Choroba kociego płaczu. Patologicznie niska masa ciała dziecka.  Substancje chemiczne i leki

Syndrom płaczu kota– zaburzenie chromosomalne spowodowane delecją (brakiem) fragmentu krótkiego ramienia 5. chromosomu. Płacz noworodków z zespołem „płacz kota” brzmi jak miauczenie kota i od tego wzięła się nazwa tej patologii. Ponadto u dzieci występuje małogłowie, twarz w kształcie księżyca, zez, wady zgryzu, różne wady wrodzone, znaczny niedorozwój intelektualny itp. Zespół „krzyku kota” rozpoznaje się na podstawie zestawu charakterystycznych objawów i badań cytogenetycznych. Nie ma specyficznego leczenia zespołu płaczącego kota; dzieci mogą wymagać chirurgicznej korekcji poważnych wad wrodzonych.

Zespół „płacz kota” (zespół Lejeune) to częściowa monosomia związana z naruszeniem struktury krótkiego ramienia 5. chromosomu (utrata 1/3 do 1/2 jego długości, rzadziej - całkowita utrata krótkie ramię). Zespół „Krzyk kota” to jedna z rzadkich chorób chromosomowych, której częstość występowania wynosi 1:45-50 tys. Wśród noworodków z zespołem „Krzyk kota” przeważają dziewczynki nad chłopcami w stosunku 4:3. Chorobę opisał w 1963 roku francuski genetyk i pediatra J. Lejeune i autor nazwał ją „zespołem Lejeune’a”. Jednak w literaturze ta patologia ma przenośną nazwę związaną z konkretnym objawem - płaczem noworodków, przypominającym płacz kota.

Przyczyny zespołu „płacz kota”.

Rozwój zespołu „płacz kot” wiąże się z utratą fragmentu chromosomu 5, a co za tym idzie, zapisanej w tym obszarze informacji genetycznej. W 85-90% przypadków delecja ramienia krótkiego powstaje w wyniku losowej mutacji, w 10-15% jest dziedziczona od rodziców będących nosicielami translokacji zrównoważonej.

Najczęstszymi cytogenetycznymi wariantami aberracji chromosomowej jest utrata jednej trzeciej lub połowy długości krótkiego ramienia piątego chromosomu. Utrata mniejszej części lub całego barku jest niezwykle rzadka. Jednocześnie dla nasilenia obrazu klinicznego zespołu „płacz kota” ważny jest nie rozmiar utraconego fragmentu, ale brak określonej części chromosomu. Tak więc, wraz z utratą małej części chromosomu w regionie 5p15.2, rozwijają się wszystkie objawy kliniczne zespołu, z wyjątkiem płaczu kota; krytyczne dla pojawienia się charakterystycznego krzyku jest utrata regionu chromosomu w regionie 5p15.3.

Wraz z prostą delecją mogą wystąpić inne cytogenetyczne odmiany zespołu „krzyku kota”: mozaikowość, pierścieniowy chromosom 5 z delecją odcinka krótkiego ramienia, wzajemna translokacja krótkiego ramienia 5. chromosomu na inny chromosom.

Bezpośrednią przyczyną mutacji mogą być różne czynniki szkodliwe wpływające na komórki rozrodcze rodziców lub zygotę (alkohol, palenie tytoniu, narkotyki, promieniowanie jonizujące, leki, chemikalia itp.). Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem „płacz kota” jest wyższe w rodzinach, w których urodziły się już dzieci cierpiące na podobną chorobę.

Objawy zespołu „płacz kota”.

Noworodki z zespołem „płacz kota” rodzą się zazwyczaj w terminie, ale z lekkim niedożywieniem prenatalnym (średnia masa urodzeniowa ok. 2500 g). Ciąża matki może przebiegać zupełnie normalnie lub towarzyszyć jej ryzyko samoistnego poronienia nie częściej niż w populacji. Najbardziej patognomonicznym wczesnym objawem tego zespołu jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota. Wysoki i przenikliwy dźwięk płaczu dziecka wynika z anatomicznych cech budowy krtani w tym zespole - zwężenia jej światła, małej nagłośni, niezwykłego fałdowania błony śluzowej i miękkiej konsystencji chrząstki. Niektórzy autorzy uważają, że specyficzny krzyk ma pochodzenie ośrodkowe i nie jest związany z niedorozwojem krtani. U około jednej trzeciej dzieci „koci płacz” zanika do 2. roku życia, u pozostałych pozostaje na całe życie.

