რა კეთდება პრენატალური სკრინინგის დროს. სკრინინგის შედეგები ინდივიდუალური რისკის შეფასების სახით. რა გენეტიკური დაავადებების გამოვლენა შეიძლება

ორსულობა ყოველთვის არ მიმდინარეობს სრული კეთილდღეობის ფონზე. რაც შეიძლება ადრე იდენტიფიცირება შესაძლო პათოლოგიებიდა მიიღოს შესაბამისი ზომები, ყველა ორსულმა არ უნდა უგულებელყოს ექიმთან რეგისტრაცია და ვიზიტი. მომავალი დედებისთვის გათვალისწინებული ერთ-ერთი გამოკვლევა სკრინინგია. ასე ჰქვია თანამედროვე ყოვლისმომცველ დიაგნოსტიკურ მეთოდს, რომელიც ექიმს აწვდის ინფორმაციას ბავშვის ჯანმრთელობისა და ორსულობის მიმდინარეობის შესახებ. Პირველი პერინატალური სკრინინგიტარდება 1 ტრიმესტრში 10-14 კვირის განმავლობაში, ყველაზე მეტად ოპტიმალური დროითვლება პერიოდი 11-დან 12 კვირამდე. სკრინინგი მოიცავს ულტრაბგერით გამოკვლევას, ასევე სისხლის ანალიზს. ამ მეთოდის მიზანია გამოავლინოს შესაძლო გენეტიკური დარღვევებინაყოფში.

ჩვენებები პერინატალური სკრინინგისთვის პირველ ტრიმესტრში

ეს გამოკვლევა არ შედის ყველა ორსული ქალისთვის სავალდებულო სიაში და უნდა დაინიშნოს მითითებების მიხედვით, ხოლო ყველა სხვა მომავალი დედი შეზღუდულია მხოლოდ ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა. მაგრამ ყველაზე ხშირად, ექიმები გვირჩევენ, რომ ყველა ქალმა გაიაროს ეს, რათა გამოირიცხოს სერიოზული დარღვევები ნაყოფის განვითარებაში.

პირველ ტრიმესტრში პერინატალური სკრინინგის ჩვენება შემდეგი ფაქტორებია:

• ქალს ჰქონდა გაყინული ორსულობის, სპონტანური აბორტის ან მკვდარი ბავშვის ისტორია;
• ერთ-ერთი მეუღლის ნათესავი ჰყავს გენეტიკური დაავადებები;
• ორსულობის პირველ კვირებში ქალი ავად იყო და იღებდა მედიკამენტებს;
• დედის ასაკი 35 წელზე მეტი;
• ერთ-ერთი მეუღლე ცხოვრებაში რადიაციის ზემოქმედებას განიცდიდა.

პირველი ნაბიჯი გავლაა ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკაჩაატარა გენეტიკოსმა. ექიმი შეისწავლის შემდეგ პარამეტრებს:

• ემბრიონის სიგრძე ( კოქსიქს-პარიეტალური ზომა);
• საყელოს ზონის ზომა, რომელიც პათოლოგიების მნიშვნელოვანი მარკერია ამ პერიოდის;
• თავისა და ცხვირის ძვლის ზომა;
• ცერებრალური ნახევარსფეროების სიმეტრია;
• ძვლის სიგრძე;
• მუცლის ზომა, გული;
• ადგილმდებარეობის შესაბამისობა შინაგანი ორგანოებიმათი ადგილები.

ყველა მონაცემის გულდასმით შესწავლის შემდეგ, ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს მრავალი გენეტიკური დაავადების არსებობაზე, მაგალითად, ან ედვარდსზე, ან მათ არარსებობაზე.

პერინატალური ბიოქიმიური სკრინინგი 1 ტრიმესტრი

მეორე ეტაპი არის ვენური სისხლის ტესტი. პერინატალური ბიოქიმიური სკრინინგიმას ასევე უწოდებენ "ორმაგ ტესტს". იგი მოიცავს პლაცენტის ცილების შესწავლას, როგორიცაა PAPP-A და უფასო b-hCG. შემდეგ, მონაცემები მუშავდება კომპიუტერულ პროგრამაში ულტრაბგერითი შედეგების გათვალისწინებით. სხვა მონაცემები გამოიყენება დასამუშავებლად, მაგალითად, ქალის ასაკი, დიაბეტის არსებობა, ცუდი ჩვევები.

1 ტრიმესტრის პერინატალური სკრინინგის ახსნა

უმჯობესია, დიაგნოსტიკური შედეგების შეფასება მიანდოთ დამკვირვებელ ექიმს, ვიდრე დამოუკიდებლად ცდილობთ დასკვნების გამოტანას. კომპიუტერულ პროგრამაში დამუშავების შემდეგ I ტრიმესტრის პერინატალური სკრინინგის შედეგები გაიცემა სპეციალური დასკვნის სახით. იგი მიუთითებს კვლევის შედეგებზე და ითვლის პათოლოგიების რისკებს. მთავარი მაჩვენებელი იქნება სპეციალური მნიშვნელობა, სახელწოდებით MoM. იგი ახასიათებს რამდენად შორს არის მნიშვნელობები ნორმიდან. გამოცდილი სპეციალისტი, რომელიც შეისწავლის კვლევის შედეგების ფორმას, შეძლებს დაინახოს არა მხოლოდ გენეტიკური დარღვევების რისკი, არამედ სხვა პათოლოგიების ალბათობაც. მაგალითად, პლაცენტის ცილების მნიშვნელობები შეიძლება გადავიდეს ნორმიდან 1-ლი ტრიმესტრის პერინატალური სკრინინგისთვის, აგრეთვე სპონტანური აბორტის, პრეეკლამფსიის, ნაყოფის ჰიპოქსიისა და სხვა სამეანო პათოლოგიების საფრთხის გამო.

თუ გამოკვლევამ აჩვენა მაღალი რისკისდაუნის სინდრომი ან სხვა ანომალია, ეს ჯერ არ შეიძლება ჩაითვალოს ზუსტ დიაგნოზად. გინეკოლოგი აუცილებლად გასცემს რეფერალს შემდგომი დიაგნოსტიკისთვის.

მედიცინის განვითარებით ყველაფერი მეტი ყურადღებაეძლევა დაავადებების დროულ დიაგნოზს ადრეული ეტაპები, ეს ასევე ეხება ნაყოფის დაბადებამდე გამოკვლევას. ამ მიზნით ტარდება პრენატალური სკრინინგი, რომლის მთავარი ამოცანაა ორსულთა შორის რისკ-ჯგუფების გამოვლენა მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენისთვის.

