Po jakim czasie można poznać patologię dziecka? Wady rozwojowe serca i naczyń krwionośnych. Wrodzone anomalie rozwoju płodu: przyczyny

Ciąża jest radosnym i jednocześnie niespokojnym oczekiwaniem na tajemnicę natury, która ma się wkrótce wydarzyć. Matka na całej drodze wewnątrzmacicznego rozwoju dziecka wsłuchuje się w każdy jego ruch i z niepokojem czeka na wyniki wszystkich wykonanych badań i wykonanych badań. Każdy chce usłyszeć od lekarzy to samo zdanie: „Twoje dziecko jest zdrowe”. Ale nie zawsze tak jest.

Istnieją różne patologie płodu, które są diagnozowane na różnych etapach ciąży i zmuszają rodziców do podjęcia poważnej decyzji - czy dziecko się urodzi, czy nie. Bolesne odchylenia od normalnego procesu rozwoju mogą być wrodzone lub nabyte.

Ponieważ przyczyny patologii u płodu można określić na podstawie genetyki lub czynników zewnętrznych, rozróżnia się nieprawidłowości wrodzone i nabyte. Te pierwsze występują już od chwili poczęcia i najczęściej są rozpoznawane we wczesnych stadiach, natomiast te drugie mogą ujawnić się u dziecka i zostać wykryte przez lekarzy na każdym etapie ciąży.

Wrodzony

Wrodzone patologie genetyczne płodu nazywane są w medycynie trisomią. Jest to odchylenie od normy chromosomów dziecka, które pojawia się najczęściej wczesne etapy jego powstawanie wewnątrzmaciczne.

Patologie spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów:

• Zespół Downa - problemy z 21. chromosomem; objawy - demencja, specyficzny wygląd, opóźnienie wzrostu;
• Zespół Patau - zaburzenia z 13. chromosomem; objawy - liczne wady rozwojowe, idiotyzm, wielopalcowość, problemy z narządami płciowymi, głuchota; chore dzieci rzadko żyją dłużej niż 1 rok;
• Zespół Edwardsa - patologie 18. chromosomu; objawy - mała dolna szczęka i usta, wąskie i krótkie szpary powiekowe, zdeformowane uszy; 60% dzieci nie dożywa 3 miesięcy, tylko 10% dożywa 1 roku.

Choroby spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych:

• Zespół Shereshevsky'ego-Turnera - brak chromosomu X u dziewczynki; objawy - niski wzrost, niepłodność, infantylizm seksualny, zaburzenia somatyczne;
• polisomia na chromosomie X objawia się niewielkim spadkiem inteligencji, psychozą i schizofrenią;
• polisomia na chromosomie Y, objawy są podobne do poprzedniej patologii;
• Zespół Klinefeltera dotyka chłopców, objawami są osłabienie porostu włosów na ciele, niepłodność, infantylizm seksualny; w większości przypadków - upośledzenie umysłowe.

Patologie spowodowane poliploidią (ta sama liczba chromosomów w jądrze):

• triploidia;
• tetraploidalność;
• powodem są mutacje genów płodu;
• śmiertelny przed urodzeniem.

Jeśli przyczyny patologii płodu w czasie ciąży mają charakter genetyczny, nie można ich już skorygować, takie choroby są nieuleczalne; Dziecko będzie musiało z nimi mieszkać przez całe życie, a rodzice będą musieli wiele poświęcić, aby je wychować. Oczywiście wśród pacjentów z zespołem Downa są na przykład utalentowani, a nawet utalentowani ludzie, którzy zasłynęli na całym świecie, ale trzeba zrozumieć, że jest to kilka szczęśliwych wyjątków od zasad.

Kupiony

Zdarza się również, że zarodek może być całkowicie zdrowy genetycznie, ale w trakcie rozwoju macicy nabywa odchylenia pod wpływem różnych niekorzystnych czynników. Mogą to być choroby, na które cierpiała matka w czasie ciąży, złe warunki środowiskowe, zły tryb życia itp.

Nabyta patologia płodu podczas ciąży może wpływać na różne narządy i układy. Do najczęstszych należą:

• deformacja lub brak (całkowity, częściowy) narządów wewnętrznych (najczęściej dotyczy to mózgu) lub części ciała (na przykład kończyn);
• wady anatomiczne szkieletu twarzy;
• wady serca;
• niezamknięcie kanału kręgowego;
• niedoczynność mózgu (okołoporodowa) objawia się po urodzeniu dziecka w postaci niskiego napięcia mięśniowego, letargu, senności, niechęci do karmienia piersią, braku płaczu, ale tę patologię można leczyć;
• Skutecznie leczy się także nadpobudliwość mózgową (okołoporodową), której objawami są silne napięcie, długotrwały płacz, krzyk;
• zespół nadciśnieniowo-wodogłowie charakteryzuje się zwiększoną objętością głowy, uwypukleniem ciemiączka, dysproporcjami pomiędzy płatami twarzowymi i mózgowymi czaszki oraz opóźnieniami rozwojowymi.

Do specjalnej grupy zaliczają się także odchylenia od prawidłowego rozwoju wewnątrzmacicznego, których przyczyny są bardzo trudne do ustalenia. Tak zarządziła natura i nic na to nie można poradzić. Należą do nich:

• patologia pępowiny płodu wykryta na różnych etapach ciąży: może być zbyt długa lub bardzo krótka, utrata pętli, węzłów, nieprawidłowe przyczepy, zakrzepica i torbiele - wszystko to może prowadzić do śmierci dziecka;
• porody mnogie (w tym bliźnięta syjamskie);
• wiele i;
• patologie łożyska: rozrost (jego masa jest zbyt duża) i hipoplazja (jeśli jego masa jest mniejsza niż 400 g), zawał serca, naczyniak kosmówkowy, choroba trofoblastyczna, niewydolność łożyska;
• Niektórzy lekarze nazywają patologią również nieprawidłową prezentację płodu.

Każde z tych odstępstw wymaga od lekarzy i rodziców szczególnego podejścia do noszonego przez siebie dziecka, szczególnej ostrożności i, co najważniejsze, zachowania spokoju. Aby nie usłyszeć od lekarza rozczarowującej diagnozy, musisz spróbować wykluczyć ze swojego życia wszystkie czynniki, które mogą powodować nabyte patologie płodu. Leży to w mocy każdej kobiety spodziewającej się dziecka.

Gwiazdy z zespołem Downa. Osoby z zespołem Downa mogą być utalentowane. Gwiazdy cierpiące na tę wrodzoną patologię to artysta Raymond Hu, mistrzyni pływania Maria Langovaya, prawniczka Paula Sazh, aktorzy Pascal Duquenne i Max Lewis, muzyk i kompozytor Ronald Jenkins.

Powody

Zapobieganie patologiom płodu polega na wykluczeniu z życia młodej matki czynników, które mogą powodować rozwój nieprawidłowości wewnątrzmacicznych. Najczęstsze przyczyny takich chorób są następujące.

Dziedziczność

Jeśli wiesz, że w Twojej rodzinie występują nieprawidłowości genetyczne, jeszcze przed poczęciem musisz przejść szereg badań i.