Fenotyp dzieci z zespołem „płacz kota” wyróżnia się przewagą części twarzowej czaszki nad mózgiem, twarzą w kształcie księżyca, hiperteloryzmem, antymongoloidalnym kształtem oczu, nakąskiem, deformacją uszu, płaska grzbiet nosa i krótka szyja z fałdami skrzydłowymi. W badaniu u dzieci stwierdza się małogłowie, hipotonię mięśniową, osłabienie odruchów oraz zaburzenia ssania i połykania. W okresie noworodkowym może rozwinąć się stridor wdechowy i sinica.

Inne objawy kliniczne zespołu „płacz kot” mogą znacznie różnić się pod względem kombinacji u poszczególnych pacjentów. Ze strony układu wzrokowego często wykrywa się wrodzoną zaćmę, krótkowzroczność, zez i zanik nerwu wzrokowego. Zmiany w narządzie ruchu objawiają się syndaktylią stóp, wrodzonym zwichnięciem stawu biodrowego, stopą końsko-szpotawą, płaskostopiem, klinodaktylią piątego palca, skoliozą, rozstępem mięśnia prostego brzucha, przepukliną pachwinową i pępkową. Częstymi towarzyszami zespołu „krzyku kota” są wady zgryzu, „gotyckie” podniebienie, mikrogenia, rozszczep podniebienia i wargi górnej oraz rozszczep języczka.

Wielu pacjentów ma wrodzone wady serca (VSD, ASD, przetrwały przewód tętniczy, tetralogia Fallota), wady rozwojowe nerek (wodonercze, nerka podkowiasta), wnętrostwo, spodziectwo. Rzadziej występują megakolon, zaparcia i niedrożność jelit. Dermatoglificzne objawy zespołu „krzyku kota” mogą obejmować jeden fałd dłoniowy, poprzeczne fałdy zgięcia itp.

Zachowanie dzieci charakteryzuje się nadpobudliwością, monotonnymi ruchami, skłonnością do agresji i histerii. Dzieci z zespołem „płacz kota” charakteryzują się głębokim upośledzeniem umysłowym w stopniu głupoty i idiotyzmu, poważnym ogólnoustrojowym niedorozwojem mowy oraz wyraźnym opóźnieniem w rozwoju motorycznym i fizycznym.

Funkcje seksualne i rozrodcze zwykle nie są zaburzone u osób z zespołem płaczącego kota. Czasami u kobiet wykrywa się macicę dwurożną, a u mężczyzn zmniejszenie wielkości jąder, ale spermatogeneza nie jest znacząco upośledzona, jak na przykład w przypadku zespołu Klinefeltera.

Średnia długość życia pacjentów z zespołem „płacz kota” jest znacznie krótsza; Większość dzieci umiera w pierwszym roku życia z powodu współistniejących wad i ich powikłań (najczęściej z powodu niewydolności serca i nerek). Tylko około 10% przeżywa do okresu dojrzewania, chociaż istnieją pojedyncze doniesienia o pacjentach w wieku powyżej 50 lat.

Diagnostyka syndromu „płacz kota”.

Jeżeli w rodzinie zdarzały się już przypadki chorób chromosomowych, już na etapie planowania ciąży, przyszłym rodzicom zaleca się wizytę u genetyka i poddanie się badaniom genetycznym. W czasie ciąży obecność zespołu „płacz kot” u płodu można podejrzewać na podstawie wyników prenatalnego badania ultrasonograficznego. W tym przypadku, aby ostatecznie potwierdzić nieprawidłowości chromosomalne, zaleca się inwazyjną diagnostykę prenatalną (amniopunkcja, pobranie kosmówki kosmówki lub kordocenteza) i bezpośrednią analizę materiału genetycznego płodu.

Po urodzeniu wstępne rozpoznanie zespołu „krzyku kota” neonatolog ustala na podstawie typowych objawów diagnostycznych (charakterystyczny płacz, cechy fenotypowe, liczne znamiona dysembriogenezy). Aby potwierdzić patologię chromosomową, przeprowadza się badanie cytogenetyczne.

Biorąc pod uwagę obecność wielu wad rozwojowych u dzieci z zespołem „płaczącego kota”, konieczne jest, aby w pierwszych dniach życia noworodki były badane przez kardiologa dziecięcego, okulistę dziecięcego, urologa dziecięcego, ortopedę dziecięcego i innych specjalistów.

