Co to są badania prenatalne i jak się je przeprowadza. Badanie przesiewowe czynników surowicy matki. Jakie choroby genetyczne można wykryć

Wraz z rozwojem medycyny coraz większą wagę przywiązuje się do terminowego diagnozowania chorób wczesne stadia dotyczy to także badania płodu przed jego urodzeniem. W tym celu przeprowadza się badania prenatalne, których głównym zadaniem jest identyfikacja wśród kobiet w ciąży grup ryzyka urodzenia dziecka z patologią dziedziczną.

Badanie prenatalne – na czym polega?

Samo słowo „przesiew” zostało przetłumaczone z po angielsku oznacza „przesiewanie”, „selekcję”. Jest to jedna ze strategii zdrowia publicznego, której celem jest identyfikacja patologii u osób bezobjawowych.

Jest to zespół badań medycznych (laboratoryjnych, ultrasonograficznych), które przeprowadza się w celu wykrycia grupy ryzyka wystąpienia wad rozwojowych u dziecka w czasie ciąży, dlatego nazywa się go „prenatalnym”, czyli „prenatalnym”. W odniesieniu do tego badania używany jest również termin „badania przesiewowe okołoporodowe”.

• wiek kobiety poniżej 18 lat i powyżej 38 lat;
• historia 3 lub więcej ciąż;
• choroby kobiece - cukrzyca, anemia, nadciśnienie tętnicze i inne choroby, a także złe nawyki przyszłej matki;
• historia skomplikowanej ciąży;
• cechy fizjologii kobiety w ciąży.

Ale nawet jeśli kobieta jest zagrożona, nie oznacza to, że u dziecka z pewnością rozwinie się wada. Badanie przesiewowe pozwala wykryć zarówno nieprawidłowości genetyczne, jak i inne patologie.

Jakie choroby genetyczne można wykryć?

Do głównych naruszeń należą:

1. Zespół Downa. Przejawia się to trisomią na chromosomie 21, czyli osoba ma 47 chromosomów zamiast 46. Dzieci te charakteryzują się: płaską twarzą, nadmierną ruchliwością stawów, otwartymi ustami z dużym płaskim językiem, znacznym upośledzeniem umysłowym. Często rozwija się u nich zaćma – wrodzona wada serca. Możliwa wrodzona białaczka.
2. Zespół Pataua. W aparacie genetycznym występuje trisomia 13. Zwykle są to dzieci niska waga, upośledzenie umysłowe, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego system nerwowy I układu sercowo-naczyniowego. Często obserwuje się uszkodzenie trzustki i nerek. Zewnętrznie objawia się opadającym czołem, rozszczepem podniebienia i Górna warga, deformacja uszy i nos, inne objawy.
3. Zespół Edwardsa. Objawia się zaburzeniami i trisomią chromosomu 18. Często obserwuje się ciężkie upośledzenie umysłowe, wady czaszki i uszu, wady serca, anomalie szkieletowe i hipotonię mięśni.
4. Bezmózgowie (wady cewy nerwowej). Jest to patologia w 100% śmiertelna, połowa dzieci umiera przed urodzeniem, reszta - w pierwszych tygodniach życia.
5. Zespół Szereszewskiego-Turnera. Monosomia występuje na chromosomie X. Przejawia się znacznym opóźnieniem rozwoju płciowego, niskim wzrostem, deformacją klatki piersiowej, która przyjmuje kształt beczkowaty, nieprawidłowa budowa ciała, skrócenie szyi i wady uszu. Mogą rozwinąć się wady serca.
6. Triploidia pochodzenia matczynego. Zamiast 46 chromosomów dziecko produkuje 69. Objawia się to zaburzeniami rozwojowymi, wadami serca i stopą końsko-szpotawą.
7. Zespół Corneille'a de Lange. Obraz kliniczny składa się z upośledzenia umysłowego, zmniejszenia i skrócenia serca, drgawek i marmurkowej skóry, polidaktylii, upośledzenia wzroku, wrodzonych wad nerek, serca i innych narządów.
8. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Charakteryzuje się różnorodnością objawów, z których najczęstsze to: autyzm, upośledzenie umysłowe, wady serca, nerek i płuc, zaburzenia zachowania. Możliwe są inne wady.

Co jeszcze wykaże badanie?

To ważne badanie ujawnia również:

• Wewnątrzmaciczna śmierć płodu. Jest to śmierć dziecka przed urodzeniem, która następuje z różnych przyczyn - chorób genetycznych, patologii kobiety w ciąży, zmian zakaźnych, konfliktu Rh i tak dalej. Stanowi ogromne zagrożenie dla kobiet.
• Niedotlenienie wewnątrzmaciczne. Charakteryzuje się brakiem tlenu i występuje w wyniku niektórych chorób matki, możliwych wad pępowiny i łożyska, niedokrwistości, wad wrodzonych płodu i innych przyczyn.
• Opóźnienie rozwoju. Dzieje się tak z różnych powodów, najczęściej - zaburzeń w aparacie genetycznym, wieku i złych nawyków matki, jej chorób, niesprzyjających warunków pracy i życia.
• Późna toksykoza. Jest to powikłanie ciąży, które występuje z różnych powodów i przebiega w kilku etapach. Zmiany zachodzą w nerkach, układzie sercowo-naczyniowym i nerwowym matki, w wyniku czego dziecko również jest zagrożone.
• Niewydolność łożyska. Dość częste powikłanie prowadzące do opóźnionego rozwoju dziecka.
• Przedwczesny poród. Komplikacja, której nazwa mówi sama za siebie.

Rodzaje screeningu

Badania prenatalne przeprowadza się w następujących formach:

1. Biochemiczne. Laboratorium bada białka markerowe występujące we krwi kobiety.
2. Badanie USG – absolutnie każda przyszła mama poddaje się mu przynajmniej 3 razy w czasie ciąży.
3. Immunologiczny. Nadawany jest każdej kobiecie po zarejestrowaniu się w osiedlu. Określa się grupę krwi i czynnik Rh obojga rodziców, a także kompleks TORCH, który ma na celu identyfikację chorób zakaźnych matki wpływających na rozwój dziecka. Są to zakażenia różyczką, wirusem opryszczki i wirusem cytomegalii, ospa wietrzna i toksoplazmozę.
4. Molekularny. Analizuje się DNA matki i ojca dziecka w celu określenia ryzyka rozwoju niektórych patologii genetycznych, na przykład fenyloketonurii, zespołu nadnerczowo-płciowego i innych.
5. Cytogenetyczny. Przeprowadza je genetyk, który oblicza prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z odpowiednimi chorobami. Na podstawie historii rodziny i obecności konkretnej diagnozy u przyszłego rodzica.

Najbardziej popularne metody– to ultrasonograficzne i biochemiczne badania prenatalne. Każdy ma swoje zalety i czas.

Przejście selekcji i wiarygodność wyników

Diagnostyka USG

Badanie USG wykonuje się 3 razy, raz na każdy trymestr. Już na pierwszej wizycie lekarz określi wiek ciążowy, wielkość kości ogonowo-ciemieniowej i przyjrzy się cechom przywiązania do macicy. jajo w celu określenia żywotności zarodka. Obecnie szczególnie istotna jest identyfikacja zaburzeń rozwojowych, których wykrycie rodzi pytanie o dalszą taktykę prowadzenia ciąży lub jej przerwania.

W kolejnym (drugim) etapie analizowany jest płyn owodniowy i jego ilość, można wykryć wady rozwojowe dziecka, maksymalną uwagę poświęca się badaniu łożyska, serca i mózgu. Zazwyczaj już w momencie wykonania drugiego badania prenatalnego USG jest to możliwe.

Podczas ostatniego zaplanowanego badania ocenia się stan dziecka, określa pozycję i prezentację niezbędną do taktyki zarządzania porodem. Określa się stan łożyska i nasycenie tlenem (diagnostyka niedotlenienia płodu).

Badania biochemiczne

Jeśli chodzi o badanie biochemiczne, metoda opiera się na oznaczaniu markerów surowicy we krwi przyszłej matki, których stężenie zmienia się w trakcie ciąży i wraz ze zmianami u płodu.

Wskazaniami do badania przesiewowego są: małżeństwo pokrewne (kazirodztwo), wiek matki powyżej 35. roku życia, badanie RTG we wczesnych stadiach ciąży, przyjmowanie leków embriotoksycznych, wpływ niekorzystne czynniki, zaburzenia chromosomowe rodziców, historia nieudanych ciąż itp.

Badania prenatalne są całkowicie bezpieczną metodą diagnostyczną zarówno dla dziecka, jak i matki. Ryzyko błędu jest zredukowane do minimum, ale nadal występuje niewielki procent.

Testy „podwójne” i „potrójne”.

W 10–14 tygodniu ciąży kobiety poddawane są „podwójnemu testowi” - w osoczu krwi oznacza się wolną podjednostkę β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β - hCG) i białko ciążowe PAPP-A, z którego pobierana jest krew żyłę rano na czczo, pół godziny przed zabiegami należy unikać emocji i nadmierny wysiłek fizyczny. Stężenie PAPP-A ocenia się łącznie z ilością hCG we krwi. Aby rozszyfrować dane, użyj oznaczenia poziomu markerów surowicy. Oblicza się go jako stosunek stężenia białka we krwi danej kobiety do średniej wartości zawartości tego białka w czasie prawidłowej ciąży w tym okresie w dużej próbie kobiet. Każdy stan, a nawet pojedynczy region oblicza swój własny wskaźnik. Normalna ilość białek wynosi od 0,5 do 2,0 MoM.

Jeśli chodzi o test „potrójny”, przeprowadza się go w drugim trymestrze ciąży, oznacza się alfa-fetoproteinę (AFP), wolny estriol i hCG. Do oceny wyników w podobny sposób posłużono się definicją krotności mediany MoM. Kiedy dziecko ma wady rozwojowe, pojawia się mieszane charakterystyczne odchylenie wskaźników. Często określa się je również mianem profili MoM dla określonej patologii. W przypadku wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości należy poddać się powtórnemu badaniu USG, które może wykryć patologie i wyjaśnić wiek ciążowy.

W czasie ciąży lekarz przepisuje kobiecie wiele różnych badań i zabiegów, w tym badania prenatalne (PS).

Ogólnie rzecz biorąc, badania prenatalne to zestaw badań mających na celu wykrycie chorób płodu. Dzięki badaniom przesiewowym dziecko jeszcze w łonie matki może zostać przebadane pod kątem szeregu poważnych chorób, co nie tylko przygotuje matkę na przyszły stan, ale także zapobiegnie szeregowi problemów.

Co to są badania prenatalne

Wykonywane badania są łatwe do przeprowadzenia i bezpieczne dla matki i dziecka, dlatego są przepisywane wszystkim kobietom w ciąży.

Program badań prenatalnych obejmuje:

• USG (badanie USG),
• badania przesiewowe biochemiczne (badanie krwi na obecność markerów).

Badania prenatalne nie pozwalają na postawienie konkretnej diagnozy.

Pozwala jedynie określić prawdopodobieństwo wystąpienia określonej patologii i zidentyfikować kobiety obarczone określonym ryzykiem.

Do postawienia diagnozy niezbędne są dodatkowe badania, takie jak konsultacja ze specjalistami i diagnostyka inwazyjna.

Kontrola ryzyka choroby

Badania przesiewowe pozwalają zidentyfikować markery chorób, takich jak:

• Zespół Downa,
• zespół Edwardsa,
• Zespół Turnera,
• zespół Smitha Lemliego Opitza,
• zespół Pataua,
• zespół Cornelii de Lange,
• wada cewy nerwowej,
• triploidia.

Podstawowe zagrożenia

Każda kobieta w ciąży jest narażona na ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych. W związku z tym badania biochemiczne można przeprowadzać według własnego uznania i są one zalecane dla każdej kobiety w ciąży, ale w obowiązkowy przepisane, jeśli istnieją pewne wskazania. Pomiędzy nimi:

• wiek powyżej 35 lat,
• ciąża mnoga,
• poronienia samoistne,
• narodziny dziecka z wrodzoną patologią,
• choroby dziedziczne,
• ryzyko poronienia we wczesnych stadiach,
• infekcje wirusowe we wczesnych stadiach,
• przyjmowanie leków we wczesnych stadiach,
• uzależnienie od alkoholu lub narkotyków u matki,
• zwiększony poziom szkodliwości w pracy i w domu,
• poczęcie od bliskiego krewnego.

Przed rozpoczęciem badań przesiewowych określa się wyjściowe ryzyko, które zależy od czasu trwania ciąży i wieku przyszłej matki. Nazywa się go również oryginałem.

Winiki wyszukiwania ( ryzyko indywidualne) są prezentowane jako stosunek dwóch liczb. Na przykład 1:1415. Wskaźnik ten oznacza, że ​​jedna na 1415 kobiet w ciąży o podobnych wskaźnikach wyjściowych rodzi dziecko z zaburzeniem, pod kątem którego była badana.

Czynniki wpływające na wynik

Jak wspomniano wcześniej, istnieje kilka czynników, które mogą mieć wpływ na wyniki badania przesiewowego i dlatego należy je wziąć pod uwagę podczas przeprowadzania zabiegu. Obejmują one:

• rasa (Murzyni mają wyższy poziom AFP i hCG niż rasy kaukaskie),
• masa ciała (z także ciężka waga kobiet wskaźniki są zwiększone i odwrotnie),
• stosowanie zapłodnienia in vitro,
• porody mnogie (wskaźniki będą zawyżone, nie jest to wskazane, gdyż jeden z płodów może być chory, a drugi będzie zdrowy),
• możliwość poronienia (zaleca się odroczenie),
• cukrzyca,
• przeziębienia i inne podobne choroby,
• złe nawyki
• czynnik ludzki (na przykład lekarz wskazał w kierunku niewłaściwą datę).

Skuteczność badań prenatalnych

Skuteczność badań przesiewowych zależy bezpośrednio od stanu zdrowia kobiety w ciąży i omówionych czynników.

Każda drobna choroba, a nawet zwykły stres może prowadzić do zmian w składzie krwi, dlatego lekarze zalecają wykonywanie badań tylko wtedy, gdy czujesz się dobrze i jesteś zrelaksowany.

Równie ważna jest jakość wykonywanych badań i ich metodyczność, czyli ścisłe przestrzeganie powyższego schematu z uwzględnieniem terminu ciąży.

Poddając się badaniom przesiewowym należy pamiętać, że za pomocą tych technik można wykryć tylko niektóre choroby genetyczne.

Po pomyślnym przejściu testów z normalnymi wynikami kobieta nie może być w 100% pewna, że ​​jej dziecko nie będzie miało innych chorób wrodzonych.

Jednocześnie pozytywne wyniki nie gwarantują, że dziecko urodzi się z patologiami. Kobieta musi sama rozważyć wszystkie za i przeciw, podejmując decyzję o przyszłym losie swojego płodu.

Wynik fałszywie ujemny

Sytuacja jest odwrotna w przypadku wyniki fałszywie ujemne, gdy matka nienarodzonego dziecka po zrobieniu badań uzyskała dobre wyniki, ale dziecko urodziło się z patologiami. Przypadki takie po raz kolejny potwierdzają wzorcowy charakter badań.

Fałszywie pozytywny wynik

Sytuacja w momencie zdiagnozowania dziecka wysokie prawdopodobieństwo defekty chromosomowe, ale urodził się bez nich, oznacza, że ​​wynik był fałszywie dodatni. Taki scenariusz może skutkować koniecznością dodatkowych badań dziecka po urodzeniu. Dla matki taki zwrot staje się prawdziwym szczęściem.

Badania prenatalne I trymestr

W 10-13 tygodniu lekarz powinien zalecić kobiecie ciężarnej wykonanie pierwszego badania przesiewowego. Obejmuje 2 bezpieczne procedury: USG oraz oddanie krwi na specjalne badanie.