პრენატალური გამოკვლევა - რა არის ეს?

თავად სიტყვა "სკრინინგის" ნათარგმნი ინგლისურადნიშნავს "გაცრას", "შერჩევას". ეს არის საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ერთ-ერთი სტრატეგია, რომელიც მიზნად ისახავს პათოლოგიის იდენტიფიცირებას უსიმპტომო პირებში.

ეს არის სამედიცინო კვლევების კომპლექსი (ლაბორატორია, ულტრაბგერითი), რომელიც ტარდება ორსულობის დროს ბავშვის განვითარების დეფექტების რისკის ქვეშ მყოფი ჯგუფის გამოსავლენად, რის გამოც მას უწოდებენ "პრენატალურ", რაც ნიშნავს "პრენატალურ". ტერმინი „პერინატალური სკრინინგი“ ასევე გამოიყენება ამ გამოკვლევისთვის.

• ქალის ასაკი 18 წლამდე და 38 წელზე მეტია;
• 3 ან მეტი ორსულობის ისტორია;
• ქალის დაავადებები - დიაბეტი, ანემია, არტერიული ჰიპერტენზიადა სხვა დაავადებებიც ცუდი ჩვევებიმომავალი დედა;
• გართულებული ორსულობის ისტორია;
• ორსული ქალის ფიზიოლოგიის თავისებურებები.

მაგრამ მაშინაც კი, თუ ქალი რისკის ქვეშ იმყოფება, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ბავშვს აუცილებლად განუვითარდება დეფექტი. სკრინინგულ გამოკვლევას შეუძლია აღმოაჩინოს როგორც გენეტიკური დარღვევები, ასევე სხვა პათოლოგიები.

რა გენეტიკური დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს?

ძირითადი დარღვევები მოიცავს:

1. დაუნის სინდრომი. 21-ე ქრომოსომაზე ტრიზომიაში გამოიხატება, ანუ ადამიანს 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომა აქვს. ამ ბავშვებს ახასიათებთ: ბრტყელი სახე, ჰიპერმობილურობა სახსრებში, ღია პირი დიდი ბრტყელი ენით, ძლიერი გონებრივი ჩამორჩენილობა. მათ ხშირად უვითარდებათ კატარაქტა, თანდაყოლილი გულის მანკი. შესაძლო თანდაყოლილი ლეიკემია.
2. პატაუს სინდრომი. ტრისომია 13 ვლინდება გენეტიკურ აპარატში, როგორც წესი, ესენი არიან ბავშვები დაბალი წონა, დაგვიანებით გონებრივი განვითარება, ცენტრალური ნერვული სისტემის დარღვევები და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის. ხშირად შეინიშნება პანკრეასის და თირკმელების დაზიანება. გარეგნულად ვლინდება დახრილი შუბლით, სასის ნაპრალით და ზედა ტუჩის, დეფორმაცია ყურებიდა ცხვირი, სხვა ნიშნები.
3. ედვარდსის სინდრომი. ვლინდება დარღვევებით და ტრიზომიით 18 ქრომოსომით. ხშირად აღინიშნება მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა, თავის ქალას და ყურების დეფექტები, გულის დეფექტები, ჩონჩხის ანომალიები და კუნთების ჰიპოტონია.
4. ანენცეფალია (ნერვული მილის დეფექტები). ეს არის 100% ლეტალური პათოლოგია, ბავშვების ნახევარი იღუპება დაბადებამდე, დანარჩენი - სიცოცხლის პირველ კვირებში.
5. შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი. მონოსომია ხდება X ქრომოსომაზე. გამოიხატება სქესობრივი განვითარების მკვეთრი შეფერხებით, დაბალი სიმაღლით, დეფორმაციით მკერდი, რომელიც იღებს ლულის ფორმას, არასწორი ფიზიკა, კისრის და ყურის დეფექტების დამოკლება. შეიძლება განვითარდეს გულის დეფექტები.
6. დედის წარმოშობის ტრიპლოიდი. 46 ქრომოსომის ნაცვლად ბავშვი 69 ქრომოსომას გამოიმუშავებს.ეს ვლინდება განვითარების დარღვევით, გულის დეფექტებით და ფეხქვეშა ფეხით.
7. კორნეილ დე ლანჟის სინდრომი. კლინიკური სურათიშედგება გონებრივი ჩამორჩენისაგან, გულის შეკუმშვისა და დამოკლებისგან, კრუნჩხვები და მარმარილოს კანი, პოლიდაქტილია, მხედველობის დაქვეითება, თირკმელების, გულის და სხვა ორგანოების თანდაყოლილი დეფექტები.
8. სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი. მას ახასიათებს სხვადასხვა სიმპტომები, ყველაზე გავრცელებულია: აუტიზმი, გონებრივი ჩამორჩენილობა, გულის, თირკმელებისა და ფილტვების დეფექტები, ქცევითი დარღვევები. შესაძლებელია სხვა დეფექტები.

კიდევ რას აჩვენებს ექსპერტიზა?

ეს მნიშვნელოვანი კვლევა ასევე ცხადყოფს:

• ნაყოფის ინტრაუტერიული სიკვდილი. ეს არის ბავშვის სიკვდილი დაბადებამდე, რაც ხდება იმის გამო სხვადასხვა მიზეზები- გენეტიკური დაავადებები, ორსული ქალის პათოლოგიები, ინფექციური დაზიანებები, Rh კონფლიქტი და ა.შ. ის დიდ საფრთხეს უქმნის ქალებს.
• საშვილოსნოსშიდა ჰიპოქსია. მას ახასიათებს ჟანგბადის ნაკლებობა და წარმოიქმნება დედის გარკვეული დაავადებების შედეგად, შესაძლებელია ჭიპლარის და პლაცენტის დეფექტები, ანემია, ნაყოფის თანდაყოლილი დეფექტები და სხვა მიზეზები.
• განვითარების შეფერხება. წარმოიქმნება სხვადასხვა მიზეზის გამო, როგორც წესი - დარღვევები გენეტიკურ აპარატში, ასაკი და დედის ცუდი ჩვევები, მისი დაავადებები, არახელსაყრელი პირობებიშრომა და საცხოვრებელი.
• გვიანი ტოქსიკოზი. ეს არის ორსულობის გართულება, რომელიც სხვადასხვა მიზეზის გამო ხდება და რამდენიმე ეტაპად მიმდინარეობს. ცვლილებები ხდება თირკმელებში, გულ-სისხლძარღვებში, ნერვული სისტემადედა, რის შედეგადაც ბავშვს საფრთხე ემუქრება.
• პლაცენტური უკმარისობა. საკმაოდ გავრცელებული გართულება, რომელიც იწვევს ბავშვის განვითარების შეფერხებას.
• ნაადრევი მშობიარობა. გართულება, რომლის სახელიც თავისთავად მეტყველებს.

