყალობით, ეს სიტყვა ახლა თითქმის ცრუმორწმუნე საშინელებებს იწვევს. სინამდვილეში, ლათინური სიტყვა mutatio ნიშნავს "ცვლილებას" - მეტი არაფერი. მუტაცია არის ორგანიზმის მემკვიდრეობითი თვისებების ცვლილება გენეტიკური ინფორმაციის შენახვასა და გადაცემაზე პასუხისმგებელი სტრუქტურების გადაკეთების შედეგად. ქრომოსომებში პათოლოგიურ ცვლილებებთან დაკავშირებულ დაავადებებს ჩვეულებრივ უწოდებენ ქრომოსომული დაავადებები. ქვეშ ფაქტობრივი მემკვიდრეობითი დაავადებებიგენის მუტაციებით გამოწვეული დარღვევების გაგება.

ქვემოთ მოყვანილი ცხრილი 1, მაგალითად, ჩამოთვლილია სიცოცხლისთვის საშიში მემკვიდრეობითი ანომალიების მხოლოდ რამდენიმე ნაწილი.

თანდაყოლილი მულტიფაქტორული მანკები

თანდაყოლილი მანკები ძალიან მრავალფეროვანია, მათ შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ ნაყოფის თითქმის ნებისმიერ ორგანოზე. მათი გაჩენა გამოწვეულია ნაყოფის ორგანოებზე სხვადასხვა მავნე ზემოქმედებით, განსაკუთრებით ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე. ფაქტორებს, რომლებიც იწვევენ ნაყოფის მანკებს, ეწოდება ტერატოგენული. ტერატოგენული ეფექტების ყველაზე შესწავლილი სახეებია:

• მაიონებელი გამოსხივება (რენტგენი, რადიოაქტიური იზოტოპების ზემოქმედება). გარდა გენეტიკურ აპარატზე უშუალო ზემოქმედებისა, მაიონებელი გამოსხივება აქვს ტოქსიკური ეფექტი და არის მრავალი თანდაყოლილი ანომალიის მიზეზი.
• ტერატოგენული ინფექციები , ე.ი. დედიდან ნაყოფზე გადამდები ინფექციური დაავადებები.
• Წამლები . არ არსებობს მედიკამენტები, რომლებიც შეიძლება უპირობოდ აღიარებული იყოს სრულიად უსაფრთხოდ, განსაკუთრებით ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე. ორსულობის დროს მედიკამენტები უნდა იქნას მიღებული მხოლოდ დამსწრე ექიმის დანიშნულებით და ნაყოფზე მათი შესაძლო ზემოქმედების გათვალისწინებით. (იხილეთ ს. გონჩარი „მედიკამენტები და ორსულობა“ ჟურნალის ამ ნომერში. - დაახლ. რედ.) არ უნდა გადახვიდეთ მეორე უკიდურესობაში და არ უმკურნალოთ ფოლიკულური ტონზილიტის ან კარიესის კბილს მხოლოდ იმიტომ, რომ „აბი საზიანოა ორსული ქალისთვის“. ნაყოფისთვის კარგია, თუ დედა თავს კარგად გრძნობს!
• ალკოჰოლი . ორსული ქალის დიდი დოზით ალკოჰოლის დალევამ შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის (ანუ ნაყოფზე ზემოქმედების) ალკოჰოლური სინდრომის განვითარება - მძიმე თანდაყოლილი დაავადება, ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელი. მაგრამ თქვენ არ უნდა გაზვიადოთ რისკი - ჩასახვის წინ დალეული ჭიქა შამპანური საერთოდ არ არის ორსულობის შეწყვეტის მიზეზი! თუ თქვენ გაწუხებთ "მთვრალი კონცეფციის" რისკი, აუცილებლად მიმართეთ გენეტიკოსს.
• ნიკოტინი . ორსულობის დროს დიდი რაოდენობით სიგარეტის მოწევა იწვევს ბავშვის ფიზიკურ განვითარებას.
• ტოქსიკური ქიმიკატების ზემოქმედება . ქალები, რომლებსაც აქვთ შეხება აქტიურ ქიმიკატებთან მუშაობის გამო, უნდა დაგეგმონ ორსულობა. ჩასახვამდე 2-3 თვით ადრე და ორსულობის მთელი პერიოდი (განსაკუთრებით 14-16 კვირამდე), მიზანშეწონილია თავიდან აიცილოთ კონტაქტი ქიმიკატებთან, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფზე ტერატოგენული ეფექტი.

