რა არის პერინატალური ბიოქიმიური სკრინინგი. რა არის პერინატალური სკრინინგი? რა ტიპის თანდაყოლილი დეფექტების სკრინინგი ხდება?

პერინატალური სკრინინგი არის სპეციალური კომპლექსი, რომელიც რეკომენდირებულია თითქმის ყველა ორსულისთვის ადრეულ სტადიაზე. ეს კვლევა ტარდება იმისათვის, რომ სრულად გამოირიცხოს ნაყოფის შესაძლო ანომალიები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომული ან გენის დარღვევით. ასეთი თანდაყოლილი დეფექტების მკურნალობა ყველაზე ხშირად შეუძლებელია, რის გამოც ძალიან მნიშვნელოვანია ადრეულ ეტაპზე ულტრაბგერითი მკურნალობის ჩატარება. ტერმინი „სკრინინგი“ ნიშნავს „გაცრას“.

ახალშობილთა მემკვიდრეობითი დაავადებების სკრინინგი შედგება სამჯერ ულტრაბგერითი გამოკვლევადა ბიოქიმიური სისხლის ტესტი. ამ პროცედურის შიში არ არის საჭირო, ის სრულიად უსაფრთხოა როგორც დედისთვის, ასევე ბავშვისთვის.

ექიმები გირჩევენ პერინატალური სკრინინგიპირველ ტრიმესტრში, 10-დან 14 კვირამდე, ხოლო ოპტიმალური დროარის პერიოდი 11-დან 13 კვირამდე. კვლევა ხელს უწყობს ორსულობის მიმდინარეობის შეფასებას ყველა საჭირო პარამეტრის, განვითარების ფაქტის მიხედვით მრავალჯერადი ორსულობა. თუმცა, ამ ეტაპზე ულტრაბგერის მთავარი მიზანია ემბრიონის ნუქალური სივრცის სისქის იდენტიფიცირება. საყელო სივრცე თავისთავად წარმოადგენს სითხის დაგროვების ზონას შორის რბილი ქსოვილებიკისრის არე. თუ მიღებული ღირებულება აღემატება დასაშვებ ნორმას, არსებობს ნაყოფის განვითარების გენეტიკური დარღვევების სავარაუდო რისკი.

მარტო ულტრაბგერითი დასკვნის გამოტანა შეუძლებელია, საჭიროა მთელი რიგი კვლევები, რომელიც შედის პერინატალურ სტადიაში, მხოლოდ ყოვლისმომცველი კვლევის საფუძველზე შეიძლება დასკვნის გაკეთება. ზოგადად, ბიოქიმიურ სისხლის ანალიზს ასევე უწოდებენ "ორმაგ ტესტს" და კეთდება 10-13 კვირაში. ამ ტესტის დროს ქალის სისხლში ორი პლაცენტის ცილის დონის შემოწმება ხდება.

ულტრაბგერითი გამოკვლევის, შესაძლო გენეტიკური რისკის გამოთვლის, აგრეთვე ცილის დონის შესახებ მონაცემების მოპოვების შემდეგ, კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით ხდება რისკის გამოთვლა. ასეთი სპეციალიზებული პროგრამა საშუალებას გაძლევთ გაითვალისწინოთ ისეთი ფაქტორებიც კი, როგორიცაა ქალის ეთნიკური წარმომავლობა, მისი ასაკი და წონა. გაანგარიშება ასევე ითვალისწინებს იმ ფაქტს, რომ მემკვიდრეობითი დაავადებებიოჯახში და სხვადასხვა ქრონიკული დაავადების არსებობა. ყოვლისმომცველი გამოკვლევის შემდეგ, ექიმი იკვლევს შედეგებს და შეუძლია ორსულობის კლასიფიკაცია რისკ ჯგუფად, როგორიცაა ედვარდსის სინდრომი და თუმცა, ამ შემთხვევაშიც კი, ასეთი საფრთხე არ არის დიაგნოზი, არამედ მხოლოდ ვარაუდობს შესაძლებლობას. მხოლოდ გამოცდილ გენეტიკოსს შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს, ვინ დაგინიშნავთ შემდგომ გამოკვლევას, ეს პროცედურა უფრო რთულია, მუცლის კედელში ჩასმული ინსტრუმენტი და ქორიონის ნაწილი ამოღებულია. ასეთი ბიოფსია უფრო საშიშია, რადგან შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული გართულებები.

სწორედ ამ პერიოდში უნდა ჩატარდეს პერინატალური სკრინინგი, ვინაიდან ამ პერიოდში შედეგის სიზუსტე მაქსიმალურია. იმ შემთხვევაში, როდესაც ტესტები ძალიან გვიან ან ადრე ხდება, მიღებული შედეგების სიზუსტე რამდენჯერმე მცირდება. თუ ქალს აქვს არარეგულარული მენსტრუალური ციკლი, მაშინ ულტრაბგერითი გამოკვლევა ზუსტად განსაზღვრავს გესტაციურ ასაკს. შემდეგი მსგავსი გამოკვლევა უნდა დასრულდეს მოგვიანებით, დაახლოებით 16-18 კვირაში.

პირველი პერინატალური სკრინინგი ძალიან ამაღელვებელი და ამაღელვებელი მოვლენაა. ქალი პირველად შეხვდება თავის პატარას, დაინახავს მის ხელებს, ფეხებს და სახეს. რუტინული სამედიცინო გამოკვლევიდან ის გადაიქცევა ნამდვილი დღესასწაულიბავშვის დედისთვის და მამისთვის. მთავარია გვახსოვდეს, რომ ნორმიდან ნებისმიერი გადახრები უბრალოდ კლასიფიცირებულია როგორც რისკის ჯგუფი და არ არის დიაგნოზი. ამ შემთხვევაში არ არის საჭირო ნერვიულობა, უმჯობესია უბრალოდ ჩაატაროთ დამატებითი გამოკვლევა.

მედიცინის განვითარებასთან ერთად სულ უფრო მეტი ყურადღება ექცევა დაავადების დროულ დიაგნოზს ადრეულ სტადიაზე, ეს ეხება ნაყოფის დაბადებამდეც კი გამოკვლევას. ამ მიზნით ტარდება პრენატალური სკრინინგი, რომლის მთავარი ამოცანაა ორსულთა შორის რისკ-ჯგუფების გამოვლენა მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენისთვის.

პრენატალური გამოკვლევა - რა არის ეს?

თავად სიტყვა "სკრინინგის" ნათარგმნი ინგლისურადნიშნავს "გაცრას", "შერჩევას". ეს არის საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ერთ-ერთი სტრატეგია, რომელიც მიზნად ისახავს პათოლოგიის იდენტიფიცირებას უსიმპტომო პირებში.

ეს არის სამედიცინო კვლევების კომპლექსი (ლაბორატორია, ულტრაბგერითი), რომელიც ტარდება ორსულობის დროს ბავშვის განვითარების დეფექტების რისკის ქვეშ მყოფი ჯგუფის გამოსავლენად, რის გამოც მას უწოდებენ "პრენატალურ", რაც ნიშნავს "პრენატალურ". ასევე მიუთითოს ამ გამოკითხვასგამოიყენება ტერმინი „პერინატალური სკრინინგი“.

• ქალის ასაკი 18 წლამდე და 38 წელზე მეტია;
• 3 ან მეტი ორსულობის ისტორია;
• ქალის დაავადებები - დიაბეტი, ანემია, არტერიული ჰიპერტენზიადა სხვა დაავადებებიც ცუდი ჩვევებიმომავალი დედა;
• გართულებული ორსულობის ისტორია;
• ორსული ქალის ფიზიოლოგიის თავისებურებები.

მაგრამ მაშინაც კი, თუ ქალი რისკის ქვეშ იმყოფება, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ბავშვს აუცილებლად განუვითარდება დეფექტი. სკრინინგულ გამოკვლევას შეუძლია აღმოაჩინოს როგორც გენეტიკური დარღვევები, ასევე სხვა პათოლოგიები.

რა გენეტიკური დაავადებები შეიძლება გამოვლინდეს?

ძირითადი დარღვევები მოიცავს:

1. დაუნის სინდრომი. 21-ე ქრომოსომაზე ტრიზომიაში გამოიხატება, ანუ ადამიანს 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომა აქვს. ამ ბავშვებს ახასიათებთ: ბრტყელი სახე, ჰიპერმობილურობა სახსრებში, ღია პირი დიდი ბრტყელი ენით, ძლიერი გონებრივი ჩამორჩენილობა. მათ ხშირად უვითარდებათ კატარაქტა, თანდაყოლილი გულის მანკი. შესაძლო თანდაყოლილი ლეიკემია.
2. პატაუს სინდრომი. ტრისომია 13 ვლინდება გენეტიკურ აპარატში, როგორც წესი, ესენი არიან ბავშვები დაბალი წონაგონებრივი ჩამორჩენილობა, ცენტრალური ნერვული სისტემის დარღვევები და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის. ხშირად შეინიშნება პანკრეასის და თირკმელების დაზიანება. გარეგნულად ვლინდება დახრილი შუბლით, სასის ნაპრალით და ზედა ტუჩის, დეფორმაცია ყურებიდა ცხვირი, სხვა ნიშნები.
3. ედვარდსის სინდრომი. ვლინდება დარღვევებით და მე-18 ქრომოსომის ტრიზომიით. ხშირად აღინიშნება მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა, თავის ქალას და ყურების დეფექტები, გულის დეფექტები, ჩონჩხის ანომალიები და კუნთების ჰიპოტონია.
4. ანენცეფალია (ნერვული მილის დეფექტები). ეს არის 100% ლეტალური პათოლოგია, ბავშვების ნახევარი იღუპება დაბადებამდე, დანარჩენი - სიცოცხლის პირველ კვირებში.
5. შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი. მონოსომია ხდება X ქრომოსომაზე. გამოიხატება სქესობრივი განვითარების მკვეთრი შეფერხებით, დაბალი სიმაღლით, გულმკერდის დეფორმაციით, რომელიც ღებულობს ლულისებრ ფორმას, არანორმალური ფიზიკურობით, კისრის დამოკლებით და ყურების დეფექტებით. შეიძლება განვითარდეს გულის დეფექტები.
6. დედის წარმოშობის ტრიპლოიდი. 46 ქრომოსომის ნაცვლად ბავშვი 69 ქრომოსომას გამოიმუშავებს.ეს ვლინდება განვითარების დარღვევით, გულის დეფექტებით და ფეხქვეშა ფეხით.
7. კორნეილ დე ლანჟის სინდრომი. კლინიკური სურათიშედგება გონებრივი ჩამორჩენისაგან, გულის შეკუმშვისა და დამოკლებისგან, კრუნჩხვები და მარმარილოს კანი, პოლიდაქტილია, მხედველობის დაქვეითება, თირკმელების, გულის და სხვა ორგანოების თანდაყოლილი დეფექტები.
8. სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი. მას ახასიათებს სხვადასხვა სიმპტომები, ყველაზე გავრცელებულია: აუტიზმი, გონებრივი ჩამორჩენილობა, გულის, თირკმელებისა და ფილტვების დეფექტები, ქცევითი დარღვევები. შესაძლებელია სხვა დეფექტები.

კიდევ რას აჩვენებს ექსპერტიზა?

ეს მნიშვნელოვანი კვლევა ასევე ცხადყოფს:

• ნაყოფის ინტრაუტერიული სიკვდილი. ეს არის ბავშვის სიკვდილი დაბადებამდე, რაც ხდება იმის გამო სხვადასხვა მიზეზები- გენეტიკური დაავადებები, ორსული ქალის პათოლოგიები, ინფექციური დაზიანებები, Rh კონფლიქტი და ა.შ. ის დიდ საფრთხეს უქმნის ქალებს.
• საშვილოსნოსშიდა ჰიპოქსია. მას ახასიათებს ჟანგბადის ნაკლებობა და წარმოიქმნება დედის გარკვეული დაავადებების შედეგად, შესაძლებელია ჭიპლარის და პლაცენტის დეფექტები, ანემია, ნაყოფის თანდაყოლილი დეფექტები და სხვა მიზეზები.
• განვითარების შეფერხება. ეს ხდება სხვადასხვა მიზეზის გამო, ჩვეულებრივ - გენეტიკური აპარატის დარღვევები, დედის ასაკი და ცუდი ჩვევები, მისი დაავადებები, არახელსაყრელი სამუშაო და საცხოვრებელი პირობები.
• გვიანი ტოქსიკოზი. ეს არის ორსულობის გართულება, რომელიც სხვადასხვა მიზეზის გამო ხდება და რამდენიმე ეტაპად მიმდინარეობს. ცვლილებები ხდება დედის თირკმელებში, გულ-სისხლძარღვთა და ნერვულ სისტემებში, რის შედეგადაც ბავშვს საფრთხე ემუქრება.
• პლაცენტური უკმარისობა. საკმაოდ გავრცელებული გართულება, რომელიც იწვევს ბავშვის განვითარების შეფერხებას.
• ნაადრევი მშობიარობა. გართულება, რომლის სახელიც თავისთავად მეტყველებს.

სკრინინგის სახეები

პრენატალური სკრინინგი ტარდება შემდეგი ფორმებით:

1. ბიოქიმიური. ლაბორატორია სწავლობს ქალის სისხლში აღმოჩენილ მარკერულ ცილებს.
2. ულტრაბგერითი სკრინინგი - აბსოლუტურად ყველა მომავალი დედა მას ორსულობის პერიოდში 3-ჯერ მაინც უტარებს.
3. იმუნოლოგიური. იგი ეძლევა ყველა ქალს საბინაო კომპლექსში რეგისტრაციისას. განისაზღვრება ორივე მშობლის სისხლის ჯგუფი და Rh ფაქტორი, ასევე TORCH კომპლექსი, რომელიც მიზნად ისახავს იდენტიფიცირებას ინფექციური დაავადებებიდედები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ბავშვის განვითარებაზე. ეს არის წითურა, ჰერპესვირუსი და ციტომეგალოვირუსული ინფექცია, ჩუტყვავილადა ტოქსოპლაზმოზი.
4. მოლეკულური. ბავშვის დედისა და მამის დნმ-ის ანალიზი ხდება გარკვეული გენეტიკური პათოლოგიების განვითარების რისკის დასადგენად, მაგალითად, ფენილკეტონურია, ადრენოგენიტალური სინდრომი და სხვა.
5. ციტოგენეტიკური. მას ახორციელებს გენეტიკოსი, რომელიც ითვლის ალბათობას, რომ ბავშვი დაიბადოს შესაბამისი დაავადებებით. ეფუძნება ოჯახურ ისტორიას და მომავალ მშობელს კონკრეტული დიაგნოზის არსებობას.