სკრინინგის სახეები

პრენატალური სკრინინგი ტარდება შემდეგი ფორმებით:

1. ბიოქიმიური. ლაბორატორია სწავლობს ქალის სისხლში აღმოჩენილ მარკერულ ცილებს.
2. ულტრაბგერითი სკრინინგი - აბსოლუტურად ყველა მომავალი დედა მას ორსულობის პერიოდში 3-ჯერ მაინც უტარებს.
3. იმუნოლოგიური. იგი ეძლევა ყველა ქალს საბინაო კომპლექსში რეგისტრაციისას. განისაზღვრება ორივე მშობლის სისხლის ჯგუფი და Rh ფაქტორი, ასევე TORCH კომპლექსი, რომელიც მიზნად ისახავს იდენტიფიცირებას ინფექციური დაავადებებიდედები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ბავშვის განვითარებაზე. ეს არის წითურა, ჰერპესვირუსი და ციტომეგალოვირუსული ინფექცია, ჩუტყვავილადა ტოქსოპლაზმოზი.
4. მოლეკულური. ბავშვის დედისა და მამის დნმ-ის ანალიზი ხდება გარკვეული გენეტიკური პათოლოგიების განვითარების რისკის დასადგენად, მაგალითად, ფენილკეტონურია, ადრენოგენიტალური სინდრომი და სხვა.
5. ციტოგენეტიკური. მას ახორციელებს გენეტიკოსი, რომელიც ითვლის ალბათობას, რომ ბავშვი დაიბადოს შესაბამისი დაავადებებით. ეფუძნება ოჯახურ ისტორიას და მომავალ მშობელს კონკრეტული დიაგნოზის არსებობას.

Ყველაზე პოპულარული მეთოდები- ეს არის ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური პრენატალური სკრინინგი. თითოეულს აქვს თავისი უპირატესობები და დრო.

სკრინინგის გავლა და შედეგების სანდოობა

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა

ულტრაბგერითი გამოკვლევა ტარდება 3-ჯერ, ყოველ ტრიმესტრში ერთხელ. პირველივე პაემნის დროს ექიმი განსაზღვრავს გესტაციურ ასაკს, კუდუსუნურ-პარიეტალურ ზომას და შეხედავს საშვილოსნოზე მიმაგრების თავისებურებებს. კვერცხუჯრედიემბრიონის სიცოცხლისუნარიანობის დასადგენად. ამჟამად განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია განვითარების დარღვევების იდენტიფიცირება, რომელთა გამოვლენა ორსულობის მართვის შემდგომი ტაქტიკის ან მისი შეწყვეტის საკითხს აჩენს.

მომდევნო (მეორე) ეტაპზე გაანალიზებულია ამნისტიური სითხე და მისი რაოდენობა, შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვის განვითარების დეფექტები, მაქსიმალური ყურადღება ექცევა პლაცენტის, გულისა და ტვინის შესწავლას. როგორც წესი, მეორე ულტრაბგერითი პრენატალური სკრინინგის დროს უკვე შესაძლებელია.

ბოლო დაგეგმილ გამოკვლევაზე ფასდება ბავშვის მდგომარეობა, დგინდება შრომის მართვის ტაქტიკისთვის საჭირო პოზიცია და პრეზენტაცია. განისაზღვრება პლაცენტის მდგომარეობა და ჟანგბადის გაჯერება (ნაყოფის ჰიპოქსიის დიაგნოზი).

ბიოქიმიური სკრინინგი

რაც შეეხება ბიოქიმიურ გამოკვლევას, მეთოდი ეფუძნება შრატის მარკერების განსაზღვრას მომავალი დედის სისხლში, რომელთა კონცენტრაცია იცვლება მთელი ორსულობისა და ნაყოფში ცვლილებებით.

ამ სკრინინგის ჩვენებაა ნათესაური ქორწინება (ინცესტი), დედის ასაკი 35 წელზე მეტი, რენტგენოლოგიური გამოკვლევა გესტაციის ადრეულ ეტაპზე, ემბრიოტოქსიური პრეპარატების მიღება. წამლები, გავლენა არახელსაყრელი ფაქტორები, მშობლების ქრომოსომული დარღვევები, წარუმატებელი ორსულობის ისტორია და ა.შ.

პრენატალური სკრინინგი აბსოლუტურად უსაფრთხო დიაგნოსტიკური მეთოდია როგორც ბავშვისთვის, ასევე დედისთვის. შეცდომის რისკი მცირდება მინიმუმამდე, მაგრამ მცირე პროცენტი მაინც ხდება.

"ორმაგი" და "სამმაგი" ტესტები

ორსულობის 10-14 კვირაზე ქალები გადიან „ორმაგ ტესტს“ - ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (β - hCG) თავისუფალი β - ქვედანაყოფი და ორსულობის პროტეინი PAPP-A განისაზღვრება სისხლის პლაზმაში, რისთვისაც სისხლი იღება. ვენა დილით უზმოზე, პროცედურებამდე ნახევარი საათით ადრე თავიდან უნდა იქნას აცილებული ემოციური და ფიზიკური გადატვირთვა. PAPP-A-ს კონცენტრაცია ფასდება სისხლში hCG-ის რაოდენობასთან ერთად. მონაცემების გასაშიფრად გამოიყენეთ შრატის მარკერების დონის აღნიშვნა. ის გამოითვლება როგორც კონკრეტული ქალის სისხლში ცილის კონცენტრაციის თანაფარდობა ამ ცილის შემცველობის მედიანურ მნიშვნელობასთან ნორმალური ორსულობაეს პერიოდი ქალების დიდ ნიმუშში. თითოეული სახელმწიფო ან თუნდაც ცალკეული რეგიონი ითვლის საკუთარ ინდიკატორს. ცილების ნორმალური რაოდენობაა 0.5-დან 2.0 MoM-მდე.

რაც შეეხება "სამმაგი" ტესტს, ის ტარდება მეორე ტრიმესტრში, იზომება ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP). თავისუფალი ესტრიოლი, ასევე hCG. შედეგების შესაფასებლად, ანალოგიურად გამოიყენება MoM მედიანის სიმრავლის განმარტება. როდესაც ბავშვს აქვს განვითარების დეფექტები, ხდება ინდიკატორების შერეული დამახასიათებელი გადახრა. მათ ასევე ხშირად მოიხსენიებენ როგორც MoM პროფილებს კონკრეტული პათოლოგიისთვის. თუ რაიმე დარღვევა გამოვლინდა, უნდა გაიაროთ განმეორებითი ექოსკოპია, რომელსაც შეუძლია პათოლოგიების აღმოჩენა და გესტაციური ასაკის გარკვევა.

