Jakich wad wrodzonych nie można określić w czasie ciąży. Patologie ciąży: cechy typowych stanów patologicznych. Co zrobić, jeśli Twoje dziecko ma wrodzoną wadę rozwojową

Diagnostykę USG wykonuje się u kobiet w ciąży trzykrotnie. Ale jeśli zajdzie taka potrzeba, lekarz może przepisać dodatkowe badania potwierdzić lub wykluczyć diagnozę.

Na każdym z zaplanowane USG Lekarz sprawdza, jak wygląda płód. Czy głowa, nogi, ramiona, brzuch, nos odpowiadają etapowi rozwoju, na którym znajduje się dziecko. Aby uzyskać więcej później lekarz określa, które narządy są prawidłowo rozwinięte: serce, żołądek, wątroba itp.

USG do 12 tygodni

USG wczesnej ciąży

Czasami USG wykonuje się do 12 tygodni. Jest to pokazane w następujących przypadkach:

• Skomplikowany wywiad położniczy i ginekologiczny. Oznacza to, że jeśli w przeszłości zdarzały się przypadki poronień, poronień, podejrzeń „zamrożonej” ciąży itp.
• Powikłania w czasie obecnej ciąży (krwawienie, ostry ból brzucha)
• Ciąża, która wystąpiła po zapłodnieniu in vitro
• Jeżeli w poprzedniej ciąży stwierdzono patologie płodu (zespół Downa lub inne trisomie, wodogłowie itp.)

Ponadto do 12 tygodni USG można wykonać u kobiet z podejrzeniem krwiaka. Pod wpływem narażenia pojawia się krwiak czynniki szkodliwe na ciężarną macicę (infekcje, gestoza). Krwiak występuje:

• Retrochorionowy.
• Założyskowa.

Krwiaki te różnią się jedynie momentem powstania. Jeśli krwiak powstał bez uformowanego łożyska, nazywa się to retrochorialem.

NA wczesne stadia W czasie ciąży mały krwiak z reguły nie powoduje bólu brzucha i jest wykrywany za pomocą ultradźwięków. Ale zdarza się, że we wczesnych stadiach pojawia się duży krwiak, co jest niebezpieczne dla przerwania ciąży. W późniejszych stadiach krwiak negatywnie wpływa na płód - prowadzi do niedotlenienia i zmniejszenia wielkości płodu. Wczesne wykrycie i nie duże rozmiary krwiaki pomogą zagoić się i urodzić zdrowe, donoszone dziecko. Leczenie krwiaka na ogół wymaga hospitalizacji.

Co można wykryć w pierwszym trymestrze ciąży?

Podczas pierwszego USG można określić ryzyko rozwoju zespołu Downa i niektórych innych patologii chromosomowych. Najważniejsze jest, aby owoc miał określoną wielkość. Mierzy się rozmiar CTP (rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej), który powinien wynosić nie mniej niż 45 mm i nie więcej niż 84 mm. Jeśli płód jest za mały lub odwrotnie, duży, nie będzie można zinterpretować takiego wskaźnika, jak grubość przestrzeni lub strefy kołnierza (TVP).

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze pozwala wykryć niektóre choroby chromosomalne płodu

Grubość strefy kołnierza to grubość wszystkich tkanek w okolicy szyi. Zwykle liczba ta nie przekracza 2,7 mm, a średnia wartość wynosi 1,6 mm. Jeśli wielkość strefy kołnierza jest większa niż 3 mm, prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u płodu jest bardzo wysokie. Oczywiście jeden wskaźnik nie daje prawa do postawienia tak poważnej diagnozy. Kobietie w ciąży zaleca się wykonanie szeregu badań, m.in badania biochemiczne krew, amniopunkcja. Wiek kobiety w ciąży ma znaczenie w potwierdzeniu obecności zespołu Downa u płodu. Jeśli kobieta ma więcej niż 35 lat, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa znacznie wzrasta.

W przypadku podejrzenia zespołu Downa u płodu wykonuje się dodatkowe pomiary struktur mózgu (jeżeli grubość strefy kołnierza jest prawidłowa, pomiarów tych nie można wykonać). Móżdżek w zespole Downa również ulega zmniejszeniu Płat czołowy. Również w przypadku tego zespołu badanie ultrasonograficzne ujawnia skrócenie odległości czołowo-wzgórzowej.

Nos w zespole Downa jest spłaszczony i skrócony, a kość nad nosem ma kształt siodła. Jest to spowodowane rozwojem kości nosowych. W przypadku tej patologii nos kostnieje z pewnym opóźnieniem, dlatego przy pierwszym USG sonolog może po prostu nie widzieć nosa. Oczywiście, kiedy dalszy rozwój nos pojawia się, ale zmniejsza się i jest nieco zdeformowany.

Fetometria po 12 tygodniach obejmuje pomiar wielkości poszczególnych narządów i części ciała. Rozmiar głowy (rozmiar dwuciemieniowy) wynosi 21 mm, długość uda około 8 mm. Dodatkowo ocenia się obwód brzucha i głowy oraz długość ramion.

Podejrzenie wad wykrytych w badaniu USG po 12 tygodniach nie we wszystkich przypadkach zostaje potwierdzone dalszym badaniem. Ale jeśli na tym etapie istniały podejrzenia obecności zespołu Downa, wówczas podczas kolejnych USG lekarz bardziej szczegółowo i dokładniej zbada parametry płodu.

Drugie zaplanowane USG

Badanie przesiewowe w drugim trymestrze

Przeprowadza się go w 20-22 tygodniu ciąży. W tym czasie struktury dziecka są już rozwinięte i widoczne znacznie lepiej. Można już ocenić budowę poszczególnych narządów i zidentyfikować ich patologię. W tym czasie serce płodu jest już w pełni ukształtowane, podobnie jak nerki i miednica. Obecność wad serca z jednoczesnym poszerzeniem miedniczki nerkowej powinna sugerować obecność zespołu Downa. W tym okresie doświadczony lekarz zauważy zmiany w nosie charakterystyczne dla choroby Downa. Nos jest rozszerzony wraz z grzbietem nosa.

Przewód pokarmowy w badaniu USG

W tym czasie żołądek dziecka jest już bardziej uformowany i musi mieć jamę. Czasami zdarza się, że ubytek nie jest uwidoczniony lub wręcz przeciwnie, obserwuje się jego powiększenie. Czasami może to być tylko wypadek - płód zajął określoną pozycję, zły czujnik ultradźwiękowy, a czasami brak lub powiększenie jamy w żołądku może wskazywać na poważne patologie płodu.

Najpierw specjalista musi upewnić się, że żołądek tam jest. Ponieważ czasami może rozwinąć się defekt, taki jak przepuklina przeponowa, w której porusza się żołądek Jama brzuszna w klatkę piersiową. Jeśli żołądek właściwe miejsce, następnie musisz prześledzić jego połączenie z przełykiem i jelitami.

W przypadku atrezji przełyku jama żołądka nie jest identyfikowana. Jeśli problem występuje w okolicy odźwiernika (odcinek żołądka przed jelitem cienkim), wówczas jama może zawierać hiperechogeniczne wtrącenia, a nawet może być poszerzona. Od nowotworu należy odróżnić różnego rodzaju wtręty w żołądku płodu. Czasami płód może spożyć krew w macicy, co będzie również widoczne w badaniu ultrasonograficznym. Ale takie sytuacje rzadko prowadzą do powiększenia jamy żołądka, nadal pozostaje ona stosunkowo niewielka.