Niekorzystne warunki środowiskowe

Praca mamy w fabryce chemicznej, w laboratorium z substancjami toksycznymi, mieszkająca obok dużych przedsiębiorstw przemysłowych lub w strefie promieniowania może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji.

Zły styl życia

Deformacje zewnętrzne noworodków bardzo często są spowodowane paleniem tytoniu, alkoholizmem, narkomanią oraz niedostatecznym lub złym odżywianiem matki w czasie ciąży.

Choroby

Choroby wirusowe i bakteryjne mogą powodować najniebezpieczniejsze patologie dla dziecka:

• grypa do 12 tygodni kończy się poronieniem lub dziecko będzie całkowicie zdrowe;
• grypa po 12 tygodniach może prowadzić do patologii łożyska;
• różyczka jest obarczona głuchotą, ślepotą, jaskrą i uszkodzeniem układu kostnego płodu;
• toksoplazmoza przenoszona przez koty wywołuje rozwój małogłowia, zapalenia opon i mózgu, obrzęku mózgu, uszkodzenia oczu i centralnego układu nerwowego;
• wirusowe zapalenie wątroby typu B: wewnątrzmaciczne zakażenie płodu tym wirusem jest niebezpieczne, w rezultacie 40% dzieci można wyleczyć, ale 40% umiera przed ukończeniem 2 lat;
• cytomegalia może zostać przeniesiona na dziecko w łonie matki i istnieje ryzyko, że urodzi się ślepy, głuchy, z marskością wątroby, uszkodzeniem jelit i nerek.

Choroby przenoszone drogą płciową są nie mniej niebezpieczne dla rozwoju wewnątrzmacicznego płodu:

• opryszczka może zostać przeniesiona na dziecko i spowodować patologie, takie jak małogłowie, niedożywienie, ślepota;
• u płodu zakażonego kiłą występuje specyficzna wysypka, uszkodzenie układu kostnego, wątroby, nerek i centralnego układu nerwowego;
• Rzeżączka prowadzi do chorób oczu, zapalenia spojówek, uogólnionej infekcji (posocznicy), zapalenia owodni lub zapalenia błon płodowych.

Aby uniknąć tak niebezpiecznych konsekwencji dla życia i zdrowia nienarodzonego dziecka, rodzice muszą zrobić wszystko, co w ich mocy, aby wyeliminować powyższe przyczyny. Rzuć szkodliwą pracę, wyprowadź się z terenów przemysłowych, rzuć palenie i picie, odżywiaj się zdrowo, unikaj chorób i lecz je przy pierwszych objawach. O patologii płodu można dowiedzieć się już w 12 tygodniu, kiedy przeprowadza się pierwsze badanie na jego obecność.

Luźne statystyki. W przypadku alkoholizmu matki zatrucie występuje u 26%, śmierć wewnątrzmaciczna dziecka - u 12%, poronienia - u 22%, trudne porody - u 10%, wcześniaki - u 34%, urazy porodowe - u 8%, uduszenie - u 12%, osłabione noworodki - u 19%.

Diagnostyka i czas

Diagnostyka prenatalna nieprawidłowości w rozwoju płodu jest procesem złożonym i pojemnym. Jednym z najważniejszych etapów jest zestaw badań przepisanych kobietom w ciąży w 12, 20 i 30 tygodniu. Zazwyczaj jest to badanie krwi na obecność w surowicy biochemicznych markerów zaburzeń chromosomowych. Zazwyczaj sprawdzenie płodu pod kątem patologii obejmuje następujące czynności.

Badania krwi

I trymestr (podwójny test):

• wolna podjednostka β (jej stężenie) hCG;
• PAPP-A: białko osocza A.

II trymestr (potrójny test na patologię płodu):

• wykryto albo całkowitą hCG, albo, jak w pierwszym trymestrze, wolną podjednostkę β hCG;
• α-fetoproteina (białko AFP);
• wolny estriol (nieskoniugowany).

Badanie USG jest obowiązkowym uzupełnieniem badań krwi. Ocena wyników jest zawsze kompleksowa. Jednak badanie krwi na patologię płodu, w połączeniu nawet z USG, nie daje 100% gwarancji, dlatego w przypadku podejrzenia nieprawidłowości stosuje się inwazyjne metody diagnostyczne: biopsję kosmówki i kordocentezę.

Biopsja kosmówki kosmówki

Jest to pozyskiwanie tkanki kosmówki w celu wykrywania i zapobiegania chorobom chromosomowym, nosicielstwu nieprawidłowości chromosomowych i chorobom monogenowym. Wykonuje się go w formie nakłucia macicy, które można wykonać przez ścianę brzucha, pochwę lub szyjkę macicy za pomocą specjalnych kleszczyków lub cewnika aspiracyjnego.

Z tej analizy mogą skorzystać rodzice, którzy chcą wiedzieć, jak określić patologię płodu we wczesnych stadiach, ponieważ jej główną zaletą jest to, że diagnostykę można przeprowadzić już w 9-12 tygodniu, a także szybko uzyskać wyniki (2-3 dni). Wskazania:

• wiek powyżej 35 lat;
• obecność dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi, chorobami monogenowymi i chromosomalnymi;
• dziedziczność nieprawidłowości chromosomowych, mutacja genowa;
• w 10-14 tygodniu ciąży, według echografii, grubość przestrzeni kołnierza jest większa niż 3 mm.

Ten test na patologię płodu jest dość bolesny i może wywołać krwawienie, ale u doświadczonego personelu medycznego wszystko przebiega bez powikłań.

Kordocenteza

Jest to metoda pobierania od dziecka krwi pępowinowej do badań. Zwykle wykonuje się je równolegle z amniopunkcją (analizą płynu owodniowego). Możliwe nie wcześniej niż w 18 tygodniu.

W znieczuleniu nasiękowym wykonuje się nakłucie igłą przedniej ściany brzucha i wypompowuje wymaganą ilość krwi z naczynia pępowinowego. Takie badanie płodu pod kątem patologii może ujawnić choroby chromosomalne i dziedziczne, konflikt Rh i chorobę hemolityczną.

Ultradźwięk

Jedną z najdokładniejszych i najbardziej wiarygodnych metod diagnostyki jest badanie ultrasonograficzne. Wielu rodziców niepokoi się, które patologie płodu można wykryć podczas ciąży za pomocą ultradźwięków, a które mogą pozostać, jak mówią, „za kulisami”.

USG w 12. tygodniu ujawnia:

• Wady OUN (bezmózgowie);
• brak przedniej ściany otrzewnej (wytrzewienie);
• patologia kręgosłupa płodu;
• przepuklina pępkowa (omphalocele);
• brak kończyn;
• Zespół Downa.

W 20. tygodniu prawie wszystkie widoczne patologie płodu można zdiagnozować za pomocą ultradźwięków. Wyjaśnia to fakt, że większość narządów wewnętrznych i układów dziecka jest już dobrze uformowana.

W 30. tygodniu badanie ultrasonograficzne może jedynie potwierdzić lub obalić dane uzyskane innymi metodami (za pomocą badania krwi, kordocentezy, biopsji kosmówki).

