Dlaczego u płodu występują nieprawidłowości genetyczne. Wrodzone dziedziczne anomalie rozwojowe. Wady rozwojowe układu rozrodczego

I wrodzone niedziedziczne.

Wrodzone dziedziczne anomalie rozwojowe

W wyniku wieloletnich badań w Rosji i za granicą ustalono, że około 20% wszystkich wrodzonych anomalii rozwojowych (deformacji) jest dziedzicznych i pojawia się podczas rozwoju embrionalnego płodu od rodziców, którzy mają nieprawidłowości w chromosomach i genach. Około 10% anomalii wynika ze złych nawyków i używania niektórych substancji (używanie alkoholu, narkotyków i niektórych leków), złej ekologii, a w przypadku pozostałych 70% deformacji przyczyny nie zostały ustalone.

Każda kobieta pragnie urodzić zdrowe i piękne dziecko. Aby uniknąć wrodzonych anomalii rozwojowych, należy poznać przyczyny ich występowania.

Obecnie zidentyfikowano setki odczynników chemicznych, które mogą powodować zaburzenia chromosomów lub genów u rodziców i powodować deformacje wewnątrzmaciczne płodu.

Anomalie rozwojowe mogą być różne: całkowity brak narządu (na przykład nerki), niedorozwój narządu (mały rozmiar i waga), zbyt duży rozwój narządu (na przykład zbyt duży rozmiar i waga mózgu - makrocefalia). We wszystkich przypadkach te odchylenia mają szkodliwy wpływ na rozwój fizyczny i psychiczny dziecka, a często prowadzą do jego śmierci.

Ponadto struktura (zwężenie jelit, przełyku, niedorozwój zastawek serca itp.), Kształt i liczba narządów (na przykład zmniejszenie lub zwiększenie liczby palców rąk i nóg, pojawienie się dodatkowych narządów wewnętrznych, na przykład dodatkowa nerka itp.) lub niewystarczająca liczba sparowanych narządów (na przykład jedno oko lub jedna nerka).

Efektem tych odchyleń jest śmiertelność we wczesnym dzieciństwie (do 20% wszystkich zgonów dzieci). Zauważono, że w ostatnich latach odsetek wad wewnątrzmacicznych płodu stale rośnie.

Nie wszystkie nieprawidłowości rozwojowe u dzieci ujawniają się we wczesnym wieku. Niektóre z nich pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub później.

Ponadto anomalie mogą objawiać się zaburzeniami metabolicznymi dziecka - przy braku jakiegokolwiek enzymu itp.

Wszystkie zaburzenia rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka są umownie podzielone na 5 grup: anatomiczne, fizjologiczne, funkcjonalne, biochemiczne i psychiczne.

Ze wszystkich zaburzeń rozwoju wewnątrzmacicznego płodu najniebezpieczniejsze są choroby związane z naruszeniem struktury chromosomów lub ich liczby w komórkach. Większość tych anomalii prowadzi do śmierci płodu lub narodzin dziecka, które nie jest zdolne do życia.

Zespół Downa

Jest to najczęstsza choroba dziedziczna (około 1 na 800 urodzeń). Jest to konsekwencja naruszenia liczby chromosomów w komórkach (zamiast 46 chromosomów dziecko ma w swoim genotypie 47 chromosomów). Choroba ta dotyka zarówno dziewczynki, jak i chłopców.

Najczęściej dziecko z zespołem Downa rodzi się od starszej matki lub ojca (powyżej 40. roku życia). Zespół ten wykrywa się we wczesnych stadiach ciąży za pomocą ultradźwięków i innych metod, ale dokładność badania wynosi 95% (pozostałe 5% to błędna diagnoza). Do chwili obecnej najdokładniejszą diagnozę tej choroby (do 99,8%) uzyskuje się na podstawie badania płynu owodniowego. Jeśli ta patologia zostanie wykryta u płodu, sami rodzice mają prawo zdecydować, czy zatrzymać to dziecko, czy nie.

Charakterystyczne zewnętrzne objawy zespołu Downa: fałd w wewnętrznym kąciku oka, płaska twarz i tył głowy, mały nos, duży język, otwarte usta, krótka szyja i fałd skórny na szyi, skrócone kończyny i palców, może wystąpić osłabienie mięśni i zez. U takich dzieci występują także wady serca i dwunastnicy oraz upośledzenie umysłowe.

Przyszłe matki muszą wiedzieć, że zanim dokonają aborcji, jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowany zespół Downa, muszą dokładnie się zastanowić. Takie dzieci są bardzo czułe, miłe, a stopień ich demencji jest bardzo zróżnicowany. Obecnie takie dzieci, choć wolniej niż dzieci zdrowe, można uczyć specjalnymi metodami. Zaczynają chodzić, mówić, czytać i pisać. Osoby chore na tę chorobę zawierają związek małżeński i dożywają sędziwego wieku, należy jednak pamiętać, że prawdopodobieństwo rozwinięcia się tego zespołu u ich dzieci wzrasta do 50%.

Zespół Edwardsa

Jest to druga po chorobie Downa najczęstsza choroba dziedziczna, związana z obecnością dodatkowego chromosomu w komórkach. W przypadku tej choroby u płodu rozwija się wiele wad. Najczęściej zespół ten występuje u dzieci urodzonych przez starsze matki, głównie dziewczynki. Takie dziecko ma naruszenie wielkości kości czaszki, mostka, stopy i proporcji ciała. Ponadto może brakować zewnętrznego przewodu słuchowego, mogą występować wady serca i naczyń krwionośnych, nieprawidłowości w rozwoju mózgu, móżdżku i upośledzenie umysłowe. Dzieci te z reguły nie są zdolne do życia i umierają przed ukończeniem 3 miesięcy, rzadko przed 1 rokiem. Bardzo rzadko takie dzieci żyją dłużej, ale wszystkie są oligofreniczne (upośledzone umysłowo).

Zespół Klinefeltera

Jest to dość powszechna choroba dziedziczna spowodowana zmianami w liczbie chromosomów. Zespół ten rozwija się tylko u chłopców urodzonych przez starsze matki. Choroba ta pojawia się dopiero w okresie dojrzewania dziecka; ma niedorozwój jąder, w nasieniu nie ma plemników lub jest ich zmniejszona liczba i rozwija się niepłodność. Rozwój zewnętrzny chłopca jest zgodny z typem żeńskim: wąskie ramiona, szeroka miednica, długie nogi, powiększone gruczoły sutkowe. Mogą wystąpić zaburzenia psychiczne i psychiczne. Jeśli zauważysz pierwsze objawy tej choroby, należy natychmiast zgłosić się do lekarza w celu rozpoczęcia leczenia (najczęściej hormonalnego).

Hemofilia

Ta dziedziczna choroba jest przekazywana dziecku przez matkę. Choroba ta występuje wyłącznie u chłopców. W hemofilii krzepnięcie krwi jest upośledzone. Przy odpowiednim leczeniu choroba ta nie jest wyrokiem śmierci.

Mukowiscydoza

Jest to najczęstsza dziedziczna choroba układowa.

Mukowiscydoza atakuje układ oddechowy i pokarmowy, a także wątrobę, trzustkę i gonady. Śluz gromadzi się w organizmie w dużych ilościach, pojawia się bolesny kaszel, świszczący oddech w płucach, zajęcie serca, zablokowanie przewodów trzustkowych, biegunkę zastępuje zaparcie, żołądek jest wzdęty, dzieci słabo rosną i przybierają na wadze, kończyny są cienkie, mają charakterystyczny kształt palców, klatka piersiowa jest zdeformowana, skóra ma słony smak (jeśli ją poliżesz). Rozwój umysłowy takich pacjentów jest normalny, a czasem nawet ponadprzeciętny. Ta ciężka choroba wrodzona nie jest obecnie całkowicie uleczalna, ale przy odpowiedniej terapii wspomagającej tacy pacjenci mogą żyć długo i pełnią życia. Muszą otrzymywać określone leki przez całe życie.

Fenyloketonuria

Choroba ta jest konsekwencją zaburzenia metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny u dziecka, co powoduje opóźnienie jego rozwoju fizycznego i psychicznego. Chorobę tę wykrywa się w pierwszych dniach życia dziecka. To nie jest zdanie. Przepisując specjalną dietę, można zapobiec rozwojowi tej choroby.

Ślepota barw

Ta dziedziczna choroba przenoszona jest z matki na syna i objawia się tym, że dziecko nie rozróżnia niektórych kolorów (to znaczy, że widzenie kolorów jest częściowo zaburzone), najczęściej czerwonego i zielonego. Na tę chorobę nie ma lekarstwa.

"Zajęcza warga"

Ta anomalia rozwojowa polega na braku zrośnięcia górnej wargi, co utrudnia ssanie dziecka. Leczenie ma charakter chirurgiczny, w pierwszych miesiącach życia dziecka. Ta deformacja może być spowodowana brakiem pożywienia u kobiety w ciąży.

„Rozszczep podniebienia”

Jest to brak połączenia górnej szczęki i podniebienia twardego, w wyniku którego jama ustna nie jest oddzielona od jamy nosowej. Wada ta powoduje przedostawanie się pokarmu do tchawicy i jamy nosowej. Bardzo często obserwuje się rozszczep podniebienia wraz z rozszczepem wargi. Leczenie jest chirurgiczne. Przyczyną nieprawidłowego rozwoju dziecka może być brak pożywienia u kobiety w ciąży.

Polidaktylia

Polidaktylia - obecność dodatkowych palców lub ich brak na dłoni lub stopie, zrośnięcie palców ze sobą, skrócenie lub brak kończyn. Leczenie jest chirurgiczne i protetyczne.

Bezmózgowie, małogłowie, hipercefalia i wodogłowie

Wszystko to są anomalie w rozwoju mózgu. Te anomalie rozwojowe mogą być spowodowane niedoborami w organizmie kobiety lub różyczką, odrą i innymi chorobami, na które cierpi matka w czasie ciąży (szczególnie w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu).

W przypadku wykrycia u dziecka bezmózgowia (braku półkul mózgowych) ciąża zostaje przerwana na każdym etapie.

Zamieszanie bliźniaków (tzw. bliźniaków syjamskich)

Jest to jedna z najcięższych anomalii wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Bliźnięta mogą być połączone dowolną częścią ciała (miednica, głowa itp.), ich układy krążenia i inne narządy można izolować lub łączyć, jeden bliźniak może być normalnie rozwinięty, drugi zaś jest słabo rozwinięty. Te dzieci zwykle umierają we wczesnym wieku. W przypadku zrostu jedynie tkanek miękkich i samodzielnego funkcjonowania każdego dziecka leczenie ma charakter chirurgiczny.

Przepukliny pępkowe i kręgosłupa

Przepuklina pępkowa jest wyjściem z jamy pod skórą jelita. Takie przepukliny mogą ustąpić samoistnie, w ciężkich przypadkach leczenie jest chirurgiczne.

Rozszczep kręgosłupa to najpoważniejsza wada rozwojowa płodu. Większość dzieci dotkniętych tymi wadami rozwojowymi umiera, a te, które przeżyją, doświadczają paraliżu, dlatego w przypadku wykrycia takich wad w rozwoju płodu wskazane jest przedwczesne przerwanie ciąży.

Wady rozwojowe serca i naczyń krwionośnych

Przyczyną tych wad rozwojowych płodu może być choroba wirusowa lub bakteryjna, na którą cierpi matka w czasie ciąży, a także brak tlenu.

Te wady serca, w zależności od ich ciężkości, leczy się farmakologicznie lub operacyjnie.

W ciężkich przypadkach dziecko umiera w macicy lub bezpośrednio po urodzeniu.

Wszystkie nieprawidłowości w rozwoju szkieletu płodu są spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi lub chromosomalnymi w komórkach nienarodzonego dziecka.

Ponadto inne choroby dziedziczne (choroba Hirschsprunga, choroba Huntingtona, choroba Pontera, choroba von Willebranda, choroba Tay-Sachsa, zespół Frasera, zespół Patau, zespół Turnera, choroba marmuru i wiele innych) występują bardzo rzadko. Do wad rozwojowych zaliczają się także różnego rodzaju znamiona, niektóre wrodzone choroby skóry, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, przepukliny czaszkowe i inne.

Obecnie znanych jest ponad 3,5 tys. dziedzicznych anomalii rozwojowych. Ustalono, że ponad 5% wszystkich urodzonych dzieci rodzi się z różnymi patologiami.

Wszystkie uważane za choroby dziedziczne chromosomalne i genetyczne są praktycznie niezależne od środowiska zewnętrznego.

Inna grupa choroby dziedziczne to takie, do których dziecko ma dziedziczną predyspozycję, ale klinicznie choroba ta objawia się tylko w określonych warunkach środowiskowych. Choroby te obejmują: cukrzycę, łuszczycę, wrzody żołądka, nadciśnienie, dnę moczanową i niektóre inne.

Niektóre choroby dziedziczne pojawiają się dopiero w starszym wieku (na przykład choroba Alzheimera, miażdżyca, dna moczanowa).

Jeśli krewni w Twojej rodzinie cierpieli na różne poważne choroby dziedziczne, przed poczęciem dziecka musisz przejść specjalne badania genetyczne.

Ryzyko rozwoju chorób dziedzicznych i różnych deformacji dziecka w blisko spokrewnionych małżeństwach wzrasta wielokrotnie.

Nie ma powodu do niepokoju: omawiane wrodzone choroby dziedziczne występują bardzo rzadko (najczęściej 1 dziecko na kilka tysięcy urodzeń). Każda przyszła mama od pierwszych dni ciąży aż do porodu martwi się o to, jak urodzi się jej dziecko i czy będzie zdrowe.

Opis wszystkich tych wad rozwojowych nie ma na celu Cię przestraszyć, ale żebyś zrozumiała, że ​​zdrowie Twojego dziecka jest prawie całkowicie zależne od Ciebie.

Jeśli odżywiasz się prawidłowo, a nienarodzone dziecko otrzymuje wszystkie substancje niezbędne do jego życia i rozwoju (białka, tłuszcze, węglowodany, witaminy, zwłaszcza kwas foliowy i sole mineralne), prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka jest znikome.

Kwas foliowy jest niezbędny do prawidłowego podziału komórek, w tym na etapie embrionalnym, powstawania i wzrostu wszystkich narządów wewnętrznych, metabolizmu płodu i jego hematopoezy; ponadto zapobiega przedwczesnemu porodowi i poronieniu. Ponadto, jeśli prowadzisz zdrowy tryb życia, nie palisz, nie używasz narkotyków ani alkoholu, a twoja genetyka nie ma poważnych chorób dziedzicznych, wówczas ryzyko urodzenia niezdrowego dziecka jest praktycznie nieobecne i możesz być spokojny o swoim nienarodzonym dziecku.

Jeśli twoi krewni mają jakąkolwiek dziedziczną chorobę, musisz zostać zbadany przez lekarza i rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie, aby zapobiec tej chorobie lub natychmiast przerwać ciążę w szczególnie ciężkich przypadkach. Kobiety powyżej 40. roku życia powinny unikać ciąży.

Na obecnym etapie rozwoju medycyny większość wymienionych anomalii rozwojowych wykrywa się już we wczesnych stadiach ciąży.

Najważniejszą rzeczą dla zachowania zdrowia matki i nienarodzonego dziecka jest jak najwcześniejsza rejestracja w poradni położniczej, regularne odwiedzanie jej i przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza.

Termin „wady wrodzone” lub „wady wrodzone” odnosi się do wszelkich wrodzonych patologii funkcjonalnych lub strukturalnych wykrytych u płodu i noworodka. Wady rozwojowe mogą ujawnić się w późniejszych okresach. W zależności od etiologii wyróżnia się dziedziczne (genetyczne), egzogenne i wieloczynnikowe wrodzone anomalie rozwoju płodu.

Dziedziczne obejmują wady wrodzone, które powstają w wyniku mutacji genów, które wyrażają się w postaci dysmorfogenezy embrionalnej lub mutacji chromosomowych i genomowych (choroby chromosomalne). Trwałe zmiany w strukturach dziedzicznych występują w komórkach rozrodczych (mutacje mogą być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców) i rzadziej w zygocie. W zależności od czasu ekspozycji na czynnik teratogenny, wady wrodzone powstają na skutek gametopatii, blastopatii, embriopatii i fetopatii.

Wieloczynnikowość odnosi się do wad rozwojowych, które powstają w wyniku połączonego działania czynników genetycznych i egzogennych.

Formy zdeterminowane genetycznie (geny i chromosomy) stanowią około 25-30%, egzogenne (teratogenne) - 2-5%, wieloczynnikowe -

30-40%, formy o nieznanej etiologii - 25-50% przypadków wad wrodzonych.

Dziedziczne anomalie rozwoju płodu dzielą się na chromosomalne (najczęstsze), monogenowe i wielogenowe.

U źródła choroby chromosomalne kłamstwo chromosomalne (zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów) lub genomowe (poliploidia) mutacje. Każda choroba ma typowy kariotyp i fenotyp.

Prawie wszystkie nieprawidłowości chromosomalne (z wyjątkiem zrównoważonych) prowadzą do wad wrodzonych. Ciężkie formy (poliploidia, całkowita trisomia autosomów) z reguły powodują samoistną aborcję w pierwszym trymestrze ciąży.

Zespół Downa(trisomia 21) jest najlepiej zbadaną patologią chromosomową, występuje z częstotliwością 1:600 ​​żywych urodzeń. Warianty cytogenetyczne zespołu Downa są zróżnicowane. 94-95% przypadków to prosta, całkowita trisomia 21, będąca konsekwencją braku rozłączenia chromosomów w mejozie (ryc. 32.8). U około 2% dzieci z zespołem Downa występują formy mozaikowe (47+21/46), u 4% pacjentów występuje translokacyjna postać trisomii.

Dzieci z zespołem Downa mają specyficzny fenotyp: mongoloidalny kształt oczu, okrągłą, spłaszczoną twarz, płaski grzbiet nosa, naskórek, duży (zwykle wystający) język, brachycefalię, zdeformowane i nisko położone uszy, nadmiar skóry na szyi (ryc. 32.9). ). Często występują wady serca, wady przewodu pokarmowego, klinodaktylia, czteropalcowy (małpi) fałd na dłoni, dwa fałdy skórne zamiast trzech na małym palcu. Występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i psychicznym.