ორსულმა ქალებმა უნდა იცოდნენ პერინატალური სკრინინგი

ჯერ უნდა განვსაზღვროთ რას ნიშნავს p ერინატალური სკრინინგი. ინგლისური სიტყვასკრინინგი ითარგმნება როგორც "გაცრილი". ექიმები ატარებენ სკრინინგ გამოკვლევებს, რათა დაუყოვნებლივ გამოავლინონ ადამიანთა დიდი მასიდან მცირე ჯგუფი, რომელსაც აქვს გარკვეული პათოლოგიის განვითარების რისკის მაღალი პროცენტი. სკრინინგი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ორსულებისთვის, რათა გამოავლინონ ის, ვისაც შეიძლება ჰყავდეს თანდაყოლილი დეფექტი.

ახლა მიზანშეწონილია განახორციელოს პერინატალური სკრინინგიასეთებისთვის დაბადების დეფექტებინაყოფი:

• ედვარდსის სინდრომი (ცვლილებები ქრომოსომების მე-18 წყვილში);
• დაუნის სინდრომი (21-ე წყვილი ქრომოსომების ცვლილებები);
• ნერვული მილის პათოლოგიური განვითარება (ანენცეფალია და სპინა ბიფიდა).

მთავარი სიტყვა აქ არის "რისკი". სტატისტიკა ამბობს, რომ დაუნის სინდრომი გვხვდება 700 დაბადებიდან 1-ში. ედვარდსის სინდრომი გვხვდება 7000 დაბადებიდან 1-ში. ხდება სპინა ბიფიდა - 1-2 ბავშვი 1000 დაბადებაზე.

არც ერთი ორსული არ არის დაზღვეული გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენისგან. რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება, როდესაც ქალი 35 წელზე მეტია ან ჰყავს ნათესავები, რომლებსაც ჰყავთ დეფექტები.

რა არის სკრინინგი და რატომ არის საჭირო?

სკრინინგი არის გამოკვლევის მეთოდი იმის გასარკვევად, თუ რამდენად პროცენტული რისკი იქნება ბავშვის ავადმყოფობა. ახლა მოდით განვმარტოთ, თუ როგორ ხდება სკრინინგი:

ძალიან ზუსტი კომბინირებული სკრინინგი, აუცილებლად, კომპიუტერზე ინფორმაციის დამუშავებით. Ყოველ განსაკუთრებული შემთხვევარისკი გამოითვლება.

მათ, ვისაც მაღალი რისკის ქვეშ აღმოაჩენენ, უფრო ზუსტი გამოკვლევა - ამნიოცენტეზი ან ქორიონული ვილუსის ბიოფსია უნდა გაიარონ. ეს ნიშნავს, რომ ისინი ყოველგვარი საფრთხის გარეშე აიღებენ ნაყოფის უჯრედებს და გენეტიკოსი განსაზღვრავს ქრომოსომულ კომპლექტს. გამოკვლევა აჩვენებს, არის თუ არა ქრომოსომული დარღვევები.

როდესაც გენეტიკური დაავადების დიაგნოზი დადასტურებულია, დაქორწინებული წყვილიისინი ვარაუდობენ აბორტის გაკეთებას, რადგან გენეტიკური ცვლილებების მკურნალობა შეუძლებელია.

იმ შემთხვევებში, როდესაც სკრინინგის შემდეგ ნაყოფში გენეტიკური დეფექტის რისკის დიდი პროცენტია გამოვლენილი, ისინი იგზავნება გასაკეთებლად ინვაზიური დიაგნოსტიკარომ დანამდვილებით გაირკვეს არის თუ არა ქრომოსომული დარღვევები. ამას ყოველთვის მხოლოდ ექიმები აფრთხილებენ ამ გამოკვლევასშეიძლება ორსულობის შეწყვეტის პროვოცირება - ამისათვის მზად უნდა იყოთ.

როგორ ხდება სკრინინგი?

პერინატალური სკრინინგებიისინი კეთდება ორსულობის 1-ლი და მე-2 ტრიმესტრში, მაგრამ ყოველი პერიოდისთვის იყენებენ საკუთარ ბიოქიმიურ მარკერებს. პროცესი იქნება ასეთი:

ულტრაბგერა ტარდება ორსულობის მე-11 კვირის შემდეგ, სპეციალურად გაწვრთნილი ექიმის მიერ. ამ დროის განმავლობაში უკვე შესაძლებელია შეამჩნიოთ განვითარების აშკარა დეფექტები:

• დაისმება ომფალოცელის დიაგნოზი;
• გამოვლენილია ანენცეფალია;
• განისაზღვრება გულის და სისხლძარღვთა დეფექტები;

ახლა, პირველ ტრიმესტრშიც კი დაუნის სინდრომის დადგენა შესაძლებელია ულტრაბგერით.

2. საჭიროა სისხლის დონაცია.

უშვილო ბავშვის მდგომარეობის მონიტორინგისთვის, ყოველთვიურად ქალი გადის რამდენიმე ძირითად ტესტს: ეს ზოგადი ანალიზისისხლი და შარდი. მათ გარდა, ექიმები რეკომენდაციას უწევენ პრენატალურ სკრინინგს რამდენჯერმე ორსულობის განმავლობაში. რა არის ეს გამოკვლევა? რა შეიძლება ითქვას მის შედეგებზე?

კვლევის თავისებურებები

პრენატალური სკრინინგი არის გამოკვლევა, რომელიც ტარდება 10-დან 14 კვირამდე (პირველი ტრიმესტრი). განსაკუთრებული მითითებისთვის რეკომენდებულია ამის გაკეთება მეორე და მესამე ტრიმესტრშიც კი. გამოკვლევა აჩვენებს ნაყოფის განვითარების დარღვევების ალბათობას. ჩვეულებრივ ტარდება ორ ეტაპად: ვენიდან აღებული სისხლის ტესტი და ულტრაბგერითი. შედეგების გულდასმით შესწავლის შემდეგ, გენეტიკოსი შეაფასებს რისკებს. სურვილის შემთხვევაში ყველა ორსულ ქალს შეუძლია გაიაროს სკრინინგი.