Teraz - o tym, jakich patologii płodu nie wykrywa USG:

• ślepota;
• upośledzenie umysłowe;
• głuchota;
• drobne wady narządowe u płodu – niedrożność przewodów wątrobowych, wady przegrody serca;
• choroby genetyczne: miopatia Duchenne’a, mukowiscydoza, fenyloketonuria;
• patologie chromosomalne płodu - zespół Edwardsa, Patau, Turnera.

Jednak ostatnia grupa tych odchyleń nie umknie lekarzom, ponieważ można je zidentyfikować, badając krew kobiety ciężarnej pod kątem patologii płodu i innymi metodami diagnostycznymi.

Młoda mama sama nie może odczuć żadnych objawów świadczących o tym, że z jej dzieckiem dzieje się coś złego. Tylko zestaw środków diagnostycznych na różnych etapach ciąży może ujawnić nieprawidłowości. Dlatego oznaki patologii płodu we wczesnych stadiach wykryte za pomocą ultradźwięków powinny być zauważalne wizualnie. Są to zewnętrzne odchylenia w jego rozwoju: kształt czaszki, stosunek wielkości, cechy fałdów skórnych itp.

Niestety zdarzają się przypadki, gdy dziecko rodzi się z patologiami, które nie zostały wykryte prenatalnie. Dzieje się tak albo z powodu braku doświadczenia i nieprofesjonalizmu personelu medycznego, albo z powodu nieprawidłowego działania lub zniszczenia sprzętu ultradźwiękowego.

Fakty. Dzięki ultradźwiękom aż do 80% wrodzonych patologii płodu zostaje wykrytych w odpowiednim czasie, z czego w 40% przypadków ciąże zostają przerwane z powodu poważnych, upośledzających lub niezgodnych wad.

Grupy ryzyka

Istnieje grupa kobiet, która jest przedmiotem szczególnej uwagi genetyków, gdyż ryzyko wystąpienia nieprawidłowości jest bardzo duże. Wymagane jest pobranie krwi w kierunku patologii płodu i wykonanie innych badań diagnostycznych na różnych etapach ciąży. Są to następujące przypadki:

• wiek powyżej 35 lat;
• jeśli w rodzinie jest już dziecko z patologią;
• poprzednie poronienia, martwe porody, utracone ciąże;
• dziedziczność (jeśli jedno z rodziców ma zespół Downa);
• długotrwałe stosowanie silnych leków w czasie ciąży;
• wpływ promieniowania na organizm matki.

Jeśli kobieta jest zagrożona, udziela się jej szczegółowych konsultacji, jak sprawdzić, czy płód ma patologie, i przepisano w tym celu wszystkie niezbędne środki. Głównym celem takich badań jest sprawdzenie, czy dziecku można pomóc i czy taką ciążę należy pozostawić do porodu.

Uwaga: promieniowanie! Jeśli młoda matka została narażona na promieniowanie, musi poinformować o tym lekarza, ponieważ z tego powodu dzieci rodzą się najczęściej z nieodwracalnymi i niepoprawnymi deformacjami zewnętrznymi.

Prognozy

Dalszy rozwój zależy w dużej mierze od okresu, w którym wykryto patologie płodu (im wcześniej, tym lepiej) i rodzaju zdiagnozowanej nieprawidłowości. Lekarz może jedynie udzielić porady, ale decyzję podejmują sami rodzice.

Jeżeli mutacja genetyczna jest silna i pociąga za sobą nieuniknioną śmierć dziecka (w macicy lub w pierwszym roku życia), proponuje się aborcję. Jeśli deformacji zewnętrznych jest niewiele, współczesna chirurgia plastyczna czyni cuda, a dziecko w przyszłości może wyglądać tak samo jak inne dzieci. Każdy przypadek jest zbyt indywidualny i niepowtarzalny, dlatego wymaga specjalnego podejścia.

W przypadku zidentyfikowania patologii rozwoju płodu rodzice powinni przede wszystkim wysłuchać opinii lekarzy. Jeżeli odchylenia są zbyt poważne i w przyszłości spowodują, że życie dziecka będzie nie do zniesienia, a jednocześnie młoda para ma wszelkie szanse na poczęcie zdrowego dziecka następnym razem, lekarze zalecają przerwanie ciąży. Każdy przypadek jest wyjątkowy i wymaga indywidualnego podejścia.

Właściwą decyzję można podjąć po rozważeniu wszystkich za i przeciw. Nie wolno panikować ani rozpaczać: to tylko pogorszy sytuację. Współczesna medycyna czyni cuda i w tej kwestii trzeba całkowicie zdać się na fachową opinię doświadczonego lekarza, który dużo na ten temat wie.

Ciąża to okres wzmożonego stresu dla kobiecego organizmu. Nie każdy podchodzi do tego świadomie i angażuje się w planowanie i przygotowania. Stan zdrowia przed poczęciem wpływa na późniejszą ciążę. Różne zaburzenia mogą powodować patologie ciąży i zakłócać jej normalny przebieg.

Przyszła matka jest odpowiedzialna za swój stan i zdrowie dziecka. Nieprawidłowości w organizmie matki mogą wpływać na rozwój płodu, powstawanie łożyska i utrzymanie przebiegu ciąży.

Przyczyny rozwoju patologicznej ciąży można podzielić na kilka grup:

• Choroby narządów wewnętrznych, które istniały przed poczęciem.
• Ostre choroby somatyczne i zakaźne rozwijające się w czasie ciąży.
• Złe nawyki przyszłej mamy.
• Stosowanie niektórych leków.
• Genetyczne predyspozycje.
• Wpływy środowiska, szkodliwe warunki pracy.

Często występuje kombinacja kilku czynników. Ale nie zawsze można dokładnie powiedzieć, co doprowadziło do rozwoju patologii.

Główne objawy

Czasami trudno jest podejrzewać rozwój patologii w czasie ciąży. Noszeniu dziecka towarzyszą zmiany hormonalne i zmiany w funkcjonowaniu wszystkich układów. Dlatego procesy fizjologiczne zachodzące w organizmie kobiety ciężarnej często mylone są z zaburzeniem.

Aby nie przeoczyć objawów patologicznych w czasie ciąży, należy słuchać swojego organizmu i informować lekarza o wszelkich zmianach. I on zdecyduje, jak poważna jest to sprawa.

Objawy patologii podczas ciąży mogą obejmować zmianę charakteru wydzieliny:

• pojawienie się nieprzyjemnego zapachu;
• krwawy na każdym etapie ciąży;
• płynny i przezroczysty w trzecim trymestrze;
• zanieczyszczenia żółtej ropy;
• biała wydzielina przypominająca twarożek.

Zmiany w samopoczuciu są również związane z patologią ciąży. Lekkie zawroty głowy, zwłaszcza przy zmianie pozycji ciała, nudności mogą niepokoić młodą mamę. Jednak ciągłe uczucie obracających się przedmiotów, niepewny chód, migotanie plam przed oczami i ból głowy są oznakami zaburzenia krążenia krwi w mózgu.

Kobiety w ciąży często odczuwają ból w różnych miejscach. Pojawia się po długim spacerze w dolnej części pleców i nóg, po długim staniu. W późniejszych stadiach kurczowy ból w podbrzuszu wskazuje, że macica stopniowo się przygotowuje. W przypadku wystąpienia ostrego bólu brzucha, niezależnie od czasu jego trwania, należy natychmiast zgłosić się do lekarza. Szczególnie niebezpieczne jest jego połączenie z tachykardią, zimnym potem, zawrotami głowy itp.

Niepokojącym objawem są, zwłaszcza ukryte, którym towarzyszy gwałtowny przyrost nadwagi. Pod koniec dnia, w ostatnich etapach, Twoje nogi mogą puchnąć; po odpoczynku stan ten powinien ustąpić. Jeśli obrzęk utrzymuje się po przespanej nocy, należy poinformować o tym lekarza.

Niepokojącym objawem patologicznej ciąży jest zmiana aktywności płodu. Jeśli dziecko zamarza lub wręcz przeciwnie, zbyt aktywnie popycha, oznacza to jego cierpienie wewnątrzmaciczne.

Kiedy ryzyko wzrasta?

W rozwoju płodu są okresy krytyczne. Narażenie na czynniki chorobotwórcze może prowadzić do śmierci zarodka i zakłócenia w tworzeniu narządów wewnętrznych. Za pierwszy taki krytyczny okres uważa się pierwsze 2 tygodnie rozwoju. Jeśli dojdzie do uszkodzenia zarodka, w większości przypadków umiera on i następuje samoistna aborcja.

Drugi okres krytyczny to okres od 4 do 12 tygodni rozwoju. Jest to okres, w którym kształtują się narządy wewnętrzne. Narażenie na czynniki patologiczne prowadzi do poważnych wad.

Trzeci okres krytyczny trwa od 12 tygodni do porodu. Główne narządy nadal dojrzewają i następuje ich delikatne różnicowanie. Rozwój mózgu, zębów, narządów płciowych i płuc nie jest całkowity. Mogą powstawać w nich poważne wady. Pozostałe narządy ulegają wtórnym deformacjom pod wpływem reakcji zapalnych.

Najczęstsze patologie podczas ciąży

Jeżeli kobieta planuje zajść w ciążę, to na kilka miesięcy przed przewidywaną datą zaleca się poddanie się badaniom i leczeniu chorób zakaźnych i somatycznych, w celu uzyskania stabilnej remisji chorób przewlekłych. Zmniejszy to ryzyko wystąpienia różnych powikłań.

Toksykoza i gestoza

Pierwszy trymestr ciąży charakteryzuje się rozwojem. Stan ten objawia się nudnościami o różnym nasileniu i wymiotami. W łagodnych przypadkach ataki pojawiają się rano na czczo. Wymioty mogą wystąpić kilka razy w ciągu dnia.

Ciężki stopień zatrucia zakłóca ogólny stan kobiety w ciąży, obserwuje się tachykardię i spadek ciśnienia krwi. Wymioty mogą wystąpić do 10-15 razy dziennie. U niektórych osób występuje zażółcenie twardówki oka, zmniejszona ilość wydalanego moczu i zatrzymywanie stolca. Takie kobiety powinny zostać poddane leczeniu szpitalnemu.

Nieprawidłowa prezentacja płodu

W pierwszym i drugim trymestrze pozycja płodu nie ma znaczenia. Do czasu porodu powinien znajdować się w pozycji potylicznej – oznacza to, że dziecko leży głową w dół, a tył głowy jest punktem, w którym podczas porodu będzie się poruszać do przodu. Zmiana pozycji płodu prowadzi do zakłócenia biomechanizmu porodu.

Czasami do chwili narodzin dziecko pozostaje w domu. Oznacza to, że nogi i pośladki jako pierwsze przejdą przez kanał rodny. Takie porody mogą trwać dłużej, ponieważ normalnie głowa rozpycha tkanki na większą odległość, a tył ciała może przejść bez przeszkód.

Najcięższą postawą patologiczną jest pozycja głowy prostownika, w której dziecko odchyla głowę do tyłu, najpierw rodzi się broda. Pozycję poprzeczną koryguje się poprzez obrócenie płodu na nogę przed urodzeniem.

Łożysko przodujące

Zwykle łożysko jest przyczepione do ściany macicy z tyłu, z przodu lub dna. Mówią o jego prezentacji, gdy miejsce płodu znajduje się w dolnej części macicy i zakrywa ujście wewnętrzne. Taki układ uniemożliwia naturalny poród: gdy w pierwszym okresie porodu na skutek napięcia tkanek otworzy się szyjka macicy, łożysko zacznie oddzielać się od ścianek, rozpocznie się masywne krwawienie, które zakończy się oddzieleniem i śmiercią płodu .

Przez całą ciążę istnieje ryzyko krwawienia, nawet w momencie badania na fotelu ginekologicznym. Dlatego kobiety ze zdiagnozowaną patologią wymagają większej uwagi i hospitalizacji w celu wykrycia krwawej wydzieliny z dróg rodnych.

Przyczyną nieprawidłowego przyczepu łożyska mogą być nieprawidłowości w budowie macicy, obecność węzłów chłonnych i zapalenie błony śluzowej macicy. Czasami przyczyna patologii pozostaje nieznana. Poród z pełnym łożyskiem przednim możliwy jest wyłącznie do godz.

Rzucawka

Ciężka gestoza może przejść do stanu skrajnego -. Patologia może rozwinąć się podczas ciąży, porodu i wczesnego okresu poporodowego.

Objawy ciężkiej gestozy obejmują drgawki, czas trwania napadów wynosi 1-2 minuty. Po czym świadomość zostaje przywrócona, ale kobieta nic nie pamięta, czuje się ogromnie zmęczona i skarży się na ból głowy. Inną opcją odzyskania sił po ataku może być śpiączka.

Złe rokowanie wiąże się z następującymi schorzeniami:

• obrzęk mózgu;
• krwotok w strukturach mózgu;
• gwałtowny wzrost temperatury;
• tachykardia;
• zażółcenie skóry;
• nieskoordynowane ruchy gałek ocznych;
• zmniejszona ilość wydalanego moczu.

Leczenie odbywa się wspólnie z resuscytatorami na oddziale intensywnej terapii. Jego głównymi kierunkami są łagodzenie i zapobieganie napadom, przywrócenie funkcji ważnych narządów wewnętrznych. W ciągu 2-3 godzin wczesny poród odbywa się przez cesarskie cięcie: rzucawka jest patologią spowodowaną ciążą, dlatego poród jest jedynym prawidłowym leczeniem etiologicznym.

Hipertoniczność macicy

Wysoki poziom progesteronu u kobiety w ciąży zapobiega wzrostowi napięcia macicy. Skurcz mięśni w dowolnym momencie może prowadzić do samoistnego poronienia. Jest to niebezpieczne we wczesnych stadiach, towarzyszy mu skurcz naczyń, a dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości natlenionej krwi i składników odżywczych. Prowadzi to do opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego.

W późniejszych etapach ważne jest, aby nie mylić hipertoniczności ze skurczami treningowymi. Patologia charakteryzuje się następującymi objawami:

• ból w podbrzuszu, uczucie napięcia;
• zmiana kształtu brzucha;
• macica staje się bardzo twarda w dotyku.

Patologia pozagenitalna

Jakie są patologie, które mogą wpływać na przebieg ciąży? Każda choroba narządów wewnętrznych może prowadzić do powikłań:

• choroby przewodu pokarmowego zakłócają wchłanianie żelaza, co powoduje anemię;
• Nadciśnienie tętnicze przed ciążą staje się poważniejsze i może prowadzić do gestozy i choroby nerek;
• przebieg cukrzycy pogarsza się, może również prowadzić do rozwoju stanu przedrzucawkowego, wrodzonej cukrzycy u dziecka;
• Niedoczynność tarczycy zakłóca prawidłowy przebieg ciąży i stwarza ryzyko poronienia.

Choroby zakaźne, niezależnie od lokalizacji, mogą prowadzić do wewnątrzmacicznego zakażenia płodu. Ważne są zarówno choroby ostre (ARVI, zapalenie płuc, choroby układu moczowo-płciowego), jak i przewlekłe (zapalenie oskrzeli, próchnica, zapalenie pęcherza moczowego, zapalenie zatok itp.). Zakażenie różyczką, toksoplazmozą i wirusem cytomegalii w pierwszym trymestrze ciąży prowadzi do poważnych wad rozwojowych, często nie do pogodzenia z życiem.

Patologie płodu

Stan dziecka zależy bezpośrednio od przebiegu ciąży i zdrowia matki. Nie zawsze można zapobiec rozwojowi stanów patologicznych. Wrodzonych anomalii i zaburzeń genetycznych nie można skorygować; często są one dziedziczone. Niektóre zespoły wrodzone są konsekwencją starzenia się organizmu matki i wpływem niekorzystnych czynników. Na przykład wraz z wiekiem ryzyko posiadania dziecka.

Czasami przyszli rodzice są nosicielami recesywnego (uśpionego) genu odpowiedzialnego za zespół wrodzony. Kiedy u jednego dziecka łączą się dwie cechy recesywne, pojawiają się kliniczne objawy patologii dziedzicznej.

Niektóre wady rozwojowe wymagają leczenia operacyjnego w ciągu pierwszych kilku dni po urodzeniu. Na przykład atrezja lub niedrożność odbytu, niepełny przełyk, który nie łączy się z żołądkiem, naruszenie tworzenia cewki moczowej.

Rozszczep wargi i podniebienia miękkiego operuje się jakiś czas po urodzeniu w kilku etapach.

Przyszła matka może zapobiec rozwojowi infekcji wewnątrzmacicznej u dziecka. Aby to zrobić, musisz sam unikać infekcji i szybko leczyć istniejące choroby.

Zapobieganie

Możliwe jest zapobieganie rozwojowi patologii podczas ciąży, jeśli planujesz jej wystąpienie. Małżonkowie mogą zostać zbadani pod kątem infekcji, a w przypadku ich wykrycia mogą otrzymać leczenie.

Wiele chorób przewlekłych już dawno przestało być przeciwwskazaniem do zajścia w ciążę. Należy je jednak kontrolować, prowadzić tryb życia, który nie pozwoli na pogorszenie się chorób.

Zapobieganie patologiom w czasie ciąży ułatwia zdrowy tryb życia i prawidłowe odżywianie kobiety w ciąży. W tym okresie życia nie można katować się dietami. Dieta powinna być zbilansowana, zawierać odpowiednią ilość witamin, minerałów i minerałów składniki odżywcze.

Nie bez powodu kobiety w ciąży podczas rejestracji przechodzą wieloetapowe badanie. Jest to sposób na określenie początkowego poziomu zdrowia, aby przewidzieć możliwość powstania patologii. Po takim badaniu, a także po uwzględnieniu obecności i przebiegu poprzednich ciąż oraz trybu życia kobiety, lekarz może określić grupę ryzyka rozwoju powikłań. Jest to konieczne, aby w odpowiednim czasie zapobiec postępowi niekorzystnych warunków.

Przydatny film na temat napięcia macicy podczas ciąży

Odpowiedzi

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi są zawsze wstrząsem dla rodziny; temat ten jest jednym z najtrudniejszych w położnictwie. W pierwszej chwili małżonkowie przeżywają nieporównywalny szok psychiczny, który następnie przeradza się w poczucie winy; wydaje im się, że nigdy nie będą mieli zdrowego dziecka.

Należy od razu powiedzieć, że dziecko z wadami wrodzonymi może urodzić się w absolutnie każdej rodzinie - młode, zdrowe, bez złych nawyków, z prawidłową ciążą. Według długoterminowych statystyk na całym świecie około 5% dzieci rodzi się z chorobami wrodzonymi.

Wrodzone wady rozwojowe płodu można podzielić na dwie duże grupy - dziedziczny (to znaczy osadzone w genach i chromosomach, przekazywane w drodze dziedziczenia) i faktycznie wrodzony (nabyte podczas rozwoju wewnątrzmacicznego). Podział ten jest dość arbitralny, gdyż większość wad rozwojowych wynika z połączenia dziedzicznych predyspozycji i niekorzystnych wpływów zewnętrznych, reprezentujących wieloczynnikowe anomalie.

Problem wrodzonych wad rozwojowych płodu jest bardzo zróżnicowany, badają go różni specjaliści - genetycy, neonatolodzy, embriolodzy i specjaliści diagnostyki prenatalnej (prenatalnej). Zrozumienie przyczyn jest zawsze trudne.

Choroby dziedziczne

Mutacje są podstawą chorób dziedzicznych. Dzięki współczesnym mrożącym krew w żyłach thrillerze słowo to u wielu wywołuje obecnie niemal przesądny horror. Tak naprawdę łacińskie słowo mutatio oznacza „zmianę” – nic więcej. Mutacja to zmiana dziedzicznych właściwości organizmu w wyniku rearanżacji w strukturach odpowiedzialnych za przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej. Choroby związane z patologicznymi zmianami w chromosomach są zwykle nazywane choroby chromosomalne. Pod rzeczywiste choroby dziedziczne zrozumieć zaburzenia spowodowane mutacjami genów.

Tabela 1 poniżej zawiera przykładową listę zagrażających życiu dziedzicznych anomalii.

Wrodzone wady rozwojowe wieloczynnikowe

Wrodzone wady rozwojowe są bardzo różnorodne, mogą dotyczyć prawie każdego narządu płodu. Ich występowanie spowodowane jest różnymi niekorzystnymi działaniami na narządy płodu, zwłaszcza we wczesnych stadiach ciąży. Czynniki powodujące wady rozwojowe płodu nazywane są teratogennymi. Najczęściej badane rodzaje działania teratogennego są następujące:

• Promieniowanie jonizujące (Promieniowanie rentgenowskie, narażenie na izotopy promieniotwórcze). Oprócz bezpośredniego wpływu na aparat genetyczny, promieniowanie jonizujące ma działanie toksyczne i jest przyczyną wielu wad wrodzonych.
• Zakażenia teratogenne , tj. choroby zakaźne przenoszone z matki na płód.
• Leki . Nie ma leków, które można bezwarunkowo uznać za całkowicie bezpieczne, zwłaszcza we wczesnym okresie ciąży. W czasie ciąży leki należy przyjmować wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego i biorąc pod uwagę ich możliwy wpływ na płód. (Patrz S. Gonchar „Leki i ciąża” w tym numerze czasopisma. - Około. wyd.) Nie należy popadać w drugą skrajność i nie leczyć pęcherzykowego zapalenia migdałków czy próchnicy zęba tylko dlatego, że „tabletki szkodzą kobiecie w ciąży”. To dobrze dla płodu, jeśli matka czuje się dobrze!
• Alkohol . Picie alkoholu w dużych dawkach przez kobietę w ciąży może prowadzić do rozwoju płodowego (tj. wpływającego na płód) zespołu alkoholowego - ciężkiej choroby wrodzonej, czasami nie do pogodzenia z życiem. Ale nie należy przesadzać z ryzykiem - kieliszek szampana wypity przed poczęciem wcale nie jest powodem do przerwania ciąży! Jeśli obawiasz się ryzyka „poczęcia po pijanemu”, koniecznie skonsultuj się z genetykiem.
• Nikotyna . Palenie dużej liczby papierosów w czasie ciąży prowadzi do opóźnienia rozwoju fizycznego dziecka.
• Narażenie na toksyczne chemikalia . Kobiety, które ze względu na swoją pracę mają kontakt z aktywnymi substancjami chemicznymi, powinny zaplanować ciążę. Na 2-3 miesiące przed poczęciem i przez cały okres ciąży (szczególnie do 14-16 tygodnia) zaleca się unikanie kontaktu z substancjami chemicznymi, które mogą wywołać działanie teratogenne u płodu.

Często jednak w rozwoju wad wrodzonych rolę odgrywa czynnik taki jak predyspozycja dziedziczna: wiadomo, że jeśli rodzice lub bliscy krewni mieli wady wrodzone, wówczas ryzyko urodzenia dziecka z podobnymi wadami wzrasta, tj. mówimy o „nagromadzeniu rodzinnym” rozwoju anomalii. Zatem kobieta z wrodzoną wadą serca ma nieco większe szanse na urodzenie dziecka z wadą w rozwoju układu sercowo-naczyniowego niż wszystkie inne kobiety. Dlatego zwyczajowo mówi się nie tyle o po prostu wrodzonym, ale o wrodzone wieloczynnikowe wady rozwojowe . Z obszernego materiału statystycznego wynika jednak, że ryzyko ponownego urodzenia dziecka z wadą wrodzoną jest niewielkie – średnio 2-4%. Podajmy kilka przykładów wrodzonych wieloczynnikowych wad rozwojowych zgodnych z życiem (patrz. Tabela 2).

Jeszcze raz podkreślam, że w przypadku wad wrodzonych pojawia się pytanie „kto jest winien?” często pozostaje bez odpowiedzi, bardziej produktywne jest poszukiwanie odpowiedzi na pytanie „co robić?” Porozmawiajmy na ten temat.

Co zrobić, jeśli...

1. Planujesz ciążę

Wiadomo, że do „grupy ryzyka” z punktu widzenia urodzenia potomstwa z chorobami wrodzonymi zalicza się:

• mężczyźni i kobiety, w których rodzinach wystąpiła już ta lub inna choroba dziedziczna, nawet jeśli sami nie są chorzy;
• rodziny, w których są już dzieci cierpiące na wady wrodzone;
• rodziny, w których poprzednie ciąże zakończyły się poronieniami lub urodzeniem martwego dziecka;
• małżonkowie, którzy są spokrewnieni (na przykład kuzyni pierwszego i drugiego stopnia);
• kobiety powyżej 35. roku życia i mężczyźni powyżej 50. roku życia;
• mężczyzn i kobiet, którzy ze względu na wykonywany zawód, stan zdrowia lub z innych powodów są narażeni na działanie wymienionych powyżej czynników teratogennych.

We wszystkich tych przypadkach zdecydowanie zalecamy, aby partnerki planujące ciążę uczestniczyły w konsultacji genetycznej. Genetycy sporządzą rodowód i określą ryzyko urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną. Obecny poziom rozwoju technologii medycznych pozwala dziś, w przypadku niekorzystnego rokowania, sięgnąć po sztuczną inseminację nasieniem dawcy lub zapłodnienie komórki jajowej dawcy. Ponadto, jeśli to możliwe, należy wyeliminować lub zminimalizować narażenie na czynniki teratogenne.

2. Spodziewasz się dziecka

i należą do jednej z wymienionych „grup ryzyka”. Pierwszym krokiem w tym przypadku powinna być wizyta w poradni genetycznej. Nie jest fajnie o tym mówić, ale zdarzają się – choć bardzo rzadkie – sytuacje, kiedy na podstawie samej genetyki rodowodowej dochodzą do wniosku, że na płód wpływa choroba nie do pogodzenia z życiem. W takim przypadku zalecane jest oczywiście przerwanie ciąży. Powtarzamy jednak, że takie przypadki są bardzo, bardzo rzadkie. Z reguły specjaliści konsultacji genetycznej nie zajmują się diagnozą, ale oceną ryzyka urodzenia dziecka z poważnymi wadami i na podstawie tej oceny zalecają tę lub inną metodę diagnostyki prenatalnej. Ponadto decyzja jest podejmowana w zależności od wyników badania. Tylko specjalista może ocenić, jak wysokie jest w rzeczywistości ryzyko urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi. Nie spiesz się z aborcją, jeśli w adnotacji przeczytasz, że lek, który zażyłaś na samym początku ciąży, nie jest zalecany do stosowania w tym okresie; jeśli zażywałeś alkohol, narkotyki lub przeszedłeś ostrą infekcję wirusową dróg oddechowych, wykonałeś prześwietlenie w czasie ciąży itp. Koniecznie skontaktuj się z medyczną konsultacją genetyczną, która będzie w stanie prawidłowo ocenić realne ryzyko i zalecić niezbędny zestaw badań.

3. Urodziłaś dziecko z wrodzoną wadą rozwojową

Najlepszym sposobem poradzenia sobie z szokiem psychicznym jest próba uzyskania jak największej ilości informacji o naturze wad rozwojowych. Upewnij się, że Twoje dziecko jest konsultowane przez genetyka. Jest wysoce pożądane, aby chore dziecko przeszło badanie cytogenetyczne (analiza kariotypu - zestawu cech chromosomów). Im więcej informacji o chorym dziecku uzyskamy, tym skuteczniejsze będzie leczenie i tym dokładniej będzie można ustalić rokowania na przyszłość. Ostateczną konsultację lekarsko-genetyczną dotyczącą rokowań na przyszłość najlepiej zgłosić po 2-3 miesiącach, kiedy napięcie psychiczne ustąpi, a małżonkowie będą mogli bardziej obiektywnie spojrzeć na tego rodzaju informacje. Dla większości rodzin kolejne ciąże przebiegają pomyślnie. Możliwości diagnostyki prenatalnej dodają pewności pomyślnego wyniku zarówno lekarzom, jak i pacjentom.

Prawidłowe samopoczucie kobiety w czasie ciąży i jej młody wiek nie gwarantują braku nieprawidłowości chromosomowych u dziecka.

Wskazane jest przeprowadzenie analizy patologii płodu, jeśli jedno z rodziców ma jakiekolwiek choroby dziedziczne, ponieważ ryzyko rozwoju patologii u dziecka jest bardzo wysokie. Główną przyczyną pojawienia się takich anomalii jest mutacja komórek rozrodczych od ojca lub matki. Zastanówmy się, dlaczego występują defekty genów i jak tego uniknąć.

Istota choroby

Wady wrodzone uważane są za patologie płodu od momentu jego poczęcia aż do narodzin dziecka.

Najczęściej patologia pojawia się w momencie, gdy plemnik i komórka jajowa łączą się i powstaje zygota. Na proces ten nie można w żaden sposób wpływać; z tego powodu dochodzi do około 50% aborcji i 7% martwych dzieci.

W rzeczywistości patologie płodu są chorobami przenoszonymi dziedzicznie. Mogą być one niezgodne z życiem dziecka po urodzeniu lub powodować niepełnosprawność i poważne problemy rozwojowe.

Anomalie powstają na poziomie genetycznym, gdy zachodzą zmiany w strukturze chromosomów. Każdy zdrowy człowiek ma 23 pary chromosomów, z których każdy odpowiada za konkretny gen. Jeśli ich liczba jest mniejsza lub występują zmiany w ich strukturze, mówimy o patologii chromosomalnej. Istnieje wiele odmian, ale wyróżnia się główne formy:

1. Gametopatia. Zmiany zachodzą w komórkach rozrodczych jeszcze przed zapłodnieniem. W takim przypadku po poczęciu może wystąpić samoistna aborcja, po urodzeniu mogą pojawić się wady rozwojowe dziecka lub choroby dziedziczne.
2. Blastopatia. Zmiany patologiczne w samej zygocie w pierwszym tygodniu po urodzeniu. Może to prowadzić do ciąży pozamacicznej, śmierci płodu lub wad rozwojowych.
3. Embriopatia. Uszkodzenie zarodka począwszy od dwóch tygodni od poczęcia aż do powstania łożyska (do 75 dni).
4. Fetopatia. Patologie mogą powstawać w okresie od 75. dnia do samego porodu. Mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju oraz niedorozwój niektórych narządów i układów. Dziecko może udusić się także podczas samego porodu.

Badanie krwi pod kątem patologii płodu i badanie ultrasonograficzne podczas ciąży pomogą uniknąć poważnych wad genetycznych, zwłaszcza jeśli rodzice są zagrożeni. Wszystkie wskaźniki powinny mieścić się w normalnych granicach, co wskazuje na brak anomalii rozwojowych.

Przyczyny wad wrodzonych

Bardzo ważne jest poznanie przyczyn wad rozwojowych płodu. Pomoże to uniknąć śmierci wewnątrzmacicznej dziecka, mutacji w wyglądzie i poważnych odchyleń rozwojowych.

Główne powody to:

• choroby przewlekłe, które rozwinęły się przed ciążą;
• patologie endokrynologiczne;
• choroby zakaźne w czasie ciąży;
• problemy ginekologiczne, które istniały jeszcze przed ciążą, na przykład zagrożenie poronieniem, aborcją, ciężką i długotrwałą toksykozą;
• zła ekologia i narażenie organizmu kobiety w ciąży na szkodliwe substancje;
• złe nawyki, picie alkoholu i palenie;
• słaba dziedziczność, obecność mutacji genów w rodzinie.

Na prawidłowy rozwój płodu wpływ ma również zbilansowana dieta oraz bogactwo wszystkich niezbędnych witamin i mikroelementów. Co więcej, kobieta powinna zacząć uzupełniać witaminy jeszcze przed zaplanowaniem ciąży.

Ważny! Niedobór jodu w organizmie kobiety w ciąży może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju mózgu dziecka.

Ryzyko urodzenia dziecka z patologiami rozwojowymi wzrasta, jeśli rodzice mają więcej niż 35 lat. W młodym wieku, poniżej 16 lat, zwiększa się ryzyko urodzenia przedwczesnego lub martwego dziecka.

Czynniki ryzyka mogą również obejmować:

• niski status społeczno-ekonomiczny rodziców;
• niedobór kwasu foliowego (w tym przypadku zawsze powstają patologie rozwojowe);
• używanie narkotyków lub alkoholu prowadzi do opóźnień rozwojowych i zespołu nagłej śmierci;
• cukrzyca (w tym przypadku zwiększa się ryzyko urodzenia dużego lub martwego dziecka);
• wielowodzie (zwiększa się ryzyko wystąpienia wad wrodzonych nerek, ośrodkowego układu nerwowego i przewodu pokarmowego);
• krwawienie.

Na prawdopodobieństwo wystąpienia anomalii rozwojowych wpływają nie tylko pewne czynniki po stronie rodziców.

Ryzyko wzrasta w przypadku ciąż mnogich, nieprawidłowego porodu, porodu przedwczesnego lub późnego, porodu długotrwałego lub wypadania pępowiny.

Naruszenie integralności łożyska, oderwanie się lub jego nieprawidłowy rozmiar może również wpływać na nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Jak widać, ryzyko wystąpienia anomalii istnieje zawsze od początku zygoty do narodzin dziecka.

Niektóre leki przyjmowane przez kobietę w czasie ciąży mogą mieć negatywny wpływ na płód. W tym okresie na ogół nie zaleca się przyjmowania leków, a w przypadku ogromnej potrzeby należy skonsultować się z lekarzem.

Jakie mogą występować wady rozwojowe?

Niektóre wady rozwojowe można zobaczyć w badaniu ultrasonograficznym, gdy zaczynają się formować narządy i układy. W takim przypadku kobiecie w ciąży można zalecić specjalne leczenie lub zaproponować przerwanie ciąży.

Do najczęstszych wad widocznych w badaniu USG zalicza się przepuklinę pępowiny, brak kończyn, zrośnięcie stóp lub palców, brak niektórych kości lub żuchwy, wady serca, okrągłą głowę i inne. Anomalie mogą być bardzo różnorodne.

Obecność nieprawidłowości chromosomowych można potwierdzić po wykonaniu badania USG, oddaniu krwi do analizy lub na podstawie pewnych objawów. Należą do nich:

1. Istnieje ryzyko poronienia, gdy pojawi się ból w podbrzuszu lub plamienie.
2. Niski poziom AFP i zwiększony poziom hCG w 12–14 tygodniu.
3. Niska aktywność płodu, słabe ruchy.
4. Przedwczesne starzenie się łożyska lub jego hipoplazja.
5. Niedotlenienie płodu.
6. Złe wyniki KTG.
7. Wielowodzie lub małowodzie.

Czasami objawy te są normalne u niektórych kobiet w ciąży.

Diagnostyka

Do diagnozowania patologii chromosomalnych stosuje się metody standardowe i specjalne. Standardowe badania obejmują badania przesiewowe, USG, badania krwi na obecność AFP, PAPP-A i hCG. Jeśli wyniki testu mieszczą się w normalnych granicach, nie ma powodów do niepokoju.

W badaniu ultrasonograficznym bardzo ważny jest pomiar fałdu szyi, który nie powinien przekraczać 2 mm. USG należy wykonać w 12 tygodniu.

Razem z USG można zalecić tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, prześwietlenie rentgenowskie i badanie endoskopowe. Istnieją również specjalne testy i próbki do wykrywania nieprawidłowości genetycznych i molekularnych.

Do metod specjalnych zalicza się biopsję płodu i jego skóry, pobranie płynu owodniowego, pobranie krwi pępowinowej lub cząstek łożyska.

Przyjrzyjmy się najważniejszym metodom bardziej szczegółowo:

1. Ultradźwięk. Przeprowadza się go trzykrotnie przez całą ciążę. Mogą być widoczne nieprawidłowości fizyczne płodu.
2. Badanie krwi na markery. W surowicy krwi można wykryć markery patologii chromosomalnej płodu, określić poziom hCG, białka osocza A, alfa-fetoproteiny i estriolu. Wszystkie wskaźniki muszą mieścić się w normalnych granicach.

Terminowa diagnoza pomoże uniknąć obecności nieprawidłowości u dziecka.

Obecność idealnych testów i niezwykłe samopoczucie kobiety w ciąży, jej młody wiek i nienaganna historia choroby (informacje o przebytych chorobach, warunkach życia, operacjach, urazach, przewlekłej patologii, dziedziczności itp.) nie dają 100% pewności. zagwarantować, że dziecko nie będzie miało nieprawidłowości chromosomowych.

Nieprawidłowości chromosomalne płodu. Znaki

Objawy obecności nieprawidłowości chromosomalnych (CA) płodu podczas ciąży:

• zagrożenie poronieniem lub przynajmniej dokuczliwy ból w podbrzuszu od początku ciąży i przez cały okres ciąży,
• niski poziom AFP i PAPP-A oraz podwyższony poziom hCG w czasie ciąży,
• fałd szyjny płodu większy niż 2 mm w terminie porodu,
• niska aktywność płodu (ruchy),
• powiększenie miedniczki nerkowej w badaniu USG w czasie ciąży,
• opóźniony wzrost kości rurkowych, począwszy od,
• przedwczesne starzenie się łożyska,
• hipoplazja łożyska,
• niedotlenienie płodu,
• słabe wskaźniki Dopplera i KTG,
• małowodzie/wielowodzie.

Każdy z tych znaków indywidualnie, a nawet wszystkie razem, może być wariantem normy.

Diagnostyka CA

Spośród zwykłych testów najwięcej informacji daje pierwsze badanie przesiewowe lub badanie podwójne. Należy to zrobić ściśle na czas. Składa się z USG płodu (szczególnie ważny jest pomiar załamania szyi) oraz badania krwi na obecność AFP, PAPP-A i hCG.

Analiza nie daje dokładnej odpowiedzi na pytanie o obecność lub brak CA. Jego zadaniem jest kalkulacja ryzyka w zależności od wyników, a także wieku i historii choroby kobiety w ciąży. Drugie badanie przesiewowe, tzw. „potrójny test”, nie ma charakteru informacyjnego przy identyfikacji CA. Pewność, czy nienarodzone dziecko ma CA można stwierdzić jedynie za pomocą metod inwazyjnych – biopsji kosmówki, pobrania krwi pępowinowej, analizy płynu owodniowego. Celem tych badań jest określenie kariotypu płodu. Dokładność - 98%. Ryzyko poronienia wynosi 1-2%. CA nie można leczyć. Po zidentyfikowaniu CA lekarstwo może zaoferować jedynie przerwanie ciąży.

Czy powinienem przeprowadzić tę analizę, czy nie?

Podejmując decyzję, musisz odpowiedzieć na następujące pytania:

• Czy ryzyko poronienia nie przewyższa ryzyka wystąpienia CA u płodu?
• czy usuniesz ciążę w przypadku wykrycia CA?
• Jakiego rodzaju CA podejrzewają lekarze, jakie są rokowania dla zdrowia dziecka?
• Czy jesteś gotowy na narodziny dziecka z CA?

Przyczyny nieprawidłowości chromosomowych

Nie ma wyraźnych przyczyn CA. Ryzyko jest zwiększone, jeśli:

• wiek matki i ojca przekracza 35 lat,
• krewni mają CA,
• występuje zrównoważona translokacja u krewnych lub rodziców,
• rodzice pracują w niebezpiecznych branżach, rodzina żyje na obszarze niekorzystnym ekologicznie.

Mechanizm występowania CA

CA występuje u płodu w momencie formowania się zygoty, tj. podczas fuzji komórki jajowej i plemnika. Każda z komórek matki i ojca zawiera po 23 chromosomy (23 od mamy i 23 od taty). Obie komórki mogą już posiadać „zepsute” chromosomy (nawet jeśli mama i tata są całkowicie zdrowi). Do niepowodzenia może dojść także w momencie fuzji dwóch całkowicie zdrowych komórek macierzystych. W tym przypadku chromosomy płodu „rozchodzą się” nieprawidłowo. Proces ten nie został jeszcze zbadany i nie można go kontrolować.

CA - zespoły chromosomowe

Zbadano i opisano ponad 300 zespołów chromosomowych.

Biorąc pod uwagę, że człowiek ma 23 sparowane chromosomy i istnieje kilka rodzajów aberracji, liczba zespołów chromosomowych, które nie są opisane w literaturze, a które pojawiają się ponownie, nie jest ograniczona.

Aberracje mogą być różne: całkowite i częściowe trisomie, delecje, monosomie, mozaikowość translokacyjna itp. Nasilenie objawów zespołu chromosomowego zależy od rodzaju aberracji. Najkorzystniejszym typem jest translokacja zrównoważona. Osoby z takimi zmianami nie różnią się od zwykłych ludzi, ich osobliwość można zidentyfikować jedynie poprzez kariotypowanie, ale mają zwiększone ryzyko posiadania dzieci z zespołami chromosomowymi - od 10 do 50% (średnie ryzyko w populacji wynosi 5%).

Następnym najmniej „traumatycznym” rodzajem aberracji jest mozaikowość, w której zaburzenie chromosomalne nie objawia się we wszystkich komórkach i/lub narządach. Częściowe trisomie i delecje już powodują znaczne wady rozwojowe, czasami nie do pogodzenia z życiem.

Najcięższym typem jest całkowita trisomia lub monosomia chromosomu.

Większość ciąż z patologią chromosomową płodu jest odrzucana przez sam organizm na najwcześniejszych etapach lub w 20-23 tygodniu, ponieważ przy patologii chromosomalnej płodu istnieje duże prawdopodobieństwo różnych patologii ciąży (poronienie, zagrożenie poronieniem, hipertoniczność macicy , przedwczesne starzenie sięłożysko, zatrucie, gestoza, niedotlenienie płodu itp.). Ponadto wiele dzieci nie dożywa roku z powodu licznych wad rozwojowych. Średnia długość życia osób z CA wynosi 30 lat, ale opisano przypadki pacjentów z CA, którzy dożyli 60 lat i więcej.

Rozwój osób z CA

Osoby z zespołami chromosomowymi mogą być zarówno poważnie niepełnosprawnymi, jak i całkowicie pełnoprawnymi członkami społeczeństwa, którzy otrzymali pełne wykształcenie i mają stałą pracę. Wszystko zależy od rodzaju aberracji, ogólnego stanu organizmu oraz pracy bliskich i przyjaciół. W większości przypadków osoby z zespołami chromosomowymi potrafią o siebie zadbać, komunikować się i wykonywać wykonalną pracę. Inteligencja jest obniżona, występują przewlekłe choroby narządów i układów organizmu.