თუმცა, ხშირად ისეთი ფაქტორი, როგორიცაა მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, როლს ასრულებს თანდაყოლილი დეფექტების განვითარებაში: ცნობილია, რომ თუ მშობლებს ან ახლო ნათესავებს ჰქონდათ თანდაყოლილი მანკი, მაშინ იზრდება მსგავსი დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი, ე.ი. საუბარია ანომალიების განვითარების „ოჯახურ დაგროვებაზე“. ამრიგად, გულის თანდაყოლილი დეფექტის მქონე ქალს აქვს ოდნავ მეტი შანსი, გააჩინოს გულ-სისხლძარღვთა სისტემის განვითარების დეფექტი, ვიდრე ყველა სხვა ქალს. ამიტომ, ჩვეულებრივად არის საუბარი არა იმდენად უბრალოდ თანდაყოლილზე, არამედ იმაზე თანდაყოლილი მულტიფაქტორული მალფორმაციები . თუმცა, დიდი რაოდენობით სტატისტიკური მასალა აჩვენებს, რომ თანდაყოლილი მანკით ბავშვის გაჩენის განმეორებითი რისკი მცირეა - საშუალოდ 2-4%. მოდით მოვიყვანოთ სიცოცხლესთან თავსებადი თანდაყოლილი მულტიფაქტორული მანკების რამდენიმე მაგალითი (იხ. ცხრილი 2).

კიდევ ერთხელ მინდა ხაზგასმით აღვნიშნო, რომ როდესაც საქმე ეხება თანდაყოლილ მანკებს, ჩნდება კითხვა "ვინ არის დამნაშავე?" ხშირად პასუხგაუცემელი რჩება, უფრო პროდუქტიულია კითხვაზე პასუხის ძებნა „რა უნდა გავაკეთო?“ მოდით ვისაუბროთ ამ თემაზე.

რა უნდა გააკეთოს, თუ…

1. თქვენ გეგმავთ ორსულობას

ცნობილია, რომ "რისკის ჯგუფი" თანდაყოლილი დაავადებებით შთამომავლობის დაბადების თვალსაზრისით მოიცავს:

• მამაკაცები და ქალები, რომელთა ოჯახებშიც უკვე მოხდა მემკვიდრეობითი დაავადება, თუნდაც ისინი თავად არ იყვნენ ავად;
• ოჯახები, სადაც უკვე არიან თანდაყოლილი მანკებით დაავადებული ბავშვები;
• ოჯახები, რომლებშიც წინა ორსულობა მთავრდებოდა სპონტანური აბორტით ან მკვდრადშობადობით;
• ნათესაური მეუღლეები (მაგალითად, პირველი და მეორე ბიძაშვილები);
• 35 წელზე უფროსი ქალები და 50 წელზე უფროსი მამაკაცები;
• მამაკაცები და ქალები, რომლებიც პროფესიის, ჯანმრთელობის მდგომარეობის ან სხვა მიზეზების გამო ექვემდებარებიან ზემოთ ჩამოთვლილ ტერატოგენულ ფაქტორებს.

ყველა ამ შემთხვევაში, ჩვენ კატეგორიულად გირჩევთ, რომ ორსულობა დაგეგმილი პარტნიორები დაესწრონ სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას. გენეტიკოსები შეადგენენ მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკს. სამედიცინო ტექნოლოგიების განვითარების დღევანდელი დონე საშუალებას იძლევა დღეს არახელსაყრელი პროგნოზის შემთხვევაში მივმართოთ ხელოვნურ განაყოფიერებას დონორის სპერმით ან დონორის კვერცხუჯრედის განაყოფიერებით. გარდა ამისა, ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედება უნდა აღმოიფხვრას ან შემცირდეს შეძლებისდაგვარად.

2. თქვენ ელოდებით ბავშვს

და ერთ-ერთი ჩამოთვლილი „რისკის ჯგუფის“ ნაწილია. პირველი ნაბიჯი ამ შემთხვევაში უნდა იყოს ვიზიტი სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციაზე. საუბარი არ არის სახალისო, მაგრამ არის - თუმცა ძალიან იშვიათი - სიტუაციები, როდესაც მხოლოდ მემკვიდრეობითი გენეტიკადან გამომდინარე, მიდიან დასკვნამდე, რომ ნაყოფს აქვს სიცოცხლესთან შეუთავსებელი დაავადება. ამ შემთხვევაში, რა თქმა უნდა, რეკომენდებულია ორსულობის შეწყვეტა. თუმცა, ვიმეორებთ, ეს შემთხვევები ძალიან, ძალიან იშვიათია. როგორც წესი, სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის სპეციალისტები არ ეწევიან დიაგნოზს, არამედ აფასებენ მძიმე ანომალიებით ბავშვის გაჩენის რისკს და, ამ შეფასების საფუძველზე, რეკომენდაციას უწევენ პრენატალური დიაგნოზის ამა თუ იმ მეთოდს. გარდა ამისა, გადაწყვეტილება მიიღება კვლევის შედეგების მიხედვით. მხოლოდ სპეციალისტს შეუძლია გადაწყვიტოს, რამდენად მაღალია რეალურად განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. ნუ იჩქარებთ აბორტის გაკეთებას, თუ ანოტაციაში წაიკითხავთ, რომ ორსულობის დასაწყისშივე მიღებული პრეპარატი არ არის რეკომენდებული ამ პერიოდში გამოსაყენებლად; თუ მიიღეთ ალკოჰოლი, ნარკოტიკები ან განიცადეთ მწვავე რესპირატორული ვირუსული ინფექცია, მიიღეთ რენტგენი ორსულობის დროს და ა.შ. აუცილებლად მიმართეთ სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას, სადაც შეძლებენ სწორად შეაფასონ რეალური რისკი და რეკომენდაცია გაუწიონ აუცილებელ კვლევებს.

3. თქვენ გყავთ ბავშვი თანდაყოლილი მანკით

ფსიქოლოგიურ შოკთან გამკლავების საუკეთესო საშუალებაა განვითარების დეფექტების ბუნების შესახებ მაქსიმალური ინფორმაციის მოპოვების მცდელობა. დარწმუნდით, რომ თქვენს შვილს კონსულტაცია გაუწევს გენეტიკოსს. ძალიან სასურველია, რომ ავადმყოფმა ბავშვმა გაიაროს ციტოგენეტიკური კვლევა (კარიოტიპის ანალიზი - ქრომოსომის მახასიათებლების ნაკრები). რაც უფრო მეტი ინფორმაცია იქნება დაავადებული ბავშვის შესახებ, მით უფრო ეფექტური იქნება მკურნალობა და უფრო ზუსტად იქნება შესაძლებელი მომავლის პროგნოზის დადგენა. სამომავლო პროგნოზის შესახებ საბოლოო სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია უკეთესია 2-3 თვის შემდეგ, როცა ფსიქოლოგიური დაძაბულობა ჩაცხრება და მეუღლეები უფრო ობიექტურად აღიქვამენ ამ სახის ინფორმაციას. ოჯახების უმეტესობისთვის შემდგომი ორსულობა წარმატებულია. პრენატალური დიაგნოსტიკის შესაძლებლობები მატებს ნდობას წარმატებული შედეგის მიმართ როგორც ექიმებისთვის, ასევე პაციენტებისთვის.

ორსულობის დროს ქალის ნორმალური კეთილდღეობა და მისი მცირე ასაკი არ იძლევა გარანტიას ბავშვში ქრომოსომული დარღვევების არარსებობის შესახებ.

მიზანშეწონილია ნაყოფის პათოლოგიის ანალიზის ჩატარება, თუ რომელიმე მშობელს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადება, რადგან ბავშვში პათოლოგიების განვითარების რისკი ძალიან მაღალია. ასეთი ანომალიების გამოჩენის მთავარი მიზეზი მამის ან დედის ჩანასახების უჯრედების მუტაციაა. მოდით გაერკვნენ, რატომ ხდება გენის დეფექტები და როგორ ავიცილოთ თავიდან ეს.

დაავადების არსი

თანდაყოლილი მანკები ითვლება ნაყოფის პათოლოგიად ჩასახვის მომენტიდან ბავშვის დაბადებამდე.

ყველაზე ხშირად, პათოლოგია წარმოიქმნება იმ მომენტში, როდესაც სპერმატოზოიდი და კვერცხუჯრედი ერწყმის და იქმნება ზიგოტი. ამ პროცესზე ზემოქმედება არანაირად არ შეიძლება, სწორედ ამიტომ ხდება აბორტების დაახლოებით 50% და მკვდარი ბავშვების 7%.

ფაქტობრივად, ნაყოფის პათოლოგიები არის დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით გადაეცემა. ისინი შეიძლება შეუთავსებელი იყოს ბავშვის დაბადების შემდეგ სიცოცხლესთან ან გამოიწვიოს ინვალიდობა და განვითარების სერიოზული პრობლემები.

ანომალიები წარმოიქმნება გენეტიკურ დონეზე, როდესაც ხდება ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში. ნებისმიერ ჯანმრთელ ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა, რომელთაგან თითოეული პასუხისმგებელია კონკრეტულ გენზე. თუ მათი რიცხვი უფრო მცირეა ან ცვლილებებია მათ სტრუქტურაში, მაშინ საუბარია ქრომოსომულ პათოლოგიაზე. ბევრი ჯიშია, მაგრამ ძირითადი ფორმები გამოირჩევა:

1. გამეტოპათია. სასქესო უჯრედებში ცვლილებები ხდება განაყოფიერებამდეც კი. ამ შემთხვევაში, ჩასახვის შემდეგ შეიძლება მოხდეს სპონტანური აბორტი, ბავშვის მალფორმაციები გაჩნდეს დაბადების შემდეგ, ან მემკვიდრეობითი დაავადებები.
2. ბლასტოპათია. პათოლოგიური ცვლილებები თავად ზიგოტაში მისი დაბადებიდან პირველ კვირაში. ამან შეიძლება გამოიწვიოს საშვილოსნოსგარე ორსულობა, ნაყოფის სიკვდილი ან განვითარების დეფექტები.
3. ემბრიოპათია. ემბრიონის დაზიანება მისი ჩასახვის დღიდან ორი კვირიდან პლაცენტის წარმოქმნამდე (75 დღემდე).
4. ფეტოპათია. პათოლოგიები შეიძლება ჩამოყალიბდეს 75-ე დღიდან თავად დაბადებამდე პერიოდში. შეიძლება მოხდეს განვითარების შეფერხება და გარკვეული ორგანოებისა და სისტემების განუვითარებლობა. ბავშვს ასევე შეუძლია დახრჩობა თავად დაბადების პროცესში.

ორსულობის დროს ნაყოფის პათოლოგიის სისხლის ტესტი და ულტრაბგერითი სკანირება დაგეხმარებათ თავიდან აიცილოთ სერიოზული გენის დეფექტები, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ მშობლები რისკის ქვეშ არიან. ყველა მაჩვენებელი უნდა იყოს ნორმალურ ფარგლებში, ეს მიუთითებს განვითარების ანომალიების არარსებობაზე.

თანდაყოლილი ანომალიების მიზეზები

ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ ნაყოფის მალფორმაციების მიზეზები. ეს ხელს შეუწყობს ბავშვის ინტრაუტერიული სიკვდილის თავიდან აცილებას, გარეგნობის მუტაციებს და განვითარების სერიოზულ გადახრებს.

ძირითადი მიზეზები მოიცავს:

• ორსულობამდე განვითარებული ქრონიკული დაავადებები;
• ენდოკრინული პათოლოგიები;
• ორსულობის დროს ინფექციური დაავადებები;
• გინეკოლოგიური პრობლემები, რომლებიც არსებობდა ორსულობამდეც, მაგალითად, სპონტანური აბორტის საფრთხე, აბორტი, მძიმე და გახანგრძლივებული ტოქსიკოზი;
• ცუდი ეკოლოგია და ორსული ქალის ორგანიზმზე მავნე ნივთიერებების ზემოქმედება;
• ცუდი ჩვევები, ალკოჰოლის დალევა და მოწევა;
• ცუდი მემკვიდრეობა, ოჯახში გენური მუტაციების არსებობა.

ნაყოფის ნორმალურ განვითარებაზე ასევე გავლენას ახდენს დაბალანსებული კვება და ყველა საჭირო ვიტამინისა და მიკროელემენტის სიმრავლე. უფრო მეტიც, ქალმა ორსულობის დაგეგმვამდეც უნდა დაიწყოს ვიტამინების მარაგი.

Მნიშვნელოვანი! ორსულის ორგანიზმში იოდის ნაკლებობამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის ტვინის არასწორი განვითარება.

განვითარების პათოლოგიების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი იზრდება, თუ მშობლები 35 წელზე მეტი ასაკის არიან. მცირე ასაკში, 16 წელზე ნაკლები ასაკისა, იზრდება ნაადრევი ან მკვდარი ბავშვის გაჩენის რისკი.

რისკის ფაქტორები ასევე შეიძლება შეიცავდეს:

• მშობლების დაბალი სოციალურ-ეკონომიკური მდგომარეობა;
• ფოლიუმის მჟავას დეფიციტი (ამ შემთხვევაში ყოველთვის ყალიბდება განვითარების პათოლოგიები);
• ნარკოტიკების ან ალკოჰოლის მოხმარება იწვევს განვითარების შეფერხებას და უეცარი სიკვდილის სინდრომს;
• შაქრიანი დიაბეტი (ამ შემთხვევაში იზრდება დიდი ან მკვდარი ბავშვის გაჩენის რისკი);
• პოლიჰიდრამნიოზი (თირკმელების, ცენტრალური ნერვული სისტემის და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის თანდაყოლილი დეფექტების რისკი იზრდება);
• სისხლდენა.

განვითარების ანომალიების ალბათობაზე გავლენას ახდენს არა მხოლოდ მშობლების გარკვეული ფაქტორები.

რისკი იზრდება მრავალჯერადი ორსულობის, არასწორი წარმოდგენის, ნაადრევი ან გვიან მშობიარობის, გახანგრძლივებული მშობიარობის ან ჭიპლარის პროლაფსის დროს.

პლაცენტის მთლიანობის დარღვევამ, ამოკვეთამ ან მისმა არანორმალურმა ზომამ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნაყოფის განვითარებაზე დარღვევებზე.

როგორც ვხედავთ, ანომალიების განვითარების რისკი ყოველთვის არსებობს ზიგოტის დაწყებიდან ბავშვის დაბადებამდე.

ზოგიერთმა მედიკამენტმა, რომელსაც ქალი იღებდა ორსულობისას, შეიძლება უარყოფითი გავლენა იქონიოს ნაყოფზე. ამ პერიოდში საერთოდ არ არის მიზანშეწონილი მედიკამენტების მიღება და დიდი საჭიროების შემთხვევაში უნდა მიმართოთ ექიმს.

რა განვითარების დეფექტები შეიძლება იყოს?

ზოგიერთი მალფორმაცია შეიძლება გამოვლინდეს ულტრაბგერით, როდესაც ორგანოები და სისტემები იწყებენ ფორმირებას. ამ შემთხვევაში ორსულს შეიძლება დაენიშნოს სპეციალური მკურნალობა ან შესთავაზოს ორსულობის შეწყვეტა.

ყველაზე გავრცელებული დეფექტები, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს ულტრაბგერით, მოიცავს ჭიპლარის თიაქარს, კიდურების არარსებობას, ფეხების ან თითების შერწყმას, ზოგიერთი ძვლის ან ქვედა ყბის არარსებობას, გულის დეფექტებს, მრგვალ თავის და სხვა. ანომალიები შეიძლება იყოს ძალიან მრავალფეროვანი.

ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობა შეიძლება დადასტურდეს ულტრაბგერითი სკანირების, ანალიზისთვის სისხლის დონაციის ან გარკვეული ნიშნების შემდეგ. Ესენი მოიცავს:

1. მუცლის ქვედა ნაწილში ტკივილის ან ლაქების გაჩენისას არსებობს მუცლის მოშლის საფრთხე.
2. დაბალი AFP და გაზრდილი hCG 12-დან 14 კვირამდე.
3. ნაყოფის დაბალი აქტივობა, სუსტი მოძრაობები.
4. პლაცენტის ნაადრევი დაბერება ან მისი ჰიპოპლაზია.
5. ნაყოფის ჰიპოქსია.
6. ცუდი CTG შედეგები.
7. პოლიჰიდრამნიოზი ან ოლიგოჰიდრამნიოზი.

ზოგჯერ ეს ნიშნები ნორმალურია ზოგიერთი ორსული ქალისთვის.

დიაგნოსტიკა

ქრომოსომული პათოლოგიების დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება სტანდარტული და სპეციალური მეთოდები. სტანდარტული ტესტები მოიცავს სკრინინგს, ულტრაბგერას, სისხლის ანალიზს AFP, PAPP-A და hCG. თუ ტესტის შედეგები ნორმალურ ფარგლებშია, მაშინ არ უნდა ინერვიულოთ.

ულტრაბგერით, კისრის ნაკეცის გაზომვა ძალიან მნიშვნელოვანია, ის არ უნდა იყოს 2 მმ-ზე მეტი. ულტრაბგერითი უნდა ჩატარდეს 12 კვირაში.

ულტრაბგერითთან ერთად შეიძლება დაინიშნოს CT, MRI, რენტგენი და ენდოსკოპიური გამოკვლევა. ასევე არსებობს სპეციალური ტესტები და ნიმუშები გენეტიკური და მოლეკულური დარღვევების გამოსავლენად.

სპეციალური მეთოდები მოიცავს ნაყოფისა და მისი კანის ბიოფსიას, ამნიონური სითხის შეგროვებას, ჭიპლარის სისხლის ან პლაცენტის ნაწილაკების შეგროვებას.

მოდით განვიხილოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი მეთოდები უფრო დეტალურად:

1. ულტრაბგერა. იგი ტარდება სამჯერ მთელი ორსულობის განმავლობაში. ნაყოფის ფიზიკური დარღვევები შეიძლება ხილული იყოს.
2. სისხლის ტესტი მარკერებისთვის. სისხლის შრატში შეიძლება გამოვლინდეს ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის მარკერები, განისაზღვროს hCG, პლაზმის პროტეინი A, ალფა-ფეტოპროტეინი და ესტრიოლი. ყველა მაჩვენებელი უნდა იყოს ნორმალურ ფარგლებში.

დროული დიაგნოზი ხელს შეუწყობს ბავშვში დარღვევების არსებობის თავიდან აცილებას.

იდეალური ტესტების არსებობა და ორსული ქალის მშვენიერი კეთილდღეობა, მისი ახალგაზრდა ასაკი და უნაკლო სამედიცინო ისტორია (ინფორმაცია წინა დაავადებების, ცხოვრების პირობების, ქირურგიის, დაზიანებების, ქრონიკული პათოლოგიის, მემკვიდრეობის და ა.შ.) არ არის 100% გარანტია იმისა, რომ ბავშვს არ აქვს ქრომოსომული დარღვევები.

ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევები. ნიშნები

ორსულობის დროს ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიის (CA) არსებობის ნიშნები:

• მუცლის მოშლის საფრთხე ან, მინიმუმ, მტკივნეული ტკივილი მუცლის ქვედა ნაწილში ადრეული ორსულობისა და მთელი ორსულობის განმავლობაში,
• AFP და PAPP-A დაბალი დონე და hCG მომატებული ორსულობის დროს,
• ნაყოფის საშვილოსნოს ყელის ნაოჭი 2 მმ-ზე მეტი პერიოდის განმავლობაში,
• ნაყოფის დაბალი აქტივობა (მოძრაობები),
• თირკმლის მენჯის გაფართოება ულტრაბგერითი ორსულობის დროს,
• მილაკოვანი ძვლების დაგვიანებული ზრდა, დაწყებული
• პლაცენტის ადრეული დაბერება,
• პლაცენტის ჰიპოპლაზია,
• ნაყოფის ჰიპოქსია,
• ცუდი დოპლერის და CTG მაჩვენებლები,
• ოლიგოჰიდრამნიოზი/პოლიჰიდრამნიოზი.

თითოეული ეს ნიშანი ინდივიდუალურად და თუნდაც ყველა ერთად შეიძლება იყოს ნორმის ვარიანტები.

CA-ს დიაგნოსტიკა

ჩვეულებრივი ტესტებიდან ყველაზე ინფორმაციულია პირველი სკრინინგის ან ორმაგი ტესტი. ეს უნდა გაკეთდეს მკაცრად დროულად. იგი შედგება ნაყოფის ულტრაბგერითი (განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია კისრის ნაკეცის გაზომვა) და სისხლის ტესტი AFP, PAPP-A და hCG.

ანალიზი არ იძლევა ზუსტ პასუხს CA-ს არსებობის ან არარსებობის შესახებ. მისი ამოცანაა რისკების გამოთვლა შედეგების მიხედვით, ასევე ორსულის ასაკისა და სამედიცინო ისტორიის მიხედვით. მეორე სკრინინგი, ეგრეთ წოდებული "სამმაგი ტესტი", არ არის ინფორმაციული CA-ს იდენტიფიცირებისთვის. დანამდვილებით იმის გარკვევა, აქვს თუ არა არ დაბადებულ ბავშვს CA მხოლოდ ინვაზიური მეთოდებით არის შესაძლებელი - ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ჭიპლარის სისხლის სინჯის აღება, ამნისტიური სითხის ანალიზი. ამ ტესტების მიზანია ნაყოფის კარიოტიპის დადგენა. სიზუსტე - 98%. სპონტანური აბორტის რისკი 1-2%-ია. CA არ შეიძლება განიხილებოდეს. CA-ს იდენტიფიცირების შემდეგ, მედიკამენტს მხოლოდ ორსულობის შეწყვეტა შეუძლია.

გავაკეთო ეს ანალიზი თუ არა?

გადაწყვეტილების მიღებისას თქვენ უნდა უპასუხოთ შემდეგ კითხვებს:

• განა სპონტანური აბორტის რისკი არ აღემატება ნაყოფში CA არსებობის რისკს?
• შეწყვეტთ თუ არა ორსულობას, თუ CA გამოვლინდა?
• რა სახის CA-ზე ეჭვობენ ექიმები, როგორია ბავშვის ჯანმრთელობის პროგნოზი?
• მზად ხართ CA ბავშვის დაბადებისთვის?

ქრომოსომული დარღვევების მიზეზები

არ არსებობს CA-ს მკაფიო მიზეზები. არსებობს გაზრდილი რისკი, თუ:

• დედისა და მამის ასაკი აღემატება 35 წელს,
• სისხლით ნათესავებს აქვთ CA,
• არის დაბალანსებული ტრანსლოკაცია სისხლით ნათესავებში ან მშობლებში,
• მშობლები მუშაობენ სახიფათო ინდუსტრიებში, ოჯახი ეკოლოგიურად არახელსაყრელ ზონაში ცხოვრობს.

CA-ს გაჩენის მექანიზმი

CA ხდება ნაყოფში ზიგოტის წარმოქმნის მომენტში, ე.ი. კვერცხუჯრედის და სპერმის შერწყმის დროს. დედისა და მამის უჯრედები ატარებენ 23 ქრომოსომას (23 დედისგან და 23 მამისგან). ორივე უჯრედი შეიძლება უკვე ატარებდეს "გატეხილი" ქრომოსომებს (მაშინაც კი, თუ დედა და მამა აბსოლუტურად ჯანმრთელები არიან). მარცხი ასევე შეიძლება მოხდეს ორი აბსოლუტურად ჯანმრთელი მშობელი უჯრედის შერწყმის მომენტში. ამ შემთხვევაში, ნაყოფის ქრომოსომა არასწორად "განსხვავდება". ეს პროცესი ჯერ არ არის შესწავლილი და მისი კონტროლი შეუძლებელია.

CA - ქრომოსომული სინდრომები

შესწავლილი და აღწერილია 300-ზე მეტი ქრომოსომული სინდრომი.

იმის გათვალისწინებით, რომ ადამიანებს აქვთ 23 დაწყვილებული ქრომოსომა და არსებობს რამდენიმე სახის აბერაცია, ქრომოსომული სინდრომების რაოდენობა, რომლებიც არ არის აღწერილი ლიტერატურაში და რომლებიც კვლავ წარმოიქმნება, შეზღუდული არ არის.

აბერაციები შეიძლება იყოს განსხვავებული: სრული და ნაწილობრივი ტრისომიები, წაშლა, მონოსომიები, ტრანსლოკაციის მოზაიციზმი და ა.შ. ქრომოსომული სინდრომის სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია აბერაციის ტიპზე. ყველაზე ხელსაყრელი ტიპია დაბალანსებული ტრანსლოკაცია. ასეთი ცვლილებების მქონე ადამიანები არაფრით განსხვავდებიან ჩვეულებრივი ადამიანებისგან; მათი თავისებურების დადგენა შესაძლებელია მხოლოდ კარიოტიპით, მაგრამ მათ აქვთ ქრომოსომული სინდრომების მქონე ბავშვების გაჩენის რისკი - 10-დან 50%-მდე (პოპულაციის საშუალო რისკი 5%).

აბერაციის შემდეგი ყველაზე ნაკლებად „ტრავმული“ ტიპია მოზაიციზმი, რომლის დროსაც ქრომოსომული დარღვევა არ ვლინდება ყველა უჯრედში და/ან ორგანოში. ნაწილობრივი ტრისომიები და დელეციები უკვე იწვევს განვითარების მნიშვნელოვან დეფექტებს, ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელს.

ყველაზე მძიმე ტიპია ქრომოსომის სრული ტრიზომია ან მონოსომია.

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიით ორსულობათა უმეტესობა უარყოფილია თავად ორგანიზმის მიერ ადრეულ ეტაპებზე ან 20-23 კვირაზე, ვინაიდან ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიით დიდია ორსულობის სხვადასხვა პათოლოგიების (სპონტანური აბორტი, აბორტის საფრთხე, საშვილოსნოს ჰიპერტონიურობა). , ნაადრევი დაბერებაპლაცენტა, ტოქსიკოზი, გესტოზი, ნაყოფის ჰიპოქსია და ა.შ.). ასევე, ბევრი ბავშვი არ ცოცხლობს წელიწადს განვითარების მრავალი დეფექტის გამო. CA-ს მქონე ადამიანების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 30 წელია, მაგრამ აღწერილია CA-ს მქონე პაციენტების შემთხვევები, რომლებმაც იცოცხლეს 60 წლამდე ან მეტი.

CA-ს მქონე ადამიანების განვითარება

ქრომოსომული სინდრომის მქონე ადამიანები შეიძლება იყვნენ როგორც მძიმე ინვალიდი, ასევე საზოგადოების აბსოლუტურად სრულფასოვანი წევრები, რომლებსაც აქვთ მიღებული სრული განათლება და აქვთ რეგულარული სამუშაო. ეს ყველაფერი დამოკიდებულია აბერაციის ტიპზე, სხეულის ზოგად მდგომარეობაზე და ნათესავების და მეგობრების მუშაობაზე. უმეტეს შემთხვევაში, ქრომოსომული სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ იზრუნონ საკუთარ თავზე, დაუკავშირდნენ და გააკეთონ შესაძლებელი სამუშაო. ინტელექტი დაქვეითებულია, არის ორგანოებისა და სხეულის სისტემების ქრონიკული დაავადებები.