ყველაზე პოპულარული მეთოდებია ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური პრენატალური სკრინინგი. თითოეულს აქვს თავისი უპირატესობები და დრო.

სკრინინგის გავლა და შედეგების სანდოობა

ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა

ულტრაბგერითი გამოკვლევა ტარდება 3-ჯერ, ყოველ ტრიმესტრში ერთხელ. პირველივე პაემნის დროს ექიმი განსაზღვრავს გესტაციურ ასაკს, კუდუსუნურ-პარიეტალურ ზომას და შეხედავს საშვილოსნოზე მიმაგრების თავისებურებებს. კვერცხუჯრედიემბრიონის სიცოცხლისუნარიანობის დასადგენად. ამჟამად განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია განვითარების დარღვევების იდენტიფიცირება, რომელთა გამოვლენა ორსულობის მართვის შემდგომი ტაქტიკის ან მისი შეწყვეტის საკითხს აჩენს.

მომდევნო (მეორე) ეტაპზე გაანალიზებულია ამნისტიური სითხე და მისი რაოდენობა, შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვის განვითარების დეფექტები, მაქსიმალური ყურადღება ექცევა პლაცენტის, გულისა და ტვინის შესწავლას. როგორც წესი, მეორე ულტრაბგერითი პრენატალური სკრინინგის დროს უკვე შესაძლებელია.

ბოლო დაგეგმილ გამოკვლევაზე ფასდება ბავშვის მდგომარეობა, დგინდება შრომის მართვის ტაქტიკისთვის საჭირო პოზიცია და პრეზენტაცია. განისაზღვრება პლაცენტის მდგომარეობა და ჟანგბადით გაჯერება (ნაყოფის ჰიპოქსიის დიაგნოზი).

ბიოქიმიური სკრინინგი

რაც შეეხება ბიოქიმიურ გამოკვლევას, მეთოდი ეფუძნება შრატის მარკერების განსაზღვრას მომავალი დედის სისხლში, რომელთა კონცენტრაცია იცვლება მთელი ორსულობისა და ნაყოფში ცვლილებებით.

ამ სკრინინგის ჩვენებაა ნათესაური ქორწინება (ინცესტი), დედის ასაკი 35 წელზე მეტი, რენტგენოლოგიური გამოკვლევა გესტაციის ადრეულ სტადიაზე, ემბრიოტოქსიური პრეპარატების მიღება. წამლები, გავლენა არახელსაყრელი ფაქტორები, მშობლების ქრომოსომული დარღვევები, წარუმატებელი ორსულობის ისტორია და ა.შ.

პრენატალური სკრინინგი აბსოლუტურად უსაფრთხო დიაგნოსტიკური მეთოდია როგორც ბავშვისთვის, ასევე დედისთვის. შეცდომის რისკი მინიმუმამდეა დაყვანილი, მაგრამ მცირე პროცენტი მაინც ხდება.

"ორმაგი" და "სამმაგი" ტესტები

10-14 კვირაზე ქალები გადიან „ორმაგ ტესტს“ - სისხლის პლაზმაში დგინდება თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება. ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინიადამიანის (β - hCG) და ორსული ცილა PAPP-A, რომლისთვისაც ვენიდან სისხლი იღება დილით უზმოზე; ემოციური და ფიზიკური სტრესის თავიდან აცილება პროცედურამდე ნახევარი საათით ადრე. PAPP-A-ს კონცენტრაცია ფასდება სისხლში hCG-ის რაოდენობასთან ერთად. მონაცემების გასაშიფრად გამოიყენეთ შრატის მარკერების დონის აღნიშვნა. იგი გამოითვლება, როგორც კონკრეტული ქალის სისხლში ცილის კონცენტრაციის თანაფარდობა ამ ცილის შემცველობის საშუალო მნიშვნელობასთან ამ პერიოდის ნორმალური ორსულობის დროს ქალების დიდ ნიმუშში. თითოეული სახელმწიფო ან თუნდაც ცალკეული რეგიონი ითვლის საკუთარ ინდიკატორს. ცილების ნორმალური რაოდენობაა 0.5-დან 2.0 MoM-მდე.

რაც შეეხება „სამმაგი“ ტესტს, ის ტარდება მეორე ტრიმესტრში, იზომება ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP), თავისუფალი ესტრიოლი და hCG. შედეგების შესაფასებლად, ანალოგიურად გამოიყენება MoM მედიანის სიმრავლის განმარტება. როდესაც ბავშვს აქვს განვითარების დეფექტები, ხდება ინდიკატორების შერეული დამახასიათებელი გადახრა. მათ ასევე ხშირად მოიხსენიებენ როგორც MoM პროფილებს კონკრეტული პათოლოგიისთვის. თუ რაიმე დარღვევა გამოვლინდა, უნდა გაიაროთ განმეორებითი ექოსკოპია, რომელსაც შეუძლია პათოლოგიების აღმოჩენა და გესტაციური ასაკის გარკვევა.

კომპლექსი სპეციალური გამოკვლევები, რომელიც ყველა ორსულს ურჩევს ქრომოსომული და გენეტიკური დარღვევები, არის ანტენატალური ან პრენატალური სკრინინგი. გამოკვლევების ეს ნაკრები მოიცავს სისხლის ბიოქიმიურ და ულტრაბგერით გამოკვლევებს, რომლებიც უსაფრთხოა ბავშვისა და დედისთვის ორსულობის გარკვეულ სტადიაზე (ყოველ ტრიმესტრში). დღეს სკრინინგის დიაგნოსტიკა რეკომენდებულია აბსოლუტურად ყველა ორსულისთვის.

რატომ ტარდება პრენატალური დიაგნოზი?

ქალს აქვს სრული უფლება უარი თქვას ამ გამოკვლევების ჩატარებაზე, თუ არ სურს. ბევრი ადამიანი ვერ ხედავს აზრს იმ დეფექტების იდენტიფიცირებაში, რომელთა მკურნალობა შეუძლებელია, განსაკუთრებით მოგვიანებით(II ან III ტრიმესტრში). პრენატალური ტრიზომიის სკრინინგი ეხმარება ქალებს, რომლებსაც ტესტის უარყოფითი შედეგები აქვთ, გააკეთონ არჩევანი ორსულობის შეწყვეტასა და ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენას შორის.

ამგვარი ინფორმაციის წინასწარ მიღების შემდეგ, პაციენტს შეუძლია გონებრივად მოემზადოს ის ფაქტი, რომ მას მოუწევს ამაღლება განსაკუთრებული ბავშვი. თუ პირველი, მეორე და მესამე ტრიმესტრის სკრინინგმა აჩვენა პათოლოგიების არარსებობა, მაშინ ქალს შეუძლია უსაფრთხოდ, ბავშვის ჯანმრთელობაზე ფიქრისა და წუხილის გარეშე, აიტანოს იგი.

პრენატალური სკრინინგისთვის არსებობს განსაკუთრებული მითითებები:

• ასაკი 35 წელზე მეტი;
• მსგავსი დაავადებების არსებობა ახლო ნათესავებში;
• გენეტიკური და ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვების ამ ოჯახში დაბადება, თანდაყოლილი მალფორმაციები;
• შეწყვეტილი ორსულობის ისტორია, სადაც გამოკვლევამ აჩვენა ნაყოფში მსგავსი პათოლოგიების არსებობა;
• სხვადასხვა გვერდითი ეფექტები ერთ-ერთ მშობელზე ჩასახვამდე ცოტა ხნით ადრე (მაგალითად, რადიაცია) ან ერთ-ერთი მათგანის მიერ ტერატოგენული პრეპარატების გამოყენება.

სკრინინგი აძლევს ქალებს შესაძლებლობას, თავიდან აიცილონ ან მოემზადონ მომავალი სირთულეებისთვის, ზოგისთვის კი ის ეხმარება მათ დაიჯერონ, რომ ყველაფერი კარგადაა. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ ქალებისთვის, რომლებსაც აქვთ ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. ყველა ტესტი და გამოკვლევა აბსოლუტურად უსაფრთხოა დედისა და ბავშვის ჯანმრთელობისთვის.

ყველაზე გავრცელებული ტრისომიების მახასიათებლები

თუ დედის ან მამის რეპროდუქციული უჯრედის გაყოფის დროს ერთი ან მეტი ქრომოსომა არ არის გამოყოფილი, მაშინ წარმოიქმნება ქრომოსომების არათანაბარი რაოდენობის გამეტები. ისინი უნდა შეიცავდეს 23 ქრომოსომას, ხოლო გარკვეული დარღვევების შემთხვევაში არის 24 ქრომოსომა. შერწყმა გამეტებმა უნდა შექმნან ერთი სრულფასოვანი უჯრედი ქრომოსომების ნორმალური ნაკრებით 46 ოდენობით. როდესაც უჯრედს აქვს დამატებითი 47-ე ქრომოსომა, ისინი საუბრობენ ტრისომიაზე.

ქრომოსომების რაოდენობის მრავალი გადახრა შეუთავსებელია სიცოცხლესთან, ზოგიერთი მათგანი იშვიათია. სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია ფიზიოლოგიური დარღვევების რაოდენობაზე, რომლებიც გავლენას ახდენენ მნიშვნელოვან ორგანოებსა და სისტემებზე. ტრიზომიით დაავადებული ბავშვების ჩამორჩენა გონებრივი განვითარებაასევე შეიძლება განსხვავდებოდეს ზომიერიდან ძალიან სერიოზულამდე. ყველაზე გავრცელებული ტრიზომია დაუნის სინდრომი (21 ქრომოსომაზე), ედვარდსის სინდრომი (18 ქრომოსომაზე) და პატაუს სინდრომი (13 ქრომოსომაზე). ასეთი პათოლოგიების მქონე ბავშვები გადარჩებიან, მაგრამ მათ სჭირდებათ საყვარელი ადამიანების მოვლა და დახმარება.

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ტრიზომიის დიაგნოზი

ტრიზომიის პირველი პრენატალური სკრინინგი რეკომენდებულია ორსულობის 10-დან 14 კვირამდე. პირველი ტრიმესტრის ყველაზე ოპტიმალური დროა 11-13 კვირა. საჭიროა ულტრაბგერითი გამოკვლევა, რომლის მთავარი მიზანია ნაყოფის ნუქალური სივრცის გაზომვა. საყელო არის ადგილი ბავშვის კისერში, სადაც სითხე გროვდება რბილ ქსოვილებსა და კანს შორის. თუ ეს მნიშვნელობა ნორმაზე მეტი, შემდეგ ინიშნება შემდგომი გამოკვლევა ანატომიური დარღვევების გამოსარიცხად ან დასადასტურებლად. გარდა ამისა, კუდუსუნ-პარიეტალური ზომა იზომება ორსულობის დროის უფრო ზუსტად განსაზღვრის მიზნით.

ბიოქიმიური ანალიზი ვენური სისხლიამ ეტაპზე (ე.წ. "ორმაგი ტესტი") ტარდება hCG და PAPP-A - სპეციფიკური პლაცენტური ცილების დონის დასადგენად. ის უნდა ჩატარდეს პირველი ექოსკოპიური სკრინინგიდან არაუგვიანეს 1 კვირისა პირველ ტრიმესტრში (სასურველია 11-13 კვირაში). ორსულობის დროს სისხლში PAPP-A-ს შემცველობა მუდმივად იზრდება. ეს ნივთიერება უზრუნველყოფს პლაცენტის ნორმალურ განვითარებას და ზრდას. მისი არასაკმარისი რაოდენობა სისხლში ორსულობის 8-დან 14 კვირამდე შეიძლება მიუთითებდეს დარღვევების არსებობაზე.

PAPP-A დონის დაქვეითება მიუთითებს იმაზე, რომ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს დაუნის სინდრომი, კორნელია დე ლანჟის სინდრომი ან ედვარდსის სინდრომი. ამაღლებული hCG დონეშეიძლება მიუთითებდეს არა მხოლოდ დაუნის სინდრომის შესაძლო განვითარებაზე. იგი იზრდება მრავალჯერადი ორსულობის შემთხვევაში (მნიშვნელობა რამდენჯერმე იზრდება ნაყოფების რაოდენობის მიხედვით), არასწორად მითითებული ვადა და შაქრიანი დიაბეტიდედა. ამ ფასეულობებმა შეიძლება გავლენა იქონიოს გარკვეული მიღებით წამლებიდა ორსულობის წონა.

პირველი ტრიმესტრის ულტრაბგერითი და ტესტის შედეგების ინტერპრეტაცია და გამოთვლა უნდა მოხდეს გენეტიკოსის ან მეან-გინეკოლოგის მიერ. ამისათვის არსებობს სპეციალური ფორმულები და კომპიუტერული პროგრამები. ამ მონაცემებისა და ორსული პაციენტის ინდივიდუალური მახასიათებლების საფუძველზე (მისი ეთნიკური წარმოშობა, ასაკი, სამეანო ისტორია, ყოფნა გენეტიკური დარღვევებინათესავებიდან), ექიმს შეუძლია ქალს საფრთხე შეუქმნას ედვარდსის ან დაუნის სინდრომისა და ნერვული მილის დეფექტების გამო.

ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკოსმა შეიძლება რეკომენდაცია გაუწიოს ქალს დამატებითი ქორიონული ვილუსის ბიოფსია. ეს გამოკვლევა იძლევა აბსოლუტურად ზუსტ პასუხს კითხვაზე: აქვს თუ არა ბავშვს ქრომოსომული დარღვევები, მაგრამ შეიძლება გამოიწვიოს ორსულობის გართულება, სპონტანური აბორტი ან სისხლდენა. სისხლის ანალიზის შედეგი შეიძლება იყოს ცრუ დადებითი, როდესაც არსებობს სპონტანური აბორტის ან პლაცენტის დისფუნქციის საფრთხე. ამიტომ სკრინინგი საშუალებას გვაძლევს აღმოვაჩინოთ არა მხოლოდ ქრომოსომული დარღვევები, არამედ სხვა პათოლოგიებიც.

ტრიზომიის დიაგნოზი ორსულობის მეორე ტრიმესტრში

თუ ქალს დაუნიშნეს მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი, ეს არ არის შეშფოთების მიზეზი. ეს ტესტები რეკომენდირებულია ყველასთვის გამონაკლისის გარეშე. მეორე ტრიმესტრის ტრისომიის პრენატალური სკრინინგი მოიცავს სამმაგი ბიოქიმიური გამოკვლევას (სისხლის ტესტები hCG, AFP და თავისუფალი ესტრიოლის დონეზე) 16-დან 20 კვირამდე და ულტრაბგერითი გამოკვლევა 20-დან 24 კვირამდე. სისხლის სამმაგი სკრინინგი ჰორმონებისთვის ყველაზე მეტად გვიჩვენებს 16-დან 18 კვირამდე. რაც უფრო გვიან ჩატარდება, მით უფრო რთულია შედეგების ინტერპრეტაცია.

თუ მეორე სკრინინგმა აჩვენა გაზრდილი დონეალფაფეტოპროტეინი, ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ნერვული მილის დეფექტი, მეკელის სინდრომი, ღვიძლის ნეკროზი ან ჭიპის თიაქარი. AFP დონის დაქვეითება მიუთითებს ედვარდსის სინდრომზე, დაუნის სინდრომზე, ნაყოფის სიკვდილზე ან არანორმალურზე ფიქსირებული დროორსულობა.

ესტრიოლს ჯერ პლაცენტა აწარმოებს, შემდეგ კი ნაყოფის ღვიძლი. ამიტომ, თუ ორსულობა წარმატებით მიმდინარეობს, მისი დონე მუდმივად იზრდება. ორსული ქალის სისხლში ამ ნივთიერების შემცირებამ შეიძლება მიუთითოს ქრომოსომული დარღვევების, საშვილოსნოსშიდა ინფექციის, ფეტოპლაცენტური უკმარისობის და სხვა პათოლოგიების არსებობაზე. ამ ჰორმონის ძალიან მაღალი ტიტრი გვხვდება მრავალჯერადი ორსულობის ან დიდი ნაყოფის დროს.

ამ გამოკვლევების შედეგების საფუძველზე, საჭიროების შემთხვევაში, ექიმს შეუძლია ქალს მიმართოს ანალიზზე ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებით (კორდოცენტეზი და ამნიოცენტეზი). ეს ანალიზი გულისხმობს ორსულის სხეულში შეჭრას კვლევისთვის ნიმუშების მისაღებად, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული გართულებების განვითარება. რისკი არის დაახლოებით 2%.

ორსულობის მესამე ტრიმესტრში ტრიზომიის დიაგნოზი

ორსულობის 32-34 კვირაზე კეთდება მესამე ულტრაბგერა, რომელსაც შეუძლია დაადგინოს გვიანი გამოვლინების მქონე ბავშვის მალფორმაციები. გარდა ამისა, საგულდაგულოდ არის შესწავლილი პლაცენტის მდგომარეობა, ფასდება ამნისტიური სითხის რაოდენობა და ბავშვის მდებარეობა საშვილოსნოში. საჭიროების შემთხვევაში ტარდება კარდიოტოკოგრაფია და დოპლეროგრაფია. მესამე ტრიმესტრის ეს გამოკვლევები საშუალებას გაძლევთ აკონტროლოთ თქვენი ნაყოფი ორსულობის შემდგომ პერიოდში.

დოპლერის ექოსკოპიით ფასდება ნაყოფის სისხლით მომარაგების ხარისხი: მოწმდება სისხლის ნაკადის სიჩქარე ბავშვის აორტაში და თავის ტვინის არტერიაში, ასევე ჭიპლარის და საშვილოსნოს ჭურჭელში. ამ ანალიზის მონაცემებზე დაყრდნობით კეთდება დასკვნა იმის შესახებ, იღებს თუ არა ბავშვი საკმარისად ჟანგბადს და საკვებ ნივთიერებებს და არის თუ არა კომფორტული დედის მუცელში. თუ შედეგი აჩვენებს არასაკმარისი სისხლის მიწოდებას, მაშინ ქალს ენიშნება წამლები, რომლებიც აუმჯობესებენ სისხლის ნაკადს და აძლიერებენ სისხლძარღვებს. ზოგჯერ ისინი მიმართავენ სასწრაფო მიწოდებას.

ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს მეორე და მესამედ გაზომილია ნაყოფის კიდურები, ტანი, თავი, ითვლიან თითებსა და ფეხის თითებს, იკვლევენ ტვინის სტრუქტურებს. შინაგანი ორგანოები. ეს შესაძლებელს ხდის მრავალი პათოლოგიის იდენტიფიცირებას ან გამორიცხვას დიდი ალბათობით.

ცხვირის ძვლის სიგრძე, ფრონტო-კეფის და ბიპარიეტალური ზომები, მუცლისა და თავის გარშემოწერილობა, ქვედა ფეხის, მხრის, ბარძაყის და წინამხრის ძვლების სიგრძე, ასევე გარკვეული ნაწილების ფორმა (ცხვირი, ყბა, შუბლი) შეიძლება იყოს სხვადასხვა ანომალიის მაჩვენებელი.

რას აჩვენებს ახალშობილთა სკრინინგი?

არსებობს მთელი რიგი ტესტები, რომლებიც ტარდება ახალშობილებზე უშეცდომოდ და მშობლების მოთხოვნით. სავალდებულო გამოკვლევები საშუალებას გვაძლევს დავადგინოთ:

• ფენილკეტონურია;
• გალაქტოზემია;
• თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი;
• კისტოზური ფიბროზი;
• ანდროგენიტალური სინდრომი.

ამ 5 მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადების გამორიცხვის ან იდენტიფიცირების მიზნით, ბავშვის სიცოცხლის მე-4 დღეს მას უტარდება პირველი სკრინინგი - ე.წ. ქუსლიდან რამდენიმე წვეთ სისხლს იღებენ. გამოკვლევის შედეგი იგზავნება იმ ადგილას, სადაც ბავშვს მომავალში დააკვირდებიან. თუ უარყოფითია, მაშინ მშობლები არ არიან ინფორმირებული. ხოლო თუ ერთი ან მეტი პათოლოგია დადასტურდა, ამის შესახებ ექიმი აცნობებს ბავშვის მშობლებს ან მეურვეებს და ირჩევს კონკრეტულ მკურნალობას, რომელიც ხელს შეუწყობს ბავშვის ინვალიდობის თავიდან აცილებას მომავალში.

გარდა ამისა, შესაძლებელია კიდევ 37 სხვადასხვა მეტაბოლური აშლილობის დიაგნოზირება, რომლებიც დაკავშირებულია მემკვიდრეობასთან: გარკვეული ფერმენტების არარსებობა ან მათი არასაკმარისი აქტივობა. მათ შორისაა ამინოაციდოპათია და მჟავურია.

ორსული ქალის პრენატალურ ან ანტენატალურ სკრინინგს, ასევე ახალშობილთა სკრინინგს შეუძლია იდენტიფიცირება სხვადასხვა პათოლოგიებიდა თავიდან აიცილოს გართულებების განვითარება. უმეტეს შემთხვევაში, ეს გამოკვლევები იძლევა უარყოფით შედეგებს, რაც ბავშვის მშობლებს აძლევს დარწმუნებას, რომ მათი ბავშვი ჯანმრთელია და არ აქვს ქრომოსომული დარღვევები, რომელთაგან ზოგიერთის აღმოჩენა შესაძლებელია მხოლოდ ბავშვის სიცოცხლის რამდენიმე წლის შემდეგ, თუ ასეთი გამოკვლევა არ ჩატარდება. გარეთ.

იმუნოლოგიისა და რეპროდუქციის ცენტრი მრავალი წელია წარმატებით მუშაობს პრენატალური სკრინინგის პროგრამა. ჩვენი სპეციალისტები მოწვეულნი არიან ლექციების წასაკითხად სპეციალიზებულ კონფერენციებსა და სხვა კლინიკებში. ჩვენი ლაბორატორია სტაბილურად იღებს კარგი შეფასებებიხარისხის კონტროლის სისტემაში. რისკის გამოთვლებს ახორციელებენ სპეციალურად მომზადებული სპეციალისტები.

რა არის პრენატალური დიაგნოზი?

სიტყვა "პრენატალური" ნიშნავს "დაბადებამდე". მაშასადამე, ტერმინი „პრენატალური დიაგნოზი“ ნიშნავს ნებისმიერ კვლევას, რომელიც შესაძლებელს გახდის ინტრაუტერიული ნაყოფის მდგომარეობის გარკვევას. ვინაიდან ადამიანის სიცოცხლე ჩასახვის მომენტში იწყება, ჯანმრთელობის სხვადასხვა პრობლემა შეიძლება მოხდეს არა მხოლოდ დაბადების შემდეგ, არამედ დაბადებამდეც. პრობლემები შეიძლება იყოს განსხვავებული:

• საკმაოდ უვნებელია, რომელსაც ნაყოფს შეუძლია დამოუკიდებლად გაუმკლავდეს;
• უფრო სერიოზული, როდესაც დროულია ჯანმრთელობის დაცვაშეინარჩუნებს ინტრაუტერიული პაციენტის ჯანმრთელობას და სიცოცხლეს,
• საკმარისად მძიმე რომ თანამედროვე მედიცინავერ უმკლავდება.

საშვილოსნოსშიდა ნაყოფის ჯანმრთელობის მდგომარეობის დასადგენად გამოიყენება პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდები, რომლებიც მოიცავს ულტრაბგერას, კარდიოტოკოგრაფიას და სხვადასხვა ბიოქიმიური კვლევაყველა ამ მეთოდს აქვს განსხვავებული შესაძლებლობები და შეზღუდვები. ზოგიერთი მეთოდი საკმაოდ უსაფრთხოა, მაგალითად, ულტრაბგერითი. ზოგიერთ მათგანს აქვს გარკვეული რისკი ნაყოფისთვის, როგორიცაა ამნიოცენტეზი (ამნიონური სითხის ნიმუში) ან ქორიონული ღრძილების ნიმუშის აღება.

ცხადია, რომ ორსულობის გართულების რისკთან დაკავშირებული პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდები უნდა იქნას გამოყენებული მხოლოდ მაშინ, როდესაც არსებობს მათი გამოყენების დამაჯერებელი ჩვენებები. პრენატალური დიაგნოსტიკის ინვაზიური (ანუ ორგანიზმში ჩარევასთან დაკავშირებული) მეთოდების საჭიროების მქონე პაციენტების წრე მაქსიმალურად შევიწროების მიზნით, გამოიყენება შერჩევა. რისკის ჯგუფებისაშვილოსნოსშიდა ნაყოფში გარკვეული პრობლემების განვითარება.

რა არის რისკის ჯგუფები?

რისკის ჯგუფები არის პაციენტების ის ჯგუფები, რომელთა შორის ორსულობის კონკრეტული პათოლოგიის გამოვლენის ალბათობა უფრო მაღალია, ვიდრე მთელ პოპულაციაში (ყველა ქალს შორის მოცემულ რეგიონში). არსებობს რისკ ჯგუფები სპონტანური აბორტის, გესტოზის (გვიანი ტოქსიკოზის), მშობიარობის დროს სხვადასხვა გართულებების განვითარებისთვის და ა.შ. თუ ქალი გამოკვლევის შედეგად აღმოჩნდება კონკრეტული პათოლოგიის რისკის ქვეშ, ეს არ ნიშნავს, რომ ეს პათოლოგია აუცილებლად განვითარდება. ეს მხოლოდ იმას ნიშნავს, რომ ამ პაციენტს უფრო მეტად უვითარდება ამა თუ იმ ტიპის პათოლოგია, ვიდრე სხვა ქალებს. ამრიგად, რისკის ჯგუფი არ არის დიაგნოზის იდენტური. ქალი შეიძლება იყოს რისკის ქვეშ, მაგრამ შეიძლება არ იყოს რაიმე პრობლემა ორსულობის დროს. და პირიქით, ქალი შეიძლება არ იყოს რისკის ქვეშ, მაგრამ შეიძლება ჰქონდეს პრობლემა. დიაგნოზი ნიშნავს, რომ ესა თუ ის პათოლოგიური მდგომარეობა ამ პაციენტში უკვე აღმოჩენილია.

რატომ არის საჭირო რისკის ჯგუფები?

იმის ცოდნა, რომ პაციენტი იმყოფება ამა თუ იმ რისკ ჯგუფში, ეხმარება ექიმს ორსულობისა და მშობიარობის მართვის სწორად დაგეგმვაში. რისკის ჯგუფების იდენტიფიცირება შესაძლებელს ხდის დავიცვათ პაციენტები, რომლებიც არ შედიან რისკ ჯგუფში არასაჭირო სამედიცინო ჩარევებისაგან და პირიქით, საშუალებას გვაძლევს გავამართლოთ გარკვეული პროცედურების ან კვლევების დანიშვნა რისკ ჯგუფში შემავალი პაციენტებისთვის.

რა არის სკრინინგი?

სიტყვა სკრინინგი ნიშნავს "გაცრას". მედიცინაში სკრინინგი ნიშნავს მარტივი და უსაფრთხო ტესტების ჩატარებას. დიდი ჯგუფებიმოსახლეობა კონკრეტული პათოლოგიის განვითარების რისკის ქვეშ მყოფი ჯგუფების გამოსავლენად. პრენატალური სკრინინგი ეხება ორსულ ქალებზე ჩატარებულ კვლევებს ორსულობის გართულებების რისკის ჯგუფის იდენტიფიცირებისთვის. პრენატალური სკრინინგის განსაკუთრებული შემთხვევაა სკრინინგი ნაყოფში თანდაყოლილი დეფექტების განვითარების რისკის ქვეშ მყოფი ჯგუფების გამოსავლენად. სკრინინგი არ იძლევა ყველა ქალის იდენტიფიცირების საშუალებას, რომელსაც შეიძლება ჰქონდეს ესა თუ ის პრობლემა, მაგრამ შესაძლებელს ხდის პაციენტთა შედარებით მცირე ჯგუფის იდენტიფიცირებას, რომელშიც კონცენტრირებული იქნება ამ ტიპის პათოლოგიის მქონე ადამიანების უმრავლესობა.

