Co to są okołoporodowe badania biochemiczne. Co to są badania przesiewowe okołoporodowe? Jakie rodzaje wad wrodzonych są badane?

Badania przesiewowe okołoporodowe to specjalny kompleks, który jest zalecany niemal wszystkim kobietom w ciąży we wczesnym stadium. Badanie to przeprowadza się w celu całkowitego wykluczenia ewentualnych nieprawidłowości u płodu spowodowanych zaburzeniem chromosomalnym lub genetycznym. Tego typu wad wrodzonych najczęściej nie da się wyleczyć, dlatego tak ważne jest, aby leczenie ultrasonograficzne przeprowadzić już na wczesnym etapie. Termin „przesiewanie” oznacza „przesiewanie”.

Badania przesiewowe noworodków pod kątem chorób dziedzicznych składają się z trzech etapów badanie USG i biochemiczne badanie krwi. Tego zabiegu nie trzeba się bać, jest on całkowicie bezpieczny zarówno dla mamy, jak i dziecka.

Lekarze zalecają badania przesiewowe okołoporodowe w pierwszym trymestrze, pomiędzy 10 a 14 tygodniem, natomiast optymalny czas to okres od 11 do 13 tygodni. Badanie pomaga ocenić przebieg ciąży według wszystkich wymaganych parametrów, faktu rozwoju ciąża mnoga. Jednak głównym celem USG na tym etapie jest określenie grubości przestrzeni karkowej zarodka. Sama przestrzeń kołnierza jest strefą gromadzenia się płynu pomiędzy miękkie chusteczki obszar szyi. Jeżeli uzyskana wartość przekracza dopuszczalną normę, istnieje prawdopodobne ryzyko wystąpienia wady genetycznej w rozwoju płodu.

Na podstawie samego USG nie da się wyciągnąć wniosków, potrzebny jest cały szereg badań, które zalicza się do etapu okołoporodowego. Dopiero na podstawie kompleksowego badania można wyciągnąć wnioski. Ogólnie rzecz biorąc, biochemiczne badanie krwi nazywane jest również „podwójnym testem” i przeprowadza się je po 10–13 tygodniach. Podczas tego badania we krwi kobiety bada się poziom dwóch białek łożyskowych.

Na podstawie wyników badania USG, obliczenia ewentualnego ryzyka genetycznego, a także po uzyskaniu danych o stężeniu białka, przeprowadza się kalkulację ryzyka za pomocą programu komputerowego. Tak specjalistyczny program pozwala uwzględnić nawet takie czynniki, jak pochodzenie etniczne kobiety, jej wiek i waga. W obliczeniach uwzględniono również fakt, że choroby dziedziczne w rodzinie i obecność różnych chorób przewlekłych. Po kompleksowym badaniu lekarz analizuje wyniki i jest w stanie zaklasyfikować ciążę do grupy ryzyka, np. zespołu Edwardsa. Jednak nawet w tym przypadku takie zagrożenie nie jest diagnozą, a jedynie sugeruje możliwość. Tylko doświadczony genetyk może dokładnie określić, kto zaleci dalsze badanie. Ta procedura jest bardziej skomplikowana; w ścianę jamy brzusznej wprowadza się instrument i usuwa się część kosmówki. Taka biopsja jest bardziej niebezpieczna, ponieważ może prowadzić do powikłań.

Badania przesiewowe okołoporodowe należy przeprowadzić właśnie w tym okresie, ponieważ w tym okresie dokładność wyniku jest maksymalna. W przypadku zbyt późnego lub wczesnego podjęcia badań dokładność uzyskanych wyników zmniejsza się kilkukrotnie. Jeśli kobieta ma nieregularny cykl menstruacyjny, badanie ultrasonograficzne może dokładnie określić wiek ciążowy. Następne podobne badanie należy wykonać w późniejszym terminie, około 16-18 tygodni.

Pierwszy seans okołoporodowy to niezwykle emocjonujące i wzruszające wydarzenie. Kobieta po raz pierwszy spotyka swoje dziecko, widzi jego ręce, nogi i twarz. Z rutynowego badania lekarskiego zmienia się w prawdziwe święto dla mamy i taty dziecka. Najważniejszą rzeczą do zapamiętania jest to, że wszelkie odchylenia od normy są po prostu klasyfikowane jako grupa ryzyka i nie stanowią diagnozy. W takim przypadku nie ma powodu się denerwować; lepiej po prostu przeprowadzić dodatkowe badanie.

Wraz z rozwojem medycyny coraz większą uwagę przywiązuje się do terminowego diagnozowania chorób we wczesnych stadiach, dotyczy to również badania płodu jeszcze przed jego urodzeniem. W tym celu przeprowadza się badania prenatalne, których głównym zadaniem jest identyfikacja grup ryzyka wśród kobiet w ciąży urodzenia dziecka z patologią dziedziczną.

Badanie prenatalne – na czym polega?

Samo słowo „przesiew” zostało przetłumaczone z po angielsku oznacza „przesiewanie”, „selekcję”. Jest to jedna ze strategii zdrowia publicznego, której celem jest identyfikacja patologii u osób bezobjawowych.

Jest to zespół badań medycznych (laboratoryjnych, ultrasonograficznych), które przeprowadza się w celu wykrycia grupy ryzyka wystąpienia wad rozwojowych u dziecka w czasie ciąży, dlatego nazywa się go „prenatalnym”, czyli „prenatalnym”. Również wskazać tę ankietę Używa się terminu „badania przesiewowe okołoporodowe”.

• wiek kobiety poniżej 18 lat i powyżej 38 lat;
• historia 3 lub więcej ciąż;
• choroby kobiece – cukrzyca, anemia, nadciśnienie tętnicze ale i inne choroby złe nawyki przyszła matka;
• historia skomplikowanej ciąży;
• cechy fizjologii kobiety w ciąży.

Ale nawet jeśli kobieta jest zagrożona, nie oznacza to, że u dziecka z pewnością rozwinie się wada. Badanie przesiewowe pozwala wykryć zarówno nieprawidłowości genetyczne, jak i inne patologie.

Jakie choroby genetyczne można wykryć?

Do głównych naruszeń należą:

1. Zespół Downa. Przejawia się to trisomią na chromosomie 21, czyli osoba ma 47 chromosomów zamiast 46. Dzieci te charakteryzują się: płaską twarzą, nadmierną ruchliwością stawów, otwartymi ustami z dużym płaskim językiem, znacznym upośledzeniem umysłowym. Często rozwija się u nich zaćma – wrodzona wada serca. Możliwa wrodzona białaczka.
2. Zespół Pataua. Trisomia 13 występuje w aparacie genetycznym. Zwykle są to dzieci niska waga, upośledzenie umysłowe, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego i układu sercowo-naczyniowego. Często obserwuje się uszkodzenie trzustki i nerek. Zewnętrznie objawia się opadającym czołem, rozszczepem podniebienia i Górna warga, deformacja uszy i nos, inne objawy.
3. Zespół Edwardsa. Objawia się zaburzeniami i trisomią chromosomu 18. Często obserwuje się ciężkie upośledzenie umysłowe, wady czaszki i uszu, wady serca, anomalie szkieletowe i hipotonię mięśni.
4. Bezmózgowie (wady cewy nerwowej). Jest to patologia w 100% śmiertelna, połowa dzieci umiera przed urodzeniem, reszta - w pierwszych tygodniach życia.
5. Zespół Szereszewskiego-Turnera. Monosomia występuje na chromosomie X. Objawia się znacznym opóźnieniem rozwoju płciowego, niskim wzrostem, deformacją klatki piersiowej przybierającą beczkowaty kształt, nieprawidłową budową ciała, skróceniem szyi i wadami uszu. Mogą rozwinąć się wady serca.
6. Triploidia pochodzenia matczynego. Zamiast 46 chromosomów dziecko produkuje 69 chromosomów, co objawia się zaburzeniami rozwojowymi, wadami serca i stopą końsko-szpotawą.
7. Zespół Corneille'a de Lange. Obraz kliniczny składa się z upośledzenia umysłowego, zmniejszenia i skrócenia serca, drgawek i marmurkowej skóry, polidaktylii, zaburzeń wzroku, wrodzonych wad nerek, serca i innych narządów.
8. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Charakteryzuje się różnorodnością objawów, z których najczęstsze to: autyzm, upośledzenie umysłowe, wady serca, nerek i płuc, zaburzenia zachowania. Możliwe są inne wady.