Leczenie zespołu „płacz kota”.

Obecnie nie ma specyficznego leczenia tej choroby chromosomowej. Aby stymulować rozwój psychomotoryczny, pod nadzorem neurologa dziecięcego prowadzone są kursy farmakoterapii, masażu, fizjoterapii i terapii ruchowej. Dzieci z zespołem „płacz kota” potrzebują pomocy psychologów, defektologów i logopedów.

Wrodzone wady serca w zespole „płacz kot” często wymagają korekcji chirurgicznej, dlatego dzieci wymagają konsultacji kardiochirurga, echokardiografii i innych niezbędnych badań. Dzieci z patologiami układu moczowego powinny znajdować się pod nadzorem nefrologa dziecięcego i okresowo poddawać się szeregowi niezbędnych badań (USG nerek, ogólne badanie moczu, badania biochemiczne krwi i moczu itp.).

Prognozowanie i zapobieganie zespołowi „płacz kota”.

Na czas trwania i jakość życia pacjentów wpływa stopień ciężkości samego zespołu i towarzyszących mu wad wrodzonych, a także poziom opieki lekarskiej, psychologicznej i pedagogicznej. Ogólnie prognozy długoterminowe są złe. Dzieci objęte kształceniem specjalnym dysponują słownictwem wystarczającym do codziennej komunikacji, jednak pod względem rozwoju psychomotorycznego zwykle nie przewyższają przedszkolaków.

Zapobieganie zespołowi „płacz kota” polega na starannym przygotowaniu do ciąży i eliminacji ewentualnych niekorzystnych skutków dla organizmu rodziców na długo przed poczęciem. Kiedy w rodzinie z zespołem „krzyku kota” rodzi się dziecko, rodzice muszą przejść badanie cytogenetyczne, aby wykluczyć nosicielstwo translokacji zrównoważonej obustronnie.

(zespół Lejeune) to wrodzony zespół wad rozwojowych, którego przyczyną jest zaburzenie struktury krótkiego ramienia 5. chromosomu (utrata jego jednej trzeciej do połowy).

Nawet tak mała anomalia prowadzi do szeregu patologii, które z czasem narastają.

U dzieci cierpiących na tę patologię występuje wrodzona zmiana krtani (miękkość chrząstki, zwężenie, nieprawidłowe fałdowanie błony śluzowej, zmniejszenie nagłośni) lub jej niedorozwój. W rezultacie płacz dziecka przypomina wymagające miauczenie kotka, od którego wzięła się nazwa tej choroby. Istnieje jednak inny wariant nazwy choroby (zespół Lejeune), który został nazwany na cześć francuskiego pediatry i genetyka Jerome’a Lejeune’a, który wraz z innymi współautorami po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1963 roku.

Częstość występowania zespołu Lejeune’a wynosi 1 na 3000 przypadków, chociaż według niektórych danych jest jeszcze mniejsza. Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta są w równym stopniu podatni na tę chorobę. Dzieci z reguły rodzą się z niską masą ciała, do 2500 gramów, nawet przy ciąży donoszonej.

Przyczyny zespołu płaczącego kota.

Mutacja ta może wystąpić w wyniku dowolnego szkodliwego czynnika, który wpływa na rodzicielskie komórki rozrodcze lub zapłodnione jajo w okresie rozszczepiania, a także tworzenia zygoty.

Głównymi przyczynami zespołu płaczącego kota są dziedziczność, spożywanie alkoholu, narkotyków, palenie tytoniu, narażenie na promieniowanie jonizujące i silne leki, a także chemikalia. Powyższe czynniki mogą wywołać rozwój zespołu Lejeune'a u nienarodzonego dziecka z powodu zniszczenia organizmu od wewnątrz, uszkodzenia aparatu genetycznego komórek i szkodliwego działania wrażliwego zarodka i komórek rozrodczych.

Objawy i oznaki zespołu Cry Cat.

Główne cechy to:

Opóźnienie rozwoju
hipotonia mięśniowa i niska masa ciała
skośny kształt oczu z opadającym zewnętrznym kącikiem, nisko osadzonymi uszami i lekko spłaszczonym nosem
obecność fałd w wewnętrznych kącikach oczu - epikantus
stosunkowo mała czaszka mózgu (małogłowie), która ma kształt dolichocefaliczny lub z wystającymi guzkami czołowymi
krótka szyja z nadmiarem skóry tworzącym fałdy przypominające skrzydła
mała szyja
czasami rozszczep podniebienia i górnej wargi (lub rozszczep języka i wysokie podniebienie gotyckie)
typowy płacz, przypominający kocie miauczenie, charakterystyczny dla zmienionej krtani

Nasilenie objawów choroby może zmieniać się wraz z wiekiem. Na przykład hipotonia mięśni, koci płacz i twarz w kształcie księżyca prawie całkowicie zanikają z wiekiem, jednak małogłowie i zez stają się bardziej wyraźne, a postęp niedorozwoju psychoruchowego trwa.

Diagnoza zespołu płaczącego kota.

Rozpoznanie choroby przeprowadza się na podstawie badania kariologicznego z wykorzystaniem jednej z technik identyfikacji chromosomów. Tylko za pomocą tej analizy można zidentyfikować ten zespół, ponieważ większość chorób ma podobne objawy.

Jeśli u dziecka nastąpi zmiana w krótkim ramieniu piątej pary chromosomów, rodzice muszą przejść badanie cytogenetyczne w celu zidentyfikowania możliwej patologii u jednego z rodziców, która może wywołać te zaburzenia na etapie podziału komórek zarodkowych ( mejoza). Dalsze ciąże również wymagają ścisłego monitorowania w celu określenia stanu genetycznego płodu.

Leczenie zespołu płaczu kota.

Leczenie choroby odbywa się poprzez eliminację objawów choroby. Stosuje się leki stymulujące rozwój psychomotoryczny. Skuteczne są gimnastyka i masaż leczniczy.

Rokowanie w przypadku zespołu płaczącego kota.

Oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem płaczącego kota jest znacznie zmniejszona. Pacjenci umierają nie z powodu patologii genetycznej, ale z powodu powikłań, takich jak niewydolność serca lub nerek, a także choroby zakaźne. Jednak obraz kliniczny choroby i oczekiwana długość życia pacjentów znacznie się różnią ze względu na połączenie wrodzonych wad rozwojowych narządów (zwłaszcza serca).

W przypadku zespołu płaczącego kota ogromne znaczenie ma jakość opieki medycznej i charakter codziennych czynności.

Wielu pacjentów umiera w pierwszych latach życia, a zaledwie około 10 procent dzieci dożywa dziesięciu lat. Istnieją jednak wyjątkowe opisy, które mówią o obecności pacjentów w wieku powyżej pięćdziesięciu lat.

Zespół płaczu kota lub, jak to się nazywa, zespół Lejeune'a występuje u jednego noworodka na 45 000 dzieci. Najczęściej chorują dziewczęta (stosunek około 4:3).

Genetyka

Chorobę chromosomową tłumaczy się częściową monosomią i powstaje w wyniku utraty jednej z odcinków krótkiego ramienia piątego chromosomu. W rozwoju obrazu klinicznego choroby kociego płaczu największe znaczenie ma nie wielkość utraconego regionu, ale określony fragment chromosomu. Czasami dochodzi do mozaikowatości spowodowanej delecją lub obserwuje się pierścień chromosomu-5.

Powoduje

Różne szkodliwe czynniki mogą prowadzić do mutacji powodującej zespół płaczącego kota. Działają na zapłodnione jajo na etapie jego podziału i tworzenia zygoty. Również czynniki szkodliwe mogą wpływać na komórki rozrodcze rodziców, co powoduje rozwój choroby u dziecka.

Główne przyczyny zespołu płaczącego kota są następujące:

dziedziczność (gdy w rodzinie występują przypadki zespołu Lejeune’a, prawdopodobieństwo, że noworodek będzie miał taką diagnozę, wzrasta);
palenie;
alkohol (działa szkodliwie na cały organizm, zwłaszcza na zarodek i komórki rozrodcze);
środki odurzające (następuje zniszczenie organizmu, uszkodzenie komórkowego aparatu genetycznego);
niektóre leki (stosowane w pierwszych miesiącach ciąży mogą wywołać zespół płaczącego kota);
promieniowanie jonizujące.

Objawy

U pacjentów z zespołem Lejeune’a występują następujące objawy:

typowy dla tej choroby płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota, co wiąże się ze zmianą budowy krtani (trwa do roku lub pozostaje na zawsze);
opóźnienie rozwojowe (opóźniony rozwój umiejętności fizycznych i mowy);
niska masa urodzeniowa (do 2500 g);
twarz w kształcie księżyca;
krótka szyja z fałdami skórnymi.

Ponadto osoby z zespołem Lejeune'a mają wady serca, które są wrodzone. Często występuje małogłowie, modyfikacja uszu, opadanie powiek (duża odległość między niektórymi sparowanymi narządami). U osób cierpiących na zespół Cri de Cat (zespół Lejeune’a) uszy są nisko osadzone, a przed nimi znajdują się fałdy skórne. Ponadto wśród objawów choroby obserwuje się naskórek (poprzeczny fałd skóry, który znajduje się w pobliżu kącika oka od wewnątrz). Cecha ta jest silnie wyrażona w zespole Downa.

Diagnostyka

Z reguły diagnozę stawia się na podstawie wyglądu dziecka i charakterystycznego płaczu. Rozpoznanie zespołu płaczącego kota obejmuje badanie cytogenetyczne, a także badanie zestawu chromosomów pacjenta. Taką diagnozę można przeprowadzić nawet planując ciążę. Jest to szczególnie zalecane, gdy w rodzinie urodziło się już dziecko z tą chorobą lub zaobserwowano przypadki zaburzeń chromosomalnych.

Podczas diagnozowania zespołu płaczącego kota stosuje się następujące metody:

Zbiór anamnezy.
Przeprowadzenie kariotypowania rodziców.
Badanie USG.
Pobieranie krwi do markerów osocza.
Badania inwazyjne (kordocentaza, amniopunkcja, biopsja kosmówki).
Diagnoza na etapie poporodowym.

Leczenie

Pacjentom z tą chorobą przepisuje się leczenie objawowe. Do korekcji wad serca stosuje się metody chirurgiczne. Czasami konieczne jest wykonanie kilku operacji. Biorąc pod uwagę ogólną hipotoniczność, pacjenci z chorobą kociego płaczu wymagają ćwiczeń fizjoterapeutycznych, a także regularnego masażu. Wśród leków przepisywanych na tę chorobę warto zwrócić uwagę na leki stymulujące rozwój psychomotoryczny. Zaleca się prowadzenie zajęć ze specjalistami takimi jak logopeda i logopeda.

Prognoza

Zespół Lejeune’a ma generalnie niekorzystne rokowanie. Większość dzieci nie dożywa dziesięciu lat. To prawda, zdarzały się przypadki, gdy pacjenci, u których zdiagnozowano zespół płaczącego kota, umierali w wieku 40–50 lat. Nie można z góry przewidzieć oczekiwanej długości życia osób z tą patologią. Wpływ na to ma wiele różnych czynników.

Oczekiwana długość życia pacjentów z tą diagnozą zależy nie tylko od stopnia zaburzenia chromosomowego, ale także od poziomu opieki, stylu życia i zapewnianej opieki medycznej. Jeśli dzieci z tą patologią otrzymają odpowiednie leczenie i odpowiednią edukację, będą mogły nauczyć się pisać i czytać, a także wykonywać proste zadania.

Chorób genetycznych nie zawsze da się zdiagnozować na wczesnym etapie. Niektóre patologie zaczynają pojawiać się dopiero po urodzeniu dziecka. Zatem zespół płaczącego kota można rozpoznać po charakterystycznych zmianach.

Zespół płaczącego kota – co to jest?

Zespół Lejeune’a, zespół płaczu kota, jest chorobą genetyczną związaną z naruszeniem struktury chromosomu. Piąty chromosom ulega zmianom częściej. Rozwój zespołu jest bezpośrednio związany ze zmianami w budowie jego krótkiego ramienia. W przypadku patologii obserwuje się częściową utratę tego obszaru (1/2 lub 1/3 długości) lub całkowity brak.

Patologię po raz pierwszy opisano w 1963 roku. Problemem zajmował się francuski pediatra i genetyk J. Lejeune. Następnie chorobę zaczęto nazywać jego nazwiskiem - zespołem Lejeune'a. W literaturze medycznej częściej występuje nazwa zespół płaczącego kota - zgodnie z głównym, specyficznym objawem patologii.

Zespół płaczącego kota u dzieci

Choroba ta zaliczana jest do rzadkiej patologii genetycznej. Zespół Lejeune’a (zdjęcia noworodków poniżej) można łatwo rozpoznać po charakterystycznych zmianach w wyglądzie dziecka, dzięki czemu lekarze są w stanie zdiagnozować patologię zaraz po urodzeniu dziecka. Aby jednak postawić diagnozę, przeprowadza się pełne badanie.