Pierwsze badanie USG

Pierwsze USG pozwala zidentyfikować poważne wady, które powstały w trakcie rozwoju płodu. Wśród nich może być bezmózgowie, higromat szyjki macicy, przepuklina pępowinowa i inne specyficzne anomalie. Podczas badania lekarz sprawdza żywotność zarodków, ich liczbę, a także ustala dokładniejszy wiek ciążowy.

Głównym wskaźnikiem chorób genetycznych jest grubość przestrzeni kołnierza (TN). Aby to określić, mierzy się szerokość warstwy płynu podskórnego na karku dziecka. Zwykle liczba ta nie przekracza 2,7 mm. Jeśli wartość TVP jest wyższa, ryzyko znacznie wzrasta.

Oprócz TVP lekarz bada kość nosową, która jest obecna i wyraźnie uwidoczniona u płodu bez wad chromosomowych, a także bada pod kątem obecności wad wrodzonych. Dane wykraczające poza normę nazywane są markerami choroby. Im więcej ich odkryto, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości genetycznych.

Jednak pojawienie się tylko jednego z nich nie jest powodem do postawienia diagnozy.

„Podwójny test”

Badania biochemiczne w pierwszym trymestrze ciąży są ograniczone ściśle określonymi ramami czasowymi. Jeśli oddasz krew nieco wcześniej lub później, jej dokładność gwałtownie spadnie, dlatego musisz dokładnie znać wiek ciążowy.

Obliczenie cyklu miesiączkowego nie zawsze daje prawidłowy wynik, zwłaszcza jeśli był nieregularny lub jeśli ciąża wystąpiła bezpośrednio po porodzie. Biorąc ten czynnik pod uwagę, podwójne badanie zleca lekarz po badaniu USG, gdzie zostanie ustalona dokładna liczba tygodni ciąży.

„Podwójny test” to analiza mająca na celu określenie poziomu specjalnych białek łożyskowych we krwi. Konkretnie wykrywana jest zawartość dwóch białek (stąd nazwa testu):

• β - hCG - wolna podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej,
• PAPP-A - białko ciężarne (białko osocza związane z ciążą-A).

Krew pobierana jest z żyły kobiety ciężarnej rano, na pusty żołądek. Prawidłowa wartość hCG zależy od sprzętu użytego do badania krwi. Są one zawsze wskazywane w wynikach analiz, aby można było je odpowiednio ocenić. Średni poziom hCG u kobiet w tym samym okresie wyznacza się jako medianę. Stosunek poziomu hCG do mediany jest oznaczony jako MoM (wielokrotność mediany). Dopuszczalne wahania tego wskaźnika - 0,5-2.

Więcej informacji o tym, czym jest MoM, znajdziesz w artykule

Jeśli poziom tych białek odbiega od normy, istnieje duże ryzyko, że u płodu wystąpią wady chromosomalne i niektóre niechromosomalne. Jeśli odchylenia są poważne, kobieta w ciąży kierowana jest do genetyka. W innych przypadkach (jeśli małe odchylenia) lekarze zalecają, aby nie panikować, ale poczekać na drugie badanie, które wyjaśni sytuację.

Przeczytaj więcej o normalnym i nieprawidłowym poziomie hCG

Przeprowadza się również analizę poziomu białka u kobiet w ciąży, wskazując wartości prawidłowe i rzeczywistą wartość przyszłej matki.

Wzrost stężenia PAPP-A nie jest tak niebezpieczny jak jego spadek. Poziom tego białka może być podwyższony w wyniku ciąż mnogich, niska pozycjałożysko lub nawet ciężka toksykoza. Spadek wskazuje na wrodzone patologie u płodu lub choroby u matki. Odchylenia od normy wymagają konsultacji z lekarzem, ponieważ każdy przypadek jest indywidualny.

Przeczytaj więcej o prawidłowych i nieprawidłowych poziomach PAPP-A.

Badania prenatalne II trymestr

W przeciwieństwie do pierwszego trymestru, badania przesiewowe w drugim okresie ciąży rozpoczynają się od badania krwi, a następnie badania ultrasonograficznego.

„Potrójny test”

W 16-18 tygodniu ciąży ciężarnej ponownie pobiera się krew z żyły i analizuje, ale w tym przypadku wskaźniki będą inne niż podczas pierwszego badania przesiewowego. „Potrójny test” pozwala z większym prawdopodobieństwem wykryć wady rozwojowe cewy nerwowej płodu. Mniej dokładne wyniki daje test na rozpoznanie zespołu Downa i zespołu Edwardsa (70%).

W drugim badaniu biochemicznym określa się stężenie następujących składników krwi kobiety ciężarnej:

• AFP - Alfa-fetoproteiny(białko płodu wydalane przez nerki i przedostające się do krwi matki),
• E3 – wolny estriol (syntetyzowany w łożysku).

Jeśli wystąpią jakiekolwiek nieprawidłowości w rozwoju płodu lub w jego zgodności chromosomalnej, poziomy tych białek będą odbiegać od normy.

W niektórych przypadkach „test potrójny” można uzupełnić identyfikując inny wskaźnik inhibiny A (hormonu wytwarzanego przez łożysko) i wtedy będzie on nazywany „testem poczwórnym”. Oznaczenie stężenia inhibiny może być konieczne w przypadku konieczności wyjaśnienia wyników pierwszego badania przesiewowego, jeżeli wykażą one duże odchylenia od normy. Jednakże, ten test mogą nie być dostępne we wszystkich klinikach.

Aby uzyskać więcej informacji na temat prawidłowych i nieprawidłowych poziomów AFP, przeczytaj

Przeczytaj więcej o normalnym i nieprawidłowym poziomie wolnego estriolu - EZ, chiate

Aby uzyskać więcej informacji na temat prawidłowych i nieprawidłowych poziomów inhibiny A, przeczytaj

Podobnie jak w przypadku pierwszego badania przesiewowego, uzyskane poziomy porównuje się z wartościami prawidłowymi, co pozwala na wykrycie nieprawidłowości. Obliczenia ryzyka dokonuje się w specjalnie opracowanym programie komputerowym, którego wyniki analizuje lekarz.

Uzyskane wyniki koreluje się ze wskaźnikami pierwszego przeglądu i dopiero na podstawie kompleksu wszystkich wskaźników wyciąga się wnioski.

Drugie badanie USG

Drugie obowiązkowe USG jest przepisywane przez lekarza po 20-24 tygodniach. To badanie pozwala nam zidentyfikować z wystarczającą dokładnością nieprawidłowości anatomiczne płodu, takie jak wady rdzenia kręgowego, mózgu, serca, żołądkowo-jelitowy dróg oddechowych, wady rozwojowe kończyn, rozszczepy twarzy i inne nieprawidłowości.

Jeśli te odchylenia zostaną wykryte, lekarze nie będą w stanie ich przeprowadzić chirurgia po porodzie są zatem wskazaniem do przerwania ciąży lub konfrontują matkę z faktem, że jej dziecko będzie inne niż pozostałe dzieci.

Dodatkowo na tym etapie oceniane są markery patologii chromosomowych, do których można zaliczyć opóźnienie wzrostu, skrócenie kości rurkowych, pielektazje, torbiele w mózgu i wiele innych.

Badania prenatalne III trymestr

Okresowi najbliższemu porodowi towarzyszy trzecie obowiązkowe badanie przesiewowe. W 30-32 tygodniu kobieta musi przejść kolejne USG.

Podczas badania USG lekarz będzie mógł ocenić te cechy anatomiczne, których wcześniej nie można było dostrzec. Należą do nich zwężenie dróg moczowych, niektóre wady serca i wodogłowie. Jeśli zostaną zidentyfikowane, po porodzie podlegają korekcie chirurgicznej.

Oprócz USG z badaniem cech strukturalnych dziecka, kobiecie w ciąży przepisuje się również USG Dopplera, podczas którego lekarz bada przepływ krwi w naczyniach dziecka, macicy kobiety i łączącej je pępowinie. W przypadku wykrycia problemów z przepływem krwi przepisywany jest kurs leczenia, który lekarz zwykle zaleca przyjąć w szpitalu położniczym na oddziałach przed porodem, czyli „położyć się”.

Jak obliczyć ryzyko

W naszym kraju kalkulacja ryzyka odbywa się głównie przy użyciu jednego z następujących systemów komputerowych:

• DELFIA – cykl życia

System pozwala obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia takich patologii jak trisomia na chromosomie 21 (zespół Downa), na chromosomie 18 (zespół Edwardsa), na chromosomie 13 (zespół Patau), na chromosomie X (zespół). Szereszewskiego-Turnera), triploidia, wady ośrodkowego układu nerwowego. Program uwzględnia indywidualne dane kobiety ciężarnej oraz czynniki wpływające na wykrycie nieprawidłowości. Poszczególne wskaźniki obejmują wyniki USG w pierwszym trymestrze ciąży.

• PRISCA – Ocena ryzyka prenatalnego

Za pomocą programu identyfikowane jest ryzyko wystąpienia trimosomii na chromosomie 21 (zespół Downa), chromosomie 18 (zespół Edwardsa) i wadach cewy nerwowej. Pod uwagę brane są także parametry wyjściowe pacjenta oraz czynniki, które mogą mieć wpływ na wynik końcowy.

• „Izyda”

Kompleks Isis oblicza również ryzyko podobne do PRISCA. Uwzględnia to prawie wszystkie czynniki, które mogą dać fałszywie pozytywny wynik: Grupa etniczna, obecność nieprawidłowości chromosomowych u dziecka urodzonego wcześniej i inne. Zaletą produktu jest kompatybilność z automatem Analizator ELISA Alisei, skąd pobiera część danych.

Różnica między jednym a drugim systemem polega na zakresie ocenianego ryzyka. Skuteczność każdej metody jest prawie taka sama. Oprócz tych programów istnieją inne, mniej powszechne rozwiązania.

Jeśli wyniki będą pozytywne

Jeżeli w wyniku analizy poziom ryzyka przekracza 1:380, uznaje się go za wysoki i może wymagać bardziej szczegółowego zbadania.

Najważniejszą rzeczą, której należy unikać w takiej sytuacji, jest panika.

Tylko spokojna postawa pomoże uniknąć awarii i da realne wyniki w dalszych badaniach.

Dalsze badania mogą obejmować następujące punkty:

• konsultacja genetyczna,
• powtórzyć USG (zalecane przez innego specjalistę i przy użyciu nowocześniejszego sprzętu),
• badania inwazyjne (analiza płyn owodniowy, biopsja kosmówki, kordocenteza).

Nie zaleca się powtarzania „podwójnego” lub „potrójnego testu”.

Powtórzone badanie

Ponowne badanie USG może zostać zlecone, jeśli wskaźniki biochemiczne badania przesiewowego są prawidłowe, ale badanie USG ujawniło pewne nieprawidłowości zewnętrzne. Przyczyną tego zjawiska może być wykorzystanie przestarzałego sprzętu oraz czynnik ludzki. Powtarzane badania pomogą potwierdzić lub obalić obecność takich odchyleń.

Konsultacja genetyczna

Genetyk nie jest ginekologiem. Doskonale orientuje się w zaburzeniach chromosomowych i już po prostej rozmowie z kobietą w ciąży potrafi dowiedzieć się, czy jest ona podatna na choroby genetyczne. Aby to zrobić, lekarz przesłuchuje pacjenta pod kątem obecności jakichkolwiek poważnych chorób wśród krewnych, dokładnie bada testy i znalezione markery.

Nie wszystkie markery są wskaźnikami nieprawidłowości genetycznych.

Istnieją podstawowe i pośrednie wskaźniki, za pomocą których określa się ryzyko.

Na przykład, jeśli w sercu dziecka znajdują się złogi soli, nie jest to oznaką patologii. W przyszłości po prostu zamienią się w akordy lub znikną. Ale ten znacznik jest potwierdzeniem wysokie ryzyko Zespół Downa, jeśli występuje jednocześnie z patologią kości nosowej i nieprawidłową grubością obojczyka.

W każdym razie konsultacja z genetykiem pozwoli uzyskać kwalifikowaną odpowiedź na sytuację za pomocą testów.

Inwazyjne badania

Jeśli ryzyko choroby genetycznej okaże się wysokie, można zastosować mniej delikatne badania. Do metod inwazyjnych zalicza się 3 rodzaje badań:

Biopsja kosmówki,

Amniocenteza,

Kordocenteza.

• Najbezpieczniej jest amniocenteza(analiza płynu owodniowego).

Można go wykonać w 16-20 tygodniu ciąży. Podczas zabiegu lekarz nakłuwa błonę owodniową i pobiera niewielką ilość płynu owodniowego do badania laboratoryjnego. Działania przeprowadzane są pod kontrolą USG z pominięciem łożyska. Wolna kieszeń służy do wprowadzenia igły. Jeśli nie ma wolnego miejsca, użyj najcieńszej części łożyska. Po zabiegu możliwe są powikłania w postaci wycieku lub przedwczesnej utraty wody, odwarstwienia membrany oraz rozwój cytopenii alloimmunologicznej u płodu.

• Równolegle z amniopunkcją można wykonać nie wcześniej niż 18 tygodni kordocenteza.

Kordocenteza to pobranie i badanie krwi z pępowiny płodu. Do analizy potrzeba co najmniej 5 ml krwi. Oprócz chorób genetycznych pozwala określić stopień nasilenia konfliktu Rh, jeśli występuje, i w razie potrzeby wykonać transfuzję krwi.

• Biopsja kosmówki kosmówki polega na analizie kosmków kosmówkowych, które uzyskuje się poprzez pobranie tkanki kosmówkowej przez ścianę macicy.

Biopsję kosmówki kosmówki wykonuje się po 10-12 tygodniach. Aby przeprowadzić badanie w kierunku chorób genetycznych, wymagane będzie co najmniej 5 mg tkanki. Jeżeli lekarzowi nie uda się uzyskać go za pierwszym razem, Wystarczającą ilość, wówczas można przeprowadzić ponowne próbkowanie. Trzecia próba może niekorzystnie wpłynąć na przebieg ciąży, znacząco zwiększając ryzyko poronienia.

Badania inwazyjne są pełnoprawną operacją, dlatego są przepisywane tylko w przypadkach wysokiego ryzyka wrodzonych patologii, ponieważ mogą powodować poronienie, infekcję płodu, rozwój konfliktu Rh i inne powikłania.

Wniosek

Badania prenatalne zalecane są każdej kobiecie w ciąży bez wyjątku, jednak lekarze nie mają prawa narzucać swojej opinii, dlatego kobieta sama podejmuje decyzję o poddaniu się badaniom i badaniu USG. Kobiety, które wpadają specjalna grupa ryzyko dla jakichkolwiek wskazań, badania przesiewowe są obowiązkowe.

Na podstawie wyników badań przesiewowych lekarze nie mogą postawić diagnozy. Mogą jedynie zidentyfikować pewne ryzyko u kobiety w ciąży.

Ale pozytywny wynik obecności markerów nie zawsze jest dokładny, a kobiety, u których je wykryto, mogą się urodzić zdrowe dziecko. I odwrotnie, zespół Downa i inne zaburzenia chromosomowe mogą nie zostać ujawnione podczas badań przesiewowych. Ale choć badania te są przybliżone, pozwalają kobiecie przygotować się psychicznie na możliwe problemy zdrowotne u dziecka.

Jakiś czas temu kobiety w ciąży nawet nie wiedziały o takim zabiegu jak prenatalny Lub okołoporodowy . Teraz wszystkie przyszłe matki przechodzą takie badanie.

Czym są badania przesiewowe w ciąży, dlaczego się je wykonuje i dlaczego jego wyniki są tak ważne? Odpowiedzi na te i inne pytania, które nurtują wiele kobiet w ciąży badania przesiewowe okołoporodowe Próbowaliśmy poddać się temu materiałowi.

Aby uniknąć dalszych nieporozumień w prezentowanych informacjach, zanim bezpośrednio przejdziemy do rozważań na powyższe tematy, warto zdefiniować pewne terminy medyczne.