Częstotliwość Zespół Pataua(trisomia 13) odpowiada za 1:7000 żywych urodzeń. U 80-85% pacjentów do całkowitej trisomii prostej 13 dochodzi w wyniku nondysjunkcji chromosomu w mejozie u jednego z rodziców (najczęściej matki), pozostałe przypadki wynikają głównie z przekazania dodatkowego chromosomu (jego długiego ramienia) w translokacjach Robertsona typu D/13, G/13.

Zespół Patau obejmuje zaburzenia tworzenia mózgu, gałek ocznych, kości mózgu i części twarzowej czaszki. Typowymi objawami zespołu Pataua są rozszczep wargi lub podniebienia, małoocze, polidaktylia, wrodzone wady serca (ryc. 32.10). Z powodu ciężkich wad wrodzonych większość dzieci z zespołem Patau umiera w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia.

Zespół Edwardsa(trisomia 18) jest prawie zawsze spowodowana prostą formą trisomiczną. Częstość występowania zespołu Edwardsa wynosi 1:5000-1:7000 żywych urodzeń. Noworodki z zespołem Edwardsa cierpią na ciężkie niedożywienie i liczne wady rozwojowe czaszki, serca, układu kostnego i narządów płciowych. Dzieci z zespołem Edwardsa zwykle umierają we wczesnym wieku.

zespół Turnera(monosomia 45X0) jest jedyną formą monosomii u noworodków żywych. Zespół Turnera jest spowodowany brakiem jednego chromosomu X u płodów płci żeńskiej. Częstotliwość wynosi 2,5-5,5; 10 000 żywych urodzeń kobiet. Oprócz prawdziwej monosomii występują inne nieprawidłowości chromosomalne na chromosomach płci (delecja krótkiego lub długiego ramienia chromosomu X, izochromosomów, chromosomów pierścieniowych, a także różne warianty mozaikowatości).

Klinicznie zespół Turnera objawia się hipogonadyzmem, wadami wrodzonymi i niskim wzrostem. Występuje brak gonad, hipoplazja macicy i jajowodów, pierwotny brak miesiączki, a 25% pacjentek ma wady serca i nerek. Wygląd pacjentów jest dość charakterystyczny, choć nie zawsze. Noworodki i niemowlęta mają krótką szyję z nadmiarem skóry i fałdami skrzydłowymi, obrzękiem limfatycznym stóp, nóg, dłoni i przedramion (ryc. 32.11). Następnie w 90% przypadków pojawia się opóźnienie wzrostu, rozwój wtórnych cech płciowych, dysplazja kości, antymongoloidalny kształt oczu, opadanie powiek i niepłodność. Często występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym i intelektualnym.

Choroby monogenowe spowodowane mutacjami lub brakiem określonego genu. Mutacje mogą obejmować jeden lub oba allele. Objawy kliniczne powstają w wyniku braku informacji genetycznej lub wdrożenia wadliwych. Choroby monogenowe bada się w pełnej zgodności z prawami Mendla (autosomalnymi lub powiązanymi z

chromosom X). Znanych jest około 5000 chorób jednogenowych, ponad połowa dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.

Do tej grupy chorób zalicza się:

Neurofibromatoza (choroba Recklinghausena), w której układ nerwowy jest najbardziej dotknięty;

Dystrofia miotoniczna z miotonią, osłabieniem mięśni, zaćmą, zaburzeniami rytmu serca, upośledzoną tolerancją glukozy, upośledzeniem umysłowym;

Zespół Marfana jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej. Najbardziej charakterystycznymi objawami są zaburzenia układu kostnego, zwichnięcie soczewki, zmiany sercowo-naczyniowe, ektazja opony twardej;

Zespół Ehlersa-Danlosa to wrodzona nadmierna rozciągliwość tkanki łącznej wynikająca z upośledzonej syntezy kolagenu spowodowanej mutacjami w różnych genach kolagenu;

Fenyloketonuria wiąże się z niedoborem enzymu wątrobowego hydroksylazy fenyloalaniny, którego locus znajduje się na długim ramieniu chromosomu 12. Dzieci chore na fenyloketonurię rodzą się zdrowe, ale w pierwszych tygodniach po urodzeniu, ze względu na spożycie fenyloalaniny w organizmie przez mleko matki rozwijają się objawy kliniczne choroby: zwiększona pobudliwość, hiperrefleksja , zwiększone napięcie mięśniowe, konwulsyjne napady padaczkowe; Dziecko ma „mysi” zapach. Później rozwija się upośledzenie umysłowe i małogłowie;

Mukowiscydoza (mukowiscydoza), która opiera się na naruszeniu transportu jonów chlorkowych i sodu przez błony komórkowe (gen mukowiscydozy zlokalizowany jest na chromosomie 7), co prowadzi do nadmiernego wydalania chlorków. W komórkach części wewnątrzwydzielniczej trzustki, nabłonku oskrzeli i błonie śluzowej przewodu pokarmowego występuje nadmierne wydzielanie gęstego śluzu;

Zespół nadnerczowo-płciowy (wrodzony przerost kory nadnerczy) należy do grupy dziedzicznych zaburzeń syntezy hormonów steroidowych. Najczęstszą postacią wrodzonego przerostu nadnerczy jest niedobór 21-hydroksylazy, gen zlokalizowany jest na krótkim ramieniu chromosomu 6;

Miopatia Duchenne’a spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za syntezę białka dystrofiny (gen zlokalizowany jest w locus Xq21). Choroba objawia się postępującym osłabieniem mięśni, dystrofią i martwicą poszczególnych włókien mięśniowych;

Hemofilia A jest chorobą sprzężoną z chromosomem X, gen zlokalizowany jest w locus Xq28, mutacja genu powoduje niedobór czynnika VIII. Objawy kliniczne obejmują upośledzoną hemostazę i wydłużony czas krzepnięcia.

Choroby wielogenowe są spowodowane interakcją pewnych kombinacji alleli o różnych loci i czynnikach egzogennych. Choroby te są kontrolowane przez kilka genów jednocześnie, nie podlegają prawom Mendla i nie odpowiadają klasycznym typom dziedziczenia autosomalnego dominującego, autosomalnego recesywnego i sprzężonego z chromosomem X. Manifestacja cechy w dużej mierze zależy od czynników egzogennych.

Ryzyko genetyczne chorób wielogenowych w dużej mierze zależy od predyspozycji rodzinnych i ciężkości choroby u rodziców. Ryzyko genetyczne chorób wielogenowych oblicza się za pomocą empirycznych tablic ryzyka. Określenie rokowania jest często trudne.

Choroby wielogenowe obejmują wady wrodzone, które nie są spowodowane patologią chromosomową. Z klinicznego punktu widzenia wyróżnia się izolowane (zlokalizowane w jednym narządzie), układowe (w obrębie jednego układu narządów) i mnogie (w narządach dwóch lub więcej układów) wady wrodzone.

Najczęściej wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego.

Bezmózgowie- brak półkul mózgowych i sklepienia czaszki (ryc. 32.12). Ta patologia występuje z częstotliwością 1:1000 noworodków. Akrania (brak sklepienia czaszki przy obecności tkanki mózgowej) występuje znacznie rzadziej.

Bezmózgowiu często towarzyszy rozszczep wargi i podniebienia, wady uszu i nosa, wady serca, patologia przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego. Bezmózgowie i akrania są śmiertelnymi wadami rozwojowymi, dlatego kobiecie zaleca się przerwanie ciąży.

Głowica rozwija się w wyniku niezamknięcia cewy nerwowej, pojawia się na etapie 4 tygodnia życia wewnątrzmacicznego i stanowi wyjście z opon mózgowych przez ubytek kości czaszki. Kiedy worek przepuklinowy zawiera tkankę mózgową, anomalia nazywa się przepukliną mózgową. Częstotliwość występowania wady wynosi 1:2000 żywych urodzeń.

Cephalocele często wiąże się z patologią chromosomów (trisomia 13, 18, translokacje niezrównoważone) i jest częścią wielu zespołów genetycznych.

Rozszczep kręgosłupa (kręgosłup rozszczep) - nieprawidłowości kręgosłupa w wyniku zaburzenia zamknięcia cewy nerwowej. Wada rozwojowa, w której przez ubytek kręgosłupa wystają jedynie błony rdzenia kręgowego, nazywana jest oponą mózgową. Jeśli worek przepuklinowy zawiera tkankę nerwową, formację nazywa się meningomyelocele. Najczęstszą lokalizacją wad jest kręgosłup lędźwiowy i krzyżowy. Wyróżnić kręgosłup rozszczep cystica (z utworzeniem worka przepuklinowego) (ryc. 32.13) i rozszczep kręgosłupa occulta, któremu nie towarzyszy występ przepuklinowy. Częstość występowania różni się w zależności od regionu geograficznego i waha się od 0,5:1000 do 4:1000 noworodków.

Wady cewy nerwowej (bezmózgowie, cefalocele, kręgosłup rozszczep) - wieloczynnikowe anomalie, które mogą powstać w 4-6 tygodniu rozwoju zarodkowego w wyniku hipertermii u matki, cukrzycy, gdy płód jest narażony we wczesnym stadium na szereg czynników teratogennych (kwas walproinowy, aminopteryna, metotreksat) , z nieprawidłowościami chromosomalnymi (trisomia 13, 18, triploidia, tetraploidia, delecje, translokacje niezrównoważone), a także łączy się z ponad 40 zespołami mnogich wad rozwojowych.

Jeżeli wady cewy nerwowej zostaną wykryte zanim płód będzie zdolny do życia, pacjentce należy zaproponować przerwanie ciąży.

Aby zapobiec wadom cewy nerwowej, zaleca się przyjmowanie kwasu foliowego w dawce 4 mg/dobę na 3 miesiące przed ciążą, a następnie do 6-7 tygodni.

Wodogłowie- powiększenie komór mózgu z jednoczesnym wzrostem ciśnienia wewnątrzczaszkowego, któremu towarzyszy powiększenie głowy. Izolowane powiększenie komór bez powiększenia głowy nazywane jest „wentrykulomegalią”. Częstość występowania wodogłowia wynosi 0,1:1000-2,5:1000 noworodków.

Wodogłowie i powiększenie komory z reguły rozwijają się w II-III trymestrze ciąży w wyniku upośledzonego odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co prowadzi do zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Rzadziej wodogłowie jest spowodowane zwiększoną produkcją płynu mózgowo-rdzeniowego (brodawczaki splotu naczyniówkowego).

Wodogłowie towarzyszy wielu chorobom chromosomowym, monogenowym, zespołom mnogich wad rozwojowych i dysplazji szkieletowej.

Jeśli wada rozwojowa zostanie zdiagnozowana przed żywotnością płodu, wskazane jest przerwanie ciąży. Jeśli u płodu nie występuje patologia chromosomowa i związane z nią istotne anomalie, możliwe jest przedłużenie ciąży poprzez monitorowanie ultrasonograficzne pod kątem nasilenia wodogłowia.

Anomalie struktur twarzy. Rozszczep twarzy powstaje między 4. a 10. tygodniem ciąży z niecałkowitym zespoleniem struktur czołowo-nosowych z sparowanymi guzkami szczęki i żuchwy. Występuje izolowany rozszczep wargi lub w połączeniu z rozszczepem podniebienia (najczęstsza anomalia struktur twarzy) (ryc. 32.14), a także izolowany rozszczep podniebienia (rzadka anomalia). Rozszczep może być zlokalizowany pośrodku, jednostronny lub obustronny. Częstość występowania wynosi 1:800 żywych urodzeń.

Rozszczepom twarzy często towarzyszą inne anomalie rozwojowe. Występowanie rozszczepów twarzy jest związane z czynnikami egzogennymi (alkohol, fenytoina, trimetadion, metotreksat), a także z cukrzycą insulinozależną u matki.

Rozpoznanie rozszczepów twarzy możliwe jest za pomocą badania USG już od końca pierwszego trymestru ciąży. Obrazowanie trójwymiarowe pomaga wyjaśnić diagnozę. Badanie prenatalne powinno obejmować kariotypowanie oraz dokładne badanie (anatomia twarzy, mózgu, serca, układu kostnego).

Przyjmowanie kwasu foliowego na kilka miesięcy przed ciążą zmniejsza ryzyko rozszczepów twarzy.

Nieprawidłowości narządów klatki piersiowej. Wrodzona przepuklina przeponowa powstaje na skutek opóźnionego zamknięcia kanału opłucnowo-otrzewnowego. Wada przepony prowadzi do przemieszczenia narządów jamy brzusznej (żołądek, jelita, wątroba, śledziona) do jamy klatki piersiowej z przemieszczeniem śródpiersia i uciskiem płuc (niedorozwój płuc).

Przepuklina przeponowa często łączy się z wadami serca, a także nieprawidłowościami chromosomalnymi (trisomia 13, 18) i genetycznymi.

Diagnostyka USG możliwa jest już od końca pierwszego trymestru ciąży. Badania prenatalne powinny obejmować badanie kariotypu płodu.

Jeśli kariotyp płodu jest prawidłowy i nie towarzyszą mu żadne anomalie, ciąża przedłuża się. Możliwa jest wewnątrzmaciczna korekcja chirurgiczna tej wady (nie później niż w drugim trymestrze ciąży).

Przebieg okresu noworodkowego u dzieci z wrodzoną przepukliną przeponową zależy od stopnia zaawansowania hipoplazji płuc i wtórnego nadciśnienia płucnego.

Wrodzona torbielowata gruczolakowata malformacja płuc- hamartoma płuc, który jest torbielowatym, stałym lub mieszanym tworem w klatce piersiowej płodu, któremu czasami towarzyszy obrzęk płodu; często w połączeniu z wadami serca, zmianami torbielowatymi w nerkach, rozszczepem podniebienia i powiększeniem komory.

Jeśli wada jest reprezentowana przez duże cysty, możliwa jest inwazyjna interwencja wewnątrzmaciczna - przeciek piersiowo-owodniowy, aby zapobiec hipoplazji płuc. W okresie noworodkowym często wymagana jest korekcja chirurgiczna.

Sekwestracja płuc to część płuc, która rozwija się bez połączenia z drogami oddechowymi i jest rzadką wadą rozwojową. Zamaskowana część płuc ma zwykle własny dopływ krwi z naczynia wychodzącego bezpośrednio z aorty. Najczęściej sekwestrację płuc łączy się z obrzękiem nieimmunologicznym.

W badaniu ultrasonograficznym sekwestracja płuc jest uwidoczniona jako stała masa w pobliżu przepony. Obrazowanie metodą kolorowego dopplera pomaga określić dopływ krwi do zamaskowanego płuca.

Leczenie chirurgiczne dziecka po urodzeniu polega na wycięciu segmentu lub lobektomii chorego płuca.

Wady serca. Częstość występowania wrodzonych wad serca u noworodków wynosi 0,5–1%. Wrodzone wady serca, których rozpoznanie jest w większości przypadków możliwe już w okresie prenatalnym, obejmują pojedynczą komorę, ektopię serca, ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, zespół hipoplastyczny lewego serca, kanał przedsionkowo-komorowy, anomalię Ebsteina, tetralogię Fallota, transpozycję duże naczynia, pień tętniczy, zwężenie i koarktacja aorty, zwężenie i atrezja tętnicy płucnej, nowotwory serca. Wrodzone wady serca często łączą się z innymi wadami, a także z chorobami chromosomalnymi (trisomią) i monogenowymi.

Ryzyko wrodzonych wad serca u płodu zwiększa się w przypadku niewyrównanej cukrzycy, tocznia rumieniowatego układowego, fenyloketonurii i wrodzonych wad serca u matki. 2% wszystkich wrodzonych wad serca jest związanych z wirusem różyczki, alkoholem, trimetadionem.

Najbardziej informatywną metodą diagnostyki przedporodowej wrodzonych wad serca płodu jest badanie echokardiograficzne rozpoczynające się od drugiego trymestru ciąży. W przypadku wykrycia wrodzonej wady serca wykonuje się badanie kariotypu płodu. W przypadku wad połączonych i nieprawidłowości genetycznych wskazane jest przerwanie ciąży na dowolnym etapie. Jeżeli kariotyp płodu jest prawidłowy, o sposobie postępowania z ciężarną decyduje możliwość chirurgicznej korekcji wady serca u dziecka. Możliwość wyleczenia wady określa kardiochirurg dziecięcy przed i po urodzeniu dziecka.

Wady rozwojowe przewodu żołądkowo-jelitowego. Wrodzone wady rozwojowe przewodu pokarmowego obejmują atrezję przełyku, atrezję dwunastnicy, atrezję i zwężenie jelita cienkiego i grubego, atrezję odbytu i smółkowe zapalenie otrzewnej.

Atrezja dwunastnicy jest najczęstszą wrodzoną chorobą obturacyjną jelita cienkiego, częstość występowania tej anomalii wynosi 1:10 000 żywych urodzeń. U 30-40% płodów z zarośnięciem dwunastnicy rozpoznaje się trisomię 21 i związane z nią wady (wrodzone wady serca i układu moczowego, inne wady przewodu pokarmowego, wady kręgosłupa).

Rozpoznanie wady możliwe jest w drugim i trzecim trymestrze ciąży. Główne objawy ultrasonograficzne atrezji dwunastnicy: wielowodzie i objaw klasyczny ” podwójnie bańka„w jamie brzusznej płodu (ryc. 32.15). Obraz „podwójnego pęcherza” wynika z powiększenia żołądka i bliższej części dwunastnicy.

W przypadku podejrzenia atrezji dwunastnicy wskazane jest wykonanie kariotypu płodu oraz dokładne badanie całej anatomii ultrasonograficznej płodu, w tym badanie echokardiograficzne. Przy prawidłowym kariotypie i izolowanej anomalii możliwe jest przedłużenie ciąży z późniejszą chirurgiczną korekcją wady rozwojowej u noworodka.

Wady rozwojowe przedniej ściany brzucha. Wytrzewienie- wada okołopępkowa przedniej ściany jamy brzusznej płodu z wytrzewieniem narządów jamy brzusznej (najczęściej jelit). Z reguły wada zlokalizowana jest po prawej stronie pępka, narządy przepuklinowe „unoszą się” swobodnie w płynie owodniowym. Częstość występowania wynosi 1:10 000 żywych urodzeń.

W 10-30% przypadków wytrzewienie łączy się z atrezją i zwężeniem jelit, wrodzonymi wadami serca i układu moczowego, wodogłowiem, małowodziem i wielowodziem.

Diagnostyka ultrasonograficzna wytrzewienia nie jest trudna, rozpoznanie stawia się zwykle w drugim trymestrze ciąży (ryc. 32.16). Częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych w izolowanym wytrzewieniu nie przekracza populacji ogólnej, dlatego nie można wykonać badania kariotypu płodu.

Aby uniknąć rozwoju zmian niedokrwiennych i zakażenia jelit, w najbliższych godzinach po urodzeniu dziecko kierowane jest do szpitala chirurgicznego. Operację przeprowadza się zwykle w ciągu pierwszych 24 godzin po urodzeniu. Ogólne rokowanie dla noworodka z izolowanym wytrzewieniem jest korzystne – ponad 90% dzieci przeżywa po korekcji chirurgicznej.

Ruptura pępkowa- przepuklina pępkowa - powstaje na skutek niemożności powrotu narządów jamy brzusznej z jamy owodniowej przez pierścień pępkowy. Wielkość przepukliny zależy od zawartości worka przepuklinowego, który może obejmować dowolne narządy jamy brzusznej. W przeciwieństwie do wytrzewienia, omphalocele jest pokryty błoną owodniowo-otrzewnową, wzdłuż której bocznej powierzchni przechodzą naczynia pępowinowe. Częstotliwość występowania wady wynosi 1:3000-1:6000 żywych urodzeń.

Omphalocele najczęściej łączy się z wrodzonymi wadami serca, wadami ośrodkowego układu nerwowego, układu moczowo-płciowego, przepukliną przeponową, dysplazją szkieletową, pojedynczą tętnicą pępowinową, defektami chromosomalnymi (trisomia 13, 18).

W większości przypadków omphalocele wykrywa się za pomocą ultradźwięków w drugim trymestrze ciąży. W przypadku wykrycia przepukliny przeponowej wskazane jest kariotypowanie płodu, ponieważ wada ta charakteryzuje się dużą częstotliwością aberracji chromosomowych.

Po urodzeniu dziecko wymaga pilnego przeniesienia na oddział chirurgiczny w celu leczenia operacyjnego, które zwykle przeprowadza się w ciągu pierwszych 24-48 godzin po urodzeniu. Powodzenie leczenia operacyjnego zależy od wielkości worka przepuklinowego i stopnia hipoplazji ścian jamy brzusznej.

Wady rozwojowe układu moczowo-płciowego. Agenezja nerek- brak obu nerek.

Diagnostyka ultrasonograficzna agenezji nerek możliwa jest od 13 tygodnia ciąży. Podczas badania echograficznego nie widać nerek płodu, nie ma pęcherza moczowego, stwierdza się ciężkie małowodzie i często występuje symetryczna postać ograniczenia wzrostu płodu. W diagnostyce różnicowej agenezji i hipoplazji nerek wskazane jest zastosowanie kolorowego mapowania dopplerowskiego: w przypadku agenezji nerek nie ma tętnic nerkowych.

Uropatia obturacyjna. Niedrożność dróg moczowych płodu jest możliwa na poziomie połączenia moczowodowo-miedniczkowego (wysoki), na poziomie moczowodów, na poziomie połączenia pęcherzowo-moczowodowego, na poziomie cewki moczowej (niski). Najczęstszą przyczyną uropatii zaporowej jest duża niedrożność, która stanowi 50% wszystkich wrodzonych wad dróg moczowych.

Diagnostyka ultrasonograficzna dużej niedrożności opiera się na stwierdzeniu poszerzonej miedniczki nerkowej (ryc. 32.17). Stopień wodonercza zależy od ciężkości niedrożności i czasu jej trwania: im wcześniej niedrożność się pojawi, tym większe ryzyko uszkodzenia miąższu nerek. Przy mniejszej niedrożności, w zależności od poziomu, wraz z wodonerczem, poszerzonymi moczowodami i pęcherzem moczowym, określa się ciężkie małowodzie.

W przypadku przedwczesnej ciąży u płodów z ciężką uropatią obturacyjną istnieje możliwość wewnątrzmacicznej korekcji chirurgicznej, aby zapobiec dysplazji i zwłóknieniu miąższu nerek (przeciek miedniczo-owodniowy lub pęcherzowo-owodniowy).

W okresie noworodkowym należy powtórzyć badanie USG w celu potwierdzenia rozpoznania prenatalnego i oceny układu moczowego noworodka. W przypadku potwierdzenia ciężkiej niedrożności dróg moczowych wskazana jest korekta chirurgiczna.

Wielotorbielowatość nerek Typ dziecięcy objawia się obustronnym powiększeniem nerek w wyniku zastąpienia miąższu przerośniętymi i poszerzonymi kanalikami zbiorczymi. Jest to śmiertelna wada rozwojowa, jej częstość występowania wynosi 3:1000 noworodków.

Głównymi echograficznymi objawami wady są powiększone, hiperechogeniczne nerki, brak pęcherza i małowodzie. Typowy obraz echograficzny w niektórych przypadkach może pojawić się dopiero w trzecim trymestrze ciąży.

Rokowania na całe życie są skrajnie niekorzystne ze względu na rozwój niewydolności nerek. Taktyka położnicza obejmuje przerwanie ciąży na dowolnym etapie.

Wielotorbielowata dysplazja nerek- zastąpienie miąższu nerek cystami niekomunikującymi; Moczowód i miednica są często atretyczne lub nieobecne. W większości przypadków proces jest jednokierunkowy.

Torbielowatą dysplazję nerek można zaobserwować przy różnych zaburzeniach chromosomowych i genowych, dlatego konieczne jest wykonanie kariotypu płodu.

Diagnostyka USG możliwa jest już od drugiej połowy ciąży. W dysplazji wielotorbielowatej nerka jest powiększona i reprezentowana przez liczne cysty z bezechową zawartością. Rozmiar torbieli osiąga 3-4 cm w czasie ciąży donoszonej, przy obustronnym uszkodzeniu pęcherza nie widać, obserwuje się małowodzie.

Obustronna torbielowata dysplazja nerek jest śmiertelną wadą rozwojową; w przypadku tej wady wskazane jest przerwanie ciąży. Jeżeli zmiana jest jednostronna, kariotyp płodu jest prawidłowy i nie towarzyszą mu żadne anomalie, ciąża przedłuża się.

Wady rozwojowe układu kostnego. Wśród wrodzonych wad rozwojowych układu kostnego najczęstsze to amelia (aplazja wszystkich kończyn), fokomelia (niedorozwój kończyn bliższych), polidaktylia (zwiększenie liczby palców), syndaktylia (zeroszenie palców), osteochondrodysplazja ( zaburzenia wzrostu i rozwoju chrząstki i kości). W niektórych postaciach dysplazji szkieletowej rozwija się wtórna hipoplazja płuc z powodu niedorozwoju żeber i zmniejszenia wielkości klatki piersiowej.

Achondroplazja- jedną z najczęstszych nieśmiercionośnych dysplazji szkieletowych jest osteochondrodysplazja z ubytkami kości rurkowych i szkieletu osiowego. Jest to najczęstsza przyczyna karłowatości (wzrost osoby dorosłej z achondroplazją wynosi 106–140 cm). Częstotliwość 2:10 000 noworodków.

Diagnostyka USG możliwa jest już w drugim trymestrze ciąży. Achondroplazję można podejrzewać, jeśli tempo wzrostu kości udowej jest znacznie opóźnione. Klasyczny obraz ultrasonograficzny obejmuje znaczne skrócenie kończyn, mały rozmiar klatki piersiowej, makrocefalię i siodło.

Rokowanie na całe życie jest stosunkowo korzystne, jeśli nie występuje hipoplazja płuc. Rozwój intelektualny może być prawidłowy, ale ryzyko zaburzeń neurologicznych jest zwiększone w wyniku ucisku rdzenia kręgowego na poziomie otworu wielkiego.

Polidaktylia- zwiększenie liczby palców dłoni i stóp. Częstość występowania polidaktylii wynosi 1:2000 urodzeń.

Polidaktylię można zaobserwować w wielu chorobach chromosomowych i genowych oraz dysplazjach szkieletowych. W przypadku wykrycia polidaktylii, zwłaszcza w połączeniu z innymi anomaliami, wskazane jest wykonanie kariotypu płodu.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi są zawsze wstrząsem dla rodziny; temat ten jest jednym z najtrudniejszych w położnictwie. W pierwszej chwili małżonkowie przeżywają nieporównywalny szok psychiczny, który następnie przeradza się w poczucie winy, wydaje im się, że nigdy nie będą mieli zdrowego dziecka.

Należy od razu powiedzieć, że dziecko z wadami wrodzonymi może urodzić się w absolutnie każdej rodzinie - młode, zdrowe, bez złych nawyków, z prawidłową ciążą. Według długoterminowych statystyk na całym świecie około 5% dzieci rodzi się z chorobami wrodzonymi.

Wrodzone wady rozwojowe płodu można podzielić na dwie duże grupy - dziedziczny (to znaczy osadzone w genach i chromosomach, przekazywane w drodze dziedziczenia) i faktycznie wrodzony (nabyte podczas rozwoju wewnątrzmacicznego). Podział ten jest dość arbitralny, gdyż większość wad rozwojowych wynika z połączenia dziedzicznych predyspozycji i niekorzystnych wpływów zewnętrznych, reprezentujących wieloczynnikowe anomalie.

Problem wrodzonych wad rozwojowych płodu jest bardzo zróżnicowany, badają go różni specjaliści - genetycy, neonatolodzy, embriolodzy, specjaliści diagnostyki prenatalnej (prenatalnej). Zrozumienie przyczyn jest zawsze trudne.

Choroby dziedziczne

Mutacje są podstawą chorób dziedzicznych. Dzięki współczesnym mrożącym krew w żyłach thrillerze słowo to u wielu wywołuje obecnie niemal przesądny horror. Tak naprawdę łacińskie słowo mutatio oznacza „zmianę” – nic więcej. Mutacja to zmiana dziedzicznych właściwości organizmu w wyniku rearanżacji w strukturach odpowiedzialnych za przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej. Choroby związane z patologicznymi zmianami w chromosomach są zwykle nazywane choroby chromosomalne. Pod rzeczywiste choroby dziedziczne zrozumieć zaburzenia spowodowane mutacjami genów.

Tabela 1 poniżej zawiera przykładową listę zagrażających życiu dziedzicznych anomalii.

Wrodzone wady rozwojowe wieloczynnikowe

Wady wrodzone są bardzo różnorodne, mogą dotyczyć niemal każdego narządu płodu. Ich występowanie spowodowane jest różnymi niekorzystnymi działaniami na narządy płodu, zwłaszcza we wczesnych stadiach ciąży. Czynniki powodujące wady rozwojowe płodu nazywane są teratogennymi. Najczęściej badane rodzaje działania teratogennego są następujące:

• Promieniowanie jonizujące (Promieniowanie rentgenowskie, narażenie na izotopy promieniotwórcze). Oprócz bezpośredniego wpływu na aparat genetyczny, promieniowanie jonizujące ma działanie toksyczne i jest przyczyną wielu wad wrodzonych.
• Zakażenia teratogenne , tj. choroby zakaźne przenoszone z matki na płód.
• Leki . Nie ma leków, które można bezwarunkowo uznać za całkowicie bezpieczne, zwłaszcza we wczesnym okresie ciąży. W czasie ciąży leki należy przyjmować wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego i biorąc pod uwagę ich możliwy wpływ na płód. (Patrz S. Gonchar „Leki i ciąża” w tym numerze magazynu. - Około. wyd.) Nie należy popadać w drugą skrajność i nie leczyć pęcherzykowego zapalenia migdałków czy próchnicy zęba tylko dlatego, że „tabletki szkodzą kobiecie w ciąży”. To dobrze dla płodu, jeśli matka czuje się dobrze!
• Alkohol . Picie alkoholu w dużych dawkach przez kobietę w ciąży może prowadzić do rozwoju płodowego (tj. wpływającego na płód) zespołu alkoholowego - ciężkiej choroby wrodzonej, czasami nie do pogodzenia z życiem. Ale nie należy przesadzać z ryzykiem - kieliszek szampana wypity przed poczęciem wcale nie jest powodem do przerwania ciąży! Jeśli obawiasz się ryzyka „poczęcia po pijanemu”, koniecznie skonsultuj się z genetykiem.
• Nikotyna . Palenie dużej liczby papierosów w czasie ciąży prowadzi do opóźnienia rozwoju fizycznego dziecka.
• Narażenie na toksyczne chemikalia . Kobiety, które ze względu na swoją pracę mają kontakt z aktywnymi substancjami chemicznymi, powinny zaplanować ciążę. Na 2-3 miesiące przed poczęciem i przez cały okres ciąży (szczególnie do 14-16 tygodnia) zaleca się unikanie kontaktu z substancjami chemicznymi, które mogą wywołać działanie teratogenne u płodu.

Często jednak w rozwoju wad wrodzonych rolę odgrywa czynnik taki jak predyspozycja dziedziczna: wiadomo, że jeśli rodzice lub bliscy krewni mieli wady wrodzone, wówczas ryzyko urodzenia dziecka z podobnymi wadami wzrasta, tj. mówimy o „nagromadzeniu rodzinnym” rozwoju anomalii. Zatem kobieta z wrodzoną wadą serca ma nieco większe szanse na urodzenie dziecka z wadą w rozwoju układu sercowo-naczyniowego niż wszystkie pozostałe kobiety. Dlatego zwyczajowo mówi się nie tyle o po prostu wrodzonym, ale o wrodzone wieloczynnikowe wady rozwojowe . Jednak z dużej ilości materiału statystycznego wynika, że ​​ryzyko powtórnego urodzenia dziecka z wadą wrodzoną jest niewielkie – średnio 2-4%. Podajmy kilka przykładów wrodzonych wieloczynnikowych wad rozwojowych zgodnych z życiem (patrz. Tabela 2).

Jeszcze raz podkreślam, że w przypadku wad wrodzonych pojawia się pytanie „kto jest winien?” często pozostaje bez odpowiedzi, bardziej produktywne jest poszukiwanie odpowiedzi na pytanie „co robić?” Porozmawiajmy na ten temat.

Co zrobić, jeśli…

1. Planujesz ciążę

Wiadomo, że do „grupy ryzyka” z punktu widzenia urodzenia potomstwa z chorobami wrodzonymi zalicza się:

• mężczyźni i kobiety, w których rodzinach wystąpiła już ta lub inna choroba dziedziczna, nawet jeśli sami nie są chorzy;
• rodziny, w których są już dzieci cierpiące na wady wrodzone;
• rodziny, w których poprzednie ciąże zakończyły się poronieniami lub urodzeniem martwego dziecka;
• małżonkowie, którzy są spokrewnieni (na przykład kuzyni pierwszego i drugiego stopnia);
• kobiety powyżej 35. roku życia i mężczyźni powyżej 50. roku życia;
• mężczyzn i kobiet, którzy ze względu na wykonywany zawód, stan zdrowia lub z innych powodów są narażeni na działanie wymienionych powyżej czynników teratogennych.

We wszystkich tych przypadkach zdecydowanie zalecamy, aby partnerki planujące ciążę uczestniczyły w konsultacji genetycznej. Genetycy sporządzą rodowód i określą ryzyko urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną. Obecny poziom rozwoju technologii medycznych pozwala dziś, w przypadku niekorzystnego rokowania, sięgnąć po sztuczną inseminację nasieniem dawcy lub zapłodnienie komórki jajowej dawcy. Ponadto, jeśli to możliwe, należy wyeliminować lub zminimalizować narażenie na czynniki teratogenne.

2. Spodziewasz się dziecka

i należą do jednej z wymienionych „grup ryzyka”. Pierwszym krokiem w tym przypadku powinna być wizyta w poradni genetycznej. Nie jest fajnie o tym mówić, ale zdarzają się – choć bardzo rzadkie – sytuacje, gdy na podstawie samej genetyki rodowodowej dochodzą do wniosku, że na płód wpływa choroba nie do pogodzenia z życiem. W takim przypadku zalecane jest oczywiście przerwanie ciąży. Powtarzamy jednak, że takie przypadki są bardzo, bardzo rzadkie. Z reguły specjaliści konsultacji genetycznej nie zajmują się diagnozą, ale oceną ryzyka urodzenia dziecka z poważnymi wadami i na podstawie tej oceny zalecają tę lub inną metodę diagnostyki prenatalnej. Ponadto decyzja jest podejmowana w zależności od wyników badania. Tylko specjalista może ocenić, jak wysokie jest w rzeczywistości ryzyko urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi. Nie spiesz się z aborcją, jeśli w adnotacji przeczytasz, że lek, który zażyłaś na samym początku ciąży, nie jest zalecany do stosowania w tym okresie; jeśli zażywałeś alkohol, narkotyki lub przeszedłeś ostrą infekcję wirusową dróg oddechowych, wykonałeś prześwietlenie w czasie ciąży itp. Koniecznie skontaktuj się z medyczną konsultacją genetyczną, która będzie w stanie prawidłowo ocenić realne ryzyko i zalecić niezbędny zestaw badań.

3. Urodziłaś dziecko z wrodzoną wadą rozwojową

Najlepszym sposobem poradzenia sobie z szokiem psychicznym jest próba uzyskania jak największej ilości informacji o naturze wad rozwojowych. Upewnij się, że Twoje dziecko jest konsultowane przez genetyka. Jest wysoce pożądane, aby chore dziecko przeszło badanie cytogenetyczne (analiza kariotypu - zestawu cech chromosomowych). Im więcej informacji o chorym dziecku uzyskamy, tym skuteczniejsze będzie leczenie i tym dokładniej będzie można ustalić rokowania na przyszłość. Ostateczną konsultację lekarsko-genetyczną dotyczącą rokowań na przyszłość najlepiej zgłosić po 2-3 miesiącach, kiedy napięcie psychiczne ustąpi, a małżonkowie będą mogli bardziej obiektywnie spojrzeć na tego rodzaju informacje. Dla większości rodzin kolejne ciąże przebiegają pomyślnie. Możliwości diagnostyki prenatalnej dodają pewności pomyślnego wyniku zarówno lekarzom, jak i pacjentom.

Ultrasonografia płodu w celu wykrycia patologii genetycznych polega na wykryciu trisomii (dodatkowego trzeciego chromosomu w składzie genetycznym płodu), co prowadzi do narodzin dziecka z poważnymi chorobami dziedzicznymi i deformacjami fizycznymi. Wady płodu można wykryć za pomocą badania USG już we wczesnych stadiach ciąży.

Konsultacja z lekarzem na podstawie wyników badań lub USG - 500 rubli. (na życzenie pacjenta)

Dlaczego należy wykonać USG, aby wykryć wady rozwojowe płodu?

Na każde 1000 noworodków przypada 5-7 dzieci z nieprawidłowościami w komórkach rozrodczych (dziedzicznych) lub somatycznych (niedziedzicznych). Najczęściej zarodek z zaburzeniem chromosomalnym umiera we wczesnych stadiach ciąży, kiedy rozwija się kobieta . Za pomocą USG można wykryć różne anomalie i patologie, dlatego badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia wad rozwojowych jest obowiązkowe dla każdej kobiety w ciąży.

Kiedy i dlaczego występują patologie genetyczne płodu: ryzyko ze względu na wiek

Anomalie w rozwoju płodu występują już w momencie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik. Na przykład patologia, taka jak triploidia (obecność trzech chromosomów w rzędzie łańcucha, a nie dwóch, jak oczekiwano), występuje, gdy dwa plemniki przenikają do komórki jajowej, z których każdy pozostawia jeden chromosom. Naturalnie przy takim zestawie żywy organizm nie może przetrwać, więc na pewnym etapie następuje poronienie lub .

W 50% przypadków nieprawidłowego zapłodnienia dochodzi do poronień samoistnych. W ten sposób natura chroni ludzkość przed całkowitą degeneracją.

Ogólnie patologie chromosomalne dzielą się na 4 grupy:

1. Gametopatia.Patologia występuje jeszcze przed poczęciem w samym plemniku lub komórce jajowej, tj. Jest to choroba genetyczna - wrodzona patologia.
2. Blastopatia. Anomalie występują w pierwszym tygodniu rozwoju zygoty.
3. Embriopatia. Zarodek ulega uszkodzeniu od 14 do 75 dni po zapłodnieniu.
4. Fetopatia. Polega na powstaniu patologii rozwoju płodu począwszy od 75. dnia po zapłodnieniu.

Nikt nie jest odporny na narodziny dziecka z zaburzeniami genetycznymi. O ile wcześniej do grupy ryzyka zaliczały się matki powyżej 35. roku życia, osoby chore na cukrzycę, kobiety z chorobami przewlekłymi (niewydolność nerek, tarczyca), to dziś młode matki w wieku od 20 do 30 lat rodzą chore dzieci.

Te statystyki skłaniają do ponurych myśli. Zatem ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową u 20-letniej kobiety wynosi 1:1667, a u 35-letniej kobiety już 1:192. Ale w rzeczywistości oznacza to, że w 99,5% przypadków dziecko trzydziestopięcioletniej matki urodzi się zdrowe.

Jakie choroby genetyczne płodu można zobaczyć na USG, kiedy je poddać

Nie można powiedzieć, że USG wykaże 100% wszystkich nieprawidłowości, ale z dużym prawdopodobieństwem kobieta będzie wiedziała o stanie zdrowia swojego nienarodzonego dziecka. Kobieta w ciągu całej ciąży wykonuje co najmniej trzy badania USG: w I, II i III semestrze. Nazywają się .

W pierwszym semestrze, od 10 do 14 tygodnia (do 10 tygodnia USG nie ma charakteru informacyjnego), kobieta w ciąży przechodzi badanie zwane badaniem przesiewowym. Składa się z biochemicznego badania krwi i badania ultrasonograficznego zarodka. Wynikiem badań przesiewowych jest identyfikacja następujących patologii:

• Zespół Downa
• Zespół Pataua
• Zespół Edwardsa
• Zespół Szereszewskiego-Turnera
• Zespół Carnelii de Lange
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Pradera-Williego
• Zespół Angelmana
• Zespół Langera-Gideona
• Zespół Millera-Dickera
• Anomalia DiGeorge’a
• Zespół Williamsa
• Guz Wilmsa
• triploidia (gdy w każdej parze jest nie 46 chromosomów, ale 69, czyli trzy, a nie dwa)
• wada cewy nerwowej

Po 20-24 tygodniach wykonuje się kolejne USG. Wśród chorób genetycznych płodu widocznych w badaniu USG w II semestrze można wyróżnić:

• bezmózgowie (brak mózgu, trafność diagnostyczna 100%)
• patologia ściany brzucha (86%)
• patologia rozwoju kończyn (90%)
• przepuklina rdzenia kręgowego (87%)
• patologia rozwojowa lub brak nerek (85%)
• obecność otworu w przeponie oddzielającej jamę brzuszną od klatki piersiowej (85%)
• (100%)
• nieprawidłowości serca (48%)

W III semestrze wykonuje się USG Doppler – badanie ultrasonograficzne mające na celu ocenę układu naczyniowego płodu, łożyska i matki. Począwszy od 23 tygodnia ciąży sprawdzane są tętnica pępowinowa, tętnica maciczna i tętnica środkowa mózgu. Badany jest przepływ krwi skurczowy (kiedy mięsień sercowy się kurczy) i rozkurczowy (kiedy mięsień sercowy się rozluźnia). Dziecko z zaburzeniami chromosomalnymi ma nietypowy przepływ krwi.

Również w 3 semestrze muszą to zrobić - pomiar rozmiarów w celu identyfikacji anomalii rozwojowych.

Rodzaje badań ultrasonograficznych

Diagnostyka ultradźwiękowa to szeroki zakres badań. Istnieje kilka rodzajów badań ultrasonograficznych, które dokładnie określają wady rozwojowe dziecka.

Standardowe USG. Zwykle łączy się je z biochemicznym badaniem krwi. Przeprowadza się go nie wcześniej niż w 10 tygodniu ciąży. Przede wszystkim wykrywa się grubość strefy kołnierza płodu, która nie powinna przekraczać 3 mm, a także wizualizację kości nosowej. U dziecka z zespołem Downa okolica karkowa jest grubsza niż normalnie, a kości nosowe nie są rozwinięte. Na wzrost grubości wpływają również: czynniki:

• choroba serca
• zastój krwi w żyłach szyi
• zaburzenie drenażu limfatycznego
• niedokrwistość
• infekcje wewnątrzmaciczne

Doppler – hmTo niezwykłe badanie ultrasonograficzne oceniające przepływ krwi u płodu. Różnica między sygnałem wysłanym i odbitym wskazuje na normę lub patologię łańcucha „płód-łożysko-matka”.

1. pozwala zobaczyć kolorowy obraz dziecka, zobaczyć kończyny, brak zrośniętych palców, słabo rozwinięte stopy itp. Dokładność diagnozowania przestrzeni kołnierza wzrasta o 30%. Lekarz może z całą pewnością stwierdzić, czy w rozwoju cewy nerwowej występują patologie.
2. zasada działania nie różni się od prostszych opcji, ale ma wiele zalet. Lekarz widzi trójwymiarowy obraz serca i widok płodu pod różnymi kątami. To diagnostyka 4D ostatecznie kropkuje wszystkie „i”, niezależnie od tego, czy występują chromosomy anomalie albo żadne. Ze 100% dokładnością można stwierdzić, czy występują wady rozwojowe układu nerwowego, dysplazja szkieletowa, rozszczep wargi lub podniebienia.

Jak wygląda USG ogólnych patologii płodu: zdjęcia i interpretacja wyników USG

Patologie genetyczne mogą być zarówno specyficzne (zespół Downa, guz Wilmsa), jak i ogólne, gdy narząd wewnętrzny rozwija się nieprawidłowo. Aby zidentyfikować typowe nieprawidłowości, dostępne jest badanie anatomiczne płodu. Realizowany jest w II semestrze począwszy od 20 tygodnia ciąży. W tym okresie można zobaczyć twarz dziecka i określić jego płeć.

W przypadku ultrasonografii anatomicznej wszystkie narządy płodu zostaną wyświetlone na ekranie w przekroju, a na obrazie kości będą widoczne w kolorze białym, a tkanki miękkie w różnych odcieniach szarości. Specjalista wyraźnie widzi budowę mózgu, potrafi też dostrzec nieprawidłowości w rozwoju. Widoczny staje się rozszczep podniebienia górnego, zwany rozszczepem wargi.

Rzuty podłużne i poprzeczne kręgosłupa potwierdzają lub zaprzeczają prawidłowemu położeniu kości, można sprawdzić integralność ściany jamy brzusznej. Brak patologii serca potwierdzają identyczne rozmiary przedsionków i komór. Na normalne funkcjonowanie żołądka wskazuje jego pełność płynem owodniowym. Nerki powinny znajdować się na swoim miejscu, a mocz z nich powinien swobodnie przepływać do pęcherza. Lekarz wyraźnie widzi kończyny płodu, z wyjątkiem palców u nóg.

Patologie genetyczne płodu: jak wyglądają w badaniu ultrasonograficznym i rokowanie patologii

Przyczyny patologii płodu: co wpływa na narodziny dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi

Czynniki przyczyniające się do narodzin dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi obejmują:

1. Genetyczne predyspozycje. Geny to informacja dziedziczona od obojga rodziców. Określane są takie wskaźniki jak wzrost, kolor oczu i włosów. Różne odchylenia są ustalane w ten sam sposób, jeśli oboje lub jedno z rodziców ma uszkodzony gen. Dlatego bliskim krewnym nie wolno zawierać małżeństw. W końcu wzrasta prawdopodobieństwo urodzenia płodu z patologią genetyczną. Mając partnera o odwrotnym składzie genetycznym, istnieje większe prawdopodobieństwo, że urodzisz zdrowe dziecko.
2. Wiek rodziców. Do grupy ryzyka zaliczają się matki powyżej 35. roku życia i ojcowie powyżej 40. roku życia. Z wiekiem spada odporność, pojawiają się choroby przewlekłe, a układ odpornościowy kobiety po prostu „nie zauważy” genetycznie uszkodzone plemniki. Poczęcie nastąpi, a jeśli u młodej kobiety ciało samo odrzuci wadliwy płód, u starszej matki ciąża będzie spokojniejsza.
3. Złe nawyki mamy. Prawie 90% ciąż patologicznych występuje z małowodziem. U kobiety palącej płód cierpi niedotlenienie, produkty rozkładu aldehydów (alkoholi) w początkowych stadiach ciąży prowadzą do mutacji i nieprawidłowości. W 46% przypadków alkoholicy mają dzieci urodzone z patologiami genetycznymi. Alkohol „rozrywa” także łańcuchy genetyczne u ojców, którzy lubią pić.
4. Infekcje. Szczególnie niebezpieczne są choroby takie jak grypa, różyczka i ospa wietrzna. Płód jest najbardziej bezbronny do 18. tygodnia, do czasu uformowania się worka owodniowego. W niektórych przypadkach kobieta jest o to proszona .
5. Przyjęcie leki. Nawet zwykła herbata rumiankowa jest toksyczna dla kobiety w ciąży. Przyjmowanie każdego leku powinno być poprzedzone konsultacją z lekarzem.
6. Zamieszanie emocjonalne. Powodują śmierć komórek nerwowych, co niezmiennie wpływa na rozwój płodu.
7. Zła ekologia i zmiany klimatyczne. Jeśli zajdziesz w ciążę podczas wakacji w Tajlandii, istnieje ryzyko, że wraz z ciążą sprowadzisz na siebie niebezpieczną infekcję, która zacznie powoli rozwijać się w Twojej ojczyźnie, wpływając na zdrowie dziecka.

Jak zapobiegać wadom płodu i gdzie wykonać USG płodu w Petersburgu

Większości problemów związanych z ciążą i patologiami płodu można zapobiec, planując ciążę z wyprzedzeniem. oboje partnerzy przechodzą badania, które jednoznacznie wykazują prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości genetycznych. Wykonuje się także szereg badań pod kątem infekcji mogących powodować deformacje u dziecka ( ) i inne badania.

Zapraszamy na badanie USG w kierunku patologii płodu w Petersburgu o godz. Zainstalowaliśmy najnowocześniejszy aparat USG z Dopplerem. Badanie przeprowadzane jest w formacie 3-D i 4-D. Otrzymasz płytę z nagraniem.

Obecność idealnych testów i wspaniałe samopoczucie kobiety w ciąży, jej młody wiek i nienaganna historia medyczna (informacje o przebytych chorobach, warunkach życia, operacjach, urazach, przewlekłej patologii, dziedziczności itp.) nie dają 100% pewności. zagwarantować, że dziecko nie będzie miało nieprawidłowości chromosomowych.

Nieprawidłowości chromosomalne płodu. Oznaki

Objawy obecności nieprawidłowości chromosomalnych (CA) płodu w czasie ciąży:

• zagrożenie poronieniem lub przynajmniej dokuczliwy ból w podbrzuszu od początku ciąży i przez cały okres ciąży,
• niski poziom AFP i PAPP-A oraz podwyższony poziom hCG w czasie ciąży,
• fałd szyjny płodu większy niż 2 mm w terminie porodu,
• niska aktywność płodu (ruchy),
• powiększenie miedniczki nerkowej w badaniu USG w czasie ciąży,
• opóźniony wzrost kości rurkowych, począwszy od,
• przedwczesne starzenie się łożyska,
• hipoplazja łożyska,
• niedotlenienie płodu,
• słabe wskaźniki Dopplera i KTG,
• małowodzie/wielowodzie.

Każdy z tych znaków indywidualnie, a nawet wszystkie razem mogą być wariantami normy.

Diagnostyka CA

Spośród typowych testów najbardziej pouczające jest pierwsze badanie przesiewowe lub badanie podwójne. Należy to zrobić ściśle na czas. Składa się z USG płodu (szczególnie ważny jest pomiar załamania szyi) oraz badania krwi na obecność AFP, PAPP-A i hCG.

Analiza nie daje dokładnej odpowiedzi na pytanie o obecność lub brak CA. Jego zadaniem jest kalkulacja ryzyka w zależności od wyników, a także wieku i historii choroby kobiety w ciąży. Drugie badanie przesiewowe, tak zwany „test potrójny”, nie ma charakteru informacyjnego w celu identyfikacji CA. Pewność, czy nienarodzone dziecko ma CA można stwierdzić jedynie metodami inwazyjnymi – biopsją kosmówki, pobraniem krwi pępowinowej, badaniem płynu owodniowego. Celem tych badań jest określenie kariotypu płodu. Dokładność - 98%. Ryzyko poronienia wynosi 1-2%. CA nie można leczyć. Po zidentyfikowaniu CA lekarstwo może zaoferować jedynie przerwanie ciąży.

Czy powinienem przeprowadzić tę analizę, czy nie?

Podejmując decyzję, musisz odpowiedzieć na następujące pytania:

• Czy ryzyko poronienia nie przewyższa ryzyka wystąpienia CA u płodu?
• czy usuniesz ciążę w przypadku wykrycia CA?
• Jakiego rodzaju CA podejrzewają lekarze, jakie są rokowania dla zdrowia dziecka?
• Czy jesteś gotowy na narodziny dziecka z CA?

Przyczyny nieprawidłowości chromosomowych

Nie ma wyraźnych przyczyn CA. Ryzyko jest zwiększone, jeśli:

• wiek matki i ojca przekracza 35 lat,
• krewni mają CA,
• występuje zrównoważona translokacja u krewnych lub rodziców,
• rodzice pracują w niebezpiecznych branżach, rodzina żyje na obszarze niekorzystnym ekologicznie.

Mechanizm występowania CA

CA występuje u płodu w momencie formowania się zygoty, tj. podczas fuzji komórki jajowej i plemnika. Każda z komórek matki i ojca zawiera po 23 chromosomy (23 od mamy i 23 od taty). Obie komórki mogą już posiadać „zepsute” chromosomy (nawet jeśli mama i tata są całkowicie zdrowi). Do awarii może dojść także w momencie fuzji dwóch całkowicie zdrowych komórek macierzystych. W tym przypadku chromosomy płodu „rozchodzą się” nieprawidłowo. Proces ten nie został jeszcze zbadany i nie można go kontrolować.

CA - zespoły chromosomowe

Zbadano i opisano ponad 300 zespołów chromosomowych.

Biorąc pod uwagę, że człowiek ma 23 sparowane chromosomy i istnieje kilka rodzajów aberracji, liczba zespołów chromosomowych, które nie są opisane w literaturze, a które pojawiają się ponownie, nie jest ograniczona.

Aberracje mogą być różne: całkowite i częściowe trisomie, delecje, monosomie, mozaikowość translokacyjna itp. Nasilenie objawów zespołu chromosomowego zależy od rodzaju aberracji. Najkorzystniejszym typem jest translokacja zrównoważona. Osoby z takimi zmianami nie różnią się od zwykłych ludzi, ich osobliwość można zidentyfikować jedynie poprzez kariotypowanie, ale mają zwiększone ryzyko posiadania dzieci z zespołami chromosomowymi - od 10 do 50% (średnie ryzyko w populacji wynosi 5%).

Następnym najmniej „traumatycznym” rodzajem aberracji jest mozaikowość, w której zaburzenie chromosomalne nie objawia się we wszystkich komórkach i/lub narządach. Częściowe trisomie i delecje już powodują znaczne wady rozwojowe, czasami nie do pogodzenia z życiem.

Najcięższym typem jest całkowita trisomia lub monosomia chromosomu.

Większość ciąż z patologią chromosomową płodu jest odrzucana przez sam organizm na najwcześniejszych etapach lub po 20-23 tygodniach, ponieważ przy patologii chromosomalnej płodu istnieje duże prawdopodobieństwo różnych patologii ciąży (poronienie, zagrożenie poronieniem, hipertoniczność macicy , przedwczesne starzenie się łożyska, zatrucie, gestoza, niedotlenienie płodu itp.). Ponadto wiele dzieci nie dożywa roku z powodu licznych wad rozwojowych. Średnia długość życia osób z CA wynosi 30 lat, ale opisano przypadki pacjentów z CA, którzy dożyli 60 lat i więcej.

Rozwój osób z CA

Osoby z zespołami chromosomowymi mogą być zarówno poważnie niepełnosprawnymi, jak i całkowicie pełnoprawnymi członkami społeczeństwa, którzy otrzymali pełne wykształcenie i mają stałą pracę. Wszystko zależy od rodzaju aberracji, ogólnego stanu organizmu oraz pracy bliskich i przyjaciół. W większości przypadków osoby z zespołami chromosomowymi potrafią o siebie zadbać, komunikować się i wykonywać wykonalną pracę. Inteligencja jest obniżona, występują przewlekłe choroby narządów i układów organizmu.