Zdaniem ekspertów pojawienie się charakterystycznego krzyku, przypominającego miauczenie kota, jest związane z cechami strukturalnymi krtani. Jest wyraźnie słabo rozwinięty, wąski, a tworzące go chrząstki cienkie. W 30% przypadków dzieci z zespołem Lejeune’a tracą tę cechę rozwojową do trzeciego roku życia, ale w niektórych przypadkach pozostaje ona aż do śmierci.

Zespół płaczu kota – objawy

Możesz zrozumieć, czym jest zespół płaczu kota, po prostu patrząc na dziecko z tą patologią. W większości przypadków takie dzieci mają niską masę ciała, nawet jeśli urodziły się o czasie. Większość dzieci z tą patologią rodzi się przed terminem. Średnia masa ciała takich noworodków nie przekracza 2,5 kg. Jednocześnie ciąża może przebiegać bez powikłań – wiele przyszłych matek dowiaduje się o chorobie genetycznej dziecka dopiero po porodzie.

Głównym charakterystycznym objawem choroby jest płacz, przypominający miauczenie kota. Ma wysoki zasięg, przeszywający. Wynika to z wąskiego światła krtani i małego rozmiaru nagłośni. Podczas badania gardła ujawnia się niezwykłe pofałdowanie błony śluzowej i miękka konsystencja chrząstki. Chorobę można również określić na podstawie charakterystycznych zmian w wyglądzie dziecka:

część twarzowa czaszki dominuje nad mózgiem;
twarz w kształcie księżyca;
antymongoloidalny kształt oczu;
deformacja uszu;
płaski grzbiet nosa;
krótka szyja.

Po szczegółowym badaniu dziecka obserwuje się następujące objawy zespołu płaczącego kota:

zmniejszone napięcie mięśniowe;
niska aktywność odruchowa (upośledzone połykanie i ssanie).

Zespół Lejeune’a – przyczyny

Choroba dziedziczna „zespół płaczącego kota” jest konsekwencją mutacji na chromosomie 5. Przyczyny zmian w aparacie genowym są tak liczne i różnorodne, że często nie jest możliwe ustalenie konkretnego czynnika, który doprowadził do patologii. Jak wykazały badania, negatywny wpływ na zapłodnione jajo występuje na etapie podziału i tworzenia zygoty. W niektórych przypadkach materiał genetyczny rodziców jest początkowo uszkodzony, co powoduje patologię u dziecka. Wśród czynników powodujących naruszenie:

dziedziczność;
nikotyna;
alkohol;
narkotyki;
długotrwałe stosowanie niektórych leków (szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży);
promieniowanie jonizujące.

Zespół płaczu kota – diagnostyka i leczenie

Chorobę można rozpoznać po charakterystycznych objawach patologii. Należy jednak wziąć pod uwagę, że zespół płaczącego kota jest patologią genetyczną, dlatego do postawienia diagnozy konieczne jest badanie genomu pacjenta. Pierwsze oznaki patologii można wykryć już za pomocą ultradźwięków podczas badań prenatalnych. W tym przypadku stosuje się dodatkowe inwazyjne metody diagnostyczne w celu potwierdzenia założeń:

(badanie płynu owodniowego);
biopsja kosmówki kosmówki.

Diagnozując patologię po porodzie, diagnozę stawia się na podstawie charakterystycznego płaczu i zmian w wyglądzie dziecka. Jednak przypuszczenia lekarzy zawsze należy potwierdzić wynikiem analizy cytogenetycznej. Badanie to pomaga ustalić charakterystyczne zmiany w materiale genowym i wykluczyć inne patologie chromosomalne.

Zespół płaczu kota - kariogram

Zespół Cri de Cat można ustalić na podstawie badania kariotypu. Podczas analizy lekarze dokładnie badają próbkę materiału genetycznego. O obecności patologii możemy mówić, gdy obserwuje się aberrację chromosomową w postaci utraty 1/3 chromosomu. Tym zmianom ulega piąty chromosom.

W tym przypadku nie jest istotna wielkość utraconej części chromosomu, ale sam brak tego regionu. Utrata małego obszaru w regionie 5p15.2 powoduje wystąpienie głównych objawów klinicznych innych niż koci płacz. Krytyczna dla pojawienia się charakterystycznego krzyku jest utrata regionu w regionie 5p15.3.