Co jeszcze wykaże badanie?

To ważne badanie ujawnia również:

• Wewnątrzmaciczna śmierć płodu. Jest to śmierć dziecka przed urodzeniem, która następuje z powodu różne powody– choroby genetyczne, patologie kobiety w ciąży, zmiany zakaźne, konflikt Rh i tak dalej. Stanowi ogromne zagrożenie dla kobiet.
• Niedotlenienie wewnątrzmaciczne. Charakteryzuje się brakiem tlenu i występuje w wyniku niektórych chorób matki, możliwych wad pępowiny i łożyska, niedokrwistości, wad wrodzonych płodu i innych przyczyn.
• Opóźnienie rozwoju. Dzieje się tak z różnych powodów, najczęściej - zaburzeń w aparacie genetycznym, wieku i złych nawyków matki, jej chorób, niesprzyjających warunków pracy i życia.
• Późna toksykoza. Jest to powikłanie ciąży, które występuje z różnych powodów i przebiega w kilku etapach. Zmiany zachodzą w nerkach, układzie sercowo-naczyniowym i nerwowym matki, w wyniku czego dziecko również jest zagrożone.
• Niewydolność łożyska. Dość częste powikłanie prowadzące do opóźnionego rozwoju dziecka.
• Przedwczesny poród. Komplikacja, której nazwa mówi sama za siebie.

Rodzaje screeningu

Badania prenatalne przeprowadza się w następujących formach:

1. Biochemiczne. Laboratorium bada białka markerowe występujące we krwi kobiety.
2. Badanie USG – absolutnie każda przyszła mama poddaje się mu przynajmniej 3 razy w czasie ciąży.
3. Immunologiczny. Nadawany jest każdej kobiecie po zarejestrowaniu się w osiedlu. Określa się grupę krwi i współczynnik Rh obojga rodziców, a także kompleks TORCH, który ma na celu identyfikację choroba zakaźna matki wpływające na rozwój dziecka. To jest różyczka, herpeswirus i zakażenie wirusem cytomegalii, ospa wietrzna i toksoplazmozę.
4. Molekularny. Analizuje się DNA matki i ojca dziecka w celu określenia ryzyka rozwoju niektórych patologii genetycznych, na przykład fenyloketonurii, zespołu nadnerczowo-płciowego i innych.
5. Cytogenetyczny. Przeprowadza je genetyk, który oblicza prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z odpowiednimi chorobami. Na podstawie historii rodziny i obecności konkretnej diagnozy u przyszłego rodzica.

Najpopularniejsze metody to USG i biochemiczne badania prenatalne. Każdy ma swoje zalety i czas.

Przejście selekcji i wiarygodność wyników

Diagnostyka USG

Badanie USG wykonuje się 3 razy, raz na każdy trymestr. Już na pierwszej wizycie lekarz określi wiek ciążowy, wielkość kości ogonowo-ciemieniowej i przyjrzy się cechom przywiązania do macicy. jajo w celu określenia żywotności zarodka. Obecnie szczególnie istotna jest identyfikacja zaburzeń rozwojowych, których wykrycie rodzi pytanie o dalszą taktykę prowadzenia ciąży lub jej przerwania.

Na kolejnym (drugim) etapie analizowany jest płyn owodniowy i jego ilość; można wykryć wady rozwojowe dziecka; maksymalną uwagę poświęca się badaniu łożyska, serca i mózgu. Zazwyczaj już w momencie wykonania drugiego badania prenatalnego USG jest to możliwe.

Podczas ostatniego zaplanowanego badania ocenia się stan dziecka, określa pozycję i prezentację niezbędną do taktyki zarządzania porodem. Określa się stan łożyska i nasycenie tlenem (diagnostyka niedotlenienia płodu).

Badania biochemiczne

Jeśli chodzi o badanie biochemiczne, metoda opiera się na oznaczaniu markerów surowicy we krwi przyszłej matki, których stężenie zmienia się w trakcie ciąży i wraz ze zmianami u płodu.

Wskazaniami do badania przesiewowego są: małżeństwo pokrewne (kazirodztwo), wiek matki powyżej 35. roku życia, badanie RTG we wczesnych stadiach ciąży, przyjmowanie leków embriotoksycznych. leki, wpływ niekorzystne czynniki, zaburzenia chromosomowe rodziców, historia nieudanych ciąż itp.

Badania prenatalne są całkowicie bezpieczną metodą diagnostyczną zarówno dla dziecka, jak i matki. Ryzyko błędu jest zredukowane do minimum, ale nadal występuje niewielki procent.

Testy „podwójne” i „potrójne”.

Po 10–14 tygodniach kobiety przechodzą „podwójny test” - w osoczu krwi oznacza się wolną podjednostkę β ludzka gonadotropina kosmówkowa białko ludzkie (β - hCG) i ciężarne PAPP-A, dla którego krew pobierana jest z żyły rano na czczo, należy unikać stresu emocjonalnego i fizycznego na pół godziny przed zabiegiem; Stężenie PAPP-A ocenia się łącznie z ilością hCG we krwi. Aby rozszyfrować dane, użyj oznaczenia poziomu markerów surowicy. Oblicza się go jako stosunek stężenia białka we krwi danej kobiety do średniej wartości zawartości tego białka w czasie prawidłowej ciąży w tym okresie w dużej próbie kobiet. Każdy stan, a nawet pojedynczy region oblicza swój własny wskaźnik. Normalna ilość białek wynosi od 0,5 do 2,0 MoM.

Jeśli chodzi o test „potrójny”, przeprowadza się go w drugim trymestrze ciąży, oznacza się alfa-fetoproteinę (AFP), wolny estriol i hCG. Do oceny wyników w podobny sposób posłużono się definicją krotności mediany MoM. Kiedy dziecko ma wady rozwojowe, pojawia się mieszane charakterystyczne odchylenie wskaźników. Często określa się je również mianem profili MoM dla określonej patologii. W przypadku wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości należy poddać się powtórnemu badaniu USG, które może wykryć patologie i wyjaśnić wiek ciążowy.

Złożony specjalne egzaminy, który jest zalecany wszystkim kobietom w ciąży w celu szybkiego wykrycia chromosomów i nieprawidłowości genetyczne, to badania przesiewowe przedporodowe lub prenatalne. W skład tego zestawu badań wchodzą biochemiczne badania krwi oraz badania USG, które są bezpieczne dla dziecka i matki na poszczególnych etapach ciąży (w każdym trymestrze). Obecnie diagnostyka przesiewowa jest zalecana absolutnie każdej kobiecie w ciąży.

Po co przeprowadza się diagnostykę prenatalną?

Kobieta ma pełne prawo odmówić poddania się temu zestawowi badań, jeśli nie chce. Wiele osób nie widzi sensu w identyfikowaniu wad, których nie da się wyleczyć, zwłaszcza w później(w II lub III trymestrze). Prenatalne badania przesiewowe dotyczące trisomii pomagają kobietom z negatywnymi wynikami badań dokonać wyboru między przerwaniem ciąży a urodzeniem dziecka z patologią chromosomową.

Otrzymawszy takie informacje z wyprzedzeniem, pacjentka może psychicznie przygotować się na to, że będzie musiała podnieść specjalne dziecko. Jeśli badania przesiewowe pierwszego, drugiego i trzeciego trymestru wykażą brak patologii, kobieta może bezpiecznie, bez obaw i obaw o zdrowie dziecka, znieść je.