მაგრამ არის სიტუაციები, როდესაც ქალებმა უნდა გაიარონ ეს:

1. თუ მომავალი მშობლები ნათესავები არიან.
2. მიმდინარე ორსულობამდე იყო სპონტანური აბორტები ან ინდუცირებული აბორტები.
3. თუ არსებობდნენ ნაყოფის სიკვდილინაყოფი და მკვდრადშობადობა.
4. თუ ქალს ჰქონდა ვირუსული დაავადება.
5. ოჯახში არიან ისეთებიც, რომლებსაც გენეტიკური დაავადებები აწუხებთ.
6. ოჯახს უკვე ჰყავს დაუნის სინდრომის ან სხვა მსგავსი დარღვევების მქონე ბავშვები.
7. მკურნალობის დროს იყენებდნენ უკანონო ნარკოტიკებს.
8. ორსული ქალი 35 წლის ან მეტი.
9. მშობლებს სურთ დარწმუნდნენ, რომ მათ შვილთან ყველაფერი კარგადაა.

რას მიაქცევს ექიმი ყურადღებას? უპირველეს ყოვლისა, ის შეხედავს ემბრიონის ზომას. ამ პარამეტრს ეწოდება KTR (კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა).ის ასევე შეაფასებს თავის გარშემოწერილობას და დაშორებას შუბლიდან თავის უკანა მხარეს. გარდა ამისა, სპეციალისტი ყურადღებას მიაქცევს სხვა ინდიკატორებს.

• არის თუ არა თავის ტვინის ნახევარსფეროები სიმეტრიული?
• ტვინის ყველა ნაწილი უკვე განვითარებულია?

• რა მდგომარეობაშია თეძოს, მხრის ძვლები და ა.შ.
• კუჭი და გული სწორ ადგილასაა?
• როგორია გულისა და მისგან გამომავალი სისხლძარღვების ზომები?
• მუცლის ზომები.

სკრინინგის შედეგების მიხედვით, შეგიძლიათ იხილოთ შემდეგი დარღვევები:

• დარღვევები ნერვული მილის განვითარებაში;
• პატაუს, დაუნის, ედვარდსის, სმიტ-ოპიცისა და დე ლანჟის სინდრომები;
• ომფალოცელე (ზოგიერთი ორგანო არ არის სხეულის შიგნით, არამედ გარეთ);
• ტრიპლოიდი (სამმაგი ქრომოსომის ნაკრები).

როდის არის საუკეთესო დრო პირველი პრენატალური სკრინინგის გასაკეთებლად? ამ გამოცდისთვის დიდი დრო არ არის გამოყოფილი: მეცამეტე კვირის მეათე დღის დასაწყისიდან მეექვსე დღემდე. ექსპერტები გვირჩევენ ამ თარიღებს შორის დროის არჩევას.

თქვენი დამსწრე ექიმი უნდა დაგეხმაროთ გადაწყვიტოთ როდის გააკეთოთ სკრინინგი. ბოლო მენსტრუაციის თარიღის გათვალისწინებით, ის შეძლებს ზუსტად განსაზღვროს ორსულობის რომელ კვირაშია ქალი.

როგორ მოვიქცეთ გამოკვლევამდე?

სკრინინგის პროცედურა შედგება ორი ძირითადი ნაწილისგან: ულტრაბგერითი და სისხლის ტესტი ვენიდან.

1. ულტრაბგერა შეიძლება ჩატარდეს ორი გზით: ტრანსვაგინალურად და მუცლის ღრუში. პირველ შემთხვევაში წინასწარი მომზადებაარ არის საჭიროება. მეორეში თქვენ უნდა გქონდეთ შევსებული შარდის ბუშტი. ამის მიღწევაში დაგეხმარებათ წყალი (მინიმუმ 0,5ლ), რომელიც უნდა დალიოთ ექოსკოპიამდე 30 წუთით ადრე.
2. სისხლის ჩაბარებამდე ოთხი საათის განმავლობაში არაფერი უნდა ჭამოთ. და ტესტის წინა დღეს არ უნდა მიირთვათ შოკოლადი ან შოკოლადის კანფეტები, ზღვის პროდუქტები, ხორცი.

პროცესის მახასიათებლები

როგორც ზემოთ აღინიშნა, ულტრაბგერითი ტარდება ორი გზით. თითოეულ მათგანს აქვს საკუთარი ნიუანსი.

1. ტრანსვაგინალური გამოკვლევის დროს ქალმა სხეულის ქვედა ნახევარი უნდა მოიხსნას ტანსაცმლიდან და დაწოლა დივანზე ოდნავ მოხრილი ფეხებით. ექიმი ჩასვამს სპეციალურ ზონდს საშოში.პროცედურის დროს ის აბრუნებს მას სასურველ მიმართულებით. ეს ქმედებები არ გამოიწვევს ტკივილს ან სხვას დისკომფორტი. ამ ტიპის ულტრაბგერის შემდეგ შეიძლება გამოჩნდეს სისხლიანი გამონადენი.
2. მუცლის ღრუს ექოსკოპიის დროს ქალს სჭირდება დაწოლა და კუჭის გახსნა. ექიმი გადაადგილებს სენსორს ექსკლუზიურად მუცელზე.

სისხლის ანალიზის ჩასატარებლად, ლაბორანტი ვენიდან მიიღებს 10 მლ სისხლს. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ მანამდე არ არის რეკომენდებული ჭამა.

დეკოდირება

პირველ ტრიმესტრში ჩატარებული სკრინინგის შედეგების სწორად გასაგებად, საჭიროა იცოდეთ ნაყოფის განვითარების ნორმები. ასევე მნიშვნელოვანია იცოდეთ რა უნდა მოხდეს დედის სხეულში:

1. ბავშვის CTE. პირველი ტრიმესტრის ბოლოს ეს მაჩვენებელი 73 მმ-ს უნდა მიაღწიოს.
2. საყელოს სივრცის ზომა ორსულობის მე-13 კვირამდე არ უნდა აღემატებოდეს 2,7 მმ-ს.
3. ცხვირის ძვალი. მისი მდგომარეობიდან გამომდინარე, ფასდება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. თუ სკრინინგი ტარდება 10-11 კვირაში, ცხვირის ძვალივიზუალიზაცია.ჯერჯერობით შეუძლებელია იმის დადგენა, რამდენი ხანია. 12 კვირიდან ცხვირის ძვლის სიგრძე უნდა იყოს 3 მმ.
4. გულისცემა. მე-10 კვირიდან ის შენელდება. თუ 10 კვირაში ეს არის დაახლოებით 179 დარტყმა წუთში, მაშინ 13-ზე ეს არის 171-მდე.
5. ორმხრივი ზომები. პირველ ტრიმესტრში ნაყოფი იზრდება 14-დან 26 მმ-მდე.