Warto to zauważyć normalne rozmiaryżołądka są dość zmienne. W rezultacie trudno jest określić poszerzenie jamy lub powiększenie całego żołądka. Należy ocenić obwód brzucha i skorelować go z innymi parametrami.

Jelito cienkie w drugim trymestrze płodu jest również dobrze ukształtowane. Powinien mieć w przybliżeniu tę samą średnicę i nie zawierać hiperechogenicznych wtrąceń. Jeśli USG wykryje wtrącenia o dużej gęstości, może to być oznaką pewnych patologii, które zostaną później potwierdzone u noworodka. Zespół niedrożności smółkowej (hiperechogeniczne wtręty w jelicie) może być oznaką patologii genetycznej (mukowiscydoza, zespół Downa, trisomia 18 i 13).

Badania mózgu

Badanie USG mózgu płodu

Podczas drugiego badania przesiewowego USG możliwa jest bardziej szczegółowa ocena struktur mózgu. Do 22 tygodnia komory mózgu są już dobrze uformowane. Zwiększenie ich rozmiaru nazywa się komorowomegalią. Wielu specjalistów początkowo nazywa to wodogłowiem. Ale koncepcja wodogłowia obejmuje również zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe i większy rozmiar głowy. Zwykle przy pomiarze komór bocznych w kierunku poprzecznym rozmiar powinien wynosić do 10 mm. Ale w różnych źródłach rozmiary różnią się nieco.

Wodogłowie można podejrzewać, jeśli u płodu zostaną wykryte patologie genetyczne (na przykład zespół Downa). Istnieje również duże prawdopodobieństwo wodogłowia u płodu, jeśli matka przeszła jakąś infekcję w czasie ciąży. Na przykład toksoplazmoza, wirus opryszczki, różyczka powodują wiele patologii płodu, w tym wodogłowie

Jeśli specjalista zdiagnozował powiększenie komory serca podczas drugiego planowanego USG, to po 30 tygodniu możemy mówić o wodogłowiu.

Ponadto podczas drugiego USG lekarz może obejrzeć twarz płodu. Na tym etapie jest już w pełni ukształtowany – nos i usta przypominają te u noworodków. Jeśli między nosem a wargą występuje rozszczep, lekarz również go zbada. Rozszczepy mogą znajdować się po jednej stronie nosa lub po obu stronach. Czasami wada ta łączy się z rozszczepem podniebienia. Inne patologie nosa nie są obecnie widoczne w badaniu USG.

USG w 30 tygodniu

Podczas trzeciego planowanego USG możliwe jest potwierdzenie lub wykluczenie postawionych wcześniej diagnoz. Można na przykład prześledzić cały przewód żołądkowo-jelitowy aż do odbytnicy. Czasami w treści jelita grubego występują wtrącenia hiperechogeniczne – jest to normalny wariant. Światło jelita cienkiego jest małe w stosunku do jelita grubego.

Głowa nie powinna być większa niż normalnie, w przeciwnym razie będzie to oznaką wodogłowia. Oczywiście sam rozmiar głowy nie wystarczy, aby zdiagnozować wodogłowie, należy także powiększyć komory. A jeśli rozwinęło się wodogłowie zewnętrzne, zwiększa się przestrzeń podpajęczynówkowa.

Rozpoznanie niedotlenienia

W normalnej ciąży USG w 30 tygodniu jest ostatnim przed porodem. Trzecie USG często wykonuje się za pomocą Dopplera. Jest to konieczne, aby ocenić przepływ krwi w łożysku i wykryć niedotlenienie.

Oprócz dopplerometrii ogólny obraz ultradźwięków pomoże w identyfikacji niedotlenienia - płód jest mały i aktywnie się porusza. Analiza KTG jest również ważna w diagnozowaniu niedotlenienia. Na głód tlenu serce dziecka bije zbyt wolno (do 130 uderzeń w ruchu, do 110 w spoczynku).

Przy niedotlenieniu dziecko stara się znaleźć dla siebie miejsce i porusza się zbyt intensywnie, co może doprowadzić do zaplątania się w pępowinę.

Dlaczego zaplątanie się w pępowinę jest niebezpieczne?

Dość często podczas tego badania USG lekarz wykrywa pępowinę owiniętą wokół głowy, a raczej szyi płodu. W niektórych przypadkach przed urodzeniem dziecko porusza się i obraca jeszcze kilka razy w macicy, po czym „rozwija się”. Jeśli nie ma zaciśnięcia pępowiny i nie ma na niej węzłów, to samo splątanie nie powoduje dyskomfortu dla płodu, rozwija się i rośnie dobrze. A jeśli podczas porodu nie było problemów (lekarz na czas uwolnił głowę od pępowiny), wówczas splątanie również nie jest powodem do niepokoju.

Splątanie pępowiny

Powinieneś się martwić tylko wtedy, gdy pępowina jest ciasno splątana. W takim przypadku przepływ krwi między matką a dzieckiem zostaje zakłócony. Ciasne splątanie pępowiny można izolować lub łączyć z innym splątaniem (jedno wokół szyi, drugie wokół głowy, brzucha lub innej części ciała). Jednocześnie sama pępowina skraca się i ogranicza ruchliwość płodu.

Zdarzają się przypadki powtarzającego się splątania pępowiny wokół szyi dziecka. Ta opcja nie jest zbyt korzystna, ale jeśli nie spowoduje niedotlenienia, może skutkować urodzeniem zdrowego dziecka.

Najbardziej niekorzystnym skutkiem w przypadku splątania pępowiny i wynikającego z tego niedotlenienia jest porażenie mózgowe i inne zaburzenia neurologiczne nowo narodzony

Przyczyny porażenia mózgowego

• Niedotlenienie przed porodem lub w jego trakcie.
• Waga wcześniakiem mniej niż 2000
• Zakażenia wewnątrzmaciczne i inne teratogeny (leki).

Małżeństwo planujące ciążę

Rozwojowi porażenia mózgowego można zapobiec jedynie poprzez działania zapobiegawcze – planowanie ciąży, odmowę przyjmowania szkodliwych leków, stresujące sytuacje. Nowe badania naukowe coraz częściej wskazują na genetyczną predyspozycję do porażenia mózgowego.

Należy zauważyć, że diagnozę taką jak porażenie mózgowe stawia się dopiero po 1 roku. Do tego czasu dziecko żyje z encefalopatią noworodkową. Porażenie mózgowe rozpoznaje się po roku, bo Ta diagnoza wymaga pewnych rzeczy objawy kliniczne które należy monitorować przez pierwsze 12 miesięcy życia.

Aby potwierdzić porażenie mózgowe, przeprowadza się szereg badań: EEG, tomografię komputerową głowy itp. Rodzice dziecka powinni uważnie monitorować rozwój dziecka, aby zobaczyć objawy rozwój porażenia mózgowego lub jego brak. Jak długo potem poród minie Nie wiadomo na pewno, czy klinika się rozwinęła.

Większość patologii płodu diagnozuje się za pomocą ultradźwięków. Dlatego w badaniach przesiewowych uwzględniana jest diagnostyka ultrasonograficzna.

Ciąża jest radosnym i jednocześnie niespokojnym oczekiwaniem na tajemnicę natury, która ma się wkrótce wydarzyć. Do samego końca rozwój wewnątrzmaciczny Matka dziecka z wyczuciem wsłuchuje się w każdy jego ruch, z niepokojem czekając na wyniki wszystkich wykonanych badań i zakończone badania. Każdy chce usłyszeć od lekarzy to samo zdanie: „Twoje dziecko jest zdrowe”. Lecz nie zawsze tak jest.

Diagnozuje się różne patologie płodu różne daty ciąży i zmusić rodziców do podjęcia poważnej decyzji – czy dziecko się urodzi, czy nie. Bolesne odchylenia od normalnego procesu rozwoju mogą być wrodzone lub nabyte.

Ponieważ przyczyny patologii u płodu mogą wynikać z genetyki lub czynniki zewnętrzne istnieją różnice pomiędzy wadami wrodzonymi i nabytymi. Te pierwsze występują już od chwili poczęcia i najczęściej są rozpoznawane we wczesnych stadiach, natomiast te drugie mogą ujawnić się u dziecka i zostać wykryte przez lekarzy na każdym etapie ciąży.

Wrodzony

Wrodzone patologie genetyczne płodu nazywane są w medycynie trisomią. Jest to odchylenie od normy chromosomów dziecka, które pojawia się najczęściej wczesne stadia jego powstawanie wewnątrzmaciczne.

Patologie spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów:

• Zespół Downa - problemy z 21. chromosomem; objawy - demencja, specyficzny wygląd, opóźnienie wzrostu;
• Zespół Patau - zaburzenia z 13. chromosomem; objawy - liczne wady rozwojowe, idiotyzm, wielopalcowość, problemy z narządami płciowymi, głuchota; chore dzieci rzadko żyją dłużej niż 1 rok;
• Zespół Edwardsa - patologie 18. chromosomu; objawy - mała dolna szczęka i usta, wąskie i krótkie szpary powiekowe, zdeformowane uszy; 60% dzieci nie dożywa 3 miesięcy, tylko 10% dożywa 1 roku.

Choroby spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych:

• Zespół Shereshevsky'ego-Turnera - brak chromosomu X u dziewczynki; objawy - niski wzrost, niepłodność, infantylizm seksualny, zaburzenia somatyczne;
• polisomia na chromosomie X objawia się niewielkim spadkiem inteligencji, psychozą i schizofrenią;
• polisomia na chromosomie Y, objawy są podobne do poprzedniej patologii;
• Zespół Klinefeltera dotyka chłopców, objawami są osłabienie porostu włosów na ciele, niepłodność, infantylizm seksualny; w większości przypadków - upośledzenie umysłowe.

Patologie spowodowane poliploidią (ta sama liczba chromosomów w jądrze):

• triploidia;
• tetraploidalność;
• powód - mutacje genowe płód;
• śmiertelny przed urodzeniem.

Jeśli przyczyny patologii płodu w czasie ciąży mają charakter genetyczny, nie można ich już skorygować, takie choroby są nieuleczalne. Dziecko będzie musiało z nimi mieszkać przez całe życie, a rodzice będą musieli wiele poświęcić, aby je wychować. Oczywiście wśród pacjentów z zespołem Downa są na przykład utalentowani, a nawet utalentowani ludzie, którzy zasłynęli na całym świecie, ale trzeba zrozumieć, że jest to kilka szczęśliwych wyjątków od zasad.

Zakupione

Zdarza się również, że zarodek może być całkowicie zdrowy genetycznie, ale w trakcie rozwoju macicy nabywa odchylenia pod wpływem różnych niekorzystnych czynników. Mogą to być choroby, na które cierpiała matka w czasie ciąży, złe warunki środowiskowe, zły tryb życia itp.

Nabyta patologia płodu podczas ciąży może wpływać na różne narządy i układy. Do najczęstszych należą:

• deformacja lub brak (całkowity, częściowy) narządy wewnętrzne(najczęściej dotknięty jest mózg) lub części ciała (na przykład kończyny);
• wady anatomiczne twarzoczaszki;
• wady serca;
• niezamknięcie kanału kręgowego;
• niedoczynność mózgu (okołoporodowa) objawia się po urodzeniu dziecka w postaci niskiego napięcia mięśniowego, letargu, senności, niechęci do karmienia piersią, braku płaczu, ale tę patologię można leczyć;
• Skutecznie leczy się także nadpobudliwość mózgową (okołoporodową), której objawami są silne napięcie, długotrwały płacz, krzyk;
• zespół nadciśnieniowo-wodogłowie charakteryzuje się zwiększoną objętością głowy, uwypukleniem ciemiączka, dysproporcjami pomiędzy płatami twarzowymi i mózgowymi czaszki oraz opóźnieniami rozwojowymi.

W specjalna grupa Można także stwierdzić odchylenia od prawidłowego rozwoju wewnątrzmacicznego, których przyczyny są bardzo trudne do ustalenia. Tak zarządziła natura i nic na to nie można poradzić. Obejmują one:

• wykryty na różne etapy patologia ciąży pępowiny płodu: może być zbyt długa lub bardzo krótka, utrata pętli, węzłów, nieprawidłowe przyczepy, zakrzepica i torbiele - wszystko to może prowadzić do śmierci dziecka;
• porody mnogie (w tym bliźnięta syjamskie);
• wiele i;
• patologie łożyska: rozrost (to też ciężka waga) i hipoplazja (jeśli masa jest mniejsza niż 400 g), zawał serca, naczyniak kosmówkowy, choroba trofoblastyczna, niewydolność łożyska;
• Niektórzy lekarze nazywają patologią również nieprawidłową prezentację płodu.

Każde z tych odchyleń wymaga lekarzy i rodziców specjalne traktowanie wobec ciężarnego dziecka, szczególną uwagę i co najważniejsze - zachowanie spokoju. Aby nie usłyszeć od lekarza rozczarowującej diagnozy, musisz spróbować wykluczyć ze swojego życia wszystkie czynniki, które mogą powodować nabyte patologie płodu. Leży to w mocy każdej kobiety spodziewającej się dziecka.

Gwiazdy z zespołem Downa. Osoby z zespołem Downa mogą być utalentowane. Gwiazdy cierpiące na tę wrodzoną patologię to artysta Raymond Hu, mistrzyni pływania Maria Langovaya, prawniczka Paula Sazh, aktorzy Pascal Duquenne i Max Lewis, muzyk i kompozytor Ronald Jenkins.

Powoduje

Zapobieganie patologiom płodu polega na wykluczeniu z życia młodej matki czynników, które mogą powodować rozwój nieprawidłowości wewnątrzmacicznych. Najczęstsze przyczyny takich chorób są następujące.

Dziedziczność

Jeśli wiesz, że w Twojej rodzinie występują nieprawidłowości genetyczne, jeszcze przed poczęciem musisz przejść szereg badań i.

Niekorzystne warunkiśrodowisko

Mama pracuje w zakładach chemicznych, w laboratorium z substancje toksyczne, mieszkający blisko majora przedsiębiorstw przemysłowych lub strefa promieniowania może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji.

Zły styl życia

Deformacje zewnętrzne noworodków bardzo często są spowodowane paleniem tytoniu, alkoholizmem, narkomanią oraz niedostatecznym lub złym odżywianiem matki w czasie ciąży.

Choroby

Wirusowe i choroby bakteryjne może powodować najniebezpieczniejsze patologie dla dziecka:

• grypa do 12 tygodni kończy się poronieniem lub dziecko będzie całkowicie zdrowe;
• grypa po 12 tygodniach może prowadzić do patologii łożyska;
• różyczka jest obarczona głuchotą, ślepotą, jaskrą i uszkodzeniami układ szkieletowy płód;
• toksoplazmoza przenoszona przez koty powoduje rozwój małogłowia, zapalenia opon i mózgu, opuchlizny mózgu, uszkodzenia oczu i centralnego układu nerwowego;
• wirusowe zapalenie wątroby typu B: niebezpieczne infekcja wewnątrzmaciczna płody z tym wirusem, w rezultacie 40% dzieci zostaje wyleczonych, ale 40% umiera przed ukończeniem 2 lat;
• cytomegalia może zostać przeniesiona na dziecko w łonie matki i istnieje ryzyko, że urodzi się ślepy, głuchy, z marskością wątroby, uszkodzeniem jelit i nerek.

Choroby przenoszone drogą płciową są nie mniej niebezpieczne dla rozwoju wewnątrzmacicznego płodu:

• opryszczka może zostać przeniesiona na dziecko i spowodować patologie, takie jak małogłowie, niedożywienie, ślepota;
• u płodu zakażonego kiłą występuje specyficzna wysypka, uszkodzenie układu kostnego, wątroby, nerek i centralnego układu nerwowego;
• Rzeżączka prowadzi do chorób oczu, zapalenia spojówek, uogólnionej infekcji (posocznicy), zapalenia owodni lub zapalenia błon płodowych.

Aby uniknąć takich niebezpieczne konsekwencje W trosce o życie i zdrowie nienarodzonego dziecka rodzice muszą zrobić wszystko, co w ich mocy, aby wyeliminować powyższe przyczyny. Rzuć szkodliwą pracę, wyprowadź się z terenów przemysłowych, rzuć palenie i picie, odżywiaj się zdrowo, unikaj chorób i lecz je przy pierwszych objawach. O patologii płodu można dowiedzieć się już w 12 tygodniu, kiedy przeprowadza się pierwsze badanie na jego obecność.

Gadające statystyki. W przypadku alkoholizmu matki zatrucie stwierdza się u 26%, śmierć płodu dziecko – 12%, poronienia – 22%, trudne porody – 10%, wcześniaki – 34%, urazy porodowe – 8%, zamartwica – 12%, osłabione noworodki – 19%.

Diagnostyka i czas

Diagnostyka prenatalna nieprawidłowości w rozwoju płodu jest procesem złożonym i intensywnym. Jeden z najbardziej ważne etapy- czyli zestaw badań przepisywanych kobietom w ciąży w 12, 20 i 30 tygodniu. Zazwyczaj jest to badanie krwi na obecność w surowicy biochemicznych markerów zaburzeń chromosomowych. Zazwyczaj sprawdzenie płodu pod kątem patologii obejmuje następujące czynności.

Badania krwi

I trymestr (podwójny test):

• wolna podjednostka β (jej stężenie) hCG;
• PAPP-A: białko osocza A.

II trymestr ( potrójna próba w przypadku patologii płodu):

• wykryto albo całkowitą hCG, albo, jak w pierwszym trymestrze, wolną podjednostkę β hCG;
• α-fetoproteina (białko AFP);
• wolny estriol(niesprzężony).

Badanie USG jest obowiązkowym uzupełnieniem badań krwi. Ocena wyników jest zawsze kompleksowa. Jednak badanie krwi na patologię płodu, w połączeniu nawet z USG, nie daje 100% gwarancji, dlatego w przypadku podejrzenia nieprawidłowości stosuje się inwazyjne metody diagnostyczne: biopsję kosmówki i kordocentezę.

Biopsja kosmówki kosmówki

Jest to pozyskiwanie tkanki kosmówki w celu wykrywania i zapobiegania chorobom chromosomowym, nosicielstwu nieprawidłowości chromosomowych i chorobom monogenowym. Wykonuje się go w formie nakłucia macicy, które można wykonać przez ścianę brzucha, pochwę lub szyjkę macicy za pomocą specjalnych kleszczyków lub cewnika aspiracyjnego.

Z tej analizy mogą skorzystać rodzice, którzy chcą wiedzieć, jak określić patologię płodu we wczesnych stadiach, ponieważ jej główną zaletą jest przeprowadzanie diagnostyki już w 9-12 tygodniu, a także szybki odbiór wyniki (2-3 dni). Wskazania:

• wiek powyżej 35 lat;
• obecność dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi, chorobami monogenowymi i chromosomalnymi;
• dziedziczność nieprawidłowości chromosomowych, mutacja genowa;
• w 10-14 tygodniu ciąży, według echografii, grubość przestrzeni kołnierza jest większa niż 3 mm.

Ten test na patologię płodu jest dość bolesny i może wywołać krwawienie, ale u doświadczonego personelu medycznego wszystko przebiega bez powikłań.

Kordocenteza

Jest to metoda pobierania od dziecka krwi pępowinowej do badań. Zwykle wykonuje się go równolegle z amniopunkcją (analiza płyn owodniowy). Możliwe nie wcześniej niż w 18 tygodniu.

W znieczuleniu nasiękowym wykonuje się nakłucie igłą przedniej ściany brzucha i wypompowuje z naczynia pępowinowego wymagana ilość krew. Takie badanie płodu pod kątem patologii może ujawnić chromosomy i choroby dziedziczne, Konflikt Rhesus, choroba hemolityczna.

Ultradźwięk

Jedną z najbardziej dokładnych i niezawodnych metod diagnostycznych jest ultrasonografia. Wielu rodziców niepokoi się, które patologie płodu można wykryć podczas ciąży za pomocą ultradźwięków, a które mogą pozostać, jak mówią, „za kulisami”.

USG w 12. tygodniu ujawnia:

• Wady OUN (bezmózgowie);
• brak przedniej ściany otrzewnej (wytrzewienie);
• patologia kręgosłupa płodu;
• przepuklina pępkowa (omphalocele);
• brak kończyn;
• Zespół Downa.

W 20. tygodniu prawie wszystkie widoczne patologie płodu można zdiagnozować za pomocą ultradźwięków. Wyjaśnia to fakt, że większość narządów wewnętrznych i układów dziecka jest już dobrze uformowana.

W 30. tygodniu badanie ultrasonograficzne może jedynie potwierdzić lub obalić dane uzyskane innymi metodami (za pomocą badania krwi, kordocentezy, biopsji kosmówki).

Teraz - o tym, jakich patologii płodu nie wykrywa USG:

• ślepota;
• upośledzenie umysłowe;
• głuchota;
• drobne wady narządowe u płodu – niedrożność przewodów wątrobowych, wady przegrody serca;
• choroby genetyczne: miopatia Duchenne’a, mukowiscydoza, fenyloketonurię;
• patologie chromosomalne płodu - zespół Edwardsa, Patau, Turnera.

Jednakże ostatnia grupa Spośród tych odchyleń lekarze nadal nie umkną uwadze lekarzy, ponieważ można je zidentyfikować, badając krew kobiety w ciąży pod kątem patologii płodu i innych metod diagnostycznych.

Młoda mama sama nie może odczuć żadnych objawów świadczących o tym, że z jej dzieckiem dzieje się coś złego. Tylko zestaw środków diagnostycznych na różnych etapach ciąży może ujawnić nieprawidłowości. Dlatego oznaki patologii płodu we wczesnych stadiach wykryte za pomocą ultradźwięków powinny być zauważalne wizualnie. Są to zewnętrzne odchylenia w jego rozwoju: kształt czaszki, stosunek wielkości, cechy fałdów skórnych itp.

Niestety zdarzają się przypadki, gdy dziecko rodzi się z patologiami, które nie zostały wykryte prenatalnie. Dzieje się tak albo z powodu braku doświadczenia i nieprofesjonalizmu personelu medycznego, albo z powodu nieprawidłowego działania lub zniszczenia sprzętu ultradźwiękowego.

Dane. Dzięki ultradźwiękom aż do 80% wrodzonych patologii płodu zostaje wykrytych w odpowiednim czasie, z czego w 40% przypadków ciąże zostają przerwane z powodu poważnych, upośledzających lub niezgodnych wad.

Grupy ryzyka

Istnieje grupa kobiet, która jest przedmiotem szczególnej uwagi genetyków, ponieważ ryzyko wystąpienia nieprawidłowości jest bardzo duże. Oni mają obowiązkowy Pobiera się krew w celu określenia patologii płodu, a na różnych etapach ciąży przeprowadza się inne badania diagnostyczne. Są to następujące przypadki:

• wiek powyżej 35 lat;
• jeśli w rodzinie jest już dziecko z patologią;
• poprzednie poronienia, martwe porody, utracone ciąże;
• dziedziczność (jeśli jedno z rodziców ma zespół Downa);
• długotrwałe stosowanie silnych leków w czasie ciąży;
• wpływ promieniowania na organizm matki.

Jeśli kobieta jest zagrożona, udziela się jej szczegółowej konsultacji, jak sprawdzić, czy płód ma patologie, i przepisuje się w tym celu wszystkie niezbędne środki. Głównym celem takich badań jest sprawdzenie, czy dziecku można pomóc i czy taką ciążę należy pozostawić do porodu.

Uwaga: promieniowanie! Jeśli młoda matka została narażona na promieniowanie, musi poinformować o tym lekarza, ponieważ z tego powodu dzieci rodzą się najczęściej z nieodwracalnymi i niepoprawnymi deformacjami zewnętrznymi.

Prognozy

Dalszy rozwój zależy w dużej mierze od okresu, w którym wykryto patologie płodu (im wcześniej, tym lepiej) i rodzaju zdiagnozowanej nieprawidłowości. Lekarz może jedynie udzielić porady, ale decyzję podejmują sami rodzice.

Jeżeli mutacja genetyczna jest silna i pociąga za sobą nieuniknioną śmierć dziecka (w macicy lub w pierwszym roku życia), proponuje się aborcję. Jeśli deformacji zewnętrznych jest niewiele, współczesna chirurgia plastyczna czyni cuda, a dziecko w przyszłości może wyglądać tak samo jak inne dzieci. Każdy przypadek jest zbyt indywidualny i niepowtarzalny, dlatego wymaga specjalnego podejścia.

W przypadku zidentyfikowania patologii rozwoju płodu rodzice powinni przede wszystkim wysłuchać opinii lekarzy. Jeżeli odchylenia są zbyt poważne i w przyszłości spowodują, że życie dziecka będzie nie do zniesienia, a jednocześnie młoda para ma wszelkie szanse na poczęcie zdrowego dziecka następnym razem, lekarze zalecają przerwanie ciąży. Każdy przypadek jest wyjątkowy i wymaga indywidualnego podejścia.

Właściwą decyzję można podjąć po rozważeniu wszystkich za i przeciw. Nie wolno panikować ani rozpaczać: to tylko pogorszy sytuację. Nowoczesna medycyna działa cuda i trzeba w tej kwestii całkowicie polegać na fachowej opinii doświadczonego lekarza, który dużo na ten temat wie.

Obecność idealnych testów i wspaniałe samopoczucie kobiety w ciąży, jej młody wiek i nienaganna historia choroby (informacje o przebytych chorobach, warunkach życia, operacjach, urazach, przewlekła patologia, dziedziczność itp.) nie dają jeszcze 100% gwarancji, że u dziecka nie występują nieprawidłowości chromosomalne.

Nieprawidłowości chromosomalne płodu. Oznaki

Objawy obecności nieprawidłowości chromosomalnych (CA) płodu w czasie ciąży:

• zagrożenie poronieniem lub przynajmniej dokuczliwy ból podbrzusze od początku ciąży i przez cały okres ciąży,
• niski poziom AFP i PAPP-A oraz wzrost hCG na czas,
• fałd szyjny płodu większy niż 2 mm w terminie porodu,
• niska aktywność płodu (ruchy),
• powiększenie miedniczki nerkowej w badaniu USG w czasie ciąży,
• opóźniony wzrost kości rurkowych, począwszy od,
• przedwczesne starzenie się łożyska,
• hipoplazja łożyska,
• niedotlenienie płodu,
• słabe wskaźniki Dopplera i KTG,
• małowodzie/wielowodzie.

Każdy z tych znaków indywidualnie, a nawet wszystkie razem mogą być wariantami normy.

Diagnostyka CA

Z rutynowe testy najbardziej pouczający jest pierwszy przegląd lub podwójny test. Należy to zrobić ściśle na czas. Składa się z USG płodu (szczególnie ważny jest pomiar załamania szyi) oraz badania krwi na obecność AFP, PAPP-A i hCG.

Analiza nie daje dokładnej odpowiedzi na pytanie o obecność lub brak CA. Jego zadaniem jest kalkulacja ryzyka w zależności od wyników, a także wieku i historii choroby kobiety w ciąży. Drugie badanie przesiewowe, tak zwany „test potrójny”, nie ma charakteru informacyjnego w celu identyfikacji CA. Pewność, czy nienarodzone dziecko ma CA można sprawdzić tylko metodami inwazyjnymi – biopsją kosmówki, pobraniem krwi pępowinowej, analizą płyn owodniowy. Celem tych badań jest określenie kariotypu płodu. Dokładność - 98%. Ryzyko poronienia wynosi 1-2%. CA nie można leczyć. Po zidentyfikowaniu CA lekarstwo może zaoferować jedynie przerwanie ciąży.

Czy powinienem przeprowadzić tę analizę, czy nie?

Podejmując decyzję, musisz odpowiedzieć na następujące pytania:

• Czy ryzyko poronienia nie przewyższa ryzyka wystąpienia CA u płodu?
• czy usuniesz ciążę w przypadku wykrycia CA?
• Jakiego rodzaju CA podejrzewają lekarze, jakie są rokowania dla zdrowia dziecka?
• Czy jesteś gotowy na narodziny dziecka z CA?

Przyczyny nieprawidłowości chromosomowych

Nie ma wyraźnych przyczyn CA. Zwiększone ryzyko istnieje jeśli:

• wiek matki i ojca przekracza 35 lat,
• mieć HA więzami krwi,
• występuje zrównoważona translokacja u krewnych lub rodziców,
• rodzice pracują dla niebezpieczne branże, rodzina mieszka na obszarze niekorzystnym ekologicznie.

Mechanizm występowania CA

CA występuje u płodu w momencie formowania się zygoty, tj. podczas fuzji komórki jajowej i plemnika. Każda z komórek matki i ojca zawiera po 23 chromosomy (23 od mamy i 23 od taty). Obie komórki mogą już posiadać „zepsute” chromosomy (nawet jeśli mama i tata są całkowicie zdrowi). Do awarii może dojść także w momencie fuzji dwóch całkowicie zdrowych komórek macierzystych. W tym przypadku chromosomy płodu „rozchodzą się” nieprawidłowo. Proces ten nie został jeszcze zbadany i nie można go kontrolować.

CA - zespoły chromosomowe

Zbadano i opisano ponad 300 zespołów chromosomowych.

Biorąc pod uwagę, że człowiek ma 23 sparowane chromosomy i istnieje kilka rodzajów aberracji, liczba zespołów chromosomowych, które nie są opisane w literaturze, a które pojawiają się ponownie, nie jest ograniczona.

Aberracje mogą być różne: całkowite i częściowe trisomie, delecje, monosomie, mozaikowość translokacyjna itp. Nasilenie objawów zespołu chromosomowego zależy od rodzaju aberracji. Najkorzystniejszym typem jest translokacja zrównoważona. Osoby z takimi zmianami nie różnią się od zwykłych ludzi, ich osobliwość można zidentyfikować jedynie poprzez kariotypowanie, ale ryzyko urodzenia dzieci z zespołami chromosomowymi jest u nich zwiększone - od 10 do 50% ( średnie ryzyko w populacji - 5%).

Następnym najmniej „traumatycznym” rodzajem aberracji jest mozaikowość, w której zaburzenie chromosomalne nie objawia się we wszystkich komórkach i/lub narządach. Częściowe trisomie i delecje już powodują znaczne wady rozwojowe, czasami nie do pogodzenia z życiem.

Najcięższym typem jest całkowita trisomia lub monosomia chromosomu.

Większość ciąż z patologią chromosomową płodu jest odrzucana przez sam organizm na najwcześniejszych etapach lub w 20-23 tygodniu, ponieważ przy patologii chromosomalnej płodu istnieje duże prawdopodobieństwo różne patologie ciąża (poronienie, poronienie zagrażające, wzmożone napięcie macicy, przedwczesne starzeniełożysko, zatrucie, gestoza, niedotlenienie płodu itp.). Ponadto wiele dzieci nie dożywa roku z powodu licznych wad rozwojowych. Średnia długość życia osób z CA wynosi 30 lat, ale opisano przypadki pacjentów z CA, którzy dożyli 60 lat i więcej.

Rozwój osób z CA

Osoby z zespołami chromosomowymi mogą być zarówno poważnie niepełnosprawnymi, jak i całkowicie pełnoprawnymi członkami społeczeństwa, którzy otrzymali pełne wykształcenie i mają stałą pracę. Wszystko zależy od rodzaju aberracji, ogólne warunki ciała i pracy bliskich i przyjaciół. W większości przypadków osoby z zespołami chromosomowymi potrafią o siebie zadbać, komunikować się i wykonywać wykonalną pracę. Obniżona inteligencja, tak choroby przewlekłe narządy i układy organizmu.

Ciąża jest radosna i długo oczekiwane wydarzenie. Kiedy ciąża była planowana, kobieta doświadcza wielkiego szczęścia, ale jednocześnie pojawiają się obawy o rozwój dziecka. Nawet zdrowe, młode pary nie są odporne na nieprawidłowy rozwój dziecka w czasie ciąży. Obecnie medycyna sugeruje identyfikację wrodzonych patologii u płodu we wczesnych stadiach ciąży.

Prawdopodobieństwo wystąpienia patologii genetycznych i fizycznych u dziecka w łonie matki można określić już w pierwszych trzech miesiącach, wykonując badanie krwi pod kątem deformacji płodu. Kompleksowe badanie lub badanie przesiewowe prenatalne – obejmuje badania, analizy i inne metody diagnostyczne pod kątem prawdopodobieństwa wystąpienia genetycznych, chromosomalnych lub fizjologicznych zaburzeń rozwoju płodu.

Co badanie krwi powie Ci o deformacjach płodu, w jakim momencie można wykryć patologie w rozwoju – najczęściej zadawane pytania podczas konsultacji. Pierwszą analizę na obecność patologii płodu u matki, czyli badanie przesiewowe, przeprowadza się już w 10–14 tygodniu pierwszego trymestru ciąży.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży opiera się na badaniu markerów i stężeń w surowicy, które można oznaczyć w tym okresie i które są istotne w ocenie ryzyka mutacji chromosomowych u płodu. Badanie na obecność deformacji płodu w czasie ciąży daje jedynie prawdopodobną ocenę, w razie potrzeby zostaną podane dokładniejsze informacje dodatkowe badania. Wykonuje się również badanie ultrasonograficzne (USG), które w 10-14 tygodniu ciąży może ujawnić nieprawidłowości chromosomalne - zespół Downa.

W przypadku oznak deformacji płodu należy ponownie zbadać matkę w 15–20 tygodniu ciąży w drugim trymestrze.

Dane wynikowe oceniane są wyłącznie kompleksowo, co pozwala na dokładniejsze określenie prawdopodobieństwa odchyleń od normy. Kiedy znaleziono wysokie ryzyko W celu potwierdzenia nieprawidłowości przeprowadza się dodatkową diagnostykę inwazyjną:

• biopsja kosmówki - analiza komórek łożyska, ponieważ zawierają one tę samą informację genetyczną co płód;
• amniopunkcja - badanie płynu owodniowego;
• kordocenteza – wykonywana nie wcześniej niż w 18. tygodniu ciąży.

Takie metody badawcze, wraz z USG, dają pełny obraz prawdopodobnych patologii płodu lub brak ryzyka nieprawidłowego rozwoju dziecka.

Ponieważ testy te są bardzo czułe i mogą dawać błędne informacje z powodu niewłaściwego palca lub palca. Płód i łożysko wydzielają substancje, które dostają się do krwioobiegu kobiety w ciąży. Substancje te są testowane w celu wykrycia deformacji.

W biochemii stosuje się go wyłącznie Odtleniona krew. Konieczne jest regularne monitorowanie, aby w przypadku wykrycia odchyleń leczenie rozpoczęło się na czas, aby uniknąć negatywnych konsekwencji.

Rozszyfrowanie

Jeśli pojawią się pytania dotyczące wyników zmian genetycznych w testach, skontaktuj się z genetykiem. Genetyk ma oferty choroby genetyczne, ich identyfikację, obserwację oraz leczenie lub zapobieganie. Jeśli istnieją podstawy, aby sądzić, że jest to możliwe zaburzenie genetyczne w rozwoju płodu występują czynniki sprzyjające powstawaniu takich nieprawidłowości lub wyniki badań budzą wątpliwości, konieczna jest konsultacja genetyczna. pod kątem deformacji pomoże prawidłowo ocenić prawdopodobieństwo mutacji genetycznych.

Powody skontaktowania się z genetykiem w czasie ciąży mogą obejmować:

• Kobieta ma ponad 35 lat.
• Choroby dziedziczne u rodziców.
• Małżeństwo pokrewne.
• Przyjęcie leki, co jest zabronione w czasie ciąży;
• Inny.

Ile prawdziwych informacji dostarcza analiza?

Mówi tylko o prawdopodobieństwie patologii genetycznych. Na pozytywne rezultaty Musi być przeprowadzona dodatkowe testy, który może potwierdzić patologię chromosomową z dokładnością do 90%, przy fałszywych wskaźnikach do 5%. Podobną dokładność daje kolejne, potrójne badanie przesiewowe. Jeśli wyniki się różnią, przeprowadza się badanie ultrasonograficzne.

Jeśli wartości badania krwi w kierunku deformacji płodu są prawidłowe, ale w badaniu USG widoczne są wady rozwojowe, wówczas badanie takie należy powtórzyć, aby zapewnić wiarygodność wyników.

Jeśli w wyniku USG nie stwierdzono żadnej patologii, ale biochemia dała pozytywne dane, możliwe, że jest to ta sama 5–6% fałszywie dodatnich informacji. Jednakże badanie USG należy zabrać do innego szpitala.

Wyniki badań przesiewowych wskazują możliwe ryzyko, ale nie potwierdzaj obecności diagnozy. Jeżeli ryzyko wystąpienia choroby u płodu dziecka jest duże, zaleca się diagnostykę inwazyjną. Takie testy są przepisywane bardzo rzadko, ponieważ istnieją duże ryzyko zakończenie ciąży.

Co robić w przypadku patologii

Zdarza się, że wyniki badań i wszystkie badania dodatkowe wskazują na wady wrodzone. Jeśli wnioski wskazują na wady płodu nie do pogodzenia z życiem, lekarze zalecają aborcję. Jeśli mówimy o o patologii rozwojowej i nic nie zagraża życiu Twojemu i dziecka - sama decydujesz o odejściu lub przerwaniu ciąży.

W dzisiejszych czasach medycyna osiągnęła niewyobrażalne wyżyny; jeśli u dziecka występują nieprawidłowości fizyczne, które można skorygować, po urodzeniu zostanie ono poddane operacji, która może skorygować błędy w rozwoju wewnątrzmacicznym. Niestety mutacji chromosomowych nie można wyleczyć.

Bardzo ważne jest, aby nie panikować i nie obwiniać w tym przypadku siebie ani innych. Zważ wszystko i zdecyduj, co najlepiej zrobić w Twoim przypadku. Bardzo dobrze jest, gdy w pobliżu znajdują się bliscy ludzie, którzy będą Cię wspierać w tym trudnym czasie.

Niestety nie wszystkie noworodki są inne dobre zdrowie, brak anomalii i wad wrodzonych. Takie patologie są uważane za jedno z najpoważniejszych powikłań ciąży, które często prowadzą do niepełnosprawności, a nawet śmierci dzieci. Dzieci urodzone z wadami wrodzonymi są poważnym testem dla rodziców. I nie wszystkie rodziny są w stanie przetrwać taki szok. Dzisiaj postanowiliśmy dowiedzieć się, co powoduje rozwój różnych anomalii u dziecka i możesz chronić swoje dziecko przed takimi stany patologiczne.

Zacznijmy od tego, że różne czynniki mogą prowadzić do powstawania wrodzonych wad rozwojowych u płodu. Najczęściej patologia ta występuje w wyniku mutacji genetycznych spowodowanych użyciem napoje alkoholowe, leki w czasie ciąży. Wady w rozwoju dziecka mogą być spowodowane różnymi nieprawidłowościami w zestawach chromosomów ojca i matki, a także brakiem ważnych witamin w diecie kobiety w ciąży.

Pamiętajmy, że dziecko z wadami wrodzonymi może urodzić się w absolutnie każdej rodzinie - młode, zdrowe, bez złe nawyki z prawidłową ciążą. Nawet naukowcy nie byli jeszcze w stanie wyjaśnić tej anomalii. Lekarze są zgodni, że narodziny takiego dziecka w „normalnej” rodzinie najprawdopodobniej wynikają z czynnika genetycznego. Oznacza to, że przodkowie matki lub ojca dziecka mieli jakieś zaburzenia rozwojowe.

Różni specjaliści badają takie patologie - genetycy, neonatolodzy, embriolodzy, specjaliści diagnostyka prenatalna. Niestety, nie zawsze można zrozumieć przyczyny wad wrodzonych u dzieci.

Wrodzone wady rozwojowe płodu: klasyfikacja

Odchylenia w zdrowiu noworodka można podzielić na dwie części duże grupy- dziedzicznie zdeterminowane (to znaczy osadzone w tkankach i chromosomach) i wrodzone (nabyte podczas rozwoju wewnątrzmacicznego). Należy pamiętać, że podział ten jest raczej arbitralny, gdyż większość wad rozwojowych wynika z połączenia dziedzicznych predyspozycji i niekorzystnych wpływów zewnętrznych (anomalie wieloczynnikowe).

W zależności od przedmiotu uszkodzenia i czasu narażenia na czynniki szkodliwe wyróżnia się następujące wady rozwojowe:

• Gametopatie to zmiany w komórkach rozrodczych, które wystąpiły przed zapłodnieniem. Są to wady dziedziczne polegające na sporadycznych mutacjach w rodzicielskich komórkach rozrodczych.
• Blastopatia to zaburzenie, które pojawia się w ciągu pierwszych dwóch tygodni po zapłodnieniu.
• Embriopatie to zmiany chorobowe, które wpływają na zarodek jeszcze przed jego przyczepieniem się do ściany macicy. Często taki szkodliwy wpływ na płód występuje w 4-6 tygodniu ciąży i prowadzi do rozwoju chorób serca, a po 12-14 tygodniach powoduje nieprawidłowości w narządach płciowych dziecka.
• Fetopatie to choroby płodu, które występują od 11 tygodnia ciąży aż do porodu. Takie patologie często prowadzą do przedwczesny poród, zamartwica podczas porodu, upośledzona adaptacja noworodków do życia poza macicą.

Zgodnie z kolejnością pojawiania się wady mogą być pierwotne i wtórne. Pierwszy typ związany jest z mutacjami i wpływem czynników teratogennych. Drugi jest konsekwencją wad pierwotnych (na przykład wodogłowia, które występuje w przypadku rozszczepu kręgosłupa).

Według rozpowszechnienia wady dzielimy na:

• izolowany - obserwowany tylko w jednym narządzie;
• systemowy - kilka pierwotnych defektów zlokalizowanych w jednym systemie;
• wielokrotne - wady odnotowane w dwóch lub więcej systemach.

Takie odchylenia mogą być związane z mutacjami i wpływem czynników teratogennych.

Najpowszechniejszą klasyfikacją wad wrodzonych jest podział odchyleń według zasad anatomicznych i fizjologicznych, wprowadzony przez WHO w 1995 roku. Wrodzone anomalie układów i narządów:

• układu sercowo-naczyniowego;
• OUN i narządy zmysłów;
• twarz i szyja;
• narządy trawienne;
• Układ oddechowy;
• układ moczowy;
• układ mięśniowo-szkieletowy;
• genitalia;
• gruczoły dokrewne;
• skóra;
• łożysko;
• inni.

Mnogie wady wrodzone – genetyczne, chromosomalne i zespoły wywołane czynnikami egzogennymi; niezbadane odchylenia.

Zatem wrodzone wady rozwojowe płodu stanowią szczególną grupę odchyleń i anomalii dziecka, które rozwijają się z różnych powodów. Ale to nie znaczy, że nie da się walczyć z taką uciążliwością. Nowoczesne metody diagnostyki prenatalnej pozwalają wykryć i wyeliminować niektóre wady już na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Dlatego nigdy nie należy tracić nadziei na urodzenie zdrowego dziecka.

Wrodzone anomalie rozwoju płodu: przyczyny

Lekarze wyróżniają trzy rodzaje rozważanych patologii. Jeśli mówimy o nieprawidłowym rozwoju narządu lub części ciała, to mówimy o wadach rozwojowych. Do tej kategorii zaliczają się wrodzone wady serca, rozszczep kręgosłupa, dzieciństwo paraliż mózgowy, mukowiscydozę, anemię i dystrofię mięśniową. Na uszkodzenie mechaniczne diagnozuje się części płodu, które wcześniej rozwijały się normalnie Różne rodzaje deformacje. Głównym przykładem takiej patologii jest stopa końsko-szpotawa. Jeśli wystąpi nieprawidłowy rozwój tkanki kostnej, nerwowej i łącznej, lekarze zwykle mówią o dysplazji.

Niektóre nieprawidłowe zjawiska w rozwoju płodu są wynikiem mutacji, czyli obecności wadliwych genów. Mogą być dziedziczne lub powstawać samoistnie podczas tworzenia komórek rozrodczych. Do tej kategorii przyczyn zaliczają się również nieprawidłowości chromosomalne. Często wada wrodzona jest wynikiem interakcji kilku genów z pewnym czynnikiem środowiskowym.

Powód wady wrodzone płód może zostać narażony na promieniowanie radioaktywne, zatrucie truciznami i substancjami chemicznymi, a matka może w czasie ciąży przyjmować silne leki. Płód może nie rozwijać się prawidłowo z powodu nieprawidłowego położenia w macicy. Tak więc, gdy stopa dziecka się toczy, rozwija się stopa końsko-szpotawa.

Złe odżywianie działa teratogennie, gdy w organizmie matki występuje niedobór niektórych ważnych mikroelementów, najczęściej cynku. Prowadzi to do wad wrodzonych system nerwowy(wodogłowie), skrzywienie kręgosłupa, wady serca, rozszczep podniebienia, mikro- i anaptalmia.

Wśród biologicznych czynników wrodzonych wad rozwojowych płodu specjalne znaczenie związany z wirusami cytomegalii i różyczki. U dzieci zakażonych wirusem cytomegalii mogą wystąpić: niska waga po urodzeniu, żółtaczka i zapalenie wątroby noworodków, małogłowie, trombocytopenia, przepuklina pachwinowa, policystyczna choroba nerek, atrezja przewody żółciowe. W przypadku zarażenia się różyczką w pierwszym trymestrze ciąży może rozwinąć się embriopatia, która objawia się mikroftalmią, zaćmą częściową, głuchotą i wadami serca.

Wreszcie, bardzo ważne Alkoholizm rodziców i palenie tytoniu przyczyniają się do pojawienia się wrodzonych wad rozwojowych płodu. Jeśli matka nadużywa alkoholu w czasie ciąży, może to spowodować powstanie wad płodu u dziecka. syndrom alkoholowy; Palenie może prowadzić do opóźnienia rozwoju fizycznego dziecka.

Objawy rozwoju wad genetycznych u płodu

Wady wewnątrzmacicznego rozwoju płodu można wykryć jedynie na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych prowadzonych w czasie ciąży. Zatem zespół Downa prowadzi następnie do licznych wad rozwojowych narządów wewnętrznych i upośledzenia umysłowego dziecka. Anomalie w rozwoju cewy nerwowej objawiają się brakiem mózgu, wadami zespolenia kanału kręgowego i powstawaniem przepukliny rdzenia. Zespół Edwardsa charakteryzuje się wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych. Również w czasie ciąży, na podstawie wyników badania ultrasonograficznego, można wykryć wady serca i płuc, rozwój kończyn i części twarzowej czaszki (rozszczep podniebienia, rozszczep wargi itp.).

Ryzykowne anomalie wewnątrzmaciczne obejmuje:

• pary wiekowe, w których wiek kobiety przekracza 35 lat;
• rodzice, których bliscy krewni doświadczyli chorób dziedzicznych;
• pary, które miały doświadczenie w rodzeniu chorych dzieci;
• małżonkowie narażeni na promieniowanie radioaktywne;
• kobiety z poronieniami nawracającymi;
• przyszłe matki ze „złymi” wynikami badań przesiewowych.

Dziś konsultacja genetyczna ma do dyspozycji najdokładniejsze metody diagnozowania patologii genetycznej, której przedmiotem badań jest tkanka rozwijający się płód i jego skorupa. Dlatego możliwe jest określenie objawów wrodzonych patologii już w pierwszych etapach rodzenia dziecka.

Biochemiczne badania przesiewowe w kierunku wad wrodzonych płodu

Badanie krwi kobiety ciężarnej w celu określenia specyficznych markerów pomagających wykryć obecność ciężkich zaburzeń genetycznych u płodu przeprowadza się już w 11-13 tygodniu ciąży. Od momentu powstania łożysko zaczyna wytwarzać pewne substancje, które następnie przenikają do krwi matki. Liczba tych markerów stale się zmienia w miarę rozwoju płodu. Podstawą jest oznaczenie tych substancji badania biochemiczne: znaczne odchylenia wyników badań od normy wskazują na duże prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych lub wad rozwojowych dziecka.

Pierwszy etap diagnozy, który następuje w 11-13 tygodniu ciąży, obejmuje badanie ultrasonograficzne w celu wykluczenia poważnych wad rozwojowych płodu; badanie krwi na obecność b-hCG lub wolnej podjednostki b ludzkiego hormonu kosmówkowego; badanie krwi na obecność białka PAPP-A lub białka osocza związanego z ciążą.

W drugim etapie diagnostycznym (16-18 tydzień ciąży) wykonuje się potrójne badanie biochemiczne, uwzględniające wyniki pierwszego badania przesiewowego i obejmujące: badanie krwi na obecność alfa-fetoproteiny, wolnego estriolu, b-hCG. Dane badania laboratoryjne pozwalają wykryć stężenie specjalnych substancji zwanych markerami.

Gwałtowny wzrost liczby AFP wskazuje na wady cewy nerwowej, a spadek wskazuje na możliwą obecność zespołu Downa lub Edwardsa.

Przypomnijmy, że tylko lekarz może ocenić wyniki badań za pomocą specjalnego aparatu program komputerowy, biorąc pod uwagę wszystkie uzyskane dane ogółem oraz biorąc pod uwagę metody i odczynniki stosowane w laboratorium. W przypadku odchyleń w wynikach badań krwi i USG pod kątem wad rozwojowych płód jest badany bardziej szczegółowo. Dla tego przyszła mama a ojciec dziecka zostaje skierowany na konsultację genetyczną. Genetyk przeprowadza pełną analizę dziedziczności matki i ojca oraz ocenia ryzyko zachorowania u dziecka.

Dodatkowe metody diagnozowania wad rozwojowych płodu to:

• biopsja kosmówki kosmówki (9-12 tydzień ciąży),
• amniopunkcja (16-24 tygodnie),
• kordocenteza (22-25 tygodni).

Wszystkie te metody są inwazyjne, co oznacza, że ​​aby pozyskać materiał do badań, konieczna jest inwazja na organizm kobiety. Nie należy się jednak bać takich badań: są one praktycznie bezpieczne, a jeśli zastosuje się do wszystkich zaleceń, nie szkodzą matce i dziecku.

Na zakończenie naszej dzisiejszej rozmowy chciałbym to zauważyć wczesna diagnoza patologie wewnątrzmaciczne płodu często dają dużą szansę na naprawienie „błędu natury” - nowoczesne techniki umożliwić lekarzom interwencję w przebiegu ciąży, dokładnie przygotować matkę i dziecko do porodu i późniejszego leczenia. Dlatego zalecamy, aby wszystkie przyszłe mamy bezwzględnie stosowały się do zaleceń lekarza.

Specjalnie dla - Nadieżdy Witwickiej