Istnieją szczególne wskazania do badań prenatalnych:

• wiek powyżej 35 lat;
• obecność podobnych chorób u bliskich krewnych;
• narodziny w tej rodzinie dzieci z zaburzeniami genetycznymi i chromosomalnymi, wadami wrodzonymi;
• historia przerwanych ciąż, gdzie badanie wykazało obecność podobnych patologii u płodu;
• różne niekorzystne skutki dla jednego z rodziców na krótko przed poczęciem (na przykład promieniowanie) lub stosowanie leków teratogennych przez jedno z nich.

Badania przesiewowe dają kobietom możliwość zapobiegania przyszłym trudnościom lub przygotowania się na nie, a niektórym pomagają zyskać pewność, że wszystko jest w porządku. Jest to szczególnie ważne w przypadku kobiet, u których istnieje ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową. Wszystkie badania i badania są całkowicie bezpieczne dla zdrowia mamy i dziecka.

Charakterystyka najczęstszych trisomii

Jeżeli w czasie podziału komórki rozrodczej matki lub ojca nie zostanie oddzielony jeden lub więcej chromosomów, wówczas powstają gamety o nierównej liczbie chromosomów. Powinny zawierać 23 chromosomy, a w przypadku niektórych naruszeń są 24 chromosomy. Łączące się gamety muszą tworzyć jedną pełnoprawną komórkę z normalnym zestawem chromosomów w ilości 46. Kiedy komórka ma dodatkowy 47. chromosom, mówi się o trisomii.

Wiele odchyleń w liczbie chromosomów jest niezgodnych z życiem, niektóre z nich są rzadkie. Oczekiwana długość życia zależy od liczby zaburzeń fizjologicznych wpływających na ważne narządy i układy. Opóźnienie rozwoju dzieci z trisomią rozwój mentalny może również wahać się od umiarkowanego do bardzo poważnego. Najczęstsze trisomie to zespół Downa (na chromosomie 21), zespół Edwardsa (na chromosomie 18) i zespół Patau (na chromosomie 13). Dzieci z takimi patologiami przeżywają, ale potrzebują opieki i pomocy bliskich.

Diagnostyka trisomii w pierwszym trymestrze ciąży

Pierwsze prenatalne badanie przesiewowe w kierunku trisomii zaleca się pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Najbardziej optymalny czas w pierwszym trymestrze to 11–13 tygodni. Konieczne jest wykonanie badania USG, którego głównym celem jest pomiar przestrzeni karkowej płodu. Obroża to miejsce na szyi dziecka, w którym gromadzi się płyn pomiędzy tkankami miękkimi a skórą. Jeśli ta wartość więcej niż normalnie, wówczas zalecane jest dalsze badanie w celu wykluczenia lub potwierdzenia nieprawidłowości anatomicznych. Ponadto mierzy się wielkość kości ogonowo-ciemieniowej, aby dokładniej określić czas ciąży.

Analiza biochemiczna krew żylna na tym etapie (tzw. „podwójny test”) przeprowadza się w celu określenia poziomu hCG i PAPP-A – specyficznych białek łożyskowych. Należy je wykonać nie później niż 1 tydzień po wykonaniu pierwszego badania USG w I trymestrze (najlepiej w 11-13 tygodniu). W czasie ciąży zawartość PAPP-A we krwi stale wzrasta. Substancja ta zapewnia prawidłowy rozwój i wzrost łożyska. Niewystarczająca jego ilość we krwi od 8 do 14 tygodnia ciąży może świadczyć o obecności nieprawidłowości.

Spadek poziomu PAPP-A wskazuje, że dziecko może mieć zespół Downa, zespół Cornelii de Lange lub zespół Edwardsa. Podniesiony poziom hCG może wskazywać nie tylko na możliwy rozwój zespołu Downa. Zwiększa się w przypadku ciąży mnogiej (wartość wzrasta kilkukrotnie w zależności od liczby płodów), nieprawidłowego ustawienia okresu oraz cukrzyca Mama. Na wartości te może mieć również wpływ spożycie niektórych leki i wagę ciążową.

Wynik USG i dane z badań pierwszego trymestru powinien interpretować i obliczać genetyk lub położnik-ginekolog. Istnieją do tego specjalne formuły i programy komputerowe. Na podstawie tych danych i indywidualnych cech ciężarnej pacjentki (jej pochodzenie etniczne, wiek, wywiad położniczy, obecność nieprawidłowości genetyczne od krewnych) lekarz może narazić kobietę na ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa lub Downa i wad cewy nerwowej.

W niektórych przypadkach genetyk może zalecić kobiecie wykonanie dodatkowej biopsji kosmówki kosmówki. Badanie to daje absolutnie trafną odpowiedź na pytanie: czy u dziecka występują zaburzenia chromosomowe, ale czy mogą one prowadzić do powikłań ciąży, poronienia lub krwawienia? Wynik badań krwi może być fałszywie dodatni, gdy istnieje ryzyko poronienia lub dysfunkcji łożyska. Dlatego badania przesiewowe pozwalają wykryć nie tylko nieprawidłowości chromosomalne, ale także inne patologie.

Rozpoznanie trisomii w drugim trymestrze ciąży

Jeśli kobiecie przepisano badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży, nie jest to powód do zmartwień. Testy te są zalecane każdemu bez wyjątku. Badania prenatalne w kierunku trisomii drugiego trymestru obejmują potrójne badanie biochemiczne (badania krwi na poziom hCG, AFP i wolnego estriolu) od 16 do 20 tygodni oraz badanie USG od 20 do 24 tygodni. Potrójne badanie krwi na obecność hormonów jest najbardziej orientacyjne od 16 do 18 tygodnia. Im później zostanie przeprowadzona, tym trudniejsza jest interpretacja wyników.

Jeśli drugi pokaz pokazał podwyższony poziom alfafetoproteiny, u dziecka może wystąpić wada cewy nerwowej, zespół Meckela, martwica wątroby lub przepuklina pępkowa. Spadek poziomu AFP wskazuje na zespół Edwardsa, zespół Downa, śmierć płodu lub jego nieprawidłowe działanie ustalony czas ciąża.

Estriol jest wytwarzany najpierw przez łożysko, a następnie przez wątrobę płodu. Dlatego jeśli ciąża przebiega pomyślnie, jej poziom stale wzrasta. Zmniejszenie tej substancji we krwi kobiety w ciąży może wskazywać na obecność zaburzeń chromosomalnych, infekcji wewnątrzmacicznej, niewydolności płodowo-łożyskowej i innych patologii. Zbyt wysokie miano tego hormonu stwierdza się w ciążach mnogich lub przy dużym płodzie.

Na podstawie wyników tych badań lekarz w razie potrzeby może skierować kobietę na badania z wykorzystaniem inwazyjnych metod diagnostycznych (kordocenteza i amniopunkcja). Analiza ta polega na inwazji na ciało kobiety ciężarnej w celu pobrania próbek do badań, co może spowodować wystąpienie pewnych powikłań. Ryzyko wynosi około 2%.

Rozpoznanie trisomii w trzecim trymestrze ciąży

W 32–34 tygodniu ciąży wykonuje się trzecie badanie USG, które pozwala wykryć wady rozwojowe dziecka o późnym objawie. Ponadto dokładnie bada się stan łożyska, ocenia ilość płynu owodniowego i położenie dziecka w macicy. W razie potrzeby wykonuje się kardiotokografię i badanie dopplerowskie. Te badania trzeciego trymestru umożliwiają monitorowanie płodu w późniejszym okresie ciąży.

Za pomocą USG Doppler ocenia się stopień ukrwienia płodu: sprawdza się prędkość przepływu krwi w aorcie i tętnicy mózgowej dziecka, a także w naczyniach pępowiny i macicy. Na podstawie danych z tej analizy wyciąga się wniosek, czy dziecko otrzymuje wystarczającą ilość tlenu i składników odżywczych oraz czy nadal czuje się komfortowo w brzuchu matki. Jeśli wynik wskazuje na niewystarczające ukrwienie, kobiecie przepisuje się leki poprawiające przepływ krwi i wzmacniające naczynia krwionośne. Czasami uciekają się do dostawy awaryjnej.