Badania prenatalne jest specjalną odmianą tego, co jest w rzeczywistości standardową procedurą, np ekranizacja. Dany kompleksowe badanie obejmuje Diagnostyka USG oraz badania laboratoryjne, w tym konkretnym przypadku biochemia surowicy matki. Wczesne wykrycie niektórych nieprawidłowości genetyczne - to główne zadanie takiej analizy w czasie ciąży, jak badania przesiewowe.

Prenatalny Lub okołoporodowy oznacza prenatalny i przez ten termin ekranizacja w medycynie mamy na myśli szereg badań dużej części populacji, które przeprowadza się w celu wytworzenia tzw. „grupy ryzyka” podatnej na określone choroby.

Może mieć charakter uniwersalny lub selektywny ekranizacja .

To znaczy, że badania przesiewowe Wykonuje się je nie tylko kobietom w ciąży, ale także innym kategoriom osób, na przykład dzieciom w tym samym wieku, w celu ustalenia chorób charakterystycznych dla danego okresu życia.

Z pomocą genetyczne badanie Lekarze potrafią nie tylko dowiedzieć się o problemach w rozwoju dziecka, ale także na czas zareagować na powikłania w czasie ciąży, których kobieta może nawet nie podejrzewać.

Często przyszłe matki, słysząc, że będą musiały przejść tę procedurę kilka razy, zaczynają panikować i martwić się z góry. Jednak nie ma się czego bać, wystarczy wcześniej zapytać swojego ginekologa, dlaczego tego potrzebujesz ekranizacja dla kobiet w ciąży, kiedy i, co najważniejsze, jak wykonuje się tę procedurę.

Zacznijmy więc od tego, co jest standardem ekranizacja przeprowadzane trzykrotnie w ciągu całej ciąży, tj. w każdym trymestr . Przypomnijmy Ci to trymestr to okres trzech miesięcy.

Co to jest Badanie przesiewowe w I trymestrze ? Najpierw odpowiedzmy na często zadawane pytanie, ile to tygodni. pierwszy trymestr ciąży . W ginekologii istnieją tylko dwa sposoby wiarygodnego określenia terminu porodu w czasie ciąży – kalendarzowy i położniczy.

Pierwsza opiera się na dniu poczęcia, a druga zależy od cykl miesiączkowy , poprzedzający nawożenie . Dlatego I trymestr - jest to okres, który według metody kalendarzowej rozpoczyna się w pierwszym tygodniu od poczęcia, a kończy w czternastym tygodniu.

Według drugiej metody, I trymestr – to 12 tygodni położniczych. Ponadto w tym przypadku okres liczy się od początku ostatniej miesiączki. Ostatnio ekranizacja nie jest przepisywany kobietom w ciąży.

Jednak obecnie wiele przyszłych matek jest zainteresowanych poddaniem się takiemu badaniu.

Ponadto Ministerstwo Zdrowia zdecydowanie zaleca zlecanie badań wszystkim bez wyjątku kobietom w ciąży.

To prawda, że ​​\u200b\u200brobi się to dobrowolnie, ponieważ nikt nie może zmusić kobiety do poddania się jakiejkolwiek analizie.

Warto zauważyć, że istnieją kategorie kobiet, które z tego czy innego powodu są po prostu zobowiązane do poddania się ekranizacja, Na przykład:

• kobiety w ciąży od trzydziestego piątego roku życia i starsze;
• przyszłe matki, których historia choroby zawiera informacje o istnieniu zagrożenia spontaniczny ;
• kobiet, które w pierwszym trymestrze ciąży choroba zakaźna ;
• kobiety w ciąży, które ze względów zdrowotnych zmuszone są do przyjmowania we wczesnym stadium leków zabronionych ze względu na ich sytuację;
• kobiety, które miały różne nieprawidłowości genetyczne Lub nieprawidłowości w rozwoju płodu ;
• kobiety, które wcześniej urodziły dzieci z jakąkolwiek chorobą odchylenia Lub wady rozwojowe ;
• kobiet, u których zdiagnozowano mrożony Lub cofająca się ciąża (zatrzymanie rozwoju płodu);
• cierpieć na narkotyczny lub kobiety;
• kobiety w ciąży, w których rodzinie lub w rodzinie ojca nienarodzonego dziecka wystąpiły przypadki dziedziczne zaburzenia genetyczne .

Jak długo to zajmuje? badania prenatalne I trymestr ? W przypadku pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży okres ustala się w przedziale od 11 tygodni do 13 położniczych tygodni ciąży i 6 dni. Nie ma sensu przeprowadzać tego badania wcześniej niż w wyznaczonym terminie, ponieważ jego wyniki będą pozbawione informacji i całkowicie bezużyteczne.

To nie przypadek, że pierwsze USG kobiety wykonuje się już w 12. tygodniu ciąży. Ponieważ w tym momencie to się kończy embrionalny i zaczyna się płodowy Lub płodowy okres rozwoju przyszłego człowieka.

Oznacza to, że zarodek zamienia się w płód, tj. zachodzą oczywiste zmiany, które wskazują na rozwój pełnoprawnego żywego organizmu ludzkiego. Jak powiedzieliśmy wcześniej, badania przesiewowe to zestaw badań obejmujący diagnostykę ultrasonograficzną i biochemię krwi kobiety.

Ważne jest, aby zrozumieć to dyrygowanie badanie USG w 1. trymestrze ciąży gra tak samo ważna rola a także laboratoryjne badania krwi. Rzeczywiście, aby genetycy mogli wyciągnąć prawidłowe wnioski na podstawie wyników badania, muszą przestudiować zarówno wyniki USG, jak i biochemię krwi pacjenta.

Rozmawialiśmy o tym, ile tygodni przeprowadza się pierwsze badanie przesiewowe, teraz przejdźmy do rozszyfrowania wyników kompleksowego badania. Bardzo ważne jest, aby przyjrzeć się bliżej standardom ustalonym przez lekarzy w zakresie wyników pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży. Oczywiście tylko specjalista w tej dziedzinie, posiadający niezbędną wiedzę i, co najważniejsze, doświadczenie może dokonać fachowej oceny wyników analizy.

Uważamy, że wskazane jest, aby każda kobieta w ciąży znała przynajmniej ogólne informacje na temat głównych wskaźników badania prenatalne i ich wartości normatywne. W końcu typowe dla większości przyszłych matek jest zbyt podejrzliwość we wszystkim, co dotyczy zdrowia ich przyszłego dziecka. Dlatego będzie im znacznie wygodniej, jeśli z góry będą wiedzieć, czego się spodziewać po badaniu.

Interpretacja badania USG I trymestru, normy i możliwe odchylenia

Każda kobieta wie, że w czasie ciąży będzie musiała wykonać więcej niż jedno badanie USG (zwane dalej USG), które pozwala lekarzowi monitorować rozwój wewnątrzmaciczny nienarodzonego dziecka. W celu badanie USG dał wiarygodne wyniki, należy wcześniej przygotować się do tej procedury.

Jesteśmy pewni, że zdecydowana większość kobiet w ciąży wie, jak wykonać ten zabieg. Warto jednak powtórzyć, że istnieją dwa rodzaje badań – przezpochwowe i przezbrzuszne . W pierwszym przypadku czujnik urządzenia wprowadza się bezpośrednio do pochwy, a w drugim styka się z powierzchnią przedniej ściany brzucha.

Nie ma przepisów dotyczących USG przezpochwowego specjalne zasady przygotowanie.

Jeśli jesteś w trakcie badania przezbrzusznego, to przed zabiegiem (około 4 godziny przed USG) nie należy korzystać z toalety „małej”, zaleca się wypicie do 600 ml zwykłej wody na pół godziny wcześniej.

Rzecz w tym, że badanie należy przeprowadzić na wypełnionym płynem pęcherz moczowy .

Aby lekarz mógł otrzymać wiarygodny wynikbadanie USG, Muszą zostać spełnione następujące warunki:

• okres badania wynosi od 11 do 13 tygodni położniczych;
• pozycja płodu powinna umożliwiać specjalistom przeprowadzenie niezbędnych manipulacji, w przeciwnym razie matka będzie musiała „wpływać” na dziecko, aby się przewróciło;
• wielkość kości ogonowo-ciemieniowej (dalej KTR) nie powinna być mniejsza niż 45 mm.

Co to jest CTE podczas ciąży na USG

Podczas wykonywania USG specjalista musi zbadać różne parametry lub rozmiary płodu. Informacje te pozwalają określić, jak dobrze uformowane jest dziecko i czy rozwija się prawidłowo. Normy dla tych wskaźników zależą od etapu ciąży.

Jeśli wartość jednego lub drugiego parametru uzyskana w wyniku USG odbiega od normy w górę lub w dół, wówczas uważa się to za sygnał obecności pewnych patologii. Rozmiar kości ogonowej i ciemieniowej - Jest to jeden z najważniejszych początkowych wskaźników prawidłowego rozwoju wewnątrzmacicznego płodu.

Wartość CTE porównuje się z masą płodu i wiekiem ciążowym. Wskaźnik ten określa się, mierząc odległość od kości koronowej dziecka do kości ogonowej. Ogólnie rzecz biorąc, im wyższy wskaźnik CTE, tym dłuższy wiek ciążowy.

Kiedy wskaźnik ten jest nieco wyższy lub odwrotnie, nieco niższy od normy, nie ma powodu do paniki. To mówi tylko o cechach rozwojowych tego konkretnego dziecka.

Jeśli wartość CTE odbiega w górę od norm, oznacza to rozwój płodu o dużych rozmiarach, tj. Przypuszczalnie waga dziecka przy urodzeniu przekroczy średnią normę 3-3,5 kg. W przypadkach, gdy współczynnik CTE jest znacznie mniejszy niż wartości standardowe, może to oznaczać, że:

• ciąża nie rozwija się zgodnie z oczekiwaniami, w takich przypadkach lekarz powinien dokładnie sprawdzić czynność serca płodu. Jeśli zmarł w macicy, kobieta potrzebuje pilnej pomocy lekarskiej ( łyżeczkowanie jamy macicy ), aby zapobiec możliwym zagrożeniom dla zdrowia ( rozwój niepłodności ) i życie ( infekcja, krwawienie );
• Organizm kobiety w ciąży wytwarza z reguły niewystarczającą ilość, co może prowadzić do samoistnego poronienia. W takich przypadkach lekarz przepisuje pacjentowi dodatkowe badanie i przepisuje leki zawierające hormony ( , Dufston );
• matka jest chora choroba zakaźna , w tym choroby przenoszone drogą płciową;
• płód ma wady genetyczne. W takich sytuacjach lekarze przepisują dodatkowe badania wraz z , który jest częścią pierwszego badania przesiewowego.

Warto również podkreślić, że często zdarza się, że niski współczynnik CTE wskazuje na błąd termin ostateczny ciąża. Dotyczy to wariantu normalnego. Jedyne, czego kobieta potrzebuje w takiej sytuacji, to po pewnym czasie (zwykle po 7-10 dniach) poddać się drugiemu badaniu USG.

BDP płodu (rozmiar dwuciemieniowy)

Co to jest BPD w badaniu USG podczas ciąży? Podczas dyrygowania badanie USG W pierwszym trymestrze płodu lekarze interesują się wszystkimi możliwymi cechami nienarodzonego dziecka. Ponieważ ich badanie daje specjalistom maksimum informacji o tym, jak zachodzi rozwój wewnątrzmaciczny małego mężczyzny i czy wszystko jest w porządku z jego zdrowiem.

Co to jest BD płodu ? Najpierw rozszyfrujmy skrót medyczny. BPR - Ten wielkość głowy płodu dwuciemieniowego , tj. odległość między ścianami kości ciemieniowe czaszki , po prostu wielkość głowy. Wskaźnik ten jest uważany za jeden z głównych wskaźników określających prawidłowy rozwój dziecka.

Należy pamiętać, że BDP pokazuje nie tylko, jak dobrze i prawidłowo rozwija się dziecko, ale także pomaga lekarzom przygotować się na nadchodzący poród. Ponieważ jeśli wielkość głowy nienarodzonego dziecka odbiega od normy w górę, po prostu nie będzie mogła przejść przez kanał rodny matki. W takich przypadkach przepisywane jest planowane cesarskie cięcie.

Kiedy BPR odbiega od ustalonych standardów, może to oznaczać:

• o obecności patologii niezgodnych z życiem płodu, takich jak przepuklina mózgowa Lub guz ;
• o dość dużych rozmiarach nienarodzonego dziecka, jeśli inne podstawowe parametry płodu wyprzedzają ustalone standardy rozwojowe o kilka tygodni;
• o rozwoju spazmatycznym, który po pewnym czasie powróci do normy, pod warunkiem, że inne podstawowe parametry płodu będą pasować do normy;
• o rozwoju płodu mózg wynikające z obecności chorób zakaźnych u matki.

Odchylenie tego wskaźnika w dół oznacza, że ​​mózg dziecka nie rozwija się prawidłowo.

Grubość szyjki (TCT)

Fetal TVP - co to jest? Miejsce na kołnierz u płodu lub w rozmiarze fałd szyi - jest to miejsce (dokładniej podłużna formacja) położone pomiędzy szyją a górną błoną skórną ciała dziecka, w którym gromadzi się płyn. Badanie tej wartości przeprowadza się podczas badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży, gdyż to właśnie w tym okresie istnieje możliwość pierwszego pomiaru TVP, a następnie jej analizy.

Od 14 tygodnia ciąży tę edukację stopniowo zmniejsza się i do 16 tygodnia praktycznie znika z widoczności. Dla TVP ustalono także pewne standardy, które są bezpośrednio zależne od czasu trwania ciąży.

Na przykład norma grubość przestrzeni kołnierza w 12. tygodniu nie powinna przekraczać zakresu 0,8–2,2 mm. Grubość kołnierza w 13. tygodniu powinna wynosić od 0,7 do 2,5 mm.

Warto zauważyć, że dla tego wskaźnika eksperci ustalają średnie wartości minimalne, od których odchylenie wskazuje na przerzedzenie przestrzeni kołnierza, co podobnie jak ekspansja TVP jest uważane za anomalię.

Jeśli wskaźnik ten nie odpowiada normom TVP wskazanym w powyższej tabeli w 12 tygodniu i na pozostałych etapach ciąży, to wynik ten najprawdopodobniej wskazuje na obecność następujących nieprawidłowości chromosomowych:

• trisomia 13 , choroba tzw zespół Pataua, charakteryzuje się obecnością w komórkach ludzkich dodatkowego 13. chromosomu;
• trisomia 21 chromosomu, znany wszystkim jako Zespół Downa , ludzka choroba genetyczna, w której kariotyp (tj. kompletny zestaw chromosomów) jest reprezentowany przez 47 chromosomów zamiast 46;
• monosomia na chromosomie X , choroba genomowa, nazwana na cześć naukowców, którzy ją odkryli zespół Szereszewskiego-Turnera, charakteryzuje się takimi anomaliami rozwoju fizycznego, jak niski wzrost, a także infantylizm seksualny (niedojrzałość);
• trisomia 18 jest chorobą chromosomalną. Dla Zespół Edwardsa (druga nazwa tej choroby) charakteryzuje się mnogością wad rozwojowych nie dających się pogodzić z życiem.

Trisomia - to jest opcja aneuploidia , tj. zmiany kariotyp , w którym znajduje się dodatkowa trzecia część w komórce ludzkiej chromosom zamiast normalnego diploidalny ustawić.

Monosomia - to jest opcja aneuploidia (nieprawidłowość chromosomowa) , w którym w zestawie chromosomów nie ma chromosomów.

Po co są standardy trisomia 13, 18, 21 zainstalowany w czasie ciąży? Zdarza się, że w procesie podziału komórki dochodzi do awarii. Zjawisko to nazywa się w nauce aneuploidia. Trisomia - Jest to jeden z rodzajów aneuploidii, w którym zamiast pary chromosomów w komórce obecny jest dodatkowy trzeci chromosom.