Zespół płaczu kota – częstotliwość występowania

Zespół płaczącego kota występuje niezwykle rzadko u ludzi. Statystyki pokazują, że ta choroba genetyczna występuje u 1 na 45–50 000 noworodków. Jednocześnie istnieje różnica w częstości rozwoju patologii u chłopców i dziewcząt. Z obserwacji wynika, że stosunek liczby chorych dziewcząt do liczby chłopców z tym zespołem wynosi 4:3.

Zespół Cri-cat - oczekiwana długość życia

Kiedy u dziecka diagnozuje się zespół płaczącego kota, rodzice często pytają, jak długo takie dziecko żyje i jakie są rokowania. Każdy przypadek jest indywidualny. Na czas trwania i jakość życia dzieci z patologią wpływają współistniejące wady i patologie narządów wewnętrznych. Często rokowanie jest niekorzystne. Poziom rozwoju psychomotorycznego dzieci nie przekracza poziomu przedszkolnego. Około 90% wszystkich dzieci z tą patologią nie dożywa 10 lat, chociaż zdarzają się przypadki, gdy pacjenci z tym zespołem dożyli 50 lat.

Zespół Cri-chata (inaczej zespół Lejeune’a) to bardzo rzadka choroba genetyczna, której przyczyną jest brak części 5 chromosomów. Dzieci cierpiące na tę chorobę często płaczą, a ich płacz przypomina płacz kota. Stąd wzięła się nazwa „syndrom płaczącego kota”.

Zespół ten występuje u jednego dziecka na 50 000 urodzeń. Dzieje się tak w każdym przypadku i najczęściej dotyczy płci żeńskiej.

Chorobę tę po raz pierwszy opisał francuski genetyk i pediatra Jerome Lejeune. Stało się to w 1963 roku. Stąd druga nazwa choroby.

Objawy choroby

Zespół płaczącego kota występuje z powodu pewnych problemów z układem nerwowym i krtani. Z powodu takich problemów pojawia się płacz dziecka, bardzo podobny do tego, który wytwarzają koty. Około jedna trzecia dzieci z tym zespołem traci charakterystyczną cechę (płacz) do drugiego roku życia.

Objawy, które mogą wskazywać, że u dziecka występuje zespół płaczącego kota:

Trudności z karmieniem, zwłaszcza ssaniem i połykaniem;

niska waga dziecka i powolny rozwój fizyczny;

Opóźniony rozwój funkcji mowy, poznawczych i ruchowych;

Problemy behawioralne: agresja, nadpobudliwość i napady złości;

Nietypowe rysy twarzy, które z czasem mogą zanikać;

Nadmierne wydzielanie śliny.

Ponadto typowymi objawami choroby są: hipotonia, małogłowie, opóźnienie rozwoju, okrągła twarz, opadające kąciki oczu, płaski grzbiet nosa, zez, zbyt nisko położone uszy, krótkie palce itp. Osoby z zespołem Lejeune’a najczęściej nie mają żadnych problemów z układem rozrodczym.

Rozpoznanie choroby

Zazwyczaj diagnozę stawia się na podstawie charakterystycznego płaczu i innych objawów wymienionych powyżej. Ponadto rodzinom, w których są już osoby cierpiące na tę chorobę, można zaoferować badania genetyczne i poradę na temat możliwych zespołów ciążowych.

Do czego prowadzi syndrom?

Niestety rokowania dla osoby cierpiącej na zespół Cri Cat są dość ponure. W końcu ich średnia długość życia jest znacznie krótsza niż zdrowych ludzi. Co więcej, pacjenci mogą umrzeć nie tylko z powodu samego zespołu, ale także z powodu towarzyszących mu powikłań (niewydolność nerek i serca, choroby zakaźne).

Obraz kliniczny i długość życia pacjenta mogą się znacznie różnić. Wszystko zależy od tego, jak bardzo dotknięte są narządy wewnętrzne, zwłaszcza serce.

Pacjenci otrzymują masaże, gimnastykę i przepisane leki stymulujące

Jeśli chcesz uniknąć sytuacji, w której urodzisz dziecko cierpiące na taką chorobę jak zespół płaczącego kota, zdecydowanie powinnaś poddać się badaniom genetycznym i zasięgnąć porady specjalisty. Tylko w ten sposób możesz uchronić się przed narodzinami nieuleczalnie chorego dziecka. A to marzenie każdego małżeństwa, prawda?