Podczas badania ultrasonograficznego po raz drugi i trzeci dokonuje się pomiaru kończyn, tułowia, głowy płodu, liczy palce u rąk i nóg, bada struktury mózgu, narządy wewnętrzne. Umożliwia to identyfikację lub wykluczenie wielu patologii z dużym prawdopodobieństwem.

Długość kości nosowej, wymiary czołowo-potyliczne i dwuciemieniowe, obwód brzucha i głowy, długość kości podudzia, barku, uda i przedramienia, a także kształt niektórych części (nos, szczęka, czoło) mogą być wskaźnikami różnych anomalii.

Co wykazują badania przesiewowe noworodków?

Istnieje szereg badań, które bez przerwy wykonuje się na noworodkach i na prośbę rodziców. Badania obowiązkowe pozwalają nam zidentyfikować:

• fenyloketonuria;
• galaktozemia;
• wrodzona niedoczynność tarczycy;
• mukowiscydoza;
• zespół androgenny.

Aby wykluczyć lub zidentyfikować tych 5 ciężkich chorób dziedzicznych, w 4. dobie życia dziecka poddawane jest ono pierwszemu badaniu przesiewowemu – tzw. badaniu pięt. Z jego pięty pobrano kilka kropel krwi. Wynik badania przesyłany jest do miejsca, w którym w przyszłości będzie obserwowane dziecko. Jeśli jest negatywny, rodzice nie są o tym informowani. A jeśli potwierdzi się jedna lub więcej patologii, lekarz informuje o tym rodziców lub opiekunów dziecka i wybiera konkretne leczenie, które pozwoli uniknąć niepełnosprawności dziecka w przyszłości.

Dodatkowo można zdiagnozować kolejnych 37 różnych zaburzeń metabolicznych związanych z dziedzicznością: brakiem niektórych enzymów lub ich niewystarczającą aktywnością. Należą do nich aminoacydopatia i kwasica.

Można wykryć prenatalne lub przedporodowe badania przesiewowe kobiety w ciąży, a także badania przesiewowe noworodków różne patologie i zapobiegać rozwojowi powikłań. W większości przypadków badania te dają wynik negatywny, co daje rodzicom pewność, że ich dziecko jest zdrowe i nie ma wad chromosomalnych, z których część można wykryć dopiero po kilku latach życia dziecka, jeśli takie badanie nie zostanie przeprowadzone na zewnątrz.

Centrum Immunologii i Rozrodu działa z sukcesem od wielu lat program badań prenatalnych. Nasi specjaliści zapraszani są do wygłaszania wykładów na konferencjach specjalistycznych oraz w innych klinikach. Nasze laboratorium otrzymuje stabilne dobre oceny w systemie kontroli jakości. Specjalnie przeszkoleni specjaliści przeprowadzają obliczenia ryzyka.

Co to jest diagnostyka prenatalna?

Słowo „prenatalny” oznacza „przed urodzeniem”. Dlatego pod pojęciem „diagnostyka prenatalna” rozumie się wszelkie badania, które pozwalają wyjaśnić stan płodu wewnątrzmacicznego. Ponieważ życie człowieka zaczyna się w momencie poczęcia, różne problemy zdrowotne mogą pojawić się nie tylko po urodzeniu, ale także przed nim. Problemy mogą być różne:

• dość nieszkodliwe, z którymi płód radzi sobie sam,
• poważniejsze, gdy jest na to czas opieka zdrowotna zabezpieczy zdrowie i życie pacjentki wewnątrzmacicznej,
• wystarczająco ciężki nowoczesna medycyna nie mogę sobie poradzić.

Aby określić stan zdrowia płodu wewnątrzmacicznego, stosuje się metody diagnostyki prenatalnej, do których zalicza się ultrasonografię, kardiotokografię i różne badania biochemiczne itp. Wszystkie te metody mają różne możliwości i ograniczenia. Niektóre metody są całkiem bezpieczne, jak na przykład ultradźwięki. Niektóre niosą ze sobą pewne ryzyko dla płodu, na przykład amniopunkcja (próbka płynu owodniowego) lub pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej.

Oczywiste jest, że metody diagnostyki prenatalnej, związane z ryzykiem powikłań ciąży, należy stosować tylko wtedy, gdy istnieją istotne wskazania do ich stosowania. Aby jak najbardziej zawęzić krąg pacjentów potrzebujących inwazyjnych (tj. związanych z ingerencją w organizm) metod diagnostyki prenatalnej, stosuje się selekcję grupy ryzyka rozwój pewnych problemów u płodu wewnątrzmacicznego.

Czym są grupy ryzyka?

Grupy ryzyka to te grupy pacjentek, u których prawdopodobieństwo wykrycia określonej patologii ciąży jest większe niż w całej populacji (wśród wszystkich kobiet w danym regionie). Istnieją grupy ryzyka rozwoju poronienia, gestozy (późnej zatrucia), różnych powikłań podczas porodu itp. Jeśli w wyniku badania kobieta zostanie uznana za narażoną na określoną patologię, nie oznacza to, że ta patologia koniecznie się rozwinie. Oznacza to tylko, że ta pacjentka jest bardziej podatna na rozwój tego lub innego rodzaju patologii niż inne kobiety. Zatem grupa ryzyka nie jest tożsama z diagnozą. Kobieta może być zagrożona, ale w czasie ciąży może nie być żadnych problemów. I odwrotnie, kobieta może nie być zagrożona, ale może mieć problem. Diagnoza oznacza, że ​​​​u tego pacjenta wykryto już ten lub inny stan patologiczny.

Dlaczego grupy ryzyka są potrzebne?

Świadomość, że pacjentka znajduje się w tej czy innej grupie ryzyka, pomaga lekarzowi prawidłowo zaplanować postępowanie w czasie ciąży i porodu. Identyfikacja grup ryzyka pozwala chronić pacjentów nie zaliczonych do grup ryzyka przed niepotrzebnymi interwencjami medycznymi i odwrotnie, pozwala uzasadnić przepisywanie określonych procedur lub badań pacjentom zaliczonym do grup ryzyka.

Co to jest screening?

Słowo screening oznacza „przesiewanie”. W medycynie badania przesiewowe oznaczają przeprowadzanie prostych i bezpiecznych badań. duże grupy populacji w celu identyfikacji grup narażonych na ryzyko rozwoju określonej patologii. Badania prenatalne to badania przeprowadzane na kobietach w ciąży w celu identyfikacji grup ryzyka powikłań ciąży. Szczególnym przypadkiem badań prenatalnych są badania przesiewowe mające na celu identyfikację grup ryzyka wystąpienia wad wrodzonych u płodu. Badania przesiewowe nie pozwalają na identyfikację wszystkich kobiet, które mogą mieć ten czy inny problem, ale pozwalają zidentyfikować stosunkowo niewielką grupę pacjentek, w obrębie której będzie skoncentrowana większość osób z tego typu patologią.

Dlaczego konieczne są badania przesiewowe w kierunku wad płodu?