Innymi słowy, dziecko dziedziczy od rodziców dodatkowy 13, 18 lub 21 chromosom, co z kolei pociąga za sobą nieprawidłowości genetyczne zakłócające prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny. Zespół Downa Według statystyk jest to najczęstsza choroba spowodowana obecnością chromosomu 21.

Dzieci urodzone z zespoły Edwardsa, tak samo jak w przypadku Zespół Pataua , zwykle nie dożywają roku, w przeciwieństwie do tych, którzy mają pecha i się z nimi urodzili Zespół Downa . Tacy ludzie mogą dożyć sędziwego wieku. Jednak takie życie można raczej nazwać egzystencją, szczególnie w krajach przestrzeni poradzieckiej, gdzie ludzie ci są uważani za wyrzutków i starają się ich unikać i nie zauważać.

Aby wykluczyć takie anomalie, kobiety w ciąży, szczególnie te z grupy ryzyka, muszą przejść badania przesiewowe. Naukowcy twierdzą, że rozwój nieprawidłowości genetycznych jest bezpośrednio zależny od wieku przyszłej matki. Im młodsza kobieta, tym mniejsze prawdopodobieństwo, że u jej dziecka wystąpią jakiekolwiek nieprawidłowości.

Aby ustalić trisomię w pierwszym trymestrze ciąży, przeprowadza się badanie przestrzeń karkowa płodu za pomocą ultradźwięków. W przyszłości kobiety w ciąży okresowo poddają się badaniom krwi, w których najważniejszym wskaźnikiem dla genetyków jest poziom alfa-fetoproteina (AFP), inhibina-A, ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) i estriol .

Jak wspomniano wcześniej, ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych zależy przede wszystkim od wieku matki. Zdarzają się jednak przypadki, gdy trisomię wykrywa się także u młodych kobiet. Dlatego podczas badań przesiewowych lekarze badają wszystkie możliwe oznaki nieprawidłowości. Uważa się, że doświadczony ultrasonografista jest w stanie zidentyfikować problemy już podczas pierwszego badania przesiewowego.

Objawy zespołu Downa, a także zespołów Edwardsa i Pataua

Trisomia 13 charakteryzuje się gwałtownym spadkiem poziomu PAPP-A , związane z ciążą białko (białko) A-osocze ). Również markerem tego odchylenia genetycznego jest. Te same parametry odgrywają ważną rolę w ustaleniu, czy płód ma Zespół Edwardsa .

Gdy nie ma ryzyka trisomii 18, normalne wskaźniki PAPP-A i b-hCG (wolna podjednostka beta hCG) są rejestrowane w biochemicznym badaniu krwi. Jeśli wartości te odbiegają od standardów ustalonych dla każdego konkretnego etapu ciąży, najprawdopodobniej dziecko będzie miało wady genetyczne.

Należy pamiętać, aby w przypadku, gdy podczas pierwszego badania specjalista odnotuje objawy wskazujące na ryzyko trisomia kobieta kierowana jest na dalsze badania i konsultację z genetykami. Aby postawić ostateczną diagnozę, przyszła matka będzie musiała przejść takie procedury, jak:

• biopsja kosmówki kosmówki , tj. pobranie próbki tkanki kosmówkowej w celu zdiagnozowania anomalii;
• amniocenteza- Ten nakłucie owodniowe aby otrzymać próbkę płyn owodniowy w celu ich dalszych badań w laboratorium;
• łożyskocenteza (biopsja łożyska) , dany inwazyjna metoda diagnostyczna specjaliści wybierają próbkę tkanka łożyskowa za pomocą specjalnej igły do ​​nakłuwania, która przekłuwa przednia ściana brzucha ;
• kordocenteza , metoda diagnostyki nieprawidłowości genetycznych w czasie ciąży, polegająca na badaniu krwi pępowinowej płodu.

Niestety, jeśli kobieta w ciąży przeszła którekolwiek z powyższych badań i została zdiagnozowana bioprzesiewowe i ultrasonograficzne potwierdzono rozpoznanie obecności nieprawidłowości genetycznych u płodu, lekarze zaproponują przerwanie ciąży. Ponadto, w przeciwieństwie do standardowych badań przesiewowych, dane inwazyjne metody badania może wywołać szereg poważnych powikłań, w tym poronienie samoistne, dlatego lekarze uciekają się do nich w dość rzadkich przypadkach.

Kość nosowa - Jest to lekko wydłużona, czworokątna, wypukła przednia sparowana kość ludzkiej twarzy. Podczas pierwszego badania USG specjalista określa długość kości nosowej dziecka. Uważa się, że w przypadku występowania nieprawidłowości genetycznych kość ta rozwija się nieprawidłowo, tj. jego kostnienie następuje później.

Dlatego też brak kości nosowej lub jej rozmiar podczas pierwszego badania przesiewowego jest zbyt mały, co wskazuje na możliwą obecność różnych nieprawidłowości. Należy podkreślić, że długość kości nosowej mierzy się po 13 lub 12 tygodniach. Podczas badania przesiewowego w 11 tygodniu specjalista sprawdza jedynie jego obecność.

Warto podkreślić, że jeśli wielkość kości nosowej nie odpowiada ustalonym normom, ale inne podstawowe wskaźniki są zgodne, to naprawdę nie ma powodu do niepokoju. Taki stan rzeczy może wynikać z indywidualnych cech rozwojowych tego konkretnego dziecka.

Tętno (HR)

Parametr np Tętno odgrywa ważną rolę nie tylko we wczesnych stadiach, ale przez cały okres ciąży. Stale mierz i monitoruj tętno płodu Jest to konieczne tylko po to, aby zauważyć odchylenia na czas i, jeśli to konieczne, uratować życie dziecka.

Ciekawe jest to, że chociaż mięsień sercowy (mięsień sercowy) zaczyna się kurczyć już w trzecim tygodniu po zapłodnieniu, bicie serca słychać dopiero od szóstego tygodnia położniczego. Uważa się, że w początkowej fazie rozwoju płodu rytm bicia jego serca powinien odpowiadać tętnu matki (średnio 83 uderzenia na minutę).

Jednak już w pierwszym miesiącu życia wewnątrzmacicznego tętno dziecka będzie stopniowo wzrastać (codziennie o około 3 uderzenia na minutę) i w dziewiątym tygodniu ciąży osiągnie 175 uderzeń na minutę. Tętno płodu określa się za pomocą ultradźwięków.

Wykonując pierwsze USG specjaliści zwracają uwagę nie tylko na tętno, ale także przyglądają się rozwojowi serca dziecka. W tym celu wykorzystuje się tzw plaster czterokomorowy , tj. Metoda instrumentalnej diagnostyki wad rozwojowych serca.

Należy podkreślić, że odchylenie od standardów takiego wskaźnika, jak tętno, wskazuje na obecność wady w rozwoju serca . Dlatego lekarze dokładnie badają strukturę sekcji przedsionki I komory serca płodu . W przypadku wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości specjaliści kierują kobietę ciężarną na dodatkowe badania, np. echokardiografia (EKG) z dopplerografią.

Począwszy od dwudziestego tygodnia ginekolog poradni przedporodowej będzie przy każdej zaplanowanej wizycie u kobiety w ciąży osłuchiwał pracę serca dziecka za pomocą specjalnej rurki. Procedura taka osłuchiwanie serca nie jest stosowany na wcześniejszych etapach ze względu na jego nieskuteczność, ponieważ Lekarz po prostu nie słyszy bicia serca.

Jednak w miarę rozwoju dziecka jego serce będzie słyszalne za każdym razem coraz wyraźniej. Osłuchiwanie pomaga ginekologowi określić położenie płodu w macicy. Na przykład, jeśli najlepiej słychać serce na poziomie pępka matki, oznacza to, że dziecko jest w środku położenie poprzeczne, jeśli po lewej stronie pępka lub poniżej, oznacza to, że płód jest w środku prezentacja głowy , a jeśli powyżej pępka, to w miednicowy .

Od 32 tygodnia ciąży służy do kontrolowania pracy serca. kardiotokografia (w skrócie KTR ). Przeprowadzając powyższe rodzaje badań, specjalista może zarejestrować u płodu:

• bradykardia , tj. nienormalnie niski tętno , co zwykle jest tymczasowe. To odchylenie może być objawem choroby matki choroby autoimmunologiczne, anemia, , a także zaciśnięcie pępowiny, gdy nienarodzone dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu. Bradykardia może być również spowodowana wrodzone wady serca Aby wykluczyć lub potwierdzić tę diagnozę, kobietę należy wysłać na dodatkowe badania;
• , tj. wysokie tętno. Eksperci rzadko odnotowują takie odchylenie. Jeśli jednak tętno jest znacznie wyższe niż zalecane w normach, oznacza to, że matka lub niedotlenienie , rozwój zakażenia wewnątrzmaciczne, niedokrwistość i nieprawidłowości genetyczne u płodu. Ponadto leki przyjmowane przez kobietę mogą wpływać na częstość akcji serca.

Oprócz cech omówionych powyżej, przeprowadzając pierwsze przesiewowe badanie ultrasonograficzne, specjaliści analizują również dane:

• o symetrii półkule mózgowe płód;
• o wielkości obwodu głowy;
• o odległości od kości potylicznej do kości czołowej;
• o długości kości ramion, bioder i przedramion;
• o budowie serca;
• o lokalizacji i grubości kosmówki (łożysko lub „miejsce dziecka”);
• o ilości wody (płynu owodniowego);
• o stanie gardła szyjka macicy matki;
• o liczbie naczyń w pępowinie;
• o nieobecności lub obecności hipertoniczność macicy .

W wyniku badania USG, oprócz omówionych już powyżej nieprawidłowości genetycznych ( monosomia lub zespół Shereshevsky'ego-Turnera, trisomia 13, 18 i 21 chromosomów , mianowicie Zespoły Downa, Pataua i Edwardsa ) można zidentyfikować następujące patologie rozwojowe:

• cewa nerwowa , Na przykład, wady rozwojowe kręgosłupa (meningomyelocele i meningocele) Lub przepuklina czaszkowa (encephalocele) ;
• Zespół Corne'a de Langego , anomalia, w której stwierdza się wiele wad rozwojowych, obejmujących zarówno anomalie fizyczne, jak i upośledzenie umysłowe;
• triploidia , wada genetyczna, w której występuje nieprawidłowe działanie zestawu chromosomów, z reguły płód w obecności takiej patologii nie przeżywa;
• ruptura pępkowa , przepuklina zarodkowa lub pępkowa, patologia przedniej ściany brzucha, w której niektóre narządy (wątroba, jelita i inne) rozwijają się w worku przepuklinowym na zewnątrz Jama brzuszna;
• Zespół Smitha-Opitza , zaburzenie genetyczne, które wpływa na procesy, które następnie prowadzą do rozwoju wielu poważnych patologii, na przykład lub upośledzenie umysłowe.

Badania biochemiczne I trymestr

Porozmawiajmy bardziej szczegółowo o drugim etapie kompleksowego badania przesiewowego kobiet w ciąży. Co to jest badania biochemiczne I trymestr, i jakie standardy ustalono dla jego głównych wskaźników? W rzeczywistości, badania biochemiczne - to nic innego jak analiza biochemiczna krew przyszłej matki.

Badanie to przeprowadza się dopiero po USG. Wynika to z faktu, że dzięki badaniu ultrasonograficznemu lekarz określa dokładny czas trwania ciąży, od którego bezpośrednio zależą wartości normatywne głównych wskaźników biochemii krwi. Pamiętaj więc, że na badania biochemiczne należy udać się wyłącznie na podstawie wyników USG.

Jak przygotować się do pierwszego badania przesiewowego w ciąży

O tym, jak i co najważniejsze, kiedy to zrobią, przesiewowe USG, już pisaliśmy powyżej, teraz warto zwrócić uwagę na przygotowanie się do analizy biochemicznej. Podobnie jak w przypadku każdego innego badania krwi, do tego badania należy przygotować się z wyprzedzeniem.

Jeśli chcesz uzyskać wiarygodny wynik badań biochemicznych, musisz ściśle przestrzegać następujących zaleceń:

• Krew do badań biochemicznych oddaje się wyłącznie na czczo, lekarze nawet nie zalecają jej picia zwykła woda, nie mówiąc już o jedzeniu;
• na kilka dni przed badaniem należy zmienić dotychczasową dietę i przejść na dietę łagodną, ​​w której nie należy spożywać potraw zbyt tłustych i pikantnych (aby nie podnieść poziomu), a także owoców morza, orzechów, czekolady, cytrusów owoce i inne pokarmy alergizujące, nawet jeśli wcześniej nie miałeś na nic reakcji alergicznej.

Ścisłe przestrzeganie tych zaleceń pozwoli uzyskać wiarygodne wyniki badań przesiewowych biochemicznych. Uwierz mi, lepiej uzbroić się w cierpliwość i zrezygnować z ulubionych smakołyków, aby później nie martwić się wynikami analizy. Przecież lekarze zinterpretują każde odstępstwo od ustalonych norm jako patologię w rozwoju dziecka.

Dość często na różnych forach poświęconych ciąży i porodowi kobiety opowiadają o tym, jak oczekiwane z takim podekscytowaniem wyniki pierwszego badania przesiewowego okazały się złe i zmuszone były do ​​ponownego wykonania wszystkich zabiegów. Na szczęście w końcu kobiety w ciąży otrzymały dobre wieści o stanie zdrowia swoich dzieci, gdyż skorygowane wyniki wykazały brak jakichkolwiek nieprawidłowości rozwojowych.

Rzecz w tym, że przyszłe matki nie były odpowiednio przygotowane do badań przesiewowych, co w efekcie doprowadziło do otrzymania nierzetelnych danych.

Wyobraźcie sobie, ile nerwów i gorzkich łez wylano, czekając na nowe wyniki badań.

Taki kolosalny stres nie pozostawia śladu na zdrowiu żadnej osoby, zwłaszcza kobiety w ciąży.

Badania biochemiczne I trymestr, interpretacja wyników

Podczas przeprowadzania pierwszej biochemicznej analizy przesiewowej główną rolę w diagnozowaniu wszelkich nieprawidłowości w rozwoju płodu odgrywają takie wskaźniki jak wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (Dalej hCG ), I PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą) . Przyjrzyjmy się szczegółowo każdemu z nich.

PAPP-A – co to jest?

Jak wspomniano powyżej, PAPP-A jest wskaźnikiem analizy biochemicznej krwi kobiety w ciąży, który pomaga specjalistom ustalić na wczesnym etapie obecność genetycznych patologii rozwoju płodu. Pełna nazwa tej ilości brzmi białko osocza związane z ciążą A , co dosłownie przetłumaczone na język rosyjski oznacza – białko osocza związane z ciążą A .

To właśnie białko A, wytwarzane przez łożysko w czasie ciąży, odpowiada za harmonijny rozwój nienarodzonego dziecka. Dlatego za charakterystyczny marker pozwalający na określenie nieprawidłowości genetyczne.

Obowiązkowo należy przejść test sprawdzający poziom PAPP-A:

• kobiety w ciąży powyżej 35 roku życia;
• kobiety, które wcześniej urodziły dzieci z genetycznymi zaburzeniami rozwoju;
• przyszłe matki, których rodzina ma w rodzinie osoby z genetycznymi zaburzeniami rozwoju;
• kobiety, które cierpiały na choroby takie jak , lub na krótko przed ciążą;
• kobiety w ciąży, u których wcześniej występowały powikłania lub poronienia samoistne.

Standardowe wartości takiego wskaźnika jak PAPP-A zależy od etapu ciąży. Przykładowo norma PAPP-A w 12 tygodniu wynosi od 0,79 do 4,76 mU/ml, a w 13 tygodniu od 1,03 do 6,01 mU/ml. W przypadkach, gdy w wyniku testu wskaźnik ten odbiega od normy, lekarz przepisuje dodatkowe badania.

Jeśli analiza wykaże niski poziom PAPP-A, może to wskazywać na jego obecność nieprawidłowości chromosomalne w rozwoju dziecka, np. Zespół Downa, Również sygnalizuje to ryzyko spontaniczności poronienie i cofająca się ciąża . Gdy ten wskaźnik jest podwyższony, jest to najprawdopodobniej wynikiem tego, że lekarz nie był w stanie poprawnie obliczyć wieku ciążowego.

Dlatego biochemia krwi jest oddawana dopiero po USG. Jednak wysoki PAPP-A może również wskazywać na prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości genetycznych w rozwoju płodu. Dlatego w przypadku odchyleń od normy lekarz skieruje kobietę na dodatkowe badania.

To nie przypadek, że naukowcy nadali tę nazwę temu hormonowi, ponieważ to dzięki niemu można wiarygodnie dowiedzieć się o ciąży już 6-8 dni po zapłodnieniu jajka. Warto zauważyć, że hCG zaczyna się rozwijać kosmówka już w pierwszych godzinach ciąży.

Co więcej, jego poziom szybko rośnie i do 11-12 tygodnia ciąży tysiące razy przekracza wartości początkowe. Następnie stopniowo traci grunt, a jego wskaźniki pozostają niezmienione (począwszy od drugiego trymestru) aż do porodu. Wszystkie paski testowe pomagające określić ciążę zawierają hCG.

Jeśli poziom ludzka gonadotropina kosmówkowa podwyższony, może to wskazywać:

• o obecności płodu Zespół Downa ;
• O ciąża mnoga ;
• o rozwoju matki;

Gdy poziom hCG poniżej określonych standardów, stwierdza:

• o możliwym Zespół Edwardsa u płodu;
• o ryzyku poronienie ;
• O niewydolność łożyska .

Po przejściu kobiety w ciąży USG i biochemii krwi specjalista musi rozszyfrować wyniki badania, a także obliczyć możliwe ryzyko rozwój nieprawidłowości genetycznych lub innych patologii za pomocą specjalnego programu komputerowego PRISCA (Prisca).

Formularz podsumowania badania przesiewowego będzie zawierał następujące informacje:

• o ryzyku związanym z wiekiem anomalie rozwojowe (w zależności od wieku kobiety w ciąży możliwe odchylenia są różne);
• o wartościach wskaźników biochemicznych badania krwi kobiety;
• o ryzyku możliwych chorób;
• Współczynnik MoM .

Aby jak najbardziej wiarygodnie obliczyć możliwe ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości u płodu, eksperci obliczają tzw. Współczynnik MoM (wielokrotność mediany). W tym celu wszystkie uzyskane dane przesiewowe wprowadza się do programu, który buduje wykres odchylenia każdego wskaźnika analizy konkretnej kobiety od średniej normy ustalonej dla większości kobiet w ciąży.

MoM, który nie przekracza zakresu wartości od 0,5 do 2,5, uważa się za normalne. Na drugim etapie współczynnik ten jest dostosowywany z uwzględnieniem wieku, rasy, obecności chorób (na przykład cukrzyca ), złe nawyki(na przykład palenie), liczba poprzednich ciąż, EKO i inne ważne czynniki.

NA Ostatni etap specjalista wyciąga ostateczny wniosek. Pamiętaj, że tylko lekarz może prawidłowo zinterpretować wyniki badań przesiewowych. Na filmie poniżej lekarz wszystko wyjaśnia Kluczowe punkty związane z pierwszą projekcją.

Koszt badań przesiewowych w I trymestrze

Pytanie, ile kosztuje to badanie i gdzie najlepiej się poddać, niepokoi wiele kobiet. Rzecz w tym, że nie każda klinika państwowa może wykonać tak konkretne badanie za darmo. Sądząc po opiniach zamieszczonych na forach, wiele przyszłych mam w ogóle nie ufa darmowej medycynie.

Dlatego często można spotkać się z pytaniem, gdzie zrobić seans w Moskwie lub innych miastach. Jeśli mówimy o instytucjach prywatnych, to w dość znanym i ugruntowanym laboratorium INVITRO badania biochemiczne można wykonać za 1600 rubli.

Cena ta nie obejmuje jednak badania USG, o które specjalista na pewno poprosi Cię przed wykonaniem analizy biochemicznej. Dlatego konieczne będzie poddanie się osobnemu badaniu USG w innym miejscu, a następnie udanie się do laboratorium w celu oddania krwi. Co więcej, należy to zrobić tego samego dnia.

Drugie badanie przesiewowe w ciąży – kiedy je wykonać i co obejmuje badanie

Na podstawie rekomendacji Organizacja Światowa Health Authority (zwanej dalej WHO) każda kobieta ma obowiązek przejść trzy badania kontrolne w ciągu całej ciąży. Choć obecnie ginekolodzy kierują na to badanie wszystkie kobiety w ciąży, są i takie, które z jakichś powodów pomijają badania przesiewowe.

Jednakże w przypadku niektórych kategorii kobiet takie badania powinny być obowiązkowe. Dotyczy to przede wszystkim tych, które urodziły już dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi lub wadami rozwojowymi. Ponadto obowiązkowe jest poddanie się badaniom przesiewowym:

• kobiety w wieku powyżej 35 lat, ze względu na ryzyko rozwoju różne patologie u płodu zależy od wieku matki;
• kobiety, które w pierwszym trymestrze przyjmowały leki lub inne leki zabronione dla kobiet w ciąży;
• kobiety, które wcześniej doznały dwóch lub więcej poronień;
• kobiety cierpiące na jedną z następujących chorób dziedziczonych przez dziecko: cukrzyca, choroby układu mięśniowo-szkieletowego i układu krążenia, I onkopatologia;
• kobiety zagrożone poronieniem samoistnym.

Ponadto przyszłe matki powinny zdecydowanie poddać się badaniom przesiewowym, jeśli one same lub ich współmałżonkowie byli narażeni na promieniowanie przed poczęciem, bezpośrednio przed ciążą lub w jej trakcie. choroby bakteryjne i zakaźne . Podobnie jak podczas pierwszego seansu po raz drugi przyszła mama Musi także wykonać USG i biochemiczne badanie krwi, które często nazywane jest potrójnym testem.

Termin drugiego badania przesiewowego w czasie ciąży

Odpowiedzmy więc sobie na pytanie, w ilu tygodniach wykonuje się drugą ekranizacja podczas ciąży. Jak już ustaliliśmy, pierwsze badanie przeprowadza się we wczesnych stadiach ciąży, czyli w okresie od 11 do 13 tygodnia pierwszego trymestru. Kolejne badanie przesiewowe przeprowadza się w tzw. „złotym” okresie ciąży, tj. w drugim trymestrze, który rozpoczyna się w 14. tygodniu i kończy w 27. tygodniu.

Drugi trymestr nazywany jest złotym, ponieważ to właśnie w tym okresie pojawiają się wszystkie początkowe dolegliwości związane z ciążą ( nudności, osłabienie, i inne) ustępują, a kobieta może w pełni cieszyć się swoim nowym stanem, ponieważ czuje potężny przypływ sił.

Kobieta powinna co dwa tygodnie odwiedzać swojego ginekologa, aby móc monitorować przebieg ciąży.

Lekarz przekazuje przyszłej mamie zalecenia dotyczące jej ciekawa sytuacja, a także informuje kobietę o tym, jakie badania i kiedy powinna się im poddać. Zazwyczaj kobieta w ciąży przed każdą wizytą u ginekologa poddawana jest badaniu moczu i ogólnemu badaniu krwi, a drugie badanie przesiewowe odbywa się od 16 do 20 tygodnia ciąży.

Badanie USG II trymestr – na czym polega?

Podczas prowadzenia drugiego ekranizacja Najpierw przechodzą badanie USG, które pozwala określić dokładny etap ciąży, aby późniejsi specjaliści mogli prawidłowo zinterpretować wyniki biochemicznego badania krwi. NA Ultradźwięk lekarz bada rozwój i wielkość narządów wewnętrznych płodu: długość kości, objętość klatki piersiowej, głowy i brzucha, rozwój móżdżku, płuc, mózgu, kręgosłupa, serca, Pęcherz moczowy, jelit, żołądka, oczu, nosa, a także symetrii budowy twarzy.

Ogólnie rzecz biorąc, analizowane jest wszystko, co jest wizualizowane za pomocą badania ultrasonograficznego. Oprócz badania podstawowych cech rozwoju dziecka eksperci sprawdzają:

• jak zlokalizowane jest łożysko;
• grubość łożyska i stopień jego dojrzałości;
• liczba naczyń w pępowinie;
• stan ścian, przydatków i szyjki macicy;
• ilość i jakość płynu owodniowego.

Standardy badań przesiewowych USG w II trymestrze ciąży:

Dekodowanie potrójnego testu (biochemicznego badania krwi)

W drugim trymestrze eksperci zwracają szczególną uwagę na trzy markery nieprawidłowości genetycznych, takie jak:

• ludzka gonadotropina kosmówkowa – jest wytwarzany przez kosmówkę płodu;
• Alfa-fetoproteiny ( Dalej AFP ) - Ten białko osocza (białko), oryginalnie wyprodukowany żółte ciało a następnie wyprodukowany wątrobę i przewód pokarmowy płodu ;
• wolny estriol ( następny hormon E3 ) to hormon wytwarzany w łożysko , I wątroba płodu.

W niektórych przypadkach badany jest również poziom inhibina (hormon, wytworzony mieszki włosowe) . Na każdy tydzień ciąży ustalane są pewne standardy. Uważa się, że jest to optymalne do przeprowadzenia potrójna próba w 17 tygodniu ciąży.

Jeżeli podczas drugiego badania przesiewowego poziom hCG będzie zbyt wysoki, może to oznaczać:

• o porodach mnogich ciąża ;
• O cukrzyca u matki;
• o ryzyku rozwoju Zespół Downa , jeśli dwa pozostałe wskaźniki są poniżej normy.

Jeśli wręcz przeciwnie, hCG zostanie obniżone, oznacza to:

• o ryzyku Zespół Edwardsa ;
• O zamrożona ciąża;
• O niewydolność łożyska .

Gdy poziom AFP jest wysoki, istnieje ryzyko:

• obecność anomalii rozwojowych nerka ;
• wady cewa nerwowa ;
• zaburzenia rozwojowe ściana jamy brzusznej ;
• szkoda mózg ;
• małowodzie ;
• śmierć płodu;
• samoistne poronienie;
• powstanie Konflikt rezusowy .

Obniżony poziom AFP może być sygnałem:

• Zespół Edwardsa ;
• cukrzyca matki;
• niska pozycja łożysko .

Na niskim poziomie istnieje wysokie ryzyko:

• rozwój niedokrwistość u płodu;
• niewydolność nadnerczy i łożyska;
• spontaniczny poronienie ;
• dostępność Zespół Downa ;
• rozwój infekcja wewnątrzmaciczna ;
• opóźniony rozwój fizyczny płodu.

Warto zauważyć, że na poziomie hormon E3 Wpływ mają niektóre leki (na przykład), a także niewłaściwe i niezbilansowane odżywianie matki. Kiedy poziom E3 jest podwyższony, lekarze diagnozują choroby nerka lub ciąż mnogich i są również przewidywane przedwczesny poród gdy poziom estriolu gwałtownie wzrasta.

Po przyszłości mama przejdzie w dwóch etapach badania przesiewowego lekarze analizują otrzymane informacje za pomocą specjalnego programu komputerowego i je obliczają Współczynnik MoM jak w pierwszym badaniu. Wniosek wskaże ryzyko związane z tym lub innym typem odchylenia.

Wartości podaje się jako ułamek, na przykład 1:1500 (tj. jedna na 1500 ciąż). Uważa się, że jest to normalne, jeśli ryzyko jest mniejsze niż 1:380. Następnie wniosek wskaże, że ryzyko jest poniżej progu odcięcia. Jeżeli ryzyko będzie większe niż 1:380, kobieta zostanie skierowana na dodatkowe konsultacje do genetyków lub zaproponowana diagnostykę inwazyjną.

Warto zaznaczyć, że w przypadkach, gdy w pierwszym badaniu przesiewowym analiza biochemiczna spełniała standardy (wskaźniki obliczono HCG i PAPP-A ), to za drugim i trzecim razem kobieta musi jedynie wykonać USG.

Przyszła mama przechodzi ostatnie badania przesiewowe o godz trzeci trymestr . Wiele osób zastanawia się, na co patrzą na trzeciej projekcji i kiedy powinny poddać się temu badaniu.

Z reguły, jeśli u kobiety w ciąży nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości w rozwoju płodu lub podczas ciąży podczas pierwszego lub drugiego badania, wówczas można ją poddać jedynie badaniu ultrasonograficznemu, które pozwoli specjalistowi wyciągnąć ostateczne wnioski na temat przebiegu ciąży. stan i rozwój płodu, a także jego położenie w macicy.

Określenie pozycji płodu ( głowa lub prezentacja zamka ) jest uważany za ważny etap przygotowawczy przed porodem.

Aby poród przebiegł pomyślnie, a kobieta mogła urodzić samodzielnie, bez operacji, dziecko musi być ułożone główkowo.

W przeciwnym razie lekarze planują cesarskie cięcie.

Trzeci przegląd obejmuje procedury takie jak:

• Ultradźwięk któremu poddawane są wszystkie kobiety w ciąży bez wyjątku;
• dopplerografia to technika skupiająca się głównie na stanie naczyń krwionośnych łożysko ;
• kardiotokografia – badanie, które pozwala dokładniej określić tętno dziecka w łonie matki;
• biochemia krwi , podczas którego uwaga skupia się na takich markerach genetycznych i innych nieprawidłowościach, jak poziom hCG, ɑ-fetoproteina i PAPP-A .

Termin trzeciego badania przesiewowego w czasie ciąży

Warto zaznaczyć, że tylko lekarz decyduje, w którym 3. tygodniu kobieta powinna poddać się badaniom przesiewowym, na podstawie indywidualnych cech danego pacjenta. konkretna ciąża. Za optymalne uważa się jednak sytuację, gdy przyszła mama w 32. tygodniu ciąży poddaje się rutynowemu badaniu USG, a następnie od razu wykonuje biochemiczne badanie krwi (jeśli są wskazania), a także przechodzi inne niezbędne procedury.

Jednak ze względów medycznych należy przeprowadzić dopplerografia Lub KTG płód jest możliwy począwszy od 28 tygodnia ciąży. Trzeci trymestr zaczyna się w 28 tygodniu i kończy porodem w 40-43 tygodniu. Ostatnie badanie przesiewowe USG wyznacza się zwykle na 32-34 tydzień.

Interpretacja USG

Dowiedzieliśmy się, o której godzinie kobieta w ciąży przechodzi trzecie badanie przesiewowe USG, teraz porozmawiamy bardziej szczegółowo o rozszyfrowaniu badania. Podczas wykonywania USG w trzecim trymestrze lekarz zwraca szczególną uwagę na:

• na rozwój i budowę układu sercowo-naczyniowego dziecko do wykluczenia możliwe patologie rozwój np choroba serca ;
• NA właściwy rozwój mózg , narządy jamy brzusznej, kręgosłup i układ moczowo-płciowy;
• zlokalizowane w jamie czaszki żyła galenowa , który odgrywa ważną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu mózgu, należy wykluczyć tętniak ;
• na budowę i rozwój twarzy dziecka.

Ponadto USG pozwala specjalistom ocenić stan płyn owodniowy, przydatki i macica matka, a także sprawdź i grubość łożyska . Aby wykluczyć niedotlenienie i patologie w rozwoju układu nerwowego i sercowo-naczyniowego , a także określenie cech przepływu krwi naczynia macicy i dziecka, a także w pępowinie dopplerografia .

Z reguły tę procedurę wykonuje się tylko wtedy, gdy jest to wskazane jednocześnie z ultradźwiękami. Aby wykluczyć niedotlenienie płodu i określić tętno, przeprowadzać coś KTG . Tego typu badania skupiają się wyłącznie na pracy serca dziecka, tzw kardiotokografia przepisywany w przypadkach, gdy lekarz ma wątpliwości co do tego stanu sercowo-naczyniowe system dziecka.

USG w trzecim trymestrze ciąży pozwala określić nie tylko prezentację dziecka, ale także dojrzałość jego płuc, od której zależy gotowość do porodu. W niektórych przypadkach, aby uratować życie dziecka i matki, konieczna może być hospitalizacja z powodu przedwczesnego porodu.

Na podstawie wyników biochemicznego badania krwi Współczynnik MoM nie powinna odbiegać od zakresu od 0,5 do 2,5. Wartość ryzyka dla wszystkich możliwych odchyleń musi odpowiadać 1:380.

Ciąża nie zawsze przebiega na tle całkowitego dobrego samopoczucia. Aby jak najwcześniej zidentyfikować możliwe patologie i podjąć odpowiednie działania, wszystkie kobiety w ciąży nie powinny zaniedbywać rejestracji i wizyt u lekarzy. Jednym z badań wykonywanych dla przyszłych mam jest badanie przesiewowe. Tak nazywa się nowoczesna, kompleksowa metoda diagnostyczna, która dostarcza lekarzowi informacji o stanie zdrowia dziecka i przebiegu ciąży. Pierwsze badanie przesiewowe okołoporodowe przeprowadza się w I trymestrze ciąży, w okresie 10-14 tygodni, najczęściej optymalny czas Brany jest pod uwagę okres od 11 do 12 tygodni. Badanie przesiewowe obejmuje badanie USG i badanie krwi. Celem tej metody jest wykrycie ewentualnych nieprawidłowości genetycznych u płodu.

Wskazania do badań przesiewowych okołoporodowych w pierwszym trymestrze ciąży

Badanie to nie znajduje się na liście obowiązkowych dla wszystkich kobiet w ciąży i powinno być przepisywane zgodnie ze wskazaniami, a wszystkie inne przyszłe matki są ograniczone jedynie diagnostyka ultradźwiękowa. Ale najczęściej lekarze zalecają, aby poddały się temu wszystkie kobiety, aby wykluczyć poważne zaburzenia w rozwoju płodu.

Wskazaniami do badań przesiewowych okołoporodowych w I trymestrze są:

• kobieta miała historię zamrożonej ciąży, poronienia lub urodzenia martwego dziecka;
• jeden z krewnych małżonków cierpi na choroby genetyczne;
• w pierwszych tygodniach ciąży kobieta była chora i przyjmowała leki;
• wiek matki powyżej 35 lat;
• jedno z małżonków było w ciągu swojego życia narażone na promieniowanie.

Pierwszym krokiem jest poddanie się diagnostyce ultrasonograficznej, którą przeprowadza genetyk. Lekarz zbada następujące parametry:

• długość zarodka (rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej);
• wielkość strefy kołnierza, która jest ważnym wskaźnikiem patologii na tym etapie;
• wielkość głowy i kości nosowej;
• symetria półkul mózgowych;
• długość kości;
• wielkość brzucha, serca;
• zgodność lokalizacji narządów wewnętrznych z ich miejscami.

Po dokładnym przestudiowaniu wszystkich danych lekarz może podejrzewać obecność wielu chorób genetycznych, na przykład Edwardsa, lub ich brak.

Okołoporodowe badania biochemiczne I trymestru

Drugi etap to badanie krwi żylnej. Okołoporodowe biochemiczne badania przesiewowe nazywane są także „podwójnymi testami”. Obejmuje badanie białek łożyskowych, takich jak PAPP-A i wolne b-hCG. Następnie dane są przetwarzane w programie komputerowym z uwzględnieniem wyników USG. Do przetwarzania wykorzystywane są inne dane, np. wiek kobiety, obecność cukrzycy, złe nawyki.

Wyjaśnienie badań przesiewowych okołoporodowych w pierwszym trymestrze ciąży

Ocenę wyników diagnostycznych najlepiej powierzyć lekarzowi obserwującemu, zamiast próbować samodzielnie wyciągać wnioski. Wyniki badań przesiewowych okołoporodowych I trymestru po przetworzeniu w programie komputerowym wydawane są w formie specjalnego wniosku. Wskazuje wyniki badania i oblicza ryzyko patologii. Głównym wskaźnikiem będzie specjalna wartość zwana MoM. Charakteryzuje, jak bardzo wartości odbiegają od normy. Doświadczony specjalista, zapoznając się z formularzem wyników badań, będzie w stanie dostrzec nie tylko ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych, ale także prawdopodobieństwo wystąpienia innych patologii. Na przykład wartości białek łożyskowych mogą odbiegać od normy okołoporodowych badań przesiewowych pierwszego trymestru, również z zagrożeniem poronieniem, stanem przedrzucawkowym, niedotlenieniem płodu i innymi patologiami położniczymi.

Jeśli badanie wykaże wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa lub innej nieprawidłowości, nie można tego jeszcze uznać za trafną diagnozę. Ginekolog na pewno wystawi skierowanie na dalszą diagnostykę.

Centrum Immunologii i Rozrodu działa z sukcesem od wielu lat program badań prenatalnych. Nasi specjaliści zapraszani są do wygłaszania wykładów na konferencjach specjalistycznych oraz w innych klinikach. Nasze laboratorium otrzymuje stabilne dobre oceny w systemie kontroli jakości. Specjalnie przeszkoleni specjaliści przeprowadzają obliczenia ryzyka.

Co to jest diagnostyka prenatalna?

Słowo „prenatalny” oznacza „przed urodzeniem”. Dlatego pod pojęciem „diagnostyka prenatalna” rozumie się wszelkie badania, które pozwalają wyjaśnić stan płód wewnątrzmaciczny. Ponieważ życie człowieka zaczyna się w momencie poczęcia, różne problemy zdrowotne mogą pojawić się nie tylko po urodzeniu, ale także przed urodzeniem. Problemy mogą być różne:

• dość nieszkodliwe, z którymi płód radzi sobie sam,
• poważniejsze, gdy terminowa opieka medyczna uratuje zdrowie i życie pacjenta wewnątrzmacicznego,
• na tyle poważny, że współczesna medycyna nie jest w stanie sobie z tym poradzić.

Aby określić stan zdrowia płodu wewnątrzmacicznego, stosuje się metody diagnostyki prenatalnej, do których zalicza się ultrasonografię, kardiotokografię i różne badania biochemiczne itp. Wszystkie te metody mają różne możliwości i ograniczenia. Niektóre metody są całkiem bezpieczne, jak na przykład ultradźwięki. Niektóre z nich niosą ze sobą pewne ryzyko dla płodu, na przykład amniopunkcja (próbka płynu owodniowego) lub pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej.

Oczywiste jest, że metody diagnostyki prenatalnej, związane z ryzykiem powikłań ciąży, należy stosować tylko wtedy, gdy istnieją istotne wskazania do ich stosowania. Aby jak najbardziej zawęzić krąg pacjentów potrzebujących inwazyjnych (tj. związanych z ingerencją w organizm) metod diagnostyki prenatalnej, stosuje się selekcję grupy ryzyka rozwój pewnych problemów u płodu wewnątrzmacicznego.

Czym są grupy ryzyka?

Grupy ryzyka to te grupy pacjentek, u których prawdopodobieństwo wykrycia określonej patologii ciąży jest większe niż w całej populacji (wśród wszystkich kobiet w danym regionie). Istnieją grupy ryzyka rozwoju poronienia, gestozy ( późna toksykoza), różne powikłania podczas porodu itp. Jeśli w wyniku badania kobieta okaże się zagrożona określoną patologią, nie oznacza to, że ta patologia na pewno się rozwinie. Oznacza to tylko, że ta pacjentka jest bardziej podatna na rozwój tego lub innego rodzaju patologii niż inne kobiety. Zatem grupa ryzyka nie jest tożsama z diagnozą. Kobieta może być zagrożona, ale w czasie ciąży może nie być żadnych problemów. I odwrotnie, kobieta może nie być zagrożona, ale może mieć problem. Diagnoza oznacza, że ​​​​u tego pacjenta wykryto już ten lub inny stan patologiczny.

Dlaczego potrzebne są grupy ryzyka?

Świadomość, że pacjentka znajduje się w tej czy innej grupie ryzyka, pomaga lekarzowi prawidłowo zaplanować postępowanie w czasie ciąży i porodu. Identyfikacja grup ryzyka pozwala chronić pacjentów nie zaliczonych do grup ryzyka przed niepotrzebnymi interwencjami medycznymi i odwrotnie, pozwala uzasadnić przepisywanie określonych procedur lub badań pacjentom zaliczonym do grup ryzyka.

Co to jest screening?

Słowo screening oznacza „przesiewanie”. W medycynie badania przesiewowe oznaczają prowadzenie prostych i bezpiecznych badań na dużych grupach populacji w celu zidentyfikowania grup zagrożonych wystąpieniem określonej patologii. Badania prenatalne to badania przeprowadzane na kobietach w ciąży w celu identyfikacji grup ryzyka powikłań ciąży. Szczególnym przypadkiem badań prenatalnych są badania przesiewowe mające na celu identyfikację grup ryzyka wystąpienia wad wrodzonych u płodu. Badania przesiewowe nie pozwalają na identyfikację wszystkich kobiet, które mogą mieć ten czy inny problem, ale pozwalają zidentyfikować stosunkowo niewielką grupę pacjentek, w obrębie której będzie skoncentrowana większość osób z tego typu patologią.

Dlaczego konieczne są badania przesiewowe w kierunku wad płodu?

Niektóre rodzaje wad wrodzonych u płodu są dość powszechne, na przykład zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów lub trisomia 21) - w jednym przypadku u 600 - 800 noworodków. Choroba ta, podobnie jak inne choroby wrodzone, pojawia się już w momencie poczęcia lub na samym jego początku. wczesne stadia rozwój zarodka i zastosowanie inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej (pobranie kosmówki i amniopunkcja) można zdiagnozować już na dość wczesnym etapie ciąży. Jednak takie metody wiążą się z ryzykiem szeregu powikłań ciąży: poronienia, rozwoju konfliktu dotyczącego czynnika Rh i grupy krwi, zakażenia płodu, rozwoju ubytku słuchu u dziecka itp. W szczególności: ryzyko poronienia po takich badaniach wynosi 1:200. Dlatego badania te należy zlecać wyłącznie kobietom grupy wysokie ryzyko. Do grup ryzyka zaliczają się kobiety po 35., a szczególnie po 40. roku życia, a także pacjentki, które w przeszłości rodziły dzieci z wadami rozwojowymi. Jednak dzieci z zespołem Downa mogą urodzić się bardzo młodym kobietom. Metody przesiewowe – całkowicie bezpieczne badania przeprowadzane na poszczególnych etapach ciąży – pozwalają z bardzo dużym prawdopodobieństwem zidentyfikować grupy kobiet z grupy ryzyka zespołu Downa, które mogą być wskazane do pobrania kosmówki kosmówki lub amniopunkcji. Kobiety, które nie należą do grupy ryzyka, nie wymagają dodatkowych badań inwazyjnych. Wykrycie zwiększone ryzyko rozwój wad rozwojowych płodu przy użyciu metod przesiewowych nie jest diagnozą. Diagnozę można postawić lub odrzucić za pomocą dodatkowych badań.

Jakie rodzaje wad wrodzonych są badane?

• Zespół Downa (trisomia dwudziestej pierwszej pary chromosomów)
• Zespół Edwardsa (trisomia osiemnastej pary)
• Wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie)
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Corneille'a de Lange

Jakiego rodzaju badania wykonuje się w celu wykrycia ryzyka wad wrodzonych u płodu?

Przez rodzaje badań atrakcja:

• Badania biochemiczne: badanie krwi pod kątem różnych wskaźników
• Badanie USG: identyfikacja oznak nieprawidłowości rozwojowych za pomocą ultradźwięków.
• Przegląd łączony: połączenie badań biochemicznych i ultradźwiękowych.

Ogólnym trendem w rozwoju badań prenatalnych jest chęć otrzymywania wiarygodne informacje o ryzyku wystąpienia niektórych zaburzeń już w czasie ciąży. Okazało się, że łączone badanie przesiewowe pod koniec pierwszego trymestru ciąży (10-13 tygodni) pozwala zbliżyć się do skuteczności klasycznych badań przesiewowych biochemicznych w drugim trymestrze ciąży.

Badanie ultrasonograficzne, służące do matematycznego przetwarzania ryzyka wystąpienia wad płodu, przeprowadza się tylko raz: pod koniec pierwszego trymestru ciąży.

Dotyczący badania biochemiczne, wówczas zestaw wskaźników będzie inny na różnych etapach ciąży. Podczas ciąży 10-13 tygodni sprawdzane są następujące wskaźniki:

• wolna podjednostka β ludzkiego hormonu kosmówkowego (wolna β-hCG)
• PAPP-A (białko osocza związane z ciążą A), białko osocza A związane z ciążą

Nazywa się obliczenie ryzyka pomiaru anomalii płodu na podstawie pomiaru tych wskaźników podwójne badanie biochemiczne w pierwszym trymestrze ciąży.

Stosując podwójny test w pierwszym trymestrze oblicza się ryzyko wykrycia u płodu Zespół Downa (T21) I Zespół Edwardsa (T18), trisomia na chromosomie 13 (zespół Patau), triploidia pochodzenia matczynego, zespół Shereshevsky'ego-Turnera bez opuchlizny. Ryzyka wad cewy nerwowej nie można obliczyć za pomocą podwójnego testu, ponieważ kluczowym wskaźnikiem określającym to ryzyko jest α-fetoproteina, którą zaczyna się oznaczać dopiero od drugiego trymestru ciąży.

Specjalne programy komputerowe umożliwiają obliczenie łącznego ryzyka wystąpienia wad rozwojowych płodu, biorąc pod uwagę wskaźniki biochemiczne określone w badaniu podwójnym w pierwszym trymestrze ciąży oraz wyniki badania USG wykonanego w 10-13 tygodniu ciąży. Ten test nazywa się w połączeniu z podwójnym testem TVP w pierwszym trymestrze ciąży Lub potrójny test w pierwszym trymestrze ciąży. Obliczenia ryzyka uzyskane za pomocą połączonego testu podwójnego są znacznie dokładniejsze niż obliczenia ryzyka oparte na samych parametrach biochemicznych lub samym badaniu ultrasonograficznym.

Jeżeli wyniki badań wykonane w pierwszym trymestrze ciąży wskazują, że u płodu istnieje ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych, pacjentkę można poddać badaniu w celu wykluczenia rozpoznania nieprawidłowości chromosomowych. biopsja kosmówki kosmówki.

Podczas ciąży 14 - 20 tygodni do ostatniej miesiączki ( zalecany przedział czasowy: 16-18 tygodni) oznacza się następujące parametry biochemiczne:

• α-fetoproteina (AFP)
• Inhibina A

Na podstawie tych wskaźników obliczane są następujące ryzyka:

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie).
• Ryzyko trisomii 13 (zespół Patau)
• Triploidia pochodzenia matczynego
• Zespół Szereszewskiego-Turnera bez obrzęków
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Corneille'a de Lange

Ten test nazywa się test poczwórny w drugim trymestrze ciąży Lub poczwórne badania biochemiczne w drugim trymestrze ciąży. Skróconą wersją testu są tzw. potrójne lub podwójne testy drugiego trymestru, które obejmują 2 lub wskaźniki: hCG czyli wolną podjednostkę β-hCG, AFP, wolny estriol. Oczywiste jest, że dokładność podwójnego lub podwójnego testu w drugim trymestrze jest niższa niż dokładność poczwórnego testu w drugim trymestrze.

Inną opcją biochemicznego badania prenatalnego jest biochemiczne badania przesiewowe pod kątem wad cewy nerwowej tylko w drugim trymestrze ciąży. W tym przypadku oznacza się tylko jeden marker biochemiczny: α-fetoproteinę

Na jakim etapie ciąży wykonuje się badania przesiewowe w drugim trymestrze ciąży?

W 14 - 20 tygodniu ciąży. Optymalny okres to 16 – 18 tydzień ciąży.

Na czym polega test poczwórny w drugim trymestrze ciąży?

Główną opcją badań biochemicznych drugiego trymestru w Centrum jest tzw. test poczwórny lub poczwórny, gdy do oznaczenia trzech powyższych wskaźników dodaje się oznaczenie inhibiny A.

Badanie USG w pierwszym trymestrze ciąży.

W pierwszym trymestrze ciąży głównym miernikiem stosowanym do obliczania ryzyka jest szerokość przezierności szyjki macicy (ang. „nuchal translucency” (NT) i franc. „clarté nuchale”). W rosyjskiej medycynie termin ten jest często tłumaczony jako „przestrzeń szyi” (TVP) lub „fałd szyjny”. Przezroczystość szyjki macicy, przestrzeń karkowa i fałd szyjny to kompletne synonimy, które można znaleźć w różnych tekstach medycznych i mają to samo znaczenie.

Przezierność szyjki macicy – ​​definicja

• Przezroczystość szyjki macicy objawia się nagromadzeniem płynu podskórnego w tylnej części szyi płodu podczas badania ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze ciąży.
• Terminu przezierność szyjki macicy używa się niezależnie od tego, czy jest ona przegrodzona, czy ogranicza się do obszaru szyjki macicy, czy też otacza cały płód
• Częstotliwość występowania nieprawidłowości chromosomalnych i innych jest związana przede wszystkim z szerokością przezroczystości, a nie z jej ogólnym wyglądem
• W drugim trymestrze przezroczystość zwykle ustępuje, ale w niektórych przypadkach może przekształcić się w obrzęk szyjki macicy lub wodniaki torbielowate z uogólnionym obrzękiem lub bez.

Pomiar przezierności szyjki macicy

Okres ciąży i wielkość kości ogonowo-ciemieniowej

Optymalny okres ciąży do pomiaru PB wynosi od 11 tygodni do 13 tygodni i 6 dni. Minimalny rozmiar KTR - 45 mm, maksymalnie - 84 mm.

Istnieją dwa powody, dla których należy wybrać 11 tygodni jako najwcześniejszy moment pomiaru PN:

1. Badania przesiewowe wymagają możliwości pobrania próbek kosmówki kosmówkowej przed momentem, w którym badanie to może być powikłane amputacją kończyn płodu.
2. Z drugiej strony wiele poważnych wad płodu można wykryć dopiero po 11 tygodniu ciąży.

• Rozpoznanie przepukliny pępowinowej jest możliwe dopiero po 12 tygodniach.
• Rozpoznanie bezmózgowia jest możliwe dopiero po 11 tygodniu ciąży, ponieważ dopiero od tego okresu pojawiają się ultrasonograficzne objawy kostnienia czaszki płodu.
• Ocena czterech komór serca i dużych naczyń możliwa jest dopiero po 10 tygodniu ciąży.
• Pęcherz jest widoczny u 50% zdrowych płodów w 10. tygodniu, u 80% w 11. tygodniu i u wszystkich płodów w 12. tygodniu.

Obraz i pomiar

Aby zmierzyć NR aparat ultradźwiękowy muszą mieć wysoką rozdzielczość z funkcją pętli wideo i kalibratorami mierzącymi rozmiar z dokładnością do dziesiątych części milimetra. W 95% przypadków PB można zmierzyć sondą brzuszną, w przypadkach gdy nie jest to możliwe, należy zastosować sondę dopochwową.

Podczas pomiaru HF na zdjęciu należy uwzględnić jedynie głowę i górną część klatki piersiowej płodu. Powiększenie powinno być maksymalne, tak aby niewielkie przesunięcie znaczników powodowało zmianę pomiaru nie większą niż 0,1 mm. Podczas powiększania obrazu przed lub po jego zrobieniu ważne jest zmniejszenie wzmocnienia. Pozwala to uniknąć błędów pomiaru, gdy znacznik wpadnie w rozmyty obszar, a tym samym wielkość BL będzie niedoszacowana.

Należy uzyskać dobry przekrój strzałkowy o takiej samej jakości jak przy pomiarze CTE. Pomiaru należy dokonać w pozycji neutralnej głowy płodu: wysunięcie głowy może zwiększyć wartość TVP o 0,6 mm, zgięcie głowy może zmniejszyć wartość o 0,4 mm.

Ważne jest, aby nie mylić skóry płodu i owodni, ponieważ na tym etapie ciąży obie formacje wyglądają jak cienkie błony. W razie wątpliwości należy poczekać, aż płód się poruszy i odsunie od owodni. Alternatywną metodą jest poproszenie kobiety w ciąży o kaszel lub lekkie postukanie w ścianę brzucha kobiety w ciąży.

Mierzona jest największa prostopadła odległość pomiędzy wewnętrznymi konturami przezroczystości szyjki macicy (patrz rysunek poniżej). Pomiary są wykonywane trzykrotnie, do obliczeń używana jest największa wartość rozmiaru. W 5–10% przypadków pępowina jest owinięta wokół szyi płodu, co może znacznie skomplikować pomiar. W takich przypadkach stosuje się 2 pomiary: powyżej i poniżej miejsca splątania pępowiny, a do obliczenia ryzyka wykorzystuje się średnią z tych dwóch pomiarów.

Standardy badanie ultrasonograficzne pod koniec pierwszego trymestru ciąży są opracowywane przez brytyjską fundację Fetal Medicine Foundation (FMF). W grupie firm CIR badania USG wykonywane są według protokołu FMF.

Dodatkowe ultrasonograficzne oznaki ryzyka zespołu Downa

W ostatnim czasie, oprócz pomiaru rdzenia kręgowego, w diagnostyce zespołu Downa pod koniec pierwszego trymestru ciąży wykorzystuje się następujące objawy ultrasonograficzne:

• Definicja kości nosowej. Pod koniec pierwszego trymestru kość nosowa Nie określono przy użyciu ultradźwięków u 60-70% płodów z zespołem Downa i tylko u 2% zdrowych płodów.
• Ocena przepływu krwi w przewodzie arantowym (żylnym).. Nieprawidłowości w przebiegu przepływu krwi w przewodzie arantii stwierdza się u 80% płodów z zespołem Downa i tylko u 5% płodów z prawidłowymi chromosomami
• Zmniejszenie rozmiaru kości szczęki
• Powiększony pęcherz („megacystitis”)
• Umiarkowany tachykardia u płodu

Kształt przepływu krwi w przewodzie arantowym podczas pomiarów dopplerowskich. Góra: normalna; na dole: z trisomią 21.

Nie tylko zespół Downa!

Podczas badania ultrasonograficznego pod koniec pierwszego trymestru, podczas oceny kształtu płodu, stwierdza się także następujące nieprawidłowości płodu:

• Egencefalia - bezmózgowie
• Higromat torbielowaty (obrzęk na poziomie szyi i pleców płodu) w ponad połowie przypadków jest spowodowany nieprawidłowościami chromosomalnymi
• Omphalocele i wytrzewienie. Rozpoznanie przepukliny pępkowej można postawić dopiero po 12 tygodniu ciąży, ponieważ przed tym okresem często wykrywana fizjologiczna przepuklina pępkowa nie ma znaczenia klinicznego
• Pojedyncza tętnica pępowinowa (w dużym odsetku przypadków połączona z nieprawidłowościami chromosomalnymi u płodu)

Jak oblicza się ryzyko?

Do obliczania ryzyka wykorzystywane jest specjalne oprogramowanie. Samo oznaczenie poziomu wskaźników we krwi nie wystarczy, aby zdecydować, czy ryzyko wystąpienia wad rozwojowych jest zwiększone, czy nie. Oprogramowanie muszą być certyfikowane do stosowania w badaniach prenatalnych. W pierwszym etapie obliczeń komputerowych liczby wskaźników uzyskane podczas diagnostyki laboratoryjnej przeliczane są na tzw. MoM (wielokrotność mediany, wielokrotność mediany), charakteryzującą stopień odchylenia danego wskaźnika od mediany. W kolejnym etapie obliczeń MoM jest korygowany pod kątem różnych czynników (masa ciała kobiety, rasa, obecność niektórych chorób, palenie tytoniu, ciąże mnogie itp.). Wynikiem jest tzw. skorygowany MoM. W trzecim etapie obliczeń skorygowane MoM wykorzystywane są do obliczenia ryzyka. Oprogramowanie jest specjalnie skonfigurowane pod kątem stosowanych w laboratorium metod oznaczania wskaźników i odczynników. Niedopuszczalne jest obliczanie ryzyka na podstawie badań wykonanych w innym laboratorium. Najdokładniejsze obliczenie ryzyka wystąpienia wad płodu przeprowadza się na podstawie danych z badania ultrasonograficznego wykonanego w 10-13 tygodniu ciąży.

Co to jest MoM?

MoM to angielski skrót terminu „wielokrotność mediany”, co oznacza „wielokrotność mediany”. Jest to współczynnik obrazujący stopień odchylenia wartości danego wskaźnika badań przesiewowych prenatalnych od średniej wartości dla wieku ciążowego (mediany). MoM oblicza się przy użyciu następującego wzoru:

MoM = [Wartość wskaźnika w surowicy krwi pacjentki] / [Wartość mediany wskaźnika dla wieku ciążowego]

Ponieważ wartość wskaźnika i mediana mają te same jednostki, wartość MoM nie ma jednostek. Jeśli wartość MoM pacjenta jest bliska jedności, wówczas wartość wskaźnika jest zbliżona do średniej populacyjnej, jeśli jest powyżej jedności, jest powyżej średniej populacyjnej, jeśli jest poniżej jedności, jest poniżej średniej populacyjnej. W przypadku wrodzonych wad płodu mogą występować istotne statystycznie odchylenia wskaźników MoM. Jednak w czysta forma MoM prawie nigdy nie są wykorzystywane do obliczania ryzyka wad płodu. Faktem jest, że w obecności wielu czynników średnie wartości MoM odbiegają od średniej w populacji. Czynnikami takimi są masa ciała pacjentki, palenie tytoniu, rasa, ciąża w wyniku zapłodnienia in vitro itp. Dlatego po uzyskaniu wartości MoM program kalkulacji ryzyka dokonuje korekty wszystkich tych czynników, w wyniku czego otrzymuje się tzw. „skorygowaną wartość MoM”. , który jest używany we wzorach obliczania ryzyka. Dlatego w formularzach wniosków opartych na wynikach analizy, obok wartości bezwzględnych wskaźników wskazane są skorygowane wartości MoM dla każdego wskaźnika.

Typowe profile MoM w patologiach ciąży

W przypadku różnych anomalii płodu wartości MoM są łączone odbiegające od normy. Takie kombinacje odchyleń MoM nazywane są profilami MoM dla określonej patologii. Poniższe tabele przedstawiają typowe profile MoM na różnych etapach ciąży.

Typowe profile MoM – pierwszy trymestr

Typowe profile MoM – drugi trymestr

Wskazania do badań prenatalnych I i II trymestru pod kątem ryzyka wad płodu

Badania prenatalne są obecnie zalecane u wszystkich kobiet w ciąży. Zarządzenie Ministra Zdrowia Federacji Rosyjskiej z 2000 roku zobowiązuje kliniki przedporodowe do przeprowadzania biochemicznych badań prenatalnych u wszystkich pacjentek w drugim trymestrze ciąży pod kątem dwóch wskaźników (AFP i hCG).

Zarządzenie Nr 457 z dnia 28 grudnia 2000 r. „W sprawie doskonalenia diagnostyki prenatalnej w profilaktyce chorób dziedzicznych i wrodzonych u dzieci”:

Znaczenie monitorowania chorób wrodzonych stałą podstawę w Moskwie jest także uwzględniana w uchwale rządu moskiewskiego w sprawie ustanowienia miejskiego programu „Zdrowie Dzieci” na lata 2003-2005.

Z drugiej strony badania prenatalne powinny być sprawą całkowicie dobrowolną. W większości krajów zachodnich obowiązkiem lekarza jest poinformowanie pacjentki o możliwości wykonania takich badań oraz o celach, możliwościach i ograniczeniach badań prenatalnych. Pacjentka sama decyduje, czy poddać się badaniom, czy nie. Grupa spółek CIR podziela ten sam punkt widzenia. Głównym problemem jest brak leczenia wykrytych nieprawidłowości. W przypadku potwierdzenia obecności anomalii małżeństwo staje przed wyborem: przerwać ciążę lub ją kontynuować. To nie jest łatwy wybór.

Co to jest zespół Edwardsa?

Jest to stan spowodowany obecnością dodatkowego 18. chromosomu w kariotypie (trisomia 18). Zespół charakteryzuje się poważnymi nieprawidłowościami fizycznymi i upośledzeniem umysłowym. Jest to stan śmiertelny: 50% chorych dzieci umiera w pierwszych 2 miesiącach życia, 95% w pierwszym roku życia. Dziewczęta chorują 3-4 razy częściej niż chłopcy. Częstość występowania w populacji waha się od 1 przypadku na 6000 urodzeń do 1 przypadku na 10 000 urodzeń (około 10 razy rzadziej niż w przypadku zespołu Downa).

Co to jest wolna podjednostka β hCG?

Cząsteczki wielu hormonów przysadki mózgowej i łożyska (hormonu tyreotropowego (TSH), hormonu folikulotropowego (FSH), hormonu luteinizującego (LH) i ludzkiego hormonu kosmówkowego (hCG)) mają podobną strukturę i składają się z Podjednostki α i β. Podjednostki alfa tych hormonów są bardzo podobne, a główne różnice między hormonami leżą w strukturze podjednostek beta. LH i hCG są bardzo podobne nie tylko pod względem struktury podjednostek α, ale także struktury podjednostek β. Dlatego są to hormony o takim samym działaniu. W czasie ciąży produkcja LH przez przysadkę mózgową spada prawie do zera, a stężenie hCG jest bardzo wysokie. Łożysko wytwarza bardzo duże ilości hCG i chociaż hormon ten przedostaje się do krwioobiegu głównie w postaci złożonej (dimeryczna cząsteczka składająca się z obu podjednostek), wolna (niezwiązana z podjednostką α) podjednostka β hCG również przedostaje się do krwioobiegu w małych ilościach. Jego stężenie we krwi jest wielokrotnie niższe niż stężenie całkowitego hCG, ale wskaźnik ten może bardziej wiarygodnie wskazywać ryzyko problemów u płodu wewnątrzmacicznego we wczesnych stadiach ciąży. Oznaczenie wolnej podjednostki β hCG we krwi jest również istotne w diagnostyce chorób trofoblastycznych (krela groniastego i nabłoniaka kosmówkowego), niektórych nowotworów jądra u mężczyzn oraz monitorowaniu powodzenia zabiegów zapłodnienia in vitro.

Który wskaźnik: całkowitą hCG czy wolną podjednostkę β hCG lepiej zastosować w potrójnym teście drugiego trymestru?

Stosowanie testu wolnej podjednostki β-hCG zamiast testu całkowitego hCG pozwala na dokładniejsze oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, ale w klasycznych obliczeniach statystycznych ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa w populacji wykorzystano całkowity poziom hCG matki. Nie przeprowadzono takich obliczeń dla podjednostki β hCG. Dlatego należy dokonać wyboru pomiędzy dokładniejszym obliczeniem ryzyka wystąpienia zespołu Downa (w przypadku podjednostki β) a możliwością obliczenia ryzyka zespołu Edwardsa (w przypadku całkowitego hCG). Pamiętajmy, że w pierwszym trymestrze do obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa uwzględnia się wyłącznie wolną podjednostkę β hCG, a nie całkowitą hCG. Zespół Edwardsa charakteryzuje się małą liczbą wszystkich 3 wskaźników testu potrójnego, dlatego w takich przypadkach można wykonać obie wersje testu potrójnego (z całkowitą hCG i wolną podjednostką β).

Co to jest PAPP-A?

Białko A związane z osoczem związanym z ciążą (PAPP-A) zostało po raz pierwszy opisane w 1974 roku jako frakcja białka o dużej masie cząsteczkowej w surowicy krwi kobiet w wieku później ciąża. Okazało się, że jest to duża metaloglikoproteina zawierająca cynk, o masie cząsteczkowej około 800 kDa. Podczas ciąża PAPP-A wytwarzany przez syncytiotrofoblast (tkankę stanowiącą zewnętrzną warstwę łożyska) i cytotrofoblast zewnątrzkosmkowy (wysepki komórek płodowych w grubości błony śluzowej macicy) i przedostaje się do krwioobiegu matki

Biologiczne znaczenie tego białka nie jest w pełni poznane. Wykazano, że wiąże się z heparyną i jest inhibitorem elastazy granulocytowej (enzymu indukowanego stanem zapalnym), dlatego uważa się, że PAPP-A moduluje odpowiedź immunologiczną matki i jest jednym z czynników zapewniających rozwój i przeżycie łożyska. Ponadto stwierdzono, że jest to proteaza rozszczepiająca białko wiążące insulinopodobny czynnik wzrostu 4. Istnieją poważne podstawy, aby sądzić, że PAPP-A jest jednym z czynników regulacji parakrynnej nie tylko w łożysku, ale także w niektórych innych tkankach, zwłaszcza w blaszkach miażdżycowych. Proponuje się wykorzystanie tego markera jako jednego z czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca.

Stężenie PAPP-A we krwi matki stale wzrasta wraz ze wzrostem wieku ciążowego. Największy wzrost tego wskaźnika obserwuje się pod koniec ciąży.

W ciągu ostatnich 15 lat badano PAPP-A jako jeden z trzech markerów ryzyka trisomii 21 (zespołu Downa) (wraz z wolną podjednostką β hCG i grubością przezierności karku). Okazało się, że poziom tego markera pod koniec pierwszego trymestru ciąży (8-14 tygodni) ulega znacznemu obniżeniu, jeśli u płodu występuje trisomia 21 lub trisomia 18 (zespół Edwardsa). Wyjątkowość tego wskaźnika polega na tym, że jego znaczenie jako markera zespołu Downa zanika po 14 tygodniu ciąży. W drugim trymestrze jego stężenie we krwi matki przy obecności trisomii 21 u płodu nie różni się od stężenia u kobiet w ciąży ze zdrowym płodem. Jeśli uznamy PAPP-A za izolowany marker ryzyka zespołu Downa w pierwszym trymestrze ciąży, najbardziej znaczące będzie jego oznaczenie w 8-9 tygodniu ciąży. Jednakże wolna podjednostka β hCG jest stabilnym markerem ryzyka zespołu Downa w 10–18 tygodniu, tj. później niż PAPP-A. Dlatego optymalny czas oddanie krwi do podwójnego badania w pierwszym trymestrze ciąży - 10-12 tygodni.

Połączenie pomiaru poziomu PAPP-A z oznaczeniem stężenia wolnej podjednostki β hCG we krwi i oznaczeniem TVP za pomocą ultradźwięków pod koniec pierwszego trymestru ciąży pozwala zidentyfikować aż 90% kobiet zagrożonych zespołem Downa zespół w starszej grupie wiekowej (po 35 latach). Prawdopodobieństwo wyniki fałszywie dodatnie choć wynosi około 5%.

Oprócz prenatalnych badań przesiewowych pod kątem ryzyka zespołu Downa i zespołu Edwardsa, w położnictwie oznaczanie PAPP-A stosuje się także w przypadku następujących typów patologii:

• Zagrożenie poronieniem i zatrzymanie rozwoju ciąży w krótkim okresie
• Zespół Cornelii de Lange.

Diagnoza ryzyka zatrzymanie rozwoju płodu we wczesnej ciąży było historycznie pierwszym klinicznym zastosowaniem oznaczania PAPP-A w surowicy krwi, zaproponowanym na początku lat 80-tych. Wykazano, że kobiety z niskie poziomy PAPP-A we wczesnej ciąży są narażone na ryzyko późniejszego zatrzymania ciąży i ciężkie formy późna toksykoza. Dlatego zaleca się określenie tego wskaźnika w 7-8 tygodniu u kobiet, u których w przeszłości występowały ciężkie powikłania ciąży.

Zespół Cornelii de Lange- Ten rzadka forma wrodzone wady rozwojowe płodu, stwierdzane w 1 przypadku na 40 000 urodzeń. Zespół charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym i fizycznym, wadami serca i kończyn oraz charakterystyczne cechy rysy twarzy. Wykazano, że w tym stanie poziom PAPP-A we krwi w 20-35 tygodniu jest znacznie niższy niż normalnie. Badanie przeprowadzone przez grupę Aitkena w 1999 r. wykazało, że marker ten można wykorzystać do wykrywania zespołu Cornelii de Lange w drugim trymestrze ciąży, ponieważ jego poziom u takich kobiet w ciąży był średnio 5 razy niższy niż normalnie.

Odczynniki stosowane do oznaczania PAPP-A i wolnej podjednostki β hCG są o rząd wielkości droższe od odczynników stosowanych do oznaczania większości parametrów hormonalnych, co czyni ten test droższym w porównaniu z oznaczaniem większości hormonów reprodukcyjnych.

Co to jest α-fetoproteina?

Jest to glikoproteina płodowa wytwarzana najpierw w woreczku żółtkowym, a następnie w wątrobie i przewodzie pokarmowym płodu. Jest to białko transportowe we krwi płodu, które wiąże szereg różnych czynników (bilirubinę, kwasy tłuszczowe, hormony steroidowe). Jest to podwójny regulator wewnątrzmacicznego wzrostu płodu. U osoby dorosłej AFP nie pełni żadnych znanych funkcji, chociaż może zwiększać się we krwi w chorobach wątroby (marskość, zapalenie wątroby) i niektórych nowotworach (rak wątrobowokomórkowy i rak zarodkowy). We krwi matki poziom AFP stopniowo wzrasta wraz z postępem ciąży i osiąga maksimum w 30 tygodniu. Poziom AFP we krwi matki wzrasta w przypadku wad cewy nerwowej u płodu i podczas ciąży mnogiej, a zmniejsza się w przypadku zespołu Downa i zespołu Edwardsa.

Co to jest wolny estriol?

Estriol jest syntetyzowany w łożysku z siarczanu 16α-hydroksydehydroepiantrosteronu dostarczanego przez płód. Główne źródło prekursorami estriolu są płodowe nadnercza. Estriol jest głównym estrogennym hormonem ciąży, zapewniającym wzrost macicy i przygotowanie gruczołów sutkowych do laktacji.

90% estriolu po 20 tygodniu ciąży powstaje z płodowego DEA-S. Wysokie uwalnianie DHEA-S z nadnerczy płodu jest związane z niską aktywnością dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej u płodu. Mechanizmem ochronnym chroniącym płód przed nadmierną aktywnością androgenną jest szybkie sprzęganie steroidów z siarczanem. Płód wytwarza ponad 200 mg DHEA-S dziennie, 10 razy więcej niż matka. W wątrobie matki estriol szybko ulega sprzęganiu z kwasami, głównie z Kwas hialuronowy i dlatego jest dezaktywowany. Bardzo precyzyjna metoda Określenie aktywności nadnerczy płodu polega na określeniu poziomu wolnego (nieskoniugowanego) estriolu.

Poziom wolnego estriolu stopniowo wzrasta wraz z postępem ciąży i w trzecim trymestrze ciąży może służyć do diagnozowania dobrostanu płodu. Jeśli stan płodu pogorszy się w trzecim trymestrze ciąży, można zaobserwować gwałtowny spadek poziomu wolnego estriolu. W przypadku zespołu Downa i zespołu Edwardsa często zmniejsza się poziom wolnego estriolu. Przyjmowanie deksametazonu, prednizolonu lub metiredu w czasie ciąży powoduje zahamowanie czynności nadnerczy płodu, dlatego u takich pacjentek często zmniejsza się poziom wolnego estriolu (zmniejszone spożycie estriolu przez płód). Podczas przyjmowania antybiotyków zwiększa się szybkość sprzęgania estriolu w wątrobie matki i zmniejsza się wchłanianie zwrotne koniugatów z jelit, więc poziom estriolu również spada, ale ze względu na przyspieszenie jego inaktywacji w organizmie matki. Dla dokładnej interpretacji danych z potrójnego testu bardzo ważne jest, aby pacjentka podała pełną listę leków przyjmowanych lub przyjmowanych w czasie ciąży, wraz z dawkami i czasem stosowania.

Algorytm badań prenatalnych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży.

1. Oblicz czas trwania ciąży, najlepiej po konsultacji z lekarzem lub przy pomocy konsultanta.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze mają swoją własną charakterystykę. Wykonuje się je pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży i jest dość ściśle ograniczone czasowo. Jeśli oddasz krew za wcześnie lub za późno, jeśli popełnisz błąd w obliczeniu wieku ciążowego w momencie oddawania krwi, dokładność obliczeń gwałtownie spadnie. Datę ciąży w położnictwie oblicza się zazwyczaj na podstawie pierwszego dnia ostatniej miesiączki, choć do poczęcia dochodzi w dniu owulacji, czyli przy 28-dniowym cyklu – 2 tygodnie po pierwszym dniu miesiączki. Dlatego okresy 10–13 tygodni w dniu miesiączki odpowiadają 8–11 tygodniom w dniu poczęcia.

Do obliczenia wieku ciążowego zalecamy skorzystanie z kalendarza położniczego zamieszczonego na naszej stronie internetowej. Trudności w obliczeniu momentu zajścia w ciążę mogą wystąpić w przypadku nieregularnego cyklu miesiączkowego, gdy ciąża pojawia się wkrótce po urodzeniu, a cykl różni się od 28 dni o ponad tydzień. Dlatego najlepiej zaufać profesjonalistom i skonsultować się z lekarzem w celu ustalenia terminu zajścia w ciążę, wykonania USG i oddania krwi.

2. Wykonujemy USG.

Kolejnym krokiem powinno być badanie USG pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży. Dane z tego badania zostaną wykorzystane w programie kalkulacji ryzyka zarówno w pierwszym, jak i drugim trymestrze ciąży. Konieczne jest rozpoczęcie badania za pomocą USG, ponieważ podczas badania mogą zostać ujawnione problemy z rozwojem ciąży (na przykład zatrzymanie lub opóźnienie rozwoju), ciąże mnogie, a czas poczęcia zostanie obliczony dość dokładnie. Lekarz wykonujący badanie USG pomoże pacjentowi obliczyć termin oddania krwi do badań biochemicznych. Jeśli USG okaże się wykonane zbyt wcześnie w ciąży, być może lekarz zaleci powtórzenie badania po pewnym czasie.

Do obliczenia ryzyka zostaną wykorzystane następujące dane z protokołu USG: data badania USG, wymiar kości ogonowo-ciemieniowej (CPR) i grubość przezierności karku (NTT) (odpowiednio angielskie skróty CRL i NT), a także wizualizacja błony śluzowej nosa kości.

3. Oddaj krew.

Mając wyniki USG i znając dokładny etap ciąży, możesz przyjść oddać krew. Pobieranie krwi do badań prenatalnych w grupie spółek CIR odbywa się codziennie, także w weekendy. W dni powszednie pobieranie krwi odbywa się w godzinach od 7:45 do 21:00, w weekendy i święta: od 8:45 do 17:00. Krew pobiera się po 3-4 godzinach ostatnie spotkanieżywność.

W czasie ciąży 14–20 tygodni po ostatniej miesiączce (zalecane okresy: 16–18 tygodni) określa się następujące wskaźniki biochemiczne:

• Całkowity hCG lub wolna podjednostka β hCG
• α-fetoproteina (AFP)
• Wolny (niesprzężony) estriol
• Inhibina A

4. Otrzymujemy wynik.

Teraz musisz uzyskać wyniki analizy. Czas oczekiwania na wyniki analiz prenatalnych badań przesiewowych w grupie spółek CIR to jeden dzień roboczy (z wyjątkiem badania poczwórnego). Oznacza to, że testy robione od poniedziałku do piątku będą gotowe tego samego dnia, a testy robione od soboty do niedzieli będą gotowe w poniedziałek.

Wnioski na podstawie wyników badania wydawane są pacjentowi w języku rosyjskim.

Tabela. Objaśnienia terminów i skrótów

Data raportu	Data komputerowego przetwarzania wyników
Wiek ciążowy	Tygodnie + dni
Data USG	Data USG. Zwykle nie pokrywa się z datą oddania krwi.
Owoc	Liczba owoców. 1 - ciąża pojedyncza; 2 - bliźniaki; 3 - trojaczki
EKO	Ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro
KTR	Wielkość kości ogonowo-ciemieniowej określana podczas badania USG
Mama	Wielokrotność mediany, stopień odchylenia wyniku od średniej dla dany okres ciąża
Accor. Mama	Skorygowana wartość MoM. Wartość MoM po uwzględnieniu masy ciała, wieku, rasy, liczby płodów, obecności cukrzycy, palenia tytoniu, leczenia niepłodności metodą IVF.
NT	Grubość przestrzeni kołnierza (przezroczystość karku). synonim: fałd szyi. Różne opcje raportowania mogą zapewniać wartości bezwzględne w mm lub stopień odchylenia od mediany (MoM)
Ryzyko wieku	Średnie ryzyko statystyczne dla tej grupy wiekowej. Nie bierze się pod uwagę żadnych czynników innych niż wiek.
Tr. 21	Trisomia 21, zespół Downa
Tr. 18	Trisomia 18, zespół Edwardsa
Ryzyko biochemiczne	Ryzyko wad płodu po komputerowym przetworzeniu danych z badań krwi bez uwzględnienia danych USG
Połączone ryzyko	Ryzyko wad płodu po komputerowym przetworzeniu danych z badań krwi z uwzględnieniem danych USG. Najdokładniejszy wskaźnik poziomu ryzyka.
fb-HCG	Wolna podjednostka β hCG
DPM	Data ostatniej miesiączki
AFP	α-fetoproteina
HCG	Ogólne hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa)
uE3	Bezpłatny estriol(nieskoniugowany estriol)
+NT	Obliczenia przeprowadzono z uwzględnieniem danych ultradźwiękowych
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Dodatkowe informacje.

Informacje dla pacjentów: Informujemy, że jeśli planują Państwo poddać się badaniom prenatalnym w grupie spółek CIR, wówczas dane USG wykonane w innych placówkach zostaną uwzględnione jedynie w przypadku, gdy pomiędzy grupą spółek CIR a tymi instytucjami zostanie zawarta specjalna umowa.

Informacje dla lekarzy

Drodzy koledzy! Zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia nr 457 i Dekretem Rządu Moskiewskiego nr 572 grupa spółek CIR świadczy usługi innym placówkom medycznym w zakresie prenatalnych badań przesiewowych pod kątem ryzyka nieprawidłowości chromosomowych. Możesz zaprosić naszych pracowników, aby przyszli do Ciebie z wykładem na temat tego programu. Aby skierować pacjenta na badania przesiewowe, lekarz prowadzący musi wypełnić specjalne skierowanie. Pacjent może przyjść samodzielnie oddać krew, istnieje jednak także możliwość pobrania krwi w innych placówkach z późniejszym dostarczeniem do naszego laboratorium, w tym za pośrednictwem naszego kuriera. Jeśli chcesz uzyskać podwójne, potrójne i testy czterokrotne pierwszego i drugiego trymestru ciąży, w połączeniu z danymi USG, pacjentka musi zgłosić się do nas na badanie USG lub podpisać z Państwa placówką specjalną umowę i włączyć do programu ultrasonografistów, ale dopiero po przeprowadzeniu badania przez naszego specjalistę diagnostyki funkcjonalnej odwiedził Twoją placówkę i zapoznał się z jakością sprzętu i kwalifikacjami specjalistów.