რატომ არის საჭირო ნაყოფის დეფექტების სკრინინგი?

ნაყოფში ზოგიერთი სახის თანდაყოლილი დეფექტი საკმაოდ ხშირია, მაგალითად, დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21 წყვილი ქრომოსომა ან ტრისომია 21) - ერთ შემთხვევაში 600 - 800 ახალშობილში. ეს დაავადება, ისევე როგორც ზოგიერთი სხვა თანდაყოლილი დაავადება, ვლინდება ჩასახვის დროს ან ნაყოფის განვითარების ადრეულ სტადიაზე და შეიძლება დადგინდეს ორსულობის საკმაოდ ადრეულ პერიოდში ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებით (ქორიონული ჯირკვლის სინჯის აღება და ამნიოცენტეზი). თუმცა, ასეთი მეთოდები დაკავშირებულია ორსულობის მთელი რიგი გართულებების რისკთან: სპონტანური აბორტი, კონფლიქტის განვითარება Rh ფაქტორთან და სისხლის ჯგუფთან დაკავშირებით, ნაყოფის ინფექცია, ბავშვში სმენის დაქვეითების განვითარება და ა.შ. ასეთი კვლევების შემდეგ სპონტანური აბორტის განვითარების რისკი არის 1:200. ამიტომ, ეს კვლევები მხოლოდ ქალებს უნდა დაენიშნოთ მაღალი ჯგუფებირისკი. რისკის ჯგუფში შედიან 35 წელზე მეტი და განსაკუთრებით 40 წელზე უფროსი ქალები, ასევე პაციენტები, რომლებმაც წარსულში გააჩინეს განვითარების დეფექტები. თუმცა, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები შეიძლება დაიბადონ ძალიან ახალგაზრდა ქალებმა. სკრინინგის მეთოდები - სრულიად უსაფრთხო კვლევები, რომლებიც ტარდება ორსულობის გარკვეულ ეტაპებზე - შესაძლებელს ხდის ძალიან მაღალი ალბათობით გამოვლინდეს დაუნის სინდრომის რისკის ქვეშ მყოფი ქალების ჯგუფები, რომლებიც შეიძლება იყოს მითითებული ქორიონული ვილუსის სინჯისთვის ან ამნიოცენტეზისთვის. ქალები, რომლებიც არ არიან რისკის ქვეშ, არ საჭიროებენ დამატებით ინვაზიურ გამოკვლევებს. გამოვლენა გაზრდილი რისკისკრინინგის მეთოდების გამოყენებით ნაყოფის მალფორმაციების განვითარება არ არის დიაგნოზი. დიაგნოზის დასმა ან უარყოფა შესაძლებელია დამატებითი გამოკვლევებით.

რა ტიპის თანდაყოლილი დეფექტების სკრინინგი ხდება?

• დაუნის სინდრომი (ქრომოსომის ოცდამეერთე წყვილის ტრიზომია)
• ედვარდსის სინდრომი (ტრიზომია მეთვრამეტე წყვილი)
• ნერვული მილის დეფექტები (სპინა ბიფიდა და ანენცეფალია)
• სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი
• კორნეილ დე ლანჟის სინდრომი

რა სახის ტესტები ტარდება ნაყოფში თანდაყოლილი დეფექტების რისკის შესამოწმებლად?

მიერ კვლევის სახეებიმონიშნეთ:

• ბიოქიმიური სკრინინგი: სისხლის ტესტი სხვადასხვა ინდიკატორებზე
• ულტრაბგერითი სკრინინგი: განვითარების ანომალიების ნიშნების იდენტიფიცირება ულტრაბგერის გამოყენებით.
• კომბინირებული სკრინინგი: ბიოქიმიური და ულტრაბგერითი სკრინინგის კომბინაცია.

პრენატალური სკრინინგის განვითარების ზოგადი ტენდენციაა ორსულობისას რაც შეიძლება ადრეულ პერიოდში გარკვეული დარღვევების განვითარების რისკის შესახებ სანდო ინფორმაციის მიღების სურვილი. აღმოჩნდა, რომ კომბინირებული სკრინინგი ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბოლოს (10-13 კვირა) შესაძლებელს ხდის ორსულობის მეორე ტრიმესტრში კლასიკური ბიოქიმიური სკრინინგის ეფექტურობას მიახლოება.

ულტრაბგერითი სკრინინგი, რომელიც გამოიყენება ნაყოფის ანომალიების რისკების მათემატიკური დამუშავებისთვის, ტარდება მხოლოდ ერთხელ: ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბოლოს.

რაც შეეხება ბიოქიმიური სკრინინგი, მაშინ ინდიკატორების ნაკრები განსხვავებული იქნება ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე. ორსულობის დროს 10-13 კვირაშემოწმებულია შემდეგი ინდიკატორები:

• ადამიანის ქორიონული ჰორმონის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება (თავისუფალი β-hCG)
• PAPP-A (ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილა A), ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა A

ნაყოფის ანომალიების გაზომვის რისკის გაანგარიშება ამ მაჩვენებლების გაზომვის საფუძველზე ე.წ. ორმაგი ბიოქიმიური ტესტი ორსულობის პირველ ტრიმესტრში.

პირველ ტრიმესტრში ორმაგი ტესტის გამოყენებით გამოითვლება ნაყოფში გამოვლენის რისკი დაუნის სინდრომი (T21)და ედვარდსის სინდრომი (T18), ტრისომია მე-13 ქრომოსომაზე (პატაუს სინდრომი), დედის წარმოშობის ტრიპლოიდია, შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი წვეთების გარეშე. ნერვული მილის დეფექტების რისკი არ შეიძლება გამოითვალოს ორმაგი ტესტის გამოყენებით, რადგან ამ რისკის განსაზღვრის მთავარი მაჩვენებელია α-ფეტოპროტეინი, რომელიც იწყება ორსულობის მეორე ტრიმესტრიდან.

სპეციალური კომპიუტერული პროგრამები საშუალებას გაძლევთ გამოთვალოთ ნაყოფის ანომალიების ერთობლივი რისკის გათვალისწინებით ბიოქიმიური პარამეტრებიგანისაზღვრება პირველი ტრიმესტრის ორმაგი ტესტით და ორსულობის 10-13 კვირაზე გაკეთებული ექოსკოპიის შედეგები. ამ ტესტს ე.წ ორსულობის პირველ ტრიმესტრში TVP ორმაგ ტესტთან ერთადან სამმაგი ტესტიორსულობის პირველი ტრიმესტრი. კომბინირებული ორმაგი ტესტის გამოყენებით მიღებული რისკის გამოთვლები ბევრად უფრო ზუსტია, ვიდრე რისკის გამოთვლები, რომლებიც დაფუძნებულია მხოლოდ ბიოქიმიურ პარამეტრებზე ან მარტო ულტრაბგერაზე.

თუ ტესტის შედეგები პირველ ტრიმესტრში მიუთითებს, რომ ნაყოფს ემუქრება ქრომოსომული ანომალიების რისკი, პაციენტს შეიძლება ჩაუტარდეს ტესტი ქრომოსომული დარღვევების დიაგნოზის გამოსარიცხად. ქორიონული ვილუსის ბიოფსია.

ორსულობის დროს 14-20 კვირაბოლო მენსტრუაციის დროს ( რეკომენდებული ვადა: 16-18 კვირა) განისაზღვრება შემდეგი ბიოქიმიური პარამეტრები:

• α-ფეტოპროტეინი (AFP)
• ინჰიბინი A

ამ მაჩვენებლების საფუძველზე გამოითვლება შემდეგი რისკები:

• დაუნის სინდრომი (ტრიზომია 21)
• ედვარდსის სინდრომი (ტრისომია 18)
• ნერვული მილის დეფექტები (სპინა ბიფიდა და ანენცეფალია).
• ტრიზომია 13-ის რისკი (პატაუს სინდრომი)
• დედის წარმოშობის ტრიპლოიდი
• შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი ჰიდროპსის გარეშე
• სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი
• კორნეილ დე ლანჟის სინდრომი

ამ ტესტს ე.წ ოთხმაგი ტესტი ორსულობის მეორე ტრიმესტრშიან ოთხმაგი ბიოქიმიური სკრინინგი ორსულობის მეორე ტრიმესტრში. ტესტის შეკვეცილი ვერსია არის მეორე ტრიმესტრის ეგრეთ წოდებული სამმაგი ან ორმაგი ტესტები, რომელიც მოიცავს 2 ან ინდიკატორს: hCG ან თავისუფალი β-hCG ქვედანაყოფი, AFP, თავისუფალი ესტრიოლი. ცხადია, რომ მეორე ტრიმესტრის ორმაგი ან ორმაგი ტესტის სიზუსტე უფრო დაბალია, ვიდრე მეორე ტრიმესტრის ოთხმაგი ტესტის სიზუსტე.

ბიოქიმიური პრენატალური სკრინინგის კიდევ ერთი ვარიანტია ბიოქიმიური რისკის სკრინინგი ნერვული მილის დეფექტებისთვის მხოლოდ ორსულობის მეორე ტრიმესტრში. ამ შემთხვევაში განისაზღვრება მხოლოდ ერთი ბიოქიმიური მარკერი: α-ფეტოპროტეინი

ორსულობის რომელ ეტაპზე ტარდება მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი?

ორსულობის 14-20 კვირაში. ოპტიმალური პერიოდია ორსულობის 16-18 კვირა.

რა არის ოთხმაგი ტესტი ორსულობის მეორე ტრიმესტრში?

ცენტრში მეორე ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგის მთავარი ვარიანტია ეგრეთ წოდებული ოთხმაგი ან ოთხმაგი ტესტი, როდესაც სამი ზემოაღნიშნული ინდიკატორის განსაზღვრას ემატება ინჰიბინ A-ს განსაზღვრა.

ულტრაბგერითი სკრინინგი ორსულობის პირველ ტრიმესტრში.

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, ძირითადი საზომი, რომელიც გამოიყენება რისკების გამოთვლაში, არის საშვილოსნოს ყელის გამჭვირვალეობის სიგანე (ინგლისური "nuchal translucency" (NT)", ფრანგული "clarté nuchale"). რუსულ მედიცინაში ეს ტერმინი ხშირად ითარგმნება როგორც "კისრის სივრცე" (TVP) ან "საშვილოსნოს ყელის ნაოჭი". საშვილოსნოს ყელის გამჭვირვალეობა, ნუქალური გამჭვირვალეობა და საშვილოსნოს ყელის ნაოჭი სრული სინონიმებია, რომლებიც გვხვდება სხვადასხვა სამედიცინო ტექსტებში და იგივეს ნიშნავს.

საშვილოსნოს ყელის გამჭვირვალეობა - განმარტება

• საშვილოსნოს ყელის გამჭვირვალობა ასე გამოიყურება ნაყოფის კისრის უკანა მხარეს კანქვეშა სითხის დაგროვება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს.
• ტერმინი საშვილოსნოს ყელის გამჭვირვალობა გამოიყენება იმისდა მიუხედავად, არის თუ არა ის სეპტაციური, შემოიფარგლება თუ არა საშვილოსნოს ყელის რეგიონით ან აკრავს მთელ ნაყოფს.
• ქრომოსომული და სხვა დარღვევების სიხშირე ძირითადად დაკავშირებულია გამჭვირვალობის სიგანესთან და არა იმასთან, თუ როგორ გამოიყურება იგი მთლიანობაში.
• მეორე ტრიმესტრის განმავლობაში, გამჭვირვალობა ჩვეულებრივ ქრება, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში ის შეიძლება განვითარდეს ან საშვილოსნოს ყელის შეშუპებაში ან კისტოზურ ჰიგირომაში გენერალიზებული შეშუპებით ან მის გარეშე.

საშვილოსნოს ყელის გამჭვირვალეობის გაზომვა

გესტაციის პერიოდი და კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა

ორსულობის ოპტიმალური პერიოდი PB გაზომვისთვის არის 11 კვირიდან 13 კვირა 6 დღემდე. მინიმალური ზომა KTR - 45 მმ, მაქსიმალური - 84 მმ.

არსებობს ორი მიზეზი იმისა, რომ ავირჩიოთ 11 კვირა, როგორც ყველაზე ადრეული დრო PN-ის გასაზომად:

1. სკრინინგი მოითხოვს ქორიონული ვილუსის სინჯის ჩატარების უნარს იმ დრომდე, როდესაც ეს კვლევა შეიძლება გართულდეს ნაყოფის კიდურების ამპუტაციით.
2. მეორეს მხრივ, ნაყოფის მრავალი უხეში დეფექტი შეიძლება გამოვლინდეს მხოლოდ ორსულობის 11 კვირის შემდეგ.

• ომფალოცელის დიაგნოზი შესაძლებელია მხოლოდ 12 კვირის შემდეგ.
• ანენცეფალიის დიაგნოზი შესაძლებელია მხოლოდ ორსულობის მე-11 კვირის შემდეგ, ვინაიდან მხოლოდ ამ პერიოდიდან ჩნდება ნაყოფის თავის ქალას ოსიფიკაციის ულტრაბგერითი ნიშნები.
• გულის ოთხი კამერისა და დიდი გემების შეფასება შესაძლებელია მხოლოდ ორსულობის 10 კვირის შემდეგ.
• შარდის ბუშტი ჩანს ჯანმრთელი ნაყოფების 50%-ში 10 კვირაზე, 80%-ში მე-11 კვირაზე და ყველა ნაყოფში 12 კვირაზე.