Niektóre rodzaje wad wrodzonych u płodu są dość powszechne, na przykład zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów lub trisomia 21) - w jednym przypadku u 600 - 800 noworodków. Choroba ta, podobnie jak inne choroby wrodzone, pojawia się już w momencie poczęcia lub w najwcześniejszych fazach rozwoju płodu i można ją wykryć już na wczesnym etapie ciąży, stosując inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej (pobranie kosmówki i amniopunkcja). Jednak takie metody wiążą się z ryzykiem szeregu powikłań ciąży: poronienia, rozwoju konfliktu dotyczącego czynnika Rh i grupy krwi, zakażenia płodu, rozwoju ubytku słuchu u dziecka itp. W szczególności: ryzyko poronienia po takich badaniach wynosi 1:200. Dlatego badania te należy zlecać wyłącznie kobietom grupy wysokie ryzyko. Do grup ryzyka zaliczają się kobiety po 35., a szczególnie po 40. roku życia, a także pacjentki, które w przeszłości rodziły dzieci z wadami rozwojowymi. Jednak dzieci z zespołem Downa mogą urodzić się bardzo młodym kobietom. Metody przesiewowe – całkowicie bezpieczne badania przeprowadzane na poszczególnych etapach ciąży – pozwalają z bardzo dużym prawdopodobieństwem zidentyfikować grupy kobiet z grupy ryzyka zespołu Downa, które mogą być wskazane do pobrania kosmówki kosmówki lub amniopunkcji. Kobiety, które nie należą do grupy ryzyka, nie wymagają dodatkowych badań inwazyjnych. Wykrycie zwiększone ryzyko rozwój wad rozwojowych płodu przy użyciu metod przesiewowych nie jest diagnozą. Diagnozę można postawić lub odrzucić za pomocą dodatkowych badań.

Jakie rodzaje wad wrodzonych są badane?

• Zespół Downa (trisomia dwudziestej pierwszej pary chromosomów)
• Zespół Edwardsa (trisomia osiemnastej pary)
• Wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie)
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Corneille'a de Lange

Jakiego rodzaju badania wykonuje się w celu wykrycia ryzyka wad wrodzonych u płodu?

Przez rodzaje badań atrakcja:

• Badania biochemiczne: badanie krwi pod kątem różnych wskaźników
• Badanie USG: identyfikacja oznak nieprawidłowości rozwojowych za pomocą ultradźwięków.
• Przegląd łączony: połączenie badań biochemicznych i ultradźwiękowych.

Ogólnym trendem w rozwoju badań przesiewowych prenatalnych jest chęć uzyskania rzetelnej informacji o ryzyku rozwoju określonych schorzeń już w czasie ciąży. Okazało się, że łączone badanie przesiewowe pod koniec pierwszego trymestru ciąży (10-13 tygodni) pozwala zbliżyć się do skuteczności klasycznych badań przesiewowych biochemicznych w drugim trymestrze ciąży.

Badanie ultrasonograficzne, służące do matematycznego przetwarzania ryzyka wystąpienia wad płodu, przeprowadza się tylko raz: pod koniec pierwszego trymestru ciąży.

Dotyczący badania biochemiczne, wówczas zestaw wskaźników będzie inny na różnych etapach ciąży. Podczas ciąży 10-13 tygodni sprawdzane są następujące wskaźniki:

• wolna podjednostka β ludzkiego hormonu kosmówkowego (wolna β-hCG)
• PAPP-A (białko osocza związane z ciążą A), białko osocza A związane z ciążą

Nazywa się obliczenie ryzyka pomiaru anomalii płodu na podstawie pomiaru tych wskaźników podwójne badanie biochemiczne w pierwszym trymestrze ciąży.

Stosując podwójny test w pierwszym trymestrze oblicza się ryzyko wykrycia u płodu Zespół Downa (T21) I Zespół Edwardsa (T18), trisomia na chromosomie 13 (zespół Patau), triploidia pochodzenia matczynego, zespół Shereshevsky'ego-Turnera bez opuchlizny. Ryzyka wad cewy nerwowej nie można obliczyć za pomocą podwójnego testu, ponieważ kluczowym wskaźnikiem określającym to ryzyko jest α-fetoproteina, którą zaczyna się oznaczać dopiero od drugiego trymestru ciąży.

Specjalne programy komputerowe pozwalają obliczyć łączne ryzyko wad płodu, biorąc pod uwagę parametry biochemiczne określono w podwójnym teście pierwszego trymestru i wynikach USG wykonanych w 10-13 tygodniu ciąży. Ten test nazywa się w połączeniu z podwójnym testem TVP w pierwszym trymestrze ciąży Lub potrójna próba pierwszy trymestr ciąży. Obliczenia ryzyka uzyskane za pomocą połączonego testu podwójnego są znacznie dokładniejsze niż obliczenia ryzyka oparte na samych parametrach biochemicznych lub samym badaniu ultrasonograficznym.

Jeśli wyniki badań w pierwszym trymestrze wskazują, że płód jest narażony na ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych, pacjentka może je mieć biopsja kosmówki kosmówki.

Podczas ciąży 14 - 20 tygodni do ostatniej miesiączki ( zalecany przedział czasowy: 16-18 tygodni) oznacza się następujące parametry biochemiczne:

• α-fetoproteina (AFP)
• Inhibina A

Na podstawie tych wskaźników obliczane są następujące ryzyka:

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie).
• Ryzyko trisomii 13 (zespół Patau)
• Triploidia pochodzenia matczynego
• Zespół Szereszewskiego-Turnera bez obrzęków
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Corneille'a de Lange

Ten test nazywa się test poczwórny w drugim trymestrze ciąży Lub poczwórne badania biochemiczne w drugim trymestrze ciąży. Skróconą wersją testu są tzw. potrójne lub podwójne testy drugiego trymestru, które obejmują 2 lub wskaźniki: hCG czyli wolną podjednostkę β-hCG, AFP, wolny estriol. Oczywiste jest, że dokładność podwójnego lub podwójnego testu w drugim trymestrze jest niższa niż dokładność poczwórnego testu w drugim trymestrze.

Inną opcją biochemicznego badania prenatalnego jest biochemiczne badania przesiewowe pod kątem wad cewy nerwowej tylko w drugim trymestrze ciąży. W tym przypadku oznacza się tylko jeden marker biochemiczny: α-fetoproteinę

Na jakim etapie ciąży wykonuje się badania przesiewowe w drugim trymestrze ciąży?

W 14 - 20 tygodniu ciąży. Optymalny okres to 16 – 18 tydzień ciąży.

Na czym polega test poczwórny w drugim trymestrze ciąży?

Główną opcją badań biochemicznych drugiego trymestru w Centrum jest tzw. test poczwórny lub poczwórny, gdy do oznaczenia trzech powyższych wskaźników dodaje się oznaczenie inhibiny A.

Badanie USG w pierwszym trymestrze ciąży.

W pierwszym trymestrze ciąży głównym miernikiem stosowanym do obliczania ryzyka jest szerokość przezierności szyjki macicy (ang. „nuchal translucency” (NT) i franc. „clarté nuchale”). W rosyjskiej medycynie termin ten jest często tłumaczony jako „przestrzeń szyi” (TVP) lub „fałd szyjny”. Przezroczystość szyjki macicy, przestrzeń karkowa i fałd szyjny to kompletne synonimy, które można znaleźć w różnych tekstach medycznych i mają to samo znaczenie.

Przezierność szyjki macicy – ​​definicja

• Przezroczystość szyjki macicy objawia się nagromadzeniem płynu podskórnego w tylnej części szyi płodu podczas badania ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze ciąży.
• Terminu przezierność szyjki macicy używa się niezależnie od tego, czy jest ona przegrodzona, czy ogranicza się do obszaru szyjki macicy, czy też otacza cały płód
• Częstotliwość występowania nieprawidłowości chromosomalnych i innych jest związana przede wszystkim z szerokością przezroczystości, a nie z jej ogólnym wyglądem
• W drugim trymestrze przezroczystość zwykle ustępuje, ale w niektórych przypadkach może przekształcić się w obrzęk szyjki macicy lub wodniaki torbielowate z uogólnionym obrzękiem lub bez niego.

Pomiar przezierności szyjki macicy

Okres ciąży i wielkość kości ogonowo-ciemieniowej

Optymalny okres ciąży do pomiaru PB wynosi od 11 tygodni do 13 tygodni i 6 dni. Minimalny rozmiar KTR - 45 mm, maksymalnie - 84 mm.