10-დან 13 კვირამდე ჩატარებული ულტრაბგერითი გვიჩვენებს, ვითარდება თუ არა ნაყოფი სწორად და შეესაბამება თუ არა მისი ზომა ტერმინს.

რას აჩვენებს სისხლის ანალიზის შედეგები?

1. HCG დონე. ზე ნორმალური კურსიორსულობის დროს ამ ჰორმონის რაოდენობა მცირდება პირველი ტრიმესტრის ბოლოს. მაგალითად, 10 კვირაში მისი დონე მერყეობს 25-დან 181 ერთეულამდე, ხოლო 14 კვირაში - 14-დან 114-მდე.
2. რამდენი ცილა A არის დედის ორგანიზმში?ეს არის ცილა, რომელსაც გამოიმუშავებს პლაცენტა. მისი რაოდენობა ყოველ კვირას უნდა გაიზარდოს.

ექიმი შეაქვს ყველა გამოკვლევის შედეგებს კომპიუტერული პროგრამა. ის განსაზღვრავს ეგრეთ წოდებულ რისკებს - სწორედ მათში ხდება პრენატალური სკრინინგის პასუხების გაშიფვრა.

დოკუმენტებში რისკები მოხსენიებულია, როგორც MoM. არსებითად, ეს არის კოეფიციენტი, რომელიც აჩვენებს, რამდენად შორს არის ტესტის შედეგები ნორმისგან. ნორმა დედა - 0.5-დან 2.5-მდე. თუ მაჩვენებელი 0,5-ზე ნაკლებია, არსებობს ედვარდსის სინდრომის განვითარების რისკი, თუ 2,5-ზე მეტია, არსებობს დაუნის სინდრომის რისკი.

გენეტიკური კვლევების შედეგების საფუძველზე ექიმი განსაზღვრავს კონკრეტული აშლილობის ალბათობას. ეს მნიშვნელობა ნაჩვენებია წილადის სახით. მაგალითად, დაუნის სინდრომის ჩანაწერი 1:360 იუწყება, რომ ამ მაჩვენებლების მიხედვით, 360 ბავშვიდან 1 იბადება ამ აშლილობით. ოფიციალური მონაცემებით, ჯანსაღ ნაყოფს ფრაქციის შემდეგ 380-ზე მეტი მნიშვნელობა უნდა ჰქონდეს.

პირველ ტრიმესტრში ცუდი სკრინინგის შემთხვევაში, MoM იქნება ან 0.5-ზე ნაკლები ან 2.5-ზე მეტი. გენეტიკური დარღვევების განვითარების რისკი ნაჩვენები იქნება რიცხვის სახით 380-ზე ნაკლები წილადის შემდეგ.

თუ პრენატალური სკრინინგის შედეგები ცუდია, მითითებულია გენეტიკოსის კონსულტაცია. ის შემდგომი ქმედებების გეგმას შეიმუშავებს.

არსებობს ორი გზა:

1. დანიშნეთ იგივე გამოკვლევა მეორე და მესამე ტრიმესტრში.
2. შეუკვეთეთ დამატებითი კვლევები, მაგალითად, ამნისტიური სითხედა პლაცენტა. პასუხებიდან გამომდინარე გადაწყდება, გაგრძელდეს თუ არა ორსულობა.

რა შეიძლება არასწორად წავიდეს?

ზოგჯერ პრენატალური სკრინინგი პირველ ტრიმესტრში შეიძლება იყოს ცრუ დადებითი და არაგონივრულად გამოვლინდეს ცუდი შედეგები. ეს ხდება რამდენიმე მიზეზის გამო:

• თუ ქალი დაორსულდება IVF-ით. ამ შემთხვევაში, hCG დონე ჩვეულებრივ უფრო მაღალია, მაგრამ ცილის A რაოდენობა მცირდება.
• ორსული ჭარბწონიანია. ამ დარღვევით, ჰორმონების დონე იზრდება.
• ორსულობა ტყუპებთან, სამეულთან და ა.შ. არ არსებობს ოფიციალური სტანდარტები hCG-ს, ცილის A-ს და სხვა ინდიკატორებთან დაკავშირებით.
• თუ ქალს აქვს ისეთი დაავადება, როგორიცაა დიაბეტი. მასთან ერთად სკრინინგის ჩვენება შემცირებული დონეჰორმონები. ეს მონაცემები არ შეიძლება გახდეს დარღვევების განვითარების რისკების განსაზღვრის საფუძველი. შაქრიანი დიაბეტიშეიძლება გამოიწვიოს გამოცდის გაუქმება.
• ცუდი შედეგები შეიძლება ასევე მოხდეს, თუ ამნიოცენტეზი (ამნიონური სითხის მიღება ანალიზისთვის) ჩატარდა სკრინინგამდე ერთი კვირით ადრე.
• ტესტის შედეგებზე შეიძლება არაპროგნოზირებადი გავლენა იქონიოს ფსიქოლოგიური მდგომარეობაორსული. ბევრი ქალი განიცდის ძლიერი შიშიდა შფოთვა გამოკვლევის წინ.

როგორ ამოვიცნოთ დარღვევები?

როგორ ადგენენ ექიმები გარკვეული პათოლოგიების არსებობას ულტრაბგერის გამოყენებით? მათ აქვთ საკუთარი გამორჩეული თვისებები:

1. დაუნის სინდრომი ხასიათდება გათლილი სახის ნაკვთებით, ვენური სადინარში ცვლილებებით და ჩვეულებრივზე უფრო მოკლე ცხვირის ძვლით.
2. ედვარდსის სინდრომის დროს ბავშვს აღენიშნება ჭიპის თიაქარი, ნელი გულისცემა და ცხვირის ძვლის გამოვლენა. გარდა ამისა, ჭიპს აქვს მხოლოდ ერთი არტერია.
3. პატაუს სინდრომს ახასიათებს გულისცემის გახშირება, ტვინის პათოლოგიური განვითარება, ნელი განვითარება და ჭიპის თიაქრის წარმოქმნა.

პრენატალური სკრინინგი, რომელიც ტარდება პირველ ტრიმესტრში, საკმაოდ ინფორმაციული გამოკვლევაა.მისი დახმარებით შეგიძლიათ ნაყოფის განვითარების შეფერხებების იდენტიფიცირება. გამოკვლევა ტარდება ორ ეტაპად: ვენური სისხლის ანალიზი და ულტრაბგერითი. როდის არის საუკეთესო დრო მათი გასაკეთებლად? 10-დან 14 კვირამდე. აუცილებელია წინასწარ მოემზადოთ სკრინინგისთვის, მაგალითად, რაციონიდან გამორიცხვით მავნე პროდუქტები- შოკოლადი, ხორცი და სხვა რამ, რაზეც ორსულობის მმართველი ექიმი გეტყვით.