გამოსახულება და გაზომვა

NR-ის გასაზომად ულტრაბგერითი აპარატიუნდა ჰქონდეს მაღალი გარჩევადობა ვიდეო მარყუჟის ფუნქციით და კალიბრატორებით, რომლებსაც შეუძლიათ ზომის მეათედი მილიმეტრის გაზომვა. PB შეიძლება გაიზომოს მუცლის ზონდის გამოყენებით 95% შემთხვევაში; იმ შემთხვევებში, როდესაც ეს შეუძლებელია, უნდა იქნას გამოყენებული ვაგინალური ზონდი.

HF-ის გაზომვისას სურათზე უნდა იყოს ჩართული მხოლოდ თავი და ნაყოფის გულმკერდის ზედა ნაწილი. გადიდება უნდა იყოს მაქსიმუმზე, ისე, რომ მარკერების უმნიშვნელო ცვლამ გამოიწვიოს გაზომვის ცვლილება არაუმეტეს 0,1 მმ. სურათის გადიდებისას, სურათის გადაღებამდე ან მის შემდეგ, მნიშვნელოვანია შემცირდეს მომატება. ეს თავიდან აიცილებს გაზომვის შეცდომებს, როდესაც მარკერი ხვდება ბუნდოვან ზონაში და, შესაბამისად, BL-ის ზომა არ იქნება შეფასებული.

უნდა მივიღოთ კარგი საგიტალური მონაკვეთი, იგივე ხარისხის, როგორც CTE-ის გაზომვისას. გაზომვა უნდა განხორციელდეს ნაყოფის თავის ნეიტრალურ მდგომარეობაში: თავის დაგრძელებამ შეიძლება გაზარდოს TVP-ის მნიშვნელობა 0,6 მმ-ით, თავის მოქნილობამ შეიძლება შეამციროს მნიშვნელობა 0,4 მმ-ით.

მნიშვნელოვანია, რომ არ ავურიოთ ნაყოფის კანი და ამნიონი, რადგან ორსულობის ამ ეტაპზე ორივე წარმონაქმნი თხელ გარსს ჰგავს. თუ ეჭვი გეპარებათ, უნდა დაელოდოთ სანამ ნაყოფი გადავა და არ დაშორდება ამნიონს. ალტერნატიული მეთოდია ორსულს სთხოვოთ ხველა ან მსუბუქად დააჭიროთ ორსულის მუცლის კედელს.

ყველაზე დიდი პერპენდიკულარული მანძილი საშვილოსნოს ყელის გამჭვირვალობის შიდა კონტურებს შორის იზომება (იხ. სურათი ქვემოთ). გაზომვები მიიღება სამჯერ, გამოსათვლელად გამოიყენება ყველაზე დიდი ზომის მნიშვნელობა. შემთხვევების 5-10%-ში ჭიპლარი აღმოჩენილია ჩახლართული ნაყოფის კისერზე, რამაც შეიძლება მნიშვნელოვნად გაართულოს გაზომვა. ასეთ შემთხვევებში გამოიყენება 2 გაზომვა: ჭიპლარის ჩახლართული ადგილის ზემოთ და ქვემოთ და ამ ორი გაზომვის საშუალო მაჩვენებელი გამოიყენება რისკების გამოსათვლელად.

სტანდარტები ულტრაბგერითი სკანირებაორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბოლოს შეიმუშავებს ინგლისში დაფუძნებული ნაყოფის მედიცინის ფონდი (FMF). კომპანიების CIR ჯგუფში ულტრაბგერა ტარდება FMF პროტოკოლის მიხედვით.

დაუნის სინდრომის რისკის დამატებითი ულტრაბგერითი ნიშნები

IN Ბოლო დროს PN-ის გაზომვის გარდა, ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბოლოს დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირებისთვის გამოიყენება შემდეგი ულტრაბგერითი ნიშნები:

• ცხვირის ძვლის განმარტება. პირველი ტრიმესტრის ბოლოს ცხვირის ძვალი არ არის განსაზღვრულიულტრაბგერის გამოყენებით დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფის 60-70%-ში და ჯანმრთელი ნაყოფის მხოლოდ 2%-ში.
• არანტიუმის (ვენური) სადინარში სისხლის ნაკადის შეფასება. არანტიის სადინარში სისხლის ნაკადის ტალღის ფორმის დარღვევები გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფის 80%-ში და ქრომოსომულად ნორმალური ნაყოფების მხოლოდ 5%-ში.
• ყბის ძვლის ზომის შემცირება
• ზომის გაზრდა შარდის ბუშტი("მეგაცისტიტი")
• ზომიერი ტაქიკარდია ნაყოფში

სისხლის ნაკადის ფორმა არანტიუმის სადინარში დოპლერის გაზომვების დროს. ზედა: ნორმალური; ქვედა: ტრისომიით 21.

არა მხოლოდ დაუნის სინდრომი!

პირველი ტრიმესტრის ბოლოს ულტრაბგერითი სკანირების დროს, ნაყოფის კონტურის შეფასება ასევე ხელს უწყობს ნაყოფის შემდეგი ანომალიების იდენტიფიცირებას:

• ეგზენცეფალია - ანენცეფალია
• კისტოზური ჰიგირომა (შეშუპება ნაყოფის კისრისა და უკანა დონეზე), შემთხვევათა ნახევარზე მეტში გამოწვეულია ქრომოსომული დარღვევებით.
• ომფალოცელე და გასტროშიზი. ომფალოცელის დიაგნოზი შეიძლება დაისვას მხოლოდ ორსულობის 12 კვირის შემდეგ, ვინაიდან ამ პერიოდამდე ფიზიოლოგიურ ჭიპის თიაქარს, რომელიც ხშირად გამოვლინდა, კლინიკური მნიშვნელობა არ აქვს.
• ერთჯერადი ჭიპის არტერია (შემთხვევების დიდ პროცენტში ნაყოფში ქრომოსომულ ანომალიებთან ერთად)

როგორ გამოითვლება რისკები?

რისკების გამოსათვლელად გამოიყენება სპეციალური პროგრამული უზრუნველყოფა. მხოლოდ სისხლში ინდიკატორების დონის განსაზღვრა საკმარისი არ არის იმის გადასაწყვეტად, იზრდება თუ არა განვითარების დარღვევების რისკი. პროგრამული უზრუნველყოფაუნდა იყოს სერტიფიცირებული პრენატალური სკრინინგისთვის გამოსაყენებლად. კომპიუტერული გამოთვლის პირველ ეტაპზე, ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის დროს მიღებული ინდიკატორის ნომრები გარდაიქმნება ეგრეთ წოდებულ MoM-ში (მრავალჯერადი მედიანა, მედიანის მრავალჯერადი), რაც ახასიათებს კონკრეტული ინდიკატორის მედიანისგან გადახრის ხარისხს. გაანგარიშების შემდეგ ეტაპზე, MoM მორგებულია სხვადასხვა ფაქტორებზე (ქალის სხეულის წონა, რასა, გარკვეული დაავადებების არსებობა, მოწევა, მრავალჯერადი ორსულობა და ა.შ.). შედეგი არის ეგრეთ წოდებული მორგებული MoM. გაანგარიშების მესამე ეტაპზე, მორგებული MoM გამოიყენება რისკების გამოსათვლელად. პროგრამული უზრუნველყოფა სპეციალურად არის კონფიგურირებული იმ მეთოდებისთვის, რომლებიც გამოიყენება ლაბორატორიაში ინდიკატორებისა და რეაგენტების დასადგენად. დაუშვებელია რისკების გამოთვლა სხვა ლაბორატორიაში ჩატარებული ტესტების გამოყენებით. ნაყოფის ანომალიების რისკის ყველაზე ზუსტი გაანგარიშება არის ორსულობის 10-13 კვირაში ჩატარებული ულტრაბგერითი გამოკვლევის მონაცემების გამოყენებისას.

რა არის დედა?

MoM არის ინგლისური აბრევიატურა ტერმინი "მრავალჯერადი მედიანა", რაც ნიშნავს "მრავალჯერადი მედიანა". ეს არის კოეფიციენტი, რომელიც აჩვენებს კონკრეტული პრენატალური სკრინინგის ინდიკატორის მნიშვნელობის გადახრის ხარისხს გესტაციური ასაკის საშუალო მნიშვნელობიდან (მედიანა). MoM გამოითვლება შემდეგი ფორმულის გამოყენებით:

MoM = [ინდიკატორის მნიშვნელობა პაციენტის სისხლის შრატში] / [მედიანური ინდიკატორის მნიშვნელობა გესტაციური ასაკისთვის]

იმის გამო, რომ ინდიკატორის მნიშვნელობას და მედიანას აქვთ იგივე ერთეული, MoM მნიშვნელობას არ აქვს ერთეული. თუ პაციენტის MoM მნიშვნელობა ერთთან ახლოსაა, მაშინ ინდიკატორის მნიშვნელობა უახლოვდება პოპულაციის საშუალოს, თუ ის ერთზე მეტია, პოპულაციის საშუალოზე მაღალია, თუ ერთზე დაბალია, პოპულაციის საშუალოზე დაბალია. ნაყოფის თანდაყოლილი დეფექტების დროს შეიძლება არსებობდეს MoM მარკერების სტატისტიკურად მნიშვნელოვანი გადახრები. თუმცა, in სუფთა ფორმა MoMs თითქმის არასოდეს გამოიყენება ნაყოფის ანომალიების რისკის გამოსათვლელად. ფაქტია, რომ მთელი რიგი ფაქტორების თანდასწრებით, საშუალო MoM მნიშვნელობები გადახრის საშუალოდან პოპულაციაში. ასეთ ფაქტორებს მიეკუთვნება პაციენტის სხეულის წონა, მოწევა, რასა, ორსულობა IVF-ის შედეგად და ა.შ. ამიტომ, MoM მნიშვნელობების მიღების შემდეგ, რისკის გაანგარიშების პროგრამა ახდენს კორექტირებას ყველა ამ ფაქტორზე, რაც იწვევს ე.წ. , რომელიც გამოიყენება რისკის გამოთვლის ფორმულებში. ამიტომ, ანალიზის შედეგებზე დაფუძნებული დასკვნის ფორმებში, ინდიკატორების აბსოლუტური მნიშვნელობების გვერდით, მითითებულია თითოეული ინდიკატორის შესწორებული MoM მნიშვნელობები.

ტიპიური MoM პროფილები ორსულობის პათოლოგიებში

ნაყოფის სხვადასხვა ანომალიით, MoM მნიშვნელობები კომბინირებულია ნორმიდან გადახრილი. MoM გადახრების ასეთ კომბინაციებს უწოდებენ MoM პროფილებს კონკრეტული პათოლოგიისთვის. ქვემოთ მოყვანილი ცხრილები გვიჩვენებს ტიპიური MoM პროფილებს ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე.

ტიპიური დედა პროფილები - პირველი ტრიმესტრი

ტიპიური MoM პროფილები - მეორე ტრიმესტრი

1-ლი და მე-2 ტრიმესტრის პრენატალური სკრინინგის ჩვენებები ნაყოფის ანომალიების რისკისთვის

პრენატალური სკრინინგი ამჟამად რეკომენდებულია ყველა ორსულისთვის. რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს 2000 წლის ბრძანება ავალდებულებს ანტენატალურ კლინიკებს ჩაატარონ ბიოქიმიური პრენატალური სკრინინგი ორსულობის მეორე ტრიმესტრში ყველა ორსული პაციენტისთვის ორი ინდიკატორისთვის (AFP და hCG).

2000 წლის 28 დეკემბრის No457 ბრძანება „მემკვიდრეობითი და პრენატალური დიაგნოსტიკის გაუმჯობესების შესახებ. თანდაყოლილი დაავადებებიბავშვებში":

თანდაყოლილი დაავადებების მონიტორინგის მნიშვნელობა მუდმივი საფუძველიმოსკოვში ასევე განიხილება მოსკოვის მთავრობის დადგენილებაში 2003-2005 წლების საქალაქო პროგრამის „ბავშვთა ჯანმრთელობა“ დაარსების შესახებ.

მეორე მხრივ, პრენატალური სკრინინგი უნდა იყოს წმინდა ნებაყოფლობითი საკითხი. უმეტეს დასავლურ ქვეყნებში, ექიმის პასუხისმგებლობაა პაციენტის ინფორმირება ასეთი ტესტების შესაძლებლობის შესახებ და პრენატალური სკრინინგის მიზნების, შესაძლებლობებისა და შეზღუდვების შესახებ. პაციენტი თავად წყვეტს გაიკეთოს თუ არა ტესტები. კომპანიათა CIR ჯგუფი იზიარებს იმავე თვალსაზრისს. მთავარი პრობლემა ის არის, რომ გამოვლენილი ანომალიების მკურნალობა არ არსებობს. თუ ანომალიების არსებობა დადასტურდა, დაქორწინებული წყვილი დგება არჩევანის წინაშე: შეწყვიტოს ორსულობა ან გააგრძელოს იგი. ეს არ არის ადვილი არჩევანი.

რა არის ედვარდსის სინდრომი?

ეს არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია კარიოტიპში დამატებითი მე-18 ქრომოსომის არსებობით (ტრისომია 18). სინდრომს ახასიათებს უხეში ფიზიკური დარღვევები და გონებრივი ჩამორჩენილობა. ეს არის ლეტალური მდგომარეობა: ავადმყოფი ბავშვების 50% იღუპება სიცოცხლის პირველ 2 თვეში, 95% - სიცოცხლის პირველ წელს. გოგონები 3-4-ჯერ უფრო ხშირად ავადდებიან, ვიდრე ბიჭები. პოპულაციაში სიხშირე მერყეობს 1 შემთხვევიდან 6000 დაბადებიდან 1 შემთხვევამდე 10000 დაბადებიდან (დაახლოებით 10-ჯერ ნაკლებია, ვიდრე დაუნის სინდრომი).

რა არის hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება?

ჰიპოფიზის ჯირკვლისა და პლაცენტის რიგი ჰორმონების მოლეკულებს (ფარისებრი ჯირკვლის მასტიმულირებელი ჰორმონი (TSH), ფოლიკულის მასტიმულირებელი ჰორმონი (FSH), ლუტეინირების ჰორმონი (LH) და ადამიანის ქორიონული ჰორმონი (hCG)) აქვთ მსგავსი სტრუქტურა და შედგება: α და β ქვედანაყოფები. ამ ჰორმონების ალფა ქვედანაყოფები ძალიან ჰგავს და ჰორმონებს შორის ძირითადი განსხვავებები ბეტა ქვედანაყოფების სტრუქტურაშია. LH და hCG ძალიან ჰგავს არა მხოლოდ α-სუბერთეულების სტრუქტურას, არამედ β-სუბერთეულების სტრუქტურას. ამიტომაც ისინი იგივე ეფექტის მქონე ჰორმონებია. ორსულობის დროს ჰიპოფიზის ჯირკვლის მიერ LH გამომუშავება თითქმის ნულამდე ეცემა, ხოლო hCG კონცენტრაცია ძალიან მაღალია. პლაცენტა აწარმოებს ძალიან დიდი რაოდენობით hCG, და მიუხედავად იმისა, რომ ეს ჰორმონი ძირითადად სისხლში ხვდება აწყობილი ფორმით (დიმერული მოლეკულა, რომელიც შედგება ორივე ქვედანაყოფისგან), hCG-ის თავისუფალი (არ ასოცირდება α-სუბერთეულთან) β-ქვეგანყოფილება ასევე ხვდება სისხლში მცირე რაოდენობით. სისხლში მისი კონცენტრაცია ბევრჯერ დაბალია, ვიდრე მთლიანი hCG-ს კონცენტრაცია, მაგრამ ეს მაჩვენებელი უფრო საიმედოდ მიუთითებს ორსულობის ადრეულ სტადიაზე საშვილოსნოსშიდა ნაყოფში პრობლემების რისკზე. სისხლში hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილების განსაზღვრა ასევე მნიშვნელოვანია ტროფობლასტური დაავადების დიაგნოსტიკისთვის ( ჰიდატიდიფორმული მოლიდა ქორიონეპითელიომა), ზოგიერთი სათესლე ჯირკვლის სიმსივნე მამაკაცებში, ინ ვიტრო განაყოფიერების პროცედურების წარმატების მონიტორინგი.

რომელი ინდიკატორი: მთლიანი hCG თუ თავისუფალი hCG β-ქვეგანყოფილება სასურველია მეორე ტრიმესტრის სამმაგი ტესტის გამოყენება?

უფასო β-hCG ქვედანაყოფის ანალიზის გამოყენება და არა მთლიანი hCG ანალიზი იძლევა დაუნის სინდრომის რისკის უფრო ზუსტ შეფასებას, მაგრამ პოპულაციაში ედვარდსის სინდრომის რისკის კლასიკურ სტატისტიკურ გამოთვლებში გამოყენებულია დედის მთლიანი hCG დონე. ასეთი გამოთვლები არ გაკეთებულა hCG β ქვედანაყოფისთვის. ამიტომ არჩევანი უნდა გაკეთდეს დაუნის სინდრომის რისკის უფრო ზუსტ გამოთვლას (β-ქვეგანყოფილების შემთხვევაში) და ედვარდსის სინდრომის რისკის გამოთვლის შესაძლებლობას (ტოტალური hCG-ის შემთხვევაში) შორის. შეგახსენებთ, რომ პირველ ტრიმესტრში ედვარდსის სინდრომის რისკის გამოსათვლელად გამოიყენება მხოლოდ hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება, მაგრამ არა მთლიანი hCG. ედვარდსის სინდრომს ახასიათებს სამმაგი ტესტის სამივე ინდიკატორის დაბალი რაოდენობა, ამიტომ ასეთ შემთხვევებში შესაძლებელია სამმაგი ტესტის ორივე ვერსიის გაკეთება (ტოტალური hCG-ით და თავისუფალი β-ქვეგანყოფილებით).

რა არის PAPP-A?

ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა-A (PAPP-A) პირველად აღწერილი იყო 1974 წელს, როგორც მაღალი მოლეკულური წონის ცილოვანი ფრაქცია გვიან ორსულობის დროს ქალების სისხლის შრატში. აღმოჩნდა, რომ ეს იყო თუთიის შემცველი დიდი მეტალოგლიკოპროტეინი, რომლის მოლეკულური წონაა დაახლოებით 800 კდა. დროს ორსულობა პაპ-აწარმოიქმნება სინციტიოტროფობლასტი (ქსოვილი, რომელიც არის პლაცენტის გარე შრე) და ექსტრავილოზური ციტოტროფობლასტი (ნაყოფის უჯრედების კუნძულები საშვილოსნოს ლორწოვანი გარსის სისქეში) და შედის დედის სისხლში.

ამ ცილის ბიოლოგიური მნიშვნელობა ბოლომდე არ არის გასაგები. ნაჩვენებია, რომ ის აკავშირებს ჰეპარინს და არის გრანულოციტური ელასტაზას ინჰიბიტორი (ენზიმი, რომელიც გამოწვეულია ანთებით), ამიტომ PAPP-A ითვლება დედის იმუნურ პასუხზე და არის ერთ-ერთი ფაქტორი, რომელიც უზრუნველყოფს პლაცენტის განვითარებას და გადარჩენას. გარდა ამისა, აღმოჩნდა, რომ ეს იყო პროტეაზა, რომელიც წყვეტს ინსულინის მსგავს ზრდის ფაქტორის დამაკავშირებელ პროტეინს 4. არსებობს სერიოზული მიზეზები იმის დასაჯერებლად, რომ PAPP-A არის პარაკრინული რეგულირების ერთ-ერთი ფაქტორი არა მხოლოდ პლაცენტაში, არამედ ზოგიერთ სხვა ქსოვილშიც, განსაკუთრებით ათეროსკლეროზულ ფილებში. შემოთავაზებულია ამ მარკერის გამოყენება, როგორც გულის კორონარული დაავადების ერთ-ერთი რისკის ფაქტორი.

PAPP-A-ს კონცენტრაცია დედის სისხლში მუდმივად იზრდება გესტაციური ასაკის მატებასთან ერთად. ამ მაჩვენებლის ყველაზე დიდი ზრდა შეინიშნება ორსულობის ბოლოს.

ბოლო 15 წლის განმავლობაში, PAPP-A იყო შესწავლილი, როგორც ტრიზომია 21-ის (დაუნის სინდრომი) სამი რისკის მარკერი (თავისუფალ hCG β-სუბერთეულთან და ნუქალური გამჭვირვალობის სისქესთან ერთად). აღმოჩნდა, რომ ამ მარკერის დონე ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბოლოს (8-14 კვირა) საგრძნობლად მცირდება, თუ ნაყოფს აქვს ტრიზომია 21 ან ტრიზომია 18 (ედვარდსის სინდრომი). ამ ინდიკატორის უნიკალურობა ის არის, რომ მისი, როგორც დაუნის სინდრომის მარკერის მნიშვნელობა ქრება ორსულობის 14 კვირის შემდეგ. მეორე ტრიმესტრში მისი დონე დედის სისხლში ნაყოფში ტრიზომია 21-ის არსებობისას არ განსხვავდება ჯანმრთელი ნაყოფის ორსულ ქალებში. თუ განვიხილავთ PAPP-A დაუნის სინდრომის იზოლირებულ რისკ-მარკერად ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, მისი დადგენა 8-9 კვირაზე ყველაზე მნიშვნელოვანი იქნება. თუმცა, თავისუფალი hCG β-ქვეგანყოფილება არის დაუნის სინდრომის სტაბილური რისკის მარკერი 10-18 კვირაზე, ანუ უფრო გვიან ვიდრე PAPP-A. ამიტომ ორსულობის პირველ ტრიმესტრში სისხლის დონაციის ოპტიმალური დროა 10-12 კვირა.

PAPP-A დონის გაზომვის კომბინაციამ სისხლში hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილების კონცენტრაციის და TVP-ის განსაზღვრა ულტრაბგერითი ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ბოლოს შეიძლება გამოავლინოს დაუნის განვითარების რისკის ქვეშ მყოფი ქალების 90%-მდე. სინდრომი ხანდაზმულ ასაკობრივ ჯგუფში (35 წლის შემდეგ). ალბათობა ცრუ დადებითი შედეგებიხოლო ეს არის დაახლოებით 5%.

დაუნის სინდრომისა და ედვარდსის სინდრომის რისკის პრენატალური სკრინინგის გარდა, მეანობაში PAPP-A-ს განსაზღვრა ასევე გამოიყენება შემდეგი ტიპებიპათოლოგიები:

• სპონტანური აბორტის საფრთხე და ორსულობის განვითარების შეჩერება მოკლევადიან პერიოდში
• კორნელია დე ლანჟის სინდრომი.

რისკის დიაგნოზი ნაყოფის განვითარების შეჩერებაორსულობის დასაწყისში იყო PAPP-A განსაზღვრის ისტორიულად პირველი კლინიკური გამოყენება სისხლის შრატში, შემოთავაზებული 1980-იანი წლების დასაწყისში. ნაჩვენებია, რომ ქალები, რომლებსაც აქვთ PAPP-A დაბალი დონე ორსულობის ადრეულ პერიოდში, ემუქრებათ შემდგომი ორსულობის დაკარგვის და მძიმე ფორმებიგვიანი ტოქსიკოზი. ამიტომ რეკომენდებულია ამ ინდიკატორის დადგენა 7-8 კვირაში ქალებისთვის, რომლებსაც ანამნეზში აქვთ ორსულობის მძიმე გართულებები.

კორნელია დე ლანჟის სინდრომინაყოფის თანდაყოლილი მანკების იშვიათი ფორმაა, რომელიც გვხვდება 40000 დაბადებიდან 1 შემთხვევაში. სინდრომს ახასიათებს გონებრივი და ფიზიკური ჩამორჩენილობა, გულისა და კიდურების დეფექტები და სახის დამახასიათებელი ნაკვთები. ნაჩვენები იყო, რომ როცა ამ სახელმწიფოს PAPP-A დონე სისხლში 20-35 კვირაზე მნიშვნელოვნად დაბალია ვიდრე ნორმალური. 1999 წელს აიტკენის ჯგუფის მიერ ჩატარებულმა კვლევამ აჩვენა, რომ ეს მარკერი შეიძლება გამოყენებულ იქნას კორნელია დე ლანჟის სინდრომის სკრინინგისთვის ორსულობის მეორე ტრიმესტრში, რადგან ასეთ ორსულ ქალებში დონეები საშუალოდ 5-ჯერ დაბალი იყო ვიდრე ნორმალური.

რეაგენტები, რომლებიც გამოიყენება PAPP-A-ს დასადგენად და hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება, უფრო ძვირია, ვიდრე ჰორმონალური პარამეტრების უმეტესობისთვის გამოყენებული რეაგენტები, რაც ამ ტესტს უფრო ძვირად აქცევს რეპროდუქციული ჰორმონების უმეტესობის განსაზღვრასთან შედარებით.

რა არის α-ფეტოპროტეინი?

ეს არის ნაყოფის გლიკოპროტეინი, რომელიც წარმოიქმნება ჯერ ყვითრის პარკში, შემდეგ კი ღვიძლში და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტინაყოფს ეს არის სატრანსპორტო ცილა ნაყოფის სისხლში, რომელიც აკავშირებს სხვადასხვა ფაქტორებს (ბილირუბინი, ცხიმოვანი მჟავასტეროიდული ჰორმონები). ეს არის ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა ზრდის ორმაგი რეგულატორი. მოზრდილებში AFP არ ასრულებს რაიმე ცნობილ ფუნქციას, თუმცა შეიძლება გაიზარდოს სისხლში ღვიძლის დაავადებების (ციროზი, ჰეპატიტი) და ზოგიერთ სიმსივნეში (ჰეპატოცელულარული კარცინომა და ჩანასახის კარცინომა). დედის სისხლში AFP-ის დონე თანდათან იზრდება ორსულობის მატებასთან ერთად და მაქსიმუმს აღწევს 30 კვირაში. დედის სისხლში AFP-ის დონე იზრდება ნაყოფში ნერვული მილის დეფექტების და მრავალჯერადი ორსულობის დროს და მცირდება დაუნის სინდრომით და ედვარდსის სინდრომით.

რა არის უფასო ესტრიოლი?

ესტრიოლი სინთეზირდება პლაცენტაში 16α-ჰიდროქსი-დეჰიდროეპიანტროსტერონის სულფატიდან, რომელიც მიეწოდება ნაყოფისგან. ესტრიოლის წინამორბედების ძირითადი წყაროა ნაყოფის თირკმელზედა ჯირკვლები. ესტრიოლი არის ორსულობის მთავარი ესტროგენული ჰორმონი და უზრუნველყოფს საშვილოსნოს ზრდას და სარძევე ჯირკვლების მომზადებას ლაქტაციისთვის.

ორსულობის 20 კვირის შემდეგ ესტრიოლის 90% წარმოიქმნება ნაყოფის DEA-S-დან. ნაყოფის თირკმელზედა ჯირკვლიდან DHEA-S-ის მაღალი გამოყოფა დაკავშირებულია ნაყოფში 3β-ჰიდროქსისტეროიდ დეჰიდროგენაზას დაბალ აქტივობასთან. დამცავი მექანიზმი, რომელიც იცავს ნაყოფს ჭარბი ანდროგენული აქტივობისგან, არის სტეროიდების სწრაფი კონიუგაცია სულფატთან. ნაყოფი გამოიმუშავებს 200 მგ-ზე მეტ DHEA-S-ს დღეში, 10-ჯერ მეტს, ვიდრე დედა. დედის ღვიძლში ესტრიოლი სწრაფად ექვემდებარება კონიუგაციას მჟავებთან, ძირითადად ჰიალურონის მჟავასთან და, შესაბამისად, ინაქტივირებულია. უმეტესობა ზუსტი მეთოდინაყოფის თირკმელზედა ჯირკვლების აქტივობის განსაზღვრა არის თავისუფალი (არაკონიუგირებული) ესტრიოლის დონის განსაზღვრა.