Istnieją dwa powody, dla których należy wybrać 11 tygodni jako najwcześniejszy moment pomiaru PN:

1. Badania przesiewowe wymagają możliwości pobrania próbek kosmówki kosmówkowej przed momentem, w którym badanie to może być powikłane amputacją kończyn płodu.
2. Z drugiej strony wiele poważnych wad płodu można wykryć dopiero po 11 tygodniu ciąży.

• Rozpoznanie przepukliny pępowinowej jest możliwe dopiero po 12 tygodniach.
• Rozpoznanie bezmózgowia jest możliwe dopiero po 11 tygodniu ciąży, ponieważ dopiero od tego okresu pojawiają się ultrasonograficzne objawy kostnienia czaszki płodu.
• Ocena czterech komór serca i dużych naczyń możliwa jest dopiero po 10 tygodniu ciąży.
• Pęcherz jest widoczny u 50% zdrowych płodów w 10. tygodniu, u 80% w 11. tygodniu i u wszystkich płodów w 12. tygodniu.

Obraz i pomiar

Aby zmierzyć NR aparat ultradźwiękowy muszą mieć wysoką rozdzielczość z funkcją pętli wideo i kalibratorami mierzącymi rozmiar z dokładnością do dziesiątych części milimetra. W 95% przypadków PB można zmierzyć sondą brzuszną; w przypadkach, gdy nie jest to możliwe, należy zastosować sondę dopochwową.

Podczas pomiaru HF na zdjęciu należy uwzględnić jedynie głowę i górną część klatki piersiowej płodu. Powiększenie powinno być maksymalne, tak aby niewielkie przesunięcie znaczników powodowało zmianę pomiaru nie większą niż 0,1 mm. Podczas powiększania obrazu przed lub po jego zrobieniu ważne jest zmniejszenie wzmocnienia. Pozwala to uniknąć błędów pomiaru, gdy znacznik wpadnie w rozmyty obszar, a tym samym wielkość BL będzie niedoszacowana.

Należy uzyskać dobry przekrój strzałkowy o takiej samej jakości jak przy pomiarze CTE. Pomiaru należy dokonać w pozycji neutralnej głowy płodu: wysunięcie głowy może zwiększyć wartość TVP o 0,6 mm, zgięcie głowy może zmniejszyć wartość o 0,4 mm.

Ważne jest, aby nie mylić skóry płodu i owodni, ponieważ na tym etapie ciąży obie formacje wyglądają jak cienkie błony. W razie wątpliwości należy poczekać, aż płód się poruszy i odsunie od owodni. Alternatywną metodą jest poproszenie kobiety w ciąży o kaszel lub lekkie postukanie w ścianę brzucha kobiety w ciąży.

Mierzona jest największa prostopadła odległość pomiędzy wewnętrznymi konturami przezroczystości szyjki macicy (patrz rysunek poniżej). Pomiary są wykonywane trzykrotnie, do obliczeń używana jest największa wartość rozmiaru. W 5–10% przypadków pępowina jest owinięta wokół szyi płodu, co może znacznie skomplikować pomiar. W takich przypadkach stosuje się 2 pomiary: powyżej i poniżej miejsca splątania pępowiny, a do obliczenia ryzyka wykorzystuje się średnią z tych dwóch pomiarów.

Standardy badanie ultrasonograficzne pod koniec pierwszego trymestru ciąży są opracowywane przez brytyjską fundację Fetal Medicine Foundation (FMF). W grupie firm CIR badania USG wykonywane są według protokołu FMF.

Dodatkowe ultrasonograficzne oznaki ryzyka zespołu Downa

W Ostatnio Oprócz pomiaru rdzenia kręgowego do diagnozy zespołu Downa pod koniec pierwszego trymestru ciąży wykorzystuje się następujące objawy ultrasonograficzne:

• Definicja kości nosowej. Pod koniec pierwszego trymestru kość nosowa Nie określono przy użyciu ultradźwięków u 60-70% płodów z zespołem Downa i tylko u 2% zdrowych płodów.
• Ocena przepływu krwi w przewodzie arantowym (żylnym).. Nieprawidłowości w przebiegu przepływu krwi w przewodzie arantii stwierdza się u 80% płodów z zespołem Downa i tylko u 5% płodów z prawidłowymi chromosomami
• Zmniejszenie rozmiaru kości szczęki
• Zwiekszenie rozmiaru Pęcherz moczowy(„zapalenie megacyst”)
• Umiarkowany tachykardia u płodu

Kształt przepływu krwi w przewodzie arantowym podczas pomiarów dopplerowskich. Góra: normalna; na dole: z trisomią 21.

Nie tylko zespół Downa!

Podczas badania ultrasonograficznego pod koniec pierwszego trymestru ocena kształtu płodu pozwala również na wykrycie następujących nieprawidłowości u płodu:

• Egencefalia - bezmózgowie
• Higromat torbielowaty (obrzęk na poziomie szyi i pleców płodu) w ponad połowie przypadków jest spowodowany nieprawidłowościami chromosomalnymi
• Omphalocele i wytrzewienie. Rozpoznanie przepukliny pępkowej można postawić dopiero po 12 tygodniu ciąży, ponieważ przed tym okresem często wykrywana fizjologiczna przepuklina pępkowa nie ma znaczenia klinicznego
• Pojedyncza tętnica pępowinowa (w dużym odsetku przypadków połączona z nieprawidłowościami chromosomalnymi u płodu)

Jak oblicza się ryzyko?

Do obliczania ryzyka wykorzystywane jest specjalne oprogramowanie. Samo oznaczenie poziomu wskaźników we krwi nie wystarczy, aby zdecydować, czy ryzyko wystąpienia wad rozwojowych jest zwiększone, czy nie. Oprogramowanie muszą być certyfikowane do stosowania w badaniach prenatalnych. W pierwszym etapie obliczeń komputerowych liczby wskaźników uzyskane podczas diagnostyki laboratoryjnej przeliczane są na tzw. MoM (wielokrotność mediany, wielokrotność mediany), charakteryzującą stopień odchylenia danego wskaźnika od mediany. W kolejnym etapie obliczeń MoM jest korygowany pod kątem różnych czynników (masa ciała kobiety, rasa, obecność niektórych chorób, palenie tytoniu, ciąże mnogie itp.). Rezultatem jest tak zwany skorygowany MoM. W trzecim etapie obliczeń skorygowane MoM wykorzystywane są do obliczenia ryzyka. Oprogramowanie jest specjalnie skonfigurowane pod kątem stosowanych w laboratorium metod oznaczania wskaźników i odczynników. Niedopuszczalne jest obliczanie ryzyka na podstawie badań wykonanych w innym laboratorium. Najdokładniejsze obliczenie ryzyka wystąpienia wad płodu przeprowadza się na podstawie danych z badania ultrasonograficznego wykonanego w 10-13 tygodniu ciąży.

Co to jest MoM?

MoM to angielski skrót terminu „wielokrotność mediany”, co oznacza „wielokrotność mediany”. Jest to współczynnik obrazujący stopień odchylenia wartości danego wskaźnika badań przesiewowych prenatalnych od średniej wartości dla wieku ciążowego (mediany). MoM oblicza się przy użyciu następującego wzoru:

MoM = [Wartość wskaźnika w surowicy krwi pacjentki] / [Wartość mediany wskaźnika dla wieku ciążowego]

Ponieważ wartość wskaźnika i mediana mają te same jednostki, wartość MoM nie ma jednostek. Jeśli wartość MoM pacjenta jest bliska jedności, wówczas wartość wskaźnika jest zbliżona do średniej populacyjnej, jeśli jest powyżej jedności, jest powyżej średniej populacyjnej, jeśli jest poniżej jedności, jest poniżej średniej populacyjnej. W przypadku wrodzonych wad płodu mogą występować istotne statystycznie odchylenia wskaźników MoM. Jednak w czysta forma MoM prawie nigdy nie są wykorzystywane do obliczania ryzyka wad płodu. Faktem jest, że w obecności wielu czynników średnie wartości MoM odbiegają od średniej w populacji. Czynnikami takimi są masa ciała pacjentki, palenie tytoniu, rasa, ciąża w wyniku zapłodnienia in vitro itp. Dlatego po uzyskaniu wartości MoM program kalkulacji ryzyka dokonuje korekty wszystkich tych czynników, w wyniku czego otrzymuje się tzw. „skorygowaną wartość MoM”. , który jest używany we wzorach obliczania ryzyka. Dlatego w formularzach wniosków opartych na wynikach analizy, obok wartości bezwzględnych wskaźników wskazane są skorygowane wartości MoM dla każdego wskaźnika.

