დომინანტური და რეცესიული ნიშნები ადამიანებში (ზოგიერთ მახასიათებელზე მითითებულია გენები, რომლებიც აკონტროლებენ მათ). ვინ დაიბადეთ ასეთი, ან რა გარეგნობა შეგიძლიათ მემკვიდრეობით მიიღოთ მშობლებისგან?

დომინანტი

რეცესიული

კანის, თვალების, თმის ნორმალური პიგმენტაცია

ალბინიზმი

მიოპია

ნორმალური ხედვა

ნორმალური ხედვა

ღამის სიბრმავე

ფერის ხედვა

ფერთა სიბრმავე

კატარაქტა

არავითარი კატარაქტი

სტრაბიზმი

არავითარი სტრაბიზმი

Სქელი ტუჩები

Თხელი ტუჩები

პოლიდაქტილია (დამატებითი თითები)

თითების ნორმალური რაოდენობა

ბრაქიდაქტილია (მოკლე თითები)

ნორმალური თითის სიგრძე

ჭორფლები

არავითარი ჭორფლები

ნორმალური სმენა

თანდაყოლილი სიყრუე

ჯუჯა

ნორმალური სიმაღლე

გლუკოზის ნორმალური შეწოვა

შაქრიანი დიაბეტი

ნორმალური სისხლის შედედება

ჰემოფილია

მრგვალი სახის ფორმა (R–)

კვადრატული სახის ფორმა (rr)

მრგვალი ნიკაპი (K–)

კვადრატული ნიკაპი (კკ)

ჩაღრმავება ნიკაპზე (A–)

ხვრელის არარსებობა (aa)

ხვრელები (D–)

ხვრელები არ არის (დდ)

სქელი წარბები (B–)

თხელი წარბები (ბბ)

წარბები არ არის დაკავშირებული (N–)

წარბების შეერთება (nn)

გრძელი წამწამები (L–)

მოკლე წამწამები (ll)

მრგვალი ცხვირი (G–)

წვეტიანი ცხვირი (გგ)

მრგვალი ნესტოები (Q–)

ვიწრო ნესტოები (qq)

უფასო ყურის ბიბილო (S–)

შერწყმული ყურის ბიბილო (სს)

არასრული დომინირება (მითითებულია გენები, რომლებიც აკონტროლებენ თვისებას)

ნიშნები

Პარამეტრები

თვალებს შორის მანძილი – თ

თვალის ზომა - E

პატარები

პირის ზომები – M

Პატარა

თმის ტიპი – C

ხვეული

Ხვეული

წარბის ფერი – N

Ძალიან ბნელი

ცხვირის ზომა – F

Პატარა

თმის ფერის მემკვიდრეობა (კონტროლირებულია ოთხი გენით, მემკვიდრეობით პოლიმერულად)

Შენიშვნა. თმის წითელ ფერს აკონტროლებს D გენი; ეს თვისება ჩნდება, თუ არსებობს 6-ზე ნაკლები დომინანტური გენი: DD - ნათელი წითელი, Dd - ღია წითელი, dd - არაწითელი

1. ადამიანის მემკვიდრეობის შესწავლის მეთოდები: გენეალოგიური, ტყუპი, ციტოგენეტიკური, ბიოქიმიური და პოპულაციური

გენეალოგიური მეთოდები (გვარების ანალიზის მეთოდები)

Პედიგრი - ეს არის დიაგრამა, რომელიც ასახავს ოჯახის წევრებს შორის კავშირებს. მემკვიდრეობის ანალიზით, ისინი სწავლობენ ნებისმიერ ნორმალურ ან (უფრო ხშირად) პათოლოგიურ მახასიათებელს ნათესავ ადამიანთა თაობებში.

გენეალოგიური მეთოდები გამოიყენება ნიშან-თვისების მემკვიდრეობითი ან არამემკვიდრეობითი ხასიათის დასადგენად, დომინანტურობის ან რეცესიულობის, ქრომოსომის რუკების, სქესობრივი კავშირისა და მუტაციის პროცესის შესასწავლად. როგორც წესი, სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციისას დასკვნების საფუძველს წარმოადგენს გენეალოგიური მეთოდი.

საგვარეულოების შედგენისას გამოიყენება სტანდარტული აღნიშვნები. პირს (ინდივიდულს), ვისთან ერთადაც იწყება სწავლა, ეწოდება პრობანდი (თუ მემკვიდრეობა ისეა შედგენილი, რომ პრობანდიდან შთამომავლობამდე ჩამოდის, მაშინ მას საგვარეულო ხე ეწოდება). დაქორწინებული წყვილის შთამომავალს და-ძმას უწოდებენ, ძმებს - ძმებს, ბიძაშვილებს - პირველ ბიძაშვილებს და ა.შ. შთამომავლები, რომლებსაც ჰყავთ საერთო დედა (მაგრამ სხვადასხვა მამები), უწოდებენ ნათესავებს, ხოლო შთამომავლებს, რომლებსაც ჰყავთ საერთო მამა (მაგრამ განსხვავებული დედები) - ნახევარსისხლიანები; თუ ოჯახს ჰყავს შვილები სხვადასხვა ქორწინებაუფრო მეტიც, მათ არ ჰყავთ საერთო წინაპრები (მაგალითად, შვილი დედის პირველი ქორწინებიდან და შვილი მამის პირველი ქორწინებიდან), შემდეგ მათ დედინაცვალს უწოდებენ.

მემკვიდრეობის თითოეულ წევრს აქვს საკუთარი კოდი, რომელიც შედგება რომაული და არაბული რიცხვისაგან, რომელიც მიუთითებს, შესაბამისად, თაობის რიცხვს და ინდივიდუალურ რიცხვს თაობების თანმიმდევრობით მარცხნიდან მარჯვნივ ნუმერაციისას. მემკვიდრეობა უნდა შეიცავდეს ლეგენდას, ანუ მიღებული აღნიშვნების განმარტებას. ქვემოთ მოცემულია საგვარეულოების ფრაგმენტები, რომლებიც ასახავს დომინანტური და რეცესიული ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობას, ასევე იშვიათ ნიშან-თვისებებს (ნახ. 2, 3).

მჭიდროდ დაკავშირებულ ქორწინებებში, არსებობს მეუღლეებში იგივე არახელსაყრელი ალელის ან ქრომოსომული აბერაციის გამოვლენის მაღალი ალბათობა (ნახ. 4):

აქ მოცემულია K-ს მნიშვნელობები მონოგამიის მქონე ნათესავების ზოგიერთი წყვილისთვის:

K [მშობლები-შთამომავლები] = K [sibs] = 1/2;

K [ბაბუა-შვილიშვილი]=K [ბიძა-ძმისშვილი]=1/4;

K [ბიძაშვილები]= K [დიდიაბაბუა-შვილიშვილი]=1/8;

K [მეორე ბიძაშვილები]=1/32;

კ [მეოთხე ბიძაშვილები]=1/128. როგორც წესი, ასეთი შორეული ნათესავები არ განიხილება იმავე ოჯახში.

გენეალოგიური ანალიზის საფუძველზე მოცემულია დასკვნა ნიშან-თვისების მემკვიდრეობითი პირობითობის შესახებ. მაგალითად, A ჰემოფილიის მემკვიდრეობა ინგლისის დედოფალ ვიქტორიას შთამომავლებს შორის დეტალურად იქნა მიკვლეული. გენეალოგიურმა ანალიზმა აჩვენა, რომ ჰემოფილია A არის სქესთან დაკავშირებული რეცესიული დაავადება.

ტყუპის მეთოდი

ტყუპები - ეს არის ორი ან მეტი ბავშვი, რომლებიც დაორსულდა და დაბადებულია ერთი და იმავე დედის მიერ თითქმის ერთდროულად. ტერმინი „ტყუპები“ გამოიყენება ადამიანებისა და იმ ძუძუმწოვრებისთვის, რომლებიც ჩვეულებრივ აჩენენ ერთ შვილს (ხბოს). არიან იდენტური და ძმური ტყუპები.

იდენტური (მონოზიგოტური, იდენტური) ტყუპები წარმოიქმნება ზიგოტის ფრაგმენტაციის ადრეულ ეტაპებზე, როდესაც ორი ან ოთხი ბლასტომერი ინარჩუნებს უნარს, როდესაც განცალკევებულია, ჩამოყალიბდეს სრულფასოვან ორგანიზმად. იმის გამო, რომ ზიგოტა იყოფა მიტოზით, იდენტური ტყუპების გენოტიპები, სულ მცირე, თავდაპირველად სრულიად იდენტურია. იდენტური ტყუპები ყოველთვის ერთი და იგივე სქესის არიან და ნაყოფის განვითარების დროს ერთნაირი პლაცენტაა.

ძმური (დიზიგოტური, არაიდენტური) ტყუპები წარმოიქმნება განსხვავებულად - როდესაც ორი ან მეტი ერთდროულად მომწიფებული კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება. ამრიგად, ისინი იზიარებენ თავიანთი გენების დაახლოებით 50%-ს. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ისინი თავიანთი გენეტიკური კონსტიტუციით უბრალო ძმებსა და დებს ჰგვანან და შეიძლება იყვნენ ერთსქესიანი ან საპირისპირო სქესის წარმომადგენლები.

ამრიგად, იდენტურ ტყუპებს შორის მსგავსებას განსაზღვრავს როგორც ერთი და იგივე გენოტიპები, ასევე საშვილოსნოსშიდა განვითარების ერთი და იგივე პირობები. მოძმე ტყუპებს შორის მსგავსებას მხოლოდ საშვილოსნოსშიდა განვითარების ერთი და იგივე პირობები განსაზღვრავს.

ტყუპების დაბადების სიხშირე შედარებით მცირეა და შეადგენს დაახლოებით 1%-ს, რომელთაგან 1/3 მონოზიგოტური ტყუპებია. თუმცა, დედამიწის მთლიანი მოსახლეობის თვალსაზრისით, მსოფლიოში 30 მილიონზე მეტი ძმა და 15 მილიონი იდენტური ტყუპი ცხოვრობს.

ტყუპებზე ჩატარებული კვლევებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია ზიგოსიტის სანდოობის დადგენა. ზიგოზულობა ყველაზე ზუსტად დგინდება კანის მცირე უბნების ორმხრივი ტრანსპლანტაციის გამოყენებით. დიზიგოტურ ტყუპებში გრაფტები ყოველთვის უარყოფილია, ხოლო მონოზიგოტურ ტყუპებში კანის გადანერგილი ნაჭრები წარმატებით იღებენ ფესვებს. მონოზიგოტური ტყუპებიდან ერთიდან მეორეზე გადანერგილი თირკმელებიც წარმატებით და დიდი ხნის განმავლობაში ფუნქციონირებს.

ერთსა და იმავე გარემოში გაზრდილი იდენტური და ძმური ტყუპების შედარებით, შეიძლება გამოვიტანოთ დასკვნები გენების როლზე თვისებების განვითარებაში. მშობიარობის შემდგომი განვითარების პირობები შეიძლება განსხვავებული იყოს თითოეული ტყუპისთვის. მაგალითად, მონოზიგოტური ტყუპები დაბადებიდან რამდენიმე დღეში გამოყავდათ და სხვადასხვა გარემოში ზრდიდნენ. მათი შედარება 20 წლის შემდეგ მრავალი თვალსაზრისით გარე ნიშნები(სიმაღლე, თავის მოცულობა, თითის ანაბეჭდებში ღარების რაოდენობა და ა.შ.) მხოლოდ უმნიშვნელო განსხვავებები გამოვლინდა. ამავდროულად, გარემო გავლენას ახდენს მთელ რიგ ნორმალურ და პათოლოგიურ ნიშნებზე.

ტყუპის მეთოდი საშუალებას გაძლევთ გააკეთოთ ინფორმირებული დასკვნები თვისებების მემკვიდრეობის შესახებ: მემკვიდრეობის როლი, გარემო და შემთხვევითი ფაქტორები ადამიანის გარკვეული თვისებების განსაზღვრაში.

მემკვიდრეობითობა არის წვლილი გენეტიკური ფაქტორებიმახასიათებლის ფორმირებაში, გამოხატული ერთეულის ან პროცენტის წილადებში.

თვისებების მემკვიდრეობითობის გამოსათვლელად, მსგავსების ან განსხვავების ხარისხი რიგ ნიშან-თვისებებში შედარებულია სხვადასხვა ტიპის ტყუპებში.

მოდით შევხედოთ რამდენიმე მაგალითს, რომლებიც ასახავს მრავალი მახასიათებლის მსგავსებას (შეთანხმებას) და განსხვავებას (დისკორანსს) (იხ. ცხრილი).

ტყუპების რიგ ნეიტრალურ მახასიათებლებში განსხვავების (დისკორტანციის) ხარისხი

თვისებები, რომლებიც კონტროლდება გენების მცირე რაოდენობით

განსხვავებების სიხშირე (ალბათობა), %

მემკვიდრეობითობა, %

იდენტური

ძმური

თვალის ფერი

ყურის ფორმა

Თმის ფერი

პაპილარული ხაზები

ბიოქიმიური მახასიათებლები

0-დან 100-მდე

კანის ფერი

თმის ფორმა

წარბის ფორმა

ცხვირის ფორმა

ტუჩის ფორმა

კარგია, როცა შვილიშვილი შენს შვილს ჰგავს. და თუ არა? სხვადასხვა ეჭვები მაშინვე იწყებენ სულში შეღწევას. საკუთარ შვილს ზრდის და ღამე არ სძინავს? ოჰ, ჩვენ ვიცნობთ ამ ნერვიულ სიძეებს!

ყველაზე საიმედო გზამოიყვანე მატყუარა სუფთა წყალი– . საკმარისია ჩუმად აიღოთ ბავშვის ნახმარი ცხვირსახოცი, მამის ნახმარი ცხვირსახოცი, 12-15 ათასი მანეთი და მივარდეთ უახლოეს ლაბორატორიაში.

თუ 12-15 ათასის დახარჯვა მაშინვე გეწყინებათ, ახლა ცოტას გაგათბობთ. ოცი მახასიათებლის მემკვიდრეობა, რომლებიც აშკარად ჩანს ყოველგვარი ლაბორატორიის გარეშე, აღწერილია ქვემოთ. როგორ ხდება ეს თვისებები მემკვიდრეობით მიღებული, ბიოლოგიის სახელმძღვანელოებში უბრალო ტექსტშია დაწერილი - საბოლოოდ, ისინი ცხოვრებაში ერთხელ მაინც გამოგადგებათ!

ბუნებრივია, ეს ნიშნები არ არის ისეთი ზუსტი, როგორც დნმ ანალიზი. ერთი შეუსაბამობა შეიძლება მიეწეროს მუტაციას, მეორე შეუსაბამობა შეიძლება მივაწეროთ იმ ფაქტს, რომ მეცნიერებას ჯერ არ აქვს ბოლომდე გააზრებული, მესამე შეუსაბამობა შეიძლება მივაწეროთ იმ ფაქტს, რომ ბავშვის მახასიათებლები (მაგალითად, თვალისა და თმის ფერი) ასაკთან ერთად ცვლილება, მეოთხე შეუსაბამობა შეიძლება მივაწეროთ არასრულს, მეხუთე შეუსაბამობა შეიძლება ჩამოიწეროს... საერთოდ, დედამთილი ხარ?


მამის სისხლის ჯგუფი
1 2 3 4
ჯგუფი
სისხლი
დედები
1 მხოლოდ 1 1 ან 2 1 ან 3 2 ან 3 შესაძლებელია
ჯგუფები
სისხლი
ბავშვი
2 1 ან 2 1 ან 2 ნებისმიერი 2, 3, 4
3 1 ან 3 ნებისმიერი 1 ან 3 2, 3, 4
4 2 ან 3 2, 3, 4 2, 3, 4 2, 3, 4

სისხლის ჯგუფის შეუსაბამობამ დაუყოვნებლივ უნდა გაგაფრთხილოთ, ეს ძალიან ზუსტი მეთოდი. კლინიკები, რომლებიც უზარმაზარ ფულს შოულობენ დნმ-ის ტესტებიდან, რა თქმა უნდა, ყველა უსიამოვნო რამეს ყვებიან სისხლის ჯგუფის მამობის განსაზღვრის შესახებ:

1) ანალიზის ჩატარება შეუძლებელია ბავშვის დაბადებამდე, ხოლო მოლეკულური გენეტიკური კვლევა იძლევა ასეთ შესაძლებლობას ორსულობის 8-9 კვირიდან დაწყებული;
2) მშობლის მსგავსი სისხლის ჯგუფის მქონე ბავშვის არსებობა არ ადასტურებს მამობას, არამედ მხოლოდ მიუთითებს მის ალბათობაზე;
3) ბავშვის სისხლის ჯგუფისა და მშობლების სისხლის ჯგუფს შორის შეუსაბამობა ზოგიერთ შემთხვევაში არ არის ურთიერთობის არარსებობის მტკიცებულება.

მაგრამ ეს საზიზღარი რაღაცეები აბსურდულია. პირველის მიხედვით: ლაბორატორიები აცხადებენ თეორიულ შესაძლებლობას, მაგრამ რეალურად ასეთ სერვისს არ ახორციელებენ. მეორეს მიხედვით: ჩვენ არ გვჭირდება მამობის დადასტურება, უბრალოდ უნდა უარვყოთ, ჩვენ ვართ დედამთილი. ისე, მესამე საზიზღარი რამ არის აბსოლუტურად ფანტასტიკური: "გარკვეული შემთხვევა" არის ერთი შემთხვევა! ოჰ, ეს შენი საქმეა, საყვარელო?

კიდევ 19 ნიშანი

მამის თვალის ფერი
ყავისფერი მწვანე ლურჯი
თვალის ფერი
დედები
ყავისფერი ნებისმიერი ნებისმიერი ნებისმიერი შესაძლებელია
თვალის ფერი
ბავშვი
მწვანე ნებისმიერი მწვანე, ლურჯი მწვანე, ლურჯი
ლურჯი ნებისმიერი მწვანე, ლურჯი ლურჯი

მამის თმის ფორმა
ხვეული ტალღოვანი სწორი
თმის ფორმა
დედები
ხვეული ხვეული ხვეული, ტალღოვანი ტალღოვანი შესაძლებელია
თმის ფორმა
ბავშვი
ტალღოვანი ხვეული, ტალღოვანი ნებისმიერი ტალღოვანი, სწორი
სწორი ტალღოვანი ტალღოვანი, სწორი სწორი

თუ ორივე მშობელს (ქმარ-ცოლს) აქვს რეცესიული თვისება (მაგალითად, ორივე მემარცხენეა), მაშინ ბავშვს არ შეიძლება ჰქონდეს დომინანტური თვისება.

დომინანტური თვისებები რეცესიული თვისებები
მემარჯვენეობა მემარცხენეობა
Მუქი კანის ნათელი კანი
Მუქი თმა Ქერა თმა
წითელი თმა წითელი თმა
პოლიდაქტილია (დამატებითი თითები) თითების ნორმალური რაოდენობა
ჭორფლები არავითარი ჭორფლები
ნიკაპზე ჩაღრმავება ხვრელის ნაკლებობა
ხვრელები არავითარი ხვრელები
წარბები არ უერთდება წარბები უერთდება
Aquiline ცხვირი ცხვირის სწორი ან მოხრილი ხიდი
ცხვირის წვერი პირდაპირ არის მიმართული ჩახლეჩილი ცხვირი
კბილები დაბადებისას დაბადებისას კბილების არარსებობა
უფსკრული საჭრელებს შორის Არდამსწრე
დადებითი Rh ფაქტორი უარყოფითი Rh ფაქტორი
ყურის მკვეთრი მწვერვალი (დარვინის ტუბერკულოზი) Არდამსწრე
ფხვიერი ყურის ბიბილო შერწყმული ყურის ბიბილო
ეპიკანთუსი Არდამსწრე
დარვინის ტუბერკულოზი შერწყმული ყურის ბიბილო ეპიკანთუსი

ეჭვიანი ადამიანები პარანოიდულად გამოიყურებიან, სანამ ერთ მშვენიერ დღეს არ გაიტაცებთ

"ჩემი შვილის ცისფერი თვალები ჩემნაირია, მაგრამ მისი დახრილი ცხვირი, ძვირფასო, შენია!" - ასე სიყვარულით იზიარებენ ახალი მშობლები სიტყვასიტყვით "იზიარებენ" სახის ნაკვთებს, რომლებიც საკუთარ შვილს გადაეცათ. „ლეტიდორმა“ სპეციალურად თქვენთვის ჰკითხა ნატალია ბეგლიაროვას, ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის სპეციალისტს როსპოტრებნადზორის ცენტრალური ეპიდემიოლოგიის კვლევითი ინსტიტუტის მოლეკულური დიაგნოსტიკის ცენტრის, როგორ ხდება ესა თუ ის ნიშნები რეალურად მემკვიდრეობით.

რა შეგიძლიათ მიიღოთ მემკვიდრეობით?

ტერმინი „თვისებები“ ჩვეულებრივ გამოიყენება იმ მახასიათებლების აღსაწერად, რომლებსაც ორგანიზმი მშობლებისგან იღებს. პიროვნული თვისებები მოიცავს თმის ფერს, კანისა და თვალის ფერს, სისხლის ჯგუფს, ცხვირისა და ტუჩის ფორმას და ისეთ მახასიათებლებსაც კი, როგორიცაა ახლომხედველობისკენ მიდრეკილება ან ადრეული მელოტის ტენდენცია.

ზოგიერთი მახასიათებელი, რომელსაც ადამიანი იღებს მშობლებისგან, შეიძლება შეიცვალოს (შეიცვალოს) გავლენის ქვეშ გარემო, სხვები კი არა. მაგალითად, სისხლის ჯგუფი არის მემკვიდრეობითი თვისება, რომლის შეცვლა შეუძლებელია. მაგრამ სიმაღლის ან დაბალის ტენდენციაზე შეიძლება გავლენა იქონიოს - მაგალითად, იმის მიხედვით, თუ რას ჭამს ბავშვი, რამდენად სწრაფად იზრდება, რა დაავადებები აქვს მას, თამაშობს თუ არა სპორტს და რა სახის სპორტს წარმოადგენს.

ზოგიერთი ტერმინი

სანამ დეტალებში ჩავწვდებით, ღირს განმარტებების მიცემა: - დომინანტური თვისება - დომინანტი, ფენოტიპურად გამოვლენილი (აქვს გარეგანი გამოვლინება). - რეცესიული - სუსტი, დეპრესიული, გარეგნულად არ იჩენს თავს. - ალელი ერთ-ერთია შესაძლო ფორმებიიგივე გენი, რომელიც განსაზღვრავს განვითარების ვარიანტებს ერთი და იგივე მახასიათებლისათვის. თითოეული გენისთვის არის ორი ალელი: ერთი დედისგან, მეორე - მამისგან.

როგორ გადაეცემა თმის ფერი?

თმის ფერი განისაზღვრება მასში არსებული პიგმენტის რაოდენობით. პიგმენტს მელანინი ეწოდება. თმაში მელანინის 2 ტიპია ნაპოვნი: ეუმელანინი და ფეომელანინი.

Eumelanin არის ყველაზე გავრცელებული ტიპი და აწარმოებს თმის ჩრდილებს ყავისფერიდან შავამდე. ფეომელანინი თმას აძლევს ღია, ოქროსფერ და წითელ ტონებს. პიგმენტის სრული არარსებობა თმას აძლევს თეთრ (ნაცრისფერ) ელფერს.

ფეომელანინი ქიმიურად უფრო სტაბილურია ვიდრე შავი ეუმელანინი, მაგრამ ნაკლებად სტაბილურია ვიდრე ყავისფერი ეუმელანინი და უფრო ნელა ნადგურდება დაჟანგვის შედეგად. ამიტომ გაუფერულება მუქ თმას შეღებვისას მოწითალო ელფერს აძლევს. როდესაც ფეომელანინი აგრძელებს დაშლას, თმა თანდათან წითლდება, შემდეგ ყვითლდება და ბოლოს თეთრდება.

თმის ფერის გენეტიკა დღეს ბოლომდე არ არის გასაგები. ერთი თეორიის თანახმად, გენი სულ მცირე ორი წყვილი აკონტროლებს ფერს ადამიანის თმა. ერთ-ერთი პარამეტრია შავგვრემანი/ქერა: ამ შემთხვევაში დომინანტურია მუქი თმის ფერი, ხოლო ღია თმის ფერი რეცესიულია. დომინანტური ალელის მქონე ადამიანს ექნება ყავისფერი თმა; ადამიანი, რომელსაც არ აქვს ის ალელი, რომელიც განსაზღვრავს ყავისფერიქერა იქნება. მაგრამ ორ ყავისფერთმიან მშობელს შეუძლია გააჩინოს ქერათმიანი ბავშვი - იმ პირობით, რომ დედასაც და მამასაც, დომინანტური ალელის გარდა, აქვთ რეცესიული, განმსაზღვრელი ღია ფერითმა.

გენების კიდევ ერთი წყვილი განსაზღვრავს არაწითელ/წითელ მახასიათებელს, სადაც დომინანტია არაწითელი ალელი (რომელიც თრგუნავს ფეომელანინის გამომუშავებას), ხოლო წითელი თმის ალელი რეცესიულია. წითური ალელის ორი ასლის მქონე ადამიანს ექნება წითელი თმა.

ეს ორი გენიანი მოდელი არ ითვალისწინებს ყავისფერი, ქერა ან წითელი თმის ფერების ყველა შესაძლო ჩრდილს (მაგალითად, ოქროსფერი ქერა ღია ყავისფერი ან ღია ყავისფერი) და არც ხსნის, თუ რატომ ბნელდება თმა ხანდახან ასაკთან ერთად. რამდენიმე წყვილი გენი აკონტროლებს თმის ფერს და აქვს კუმულაციური ეფექტი. თმის ფერი რთული თვისებაა, რომელიც მრავალ ფაქტორზეა დამოკიდებული.

თუმცა, თმის ფერის მემკვიდრეობის ანალოგიით („ორი გენის“ მოდელი), შეგვიძლია ვთქვათ პიროვნების სხვა გარეგნულ მახასიათებლებზეც, იმის ცოდნა, თუ რომელი თვისებაა დომინანტური (დომინანტი).

ბავშვის გარეგნობა დიდწილად დამოკიდებულია მემკვიდრეობაზე. ამიტომ, როცა ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია, შეიძლება ვივარაუდოთ, როგორი ბავშვი დაიბადება: ცისფერთვალება თუ ყავისფერთვალება, ქერა თუ შავგვრემანი. მთავარია ვიცოდეთ რომელი ნიშნებია დომინანტი და რომელი რეცესიული, ანუ სუსტი.

ყავისფერი თვალები

აჰ, ეს შავი თვალები - ისინი იზიდავენ და მშვენივრად არიან მემკვიდრეობით! ორ ყავისფერთვალა მშობელს ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ჰყავდეს ცისფერთვალება (ან ნაცრისფერი, მწვანეთვალება) ქალიშვილი (ან ვაჟი). ალბათობა იმისა, რომ თვალებიც ყავისფერი იქნება, არის 75%. თუმცა, კიდევ 25% არის შანსი, რომ ორივე მშობელს გენომში ჰქონდეს ლურჯი (ან მწვანე, ნაცრისფერი) თვალების რეცესიული გენები - გენები, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღეს ბებია-ბაბუისგან ან სხვა ნათესავებისგან. ეს გენები ერთმანეთს ხვდება და შედეგად, ბავშვი იბადება ღია თვალებით, სულაც არ ჰგავს მშობლებს.

Მუქი თმა

კიდევ ერთი დომინანტური თვისებაა მუქი თმა. მათი პიგმენტი ხშირად სჭარბობს, ანუ თუ ერთი მშობელი წვავისფერი შავგვრემანია, მეორე კი ქერათმიანი, მაშინ დიდია ალბათობა იმისა, რომ ბავშვი შავგვრემანი იყოს. მართალია, აქაც პროცენტი არ აღემატება 80-ს: შანსი იმისა, რომ ბავშვი ქერა იყოს, რჩება. სხვათა შორის, ამ შემთხვევაში, მისი შვილები შეიძლება იყვნენ შავგვრემანი, თუნდაც ორივე ქერათმიან მშობელთან (ბოლოს და ბოლოს, რეცესიული გენი მუქი თმაუკვე ავტომატურად ჩართულია ბავშვის გენომში).

წითელი, წითელი, ჭუჭყიანი

ორივე ეს თვისება ასევე დომინანტურია. ღირს იმის ცოდნა, რომ წითური ბავშვი შეიძლება დაიბადოს არა მხოლოდ წითური მშობლისგან. ამის ალბათობა ძალიან დიდია, თუ, მაგალითად, მამა შავგვრემანია, დედა კი ქერა (ან პირიქით). ზუსტად იგივე მუქი ფერისთმას შეიძლება ჰქონდეს ოდნავ შესამჩნევი წითელი ელფერი და ვერავინ გამოიცნობს, რომ ასეთი გენი დომინანტურია ადამიანის მამაში.

სიმაღლე

გენეტიკა ამბობს, რომ ბავშვის ზრდის 75-დან 90%-მდე დამოკიდებულია მემკვიდრეობაზე, დანარჩენი - 10-25%-ზე - ცხოვრების წესზე და სპორტზე, რომლითაც ბავშვი დაკავდება. გამოთვალეთ მომავალი ზრდაბავშვის გაზომვა შესაძლებელია ფორმულით: დაამატეთ დედისა და მამის სიმაღლე, გაყავით მიღებული თანხა ორზე. თუ ბიჭია, დაუმატეთ 6,4 სმ, თუ გოგოა, გამოაკლეთ 6,4 სმ.


კულულები

მფლობელები ტალღოვან თმასშეიძლება იამაყოს - მათ პატარას შეუძლია ადვილად დაიმკვიდროს ასეთი სილამაზე: ერთი მშობელი სწორი თმით, მეორე კი ხვეული თმით, ამის ალბათობა 55%-ია. თუ ორივე მშობელს აქვს ხვეული თმა, შანსები იზრდება.

ჩახლეჩილი ცხვირი და სხვა მახასიათებლები

გვეჩვენება, რომ ეს გარეგნობის დეფექტია, მაგრამ ბუნება ასე არ ფიქრობს - მან ეს ნიშანი დომინანტად მიიღო. ანუ, თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ცხვირზე კეხი ან ამობურცული ყურები, ან ლოყებზე ნაოჭები, დიდია ალბათობა, რომ ასეთი „სილამაზე“ ბავშვს გადაეცეს. სხვათა შორის, ეს ეხება როგორც მელოტ ლაქებს, ასევე იშვიათი თმა- ეს თვისება განსაკუთრებით კარგად გადაეცემა კაციდან კაცს. მაგრამ არ არის საჭირო იმედგაცრუება, უმჯობესია იპოვოთ დადებითი თვისებებიბუნების ასეთი საჩუქარი. მაგალითად, კეხთან დაკავშირებით, შეიძლება დამამშვიდებელი იყოს იმის ცოდნა, რომ ზოგიერთ კულტურაში კეხიანი ცხვირი სექსუალურობის ნიშნად ითვლება. მეცნიერებმა ასევე დაადგინეს, რომ ასეთი ყნოსვის ორგანოს მქონე ადამიანები 70%-ით ნაკლებს ისუნთქებენ. მავნე ნივთიერებებიდა იშვიათად აწუხებს სინუსიტი და ცხვირიდან გამონადენი.

ცნობილი ადამიანების შვილები, რომლებზეც ბუნებამ გადაწყვიტა დასვენება

ვაჟი - დედის, ქალიშვილი - მამის

გოგონა, რომელიც ჰგავს მამას და ბიჭი, რომელიც დედას ჰგავს, ბედნიერი იქნება. ყოველ შემთხვევაში, ასეთი რწმენა არსებობს. და ეს გაჩნდა მიზეზის გამო: ბოლოს და ბოლოს, ყველაზე ხშირად მამრობითი სქესის შვილი მემკვიდრეობით იღებს დედის გარეგნობას, ხოლო ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს მამის გარეგნობას. ეს იმიტომ ხდება, რომ ჩასახვის დროს ბიჭს ენიჭება დედის X და მამის Y ქრომოსომა და სწორედ X ქრომოსომაა პასუხისმგებელი ბავშვის გარეგნულ მახასიათებლებზე. გოგონას აქვს იგივე შანსი, რომ დაემსგავსოს მამას ან დედას, რადგან ის იღებს X ქრომოსომას თითოეული მშობლისგან.

დავალება 26.

აირჩიეთ ერთი ნუკლეოტიდის მეორით ჩანაცვლების შედეგები mRNA თანმიმდევრობაში, რომელიც აკოდირებს ცილას.

1. ცილაში აუცილებლად იქნება ერთი ამინომჟავის ჩანაცვლება მეორით.

2. შეიცვლება რამდენიმე ამინომჟავა.

3. ერთი ამინომჟავა შეიძლება შეიცვალოს მეორით.

4. ცილების სინთეზი ამ დროს შეიძლება შეწყდეს.

5. ცილის ამინომჟავების თანმიმდევრობა შეიძლება იგივე დარჩეს.

6. ცილების სინთეზი ამ დროს ყოველთვის წყდება.

სწორი პასუხია 345.

ამოცანა 27.

აირჩიეთ შესაძლო გზებიაივ ინფექცია.

1. სქესობრივი აქტის დროს

2. ხელის ჩამორთმევისას

3. ტკიპის ნაკბენისთვის

4. ცემინებისა და ხველის დროს

5. არასტერილური შპრიცების მეშვეობით

6. დედიდან ნაყოფამდე

სწორი პასუხია 156.

დავალება 28.

ახლო მონათესავე, მაგრამ არა შეჯვარებული ფრინველების სახეობები, რომლებიც ახლოს ცხოვრობენ, დიდი ალბათობით განსხვავდებიან

1. მამაკაცის სიმღერა და შეჯვარების რიტუალები

2. სხეულის წონა

3. კვების ადგილები

4. მდედრის დამცავი შეფერილობის ბუნება

5. ქრომოსომების რაოდენობა და დნმ ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობები

6. გულის შედარებითი ზომები

სწორი პასუხია 135.

დავალება 29.

შეუთავსეთ ცხოველების ტიპები მათ მახასიათებლებს.

სხეულის ნიშნები

ა. სისხლის მიმოქცევის სისტემადახურული

B. არის სექციებად დაყოფილი გული

ბ არის მანტია

გ. ნერვული სისტემა- მუცლის ნერვის ტვინი სხეულის სეგმენტებში კვანძებით

D. სხეული სეგმენტირებულია

E. არის რადულა (გრეტერი)

ტიპი

1. ანელიდები

2. მოლუსკები

სწორი პასუხია 122112.

ამოცანა 30.

შეუსაბამო განყოფილებას საჭმლის მომნელებელი სისტემაპიროვნება და მისი მახასიათებლები.

საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის მახასიათებლები

ა შეუძლია დიდად გაჭიმვა, აგროვებს საკვებს

B. ახდენს საკვების დეზინფექციას მაღალი მჟავე გარემოს შექმნით

B. უზრუნველყოფს საკვები ნივთიერებების უმეტესობის შეწოვას

D. იღებს პანკრეასის სადინარს

D. აქვს ეპითელიუმი, რომლის უჯრედები დაფარულია მიკროვილით

E. ჩამოყალიბებულია გლუვი კუნთების სამი ფენით

საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის განყოფილება

1. კუჭი

2. წვრილი ნაწლავი

სწორი პასუხია 112221.

ამოცანა 31.

დაამყარეთ მიმოწერა უჯრედის ორგანელასა და მის მახასიათებლებს შორის.

ორგანელების ნიშნები

A. აქვს ფორებით გაჟღენთილი ორი გარსი

B. შეიცავს ბევრ ფერმენტს

B. შეიცავს წრიულ დნმ-ის მოლეკულებს

D. ATP სინთეზი ხდება შიდა მემბრანაზე

D. აკონტროლებს უჯრედის სიცოცხლეს ციტოპლაზმაში ცილების სინთეზის ხელმძღვანელობით

E. შეიცავს ქრომატინს

ორგანელის სახელი

1. ბირთვი

2. მიტოქონდრია

სწორი პასუხია 122211.

ამოცანა 32.

დაამყარეთ კორესპონდენცია ორგანიზმების ჯგუფსა და მათ როლს შორის ბიოსფეროში.

როლი ბიოსფეროში

ა. იყვნენ პირველი ორგანიზმები, რომლებმაც ატმოსფერო ჟანგბადით გაამდიდრეს

B. შეუძლია აზოტის ფიქსაცია

B. იწვევს წყლის ობიექტების „აყვავებას“.

G. ფორმა ყველაზემიწისზედა ბიომასა

D. აქვს ვეგეტატიური ორგანოები

E. ტორფის და ქვანახშირის საბადოების ფორმა

ორგანიზმების ჯგუფის დასახელება

1. ლურჯი-მწვანე წყალმცენარეები

2. უმაღლესი მცენარეები

სწორი პასუხია 111222.

ამოცანა 33.

ანთროპოგენეზის მოვლენების ქრონოლოგიური თანმიმდევრობის დადგენა.

1. ჰომოს გვარის წარმომადგენლების მიერ ევროპისა და აზიის დასახლება

2. ადამიანებისა და შიმპანზეებისკენ მიმავალი ევოლუციური ხაზების განსხვავება

3. ჰომო ერექტუსის გამოჩენა

4. გამოცდილი ადამიანის გაჩენა

5. ნეანდერტალელების გაჩენა

სწორი პასუხია 24315.

ამოცანა 34.

რა ორგანიზმები ასრულებენ ფილტრის მიმწოდებლის როლს და როგორ აკეთებენ ამას?

სწორი პასუხი - ფილტრის მკვებავებში შედის წყლის ცხოველები, რომლებიც იკვებებიან პლანქტონებით ან ორგანული ნარჩენებით - ღრუბლები, ზოგიერთი მოლუსკი, კიბოსნაირები. ფილტრები ფილტრავენ წყალს თავიანთი ფილტრებით (ღრძილები, სიფონები), ჭამს ორგანულ ნაწილაკებს.

ამოცანა 35.

რა არის მითითებული ფიგურაში 1, 2, 3 რიცხვებით? მიუთითეთ 1 და 3 სტრუქტურების ფუნქცია.

სწორი პასუხია ის, რომ ნომერი 1 მიუთითებს ჩანასახოვან დისკზე, ნომერი 2 ყვითელს, ნომერი 3 ჰაერის კამერას. ჩანასახოვანი დისკი არის განაყოფიერებული კვერცხუჯრედი, საიდანაც წიწილა ვითარდება. საჰაერო კამერა აუცილებელია ემბრიონის სუნთქვისა და კვერცხუჯრედიდან წყლის ამოსაღებად.

ამოცანა 36.

იპოვნეთ შეცდომები მოცემულ ტექსტში. მიუთითეთ წინადადებების რიცხვი, რომლებშიც დაშვებულია, განმარტეთ.

1. ნუკლეინის მჟავები გვხვდება ევკარიოტული უჯრედების ბირთვებში, ციტოპლაზმაში და ზოგიერთ ორგანელებში.

2. პროკარიოტული უჯრედები არ შეიცავს ნუკლეინის მჟავებს.

3. ყველა ნუკლეინის მჟავის მონომერებია ნუკლეოტიდები - ადენინი, თიმინი, გუანინი, ციტოზინი.

4. დნმ არის ორჯაჭვიანი სპირალი, ხოლო რნმ შედგება ნუკლეოტიდების ერთი ჯაჭვისაგან.

5. ნუკლეინის მჟავების ფუნქციაა მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვა და გადაცემა.

6. ნუკლეინის მჟავები არ ასრულებენ არც სტრუქტურულ და არც სატრანსპორტო ფუნქციებს.

სწორი პასუხია, რომ იყო შეცდომები 2, 3, 6 წინადადებებში.

წინადადება 2 - დნმ შეიცავს პროკარიოტულ უჯრედებში წრიული ქრომოსომის სახით.

წინადადება 3 - რნმ შეიცავს ურაცილს ნუკლეოტიდის თიმინის ნაცვლად.

წინადადება 6 - რნმ-ის ზოგიერთი ტიპი ასრულებს როგორც სამშენებლო, ასევე სატრანსპორტო ფუნქციებს.

ამოცანა 37.

დაასახელეთ წყლის მინიმუმ ოთხი ფუნქცია ადამიანის ორგანიზმში.

სწორი პასუხია 1. წყალი გამხსნელია. ყველა ქიმიური ნივთიერებებიგვხვდება ხსნარებში.

2. წყალი არის თერმოსტატი.

3. წყალი ასრულებს სატრანსპორტო ფუნქციას.

4. უჯრედების ელასტიურობა და მათი მოცულობა დამოკიდებულია ქსოვილებში წყლის შემცველობაზე.

ამოცანა 38.

როგორ შეიძლება წარმოიშვას ისეთი ადაპტაცია, როგორიცაა შენიღბვა ჯოხის მწერში, რომლის სხეულის ფორმა ტოტს წააგავს?

სწორი პასუხია ის, რომ მუტაციები პირველად გაჩნდა და ფენოტიპურად გამოვლინდა, რაც გარკვეულ გარემო პირობებში სასარგებლო აღმოჩნდა. ამ თვისების მწერებს უპირატესობა აქვთ არსებობისთვის ბრძოლაში. ბუნებრივმა გადარჩევამ შეინარჩუნა მცოცავი თვისების მქონე ინდივიდები და ეს თვისება დაფიქსირდა თაობების განმავლობაში.

ამოცანა 39.

mRNA შედგება 156 ნუკლეოტიდისგან. განსაზღვრეთ ამინომჟავების რაოდენობა, რომელიც შედის მის მიერ კოდირებულ ცილაში, რნმ-ის მოლეკულების რაოდენობა, რომლებიც მონაწილეობენ ამ ცილის ბიოსინთეზში და ტრიპლეტების რაოდენობა გენში, რომელიც აკოდირებს ცილის პირველად სტრუქტურას. ახსენით თქვენი შედეგები.

სწორი პასუხია ის, რომ ცილა შეიცავს 52 ამინომჟავას, ვინაიდან ერთი ტრიპლეტი ერთ ამინომჟავას კოდირებს. tRNA გადააქვს ერთი ამინომჟავა ცილის სინთეზის ადგილზე, შესაბამისად, სინთეზში სულ 52 tRNA მონაწილეობს. გენში ცილის პირველადი სტრუქტურა დაშიფრულია 52 სამეულით, ვინაიდან თითოეული ამინომჟავა კოდირებულია ერთი სამეულით.

დავალება 40.

ადამიანებში კეხის მქონე ცხვირი (A) დომინანტური თვისებაა, ხოლო სწორი ცხვირი რეცესიული თვისებაა. სავსე ტუჩები (B) დომინანტური თვისებაა, თხელი ტუჩები რეცესიული თვისებაა. ორივე მახასიათებლის გენები განლაგებულია სხვადასხვა ქრომოსომაზე. კაუჭიანი ცხვირით და თხელი ტუჩებით, დედას სწორი ცხვირი და სავსე ტუჩები ჰქონდა, ცოლად გაჰყვა სწორი ცხვირი და თხელი ტუჩები. განსაზღვრეთ მშობლების გენოტიპები და შთამომავლობის შესაძლო გენოტიპები და ფენოტიპები. რა არის იმის ალბათობა, რომ ამ ოჯახს შვილები ეყოლება სავსე ტუჩები? რა კანონის მიხედვით ხდება ამ მახასიათებლების მემკვიდრეობა?

სწორი პასუხია მამის გენოტიპი არის Aavv, დედის გენოტიპი არის aavv. შთამომავლების გენოტიპები და ფენოტიპები: აავვ - ცხვირი კეხიანი, თხელი ტუჩებით; aavv - სწორი ცხვირი, თხელი ტუჩები. სრული ტუჩების გაჩენის ალბათობა ნულის ტოლია. განხეთქილება მოხდა დამოუკიდებელი მემკვიდრეობის კანონის შესაბამისად.