როდესაც ორსულობა ხდება, მომავალი დედები იწყებენ შიშის დაძლევას: ყველაფერი რიგზეა ბავშვისთვის? საბედნიეროდ, თანამედროვე დიაგნოსტიკური მეთოდები იძლევა ნაყოფის განვითარების დარღვევების ადრეული გამოვლენის საშუალებას. არსებობს ისეთი რამ, როგორიცაა პრენატალური სკრინინგი. ეს სხვა არაფერია, თუ არა ინსტრუმენტული და ლაბორატორიული კვლევის მეთოდების ნაკრები, რომელიც შექმნილია განვითარების რისკის დასადგენად თანდაყოლილი პათოლოგიები.

არის გარკვეული სია ლაბორატორიული კვლევა, რომელიც ყველა ორსულმა ქალმა უნდა გაიაროს. პრენატალური სკრინინგი ყველასთვის სავალდებულო არ არის, მაგრამ მხოლოდ იმ ქალებისთვის, რომლებსაც თანდაყოლილი ანომალიების განსაკუთრებული რისკი აქვთ.

ასე რომ, თქვენ უნდა გაიაროთ სკრინინგი შემდეგ შემთხვევებში:

1. 35 წელზე მეტი ასაკის ორსული ქალი;
2. თუ ოჯახს უკვე ჰყავს ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვები;
3. IN სამეანო ისტორიაორი ან მეტი სპონტანური აბორტი;
4. თუ პირველ ტრიმესტრში ქალი იღებდა ორსულობის დროს აკრძალულ მედიკამენტებს;
5. ბავშვის მშობლები ახლო ნათესავები არიან;
6. თუ მშობელმა ბავშვის დაორსულებამდე გაიარა რადიაცია;
7. სპონტანური აბორტის საფრთხე.

სკრინინგული კვლევები ტარდება ყოველ ტრიმესტრში. უმაღლესი ღირებულებააქვს ჩატარებული კვლევები პირველ და მეორე ტრიმესტრში.

1 ტრიმესტრის სკრინინგი

პირველი სკრინინგი არის სკრინინგი, რომელიც ტარდება პირველ ტრიმესტრში. ყველაზე მისაღები დროა ორსულობის 10-13 კვირა. პირველი სკრინინგი საშუალებას გაძლევთ ადრეულ ეტაპზე გამოავლინოთ თანდაყოლილი მანკები.

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი მოიცავს:

• ნაყოფის ულტრაბგერა;
• ბიოქიმიური სისხლის ტესტი.

ნაყოფის ულტრაბგერა პირველ ტრიმესტრში

საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ორგანოების მდებარეობა, ნაყოფის სხეულის სიგრძე, თავის გარშემოწერილობა, გაზომოთ საშვილოსნოს ყელის ნაკეცის სისქე, კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა.

კოქსიგეალურ-პარიეტალური განზომილება (CTR) არის სიგრძე, რომელიც იზომება კუდუსუნიდან თავის ქალას პარიეტულ რეგიონამდე. თუ ულტრაბგერის დროს სპეციალისტი დაადგენს, რომ CTE მოსალოდნელზე ნაკლებია, ეს შეიძლება მიუთითებდეს:

• არასწორად გამოთვლილი გესტაციური ასაკი;
• დედის ჰორმონალური და ინფექციური დაავადებების შედეგად ნაყოფის განვითარების დარღვევა;
• გენის პათოლოგიის არსებობა;
• ნაყოფის არასწორი პოზიცია, რომელიც არ გაძლევთ საშუალებას სრულად გაზომოთ მანძილი.

ისეთი ინდიკატორის გაზომვა, როგორიცაა ბიპარიეტალური ზომა (BPD) საშუალებას გვაძლევს შევისწავლოთ ტვინის ფორმირება. ბიპარიეტალური ზომა არის მანძილი ერთი ტაძრიდან მეორემდე. BPR-ის დაქვეითება მიუთითებს თავის ტვინის განუვითარებლობაზე, ხოლო მატება მიუთითებს თავის ტვინის წვეთიანობაზე.

ალბათობა ქრომოსომული დარღვევებისაშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ნუჩალური სივრცის სისქის შესწავლა (TVP). TPV-ის ზრდა შეიძლება მიუთითებდეს დაუნის, ედვარდსის, ტერნერის და პატაუს სინდრომზე.

არანაკლებ მნიშვნელოვანია ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს ცხვირის ძვლის სიგრძის დადგენა. ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობისას ცხვირის ძვლის ფორმირება შეფერხებულია. შესაბამისად, მისი არარსებობა ან მცირე ზომა შეიძლება მიუთითებდეს ქრომოსომულ პათოლოგიაზე.

ბიოქიმიური სისხლის ტესტი

ამისთვის ბიოქიმიური კვლევასისხლს იღებენ ორსულის ვენიდან. სისხლს იღებენ დილით უზმოზე. ყველაზე საინტერესოა ორსული ქალის სისხლში ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG), ასევე პლაზმის ცილის (PAPP-A) დონის განსაზღვრა.

HCG სინთეზირდება ქორიონული უჯრედებით. ჰორმონის დონე შეესაბამება ორსულობის ხანგრძლივობას.

ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის ჰორმონს აქვს ორი ფრაქცია: ალფა და ბეტა. თანდაყოლილი პათოლოგიის დიაგნოსტიკისთვის უდიდესი მნიშვნელობა აქვს ბეტა-hCG-ის დონის განსაზღვრას. hCG-ის დაქვეითება ნორმალურ დონეზე შეინიშნება, როდესაც გარე ორსულობა, პლაცენტის პათოლოგია, ედვარდსის სინდრომი. ა hCG-ის მომატებაშეიძლება მიუთითებდეს:

1. მრავალჯერადი ორსულობა;
2. ნაყოფის გენეტიკური დაავადებები.

პლაზმის ცილა PAPP-A განისაზღვრება ორსულობის მე-8 კვირიდან. აღსანიშნავია, რომ მე-14 კვირის შემდეგ ამ მაჩვენებლის დადგენა არც ისე სანდოა.

PAPP-A-ს შემცირება შედარებით ნორმალური მაჩვენებლებიორსულობის გარკვეული ეტაპისთვის დამახასიათებელი, მიუთითებს:

• ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევები;
• სპონტანური აბორტის საფრთხის ქვეშ.

აღსანიშნავია, რომ პლაზმური ჰორმონის მატება შეიძლება ასევე მიუთითებდეს ნაყოფის განვითარების დარღვევების არსებობაზე.

მეორე ტრიმესტრში სკრინინგი უპირველეს ყოვლისა ტარდება პირველი სკრინინგის შედეგების დასადასტურებლად ან უარყოფისთვის, ასევე, თუ მითითებულია. მეორე სკრინინგის ჩატარება რეკომენდებულია ორსულობის 16-20 კვირაზე.

ორსული ქალები გადიან შემდეგ კვლევებს:

• ნაყოფის ბიოქიმიური გამოკვლევა (hCG, AFP, ესტრიოლი).

ნაყოფის ულტრაბგერა მეორე ტრიმესტრში

მეორე ტრიმესტრში ექოსკოპიის ჩატარების აუცილებლობას ნაკარნახევია ის ფაქტი, რომ ამ პერიოდში უკვე ჩამოყალიბდა მნიშვნელოვანი ფუნქციონალური სისტემები, რომელთა შესწავლა საშუალებას მოგვცემს შევაფასოთ ბავშვის განვითარება. ულტრაბგერა ხელს უწყობს შესწავლას:

• ხერხემლისა და კიდურების სწორი ფორმირება;
• ცხვირის ძვლის სიგრძე;
• ტვინის სტრუქტურების ზომები;
• შინაგანი ორგანოების ფუნქციონირება;
• ბავშვის ძირითადი პარამეტრები;
• პლაცენტის ზომები და სტრუქტურა;
• საშვილოსნოს ყელის ზომები;
• დონე ამნისტიური სითხე;
• ნაყოფის გულისცემა;
• ჭიპლარის სიგრძე;
• ორსული ქალის დანამატების მდგომარეობა.

პლაცენტის გამოკვლევა ექიმს საშუალებას აძლევს განსაზღვროს მისი მდებარეობა. ჩვეულებრივ, პლაცენტა მდებარეობს უკანა კედელისაშვილოსნო, დაახლოებით 6-8 სმ-ით შიდა სისხლძარღვის ზემოთ. თუ ის მდებარეობს საშვილოსნოს ფსკერზე და ხურავს შიდა სისხლძარღვს, ეს არის ნორმიდან გადახრა.

Არანაკლები მნიშვნელოვანი როლიროლს თამაშობს ჭიპლარის მდებარეობაც, ჩვეულებრივ მასზეა მიმაგრებული ცენტრალური რეგიონიპლაცენტა. არსებობს ჭიპლარის მოთავსების სხვა ატიპიური ვარიანტები: მარგინალური, ჭურვი, გაყოფილი. ასეთმა ანომალიებმა შეიძლება გამოიწვიოს სირთულეები მშობიარობის დროს, კერძოდ ნაყოფის გაყინვამდე.

ჭიპლარს აქვს სამი ჭურჭელი: ორი არტერია და ვენა. თუ ერთი არტერია მაინც აკლია, ამან შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის შინაგანი ორგანოების ფორმირებისა და განვითარების დარღვევა.

დროს ულტრაბგერითი გამოკვლევაექიმს შეუძლია გამოთვალოს ამნისტიური სითხის დონე. რა შეიძლება გითხრათ ამ ინდიკატორმა? ოლიგოჰიდრამნიოზის დროს არსებობს კიდურების, ხერხემლისა და ნერვული სისტემის ორგანოების დეფექტების განვითარების რისკი.

ბიოქიმიური სისხლის ტესტი

ესტრიოლი არის ჰორმონი, რომელიც პასუხისმგებელია პლაცენტის ფორმირებაზე. Მაღალი დონეამ ჰორმონის დადგენა შესაძლებელია მრავალჯერადი ორსულობადა ასევე როდის მძიმე წონანაყოფს ა დაბალი დონეშეუძლია ინფორმირება პლაცენტური უკმარისობის, სპონტანური აბორტის საფრთხის, ჰიპოპლაზიის შესახებ.

ალფა ფეტოპროტეინი (AFP) არის ნაყოფის ღვიძლის მიერ სინთეზირებული ცილა. ნივთიერება დედის ორგანიზმში პლაცენტის მეშვეობით ხვდება, რის გამოც ხდება შესაძლო განმარტებამისი კონცენტრაციები, შესწავლა ვენური სისხლიორსული.

ACE დაბალი დონე შეინიშნება, როდესაც:

• დაუნის სინდრომი;
• ედვარდსის სინდრომი;
• Hydatidiform mole;
• ნაყოფის სიკვდილი.

ალფა-ფეტოპროტეინის მაღალი კონცენტრაცია შეიძლება მიუთითებდეს:

• თიაქარი ჭიპში;
• ნაყოფის ნერვული მილის არანორმალური წარმოქმნა;
• საყლაპავის ან თორმეტგოჯა ნაწლავის არანორმალური წარმოქმნა;
• მეკელის სინდრომი.

პირველ რიგში, აღსანიშნავია, რომ სკრინინგი კომპლექსური კვლევაა. ეს ნიშნავს, რომ თუ რომელიმე შედეგი არადამაკმაყოფილებელია, დანარჩენი კი ნორმალურია, ეს არ მიუთითებს პათოლოგიის არსებობაზე. უფრო მეტიც, მაშინაც კი, თუ შედეგები ერთობლივად არადამაკმაყოფილებელია, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ბავშვი ავად დაიბადება 100%-ით. სკრინინგი საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ მხოლოდ კონკრეტულ ბავშვში პათოლოგიის განვითარების ალბათობის ხარისხი.

თუ ექიმი საჭიროდ ჩათვლის, ქალს გენეტიკოსთან მიმართავს. თუ არსებობს თანდაყოლილი პათოლოგიების მაღალი რისკი, ორსული იგზავნება ამნიოცენტეზზე ან ქორიონული ვილუსის ბიოფსიაზე. ამნიოცენტეზი სპეციალისტს საშუალებას აძლევს აღმოაჩინოს თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი დაავადებები, ამნისტიური სითხის გამოკვლევა.

ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება ასევე ვლინდება ქრომოსომული პათოლოგიებიდა გენეტიკური დაავადებები.

გახსოვდეთ: ექიმი აკეთებს დასკვნას პათოლოგიით ბავშვის გაჩენის რისკის შესახებ ყველა სკრინინგული კვლევის შედეგების საფუძველზე. თუ თქვენ მიიღებთ არადამაკმაყოფილებელ შედეგს, არასოდეს უნდა ჩავარდეთ პანიკაში. ექიმი გირჩევს წასვლას დამატებითი კვლევა, რომლის შედეგებმაც შეიძლება უარყოს ბავშვის ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული ყველა წუხილი.

გრიგოროვა ვალერია, სამედიცინო დამკვირვებელი