Typowe profile MoM w patologiach ciąży

W przypadku różnych anomalii płodu wartości MoM są łączone w celu odbiegania od normy. Takie kombinacje odchyleń MoM nazywane są profilami MoM dla określonej patologii. Poniższe tabele przedstawiają typowe profile MoM na różnych etapach ciąży.

Typowe profile MoM – pierwszy trymestr

Typowe profile MoM – drugi trymestr

Wskazania do badań prenatalnych I i II trymestru pod kątem ryzyka wad płodu

Badania prenatalne są obecnie zalecane u wszystkich kobiet w ciąży. Zarządzenie Ministra Zdrowia Federacji Rosyjskiej z 2000 roku zobowiązuje kliniki przedporodowe do przeprowadzania biochemicznych badań prenatalnych u wszystkich pacjentek w drugim trymestrze ciąży pod kątem dwóch wskaźników (AFP i hCG).

Zarządzenie nr 457 z dnia 28 grudnia 2000 r. „W sprawie usprawnienia diagnostyki prenatalnej w profilaktyce chorób dziedzicznych i choroby wrodzone u dzieci":

Znaczenie monitorowania chorób wrodzonych stałą podstawę w Moskwie jest także uwzględniana w uchwale rządu moskiewskiego w sprawie ustanowienia miejskiego programu „Zdrowie Dzieci” na lata 2003-2005.

Z drugiej strony badania prenatalne powinny być sprawą całkowicie dobrowolną. W większości krajów zachodnich obowiązkiem lekarza jest poinformowanie pacjentki o możliwości wykonania takich badań oraz o celach, możliwościach i ograniczeniach badań prenatalnych. Pacjentka sama decyduje, czy poddać się badaniom, czy nie. Grupa spółek CIR podziela ten sam punkt widzenia. Głównym problemem jest brak leczenia wykrytych nieprawidłowości. W przypadku potwierdzenia obecności anomalii małżeństwo staje przed wyborem: przerwać ciążę lub ją kontynuować. To nie jest łatwy wybór.

Co to jest zespół Edwardsa?

Jest to stan spowodowany obecnością dodatkowego 18. chromosomu w kariotypie (trisomia 18). Zespół charakteryzuje się poważnymi nieprawidłowościami fizycznymi i upośledzeniem umysłowym. Jest to stan śmiertelny: 50% chorych dzieci umiera w pierwszych 2 miesiącach życia, 95% w pierwszym roku życia. Dziewczęta chorują 3-4 razy częściej niż chłopcy. Częstość występowania w populacji waha się od 1 przypadku na 6000 urodzeń do 1 przypadku na 10 000 urodzeń (około 10 razy rzadziej niż w przypadku zespołu Downa).

Co to jest wolna podjednostka β hCG?

Cząsteczki wielu hormonów przysadki mózgowej i łożyska (hormonu tyreotropowego (TSH), hormonu folikulotropowego (FSH), hormonu luteinizującego (LH) i ludzkiego hormonu kosmówkowego (hCG)) mają podobną strukturę i składają się z Podjednostki α i β. Podjednostki alfa tych hormonów są bardzo podobne, a główne różnice między hormonami leżą w strukturze podjednostek beta. LH i hCG są bardzo podobne nie tylko pod względem struktury podjednostek α, ale także struktury podjednostek β. Dlatego są to hormony o takim samym działaniu. W czasie ciąży produkcja LH przez przysadkę mózgową spada prawie do zera, a stężenie hCG jest bardzo wysokie. Łożysko produkuje bardzo duże ilości hCG i chociaż hormon ten przedostaje się do krwi głównie w postaci złożonej (dimeryczna cząsteczka składająca się z obu podjednostek), wolna (niezwiązana z podjednostką α) podjednostka β hCG również przedostaje się do krwi w niewielkiej ilości. Jego stężenie we krwi jest wielokrotnie niższe niż stężenie całkowitego hCG, ale wskaźnik ten może bardziej wiarygodnie wskazywać ryzyko problemów u płodu wewnątrzmacicznego we wczesnych stadiach ciąży. Oznaczenie wolnej podjednostki β hCG we krwi jest również istotne w diagnostyce choroby trofoblastycznej ( kret groniasty i nabłoniak kosmówkowy), niektóre nowotwory jądra u mężczyzn, monitorujące powodzenie procedur zapłodnienia in vitro.

Który wskaźnik: całkowitą hCG czy wolną podjednostkę β hCG lepiej zastosować w potrójnym teście drugiego trymestru?

Stosowanie testu wolnej podjednostki β-hCG zamiast testu całkowitego hCG pozwala na dokładniejsze oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, ale w klasycznych obliczeniach statystycznych ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa w populacji wykorzystano całkowity poziom hCG matki. Nie przeprowadzono takich obliczeń dla podjednostki β hCG. Dlatego należy dokonać wyboru pomiędzy dokładniejszym obliczeniem ryzyka wystąpienia zespołu Downa (w przypadku podjednostki β) a możliwością obliczenia ryzyka zespołu Edwardsa (w przypadku całkowitego hCG). Pamiętajmy, że w pierwszym trymestrze do obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa uwzględnia się wyłącznie wolną podjednostkę β hCG, a nie całkowitą hCG. Zespół Edwardsa charakteryzuje się małą liczbą wszystkich 3 wskaźników testu potrójnego, dlatego w takich przypadkach można wykonać obie wersje testu potrójnego (z całkowitą hCG i wolną podjednostką β).

Co to jest PAPP-A?

Białko osocza związane z ciążą-A (PAPP-A) zostało po raz pierwszy opisane w 1974 roku jako frakcja białka o dużej masie cząsteczkowej w surowicy krwi kobiet w późnej ciąży. Okazało się, że jest to duża metaloglikoproteina zawierająca cynk, o masie cząsteczkowej około 800 kDa. Podczas ciąża PAPP-A wytwarzany przez syncytiotrofoblast (tkankę stanowiącą zewnętrzną warstwę łożyska) i cytotrofoblast zewnątrzkosmkowy (wysepki komórek płodowych w grubości błony śluzowej macicy) i przedostaje się do krwioobiegu matki

Biologiczne znaczenie tego białka nie jest w pełni poznane. Wykazano, że wiąże się z heparyną i jest inhibitorem elastazy granulocytowej (enzymu indukowanego stanem zapalnym), dlatego uważa się, że PAPP-A moduluje odpowiedź immunologiczną matki i jest jednym z czynników zapewniających rozwój i przeżycie łożyska. Ponadto stwierdzono, że jest to proteaza rozszczepiająca białko wiążące insulinopodobny czynnik wzrostu 4. Istnieją poważne podstawy, aby sądzić, że PAPP-A jest jednym z czynników regulacji parakrynnej nie tylko w łożysku, ale także w niektórych innych tkankach, zwłaszcza w blaszkach miażdżycowych. Proponuje się wykorzystanie tego markera jako jednego z czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca.

Stężenie PAPP-A we krwi matki stale wzrasta wraz ze wzrostem wieku ciążowego. Największy wzrost tego wskaźnika obserwuje się pod koniec ciąży.