თავისუფალი ესტრიოლის დონე თანდათან იზრდება ორსულობის პროგრესირებასთან ერთად და ორსულობის მესამე ტრიმესტრში შეიძლება გამოყენებულ იქნას ნაყოფის კეთილდღეობის დიაგნოსტიკისთვის. თუ ნაყოფის მდგომარეობა გაუარესდება ორსულობის მესამე ტრიმესტრში, შეიძლება შეინიშნოს თავისუფალი ესტრიოლის დონის მკვეთრი ვარდნა. თავისუფალი ესტრიოლის დონე ხშირად მცირდება დაუნის სინდრომისა და ედვარდსის სინდრომის დროს. ორსულობის დროს დექსამეტაზონის, პრედნიზოლონის ან მეტიპრედის მიღება თრგუნავს ნაყოფის თირკმელზედა ჯირკვლების ფუნქციას, ამიტომ ასეთ პაციენტებში ხშირად მცირდება თავისუფალი ესტრიოლის დონე (ნაყოფისგან ესტრიოლის შემცირებული მიღება). ანტიბიოტიკების მიღებისას დედის ღვიძლში იზრდება ესტრიოლის კონიუგაციის სიჩქარე და მცირდება ნაწლავიდან კონიუგატების რეაბსორბცია, ამიტომ მცირდება ესტრიოლის დონეც, მაგრამ დედის ორგანიზმში მისი ინაქტივაციის დაჩქარების გამო. სამმაგი ტესტის მონაცემების ზუსტი ინტერპრეტაციისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ პაციენტმა მიუთითოს სრული სიაორსულობის დროს მიღებული ან მიღებული მედიკამენტები დოზებით და მიღების დროით.

ორსულობის პირველ და მეორე ტრიმესტრში პრენატალური სკრინინგის ალგორითმი.

1. ორსულობის ხანგრძლივობის გამოთვლა სასურველია ექიმთან კონსულტაციის შემდეგ ან კონსულტანტის დახმარებით.

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგს აქვს თავისი მახასიათებლები. იგი ტარდება ორსულობის 10-დან 13 კვირამდე და საკმაოდ მკაცრად შეზღუდულია დროის თვალსაზრისით. სისხლს ნაადრევად ან გვიან გასცემთ, თუ გესტაციური ასაკის გამოთვლაში შეცდებით სისხლის დონაციის დროს, გამოთვლის სიზუსტე მკვეთრად შემცირდება. ორსულობის თარიღები მეანობაში ჩვეულებრივ გამოითვლება ბოლო მენსტრუაციის პირველ დღეს, თუმცა ჩასახვა ხდება ოვულაციის დღეს, ანუ 28-დღიანი ციკლით - მენსტრუაციის პირველი დღიდან 2 კვირის შემდეგ. მაშასადამე, მენსტრუაციის დღეს 10-13 კვირის პერიოდები შეესაბამება კონცეფციის 8-11 კვირას.

გესტაციური ასაკის გამოსათვლელად გირჩევთ გამოიყენოთ ჩვენს ვებგვერდზე განთავსებული სამეანო კალენდარი. ორსულობის დროის გამოთვლაში სირთულეები შეიძლება წარმოიშვას თუ მენსტრუალური ციკლი, ორსულობის დროს, რომელიც ხდება დაბადებიდან მალევე, ციკლით, რომელიც გადახრის 28 დღიდან კვირაზე მეტით. ამიტომ უმჯობესია ენდოთ პროფესიონალებს და მიმართოთ ექიმს, რომ გამოვთვალოთ ორსულობის დრო, ჩაატაროთ ექოსკოპია და სისხლი ჩააბაროთ.

2. ვაკეთებთ ექოსკოპიას.

შემდეგი ნაბიჯი უნდა იყოს ულტრაბგერითი სკანირება ორსულობის 10-დან 13 კვირამდე. ამ კვლევის მონაცემები გამოყენებული იქნება რისკის გამოთვლის პროგრამის მიერ პირველ და მეორე ტრიმესტრში. აუცილებელია გამოკვლევის დაწყება ულტრაბგერით, რადგან გამოკვლევის დროს შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის განვითარების პრობლემები (მაგალითად, შეჩერება ან განვითარების შეფერხება), მრავალჯერადი ორსულობა და კონცეფციის დრო საკმაოდ ზუსტად გამოითვლება. ექიმი, რომელიც ატარებს ულტრაბგერას, დაეხმარება პაციენტს გამოთვალოს ბიოქიმიური სკრინინგისთვის სისხლის დონაციის დრო. თუ ორსულობის დროს ულტრაბგერითი კეთდება ძალიან ადრე, მაშინ შესაძლოა ექიმი გირჩევს კვლევის გამეორებას გარკვეული დროის შემდეგ.

რისკების გამოსათვლელად გამოყენებული იქნება შემდეგი მონაცემები ულტრაბგერითი ანგარიშიდან: ულტრაბგერის თარიღი, კოქსიგეალურ-პარიეტალური განზომილება (CPR) და კუქის გამჭვირვალე სისქე (NTT) (ინგლისური აბრევიატურები CRL და NT, შესაბამისად), ასევე ცხვირის ვიზუალიზაცია. ძვლები.

3. გაიღე სისხლი.

ულტრაბგერითი შედეგების მიღება და ცოდნა ზუსტი თარიღიორსულობა შეგიძლიათ მოხვიდეთ სისხლის შესაწირად. CIR ჯგუფში პრენატალური სკრინინგისთვის სისხლის შეგროვება ხდება ყოველდღიურად, შაბათ-კვირის ჩათვლით. სამუშაო დღეებში სისხლის შეგროვება ტარდება 7:45-დან 21:00 საათამდე, შაბათ-კვირას და არდადეგები: 8:45 საათიდან 17:00 საათამდე. სისხლს იღებენ 3-4 საათის შემდეგ ბოლო დანიშვნასაკვები.

ორსულობის დროს ბოლო მენსტრუაციიდან 14-20 კვირის შემდეგ (რეკომენდებული პერიოდები: 16-18 კვირა) განისაზღვრება შემდეგი ბიოქიმიური მაჩვენებლები:

• მთლიანი hCG ან hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება
• α-ფეტოპროტეინი (AFP)
• თავისუფალი (არაკონიუგირებული) ესტრიოლი
• ინჰიბინი A

4. მივიღებთ შედეგს.

ახლა თქვენ უნდა მიიღოთ ანალიზის შედეგები. პრენატალური სკრინინგის ანალიზის შედეგების შემობრუნების დრო CIR ჯგუფში არის ერთი სამუშაო დღე (გარდა ოთხმაგი ტესტისა). ეს ნიშნავს, რომ ორშაბათიდან პარასკევის ჩათვლით ჩაბარებული ტესტები მზად იქნება იმავე დღეს, ხოლო შაბათიდან კვირას ჩაბარებული ტესტები მზად იქნება ორშაბათს.

კვლევის შედეგებზე დაფუძნებული დასკვნები პაციენტს ეძლევა რუსულ ენაზე.

მაგიდა. ტერმინებისა და შემოკლებების ახსნა

მოხსენების თარიღი	შედეგების კომპიუტერული დამუშავების თარიღი
გესტაციური ასაკი	კვირები + დღეები
ულტრაბგერის თარიღი	ულტრაბგერის თარიღი. ჩვეულებრივ არ ემთხვევა სისხლის დონაციის თარიღს.
ხილი	ხილის რაოდენობა. 1 - მარტოხელა ორსულობა; 2 - ტყუპები; 3 - სამეული
ეკო	ორსულობა გამოწვეულია IVF-ით
KTR	კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა განისაზღვრება ულტრაბგერის დროს
დედა	მედიანის მრავალჯერადი, შედეგის გადახრის ხარისხი ორსულობის მოცემული პერიოდის საშუალოდან
Accor. დედა	მორგებული დედა. MoM მნიშვნელობა სხეულის წონის, ასაკის კორექციის შემდეგ, რასის, ნაყოფის რაოდენობა, დიაბეტის არსებობა, მოწევა, უნაყოფობის მკურნალობა IVF-ის გამოყენებით.
NT	საყელოს სივრცის სისქე (ნუქალური გამჭვირვალეობა). სინონიმი: კისრის ნაკეცი. მოხსენების სხვადასხვა ვარიანტმა შეიძლება უზრუნველყოს აბსოლუტური მნიშვნელობები მმ-ში ან მედიანურიდან გადახრის ხარისხი (MoM)
ასაკობრივი რისკი	საშუალო სტატისტიკური რისკი მოცემულისთვის ასაკობრივი ჯგუფი. ასაკის გარდა სხვა ფაქტორები არ არის გათვალისწინებული.
ტრ. 21	ტრისომია 21, დაუნის სინდრომი
ტრ. 18	ტრისომია 18, ედვარდსის სინდრომი
ბიოქიმიური რისკი	ნაყოფის ანომალიების რისკი სისხლის ანალიზის მონაცემების კომპიუტერული დამუშავების შემდეგ ულტრაბგერითი მონაცემების გათვალისწინების გარეშე
კომბინირებული რისკი	ნაყოფის ანომალიების რისკი სისხლის ანალიზის მონაცემების კომპიუტერული დამუშავების შემდეგ ულტრაბგერითი მონაცემების გათვალისწინებით. რისკის დონის ყველაზე ზუსტი მაჩვენებელი.
fb-HCG	hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება
DPM	ბოლო მენსტრუაციის თარიღი
AFP	α-ფეტოპროტეინი
HCG	ზოგადი hCG (ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი)
uE3	უფასო ესტრიოლი(არაკონიუგირებული ესტრიოლი)
+NT	გაანგარიშება განხორციელდა ულტრაბგერითი მონაცემების გათვალისწინებით
mIU/ml	mIU/ml
ნგ/მლ	ნგ/მლ
სე/მლ	სე/მლ

Დამატებითი ინფორმაცია.

ინფორმაცია პაციენტებისთვის:გთხოვთ გაითვალისწინოთ, რომ თუ თქვენ გეგმავთ პრენატალურ სკრინინგს CIR ჯგუფში, მაშინ სხვა დაწესებულებებში ჩატარებული ულტრაბგერითი მონაცემები მხედველობაში მიიღება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს სპეციალური შეთანხმება CIR კომპანიებსა და ამ დაწესებულებებს შორის.

ინფორმაცია ექიმებისთვის

Ძვირფასო კოლეგებო! ჯანდაცვის სამინისტროს №457 ბრძანებისა და მოსკოვის მთავრობის №572 დადგენილების შესაბამისად, კომპანიების CIR ჯგუფი მომსახურებას უწევს სხვა სამედიცინო დაწესებულებებს პრენატალური სკრინინგისთვის ქრომოსომული დარღვევების რისკის გამო. თქვენ შეგიძლიათ მოიწვიოთ ჩვენი თანამშრომლები, რომ მოვიდნენ თქვენთან ამ პროგრამის შესახებ ლექციაზე. პაციენტის სკრინინგზე გადასაყვანად დამსწრე ექიმმა უნდა შეავსოს სპეციალური რეფერალი. პაციენტს შეუძლია დამოუკიდებლად მოვიდეს სისხლის შესაწირად, მაგრამ ასევე შესაძლებელია სისხლის აღება სხვა დაწესებულებებში, შემდგომში მიწოდებით ჩვენს ლაბორატორიაში, მათ შორის ჩვენი კურიერის საშუალებით. თუ გსურთ მიიღოთ ორმაგი, სამმაგი და ოთხმაგი ტესტებიორსულობის პირველი და მეორე ტრიმესტრი, ულტრაბგერით მონაცემებთან ერთად, პაციენტი უნდა მოვიდეს ჩვენთან ულტრაბგერითი სკანირებისთვის, ან ჩვენ უნდა გავაფორმოთ სპეციალური ხელშეკრულება თქვენს დაწესებულებასთან და ჩავრთოთ პროგრამაში ულტრაბგერითი სპეციალისტები, მაგრამ მხოლოდ მას შემდეგ, რაც ჩვენი ფუნქციონალური დიაგნოსტიკის ექსპერტი ეწვია თქვენს დაწესებულებას და გაეცნო აღჭურვილობის ხარისხს და სპეციალისტების კვალიფიკაციას.

პრენატალური სკრინინგი არის სპეციალური კვლევების ნაკრები, რომელიც ტარდება ყველა მომავალ დედაზე, რათა დადგინდეს ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების განვითარების რისკი. ეს კვლევები ინიშნება ორსული ქალების იდენტიფიცირებისთვის, რომლებიც საჭიროებენ უფრო დეტალურ გამოკვლევას.

ნაყოფში გენეტიკური დარღვევების არსებობა აბსოლუტურად აშკარად ჩანს მხოლოდ ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდებით (ანუ გულისხმობს საშვილოსნოს ღრუში შეჭრას ბიოლოგიური მასალის მისაღებად). თუმცა, მათი გამოყენება დაკავშირებულია გარკვეულ რისკთან - აბორტის საფრთხესთან, Rh კონფლიქტის განვითარებასთან უარყოფითი Rh ფაქტორიორსულ ქალში ნაყოფის ინფექცია და ზოგიერთი სხვა. ამიტომ, ეს კვლევები ინიშნება მხოლოდ მომავალ დედებს, რომელთა ნაყოფის პათოლოგიების რისკი ძალიან მაღალია. იგი განისაზღვრება სკრინინგის ტესტების გამოყენებით. სკრინინგული ტესტები აბსოლუტურად უსაფრთხოა და ამიტომ ტარდება ყველა ორსულ ქალზე გამონაკლისის გარეშე.

ამჟამად მომავალი დედები უტარდებათ კომბინირებულ სკრინინგს, რომელიც მოიცავს ულტრაბგერითი გამოკვლევებს და სისხლის ბიოქიმიური პარამეტრების - სპეციალური ჰორმონების და ცილების განსაზღვრას, რომელთა კონცენტრაცია მნიშვნელოვნად იცვლება ნაყოფის გენეტიკური დარღვევებით.

ორსულობის დროს მიზანშეწონილია გაიაროს ორი ბიოქიმიური სკრინინგი - პირველ და მეორე ტრიმესტრში (შესაბამისად, ორმაგი და სამმაგი ტესტები).

პრენატალური სკრინინგი: ორმაგი ტესტი

ეს კვლევა ტარდება მკაცრად ორსულობის მე-11-დან მე-14 კვირამდე. პირველ ტრიმესტრში ორმაგი ტესტის გამოყენებით გამოითვლება ნაყოფში დაუნის და ედვარდსის სინდრომის და სხვა გენეტიკური დარღვევების განვითარების რისკი.

პირველ სკრინინგში გაანალიზებულია სისხლის ორი პარამეტრი, ამიტომ ამ კვლევას ასევე უწოდებენ ორმაგ ტესტს:

• ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG) თავისუფალი b-ქვეგანყოფილება;
• PAPP-A არის პლაზმის ცილა A, რომელიც დაკავშირებულია ორსულობასთან. მას გამოიმუშავებს პლაცენტა და მისი კონცენტრაცია გესტაციის პერიოდში თანდათან იზრდება. ამ მაჩვენებლის ყველაზე დიდი ზრდა შეინიშნება ორსულობის ბოლოს. PAPP-A-ს დაბალი დონე შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფში ქრომოსომულ ანომალიებზე.

ნაყოფში გენეტიკური დარღვევების რისკი გამოითვლება სპეციალური გამოყენებით კომპიუტერული პროგრამები. ორსული ქალის სისხლში hCG-ისა და PAPP-A-ს შემცველობის მარტივი მნიშვნელობები საკმარისი არ არის იმის გადასაწყვეტად, გაიზარდა თუ არა ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების რისკი. ისინი ხელახლა უნდა გამოითვალოს სპეციალურ მნიშვნელობებად, ეგრეთ წოდებულ MoM-ად, რაც აჩვენებს, თუ რამდენად გადახრის მოცემული მაჩვენებელი ორსულობის მოცემული ეტაპის შესაბამისი საშუალო მნიშვნელობიდან. ამრიგად, თუ მომავალი დედის MoM მნიშვნელობა ერთთან ახლოსაა, ეს ნიშნავს, რომ იგი ემთხვევა მოცემულ ეტაპზე ყველა ორსული ქალის საშუალო მნიშვნელობას. ჩვეულებრივ, MoM მნიშვნელობები უნდა იყოს 0.5-დან 2-მდე დიაპაზონში.

ზუსტი დიაგნოზისთვის სისხლის ტესტი ყოველთვის ტარდება ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევის შემდეგ. ეს აუცილებელია ორსულობის ხანგრძლივობის გასარკვევად, მრავალჯერადი ორსულობის გამოვლენისთვის, ნაყოფისა და პლაცენტის განვითარების თვალსაჩინო დარღვევების დასადგენად და ა.შ. ყველა ეს მონაცემი საჭიროა ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგების შემდგომი დამუშავებისთვის.

ნორმიდან გადახრები

დაუნის სინდრომისთვის უფასო hCGიზრდება 2 MoM-მდე და უფრო მაღალი, და PAPP-A მცირდება 0.48 MoM-მდე.

ედვარდსის სინდრომით (დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ნაყოფის მრავალი დეფექტი დამატებითი მე-18 ქრომოსომის არსებობის გამო), ორივე მაჩვენებელი დაახლოებით 0.2 MoM-ის დონეზეა.

პატაუს სინდრომით (როდესაც ნაყოფს აქვს დამატებითი მე-13 ქრომოსომა და მრავლობითი მალფორმაციებიც ხდება), ორივე MoM მაჩვენებელი 0.3-0.4 MoM დონეზეა.

ანალიზის ფორმაზე, გარდა ნომრებისა, მითითებულია MoM-იც ინდივიდუალური რისკებიცალკე რამდენიმე დაავადებისთვის. მაგალითად, შედეგი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს შემდეგნაირად: ედვარდსის სინდრომის რისკი: 1: 1600, დაუნის სინდრომის რისკი: 1: 1200. ეს მაჩვენებლები აჩვენებს, მაგალითად, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა არის 1 1200-დან. დაბადება, ანუ 1200 ქალიდან ასეთი სისხლის ტესტის მაჩვენებლებით 1199-ს ეყოლება ჯანმრთელი შვილი და მხოლოდ ერთი იქნება ავად.

ქრომოსომული დარღვევები გვხვდება ახალშობილთა დაახლოებით 0,6-1%-ში. ყველაზე გავრცელებულია დაუნის სინდრომი (სიხშირე 1 600-700 ახალშობილში), ედვარდსის სინდრომი (სიხშირე 1: 6500), პატაუს სინდრომი (1: 7800), შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი (1: 3000 ახალშობილი).

პრენატალური სკრინინგი: სამმაგი ტესტი

მე-2 ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგი ტარდება ორსულობის 16-დან 20 კვირამდე (ოპტიმალური პერიოდია 16-18 კვირა). იგი მოიცავს სამი ინდიკატორის განსაზღვრას: მთლიანი ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (hCG), ჰორმონი ესტრიოლი და ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP) ცილა და ეწოდება სამმაგი ტესტი. ზოგიერთი კომერციული ლაბორატორია ასევე გაზომავს ჰორმონ ინჰიბინ A-ს მეტი სიზუსტისთვის.

სამმაგი ტესტი საშუალებას აძლევს 80%-ს გამოავლინოს ნერვული მილის (ანუ ხერხემლის, ზურგის ტვინი და ტვინის) მანკი, ასევე ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება (დაუნის, ედვარდსის, კლაინფელტერის სინდრომები).

ალფა ფეტოპროტეინი (AFP)არის ცილა, რომელიც წარმოიქმნება ორსულობის დროს. ორსულობის პროგრესირებასთან ერთად მისი კონცენტრაცია თანდათან იზრდება, მაქსიმუმს აღწევს 32-34 კვირაში, შემდეგ კი თანდათან მცირდება.

ნორმიდან გადახრები. AFP-ის გაზრდილი დონე, 2 MoM-ზე მეტი, შეიძლება მოხდეს მრავალჯერადი ორსულობის, ნერვული მილის დეფექტების, ჭიპის თიაქრის, საყლაპავის განვითარების დარღვევით და თორმეტგოჯა ნაწლავინაყოფს დაუნის სინდრომისა და ედვარდსის სინდრომის დროს AFP დონე ჩვეულებრივ მცირდება 0,5 MoM-ზე ნაკლებამდე.

უფასო ესტრიოლი– ორსულობის ჰორმონია, მისი კონცენტრაცია მკვეთრად იზრდება გესტაციის პერიოდში. ესტრიოლი წარმოიქმნება პლაცენტის მიერ და უზრუნველყოფს სისხლის ნაკადის გაზრდას საშვილოსნოს სისხლძარღვებში, აქტიური განვითარებაძუძუმწოვრების ჯირკვლების სადინარები და ამზადებენ მათ ძუძუთი კვებისთვის. ორსულობის ნორმალური მიმდინარეობისას მისი დონე აქტიურად იზრდება. თუ ნაყოფის მდგომარეობა გაუარესდება, შეიძლება შეინიშნოს ამ მაჩვენებლის მკვეთრი ვარდნა. ჩვეულებრივ, ესრიოლის კონცენტრაცია განსხვავდება ორსულობის ხანგრძლივობის მიხედვით, თანდათანობით იზრდება 0.45 -დან 40 ნმოლამდე/ლ -მდე.

ნორმიდან გადახრები.ესტრიოლის დაბალი დონე აღინიშნება დაუნის სინდრომის დროს (0,5 მმ-ზე ნაკლები), საშვილოსნოსშიდა ინფექცია, აბორტის საფრთხე, პლაცენტის დისფუნქცია, რაც გამოიხატება სისხლში ჟანგბადის და საკვები ნივთიერებების არასაკმარისი ტრანსპორტით ნაყოფში, გარკვეული მედიკამენტების მიღებისას (მაგალითად, ჰორმონალური პრეპარატები და ანტიბიოტიკები).

ესტრიოლის დონის მატება 2 MoM-ზე მეტი შეინიშნება მრავალჯერადი ორსულობის დროს, ღვიძლის ფუნქციის დარღვევა მომავალ დედაში და ასევე დიდი ნაყოფის ტარებისას.

ინჰიბინი A- ეს ჰორმონი იწარმოება საკვერცხეებში, პლაცენტასა და ნაყოფის მემბრანებში.

ჩვეულებრივ, ინჰიბინ A-ს დონეც იცვლება გესტაციური ასაკის მატებასთან ერთად - 150 პგ/მლ ადრეულ ეტაპებზე 1246 პგ/მლ-მდე 9-10 კვირაზე, შემდეგ ჰორმონის კონცენტრაცია იწყებს კლებას და ორსულობის 18 კვირაში მერყეობს. 50-დან 324 პგ/მლ-მდე.

ნორმიდან გადახრები.დაუნის სინდრომის დროს, ინჰიბინის დონე იზრდება (2 -ზე მეტი დედა). ინჰიბინ A-ს კონცენტრაციაზე ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს გარეგანი ფაქტორებიმაგალითად, ინჰიბინის დონე ქალებში, რომლებიც მოწევას იზრდებიან, ხოლო სხეულის მაღალი წონის მქონე ქალებში ის მცირდება. როდესაც პროგრამა ითვლის ნაყოფის დეფექტების განვითარების რისკს, მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული ეს ფაქტორები.

უნდა გვახსოვდეს, რომ სისხლში b-hCG, PAPP-A და AFP კონცენტრაცია შეიძლება შეიცვალოს არა მხოლოდ ქრომოსომული დარღვევებით, არამედ ორსულობის სხვა გართულებებით: სპონტანური აბორტის საფრთხე, საშვილოსნოსშიდა შეკავებაგანვითარება, ფეტოპლაცენტული უკმარისობა, გვიან ტოქსიკოზი (პრეეკლამფსია). ასევე, ბიოქიმიური პარამეტრების მნიშვნელობაზე გავლენას ახდენს ჰორმონალური წამლების გამოყენება და მრავალჯერადი შობადობა.

პრენატალური სკრინინგი: ახალი დიაგნოსტიკაში

ამჟამად დანერგილია პრენატალურ დიაგნოსტიკაში ახალი სახეობაკვლევა - არაინვაზიური პრენატალური ტესტი. ეს ანალიზი ეფუძნება ორსული ქალის სისხლში ნაყოფის დნმ-ის იდენტიფიკაციას, რასაც მოჰყვება ძირითადი ფაქტორების არსებობის შესწავლა და შეფასება. გენეტიკური დაავადებები. ეს მეთოდი ძალიან ზუსტია (მისი სიზუსტე 99%) და აბსოლუტურად უსაფრთხოა მოლოდინ დედისა და ნაყოფისთვის. ამასთან, ეს ტესტები ყველა ლაბორატორიაში არ ხორციელდება და ისინი საკმაოდ ძვირია.

თუ რისკის ქვეშ ხართ...

ბევრი მომავალი დედა, რომელმაც მიიღო არც ისე ძალიან კარგი შედეგიბიოქიმიური სკრინინგი, ისინი იწყებენ დიდ შეშფოთებას. მაგრამ არ არის საჭირო ნერვიულობა. აუცილებელია გვესმოდეს, რომ დაავადების გამოვლენის ალბათობა და ამ დაავადების განვითარება არ არის იგივე. ორსულობის ნორმალური მიმდინარეობიდან ან ნაყოფის ნორმალური განვითარებისგან რაიმე გადახრის გაზრდილი რისკის დადგენა არავითარ შემთხვევაში არ არის დიაგნოზი. რისკის ქვეშ მყოფმა ორსულებმა უნდა გაიარონ სპეციალური დამატებითი კვლევა, რაც საშუალებას გაძლევთ დაადასტუროთ ან გამორიცხოთ პათოლოგიის არსებობა. ასეთ მომავალ დედებს სთავაზობენ გაიარონ ინვაზიური დიაგნოსტიკა. მაგალითად, ამნიოცენტეზი არის სანაყოფე სითხის შეგროვება სპეციალური ნემსით მუცლის წინა კედლის პუნქციის ან საშვილოსნოს ყელის არხის მეშვეობით, კორდოცენტეზი არის სისხლის შეგროვება ნაყოფის ჭიპიდან და სხვა კვლევები.

მნიშვნელოვანი დამატება

ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში, ზოგიერთმა კომერციულმა ლაბორატორიამ ასევე გაზომა პლაცენტური ზრდის ფაქტორის (PLGF) კონცენტრაცია პირველი ტრიმესტრის პრენატალური სკრინინგის დროს. ეს არის ცილა, რომელიც სინთეზირებულია პლაცენტის მიერ და მონაწილეობს მისი სისხლძარღვების ფორმირებაში. ეს მარკერი აჩვენებს ნაყოფის ზრდის შეფერხების ალბათობას და პრეეკლამფსიის განვითარებას (ორსულობის მეორე ნახევრის სერიოზული გართულება, რომელიც ვლინდება არტერიული წნევის მომატებით, შეშუპებით, შარდში ცილის გამოჩენით და საჭიროებს სასწრაფო მშობიარობას).

ნორმალური ორსულობის დროს PLGF დონე იზრდება პირველ და მეორე ტრიმესტრში და შემდეგ მცირდება. პრეეკლამფსიით გართულებულ ორსულობაში ეს მაჩვენებელი მცირდება უკვე პირველ ორ ტრიმესტრში. თუ გამოვლენილია ამის გაზრდილი რისკი საშიში მდგომარეობადა ნაყოფის ზრდის შეფერხება, ინიშნება სპეციალური მკურნალობა, რომლის ადრეული დაწყებამ შეიძლება მნიშვნელოვნად შეამციროს ამ დაავადებების სიხშირე.

სავალდებულო თუ არა?

ახლახან, ყველა მომავალ დედას გამონაკლისის გარეშე მოეთხოვება მეორე ტრიმესტრის სკრინინგის ჩატარება. მაგრამ რუსეთის ჯანდაცვის სამინისტროს 2012 წლის 21 ნოემბრის No572n ბრძანების მიხედვით, სავალდებულოა მისი ჩატარება ქ. ანტენატალური კლინიკებიგაუქმდა. თუმცა, ბევრი კომერციული კლინიკა აგრძელებს ამ კვლევის ჩატარებას.