Jakie mamy patologie? Nieprawidłowości chromosomalne płodu. Oznaki. Co zrobić, jeśli dziecko ma wadę rozwojową

Testy wykrywające patologię stają się dość poważnym testem dla przyszłej matki. Przeprowadza się je zwykle od 10 do 16 tygodnia, czyli w pierwszym trymestrze ciąży. W niektórych przypadkach lekarze zmuszeni są zdiagnozować wady wrodzone lub genetyczne, w związku z czym zaleca się przerwanie ciąży. Co jest najbardziej niebezpieczne patologia ciąży wczesne stadia, Jak może to wpłynąć na dziecko i czy można go uniknąć?

Przeczytaj w tym artykule

Powody wczesnego badania przesiewowego

Niestety wiele par musi poddawać się badaniom na etapie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Rzecz w tym, że pod wpływem pewnych czynników u dziecka zaczynają rozwijać się nieodwracalne nieprawidłowości genetyczne. Przyczynami rozwoju wad mogą być:

• zła ekologia;
• narażenie na działanie toksyczne substancje chemiczne, napromieniowanie, leki;
• przeniesienie nieprawidłowości z rodzica na płód (dziedziczne choroby rodzinne) lub nabycie po połączeniu wysokiej jakości informacji genetycznej pary;
• małżeństwa pokrewne;
• kobiety, które miały smutne doświadczenia z poprzednich ciąż, w tym powtarzające się poronienia, martwe porody, niepłodność o nieznanej etiologii;
• kobiety poniżej 18. roku życia i „stare matki” powyżej 35. roku życia;
• choroby zakaźne matki, zaburzenia układu hormonalnego i immunologicznego.

W obecności tych czynników ryzyko wystąpienia mutacji genowych u płodu jest znacznie większe. Wykrywanie patologii we wczesnej ciąży pozwala wykryć nieżywotne zarodki. Prowadzi to głównie do nieodwoływania się do aborcji lub narodzin dzieci niepełnosprawnych.

Rodzaje nieprawidłowości genetycznych u dzieci

Wady genetyczne dzielą się na nabyte i wrodzone ( trisomia ). Te ostatnie występują częściej, a najbardziej znanym z nich jest zespół Downa. Można je także po prostu przekazywać z pokolenia na pokolenie. Na przykład, jeśli babcia była pod wpływem przez dłuższy czas substancje toksyczne, nie jest faktem, że będzie to miało wpływ na jej dziecko. Skutki toksyn mogą już pojawić się u jej wnuków. Patologia ciąży może albo całkowicie zmienić strukturę przyszłej osoby, jej zdolności fizjologiczne, albo tylko nieznacznie uszkodzić niektóre narządy.

Zespół Downa

Przejawia się w obecności trzeciego chromosomu, mimo że zwykle są dwa. Oprócz różnic zewnętrznych za najważniejsze zagrożenie dla dzieci z takimi odchyleniami uważa się wady serca, które występują w 40% przypadków. Ponadto naukowcy od dawna ustalili wzór między wiekiem matki a narodzinami dziecka z zespołem Downa: po 45 latach każda para na 14, która zaszła w ciążę, pojawia się Słoneczne dziecko, czyli dziecko z trisomią 21. chromosomu. Jeśli chodzi o wiek ojca, to tak w mniejszym stopniu wpływa na płód.

Zespół Edwarda i zespół Pataua

Jeśli genetyk zidentyfikuje tego typu nieprawidłowości u płodu, rodzice nie będą mieli do czego zachęcać: w 90% przypadków dzieci umierają w pierwszym roku życia, a wady serca występują u 80% z nich.

Zespół Treachera Collinsa

Występuje wczesne stadia rozwój płodu w wyniku mutacji genu. Dość rzadkie odchylenie, które objawia się poważnymi deformacjami części twarzowej czaszki, brakiem lub skrzywieniem uszy, uszkodzenie słuchu, problemy z jedzeniem i połykaniem w ogóle, drogi oddechowe. Jednak dziecko rozwija się na równi z rówieśnikami.

Zespół Angelmana

Odchylenie jest niezwykle rzadkie, jednak nie można go również wykluczyć. Przejawia się w opóźnieniach rozwojowych i napadach padaczkowych. Bardzo słynne dziecko Aktor Colin Farrell urodził się z tą chorobą genetyczną.

Ponieważ narodziny Sunny dzieci stały się dość powszechne, zalecamy przeczytanie artykułu. Dowiesz się z niego, jak objawia się patologia, jakie badania pomogą zidentyfikować odchylenia, a także dowiesz się porad dla rodziców, którzy stają przed taką diagnozą i nie wiedzą, co robić.

Skutki wpływu niekorzystnego środowiska na płód

Patologia płodu we wczesnej ciąży może również powstać pod wpływem otoczenie zewnętrzne. Oznacza to, że całkowicie zdrowy zarodek pod wpływem pewnych czynników nabywa patologiczne odchylenia. Najbardziej zagrożone są kobiety mieszkające w pobliżu stref przemysłowych, w których znajdują się fabryki, produkcja chemiczna osoby pracujące z chemikaliami i metalami ciężkimi w laboratorium.

Pod wpływem tych wszystkich czynników u płodu może nastąpić spowolnienie rozwoju, deformacje i zaburzenia w funkcjonowaniu najważniejszych narządów. Ale najgorsze jest to, że ma to wpływ długoterminowy szkodliwe substancje płód może umrzeć w łonie matki. Dlatego kobieta powinna zachować szczególną ostrożność podczas tych i tak trudnych dziewięciu miesięcy oczekiwania. Szczególną uwagę należy zwrócić na pierwszy trymestr, ponieważ w tym okresie zarodek jest najbardziej bezbronny.

Patologie płodu, które rozwijają się z powodu niewłaściwego stylu życia

Palenie, narkotyki, alkohol nie są najlepszymi towarzyszami przyszłej matki. Już na etapie planowania ciąży należy je porzucić, aby organizm miał czas na oczyszczenie się i nabranie sił do ciąży. zdrowe dziecko.

Wpływ nikotyny na płód

Pod wpływem nikotyny u płodu zaczyna rozwijać się niedotlenienie ( głód tlenu), powodując uszkodzenie ważnych narządów życiowych, opon mózgowych i płuc. Jak pokazują statystyki, dzieci rodzą się i stają się słabsze od swoich rówieśników, częściej chorują i pozostają w tyle. rozwój fizyczny. Ponadto nikotyna znacznie zwiększa ryzyko urodzenia martwego dziecka, poronienia, krwawienia itp.

Wpływ alkoholu na płód

Ale stanowi największe zagrożenie dla płodu. Tacy rodzice znacznie częściej mają dziecko z niepełnosprawnością i patologiami genetycznymi. Najważniejszą rzeczą, na którą alkohol wpływa, jest mózg. W związku z tym w przyszłości u dziecka można zdiagnozować upośledzenie umysłowe i w niektórych przypadkach również ciężki odchylenia psychiczne.

Statystyka to uparta rzecz. Według najnowszych danych, u 29% matek regularnie pijących alkohol występowało takie schorzenie spontaniczne poronienia, w 22% przypadków - poronienia i przedwczesny poród w 34% przypadków dzieci urodziły się przedwcześnie, a 26% kobiet w ciąży cierpiało na zatrucie. Ogólnie rzecz biorąc, patologię podczas porodu stwierdzono w 46,5% przypadków, a problemy podczas porodu w 56% przypadków.

Warto zauważyć, że dzieci z matki alkoholowej często rodzą się z syndrom alkoholowy. Oznacza to, że tak naprawdę dziecko jest już uzależnione od alkoholu, a na jego organizm wpływają toksyny.

Wpływ leków na płód

Najbardziej zagrożone są dzieci osób uzależnionych od narkotyków. Urodzenie dziecka z wadami genetycznymi od matki, która stosowała barbiturany i inne leki zatruwające organizm, jest bardzo częste. Warto jednak zauważyć, że jeśli rodzice regularnie „siadali na igle”, to znaczy brali głównie heroinę i kokainę, to z dużym prawdopodobieństwem w ogóle nie zobaczą swojego dziecka żywego, ponieważ z dużym prawdopodobieństwem będzie on umrzeć w łonie matki. Jeśli płód znajdzie się w tym niewielkim odsetku ocalałych, w tym przypadku mogą rozwinąć się u niego zaburzenia psychiczne, poważna choroba, przez co pozostanie niepełnosprawny do końca życia. Z dużym prawdopodobieństwem dzieci narkomanów nigdy nie dogonią swoich rówieśników pod względem rozwoju.

Mamy! Pomyśl o tym! Czy to naprawdę możliwe, że wyimaginowana przyjemność może na zawsze pozbawić Cię radości macierzyństwa, a Twoje dziecko szczęśliwej i zdrowej przyszłości?

Patologie rozwijające się pod wpływem zatrucia

Dość często dziecko staje się „spontanicznym prezentem”, przed którym rodzice nie przechodzą niezbędnych badań na obecność infekcji. Jednakże ma to wpływ na płódzakażenia narządów płciowych i pozagenitalnych (wirusowe i bakteryjne, niezwiązane z narządami płciowymi). Każdy z nich stanowi poważne zagrożenie dla zarodka.

Ale niezależnie od tego, jak paradoksalnie może to zabrzmieć, oznaki patologii ciąży Mogą go również podawać całkowicie zdrowym matkom, które chorowały na grypę. W zależności od ciężkości choroby we wczesnych stadiach (do 12 tygodni) zarodek albo przeżywa i rozwija się normalnie, albo umiera w macicy. W drugim i trzecim trymestrze konsekwencją grypy mogą być wszelkiego rodzaju patologie łożyska, które ostatecznie doprowadzą do niedotlenienia iniedożywienie płodu.

Następujące choroby są również uważane za niebezpieczne:

• listerioza;
• syfilis;
• gruźlica;
• rzeżączka;
• cytomegalia i;
• zapalenie wątroby (A, B, C, D);
• Zakażenie wirusem HIV.

Każda z chorób stwarza poważne zagrożenie. Na przykład przy tak drobnym problemie dla matki, jak różyczka, w ciągu pierwszych 90 dni po poczęciu lekarze sugerują sztuczne przerwanie ciąży. Jeśli dziecko zostanie zatrzymane, istnieje wysokie ryzyko rozwoju głuchoty, jaskry i uszkodzenia kości.

Jeden z najbardziej niebezpieczne choroby- toksoplazmoza. Rozwija się u kobiet w ciąży, które regularnie mają kontakt z kotami. Następstwem będzie wodniak mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu, małogłowie, uszkodzenie oczu i centralnego układu nerwowego. Dlatego lepiej na jakiś czas oddać pupila innej rodzinie. Warto zaznaczyć, że niepożądany jest także regularny kontakt małych dzieci z kotem.

Jeśli rodzice mają zapalenie wątroby, szanse są prawie 50*50: w 40% przypadków dziecko może zostać wyleczone, a w 40% dzieci umierają przed ukończeniem drugiego roku życia. Nawet pozornie nieszkodliwa opryszczka, która dotyka ponad 30% ludzi na świecie, w przypadku zakażenia płodu może prowadzić do rozwoju marskości wątroby, skrócenia rąk i nóg, ślepoty i innych niekorzystnych nieprawidłowości.

Dlatego planując ciążę warto się przebadać. , aby w jak największym stopniu wyeliminować ryzyko wady wrodzone i strata dziecka.

Diagnostyka rozwoju patologii płodu

Określanie wrodzonych i nabytych patologii płodu - trudny proces. P pierwsze badanie krwi Kobieta w ciąży zostanie przepisana w 12 tygodniu, następnie powtórzone badania zostaną przeprowadzone w 20 i 30 tygodniu. Matka zostanie zbadana pod kątem wad rozwojowych. W takim przypadku badanie zostanie przeprowadzone absolutnie u każdego, niezależnie od tego, czy kobieta jest w grupie ryzyka, czy nie. Najpopularniejszym badaniem przesiewowym jest test alfa-fetoproteinowy.. Zaleca się wykonanie przed 12 tygodniem ciąży, optymalny okres to 10-11 tygodni. Wiarygodność wyników sięga 95%. Obowiązkowym dodatkiem jest USG w patologii płodu i macicy.

Biopsja kosmówki kosmówki

To badanie krwi na patologię pozwala z dużą dokładnością określić wszelkie nieprawidłowości genetyczne. I to mnie najbardziej przeraża przyszła mama. W końcu będziesz musiał wziąć to ręcznieniewielka ilość tkanki (kosmki) z łożyska płodu i w tym celu należy je albo przekłuć cienką igłą Jama brzuszna lub usunąć materiał przez szyjkę macicy.

Warto zaznaczyć, że dla kobiety w ciąży zabieg jest nieprzyjemny, ale praktycznie bezbolesny. Prawdopodobieństwo uszkodzenia płodu lub spowodowania poronienia jest niezwykle minimalne i nie przekracza 1%! Po zabiegu może wystąpić niewielki ból i niewielkie krwawienie. Alarm należy włączyć tylko wtedy, gdy się rozpoczął obfite krwawienie odczuwane są skurcze lub poważne dolegliwości.

Amniocenteza

Analogicznie do biopsji Chariona, tylko w tym przypadku pobiera się płot płyn owodniowy. Uważa się, że jest bezpieczniejszy, chociaż w rzeczywistości ryzyko jest w przybliżeniu takie samo: z prawdopodobieństwem działania niepożądane po zabiegu wynosi 0,5% -1%. Ale jedną z wad jest to, że przeprowadza się ją dopiero od 15 tygodnia po poczęciu.

Wyniki pierwszej i drugiej analizy zostaną otrzymane za dwa–trzy tygodnie. Odmowa ich oznacza potencjalną gotowość do urodzenia dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi.

USG płodu

Jeśli poprzedni analiza patologii płodu pozwala zidentyfikować nieprawidłowości genów, następnie USG pozwala wykluczyć wrodzone patologie. Można to jednak przeprowadzić tylko wtedy, gdy specjalista ma szczególne doświadczenie w danej dziedzinieDiagnostyka prenatalna wad wrodzonych, a także od 20 tygodni po poczęciu. Nie zaleca się oszczędzania pieniędzy, zwracając się do tańszych ośrodków diagnostycznych. Prawdopodobnie używają przestarzałego sprzętu, za pomocą którego nie da się wykryć patologii.

Niestety, wskazania medyczne do przerwania ciąży (wrodzone i nabyte podczas rozwoju patologii) zwykle można kwestionować. Jeśli matka mimo ostrzeżeń lekarzy o możliwych nieprawidłowościach i zagrożeniach życia dziecka zdecyduje się na poród, wówczas jej ciąża będzie przez cały okres bacznie monitorowana. Kiedy ponownie zajdzie w ciążę, kobieta zostanie automatycznie narażona na ryzyko zamówienie obowiązkowe Zmuszą cię do wykonania wszystkich testów w celu ustalenia patologii.

Wszyscy rodzice chcą, aby ich dzieci były zdrowe. Jednak na etapie ciąży niewiele osób uważa, że ​​dziecko może urodzić się z jakimś upośledzeniem. Lekarze muszą jednak wziąć pod uwagę prawdopodobieństwo wystąpienia takiej sytuacji. Przecież wiele problemów w rozwoju dziecka można skutecznie skorygować jeszcze przed jego urodzeniem, a niektóre zaburzenia są na tyle poważne, że lepiej wiedzieć o nich wcześniej i podejmować odpowiednie decyzje. Tematem naszej dzisiejszej rozmowy będą wewnątrzmaciczne wady rozwojowe płodu. Porozmawiajmy o tym, czym są wrodzone wady rozwojowe płodu, jakie są przyczyny ich pojawienia się, powiemy, jak je określić (badania przesiewowe, analiza) i zapobiegać.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Lekarze twierdzą, że istnieje wiele czynników, które mogą powodować nieprawidłowości rozwojowe u dzieci w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Najczęściej takie zaburzenia tłumaczone są różnymi defektami genetycznymi – dziedzicznymi lub nabytymi w wyniku różnych niepowodzeń w procesie embriogenezy.

Problemy na poziomie genetycznym mogą być spowodowane niewystarczającym wpływem sprzyjające czynnikiśrodowisko zewnętrzne, na przykład promieniowanie jonizujące, narażenie na agresywne chemikalia, a nawet niektóre leki.

Mogą również wystąpić wady rozwojowe z powodu chorób matki, ze względu na poważny brak witamin i minerałów w organizmie. Wpływ jest również niebezpieczny złe nawyki dla owoców.

Czasami wady genetyczne przekazywane są dzieciom od jednego z rodziców lub powstają w wyniku połączenia informacji genetycznej mężczyzny i kobiety.
Warto zaznaczyć, że w większości przypadków mutacja genetyczna płodu powoduje ustanie jego rozwoju już wcześniej wczesne stadia ciąża.

Wady wrodzone rozwój płodu

Wszystkie anomalie, a także wady rozwojowe płodu można podzielić na dwie główne grupy. Są to patologie dziedziczne i wrodzone.

Wady dziedziczne obejmują zespół Turnera Shereshevsky'ego, zespół Downa, ślepotę barw, hemofilię, opadanie powiek itp.

Oraz wrodzone - wady serca, przepukliny, zwichnięcia stawów, deformacje okolicy szczękowo-twarzowej, wady wrodzone system nerwowy itp.

Warto zauważyć, że najczęściej anomalie rozwojowe tłumaczy się połączeniem obecności dziedzicznej predyspozycji i wpływem czynników agresywnych.

Określanie wad rozwojowych płodu

W celu szybkiego wykrycia możliwe naruszenia W rozwoju płodu przyszła matka musi przejść wiele badań. W rzeczywistości, diagnoza prenatalna wady rozwojowe płodu to dość złożony proces. I jeden z najważniejsze etapy taką diagnostyką jest badanie przesiewowe w kierunku wad rozwojowych płodu. To cały zakres badań, który przeprowadza się w dwunastym, dwudziestym i trzydziestym tygodniu ciąży. Analiza wad rozwojowych płodu pomaga wykryć biochemiczne markery patologii chromosomalnych we krwi.

W pierwszym trymestrze ciąży, czyli w 12 tygodniu ciąży, przyszła mama musi przejść tzw. podwójny test. Badanie krwi może określić ilość wolnej podjednostki β hCG we krwi, a także PAPP-A (białko A związane z ciążą w osoczu). Analizę uzupełniają dane ultradźwiękowe.

W II trymestrze ciąży przeprowadza się analizę poziomu hCG całkowitego lub wolnej podjednostki β hCG, AFP (alfa-fetoproteiny) oraz ilości wolnego (nieskoniugowanego) estriolu. Analizę koniecznie uzupełniają wyniki USG.
Kiedy zbliża się 30. tydzień ciąży, wykonuje się badanie USG macicy i płodu.

Najbardziej diagnostyka informacyjna wrodzone wady rozwojowe płodu – metoda badawcza wykorzystująca ultradźwięki. Badanie USG pozwala na wykrycie szeregu nieprawidłowości – podejrzenie chorób genetycznych, wykrycie nieprawidłowości w budowie narządów itp.

Badania HCG pozwala określić ciąża wewnątrzmaciczna, jego nienormalną zmianę można zaobserwować w niektórych patologiach chromosomalnych.
Zbyt wysoki poziom alfa-fetoproteiny można wykryć wraz z rozwojem otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego, a spadek tej substancji wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa.

Ilość estriolu powinna stopniowo wzrastać w miarę rozwoju płodu.

Warto zauważyć, że badania krwi w kierunku wad rozwojowych płodu nie zawsze dostarczają informacji. Można wyjaśnić wahania wskaźników stan emocjonalny przyszła mama, jej problemy zdrowotne, nieprzestrzeganie diety, a nawet błąd podczas pobierania krwi i samych badań.

W przypadku, gdy wyniki USG i badań krwi są niepokojące i widoczne wysokie prawdopodobieństwo wad rozwojowych płodu lekarz może zalecić przyszłej matce poddanie się inwazyjnym metodom diagnostycznym:

Biopsja kosmówki kosmówki - pobranie i zbadanie części komórek zapłodnionego jaja pozwala wykryć obecność patologii genetycznych;

Amniopunkcja to pobranie pewnej ilości płynu owodniowego, w pierwszym trymestrze takie badanie pomaga wykryć przerost kory nadnerczy, a w drugim patologię chromosomową i dolegliwości układu nerwowego;

Placentocenteza to badanie płata łożyska przeprowadzane od dwunastego do dwudziestego drugiego tygodnia ciąży i pozwala wykryć obecność patologii genetycznych;

Kordocenteza – pobranie określonej ilości krwi z pępowiny rozwijający się płód takie badanie pozwala określić obecność chorób krwi i zakażenie płodu;

Biopsja skóry płodu – wykonywana w celu identyfikacji określonych schorzeń skóry.

Zapobieganie wadom rozwojowym płodu

Niezwykle ważna rola ważną rolę odgrywa kompetentne zapobieganie możliwym wadom rozwojowym płodu. Głównym sposobem zapobiegania takim problemom jest świadome przygotowanie kobiet i mężczyzn do ciąży. Właściwe podejście przed urodzeniem dziecka pozwala szybko osiągnąć pożądana koncepcja zapewniają bezproblemowy przebieg ciąży i porodu, a także wpływają na zdrowie dziecka przez całe jego życie.

Oboje rodziców należy wcześniej zbadać pod kątem obecności ukrytych infekcji i określić obecność ewentualnych chorób przewlekłych. Wizyta u kompetentnego genetyka jest niezwykle ważna. Taki lekarz pomaga dowiedzieć się, czy u dziecka pojawią się jakiekolwiek choroby, identyfikuje skłonność do chorób genetycznych, analizując cechy zdrowotne przedstawicieli poprzednie pokolenia.

Najważniejszy czynnik Dla pomyślny rozwój i narodziny zdrowe dziecko jest poprawne zdrowy wizerunekżycia, zarówno przez cały okres ciąży, jak i na długo przed poczęciem. Dla przyszłej mamy Konieczne jest porzucenie złych nawyków, zdrowa i zbilansowana dieta oraz wyeliminowanie wpływu czynników agresywnych: fizycznych, chemicznych i biologicznych. Aby zapobiec powikłaniom podczas noszenia dziecka, konieczne jest szybkie leczenie istniejących chorób. Bezpośrednio w czasie ciąży niezwykle ważne jest przestrzeganie wszystkich zaleceń wykwalifikowanego ginekologa, poddanie się niezbędne badania, które umożliwiają szybką identyfikację możliwe odchylenia V naturalny rozwój płód

Wady rozwojowe płodu to poważny problem, który często wymaga podejmowania nieprzyjemnych decyzji, takich jak sztuczne przerwanie ciąży. Ale niektóre problemy tego rodzaju można skorygować w czasie ciąży lub wkrótce po urodzeniu dziecka.

Przepisy ludowe

Przyszłe matki nie powinny stosować większości leków i preparaty ziołowe ponieważ mogą zakłócać prawidłowy przebieg ciąży, a nawet powodować wady rozwojowe płodu. Ale niektóre zioła dla kobiet w ciąży mogą być bardzo korzystne.

Więc leki ziołowe może się przydać, gdy potrzebujesz się wyciszyć i ułatwić zasypianie. Świetny wybór stanie się zwykłą miętą. Do gotowania medycyna posiekać liście mięty pieprzowej. Łyżeczkę tego surowca zaparzyć szklanką wrzącej wody i pozostawić pod pokrywką na dziesięć do piętnastu minut.

Gotowy napój odcedź i w razie potrzeby dodaj do niego miód i cytrynę. Pij tę herbatę jedną lub dwie szklanki dziennie, nie więcej.

Aby pomyślnie donieść ciążę, niezwykle ważne jest, aby już na etapie planowania poczęcia skonsultować się z lekarzem, zastosować się do zaleceń specjalisty i przejść wszystkie niezbędne badania przez wszystkie trzy trymestry.

Rodzicom bardzo trudno jest usłyszeć, że u ich dziecka zdiagnozowano niepełnosprawność rozwojową. Informacje te często stają się znane podczas diagnostyka wewnątrzmaciczna. Z reguły rodzina przeżywa poważny szok psychiczny, ale co gorsza, rodzice często zaczynają obwiniać się za to, co się stało, nie mając nadziei, że kiedykolwiek uda im się urodzić zdrowe dziecko. Dlaczego powstają wady wrodzone i co dalej z dziećmi z wadami rozwojowymi?

Przede wszystkim musisz wiedzieć: dziecko z wadami wrodzonymi może urodzić się w każdej rodzinie, nawet młodej i zdrowi rodzice. Według statystyk częstotliwość tych przypadków sięga 5%. Identyfikacja przyczyn wrodzonych wad rozwojowych płodu (CHD) jest jedną z nich najważniejsze zadania medycyny, ale jednocześnie trzeba powiedzieć, że nie wszystkie zostały dotychczas zbadane i sklasyfikowane. Do 50% patologii nie można powiązać z żadną konkretną przyczyną. Jednakże wielka praca w tym zakresie już powstał.

Za wady rozwojowe (anomalie, wady) uważa się odchylenia funkcjonalne i strukturalne od normy. Do najpoważniejszych usterek zalicza się:

• Wrodzone wady serca;
• Wady cewy nerwowej;
• Zespół Downa.

Wady rozwojowe płodu: przyczyny

Wszystkie VPR można podzielić na dwie części duże grupy: dziedziczny ( mutacje genowe) i nabyte podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Często oba te czynniki mogą mieć wpływ na występowanie wad wrodzonych, a takie przyczyny nazywane są wieloczynnikowymi.

W zależności od ciężkości wady płodu można podzielić na średniociężkie (wymagające leczenia, ale nie zagrażające życiu dziecka), ciężkie – wymagające natychmiastowego leczenia oraz śmiertelne, uniemożliwiające życie.

Większość wad wrodzonych występuje w pierwszym trymestrze ciąży. Gametopatie są wynikiem mutacji w komórkach rozrodczych lub nieprawidłowości w plemnikach i komórkach jajowych. Blastopatia rozwija się w ciągu pierwszych dwóch tygodni po zapłodnieniu. Embriopatie są najczęstszymi patologiami i występują między 2 a 8 tygodniem ciąży. Wreszcie po 9 tygodniach może wystąpić fetopatia - na przykład wnętrostwo lub hipoplazja narządów.

Wady rozwojowe płodu mogą dotyczyć jednego lub kilku narządów jednocześnie. Do schorzeń ogólnoustrojowych zalicza się nieprawidłowości układu oddechowego, nerwowego, sercowo-naczyniowego, mięśniowo-szkieletowego, rozrodczego, moczowego i trawiennego. Wady takie jak wady twarzy, oczu, uszu, szyi, podniebienia i warg podzielono na osobne grupy.

Czy można z góry założyć, że dziecko może mieć wadę wrodzoną? Istnieją grupy ryzyka, które obejmują następujące kategorie rodziców:

• Rodziny, w których urodziły się już dzieci z wadami wrodzonymi;
• Rodziny, w których rodzice więzami krwi z wrodzoną wadą rozwojową;
• Wiek rodziców wynosi powyżej 35 lat w przypadku kobiet i 50 lat w przypadku mężczyzn;
• Pokrewieństwo między rodzicami;
• Narażenie na czynniki teratogenne (mieszkanie w miejscu niekorzystnym dla środowiska, promieniowanie, praca niebezpieczna produkcja).

Przyczyny teratogenne wad rozwojowych płodu są niezwykle rozległe – jest ich co najmniej czterysta. Wszyscy rodzice bez wyjątku wiedzą o niebezpieczeństwach związanych z uzależnieniem od narkotyków, alkoholizmem i paleniem podczas ciąży, ale przyczyny wrodzonych wad rozwojowych nie ograniczają się do tych punktów.

Jednym z bardzo niebezpiecznych czynników narażenia są choroby wirusowe, na które cierpi kobieta w pierwszym trymestrze ciąży. Dotyczy to szczególnie wirusa różyczki. Niestety, w niektórych przypadkach u płodu mogą wystąpić nieodwracalne zmiany, które nie zagrażają życiu.

Przyjmowanie leków (zwłaszcza hormonalnych) w pierwszym trymestrze ciąży również może być niezwykle niebezpieczne, dlatego lekarze niestrudzenie ostrzegają, że jakiekolwiek leczenie w tym okresie powinno odbywać się wyłącznie pod nadzorem lekarza.

Zaburzenia endokrynologiczne u matki, w tym cukrzyca, również należą do grup ryzyka. Napromienianie (promieniowanie, prześwietlenia) w niektórych przypadkach może powodować zaburzenia rozwoju płodu, dlatego takie badania w pierwszym trymestrze wykonuje się wyłącznie ze względów zdrowotnych i pod niezawodną ochroną.

Życie na terenach niekorzystnych ekologicznie - w pobliżu kopalń, zakładów metalurgicznych i tym podobnych miejsc - stwarza duże zagrożenie dla rozwoju dziecka. Ponadto zaburzenia rozwojowe układu sercowo-naczyniowego płody występują również u kobiet żyjących w wysokich górach z rozrzedzonym powietrzem. Urazy i upadki niewłaściwa pozycja płodu, obecność nowotworów może wpływać na dopływ krwi do płodu i powodować wrodzone wady wrodzone.

Odżywianie matki może mieć także wpływ na występowanie wad rozwojowych płodu – wykazano np., że niedobór kwasu foliowego zwiększa ryzyko wystąpienia nieprawidłowości w rozwoju cewy nerwowej u dziecka. Wreszcie praca ojca dziecka w pracy niebezpiecznej może prowadzić do nieprawidłowości w nasieniu, co jest również jedną z przyczyn wrodzonych wad rozwojowych.

Co zrobić, jeśli dziecko ma wadę rozwojową

Mówiliśmy już o szoku, jaki niezmiennie spotyka rodziców na tę wiadomość. Ale trzeba spróbować sobie z tym szybko poradzić – być może z pomocą specjalistów. Jeśli patologie są nie do pogodzenia z życiem, a czas pozwala na przerwanie ciąży, lekarze natychmiast to powiedzą.

Od terminowości w dużej mierze zależy życie dzieci z wadami rozwojowymi płodu przeprowadzone pomiary. Dziś z powodzeniem operuje się nawet najbardziej skomplikowane wady, a operacje przeprowadza się często już w pierwszych dniach życia. Szereg wad pozwala na odroczenie operacji lub nawet poddanie się leczeniu zachowawczemu. Rodzice powinni spróbować zebrać maksymalna ilość informacje na temat tej choroby, aby poznać wszystkie jej objawy i możliwości leczenia. Oczywiście takie dzieci będą pod stałym nadzorem lekarskim i będą poddawane regularnym badaniom. Istnieje wiele ograniczeń dietetycznych i aktywność fizyczna, o czym poinformuje Cię pediatra.

Ciąża jest radosna i długo oczekiwane wydarzenie. Kiedy ciąża była planowana, kobieta doświadcza wielkiego szczęścia, ale jednocześnie pojawiają się obawy o rozwój dziecka. Nawet zdrowe, młode pary nie są odporne na nieprawidłowy rozwój dziecka w czasie ciąży. Obecnie medycyna sugeruje identyfikację wrodzone patologie u płodu we wczesnej ciąży.

Prawdopodobieństwo wystąpienia patologii genetycznych i fizycznych u dziecka w łonie matki można określić już w pierwszych trzech miesiącach, wykonując badanie krwi pod kątem deformacji płodu. Kompleksowe badanie lub badania prenatalne– obejmuje badania, analizy i inne metody diagnostyczne pod kątem prawdopodobieństwa wystąpienia genetycznych, chromosomalnych lub fizjologicznych zaburzeń rozwoju płodu.

Co badanie krwi powie Ci o deformacjach płodu, w jakim momencie można wykryć patologie w rozwoju – najczęściej zadawane pytania podczas konsultacji. Pierwszą analizę na obecność patologii płodu u matki, czyli badanie przesiewowe, przeprowadza się już w 10–14 tygodniu pierwszego trymestru ciąży.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży opiera się na badaniu markerów i stężeń w surowicy, które można oznaczyć w tym okresie i które są istotne w ocenie ryzyka mutacji chromosomowych u płodu. Badanie na deformację płodu w czasie ciąży pozwala jedynie na ocenę prawdopodobną, a w razie potrzeby dokładniejszych informacji dostarczą badania dodatkowe. Odbyło się również ultrasonografia(USG), które w 10-14 tygodniu ciąży może ujawnić nieprawidłowości chromosomalne - zespół Downa.

W przypadku oznak deformacji płodu należy ponownie zbadać matkę w 15–20 tygodniu ciąży w drugim trymestrze.

Dane wynikowe oceniane są wyłącznie kompleksowo, co pozwala na dokładniejsze określenie prawdopodobieństwa odchyleń od normy. Kiedy znaleziono wysokie ryzyko W celu potwierdzenia nieprawidłowości przeprowadza się dodatkową diagnostykę inwazyjną:

• biopsja kosmówki - analiza komórek łożyska, ponieważ zawierają one tę samą informację genetyczną co płód;
• amniopunkcja - badanie płynu owodniowego;
• kordocenteza – wykonywana nie wcześniej niż w 18. tygodniu ciąży.

Takie metody badawcze, wraz z USG, dają pełny obraz prawdopodobnych patologii płodu lub brak ryzyka nieprawidłowego rozwoju dziecka.

Ponieważ testy te są bardzo czułe i mogą dawać błędne informacje z powodu niewłaściwego palca lub palca. Płód i łożysko wydzielają substancje, które dostają się do krwioobiegu kobiety w ciąży. Substancje te są testowane w celu wykrycia deformacji.

W biochemii stosuje się go wyłącznie Odtleniona krew. Konieczne jest regularne monitorowanie, aby w przypadku wykrycia odchyleń leczenie rozpoczęło się na czas, aby uniknąć negatywnych konsekwencji.

Rozszyfrowanie

Jeśli pojawią się pytania dotyczące wyników zmian genetycznych w testach, skontaktuj się z genetykiem. Genetyk ma oferty choroby genetyczne, ich identyfikację, obserwację oraz leczenie lub zapobieganie. Jeśli istnieją podstawy, aby sądzić, że jest to możliwe zaburzenie genetyczne w rozwoju płodu występują czynniki sprzyjające powstawaniu takich nieprawidłowości lub wyniki badań budzą wątpliwości, konieczna jest konsultacja genetyczna. pod kątem deformacji pomoże prawidłowo ocenić prawdopodobieństwo mutacji genetycznych.

Powody skontaktowania się z genetykiem w czasie ciąży mogą obejmować:

• Kobieta ma ponad 35 lat.
• Choroby dziedziczne u rodziców.
• Małżeństwo pokrewne.
• Przyjmowanie leków zabronionych w czasie ciąży;
• Inny.

Ile prawdziwych informacji dostarcza analiza?

Mówi tylko o prawdopodobieństwie patologii genetycznych. Na pozytywne rezultaty Musi być przeprowadzona dodatkowe testy, który może potwierdzić patologię chromosomową z dokładnością do 90%, przy fałszywych wskaźnikach do 5%. Podobną dokładność daje kolejne, potrójne badanie przesiewowe. Jeśli wyniki się różnią, przeprowadza się badanie ultrasonograficzne.

Jeśli wartości badania krwi w kierunku deformacji płodu są prawidłowe, ale w badaniu USG widoczne są wady rozwojowe, wówczas badanie takie należy powtórzyć, aby zapewnić wiarygodność wyników.

Jeśli w wyniku USG nie stwierdzono żadnej patologii, ale biochemia dała pozytywne dane, możliwe, że jest to ta sama 5–6% fałszywie dodatnich informacji. Jednakże badanie USG należy zabrać do innego szpitala.

Wyniki badań przesiewowych wskazują możliwe ryzyko, ale nie potwierdzaj obecności diagnozy. Jeżeli ryzyko wystąpienia choroby u płodu dziecka jest duże, zaleca się diagnostykę inwazyjną. Takie testy są przepisywane bardzo rzadko, ponieważ istnieją duże ryzyko zakończenie ciąży.

Co robić w przypadku patologii

Zdarza się, że wyniki badań i wszystkie badania dodatkowe wskazują na wady wrodzone. Jeśli wnioski wskazują na wady płodu nie do pogodzenia z życiem, lekarze zalecają aborcję. Jeśli mówimy o o patologii rozwojowej i nic nie zagraża życiu Twojemu i dziecka - sama decydujesz o odejściu lub przerwaniu ciąży.

W dzisiejszych czasach medycyna osiągnęła niewyobrażalne wyżyny; jeśli u dziecka występują nieprawidłowości fizyczne, które można skorygować, po urodzeniu zostanie ono poddane operacji, która może skorygować błędy w rozwoju wewnątrzmacicznym. Niestety mutacji chromosomowych nie można wyleczyć.

Bardzo ważne jest, aby nie panikować i nie obwiniać w tym przypadku siebie ani innych. Zważ wszystko i zdecyduj, co najlepiej zrobić w Twoim przypadku. Bardzo dobrze jest, gdy w pobliżu znajdują się bliscy ludzie, którzy będą Cię wspierać w tym trudnym czasie.

AFP jest głównym składnikiem płynnej części krwi (surowicy) rozwijającego się płodu. To białko jest produkowane woreczek żółtkowy i wątrobę płodu, wraz z moczem przedostaje się do płynu owodniowego, przez łożysko dostaje się do krwi matki i jest wchłaniany membrany. Badając krew z żyły matki, możemy ocenić ilość alfa-fetoproteiny wytwarzanej i wydzielanej przez płód. AFP wykrywa się we krwi matki od 5-6 tygodnia ciąży. Ilość AFP we krwi matki zmienia się wraz z bardziej masowym uwalnianiem tego składnika. Tak więc, jeśli jakiekolwiek części cewy nerwowej nie są zespolone duża ilość Surowica dziecka przedostaje się do jamy owodniowej i dostaje się do krwi matki.

Podwyższone poziomy AFP oznacza się we krwi matki:

• z wadami zespolenia cewy nerwowej - przepuklina rdzenia kręgowego lub mózgu;
• z wadami zrośnięcia przedniej ściany brzucha, gdy jej mięśnie i skóra nie pokrywają narządów wewnętrznych, a jelita i inne narządy pokryte są cienką warstwą rozciągniętej pępowiny (wytrzewienie);
• w przypadku nieprawidłowości nerek;
• z zapaleniem dwunastnicy.

Trzeba stwierdzić, że dla rozpoznania istotny jest wzrost ilości AFP 2,5-krotny lub więcej w porównaniu ze średnią dla danego okresu ciąży. Na przykład w przypadku bezmózgowia (braku mózgu) poziom AFP wzrasta około 7 razy.

Ale zmiana poziomu AFP niekoniecznie wskazuje na jakąkolwiek patologię płodu. Można ją zaobserwować także w stanach zagrożenia poronieniem na skutek niewydolności płodowo-łożyskowej, gdy zostaje zakłócony przepływ krwi między łożyskiem a płodem, a także gdy ciąża mnoga, podczas którego białko to produkowane jest przez kilka owoców.

W 30% przypadków zaburzeń chromosomowych, gdy płód ma dodatkowe chromosomy w tej czy innej parze, co prowadzi do powstania wielu wad rozwojowych (zespoły Downa, Edwardsa, Shereshevsky'ego-Turnera), poziom AFP jest obniżony.

HCG to białko wytwarzane przez komórki kosmówki (kosmówka to część zarodka, z której następnie tworzy się łożysko). Białko to wykrywane jest w organizmie kobiety od 10-12 dnia po zapłodnieniu. To właśnie jego obecność pozwala potwierdzić ciążę za pomocą testu w domu. Reakcja zachodząca na pasku testowym ma charakter jakościowy, to znaczy wskazuje na obecność lub brak hCG. Ilościowy oznaczanie hCG pozwala ocenić przebieg ciąży: na przykład ektopową lub nierozwijająca się ciąża tempo wzrostu hCG nie jest normalne. Na początku drugiego trymestru poziom ludzka gonadotropina kosmówkowa używany jako jeden z znaki diagnostyczne wady rozwojowe i patologia chromosomowa płód
Poziom HCG we krwi kobiety ciężarnej z zespołem Downa zwykle wzrasta, a także z zespołem Edwardsa (choroba charakteryzująca się licznymi wadami rozwojowymi). narządy wewnętrzne i upośledzenie umysłowe) – maleje.

E3. Produkcja estriolu rozpoczyna się w wątrobie płodu i kończy w łożysku. Zatem zarówno płód, jak i łożysko biorą udział w „produkcji” tej substancji. Stężenie E3 w surowicy krwi kobiety ciężarnej można wykorzystać do oceny stanu płodu. Zwykle poziom estriolu wzrasta w czasie ciąży.

KIEDY, KOMU I JAK PRZEPROWADZA SIĘ TEST POTRÓJNY

Potrójna próba przeprowadzane w czasie ciąży od 15 do 20 tygodnia. W tej chwili wskaźniki markerów patologii genetycznej są najbardziej ujednolicone, to znaczy są takie same dla wszystkich kobiet, których ciąża przebiega normalnie. Wiele instytucji medycznych bada AFP i hCG (podwójny test) lub tylko AFP. Chciałbym podkreślić, że podczas badania dowolnego elementu potrójnego testu zmniejsza się znaczenie diagnostyczne badania, ponieważ odchylenie od normy tylko jednego ze wskaźników nie może wiarygodnie wskazywać na patologię płodu. Ogólnie rzecz biorąc, wartość diagnostyczna potrójnego testu wynosi do 90% w przypadku wykrywania wad rozwojowych układu nerwowego, 60-70% w przypadku wykrywania chorób chromosomalnych.

Obecnie badanie w kierunku markerów patologii genetycznej jest obowiązkowe dla wszystkich kobiet w ciąży, ale niestety jest to wyposażenie zwykłego rządu instytucje medyczne (kliniki przedporodowe) w większości przypadków pozwala na zbadanie tylko jednego lub dwóch elementów potrójnego testu. W przypadku wykrycia nieprawidłowości pacjent kierowany jest do genetyka w celu dalszych badań.

Istnieje grupa kobiet w ciąży, którym niezależnie od wyników badań przepisuje się poradnię genetyczną: jest to tzw. grupa ryzyka, w której prawdopodobieństwo posiadania dzieci z wadami wrodzonymi i aberracją chromosomową jest wyższe niż w całej populacji.
Czynniki ryzyka obejmują:

• wiek kobiety powyżej 35 lat,
• przypadki rodzinnego nosicielstwa chorób chromosomowych,
• urodzenie poprzednich dzieci z wadami rozwojowymi,
• narażenie na promieniowanie jednego z małżonków,
• przyjmowanie cytostatyków lub leków przeciwpadaczkowych,
• nawracające poronienie,
• oznaczanie oznak patologii płodu za pomocą ultradźwięków.

W przypadku wykrycia odchyleń zaleca się powtórzenie analizy; jeżeli jednocześnie wskaźniki utrzymają tendencję spadkową lub wzrostową, dodatkowe badania. Do testu lepiej przystąpić na początku określonego okresu, tj. w 15-16 tygodniu, aby w razie potrzeby móc powtórzyć badanie i potwierdzić lub obalić pewne założenia..

Szczególne obawy budzi spadek AFP w połączeniu z utrzymującym się wzrostem poziomu hCG. To połączenie pozwala podejrzewać, że dziecko ma zespół Downa. Jednak tylko w 60% przypadków kobiety noszące płód z zespołem Downa mają nieprawidłowe wyniki potrójnych testów; w 40% przypadków nie ma odchyleń w parametrach laboratoryjnych.

Należy podkreślić, że badanie markerów patologii genetycznej ma charakter przesiewowy, czyli przeprowadza się je u wszystkich kobiet w ciąży w celu zidentyfikowania grupy ryzyka (innymi słowy, można nawet nie podejrzewać, że w ciągu badanie ogólne Ten test został Ci pobrany podczas ciąży).

Pacjenci z grupy ryzyka poddawani są bardziej szczegółowej diagnostyce wad rozwojowych płodu i patologii chromosomalnych: w ramach medycznej porady genetycznej przepisuje się im dodatkowe badania ultrasonograficzne i oferuje inwazyjne metody diagnostyczne (z penetracją do jamy owodniowej). Najbardziej w niezawodny sposób Diagnozę stawia się na podstawie badania zestawu chromosomów komórek płodu. W celu uzyskania komórek płodowych nakłuwa się przednią ścianę jamy brzusznej cienką igłą i pobiera się płyn owodniowy zawierający komórki płodowe (amniopunkcja) lub krew pępowinową płodu (kordocenteza). W przypadku stosowania inwazyjnych metod diagnostycznych ryzyko utraty płodu znacznie wzrasta; Ponadto, jak w przypadku każdej interwencji chirurgicznej, istnieje ryzyko infekcji. Dlatego techniki inwazyjne są przeciwwskazane w przypadkach zagrażającego poronienia i ostrych chorób zakaźnych.

Biorąc pod uwagę moment, w którym zwyczajowo wykonuje się potrójny test, czasami pojawia się pytanie o zasadność tej analizy, ponieważ czas aborcji medycznej jest ograniczony do 12 tygodnia. W związku z tym należy pamiętać, że każdą kobietę, która nosi pod sercem dziecko, na tym czy innym etapie ciąży, nawiedzają wątpliwości co do przydatności nienarodzonego dziecka. Potrójny test pomoże Ci rozwiać nieprzyjemne myśli, a w przypadku wykrycia zmian w markerach patologii genetycznej płodu, w odpowiednim czasie przejdziesz dodatkowe badania. Jeśli potwierdzą się nieprzyjemne przypuszczenia, możliwe będzie przerwanie ciąży lub przynajmniej przygotowanie się na to, że zaraz po urodzeniu dziecko może wymagać interwencji chirurgicznej w celu skorygowania wykrytych wad rozwojowych. Jednocześnie pamiętaj, że lekarz ma prawo zaoferować taką lub inną opcję zarządzania ciążą i ostateczna decyzja W każdym razie rodzina się zgadza.