W ciągu ostatnich 15 lat badano PAPP-A jako jeden z trzech markerów ryzyka trisomii 21 (zespołu Downa) (wraz z wolną podjednostką β hCG i grubością przezierności karku). Okazało się, że poziom tego markera pod koniec pierwszego trymestru ciąży (8-14 tygodni) ulega znacznemu obniżeniu, jeśli u płodu występuje trisomia 21 lub trisomia 18 (zespół Edwardsa). Wyjątkowość tego wskaźnika polega na tym, że jego znaczenie jako markera zespołu Downa zanika po 14 tygodniu ciąży. W drugim trymestrze jego stężenie we krwi matki przy obecności trisomii 21 u płodu nie różni się od stężenia u kobiet w ciąży ze zdrowym płodem. Jeśli uznamy PAPP-A za izolowany marker ryzyka zespołu Downa w pierwszym trymestrze ciąży, najbardziej znaczące będzie jego oznaczenie w 8-9 tygodniu ciąży. Jednakże wolna podjednostka β hCG jest stabilnym markerem ryzyka zespołu Downa w 10–18 tygodniu, tj. później niż PAPP-A. Dlatego optymalny czas na oddanie krwi do podwójnego badania w pierwszym trymestrze ciąży to 10-12 tygodni.

Połączenie pomiaru poziomu PAPP-A z oznaczeniem stężenia wolnej podjednostki β hCG we krwi i oznaczeniem TVP za pomocą ultradźwięków pod koniec pierwszego trymestru ciąży pozwala zidentyfikować aż 90% kobiet zagrożonych zespołem Downa zespół w starszej grupie wiekowej (po 35 latach). Prawdopodobieństwo wyniki fałszywie dodatnie choć wynosi około 5%.

Oprócz prenatalnych badań przesiewowych pod kątem ryzyka zespołu Downa i zespołu Edwardsa, w położnictwie oznaczanie PAPP-A wykorzystuje się także do następujące typy patologie:

• Zagrożenie poronieniem i zatrzymanie rozwoju ciąży w krótkim okresie
• Zespół Cornelii de Lange.

Diagnoza ryzyka zatrzymanie rozwoju płodu we wczesnej ciąży było historycznie pierwszym klinicznym zastosowaniem oznaczania PAPP-A w surowicy krwi, zaproponowanym na początku lat 80-tych. Wykazano, że kobiety z niskim poziomem PAPP-A we wczesnej ciąży są narażone na ryzyko późniejszej utraty ciąży ciężkie formy późna toksykoza. Dlatego zaleca się określenie tego wskaźnika w 7-8 tygodniu u kobiet, u których w przeszłości występowały ciężkie powikłania ciąży.

Zespół Cornelii de Lange jest rzadką postacią wrodzonych wad rozwojowych płodu, występującą w 1 przypadku na 40 000 urodzeń. Zespół charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym i fizycznym, wadami serca i kończyn oraz charakterystycznymi rysami twarzy. Wykazano, że kiedy ten stan Poziom PAPP-A we krwi w 20-35 tygodniu jest znacznie niższy niż normalnie. Badanie przeprowadzone przez grupę Aitkena w 1999 r. wykazało, że marker ten można wykorzystać do wykrywania zespołu Cornelii de Lange w drugim trymestrze ciąży, ponieważ jego poziom u takich kobiet w ciąży był średnio 5 razy niższy niż normalnie.

Odczynniki stosowane do oznaczania PAPP-A i wolnej podjednostki β hCG są o rząd wielkości droższe niż odczynniki stosowane do oznaczania większości parametrów hormonalnych, co czyni ten test droższym w porównaniu z oznaczaniem większości hormonów reprodukcyjnych.

Co to jest α-fetoproteina?

Jest to glikoproteina płodowa, wytwarzana najpierw w woreczku żółtkowym, a następnie w wątrobie przewód pokarmowy płód Jest to białko transportowe we krwi płodu, które wiąże wiele różnych czynników (bilirubina, kwas tłuszczowy, hormony steroidowe). Jest to podwójny regulator wewnątrzmacicznego wzrostu płodu. U osoby dorosłej AFP nie pełni żadnych znanych funkcji, chociaż może zwiększać się we krwi w chorobach wątroby (marskość, zapalenie wątroby) i niektórych nowotworach (rak wątrobowokomórkowy i rak zarodkowy). We krwi matki poziom AFP stopniowo wzrasta wraz z postępem ciąży i osiąga maksimum w 30 tygodniu. Poziom AFP we krwi matki wzrasta w przypadku wad cewy nerwowej u płodu i podczas ciąży mnogiej, a zmniejsza się w przypadku zespołu Downa i zespołu Edwardsa.

Co to jest wolny estriol?

Estriol jest syntetyzowany w łożysku z siarczanu 16α-hydroksydehydroepiantrosteronu dostarczanego przez płód. Głównym źródłem prekursorów estriolu są nadnercza płodu. Estriol jest głównym estrogennym hormonem ciąży, zapewniającym wzrost macicy i przygotowanie gruczołów sutkowych do laktacji.

90% estriolu po 20 tygodniu ciąży powstaje z płodowego DEA-S. Wysokie uwalnianie DHEA-S z nadnerczy płodu jest związane z niską aktywnością dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej u płodu. Mechanizmem ochronnym chroniącym płód przed nadmierną aktywnością androgenną jest szybkie sprzęganie steroidów z siarczanem. Płód wytwarza ponad 200 mg DHEA-S dziennie, 10 razy więcej niż matka. W wątrobie matki estriol szybko ulega sprzęganiu z kwasami, głównie kwasem hialuronowym, przez co ulega inaktywacji. Bardzo precyzyjna metoda Określenie aktywności nadnerczy płodu polega na określeniu poziomu wolnego (nieskoniugowanego) estriolu.

Poziom wolnego estriolu stopniowo wzrasta wraz z postępem ciąży i w trzecim trymestrze ciąży może służyć do diagnozowania dobrostanu płodu. Jeśli stan płodu pogorszy się w trzecim trymestrze ciąży, można zaobserwować gwałtowny spadek poziomu wolnego estriolu. W przypadku zespołu Downa i zespołu Edwardsa często zmniejsza się poziom wolnego estriolu. Przyjmowanie deksametazonu, prednizolonu lub metiredu w czasie ciąży powoduje zahamowanie czynności nadnerczy płodu, dlatego u takich pacjentek często zmniejsza się poziom wolnego estriolu (zmniejszone spożycie estriolu przez płód). Podczas przyjmowania antybiotyków zwiększa się szybkość sprzęgania estriolu w wątrobie matki i zmniejsza się wchłanianie zwrotne koniugatów z jelit, więc poziom estriolu również spada, ale ze względu na przyspieszenie jego inaktywacji w organizmie matki. W celu dokładnej interpretacji danych z potrójnego testu bardzo ważne jest, aby pacjent to wskazał pełna lista leki przyjmowane lub przyjmowane w czasie ciąży, z podaniem dawek i czasu podawania.

Algorytm badań prenatalnych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży.

1. Oblicz czas trwania ciąży, najlepiej po konsultacji z lekarzem lub przy pomocy konsultanta.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze mają swoją własną charakterystykę. Wykonuje się je pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży i jest dość ściśle ograniczone czasowo. Jeśli oddasz krew za wcześnie lub za późno, jeśli popełnisz błąd w obliczeniu wieku ciążowego w momencie oddawania krwi, dokładność obliczeń gwałtownie spadnie. Datę ciąży w położnictwie oblicza się zazwyczaj na podstawie pierwszego dnia ostatniej miesiączki, choć do poczęcia dochodzi w dniu owulacji, czyli przy 28-dniowym cyklu – 2 tygodnie po pierwszym dniu miesiączki. Dlatego okresy 10–13 tygodni w dniu miesiączki odpowiadają 8–11 tygodniom w dniu poczęcia.

Do obliczenia wieku ciążowego zalecamy skorzystanie z kalendarza położniczego zamieszczonego na naszej stronie internetowej. