რა დროს ვლინდება სახის განვითარების დეფექტები? ახალშობილთა პათოლოგიები: რა არის ისინი? ქრომოსომული დარღვევების მიზეზები

ვის უნდა მიმართოს გენეტიკოსს ორსულობის დაგეგმვისას და აუცილებლად მის დადგომამდე?

არსებობს გენეტიკური რისკის ჯგუფები. ეს ჯგუფები მოიცავს:

დაქორწინებული წყვილები მემკვიდრეობითი ოჯახის დაავადებებით;

ნათესაური ქორწინებები;

არასახარბიელო ისტორიის მქონე ქალები: განმეორებითი აბორტები, მკვდრადშობადობა, უნაყოფობა დადგენილი სამედიცინო მიზეზის გარეშე;

მომავალი მშობლების არახელსაყრელი ფაქტორების ზემოქმედება: რადიაცია, მავნე ქიმიკატებთან ხანგრძლივი კონტაქტი, ჩასახვის პერიოდში ტერატოგენული პრეპარატების გამოყენება, ე.ი. ნაყოფის დეფორმაციების გამომწვევი, მოქმედება;

18 წლამდე და 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალები და 40 წელზე უფროსი ასაკის მამაკაცები, რადგან ამ ასაკში იზრდება გენებში მუტაციების რისკი.

ამრიგად, თითქმის ყოველი მეორე წყვილი (უფრო და უფრო ხშირად ქალები მშობიარობენ 35 წლის შემდეგ, ექიმები უნაყოფობის დიაგნოზს სვამენ და პირველი ორსულობა მთავრდება აბორტებით) ორსულობის დაგეგმვისას უნდა გაიაროს გენეტიკური კონსულტაცია.

როდის არის საჭირო გენეტიკური კონსულტაცია ორსულობის ადრეულ ეტაპზე?
ადრეული ორსულობა ნაყოფის ჩამოყალიბების ყველაზე მნიშვნელოვანი და დაუცველი პერიოდია. სხვადასხვა არასახარბიელო სიტუაციებმა შეიძლება პოტენციურად შეაფერხოს არ დაბადებული ბავშვის ორგანოების განვითარება. პაციენტები შეშფოთებულნი არიან იმაზე, თუ როგორ იმოქმედებს ეს ბავშვის განვითარებაზე და უნდა გაიკეთონ თუ არა აბორტი ორსულობის ადრეულ სტადიაზე უნებურად:

დაავადებული გრიპით, ARVI, წითურა, ჩუტყვავილა, ჰერპესი, ჰეპატიტი, აივ ინფიცირებული და ა.შ.

მიიღეთ მედიკამენტები, რომელთა ეტიკეტზე მითითებულია "უკუნაჩვენებია ორსულობის დროს";

იღებდნენ ალკოჰოლს, ნარკოტიკებს, ეწეოდნენ ("მთვრალი კონცეფცია" - რამდენად საშიშია ეს?);

კბილები დავამუშავეთ რენტგენოლოგიური გამოკვლევით და გავუკეთეთ ფლუოროგრაფია;

ისინი მზის აბაზანებს იღებდნენ, ცხენებზე ჯირითობდნენ, დადიოდნენ მთაზე ასვლაზე, ჩაყვინთავდნენ, იღებავდნენ თმას, იღებდნენ პირსინგის და ა.შ.

ორსულობის დროს მალფორმაციების ლაბორატორიული დიაგნოსტიკა

ახლა კი დადგა სასურველი ორსულობა. შესაძლებელია თუ არა ადრევე გაარკვიო ყველაფერი რიგზეა თუ არა? თანამედროვე მედიცინა ამ კითხვას დადებითად პასუხობს. მეან-გინეკოლოგებსა და გენეტიკოსებს აქვთ სხვადასხვა დიაგნოსტიკური მეთოდი, რაც შესაძლებელს ხდის დიდი ალბათობით ვიმსჯელოთ განვითარების დეფექტების არსებობაზე მაშინაც კი, როდესაც ბავშვი საშვილოსნოშია. სიზუსტის შანსები იზრდება ულტრაბგერითი ტექნოლოგიისა და ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის გაუმჯობესების გამო. და ბოლო წლებში სულ უფრო და უფრო ფართოდ გამოიყენება სკრინინგის კვლევის მეთოდები. სკრინინგი არის მასიური "გაცრილი" კვლევა. იგი ტარდება ყველა ორსულ ქალზე რისკის ჯგუფების გამოსავლენად. რატომ ტარდება ყველასთვის? რადგან სტატისტიკა აჩვენებს, რომ დედებს შორის, რომლებმაც დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები გააჩინეს, მხოლოდ 46% იყო 35 წელზე მეტი ასაკის. და მხოლოდ 2,8%-ს ჰქონდა ისტორია ქრომოსომული დაავადებების ან განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვების გაჩენის შესახებ. ეს კიდევ ერთხელ ადასტურებს, რომ ქრომოსომული პათოლოგია არის არა იმდენად რისკის ქვეშ მყოფი პაციენტების, არამედ ახალგაზრდა დატვირთული ოჯახების, რომლებსაც არანაირი დაავადება არ აქვთ.

სკრინინგის მეთოდები მოიცავს ბიოქიმიური მარკერების (BM) განსაზღვრას დედის სისხლის შრატში და ნაყოფის ულტრაბგერით. ასეთი BM-ები პირველ ტრიმესტრში არის ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილა A (PAPP-A) და ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (hCG). მეორე ტრიმესტრში ეს BM არის ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP), hCG და ესტრიოლი. პირველ ტრიმესტრში BM კვლევა ტარდება ორსულობის 8-დან 12-13 კვირამდე (ადრეული პრენატალური სკრინინგი), მეორეში - ორსულობის 16-დან 20 კვირამდე (გვიანი პრენატალური სკრინინგი ან სამმაგი ტესტი).

AFP არის განვითარებადი ნაყოფის სისხლის მთავარი კომპონენტი. ამ ცილას გამოიმუშავებს ნაყოფის ღვიძლი, გამოიყოფა შარდით ნაყოფის კვერცხუჯრედის ღრუში, შეიწოვება გარსებით და შედის დედის სისხლში. დედის ვენიდან სისხლის გამოკვლევით მისი რაოდენობა შეიძლება ვიმსჯელოთ.

უნდა ითქვას, რომ AFP-ის ოდენობის 2,5 ან მეტჯერ გაზრდა ან შემცირება ნორმასთან შედარებით მნიშვნელოვანია დიაგნოსტიკისთვის. მაგალითად, ანენცეფალიით (ტვინის არარსებობა) ეს მაჩვენებელი 7-ჯერ იზრდება!

გენეტიკური დარღვევების მიზეზები შეიძლება იყოს დედის სერიოზული დაავადებები, გარკვეული მედიკამენტების მიღება, რომლებსაც აქვთ სერიოზული გვერდითი მოვლენები. ნაყოფის გენეტიკურ ანომალიებზე გავლენას ახდენს მშობლების ასაკი, რაც უფრო დიდია ისინი, მით უფრო მაღალია განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვის გაჩენის შანსი, რაც იწვევს ინვალიდობას და სიკვდილს.

ნაყოფში გენეტიკური დარღვევები იყოფა თანდაყოლილ და შეძენილ, თანდაყოლილი (ტრისომია) არის ცვლილებები ემბრიონის ქრომოსომებში გენეტიკურ დონეზე, ეს პროცესი ხშირია ორსულობის საწყის ეტაპებზე. ტრიზომია ხასიათდება უჯრედის ბირთვის დამატებითი სტრუქტურული ელემენტების არსებობით ქრომოსომულ ნაკრებში; ეს წარმოიქმნება მშობლების გამეტოგენეზში მათი არაგანსხვავების გამო (გამეტების - ჩანასახოვანი უჯრედების მომწიფების პროცესი).

გავრცელებული ანომალიები მოიცავს დაუნის სინდრომს ან ტრიზომიას 21-ე ქრომოსომაზე, პატაუს სინდრომს (აშლილობა მე-13 ქრომოსომაზე), ედვარდსის სინდრომს - გადახრები მე-18 ქრომოსომაში, ემბრიონი სხვა ანომალიებით აუტოსომების ქრომოსომულ კომპლექტში სიცოცხლისუნარიანი არ არის და კვდება საშვილოსნოში.

საწყის ეტაპზე ემბრიონში გენეტიკური დარღვევების გამოსავლენად უნდა ჩატარდეს სკრინინგი ან პრენატალური პათოლოგიის ტესტირება. იდეალურ შემთხვევაში, გენეტიკური კვლევები ტარდება კონცეფციის დაგეგმვისას, მაგრამ ხშირად ისინი კეთდება ორსულობის დროს. ტესტის მიზანია მემკვიდრეობითი დაავადებების და თანდაყოლილი პათოლოგიების განვითარების რისკის იდენტიფიცირება; სკრინინგის ჩვენებაა 35 წელზე უფროსი ასაკის ორსული ქალის ასაკი, ორსულობის დროს ვირუსული ინფექცია და ნათესაური ქორწინება.

გენეტიკური ანალიზი ტარდება რამდენიმე ეტაპად, ორსულობის მე-14 კვირას ტარდება გამოკვლევა, მათ შორის ულტრაბგერითი, შემდეგ იღებენ ტესტებს ნაყოფის ჰორმონების დასადგენად. ალფა-ფეტოპროტეინის (AFP) და ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG) ტესტები კეთდება 1 ტრიმესტრში, ისინი მოიცავს სისხლის აღებას და ნაყოფის პათოლოგიაზე ტესტირებას.

არსებობს სპეციალური ცხრილები, რომლებშიც შეტანილია ორსულობის სხვადასხვა სტადიის ტესტის ნორმები, არ უნდა პანიკა, თუ რომელიმე ტესტი არ აკმაყოფილებს ნორმებს, რადგან მხედველობაში მიიღება მათი საერთო ღირებულება და არა ნიმუში.

ნაყოფის პათოლოგიის კვლევები ყველაზე სანდო ინფორმაცია და ინსტრუმენტია განვითარების დეფექტების დასადგენად; კვლევები ტარდება ემბრიონის მიერ გამოყოფილი სპეციფიკური ცილის ნიმუშის აღებით. ალფა-ფეტოპროტეინი არის განვითარებადი ბავშვის შრატის მთავარი კომპონენტი; ის გამოიყოფა ღვიძლისა და ნაღვლის პარკის მიერ, ევაკუირებულია ამნიონურ სითხეში და შედის დედის სისხლში ქორიონის მეშვეობით.

თუ დედის სისხლში აგფ-ის მაღალი დონე გამოვლინდა, ნაყოფს მოსალოდნელია თორმეტგოჯა ნაწლავის ინფექცია, თირკმელების გაუმართაობა ან მუცლის წინა ღრუში ინფექციის ანომალიები. განვითარების დეფექტების ტესტი მეორე ტრიმესტრში ავლენს გენეტიკურ ანომალიებს; თუ hCG-ის დონე ამაღლებულია, ტესტი დაუნის სინდრომზე დადებითად ითვლება, თუ დონე დაბალია, გამოვლენილია ედვარდსის სინდრომი.

20-24 კვირაზე ტარდება ულტრაბგერითი ნაყოფის მცირე დეფექტების, პლაცენტის დარღვევების და ამნისტიური სითხის მოცულობის გამოსავლენად; როდესაც ყველა გამოკვლევის შემდეგ ნაყოფში ეჭვმიტანილია პათოლოგია, ინიშნება ინვაზიური გამოკვლევის ტექნიკა. ნაყოფის მალფორმაციების დასადასტურებლად ორსულმა უნდა გაიაროს ჰისტოლოგიური, ციტოგენეტიკური და სისხლის ანალიზები ჭიპიდან.

Rh ფაქტორის ტესტი იძლევა მნიშვნელოვან ინფორმაციას, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ნაყოფისა და დედის Rh თავსებადობა ორსულობის ადრეულ ეტაპზე.

ქალები, რომელთა Rh ფაქტორი შეუთავსებელია ემბრიონთან, საჭიროებენ მუდმივ სამედიცინო მონიტორინგს და Rh კონფლიქტის პრევენციას, რადგან სერიოზულ შემთხვევებში განვითარებად ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ჰემოლიზური დაავადება, რომელიც მკვდრადშობადობას იწვევს.

როდესაც სამმაგი ტესტის შედეგები დადგენილ ნორმაზე მაღალია, ეს იწვევს მრავალჯერადი ორსულობის, ღვიძლის ნეკროზის, თირკმელების პათოლოგიას და სხვადასხვა დეფექტებს. თუ მნიშვნელობები მიუთითებს შემცირებულ შედეგზე, შესაძლებელია ცრუ ორსულობა, ემბრიონის დაგვიანებული განვითარება და მისი სიკვდილი, დაუნის სინდრომი; არის შემთხვევები, როდესაც დადგენილი დიაგნოზის საწინააღმდეგოდ, ჯანმრთელი ბავშვი იბადება.

მედიცინის განვითარების ამჟამინდელ ეტაპზე ინოვაციური ტექნიკის წყალობით შესაძლებელი ხდება მკვდრადშობადობისა და პათოლოგიებით დაავადებული ბავშვის დაბადების პრევენცია. როდესაც ნაყოფის მისაღები ანომალია დადასტურებულია, მშობლებს აქვთ არჩევანი: შეწყვიტონ ორსულობა ან მოემზადონ შესაძლო ქირურგიული ჩარევისთვის მალფორმაციის გამოსასწორებლად.

ნაყოფის თანდაყოლილი მანკები 2-3 ადგილს იკავებს ნაყოფისა და ახალშობილის პერინატალური სიკვდილის მიზეზთა სტრუქტურაში. დიდი მნიშვნელობა აქვს განვითარების დეფექტების ადრეულ დიაგნოზს, რაც აუცილებელია ორსულობის გახანგრძლივების შესაძლებლობის შესახებ დროული გადაწყვეტილების მისაღებად, რაც განისაზღვრება დეფექტის ტიპით, სიცოცხლესთან თავსებადობით და მშობიარობის შემდგომი განვითარების პროგნოზით. ეტიოლოგიიდან გამომდინარე განასხვავებენ ნაყოფის მემკვიდრეობით (გენეტიკურ), ეგზოგენურ და მრავალფაქტორულ თანდაყოლილ მანკებს. მემკვიდრეობითი მოიცავს განვითარების დეფექტებს, რომლებიც წარმოიქმნება მუტაციების შედეგად, ე.ი. მემკვიდრეობითი სტრუქტურების მუდმივი ცვლილებები გამეტებში ან ზიგოტებში. იმის მიხედვით, თუ რა დონეზე მოხდა მუტაცია (გენები ან ქრომოსომა), განასხვავებენ მონოგენურ სინდრომებს და ქრომოსომულ დაავადებებს. ეგზოგენური დეფექტები მოიცავს დეფექტებს, რომლებიც გამოწვეულია ეგზოგენური ფაქტორების მავნე ზემოქმედებით. ეს ფაქტორები, რომლებიც მოქმედებს გამეტოგენეზის ან ორსულობის პერიოდში, იწვევს თანდაყოლილი დეფექტების წარმოქმნას მემკვიდრეობითი აპარატის სტრუქტურის დარღვევის გარეშე.

მრავალფაქტორული წარმოშობის დეფექტები არის დეფექტები, რომლებიც წარმოიქმნება გენეტიკური და ეგზოგენური ფაქტორების ერთობლივი გავლენის ქვეშ. ასევე არსებობს იზოლირებული (ერთ ორგანოში ლოკალიზებული), სისტემური (ერთი ორგანოს სისტემაში) და მრავლობითი (ორი ან მეტი სისტემის ორგანოებში) დეფექტები.

ცენტრალური ნერვული სისტემის დეფექტები

ცენტრალური ნერვული სისტემის ყველაზე გავრცელებული მალფორმაციების კლასიფიკაცია:

1. ჰიდროცეფალია:

ცერებრალური წყალსადენის სტენოზი;

ღია ჰიდროცეფალია;

დენდი-უოკერის სინდრომი.

2. ქოროიდული წნულის პაპილომა.

3. ნერვული მილის დეფექტები:

- სპინა ბიფიდა;

ანენცეფალია;

ცეფალოცელე.

4. მიკროცეფალია. ჰიდროცეფალია

ჰიდროცეფალია- თავის ტვინის პარკუჭების ზომის ზრდა ქალასშიდა წნევის ერთდროული მატებით, რომელსაც უმეტეს შემთხვევაში თან ახლავს თავის ზომის ზრდა (სურ. 28).

ბრინჯი. 28.ნაყოფის მძიმე ჰიდროცეფალიის ექოგრაფიული სურათი (ისრები მიუთითებს თავის ტვინის მკვეთრად გაფართოებულ პარკუჭებზე, რომელთა ქერქი საგრძნობლად გათხელებულია, ნაყოფის თავის ზომა აღემატება ორსულობის ამ ეტაპისთვის ნორმალურ მნიშვნელობებს)

ვენტრიკულომეგალია გულისხმობს პარკუჭების ზომის იზოლირებულ ზრდას, რომელსაც არ ახლავს თავის ზომის ზრდა. ჰიდროცეფალია ხდება 0,1-2,5 სიხშირით 1000 ახალშობილზე. ჰიდროცეფალიით დაავადებული ნაყოფის დაახლოებით 60% ბიჭია. ჰიდროცეფალია შეიძლება იყოს სხვადასხვა ეტიოლოგიის მრავალი დაავადების შედეგი. უმეტეს შემთხვევაში ვითარდება ცერებროსპინალური სითხის გადინების დარღვევის შედეგად. ჰიდროცეფალიის საკომუნიკაციო ფორმა გამოწვეულია ექსტრავენტრიკულურით

კულარული ობსტრუქცია, ხოლო ობსტრუქციული ფორმა არის ინტრავენტრიკულური ობსტრუქცია. ზოგჯერ ჰიდროცეფალია გამოწვეულია ცერებროსპინალური სითხის გაზრდით (მაგალითად, ქოროიდული წნულის პაპილომის ფონზე) ან სუბარაქნოიდულ სივრცეში რეაბსორბციის დარღვევით.

ჰიდროცეფალიის ექსტრაკრანიალური ანომალიები გვხვდება 63%-ში: თირკმლის აგენეზია და დისპლაზია, პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი, ფალოს ტეტრალოგია, მენინგომიელოცელე, ტუჩის ნაპრალი, რბილი და მყარი სასის, ანუსის და სწორი ნაწლავის ატრეზია, სასქესო ჯირკვლის დისგენეზია. ჰიდროცეფალია ძირითადად წარმოდგენილია ცერებრალური წყალსადენის სტენოზით (სილვიანის წყალსადენის შევიწროებით); ღია ჰიდროცეფალია (თავის ტვინის პარკუჭების და თავის ტვინის სუბარაქნოიდული სისტემის გაფართოება ცერებროსპინალური სითხის გამომავალი გზების ექსტრავენტრიკულური სისტემის ობსტრუქციის შედეგად); დენდი-უოკერის სინდრომი (ჰიდროცეფალიის, უკანა კრანიალური ფოსოს კისტას, ცერებრალური ვერმისის დეფექტების ერთობლიობა, რომლის მეშვეობითაც კისტა დაუკავშირდება მეოთხე პარკუჭის ღრუს). ჰიდროცეფალიის გამოვლენისას, თავის ტვინის სტრუქტურების ანატომია, ისევე როგორც ხერხემალი, გულდასმით უნდა შეფასდეს, რათა გამოირიცხოს spina bifida.ნაყოფის ყოვლისმომცველი გამოკვლევა უნდა მოიცავდეს ექოკარდიოგრაფიულ გამოკვლევას, ვინაიდან ჰიდროცეფალია ხშირად შერწყმულია გულის თანდაყოლილ დეფექტებთან. ჰიდროცეფალიის დროს, ნაყოფის სიცოცხლისუნარიანობის პერიოდამდე, მიზანშეწონილია მშობლებთან ორსულობის შეწყვეტის საკითხის განხილვა. ორსულობის გახანგრძლივებისას ნაჩვენებია დინამიური ულტრაბგერითი მონიტორინგი ყოველ 2 კვირაში. თუ ჰიდროცეფალია იზრდება ნაყოფის ფილტვების მომწიფების შემდეგ, უნდა დაისვას საკითხი ადრეული მშობიარობისა და შუნტირების შესახებ. პრენატალური პარკუჭოვანი შუნტირების ეფექტურობა ჯერ არ არის დადასტურებული და ეს ოპერაცია ფართოდ არ გამოიყენება. საკეისრო კვეთა ნაჩვენებია მხოლოდ მძიმე მაკროცეფალიის და სხვა მანკების არარსებობის შემთხვევაში. უხეში კომბინირებული ანომალიების არსებობისას, რომლებიც აუარესებს სიცოცხლის პროგნოზს, არჩევანის ოპერაცია არის ცეფალოცენტეზი.

ნერვული მილის დეფექტები. ეს ტერმინი აერთიანებს ანენცეფალიას, ცეფალოცელეს და spina bifida.

სპინა ბიფიდა- ანომალია ზურგის სვეტის განვითარებაში, რომელიც გამოწვეულია ნერვული მილის დახურვის პროცესის დარღვევით (სურ. 29).

ზურგის ტვინის გარსების დეფექტის მეშვეობით გამოსვლას მენინგოცელე ეწოდება. თუ თიაქარი შეიცავს ნერვულ ქსოვილს, წარმონაქმნი

ბრინჯი. 29.სონოგრაფიული სურათი spina bifidaლუმბოსაკრალურ ხერხემალში (ხაზგასმულია ისრით)

მენინგომიელოცელე ეწოდება. გამოარჩევენ spina bifida cystica(სპინა ბიფიდას კისტოზური ფორმა თიაქარი ტომრის წარმოქმნით, რომელიც შეიცავს მენინგეებს და/ან თავის ტვინის ნივთიერებას) და spina bifida occulta(ფარული ფორმა, რომელსაც არ ახლავს თიაქრის გამონაყარის წარმოქმნა). ყველაზე ხშირად, ეს დეფექტი ლოკალიზებულია წელის და საკრალური ხერხემლის არეში. გაჩენის სიხშირე spina bifidaდამოკიდებულია გეოგრაფიულ რეგიონზე. დიდი ბრიტანეთის ზოგიერთ რაიონში ამ დეფექტის სიხშირე არის 4 1000 დაბადებულზე. შეერთებულ შტატებში ეს მაჩვენებელი 0,5-ია 1000-ზე, თუმცა ის განსხვავდება რასისა და გეოგრაფიის მიხედვით. სპინა ბიფიდა- განვითარების დეფექტი, რომელიც ჩნდება ემბრიონის განვითარების მე-4 კვირაში ნერვული მილის დახურვის დარღვევის გამო. ეს ანომალია მემკვიდრეობით მიიღება მრავალფაქტორულად. Spina bifid a შეიძლება ჩამოყალიბდეს დედის ჰიპერთერმიის შედეგად, თუ მას აქვს შაქრიანი დიაბეტი, ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედება და ასევე შეიძლება იყოს გენეტიკური სინდრომების ნაწილი (იზოლირებული მუტანტური გენით) ან ქრომოსომული დარღვევები (ტრისომია 13 და 18 წყვილი ქრომოსომა, ტრიპლოიდია. , გაუწონასწორებელი ტრანსლოკაცია ან რგოლის ქრომოსომა). Spina bifida უფრო ხშირია

ვიდრე მრავლობითი მალფორმაციების 40 სინდრომით (ჰიდროცეფალია, თანდაყოლილი გულის დეფექტები და შარდსასქესო სისტემა).

პრენატალური გამოკვლევა მოიცავს კარიოტიპის განსაზღვრას და საფუძვლიან ულტრაბგერით გამოკვლევას. განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს თავის, გულის, მკლავების და ფეხების ანატომიას. თუ მენინგომიელოცელე გამოვლინდა ნაყოფის სიცოცხლისუნარიანობამდე, ქალს უნდა შესთავაზოს ორსულობის სამედიცინო შეწყვეტა. ორსულობის გახანგრძლივებისას ნაჩვენებია დინამიური ულტრაბგერითი გამოკვლევა ყოველ 2-3 კვირაში სხვა ნიშნების გამოვლენის შესაფასებლად (მაგალითად, ვენტრიკულომეგალია). მშობლებს უნდა ჩაუტარდეთ კონსულტაცია ნეიროქირურგთან, რათა განიხილონ მშობიარობის შემდგომი ქირურგიული ჩარევის შესაძლებლობები (დეფექტის დახურვა ან შუნტირება), ასევე ბავშვის სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის პროგნოზი. მშობიარობა უნდა განხორციელდეს დიდ პერინატალურ ცენტრებში ნაყოფის ფილტვების საკმარის სიმწიფის მიღწევისთანავე. განმეორების ემპირიული რისკი spina bibidaარის 3-5%. ფოლიუმის მჟავას დიდი დოზების (4 მგ) გამოყენებამ, რომელიც დაიწყო დაგეგმილ ორსულობამდე 3 თვით ადრე და გაგრძელდა პირველი ნახევრის განმავლობაში, შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს დეფექტების რისკი.

ნერვული მილის ნებისმიერი ღია დეფექტი უნდა დაიხუროს სიცოცხლის პირველი 24 საათის განმავლობაში. დაბადებისთანავე დაწყებულმა ანტიბიოტიკოთერაპიამ შეიძლება შეამციროს ინფექციური გართულებების რისკი. სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის პროგნოზი დამოკიდებულია მენინგომიელოცელეს ლოკალიზაციის დონეზე, ასევე ასოცირებული ანომალიების რაოდენობასა და ბუნებაზე. ბავშვების გონებრივი განვითარება, რომლებსაც აქვთ ნორმალური თავის გარშემოწერილობა და სწორად ჩამოყალიბებული ტვინი დაბადებისას, არ განიცდის. L2 დონეზე ან ზემოთ მდებარე მენინგომიელოცელეს მქონე პაციენტებს თითქმის ყოველთვის სჭირდებათ ინვალიდის ეტლის გამოყენება.

ანენცეფალია(ფსევდოცეფალია, ექსტრაკრანიალური დისენცეფალია) - თავის ტვინის ნახევარსფეროების და კრანიალური სარდაფის უმეტესი ნაწილის არარსებობა, მაშინ როდესაც არის დეფექტი შუბლის ძვალში სუპრაორბიტალური რეგიონის ზემოთ, დროებითი და კეფის ძვლის ნაწილი არ არსებობს. თავის ზედა ნაწილი დაფარულია სისხლძარღვოვანი გარსით. შუა ტვინისა და დიენცეფალონის სტრუქტურები ნაწილობრივ ან მთლიანად განადგურებულია. ძირითადად შემორჩენილია ჰიპოფიზის ჯირკვალი და რომბოიდური ფოსო. ტიპიური გარეგნობა მოიცავს ამობურცულ თვალებს, დიდ ენას და მოკლე კისრის. ეს პათოლოგია ხდება 1000-დან 1 სიხშირით. უფრო ხშირად, ვიდრე არა,

გვხვდება ახალშობილ გოგონებში. აკრანია(ექსენცეფალია) - თავის ქალას სარდაფის არარსებობა ტვინის ქსოვილის ფრაგმენტის არსებობისას. ეს უფრო იშვიათი პათოლოგიაა, ვიდრე ანენცეფალია. ანენცეფალია გამოწვეულია განაყოფიერებიდან 28 დღის განმავლობაში როსტრული ნეიროპორის დახურვის გამო. აღინიშნება მულტიფაქტორული და აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა და ქრომოსომული ანომალიები. რისკ ფაქტორებს მიეკუთვნება დედის დიაბეტი. ცხოველებზე ჩატარებულმა ექსპერიმენტებმა დაადგინა რადიაციის, სალიცილატების, სულფონამიდების ტერატოგენურობა და ნახშირორჟანგის მაღალი დონე. ექოგრაფიული დიაგნოზი შეიძლება დადგინდეს ორსულობის 12-13 კვირაში. ანენცეფალია და აკრანია აბსოლუტურად ფატალური მანკია, ამიტომ ორივე შემთხვევაში ქალს უნდა შესთავაზონ ორსულობის შეწყვეტა. ყველა ახალშობილი ანენცეფალიით და აკრანიით იღუპება დაბადებიდან 2 კვირაში. ანენცეფალიის რეციდივის ემპირიული რისკი შეადგენს 3-5%-ს. ფოლიუმის მჟავას დიდი დოზების (4 მგ) გამოყენებამ, რომელიც დაიწყო დაგეგმილ ორსულობამდე 3 თვით ადრე და გაგრძელდა პირველი ნახევრის განმავლობაში, შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს დეფექტების რისკი.

ცეფალოცელე(ენცეფალოცელა, კრანიალური ან კეფის მენინგოცელე, თავის ქალა ნაპრალი) - თავის ქალას შიგთავსის ამოკვეთა ძვლის დეფექტის მეშვეობით. ტერმინი "კრანიალური მენინგოცელე" ეხება პროტრუზიას მხოლოდ მენინგეალური გარსების დეფექტის გამო. როდესაც ტვინის ქსოვილი აღმოჩენილია თიაქრის პარკში, გამოიყენება ტერმინი "ენცეფალოცელა". ცეფალოცელე იშვიათია (1:2000 ცოცხალი დაბადება) და არის მრავალი გენეტიკური (მეკელეს სინდრომი, სახის შუა ნაპრალი) და არაგენეტიკური (ამნიონური ზოლები) სინდრომის კომპონენტი. ცეფალოცელა ვითარდება ნერვული მილის დეფექტის დაუხურვის შედეგად და ჩნდება განვითარების მე-4 კვირაში. თავის ქალას დეფექტი, რომლის მეშვეობითაც მენინგები და თავის ტვინის ქსოვილი შეიძლება პროლაფსი გაიზარდოს, წარმოიქმნება ზედაპირული ექტოდერმისა და ქვემდებარე ნეიროექტოდერმის გამოუყოფის შედეგად. თუ ცეფალოცელე გამოვლინდა, ქალს უნდა შესთავაზოს ორსულობის შეწყვეტა სამედიცინო მიზეზების გამო. ორსულობის გახანგრძლივებისას მშობიარობის ტაქტიკა დამოკიდებულია თიაქრის ტომრის ზომაზე და შიგთავსზე. დიდი ზომის დეფექტებით, ტვინის ქსოვილის მნიშვნელოვანი რაოდენობის პროლაფსით, აგრეთვე მიკროცეფალიის და ჰიდროცეფალიის არსებობით, სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის პროგნოზი უკიდურესად არასახარბიელოა.

ასეთ დაკვირვებებში საკეისრო კვეთით მშობიარობა არ არის მითითებული. ვაგინალური მშობიარობის პირობების შესაქმნელად შეიძლება რეკომენდებული იყოს თიაქარი ტომრის დეკომპრესია. საკეისრო კვეთა შეიძლება რეკომენდირებული იყოს მცირე დეფექტის შემთხვევაში და თუ თიაქარი მცირეა.

მიკროცეფალია (მიკროენცეფალია) არის კლინიკური სინდრომი, რომელიც ხასიათდება თავის გარშემოწერილობის დაქვეითებით და გონებრივი ჩამორჩენით. გვხვდება 1360 ახალშობილიდან 1 სიხშირით, კომბინირებული ანომალიებით 1,6:1000 ცოცხალ დაბადებაში. მიკროცეფალია არის პოლიეტიოლოგიური დაავადება, რომლის განვითარებაში მნიშვნელოვან როლს თამაშობს გენეტიკური (ქრომოსომული აბერაციები, მონოგენური დეფექტები) და გარემო ფაქტორები. პროგნოზი დამოკიდებულია კომბინირებული ანომალიების არსებობაზე. ტრისომია 13, 18, მეკელის სინდრომი ფატალური დაზიანებებია. პრენატალური გამოკვლევა უნდა მოიცავდეს ნაყოფის კარიოტიპის განსაზღვრას და საფუძვლიან ულტრაბგერით გამოკვლევას. თანმხლები ანომალიების არარსებობის შემთხვევაში, პროგნოზი დამოკიდებულია თავის ზომაზე: რაც უფრო მცირეა ის, მით უფრო დაბალია ინტელექტუალური განვითარების ინდექსი. მიკროცეფალია განუკურნებელი დაავადებაა. სამეანო ტაქტიკა - ორსულობის შეწყვეტა ნაყოფის სიცოცხლისუნარიანობამდე.

სახის სტრუქტურისა და კისრის ანომალიები

სახის ნაპრალი(ტუჩისა და სასის ნაპრალი) არის ხაზოვანი დეფექტი, რომელიც ვრცელდება ტუჩის კიდიდან ცხვირის ღიობამდე.

სასის ნაპრალი, ტუჩის ნაპრალთან ერთად, შეიძლება გავრცელდეს ალვეოლარული პროცესების და მყარი სასის მეშვეობით ცხვირის ღრუში ან თუნდაც ორბიტის ბოლოში. ტუჩის ორმხრივი ნაპრალი შეინიშნება 20%-ში, ტუჩისა და სასის ნაპრალი - 25%. ცალმხრივი დაზიანებით, ნაპრალი ყველაზე ხშირად მარცხნივ მდებარეობს. სახის ნაპრალები შეადგენს განვითარების ყველა დეფექტის დაახლოებით 13%-ს და რეგისტრირებულია 1:800 ცოცხალი დაბადების სიხშირით. ბიჭებს უფრო ხშირად აქვთ ნაპრალები, ვიდრე გოგოებს. კომბინირებული ანომალიები გვხვდება შემთხვევების 50%-ში იზოლირებული სასის ნაპრალით და მხოლოდ 13%-ში ტუჩისა და სასის ნაპრალით. სახის სტრუქტურები ყალიბდება ორსულობის მე-4 და მე-10 კვირას შორის. დაუწყვილებელი ფრონტონასალური სტრუქტურები ერწყმის დაწყვილებულ ყბის და ქვედა ყბის სტრუქტურებს.

მი ტუბერკულოზი. იმ დაკვირვებებში, სადაც შერწყმის პროცესი მთლიანად არ ხდება, წარმოიქმნება ნაპრალები. როგორც წესი, სახის ნაპრალის დიაგნოსტირება შესაძლებელია მხოლოდ ორსულობის მეორე ტრიმესტრში სკრინინგული ულტრაბგერითი გამოკვლევით. დეფექტის პრენატალური გამოვლენა ეკოგრაფიის გამოყენებით რთულია, მაგრამ ულტრაბგერითი სკანირებისა და ფერადი დოპლერის რუქის წყალობით, მისი დიაგნოსტიკის შესაძლებლობები ფართოვდება. დოპლერის ულტრაბგერითი სკანირების საშუალებით შესაძლებელია სითხის მოძრაობის ვიზუალიზაცია ცხვირის, პირის ღრუს და ფარინქსის მეშვეობით. თუ არის ნაპრალი, იცვლება სითხის მოძრაობის ხასიათი. სამგანზომილებიანი ექოგრაფიის საშუალებით შესაძლებელია დიაგნოზის გარკვევა იმ დაკვირვებებში, სადაც ორგანზომილებიანი კვლევის დროს ეჭვმიტანილი იყო ნაპრალი, მაგრამ მისი მკაფიო ვიზუალიზაცია არ იქნა მიღებული. ანომალიის დიაგნოსტიკა შესაძლებელია ფეტოსკოპიის გამოყენებით, მათ შორის ემბრიოსკოპიით. ასოცირებული ანომალიების არარსებობის შემთხვევაში, გამოიყენება საყოველთაოდ მიღებული სამეანო ტაქტიკა, დიაგნოზის დროის მიუხედავად. ფოლიუმის მჟავას მიღებამ მომდევნო ორსულობამდე და ორსულობის პირველ ნახევარში შესაძლოა შეამციროს ნაპრალის განვითარების რისკი.

ტუჩის ნაპრალი (ტუჩის ნაპრალი) წოვას არ უშლის ხელს და მხოლოდ კოსმეტიკური დეფექტია. ზედა ტუჩის, ყბის და მყარი სასის ნაპრალის (სასის ნაპრალის) კომბინაციით აღინიშნება ფუნქციური დარღვევები: წოვისას რძე ცხვირიდან გამოდის პირის ღრუსთან კომუნიკაციის გამო; რძე შეიძლება შევიდეს სასუნთქ გზებში. პროგნოზი ხელსაყრელია: თანამედროვე ქირურგიული მეთოდები შესაძლებელს ხდის კოსმეტიკური და ფუნქციური დეფექტების გამოსწორებას.

კისტოზური ჰიგირომა(ლიმფანგიომა ან საუღლე ლიმფური ღეროს ობსტრუქციის შედეგები) არის სითხის დაგროვება (სურ. 30). ახასიათებს კისრის მიდამოში ერთჯერადი ან მრავლობითი რბილი ქსოვილის ცისტების არსებობა, რომლებიც წარმოიქმნება ლიმფურ სისტემაში დარღვევის შედეგად. კისტოზური ჰიგირომა ხდება 1:200 სპონტანური აბორტების სიხშირით (ნაყოფის კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა 30 მმ-ზე მეტი). კისტოზური ჰიგირომა ხშირად შერწყმულია ქრომოსომულ აბერაციებთან (ტერნერის სინდრომი, ტრისომია 13, 18, 21 წყვილი ქრომოსომა, მოზაიციზმი). როგორც იზოლირებული ანომალია, იგი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. პროგნოზი: უმეტეს შემთხვევაში ნაყოფი კვდება ორსულობის პირველ ორ ტრიმესტრში. დაახლოებით 90%-ს ესაჭიროება ქირურგიული მკურნალობა, 31%-ს უვითარდება ყლაპვის დარღვევა და სუნთქვის ობსტრუქცია.

ბრინჯი. ოცდაათი.ნაყოფის კისრის კისტოზური ჰიგრომის ექოგრაფიული სურათი 16-კვირიანი ორსულობის დროს (დიდი თხევადი წარმონაქმნი ვიზუალურად ჩანს ნაყოფის კისრის მიდამოში - მითითებულია ისრით)

გზები. სახის ნერვის პარეზი ქირურგიული მკურნალობის გამო ხდება პაციენტების 24%-ში.

სამეანო ტაქტიკა მოიცავს ორსულობის შეწყვეტას ნაყოფის კისრის კისტოზური ჰიგირომის ადრეული დიაგნოზით, სრულფასოვანი ორსულობის შემთხვევაში მშობიარობა ხდება ბუნებრივი დაბადების არხით.

გულის თანდაყოლილი დეფექტები

გულის თანდაყოლილი დეფექტების (CHD) სიხშირე მერყეობს 1-2-დან 8-9-მდე 1000 ცოცხალ დაბადებულზე. ყველაზე გავრცელებული CHD არის წინაგულების და პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტები, დახშული სადინარი, ფილტვის არტერიის სტენოზი, ჰიპოპლაზიური მარცხენა გულის სინდრომი, ერთი პარკუჭი და ა. დეფექტის რეციდივის რისკი არის 2-5% ერთი ბავშვის და 10-15% ორი ავადმყოფი ბავშვის დაბადების შემდეგ. მონოგენური მემკვიდრეობა

მდგომარეობა აღინიშნება გულის თანდაყოლილი დაავადების მქონე ბავშვების 1-2%-ში. ბავშვების 5%-ს აღენიშნება ქრომოსომული დარღვევები, რომელთაგან მთავარია ტრიზომია. ახალშობილთა 1-2%-ში აღინიშნება სხვადასხვა ტერატოგენების კომბინირებული მოქმედება. ნაყოფის ექოკარდიოგრაფიული გამოკვლევა გულის თანდაყოლილი დაავადების პრენატალური დიაგნოსტიკის ყველაზე ინფორმაციული მეთოდია. პრენატალური დიაგნოზის ჩვენება განისაზღვრება დედისა და ნაყოფის მდგომარეობით.

1. ჩვენებები დედის მდგომარეობიდან გამომდინარე:

ოჯახის წევრებში გულის თანდაყოლილი დაავადების არსებობა;

შაქრიანი დიაბეტი;

ორსული ქალის მიერ ორგანოგენეზის დროს მედიკამენტების მიღება;

ალკოჰოლიზმი;

სისტემური წითელი მგლურა;

ფენილკეტონურია.

2. ნაყოფის მდგომარეობის გამო მითითებები:

პოლიჰიდრამნიოზი;

არაიმუნური წვეთი;

გულის რითმის დარღვევა;

ექსტრაკარდიული დეფექტები;

ქრომოსომული დარღვევები;

საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეზღუდვის სიმეტრიული ფორმა. პროგნოზი დამოკიდებულია დეფექტის ტიპზე, თანმხლები ანომალიებისა და ქრომოსომული დარღვევების არსებობაზე.

სამეანო ტაქტიკა მოიცავს შემდეგს: საფუძვლიანი ექოკარდიოგრაფიული გამოკვლევის შემდეგ ტარდება კორდო ან ამნიოცენტეზი ქრომოსომული ანალიზისთვის მასალის მისაღებად. თუ გულის თანდაყოლილი დაავადება გამოვლინდა არასიცოცხლისუნარიან ნაყოფში, ნაჩვენებია ორსულობის შეწყვეტა. სრულფასოვანი ორსულობის შემთხვევაში უმჯობესია მშობიარობა ჩატარდეს სპეციალიზებულ პერინატალურ ცენტრებში. კომბინირებული დეფექტებისა და გენეტიკური დარღვევების შემთხვევაში ორსულობის შეწყვეტა აუცილებელია ნებისმიერ ეტაპზე.

გულის ერთადერთი პარკუჭი.ეს არის მძიმე თანდაყოლილი დეფექტი, რომელშიც გულის პარკუჭები წარმოდგენილია ერთი კამერით ან დიდი დომინანტური პარკუჭით, საერთო ატრიოვენტრიკულურ შეერთებასთან ერთად, რომელიც შეიცავს ორ ატრიოვენტრიკულურ სარქველს. დეფექტის გაჩენის სიხშირე ზუსტად არ არის განსაზღვრული. ერთი პარკუჭი ადვილად დიაგნოსტირდება ნაყოფის გულის სტანდარტული ოთხკამერიანი მონაკვეთის გამოყენებით. Ერთადერთი

პარკუჭი მორფოლოგიურად შეიძლება იყოს მარჯვენა ან მარცხენა. ქირურგიული მკურნალობის გარეშე პაციენტებში გულის ყველა ტიპის ერთი პარკუჭის გადარჩენის საერთო მაჩვენებელი არის 30%. ერთი პარკუჭი ხშირად შერწყმულია ქრომოსომულ ანომალიებთან, გენის დარღვევებთან (ჰოლტ-ორამის სინდრომი), ასპლენიის/პოლისპლენიის სინდრომთან და ხშირად წარმოიქმნება დედის გარკვეული დაავადებების გამო, აგრეთვე რეტინოინის მჟავას ტერატოგენული ზემოქმედების ფონზე. ერთი პარკუჭის გამოვლენისას პრენატალური გამოკვლევა უნდა მოიცავდეს კარიოტიპის განსაზღვრას და ნაყოფის ულტრაბგერითი ანატომიის დეტალურ გამოკვლევას. დაავადების კლინიკური მიმდინარეობა და მართვის ტაქტიკა ახალშობილთა პერიოდში განისაზღვრება ფილტვისმიერი და სისტემური სისხლის ნაკადის მდგომარეობით.

წინაგულების ძგიდის დეფექტი(ASD) (სურ. 31). წარმოადგენს წინაგულების გამყოფი ძგიდის დეფიციტს. იგი შეინიშნება ყველა თანდაყოლილი გულის დეფექტების 17%-ში და მისი ყველაზე გავრცელებული სტრუქტურული ანომალიაა. ხშირად შერწყმულია სხვა ინტრაკარდიულ ანომალიებთან, ასევე არაიმუნურ ჰიდროპს ფეტალისთან. შესაძლო კომბინაცია ქრომოსომულ ანომალიებთან. მცირე ASD-ების უმეტესობა არ არის გამოვლენილი ნაყოფის პრენატალური ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს. დიაგნოზის დადგენა შესაძლებელია მხოლოდ რამდენიმე სექციისა და ფერადი დოპლერის გამოსახულების გამოყენებით. პრენატალური გამოკვლევა ASD-ის გამოვლენისას უნდა მოიცავდეს

ბრინჯი. 31.წინაგულთაშუა ძგიდის ფართო დეფექტის სონოგრაფიული სურათი (მითითებულია ისრით)

დაიწყოს კარიოტიპის განსაზღვრა და ნაყოფის ულტრაბგერითი ანატომიის დეტალური შესწავლა. იზოლირებული ASD-ის გამოვლენა პრენატალურ პერიოდში არ საჭიროებს ცვლილებებს ორსულობისა და მშობიარობის მენეჯმენტში. ორსულობის გვიან პერიოდში უნდა ჩატარდეს ნაყოფის მდგომარეობის დინამიური შეფასება.

პარკუჭის ძგიდის დეფექტი(VSD). წარმოადგენს პარკუჭების გამყოფი ძგიდის დეფიციტს. ლოკალიზაციის მიხედვით განასხვავებენ ძგიდის ზედა ნაწილის დეფექტებს (მიტრალური და ტრიკუსპიდური სარქველების დონეზე), ძგიდის კუნთოვანი და გამოსასვლელი ნაწილი (სუბაორტული, სუბფილტვისმიერი). ზომის მიხედვით, VSD იყოფა მცირე (4 მმ-მდე) და დიდებად. VSD შეიძლება იყოს იზოლირებული ან შერწყმული სხვა ანომალიებთან, ქრომოსომულ დეფექტებთან და მემკვიდრეობით სინდრომებთან. გულის თანდაყოლილი დეფექტების ზოგად სტრუქტურაში დაახლოებით 20% იზოლირებულია VSD, რაც ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებული დეფექტია. მცირე, ჰემოდინამიკურად უმნიშვნელო კუნთების დეფექტების სიხშირე აღწევს 53:1000 ცოცხალ დაბადებას. ასეთი დეფექტების დაახლოებით 90% სპონტანურად იხურება სიცოცხლის 10 თვის განმავლობაში და არ მოქმედებს სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის პროგნოზზე.

მცირე ზომის VSD-ების უმეტესობა არ ვლინდება ნაყოფის პრენატალური ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს. დიაგნოზის დადგენა შესაძლებელია მხოლოდ რამდენიმე სექციისა და ფერადი დოპლერის გამოსახულების გამოყენებით. ყველაზე ხშირად, VSD იზოლირებულია, მაგრამ შეიძლება გაერთიანდეს ქრომოსომულ ანომალიებთან, გენურ დარღვევებთან და მრავლობითი მალფორმაციის სინდრომებთან. პრენატალური გამოკვლევა VSD-ის გამოვლენისას უნდა მოიცავდეს კარიოტიპის განსაზღვრას და ნაყოფის ულტრაბგერითი ანატომიის დეტალურ შესწავლას. იზოლირებული VSD-ის გამოვლენა პრენატალურ პერიოდში არ საჭიროებს ცვლილებებს ორსულობისა და მშობიარობის მენეჯმენტში. ორსულობის გვიან პერიოდში უნდა ჩატარდეს ნაყოფის მდგომარეობის დინამიური შეფასება. თუ VSD არის ეჭვი, მშობლებს უნდა მიეწოდოთ სრული ინფორმაცია არ დაბადებული ბავშვის სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის პროგნოზის შესახებ და აცნობონ პედიატრს ახალშობილის ადეკვატური მონიტორინგის უზრუნველსაყოფად. დიდი VSD-ების შემთხვევაშიც კი, დაავადება ზოგჯერ შეიძლება იყოს უსიმპტომო 2-8 კვირამდე. შემთხვევების 50%-ში მცირე დეფექტები სპონტანურად იხურება 5 წლამდე, ხოლო დარჩენილი 80%-დან ქრება მოზარდობის ასაკში. გაურთულებელი VSD-ით დაავადებულთა უმეტესობას აქვს სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის კარგი პროგნოზი. თუ კურსი ხელსაყრელია

დაავადება არ საჭიროებს ფიზიკურ აქტივობაზე მნიშვნელოვან შეზღუდვებს.

ებშტეინის ანომალია- თანდაყოლილი გულის დეფექტი, რომელსაც ახასიათებს ტრიკუსპიდური სარქვლის ფურცლების პათოლოგიური განვითარებით და მდებარეობით. ებშტეინის ანომალიით, ტრიკუსპიდური სარქვლის ძგიდის და უკანა აფრები ვითარდება უშუალოდ გულის მარჯვენა პარკუჭის ენდოკარდიიდან, რაც იწვევს ანომალიური სარქვლის გადაადგილებას მარჯვენა პარკუჭში ღრმად და პარკუჭის დაყოფას ორ ნაწილად: დისტალური ( subvalvular) - აქტიური და პროქსიმალური (supravalvular ან atrialized) - პასიური. სუპრავალვულარული განყოფილება, რომელიც უკავშირდება მარჯვენა ატრიუმს, ქმნის ერთ ფუნქციურ ფორმირებას. ებშტეინის ანომალია გულის თანდაყოლილი დეფექტების 0,5%-ს შეადგენს. ებშტეინის ანომალია ადვილად შეიძლება დადგინდეს სტანდარტული ოთხკამერიანი ნაყოფის გულის გამოკვლევით, რადგან მას თითქმის ყოველთვის თან ახლავს კარდიომეგალია. დეფექტის პრენატალური დიაგნოსტიკა ეფუძნება მარჯვენა წინაგულის ხარჯზე გულის მნიშვნელოვნად გადიდებული მარჯვენა კამერების გამოვლენას. ებშტეინის ანომალიის დიაგნოსტიკის გასაღები არის გადაადგილებული ტრიკუსპიდური სარქვლის ვიზუალიზაცია გაფართოებული მარჯვენა წინაგულისა და ნორმალური მარჯვენა პარკუჭის მიოკარდიუმის არსებობისას. ებშტეინის ანომალიისთვის მნიშვნელოვანი პროგნოზული მნიშვნელობა აქვს ნაყოფის დოპლერული ექოკარდიოგრაფიული გამოკვლევის დროს ტრიკუსპიდური რეგურგიტაციის გამოვლენას. ებშტეინის ანომალიის ყველაზე ადრეული პრენატალური ულტრაბგერითი დიაგნოზი ჩატარდა ორსულობის 18-19 კვირაში. ებშტეინის ანომალიით სიცოცხლის პროგნოზი ჩვეულებრივ ხელსაყრელია იმ შემთხვევებში, როდესაც ბავშვები გადარჩებიან ქირურგიული მკურნალობის გარეშე სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში. ებშტეინის ანომალია ხშირად არ არის შერწყმული ქრომოსომულ აბერაციებთან და მრავლობით თანდაყოლილ მალფორმაციის სინდრომებთან. ექსტრაკარდიული ანომალიები აღინიშნება 25%-ში. ნეონატალურ პერიოდში შედეგი დამოკიდებულია ტრიკუსპიდულ სარქველში ცვლილებების სიმძიმეზე. ტრიკუსპიდური სარქვლის მძიმე უკმარისობის მქონე ბავშვებში აღინიშნება სიკვდილიანობის მაღალი პროცენტი. კლინიკურად ტრიკუსპიდური სარქვლის უკმარისობა ვლინდება გაზრდილი ციანოზით, აციდოზით და გულის უკმარისობის ნიშნებით. ქირურგიული მკურნალობა ნაჩვენებია დაავადების მძიმე სიმპტომების მქონე პაციენტებში, რომლებიც ხელს უშლიან ბავშვის ნორმალურ ცხოვრებას. ოპერაცია გულისხმობს სეპტალის დახურვას

დეფექტი, ტრიკუსპიდური სარქვლის პლასტიკური ოპერაცია და მისი გადატანა ტიპიურ ადგილას. საავადმყოფოებში სიკვდილიანობა 6,3%-ია.

ფალოს ტეტრალოგია- რთული დეფექტი, მათ შორის გულის სტრუქტურის რამდენიმე ანომალია: პარკუჭის ძგიდის დეფექტი, აორტის დექსტრაპოზიცია, ფილტვის არტერიის გასასვლელის ობსტრუქცია და მარჯვენა პარკუჭის ჰიპერტროფია. ცოცხალ დაბადებულებში გულის თანდაყოლილი მანკების ზოგად სტრუქტურაში ფალოს ტეტრალოგია შეადგენს 4-11%-ს. ძალიან რთულია ფალოს ტეტრალოგიის დიაგნოსტიკა ოთხკამერიანი ნაყოფის გულის შესწავლისას. ძირითადი არტერიების გასასვლელი განყოფილებების სექციების გამოყენებისას შეიძლება გამოვლინდეს ტიპიური სუბაორტული VSD და აორტის დექსტრაპოზიცია. მნიშვნელოვანი დამატებითი კრიტერიუმია აორტის ფესვის გაფართოება და გადაადგილება. ფალოს ტეტრალოგია ლურჯი ტიპის დეფექტია, ე.ი. ახალშობილებში გამოხატული ციანოზი ვლინდება 6 კვირიდან 6 თვემდე ასაკში. ფალოტის ტეტრალოგია არის გულის დეფექტის ძნელად დიაგნოსტირება, რომელიც ხშირად შეუმჩნეველი რჩება ორსულობის 22 კვირამდე ულტრაბგერითი სკრინინგით. ყველაზე ხშირად, ეს დეფექტი დიაგნოზირებულია ორსულობის მესამე ტრიმესტრში ან დაბადების შემდეგ. ფალოს ტეტრალოგია არ საჭიროებს მენეჯმენტის სპეციფიკურ ტაქტიკას. ამ პათოლოგიის გამოვლენისას აუცილებელია ყოვლისმომცველი გამოკვლევა და პრენატალური კონსულტაცია. ფალოს ტეტრალოგიით ცოცხალი დაბადებულების თითქმის 30%-ს თან ახლავს ექსტრაკარდიული ანომალიები. ამჟამად აღწერილია მრავალი განვითარების დეფექტის 30-ზე მეტი სინდრომი, რომელთა სტრუქტურა მოიცავს ფალოს ტეტრალოგიას. პრენატალური გამოკვლევა ფალოს ტეტრალოგიის გამოვლენისას უნდა მოიცავდეს კარიოტიპის განსაზღვრას და ნაყოფის ულტრაბგერითი ანატომიის დეტალურ შესწავლას. ფალოს ტეტრალოგიით სიცოცხლის პროგნოზი დიდწილად დამოკიდებულია მარჯვენა პარკუჭის გადინების ტრაქტის ობსტრუქციის ხარისხზე. პაციენტების 90%-ზე მეტი, რომლებმაც გაიარეს ფალოს ტეტრალოგიის სრული კორექცია, გადარჩება სრულწლოვანებამდე. გრძელვადიან პერიოდში პაციენტების 80% თავს დამაკმაყოფილებლად გრძნობს და აქვს ნორმალური ფუნქციონალური მაჩვენებლები.

დიდი არტერიების ტრანსპოზიცია- გულის დეფექტი, რომლის დროსაც აორტა ან მისი უმეტესი ნაწილი გამოდის მარჯვენა პარკუჭიდან, ხოლო ფილტვის არტერია მარცხენა პარკუჭიდან. გულის თანდაყოლილი დეფექტების 5-7%-ს შეადგენს. ჩვეულებრივ, პრენატალურ პერიოდში დიაგნოსტირება არ ხდება სკრინინგული გამოკვლევის დროს, ვინაიდან ნაყოფის გულის შესწავლა შემოიფარგლება კვლევით

მხოლოდ ოთხკამერიანი ნაჭერი. დეფექტის იდენტიფიცირებისთვის აუცილებელია დიდი გემების ვიზუალიზაცია მათი ადგილმდებარეობის შესწავლით ერთმანეთთან შედარებით. ჩვეულებრივ, ძირითადი არტერიები იკვეთება და ტრანსპოზიციის დროს ისინი პარალელურად ტოვებენ პარკუჭებს: აორტა - მარჯვენა პარკუჭიდან, ფილტვის არტერია - მარცხნიდან. დიდი არტერიების ტრანსპოზიცია ხელუხლებელი პარკუჭთაშორისი და წინაგულთაშორისი სეპტით არ არის თავსებადი სიცოცხლესთან. ძირითადი არტერიების ტრანსპოზიციით ცოცხალი დაბადებულთა დაახლოებით 8%-ს თან ახლავს ექსტრაკარდიული ანომალიები. პრენატალური გამოკვლევა უნდა მოიცავდეს კარიოტიპის განსაზღვრას და ნაყოფის ულტრაბგერითი ანატომიის დეტალურ გამოკვლევას. ახალშობილთა უმეტესობა ძირითადი არტერიების ტრანსპოზიციით და ხელუხლებელი პარკუჭთაშუა ძგიდით აღენიშნება მძიმე ციანოზი სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან. ქირურგიული კორექცია უნდა ჩატარდეს სისხლის ნაკადების არაადეკვატური შერევის გამოვლენისთანავე. ახალშობილთა სიკვდილიანობა ამ ტიპის ქირურგიული მკურნალობით 5-10%-ზე ნაკლებია.

გულმკერდის ორგანოების დეფექტები

თანდაყოლილი დიაფრაგმული თიაქარი- დეფექტი, რომელიც წარმოიქმნება პლეიროპერიტონეალური არხის დახურვის პროცესის შენელების შედეგად. ამ დეფექტით, როგორც წესი, არასაკმარისია დიაფრაგმის მარცხენა ნახევრის პოსტეროლატერალური ნაწილის განვითარება. მუცლის ღრუსა და გულმკერდს შორის გამიჯვნის ნაკლებობა იწვევს კუჭის, ელენთის, ნაწლავების და ღვიძლის გადაადგილებას გულმკერდის ღრუში, რასაც შეიძლება თან ახლდეს შუასაყარის ცვლა და გამოიწვიოს ფილტვების შეკუმშვა. შედეგად, ხშირად ვითარდება სხვადასხვა სიმძიმის ორმხრივი ფილტვის ჰიპოპლაზია. ფილტვების განუვითარებლობა იწვევს მათი სისხლძარღვთა სისტემის არანორმალურ წარმოქმნას და მეორად ფილტვის ჰიპერტენზიას. თანდაყოლილი დიაფრაგმული თიაქარი გვხვდება 2400 ახალშობილში დაახლოებით 1-ში.

არსებობს დეფექტების ოთხი ძირითადი ტიპი: პოსტეროლატერალური (ბოჩდალეკის თიაქარი), ანტეროლატერალური, სტერნალური და მორგანის თიაქარი. ორმხრივი დიაფრაგმული თიაქარი ყველა სახის დეფექტის 1%-ს შეადგენს. გულის მოძრაობა გულმკერდის მარჯვენა ნახევარში მის მარცხენა ნახევარში ექო-უარყოფით სტრუქტურასთან (კუჭის) კომბინაციაში ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია მარცხენა ცალმხრივი დიაფრაგმული თიაქრით.

მარჯვენა მხარის თიაქრის დროს გული ჩვეულებრივ გადაადგილებულია მარცხნივ. ნაწლავები და ღვიძლი ასევე შეიძლება ვიზუალურად იყოს მკერდში. ამ დეფექტით ხშირად აღინიშნება პოლიჰიდრამნიოზი. კომბინირებული ანომალიები შეინიშნება ნაყოფის 23%-ში. მათ შორის ჭარბობს გულის თანდაყოლილი მანკები, რაც 16%-ს შეადგენს. დეფექტის დიაგნოზი შეიძლება დაისვას ორსულობის მე-14 კვირაში. თანდაყოლილი დიაფრაგმული თიაქრის სიკვდილიანობა კორელაციაშია დეფექტის გამოვლენის დროს: დეფექტის მქონე ახალშობილთა მხოლოდ 33% გადარჩება იმ შემთხვევებში, როდესაც დიაგნოზი დაისვა 25 კვირამდე, ხოლო 67% - თუ თიაქარი მოგვიანებით გამოვლინდა. დიაფრაგმის დეფექტებს, როგორც წესი, აქვს მულტიფაქტორული გენეზისი, მაგრამ შემთხვევების 12% შერწყმულია სხვა მანკებთან ან ქრომოსომული და არაქრომოსომული სინდრომების ნაწილია. პრენატალური გამოკვლევა აუცილებლად უნდა მოიცავდეს ნაყოფის კარიოტიპის განსაზღვრას და დეტალურ ულტრაბგერით გამოკვლევას. თუ კომბინირებული ანომალიები გამოვლინდა, დიფერენციალური დიაგნოზი შეიძლება ჩატარდეს მხოლოდ კონსულტაციის დროს გენეტიკოსების, სინდრომოლოგების და პედიატრების მონაწილეობით. მშობლებს უნდა მიეცეს რეკომენდაცია პედიატრიულ ქირურგთან, რათა განიხილონ ნეონატალურ პერიოდში მკურნალობის ტაქტიკის სპეციფიკა, სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის პროგნოზი. ნეონატალური პერიოდის მიმდინარეობა დამოკიდებულია ფილტვის ჰიპოპლაზიის სიმძიმეზე და ჰიპერტენზიის სიმძიმეზე. თიაქრის ფორმირების ზომა და ფუნქციონირებადი ფილტვის ქსოვილის მოცულობა ასევე მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს ახალშობილთა პერიოდში შედეგზე. ფილტვების პათოლოგიური განვითარების პროგნოზირება შესაძლებელია პოლიჰიდრამნიოზის, კუჭის გაფართოებისა და ნაყოფის ღვიძლის გადაადგილებისას გულმკერდის ღრუში. ლიტერატურის მიხედვით, ბავშვების მხოლოდ 22%-მა გადარჩა, რომლებსაც პრენატალური დიაგნოზი დაუსვეს. იზოლირებული თანდაყოლილი დიაფრაგმული თიაქრითაც კი მხოლოდ 40% გადარჩება. ახალშობილთა სიკვდილი ჩვეულებრივ ხდება ფილტვის ჰიპერტენზიის და/ან სუნთქვის უკმარისობის შედეგად.

მუცლის ღრუს კედლების წარმოქმნის ანომალიები და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის განვითარების მალფორმაციები

ომფალოცელე (ჭიპის თიაქარი)(სურ. 32). ეს ხდება მუცლის ღრუს ორგანოების უკმარისობის შედეგად ამნიონის ღრუდან ჭიპის რგოლის გავლით. ომფალოცელა შეიძლება შეიცავდეს ნებისმიერს

ბრინჯი. 32.ომფალოცელის სონოგრაფიული სურათი (ვიზუალირებულია თიაქარი, რომელიც შეიცავს ნაწლავის მარყუჟებს და ღვიძლს)

ვისცერული ორგანოები. თიაქრის წარმონაქმნის ზომა განისაზღვრება მისი შინაარსით.

იგი დაფარულია ამნიოპერიტონეალური გარსით, რომლის გვერდითი ზედაპირის გასწვრივ გადის ჭიპლარის ჭურჭელი. ომფალოცელის სიხშირე არის 1 3000-6000 ახალშობილში. არსებობს ომფალოცელის იზოლირებული და კომბინირებული ფორმები. ამ პათოლოგიას თან ახლავს ტრიზომია 35-58%-ში, თანდაყოლილი გულის დეფექტები 47%-ში, შარდსასქესო სისტემის განვითარების დეფექტები 40%-ში და ნერვული მილის დეფექტები 39%-ში. საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება გამოვლენილია შემთხვევების 20%-ში.

პრენატალური ულტრაბგერითი დიაგნოზი ემყარება მუცლის ღრუს ორგანოებით სავსე მრგვალი ან ოვალური ფორმის წარმონაქმნის გამოვლენას და უშუალოდ მუცლის წინა კედელთან მიმდებარედ. ყველაზე ხშირად, თიაქრის შემცველობა მოიცავს ნაწლავის მარყუჟებს და ღვიძლს. ჭიპლარი მიმაგრებულია უშუალოდ თიაქრის პარკზე. ზოგიერთ შემთხვევაში პრენატალური დიაგნოზის დადგენა შესაძლებელია ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბოლოს, თუმცა უმეტეს შემთხვევაში ომფალოცელე ვლინდება მეორე ტრიმესტრში. პროგნოზი დამოკიდებულია თანმხლებ ანომალიებზე. პერინატალური დანაკარგები უფრო ხშირად დაკავშირებულია გულის თანდაყოლილ დაავადებებთან, ქრომოსომებთან

აბერაციები და ნაადრევი. ყველაზე დიდი დეფექტი აღმოიფხვრება ერთსაფეხურიანი ოპერაციით, დიდისთვის ტარდება მრავალსაფეხურიანი ოპერაციები მუცლის წინა კედელში ხვრელის დახურვის მიზნით სილიკონის ან ტეფლონის გარსით. სამეანო ტაქტიკა განისაზღვრება დეფექტის გამოვლენის დროით, კომბინირებული ანომალიების არსებობით და ქრომოსომული დარღვევებით. თუ დეფექტი გამოვლინდა ორსულობის ადრეულ ეტაპზე, ის უნდა შეწყდეს. თუ გამოვლინდა სიცოცხლესთან შეუთავსებელი თანმხლები ანომალიები, აუცილებელია ორსულობის შეწყვეტა ნებისმიერ ეტაპზე. მშობიარობის მეთოდი დამოკიდებულია ნაყოფის სიცოცხლისუნარიანობაზე, ვინაიდან დიდი ომფალოცელებით მშობიარობის პროცესში შეიძლება მოხდეს თიაქარი ტომრის გახეთქვა და ნაყოფის შინაგანი ორგანოების ინფექცია.

გასტროშიზი- მუცლის წინა კედლის დეფექტი ჭიპის მიდამოში ანთებითი ექსუდატით დაფარული ნაწლავის მარყუჟების მატებით. დეფექტი ჩვეულებრივ მდებარეობს ჭიპის მარჯვნივ, თიაქრის ორგანოებს არ აქვთ გარსი. გასტროშიზის სიხშირეა 0,94:10000 ახალშობილი. დეფექტის სიხშირე 20 წლამდე ორსულებში უფრო მაღალია და შეადგენს 7-ს 10000 ახალშობილზე.

70-იანი წლების ბოლოდან. XX საუკუნე ევროპასა და აშშ-ში კვლავ შეინიშნება გასტროშიზის მქონე ბავშვების დაბადების სიხშირის ზრდის ტენდენცია. არსებობს იზოლირებული და კომბინირებული ფორმები. იზოლირებული გასტროშიზი უფრო ხშირია და საშუალოდ 79%-ს შეადგენს. კომბინირებული ფორმა ვლინდება შემთხვევების 10-30%-ში და ყველაზე ხშირად წარმოადგენს გასტროშიზის კომბინაციას ატრეზიასთან ან ნაწლავის სტენოზთან. სხვა ანომალიებს შორის, გულის თანდაყოლილი დეფექტები და შარდსასქესო სისტემის დეფექტები, სინდრომი ქლიავი-მუცელიჰიდროცეფალია, დაბალი და პოლიჰიდრამნიოზი.

ანომალია ხდება სპორადულად, მაგრამ იყო ოჯახური დაავადების შემთხვევები მემკვიდრეობით აუტოსომური დომინანტური რეჟიმით.

ყველაზე ადრეული პრენატალური ულტრაბგერითი დიაგნოზი ტრანსვაგინალური ეკოგრაფიის გამოყენებით ჩატარდა ორსულობის 12 კვირაში. უმეტეს შემთხვევაში დიაგნოზი დგება ორსულობის მეორე ტრიმესტრში, ვინაიდან ადრეულ სტადიებზე (10-13 კვირა) შესაძლებელია ცრუ-დადებითი დიაგნოზი ნაყოფში ფიზიოლოგიური ნაწლავის თიაქრის არსებობის გამო. გასტროშიზის პრენატალური ულტრაბგერითი დიაგნოზი ჩვეულებრივ ემყარება ნაწლავის მარყუჟების ვიზუალიზაციას სანაყოფე სითხეში ნაყოფის წინა მუცლის კედელთან ახლოს. ზოგჯერ, გარდა ნაწლავის მარყუჟებისა, მიღმა

სხვა ორგანოები ასევე შეიძლება განთავსდეს მუცლის ღრუში. ორსულობის მეორე და მესამე ტრიმესტრებში გასტროშიზის ულტრაბგერითი დიაგნოზის სიზუსტე მერყეობს 70-დან 95%-მდე და დამოკიდებულია გესტაციურ ასაკზე, ნაყოფის მდგომარეობაზე, დეფექტის ზომაზე და მუცლის წინა კედლის გარეთ მდებარე ორგანოების რაოდენობაზე.

იზოლირებული გასტროშიზის მქონე ახალშობილთა საერთო პროგნოზი ხელსაყრელია: ბავშვების 90%-ზე მეტი გადარჩება. ორსულობის გახანგრძლივებისას მენეჯმენტის ტაქტიკას მეორე ტრიმესტრში განსაკუთრებული თვისებები არ გააჩნია. იზოლირებული გასტროშიზის კომბინაციის დაბალი სიხშირის გამო ქრომოსომულ ანომალიებთან, შესაძლებელია პრენატალური კარიოტიპის თავიდან აცილება. ორსულობის მესამე ტრიმესტრში აუცილებელია ჩატარდეს ნაყოფის ფუნქციური მდგომარეობის დინამიური შეფასება, ვინაიდან გასტროშიზის დროს დისტრესების სიხშირე საკმაოდ მაღალია და შემთხვევების 23-50%-ში ხდება საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება.

თუ გასტროშიზი გამოვლინდა ნაყოფის სიცოცხლისუნარიანობის ვადამდე, ორსულობა უნდა შეწყდეს. სრულფასოვანი ორსულობისას მშობიარობა ხდება დაწესებულებაში, სადაც შესაძლებელია ქირურგიული მკურნალობა.

თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზია- წვრილი ნაწლავის გაუვალობის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი. ანომალიის სიხშირეა 1:10000 ცოცხალი დაბადება. ეტიოლოგია უცნობია. დეფექტი შეიძლება მოხდეს ტერატოგენული ფაქტორების გავლენის ქვეშ. აღწერილია პილოროდუოდენალური ატრეზიის ოჯახური დაკვირვებები აუტოსომური რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით. პაციენტთა 30-52%-ში ანომალია იზოლირებულია, ხოლო 37%-ში ჩონჩხის სისტემის მანკები: ნეკნების პათოლოგიური რაოდენობა, სასის, კუდის აგენეზი, ორმხრივი საშვილოსნოს ყელის ნეკნები, პირველი თითების ორმხრივი არარსებობა. 2%-ში კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის კომბინირებული ანომალიები დიაგნოზირებულია: კუჭის არასრული ბრუნვა, საყლაპავის, ნაწლავისა და ანუსის ატრეზია, ღვიძლის ტრანსპოზიცია. პაციენტთა 8-20%-ში გამოვლენილია გულის თანდაყოლილი დეფექტები; შემთხვევათა დაახლოებით 1/3-ში თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზია შერწყმულია 21-ე წყვილი ქრომოსომების ტრისომიასთან. თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზიაში მთავარი პრენატალური ექოგრაფიული აღმოჩენაა პოლიჰიდრამნიოზი და კლასიკური ნიშანი "ორმაგი ბუშტი"ნაყოფის მუცლის ღრუში. "ორმაგი ბუშტის" გამოსახულება ჩნდება თორმეტგოჯა ნაწლავისა და კუჭის ნაწილის გაფართოების შედეგად. ამ წარმონაქმნებს შორის შეკუმშვა წარმოიქმნება კუჭის პილორული ნაწილის მიერ.

კა და დიდი მნიშვნელობა აქვს ამ დეფექტის ზუსტი პრენატალური დიაგნოსტიკისთვის. შემთხვევათა აბსოლუტურ უმრავლესობაში თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზია დიაგნოზირებულია ორსულობის მეორე და მესამე ტრიმესტრში. ადრეულ ეტაპებზე ამ დეფექტის დიაგნოსტიკა მნიშვნელოვან სირთულეებს წარმოადგენს. თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზიის ყველაზე ადრეული დიაგნოზი დაისვა 14 კვირაზე.

სამეანო ტაქტიკის დასადგენად ტარდება ნაყოფის შინაგანი ორგანოების ანატომიის დეტალური ულტრაბგერითი შეფასება და მისი კარიოტიპირება. ნაყოფის სიცოცხლისუნარიანობის პერიოდამდე მითითებულია ორსულობის შეწყვეტა. მესამე ტრიმესტრში ცალკეული ანომალიის გამოვლენის შემთხვევაში შესაძლებელია ორსულობის გახანგრძლივება შემდგომი მშობიარობით რეგიონალურ პერინატალურ ცენტრში და მალფორმაციის ქირურგიული კორექტირებით.

იზოლირებული ასციტები.ასციტი არის სითხის დაგროვება პერიტონეუმის ღრუში. სიხშირე ზუსტად დადგენილი არ არის. ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევისას ასციტი ვლინდება მუცლის ღრუში 5მმ და მეტი სისქის ექო-უარყოფითი სივრცის არსებობით. პრენატალურ პერიოდში ასციტი შეიძლება იყოს იზოლირებული ან იყოს არაიმუნური წარმოშობის ჰიდროპსის ერთ-ერთი ნიშანი. ასციტის გარდა, ნაყოფის ჰიდროპსს ახასიათებს კანქვეშა შეშუპების, პლევრის და პერიკარდიული გამონაყარის არსებობა, ასევე პლაცენტის 6 სმ-ზე მეტი სისქის მატება, პოლიჰიდრამნიოზი და ჰიდროცელა.

ასციტი შეიძლება გაერთიანდეს სხვადასხვა სტრუქტურულ ანომალიებთან, ამიტომ ნაჩვენებია ნაყოფის ყველა შინაგანი ორგანოს საფუძვლიანი გამოკვლევა. იზოლირებული ასციტის გამომწვევ მიზეზებს შორის უნდა აღინიშნოს მეკონიუმის პერიტონიტი და თანდაყოლილი ჰეპატიტი.

ამ დრომდე ლიტერატურაში არ ყოფილა პუბლიკაცია ორსულობის პირველ ტრიმესტრში იზოლირებული ასციტების გამოვლენის შესახებ. ასციტის ადრეული დიაგნოზის დაკვირვების უმეტესობა ხდება ორსულობის მეორე ტრიმესტრის დასაწყისში. არაიმუნური ჰიდროპსის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზი არის ქრომოსომული დარღვევები. იზოლირებულ ასციტებში ქრომოსომული დეფექტები გამოვლენილია ნაკლებად ხშირად, მაგრამ ისინი უნდა იქნას გათვალისწინებული, როგორც ამ პათოლოგიის განვითარების შესაძლო ფონზე. ნაყოფში ასციტის გამოვლენისას უპირველეს ყოვლისა აუცილებელია გამოირიცხოს კომბინირებული ანომალიები და საშვილოსნოსშიდა ინფექციები. ნაყოფის ასციტის მიმდინარეობა დამოკიდებულია მის ეტიოლოგიაზე. იდიოპათიური იზოლირებული ასციტს აქვს ხელსაყრელი პროგნოზი. შემთხვევათა 50%-ზე მეტში აღინიშნება მისი სპონტანური გაქრობა. იზოლირებული ასციტის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია საშვილოსნოსშიდა ინფექცია.

პარვოვირუსი B19. ორსულობის გახანგრძლივებისას აუცილებელია დინამიური ექოგრაფიული მონიტორინგის ჩატარება, მათ შორის ვენურ სადინარში სისხლის ნაკადის დოპლერის შეფასება. ვენური სადინარში სისხლის ნაკადის ნორმალური მნიშვნელობებით, ასციტის მქონე ნაყოფს უმეტეს შემთხვევაში აქვს ხელსაყრელი პერინატალური შედეგი. როდესაც ასციტი იზრდება, ზოგიერთი ავტორი გვირჩევს თერაპიული პუნქციის ჩატარებას, განსაკუთრებით იმ შემთხვევებში, როდესაც პროცესი პროგრესირებს ორსულობის გვიან პერიოდში. პუნქციის მთავარი მიზანია ახალშობილთა პერიოდში მშობიარობის დარღვევა და რესპირატორული დისტრესის თავიდან აცილება. თუ იზოლირებული ასციტი გამოვლინდა პრენატალურ პერიოდში და გამოირიცხება სიცოცხლესთან შეუთავსებელი თანმხლები პათოლოგია, დაბადების შემდეგ ბავშვს სჭირდება ფრთხილად დინამიური მონიტორინგი და სიმპტომური თერაპია.

თირკმელებისა და საშარდე გზების განვითარების დარღვევები

თირკმლის აგენეზი- ორივე თირკმლის სრული არარსებობა. დეფექტის გაჩენა განპირობებულია ნორმალური ემბრიოგენეზის პროცესების თანმიმდევრული ჯაჭვის დარღვევით პრონეფროსიდან მეტანეფროსამდე. სიხშირე საშუალოდ 1:4500 ახალშობილს შეადგენს. აღსანიშნავია, რომ ის ორჯერ უფრო ხშირად გვხვდება ბიჭებში. ნაყოფში თირკმლის აგენეზის ექოგრაფიული ნიშნების პათოგნომონური ტრიადა წარმოდგენილია მათი ეხოტენისა და ბუშტის არარსებობით, ასევე მძიმე ოლიგოჰიდრამნიოზით. ოლიგოჰიდრამნიოზი გვიანი გამოვლინებაა და შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის მე-16-18 კვირის შემდეგ. როგორც წესი, ორმხრივი თირკმლის აგენეზის თან ახლავს ნაყოფის ზრდის შეზღუდვის სინდრომის სიმეტრიული ფორმა. თირკმლის აგენეზი ყველაზე ხშირად სპორადულია, მაგრამ შეიძლება შერწყმული იყოს შინაგანი ორგანოების სხვადასხვა ანომალიებთან. ოლიგოჰიდრამნიოზის პირდაპირი შედეგებია ფილტვის ჰიპოპლაზია, ჩონჩხის და სახის დეფორმაციები და ნაყოფის ზრდის შეზღუდვის სინდრომი. თირკმლის აგენეზია აღწერილია მრავლობითი თანდაყოლილი მანკების, ქრომოსომული ანომალიების და ტერატოგენების 140-ზე მეტ სინდრომში. დიაგნოზის დასმის შემდეგ, კარიოტიპირება უნდა ჩატარდეს პრენატალურად ან დაბადების შემდეგ, რათა გამოირიცხოს ქრომოსომული დარღვევები. თირკმლის აგენეზის ყველა დაკვირვებისას აუცილებელია სრული პათოლოგიური გამოკვლევა. მითითებულია ექოგრაფიული გამოკვლევა

თირკმელების გამოკვლევა ახლო ნათესავებში. თუ დეფექტი გამოვლინდა პრენატალურად, რეკომენდებულია ორსულობის შეწყვეტა ნებისმიერ ეტაპზე. თუ ოჯახი გადაწყვეტს ორსულობის გახანგრძლივებას, მითითებულია კონსერვატიული სამეანო ტაქტიკა.

აუტოსომური რეცესიული პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება (ინფანტილური ფორმა).იგი ვლინდება თირკმელების ორმხრივი სიმეტრიული გაფართოების სახით პარენქიმის მეორად გაფართოებული შემგროვებელი სადინარით ჩანაცვლების შედეგად შემაერთებელი ქსოვილის პროლიფერაციის გარეშე. განსხვავდება კლასიკური ლეტალური ვარიანტიდან ინფანტილურ, არასრულწლოვან და ზრდასრულ ფორმებამდე. ინფანტილური ფორმით აღინიშნება თირკმელების ნორმალურად ჩამოყალიბებული შემგროვებელი სადინარების მეორადი დილატაცია და ჰიპერპლაზია. თირკმელები ზიანდება სიმეტრიულად, კისტოზური წარმონაქმნებით ზომით 1-2 მმ. სიხშირეა 1,3-5,9:1000 ახალშობილი. დეფექტის ძირითადი ექოგრაფიული კრიტერიუმებია გადიდებული ჰიპერექოური თირკმელები, შარდის ბუშტის ექოსჩრდილის არარსებობა და ოლიგოჰიდრამნიოზი. თირკმელების ზომის ზრდა ზოგჯერ იმდენად მნიშვნელოვანია, რომ ისინი იკავებენ ნაყოფის მუცლის კვეთის უმეტეს ნაწილს. ტიპიური ექოგრაფიული სურათი შეიძლება არ გამოჩნდეს ორსულობის მესამე ტრიმესტრამდე. პროგნოზი არასახარბიელოა. სიკვდილი ხდება თირკმლის უკმარისობით. სამეანო ტაქტიკა მოიცავს ორსულობის შეწყვეტას ნებისმიერ ეტაპზე.

ზრდასრულთა ტიპის პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება(ავტოსომური დომინანტური დაავადება, ზრდასრულთა ტიპის ჰეპატორენალური პოლიკისტოზური დაავადება, პოტერის სინდრომი ტიპი III) ხასიათდება თირკმლის პარენქიმის ჩანაცვლებით სხვადასხვა ზომის მრავალრიცხოვანი კისტებით, რომლებიც წარმოიქმნება შემგროვებელი სადინარების და სხვა მილაკოვანი სეგმენტების გაფართოების გამო. ნეფრონი. თირკმელები ორივე მხრიდან ზიანდება და გადიდებულია, მაგრამ ცალმხრივი პროცესი შესაძლოა დაავადების პირველი გამოვლინება იყოს. პათოლოგიურ პროცესში ღვიძლიც ერთვება - ვითარდება პერიპორტული ფიბროზი, რომელიც კეროვანი ხასიათისაა. დაავადების ეტიოლოგია უცნობია, მაგრამ მემკვიდრეობის ტიპი იწვევს დაავადების განვითარების 50%-იან რისკს და მისი გენეტიკური აქცენტი ქრომოსომების მე-16 წყვილზეა მოქცეული. 1000 ადამიანიდან ერთი მუტანტის გენის მატარებელია. გენის შეღწევა ხდება შემთხვევების 100%-ში, თუმცა დაავადების მიმდინარეობა შეიძლება განსხვავდებოდეს მძიმე ფორმებიდან ახალშობილთა პერიოდში ფატალური შედეგით ასიმპტომურამდე, რომელიც გამოვლინდება მხოლოდ აუტოფსიის დროს.

თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადება(მულტიკისტოზური დაავადება, კისტოზური თირკმელების დაავადება, პოტერის სინდრომი ტიპი II, დისპლასტიკური თირკმლის დაავადება) ხასიათდება თირკმლის პარენქიმის კისტოზური გადაგვარებით, თირკმლის მილაკების პირველადი გაფართოების გამო. თირკმელების მულტიკისტოზური დისპლაზიის დროს შარდსაწვეთი და მენჯი ყველაზე ხშირად ატრეზირებულია ან არ არსებობს. პროცესი შეიძლება იყოს ორმხრივი, ცალმხრივი და სეგმენტური. მულტიკისტოზური დისპლაზიის დროს თირკმელი, როგორც წესი, მნიშვნელოვნად იზრდება ზომით; ჩვეულებრივი ფორმა და ნორმალური ქსოვილი არ არსებობს. თირკმელი წარმოდგენილია მრავლობითი ცისტებით ანექოური შიგთავსით (სურ. 33).

ბრინჯი. 33.ორმხრივი ნაყოფის პოლიკისტოზური თირკმელების ექოგრამა (მკვეთრად გადიდებული თირკმელები, რომლებიც შეიცავს სხვადასხვა დიამეტრის მრავალ ცისტას - მითითებულია ისრით)

კისტების ზომები განსხვავდება საკმაოდ ფართო დიაპაზონში და დამოკიდებულია ორსულობის სტადიაზე. სრულ ვადამდე კისტების დიამეტრმა შეიძლება მიაღწიოს 3,5-4 სმ-ს, შარდის ბუშტი ჩვეულებრივ ვიზუალიზდება ცალმხრივი პროცესით და არ ვიზუალიზდება ორმხრივი პროცესით. ორმხრივი პროცესით, ჩვეულებრივ, აღინიშნება ოლიგოჰიდრამნიოზი. დაავადება ძირითადად ვითარდება სპორადულად და შეიძლება იყოს მეორადი სხვა სინდრომებთან ერთად. მეანობა

ადრეულ სტადიაზე დიაგნოსტირებული ორმხრივი პროცესის ტაქტიკა, არახელსაყრელი პროგნოზის გამო, არის ორსულობის შეწყვეტა. ცალმხრივი პროცესის და ნორმალური კარიოტიპის შემთხვევაში, თანმდევი ანომალიების გარეშე, ნაჩვენებია ნორმალური მშობიარობა, რასაც მოჰყვება ბავშვის კონსულტაცია სპეციალისტთან.

საშარდე გზების დილატაცია.ნაყოფში სასქესო სისტემის ანომალიები, რომელსაც თან ახლავს საშარდე გზების გაფართოება, შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა მიზეზით, მათ შორის ვეზიკოურეთრული რეფლუქსი, იდიოპათიური პიელექტაზია, ობსტრუქციული დარღვევები და ა.შ. კლინიკური თვალსაზრისით, მიზანშეწონილია პრენატალურ პერიოდში. განასხვავოს პიელექტაზია და ობსტრუქციული უროპათია.

პიელექტაზია.პიელექტაზისთვის დამახასიათებელია ნაყოფის თირკმლის მენჯის ჭარბი სითხის დაგროვება და გაფართოება.

პიელექტაზი არის ყველაზე გავრცელებული აღმოჩენა ნაყოფის ულტრაბგერით. მისი განვითარების სიხშირე დადგენილი არ არის, რადგან ეს პათოლოგია სპორადული მოვლენაა. დაბადების შემდეგ ის 5-ჯერ უფრო ხშირად დიაგნოზირებულია ბიჭებში. ბავშვთა 27%-ში ჰიდრონეფროზით, ბუშტუკოვანი რეფლუქსით, შარდსაწვეთების ორმხრივი დუბლიკაცია, ორმხრივი ობსტრუქციული მეგაურეტერი, არაფუნქციონირებადი კონტრალატერალური თირკმელი და მისი აგენეზია, ხოლო 19%-ში - სხვადასხვა ორგანოების განვითარების ანომალიები. პიელოექტაზიის პრენატალური ულტრაბგერითი დიაგნოზისთვის ნაყოფის თირკმელები უნდა შემოწმდეს როგორც განივი, ასევე გრძივი სკანირების გამოყენებით. თირკმლის მენჯის დილატაცია განიხილება მისი ანტეროპოსტერიული ზომის მიხედვით თირკმლის განივი სკანირებისას. მკვლევართა უმეტესობა პიელოექტაზიას მიიჩნევს თირკმლის მენჯის გაფართოებად ორსულობის მეორე ტრიმესტრში 5 მმ-ზე მეტი, ხოლო მესამე ტრიმესტრში 8 მმ-ზე მეტი. როდესაც ნაყოფის თირკმლის მენჯი ფართოვდება 10 მმ-ზე მეტი, ჩვეულებრივად არის საუბარი ჰიდრონეფროზზე. ნაყოფში ჰიდრონეფროზის ყველაზე გავრცელებული კლასიფიკაციაა:

I ხარისხი (ფიზიოლოგიური დილატაცია):

თირკმლის მენჯი: ანტეროპოსტერიის ზომა<1 см;

კორტიკალური შრე: არ შეცვლილა.

II კლასი:

თირკმლის მენჯი: 1,0-1,5 სმ;

Calyxes: არ არის ვიზუალური;

კორტიკალური შრე: არ შეცვლილა.

III კლასი:

თირკმლის მენჯი: ანტეროპოსტერიის ზომა >1,5 სმ;

Calyx: ოდნავ გაფართოებული;

კორტიკალური შრე: არ შეცვლილა.

IV კლასი:

თირკმლის მენჯი: ანტეროპოსტერიის ზომა >1,5 სმ;

ხალიჩები: ზომიერად გაფართოებული;

კორტიკალური შრე: ოდნავ შეცვლილი.

V კლასი:

თირკმლის მენჯი: ანტეროპოსტერიის ზომა >1,5 სმ;

თაიგულები: მნიშვნელოვნად გაფართოვდა;

კორტიკალური შრე: ატროფია.

ნაყოფის თირკმლის მენჯის გადიდება შეიძლება შეინიშნოს სხვადასხვა ქრომოსომული დარღვევებით. პიელოექტაზიის მქონე ნაყოფებში ქრომოსომული დეფექტების სიხშირე საშუალოდ 8%-ს შეადგენს. ქრომოსომული ანომალიების მქონე ნაყოფის უმეტესობაში გამოვლინდა პიელექტაზიისა და განვითარების სხვა ანომალიების კომბინაცია. ზომიერად მძიმე პიელექტაზს აქვს კარგი პროგნოზი და მშობიარობის შემდეგ ქირურგიული მკურნალობის საჭიროება საკმაოდ იშვიათია. უმეტეს შემთხვევაში, ზომიერად მძიმე პიელექტაზიის სპონტანური მოხსნა აღინიშნება ბავშვის დაბადების შემდეგ.

სამეანო ტაქტიკა დამოკიდებულია პათოლოგიური პროცესის წარმოშობის დროზე და ხანგრძლივობაზე, ასევე თირკმლის დისფუნქციის ხარისხზე. ადრეული მშობიარობა გამართლებულია ოლიგოჰიდრამნიოზის შემთხვევაში. პოსტნატალურ პერიოდში მითითებულია დინამიური დაკვირვება და ბავშვთა უროლოგის კონსულტაცია.

ობსტრუქციული უროპათია.ნაყოფში საშარდე გზების ობსტრუქცია შეიძლება დაფიქსირდეს ნებისმიერ დონეზე: მაღალი ობსტრუქცია, ობსტრუქცია ურეთერომენჯის შეერთების დონეზე (UPJ), ობსტრუქცია შუა დონეზე (ურეთერი), ობსტრუქცია ვეზიკოურეთერალური შეერთების დონეზე (UPJ) დაბალი ობსტრუქცია (ურეთრა). OLMS არის ნაყოფში ობსტრუქციული უროპათიის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი და შეადგენს ყველა თანდაყოლილი უროლოგიური ანომალიის საშუალოდ 50%-ს. OLMS-ის ძირითადი ექოგრაფიული მახასიათებლები მოიცავს თირკმლის მენჯის გაფართოებას ჯირკვლების დილატაციით ან მის გარეშე; შარდსაწვეთები არ არის ვიზუალური; შარდის ბუშტი შეიძლება იყოს ნორმალური ზომის ან ზოგიერთ შემთხვევაში არ არის ვიზუალური. OLMS-ის ტაქტიკა უნდა იყოს მოლოდინი და ვნახოთ. ვეზიკო-ამნიონური შუნტის დაყენება არ არის ნაჩვენები. ულტრაბგერითი კრი-

ნაყოფში APMS-ის სიმპტომებია შარდსადენის გაფართოება და პიელექტაზი. შარდის ბუშტი ჩვეულებრივ ნორმალური ზომისაა. მართვის ტაქტიკა მსგავსია OLMS-ისთვის. დაბალი ობსტრუქციის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი არის ურეთრის უკანა სარქველები. მძიმე ობსტრუქციის დროს აღინიშნება ოლიგოჰიდრამნიოზი, რაც იწვევს ფილტვების ჰიპოპლაზიას, სახის სტრუქტურებისა და კიდურების დეფორმაციას, ფიბროზს და თირკმლის პარენქიმის დისპლაზიას. ექოგრაფიულ სურათს ახასიათებს ობსტრუქციის ადგილის პროქსიმალური გაფართოებული ურეთრის არსებობა და შარდის ბუშტის გამოხატული გაფართოება. დაბალი ობსტრუქციის პრენატალური ტაქტიკა დამოკიდებულია ორსულობის ხანგრძლივობაზე, ოლიგოჰიდრამნიოს არსებობაზე და მასთან დაკავშირებულ ანომალიებზე, ასევე თირკმელების ფუნქციურ მდგომარეობაზე. ზომიერად მძიმე და არაპროგრესირებადი პიელექტაზიის დროს უნდა დაიცვან კონსერვატიული ტაქტიკა. ობსტრუქციული დარღვევების პროგრესირებასთან ერთად, მშობიარობა დეფექტის შესაძლო ქირურგიული კორექტირებით გამართლებულია ნაყოფში თირკმლის მძიმე უკმარისობის თავიდან ასაცილებლად. მძიმე ობსტრუქციული უროპათიის მქონე ნაყოფებში ნაადრევი ორსულობის შემთხვევაში შეიძლება ჩატარდეს დეფექტის საშვილოსნოსშიდა ქირურგიული კორექტირება.

ძვლის სისტემის განვითარების დარღვევები

ძვლოვანი სისტემის თანდაყოლილ მანკებს შორის ყველაზე გავრცელებულია ამელია (ყველა კიდურის აპლაზია); ფოკომელია (პროქსიმალური კიდურების განუვითარებლობა, ხელები და ფეხები პირდაპირ სხეულთან დაკავშირებული); ფეხის ან წინამხრის ერთ-ერთი ძვლის აპლაზია; პოლიდაქტილია (კიდურზე თითების რაოდენობის ზრდა); სინდაქტილია (თითების რაოდენობის შემცირება რბილი ქსოვილების ან მიმდებარე თითების ძვლოვანი ქსოვილის შერწყმის გამო); ფეხების არანორმალური განლაგება; ოსტეოქონდროდისპლაზია, რომელიც ხასიათდება ხრტილისა და/ან ძვლების ზრდისა და განვითარების დარღვევებით (აქონდროგენეზი, აქონდროპლაზია, ტანატოფორმული დისპლაზია, ოსტეოგენეზი არასრულყოფილი, ჰიპოფოსფატაზია და ა.შ.).

უმთავრესია სიცოცხლესთან შეუთავსებელი დეფექტების დიაგნოსტიკა. ჩონჩხის დისპლაზიის მრავალი ფორმა შერწყმულია ფილტვის ჰიპოპლაზიასთან, რომელიც გამოწვეულია გულმკერდის მცირე ზომით ნეკნების განუვითარებლობის გამო. ფილტვის უკმარისობის განვითარება ამ შემთხვევაში შეიძლება იყოს ბავშვების სიკვდილის მიზეზი საშვილოსნოსგარე სიცოცხლის პირველ საათებში.

აქონდროპლაზიაარის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული არალეტალური ჩონჩხის დისპლაზია და გამოწვეულია ახალი მუტაციით შემთხვევათა 90%-ში. აქონდროპლაზია არის ოსტეოქონდროპლაზია გრძელი ძვლების და/ან ღერძული ჩონჩხის დეფექტებით. სიხშირე - 0,24-5:10000 დაბადება. მამრობითი და მდედრობითი სქესის ხილის თანაფარდობაა 1:1. აქონდროპლაზიის გამო ძვლის დამოკლება შესაძლოა ნაყოფში არ გამოვლინდეს გესტაციის 24 კვირამდე. კლასიკური სონოგრაფიული გარეგნობა მოიცავს მოკლე კიდურებს (5 პროცენტზე ნაკლები), გულმკერდის მცირე ზომას, მაკროცეფალიას და უნაგირის ცხვირს. აქონდროპლაზიით სიცოცხლის ხანგრძლივობა პირველ რიგში დამოკიდებულია იმ დროზე, როდესაც გულმკერდის მცირე ზომები არ იწვევს სერიოზულ რესპირატორულ პრობლემებს. ინტელექტუალური განვითარება დეფექტთან ერთად ნორმალურია, მაგრამ არსებობს ნევროლოგიური დარღვევების მაღალი რისკი, კერძოდ, ზურგის ტვინის შეკუმშვა მაგნუმის ხვრელის დონეზე, რამაც შეიძლება შეზღუდოს ფიზიკური აქტივობა. მაკროცეფალია შეიძლება იყოს ზომიერი ჰიდროცეფალიის შედეგი მაგნუმის ხვრელის მცირე ზომის გამო. აქონდროპლაზია ახალშობილებში თანდაყოლილი ჯუჯის კარგად შესწავლილი და გავრცელებული ტიპია. ცენტრალური და ობსტრუქციული აპნოე შეიძლება იყოს მათთვის სერიოზული პრობლემა. სიცოცხლის 6-7 წლის ასაკში ხშირად აღინიშნება შუა ყურის ქრონიკული მორეციდივე ინფექციები. ადრეულ ბავშვობაში ხშირად შეინიშნება ქვედა კიდურების გამრუდებაც, რაც მძიმე პირობებში საჭიროებს ქირურგიულ კორექციას. როგორც წესი, აქონდროპლაზიის მქონე მოზრდილების სიმაღლე 106-დან 142 სმ-მდე მერყეობს.

ინსტრუქციები

მესამე ულტრაბგერითი გამოკვლევა აუცილებელია ბავშვის განვითარების ხარისხის, მისი მდგომარეობის დედის საშვილოსნოში და პრეზენტაციის დასადგენად. ექიმი შეაფასებს პლაცენტის, ამნიონური სითხის და ჭიპლარის მდგომარეობას.

ორსულობის დროს ულტრაბგერა უსაფრთხოა

ორსულობის დროს ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის უვნებლობა დადასტურებულია მრავალი გამოკვლევით. B-რეჟიმში ან სტანდარტში გამოკვლევამ შეიძლება მხოლოდ ოდნავ შეაწუხოს ბავშვი საშვილოსნოში, მაგრამ არა მეტი.

მიუხედავად იმისა, რომ დღეს არ არსებობს მტკიცებულება, რომ ულტრაბგერითი შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ბავშვის განვითარებაზე, ექიმები ცდილობენ არ დანიშნონ დამატებითი დიაგნოსტიკა, თუ ეს აუცილებელია. კვლევის ხანგრძლივობა მერყეობს რამდენიმე წუთიდან ერთ საათამდე, დრო იზრდება, თუ ბავშვის არასასიამოვნო პოზიცია აღირიცხება, რაც გავლენას ახდენს ორსულობისა და ნაყოფის განვითარების შეფასებაზე.

ასევე ტარდება სამ და ოთხგანზომილებიანი ულტრაბგერითი გამოკვლევები, რაც შესაძლებელს ხდის ბავშვის საშვილოსნოში გადაღებას. ასევე ტარდება მოცულობითი ულტრაბგერა თქვენი მემკვიდრის შინაგანი ორგანოების კვეთის მისაღებად.

რჩევა 3: ორსულობის გვიან პერიოდში ნაყოფის დეფექტების განვითარების რისკი

ბავშვის გაჩენის ოპტიმალური ასაკობრივი დიაპაზონი 20-25 წელია, თუმცა თანამედროვე პირობებში ქალები სულ უფრო ხშირად იწყებენ პირველი შვილის გაჩენას მხოლოდ 30-40 წლის ასაკში. გვიან ჩასახვას აქვს თავისი რისკები, რამაც შეიძლება უარყოფითი როლი შეასრულოს როგორც უშვილო ბავშვისთვის, ასევე დედისთვის.

გვიანი მშობიარობა

გვიანი ორსულობის საშიშროება

რაც უფრო დიდია მშობლები, მით უფრო მაღალია გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა. მაგალითად, დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი იზრდება. ამ დაავადებით დაავადებულთა თითქმის 70% დაიბადა 35 წლის შემდეგ. გენეტიკური დაავადების გაზრდილი ალბათობა ხდება სიცოცხლის განმავლობაში დედის სხეულზე ტოქსიკური და რადიაციული ზემოქმედების შედეგად. გარემო ფაქტორებმა შეიძლება გამოიწვიოს კვერცხუჯრედის ქრომოსომების მუტაციები, რაც ასევე იწვევს ბავშვის დარღვევას.

ასაკის მატებასთან ერთად იმატებს მუცლის მოშლის ან ნაადრევი ორსულობის ალბათობაც და ამიტომ მნიშვნელოვანია დედის ორგანიზმის მდგომარეობის მუდმივი მონიტორინგი. ასევე, 30 წლის შემდეგ დედებს აქვთ ბავშვის გაჩენის რისკი, რომელიც უფრო მგრძნობიარეა სხვადასხვა ინფექციური დაავადებების მიმართ და საჭიროებს დამატებით რესპირატორულ დახმარებას და განსაკუთრებულ ზრუნვას.

დედებს უვითარდებათ პლაცენტის არასაკმარისი ფუნქცია და ამიტომ პაციენტს შეიძლება დაენიშნოს დამატებითი ოპტიმიზაციის თერაპიის კურსი, რომელიც მიზნად ისახავს ორგანოების ფუნქციის გაძლიერებასა და შენარჩუნებას. ორსულობა 40 წლის შემდეგ ზრდის ნაყოფში სიმსივნის განვითარების რისკს 10%-ით, ხოლო ყოველი მომდევნო 5 წლის განმავლობაში ბავშვებში კიბოს განვითარების რისკი იზრდება კიდევ 10%-ით.

გვიანი ორსულობის კიდევ ერთი რისკი არის საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება. დაბადებისას ბავშვი შეიძლება გარკვეულწილად ჩამორჩეს ჯანმრთელად დაბადებულ ბავშვებს. იზრდება ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანების რისკი, რაც წარმოიქმნება ჰიპოქსიის შედეგად, ე.ი. ჟანგბადის ნაკლებობა.

ბავშვის გაჩენის პერიოდში დედის ჯანმრთელობის საფრთხეებს შორისაა გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების გამწვავება, ფილტვების, თირკმელებისა და ენდოკრინული სისტემის ქრონიკული დაავადებები. იზრდება შაქრიანი დიაბეტის, მრავალჯერადი ორსულობისა და მშობიარობის დროს გართულებების განვითარების რისკი. ასევე შეიძლება საჭირო გახდეს განყოფილება.

ვიდეო თემაზე

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკური შესაძლებლობების გადაჭარბება შეუძლებელია. ეს საშუალებას გაძლევთ სწრაფად ამოიცნოთ ისეთი საშიში საფრთხეები, როგორიცაა გაყინული და საშვილოსნოსგარე ორსულობა. მოგვიანებით ულტრაბგერითი იძლევა ნაყოფის განვითარების სურათს და ზოგიერთი გამოვლენილი ანომალიის გამოსწორება მედიკამენტებით ხდება შესაძლებელი. თქვენ შეგიძლიათ განსაზღვროთ ბავშვის სქესი და მისი დაბადების სავარაუდო თარიღი. მაგრამ არსებობს ძლიერი მოსაზრება: ორსულობის დროს ულტრაბგერა საზიანოა. ასეა?

ინსტრუქციები

არსებობს მოსაზრება, რომ ულტრაბგერა უარყოფითად მოქმედებს საშვილოსნოში ნაყოფის განვითარებაზე. თუმცა, ეს არის ემოციური განცხადება, რომელიც არ არის გამყარებული არგუმენტებით. მაგრამ ჯერ კიდევ სამოცდაათიან წლებში ამ თემაზე კვლევა ჩატარდა და ძველი, არასრულყოფილი ულტრაბგერითი აპარატებითაც კი, მეცნიერებმა ვერ აღმოაჩინეს ნაყოფზე ულტრაბგერის მავნე ზემოქმედება.

მაგრამ თანამედროვე მოწყობილობები არ შეიძლება შედარება ორმოცი წლის წინანდელ ანტიდილუვიურ მოწყობილობებთან. ულტრაბგერა ვიბრირებს და ათბობს ქსოვილს, ამიტომ, პრინციპში, მას შეუძლია დააზიანოს ცოცხალი უჯრედები. თუმცა, არსებული აღჭურვილობა მნიშვნელოვნად ამცირებს ამ მოვლენებს, რადგან თანამედროვე ულტრაბგერითი აპარატის ზემოქმედების ინტენსივობა და ხანგრძლივობა ძალიან მცირეა. ამიტომ, მისი ზიანი უბრალოდ ნაკლებად სავარაუდოა.

რა თქმა უნდა, ნებისმიერი თერაპიული ან დიაგნოსტიკური ეფექტი შეიძლება იყოს როგორც სასარგებლო, ასევე მავნე. ზუსტი დოზები აქ ძალიან მნიშვნელოვანია. არ უნდა გაიაროთ ულტრაბგერითი ძალიან ხშირად, ცნობისმოყვარეობის გამო, განსაკუთრებით პირველ ტრიმესტრში. მართლაც, ამ პერიოდის განმავლობაში ემბრიონი ყველაზე მგრძნობიარეა ელექტრომაგნიტური ვიბრაციების, მათ შორის ულტრაბგერითი ტალღების მიმართ.

სხვა საქმეა გვიანი ეტაპები, როდესაც ბევრი მშობელი 5-6 თვის ნაყოფის ფოტოებსაც კი იღებს სუვენირად. ულტრაბგერის ნებისმიერი მნიშვნელოვანი გავლენა პრაქტიკულად შეუძლებელია, რადგან ამ დროისთვის უკვე ჩამოყალიბებულია უშვილო ბავშვის ყველა ორგანო და სისტემა.

მოკლედ, უსაფუძვლოა შიში იმისა, რომ ულტრაბგერითი გამოკვლევები აბორტის, ნაადრევი მშობიარობისა და ახალშობილთა სიკვდილიანობის გაზრდის რისკს წარმოადგენს. ყოველ შემთხვევაში, მსოფლიოში ჯერ არ არსებობს არც ერთი სამეცნიერო კვლევა, რომელიც დაადასტურებდა ასეთი საფრთხის არსებობას.

თანაბრად უსაფუძვლოა ვარაუდი, რომ ულტრაბგერითი "" გენეტიკური სტრუქტურები და დნმ-ის ამგვარმა "რღვევამ" შეიძლება გამოიწვიოს მუტანტი ბავშვის დაბადება. ადგილობრივი მეცნიერების ლაბორატორიულმა კვლევებმა უარყო ეს ფსევდოთეორია - მათ არ დააფიქსირეს ასეთი მეტამორფოზა ულტრაბგერითი აპარატის ნახევარსაათიანი მუშაობის შემდეგაც კი.

ხანდახან გამოითქვა მოსაზრება, რომ ექოსკოპია ყველგან არის დანერგილი, რადგან ის საჭიროა მოხსენებისთვის. სკრინინგული კვლევები იძლევა ძალიან ღირებულ ინფორმაციას როგორც სამედიცინო სტატისტიკოსებისთვის, ასევე სამედიცინო მეცნიერებისთვის. რა არის ამაში ცუდი? ამის გარეშე პროგრესი შეუძლებელია არც ჯანდაცვის სისტემაში და არც თავად მედიცინაში.

თუმცა, არსებობს მნიშვნელოვანი პრაქტიკული მიზეზი ულტრაბგერის მოწინააღმდეგეების განსჯაში, რომელთანაც ძნელია არ დაეთანხმო. ყველა ექიმს არ შეუძლია სრულყოფილად "წაიკითხოს" გამოსახულება ულტრაბგერითი აპარატის მონიტორზე. სამწუხაროდ, ბევრი შეცდომა და უხეში შეცდომებია. ამიტომ, ექოსკოპიურ კაბინეტში წასვლამდე, სასურველია წინასწარ დაზუსტდეს დიაგნოსტიკის კვალიფიკაცია.

ვიდეო თემაზე

შენიშვნა

ზოგჯერ ულტრაბგერითი ეფექტი აირია რენტგენის ეფექტთან. მაგრამ ეს არის სრულიად განსხვავებული ტიპის კვლევა. რენტგენი მართლაც უკუნაჩვენებია ორსულებისთვის მავნე გამოსხივების გამო, რომელიც არ მოდის ულტრაბგერითი აპარატებიდან.

თუ ორსულობა გართულებების გარეშე მიმდინარეობს, ექოსკოპია არანაირ საფრთხეს არ წარმოადგენს. თუმცა, თუ არსებობს სპონტანური აბორტის საფრთხე, ასეთი კვლევა უნდა გადაიდოს და ჩატარდეს საშვილოსნოს ტონის ნორმალიზებისას.

სასარგებლო რჩევა

რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს ბრძანებით დაამტკიცა შემდეგი თარიღები სავალდებულო სამჯერადი ულტრაბგერითი: ორსულობის 10-14, 20-24 და 32-34 კვირაში. მაგრამ ნებისმიერ ქალს შეუძლია უარი თქვას ამ კვლევაზე განცხადების დაწერით, რომ იგი იღებს სრულ პასუხისმგებლობას არ დაბადებული ბავშვის დაბადებასა და ჯანმრთელობაზე.

წყაროები:

• საიტი Vumenzterritory.ru/ორსულობის დროს ულტრაბგერის სარგებელი და ზიანი
• ვებსაიტი On-woman.com/საზიანოა თუ არა ულტრაბგერა ორსულობის დროს?
• ვებგვერდი Nedeli.org/საზიანოა თუ არა ულტრაბგერა ორსულობის დროს?
• ვიდეო: მთელი სიმართლე ულტრაბგერის შესახებ

ორსულთა პირველი ექოსკოპია ტარდება 10-14 კვირაში. მას აქვს უდიდესი დიაგნოსტიკური ღირებულება. ადრინდელი კვლევები კეთდება ან პირადად ან ჩვენების მიხედვით, ამიტომ მეანობაში 10-14 კვირაზე ექოსკოპია პირველად ითვლება, ადრე გაკეთებული კი დამატებით.

ინსტრუქციები

პირველი ექოსკოპიის მთავარი დიაგნოსტიკური მიზანია საშვილოსნოსშიდა ორსულობის ფაქტის დადასტურება, საშვილოსნოში ცოცხალი ნაყოფის რაოდენობის დადგენა და გაყინული ორსულობის გამორიცხვა. ექიმი დაინახავს ემბრიონს, იმპლანტაციის ლოკალიზაციას, რაც ირიბად გვაძლევს საშუალებას ვიმსჯელოთ დაბალი პლაცენტის მიმაგრების საშიშროებაზე და მისი გამოყოფის ალბათობაზე. ამ დროს სპეციალისტს კვლავ შეუძლია მენჯის სხვა ორგანოების გამოკვლევა. საკვერცხეების მდგომარეობა უნდა შემოწმდეს ცისტების და სხვა ნეოპლაზმების გამოსარიცხად. პროტოკოლში ჩაწერილია საშვილოსნოს სტრუქტურული თავისებურებებიც.

სპეციალისტი დიდ ყურადღებას აქცევს ყვითელ სხეულს (პროტოკოლი შეიძლება მიუთითებდეს ყვითრის პარკზე), ეს არის დროებითი ორგანო, რომელიც უზრუნველყოფს ემბრიონის განვითარებას და კვებას 12 კვირამდე. ამ პერიოდის შემდეგ ამის საჭიროება აღარ არის და ყვითელი სხეული მცირდება ზომით. ყვითელი სხეულის მახასიათებლებიდან გამომდინარე, შეიძლება განისაზღვროს გაყინული ორსულობა. ამ ეტაპზე აშკარად ჩანს ქორიონი – ეს არის ემბრიონული გარსი, საიდანაც პლაცენტა ვითარდება.

საჭიროა CTP (კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა) გაზომვა. ეს მონაცემები საშუალებას გვაძლევს ვიმსჯელოთ როგორც ორსულობის ხანგრძლივობაზე, ასევე ნაყოფის ჯანმრთელობაზე. TVP (საყელოს სივრცის სისქე) ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი მაჩვენებელია. თუ სწორად კეთდება, TVP ძალიან საიმედოა ქრომოსომული დაავადებების, კერძოდ დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკისთვის.

ცხვირის ძვლის ზომა იზომება; ამ ზომით ირიბად შეიძლება ვიმსჯელოთ ნაყოფში დაუნის სინდრომის არსებობაზე. პეპლის სინდრომი მიუთითებს იმაზე, რომ კრანიალური სარდაფის ძვლები სწორად არის განლაგებული და ვიზუალურად გამოჩნდება პეპლის ფრთების სახით. უნდა განისაზღვროს ანთროპომეტრიული მაჩვენებლები და გულისცემის სიხშირე (HR), HR-თან ერთად ექიმი აკვირდება სისხლის ნაკადის მახასიათებლებს.

კვლევის ყველა მონაცემი უნდა იქნას მიღებული ერთად და არა ცალკე. ვინაიდან ამ პერიოდში ნაყოფის ზრდა შეიძლება იყოს სპაზმური და ხშირად არასაკმარისი გამოცდილების მქონე ექიმებს შეცდომით შეუძლიათ განვითარების შეფერხების დიაგნოზი. ვინაიდან ყოველი ორსულობის მიმდინარეობა ინდივიდუალურია, ნაყოფის ზომაც ინდივიდუალურია. ექიმები ამას ითვალისწინებენ და ადარებენ მაჩვენებლებს მოსახლეობის საშუალო და სასაზღვრო მაჩვენებლებს.

ამ ეტაპზე თითქმის ყოველთვის შეინიშნება განვითარების სერიოზული დეფექტები და სიცოცხლესთან შეუთავსებელი დეფექტები. ექიმს შეუძლია მხოლოდ ნაკლებად რთულ დეფექტებზე ეჭვი შეიტანოს, მაგრამ არა ყოველთვის. სქესის დადგენა ამ ეტაპზე შესაძლებელია, მაგრამ ბევრ ფაქტორზეა დამოკიდებული და ამიტომ დგინდება 20 კვირაზე, მეორე ექოსკოპიაზე.

თან უნდა წაიღოთ პასპორტი, სავალდებულო სამედიცინო დაზღვევის პოლისი და ექიმის მიმართვა; ზოგიერთ კონსულტაციაში ექოსკოპია ტარდება უშუალოდ ექიმის კაბინეტში, ზოგს აქვს ცალკე დიაგნოსტიკური ცენტრები. თქვენთან ერთად უნდა წაიღოთ ფურცელი ან საფენი დასაწოლად და ხელსახოცი, რომ გელი კუჭიდან მოიწმინდოთ. ვინაიდან პირველი ექოსკოპიის დროს გამოკვლევა ზოგჯერ საშოს მეშვეობითაც ტარდება, უმჯობესია ქვედაკაბა ჩაიცვათ, რათა მთლიანად არ გაიშიშვლოთ.

დღეს ორსული ქალების 80%-ზე მეტი დაფარულია ამ სკრინინგით. ულტრაბგერა სრულიად უსაფრთხოა, მისი საიმედოობა ძალიან მაღალია. ქალმა შეიძლება უარი თქვას დიაგნოზზე, მაგრამ ექიმები გვირჩევენ, რომ ეს ჩატარდეს ყველა შემთხვევაში. მაშინაც კი, თუ თქვენ მზად ხართ გააჩინოთ პათოლოგიით დაავადებული ბავშვი, საკმარისი დრო გექნებათ მისი აღზრდისთვის მოსამზადებლად.

რჩევა 6: როგორ განვსაზღვროთ არ დაბადებული ბავშვის პათოლოგიური განვითარების ალბათობა

არსებობს მთელი რიგი კვლევები, რომლებიც საშუალებას იძლევა ეჭვი შეიტანოს ნაყოფის განვითარების პათოლოგიაზე. მათ შორისაა დედის სისხლის ლაბორატორიული ტესტები, ექოსკოპია და თავად ნაყოფის ამნიონური სითხის ანალიზი.

ინსტრუქციები

ორსულობის მე-12 კვირამდე ტარდება მთელი რიგი კვლევები, რომელთა მიზანი, პირველ რიგში, დაუნის სინდრომის დიაგნოზია. პირველ ტრიმესტრში ყველა ორსულ ქალს ვენიდან იღებენ სისხლს და ადგენენ ადამიანის ბეტა ქორიონული გონადოტროპინის დონეს (განისაზღვრება hCG-ის თავისუფალი B-ქვეგანყოფილება). ჰორმონის დონე დამოკიდებულია ორსულობის სტადიაზე. თითოეული ლაბორატორია გვთავაზობს ამ ნივთიერების კონცენტრაციის საკუთარ დიაპაზონს ორსულობის მოცემულ კვირაში. თუ თავისუფალი B-hCG დონე არანორმალურია, ტარდება კიდევ ერთი სისხლის ტესტი ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმური ცილის A (PAPP-A) კონცენტრაციის დასადგენად. PAPP-A-ს კონცენტრაციის დიაპაზონი ასევე დამოკიდებულია ორსულობის ზუსტ სტადიაზე.

დიდი მნიშვნელობა აქვს ნაყოფის ულტრაბგერით გამოკვლევას პირველ ტრიმესტრში. ორსულობის მე-12 კვირამდე იზომება ბავშვის საყელოს ფართობის ზომა. ამ ინდიკატორის მატება, ისევე როგორც B-hCG და PAPP-A ნორმიდან გადახრა შესაძლებელს ხდის ნაყოფში დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირებას ასეთ ადრეულ ეტაპზე 85%-ით. ორსულობის მე-12 კვირის შემდეგ საყელოს ზონის ზომის გაზომვას აზრი არ აქვს.

თუ არსებობს დაუნის სინდრომის მაღალი ალბათობის ლაბორატორიული და ულტრაბგერითი მტკიცებულება, ორსულს სთავაზობენ ამნიოცენტეზის ჩატარებას (ორსულობის 8-დან 14 კვირამდე). პროცედურის არსი მდგომარეობს იმაში, რომ ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ სპეციალური ნემსის გამოყენებით ბავშვისგან იღებენ მცირე რაოდენობით ამნიონურ სითხეს ანალიზისთვის. მეთოდი საშუალებას გაძლევთ ან საბოლოოდ დაადასტუროთ ან უარყოთ დიაგნოზი. თუმცა, ყველა ორსული არ ეთანხმება ამ პროცედურის ჩატარებას, რადგან კვლევამ შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის შეწყვეტა.

მეორე ტრიმესტრში ასევე ტარდება მთელი რიგი კვლევები ბავშვის ნერვული სისტემის დეფექტების, დაუნის სინდრომის, ედვარდსის სინდრომისა და ტრიზომია 18 ქრომოსომების იდენტიფიცირებისთვის. ლაბორატორიული ტესტებიდან მნიშვნელოვანია დედის სისხლის ტესტირება მთლიანი ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG), ალფა-ფეტოპროტეინის (AFP) და თავისუფალი ესტრიოლის კონცენტრაციაზე. კვლევა ჩვეულებრივ ტარდება 16-18 კვირაში. ნივთიერებების კონცენტრაცია დამოკიდებულია ორსულობის ზუსტ სტადიაზე, ინდიკატორები ფასდება კომბინაციაში, პირველი ტრიმესტრის კვლევის მონაცემების გათვალისწინებით. მხოლოდ ერთი ჰორმონის გადახრა არ მიუთითებს ბავშვის გენეტიკურ პათოლოგიაზე.

მეორე ტრიმესტრში საჭიროა ულტრაბგერითი სკანირება (20 კვირაზე). ამ დროს შესაძლებელია ბავშვის ყველა შინაგანი ორგანოს, ჩონჩხის, ტვინის გამოკვლევა და დასკვნის გაკეთება, თუ რამდენად სწორად ვითარდება ბავშვი. ლაბორატორიული ტესტებისა და ექოსკოპიის ერთობლიობა შესაძლებელს ხდის მეორე ტრიმესტრში ბავშვის მალფორმაციების ზუსტად დიაგნოსტირებას.

მე-20 კვირაზე აშკარად ჩანს უფრო მცირე დეფორმაციები - ძვლოვანი სისტემის პათოლოგიები, თავის ტვინის პათოლოგიები და გულის უხეში დეფექტები. ჰიდროცეფალია, ანაცეფალია, ნაყოფში თვალების არარსებობა, თითების არარსებობა ან ზედმეტი თითების არსებობა ზედა და ქვედა კიდურებზე, ვლინდება განვითარების მახასიათებლები, რაც საშუალებას აძლევს ექიმებს შეცვალონ ორსულობის მართვის ტაქტიკა - ოპერაციის შემდეგ, ასეთი ბავშვები, თუმცა განსხვავებული სხვებისგან, საკმაოდ შეუძლიათ საკუთარ თავზე ზრუნვა, გონებრივი აქტივობა იშვიათად იმოქმედებს. ულტრაბგერა 20-ზე და პირველი ექოსკოპიის მონაცემების დასადასტურებლად ან უარყოფის მიზნით. ფაქტია, რომ თიაქარი, რომელსაც ექიმი ხედავს პირველ ექოსკოპიაზე, შეიძლება იყოს დამოუკიდებელი პათოლოგია და ამ შემთხვევაში წარმატებით განიხილებოდეს, ან შეიძლება იყოს ედვარდსის სინდრომის გამოვლინების ნაწილი - ეს დეფექტი ითვლება სიცოცხლესთან შეუთავსებელი. ამ ეტაპზე აშკარად ჩანს გენიტალური ორგანოების განვითარების პათოლოგიები.

32-34 კვირაში ექიმს შეუძლია დაინახოს დარღვევები, რომლებიც ადრე არ გამოვლენილა. ეს დარღვევები არ საჭიროებს აქტიურ მოქმედებას მშობიარობამდე. მაგრამ ქალს შეიძლება მიეცეს მიმართვა სპეციალიზებულ სამშობიაროში, სადაც ბავშვი მიიღებს დახმარებას სიცოცხლის პირველ საათებში. ეს შეიძლება იყოს ნაწლავის გაუვალობა, მაგალითად, მსუბუქი გულის დეფექტები, შარდსასქესო სისტემის დარღვევები. ასეთი პათოლოგიები აღმოიფხვრება მშობიარობისთანავე ან დაგეგმილის მიხედვით და ბავშვი იზრდება ჯანმრთელად. 32-34 კვირაზე დასტურდება სასის ნაპრალის არსებობა. სახის თანამედროვე ქირურგია აღმოფხვრის ამ დეფექტს ბავშვის ცხოვრების პირველ 6-12 თვეში.

ულტრაბგერა არ იძლევა 100% გარანტიას. ხშირად ეს უნდა გაკეთდეს არაერთხელ და შეიძლება მოიწვიონ სხვადასხვა დონის სპეციალისტები. ეს მნიშვნელოვანია, ვინაიდან მძიმე დეფორმაციების დროული დიაგნოზი, რაც ბავშვს არასიცოცხლისუნარიანს ხდის, შესაძლებელს ხდის ორსულობის დროულად შეწყვეტას. რთული დეფექტების მქონე ბავშვების გაჩენა უფრო სტრესულია, ვიდრე აბორტი. ამ შემთხვევაში ერთნაირად რთულია როგორც დედისთვის, ასევე ბავშვისთვის. ბავშვი განიცდის ტკივილს და ხშირად კვდება დაბადებიდან პირველ თვეებში.

სამწუხაროდ, სამედიცინო სტატისტიკის მიხედვით, ჯანსაღი მშობლების დაახლოებით 5%-ს ემუქრება გონებრივი ან ფიზიკური განვითარების დარღვევების მქონე ბავშვების გაჩენის რისკი. შესაძლებელია თუ არა ნაყოფის პათოლოგიების წინასწარ გარკვევა? „ნაყოფის პათოლოგიის“ დიაგნოზი ყოველთვის სასიკვდილო განაჩენია არ დაბადებული ბავშვისთვის?

ორსულობის რომელ ეტაპებზე შეიძლება გაიგოთ ნაყოფის პათოლოგიის შესახებ?

სისხლის სკრინინგის ტესტები ტარდება:

• 11-13 კვირაში - "ორმაგი ტესტი". ის აანალიზებს 2 ცილის სისხლის ინდიკატორს, რომლებიც შეიძლება გამოყენებულ იქნას ბავშვის მიერ ქრომოსომული დარღვევების განვითარების რისკის შესაფასებლად, როგორიცაა დაუნის სინდრომი და ედვარდსის სინდრომი.
• 14-15 კვირაში - "სამმაგი ტესტი". ზემოაღნიშნული სინდრომების გარდა, მას შეუძლია წინასწარ განსაზღვროს ნერვული მილის დეფექტების არსებობა.

პათოლოგიების რისკის გაანგარიშებისას მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული: მრავალჯერადი ორსულობა, IVF, ქალის წონა, შაქრიანი დიაბეტი, ტესტის დროს გაციების არსებობა, მოწევა. ყველა ამ ფაქტორს შეუძლია მნიშვნელოვნად გაზარდოს რისკის შეფასება.

სკრინინგული კვლევები მხოლოდ განსაზღვრავს ქრომოსომული დარღვევების გაჩენის ალბათობას! თუ მაჩვენებლები დადებითია, საჭიროა დამატებითი გამოკვლევა: ულტრაბგერითი, ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ამიოცენტეზი, კორდოცენტეზი.

ორსულობის 11-14 კვირაზე ულტრაბგერითი შეიძლება გამოვლინდეს განვითარების აშკარა პათოლოგიები და გარკვეული ცვლილებები, რაც მიუთითებს ნაყოფის ქრომოსომულ ანომალიებზე.

ულტრაბგერა 20-22 კვირაში ადგენს შინაგანი ორგანოების დეფექტებს.

ყურადღება! თუ ექოსკოპიამ აჩვენა დარღვევების არსებობა, აუცილებელია დიაგნოზის ორმაგი შემოწმება 2-3 ექიმთან შეცდომების თავიდან ასაცილებლად!

ქორიონული ვილუსის ბიოფსია- პლაცენტის უჯრედების ანალიზი. იგი ტარდება 8-12 კვირაში. ამნიოცენტეზი არის ამნისტიური სითხის ციტოგენეტიკური ანალიზი. იგი ტარდება 16-24 კვირაში. ყველაზე უსაფრთხო ინვაზიური კვლევის მეთოდებს შორის. ამის შემდეგ გართულებების რისკი არ აღემატება 1%-ს. კორდოცენტეზი არის ნაყოფის ჭიპლარის პუნქცია. ტარდება 22-25 კვირაში.

თუ ბავშვს აქვს პათოლოგია

ექიმები გვირჩევენ აბორტს ან ნაადრევ მშობიარობას მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ნაყოფის პათოლოგია სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. პათოლოგიების უმეტესობა არ საჭიროებს ორსულობის შეწყვეტას. თანამედროვე მედიცინის დონე შესაძლებელს ხდის ბავშვის დაბადების შემდეგ მრავალი განვითარების დეფექტის „გამოსწორებას“.

თუ აღმოაჩენთ, რომ ბავშვს აქვს სიცოცხლესთან თავსებადი პათოლოგია, შეეცადეთ შეაგროვოთ რაც შეიძლება მეტი ინფორმაცია დარღვევების ხასიათის შესახებ და რომელ სამედიცინო დაწესებულებებს შეუძლიათ დაგეხმაროთ. მაგალითად, ახლა უკვე შესაძლებელია ბავშვის დაბადებიდან რამდენიმე დღეში ქირურგიული გზით აღმოიფხვრას გულის თანდაყოლილი დეფექტებიც კი. ოპერაციის შემდეგ ბავშვები იზრდებიან და ვითარდებიან ისევე, როგორც მათი ჯანმრთელი თანატოლები. ზოგიერთი ფიზიკური აშლილობა შეიძლება გაქრეს თავისთავად, როგორც ბავშვი იზრდება, ზოგი კი საჭიროებს მკურნალობას ან ოპერაციას. ასე რომ, იმედი ყოველთვის არის!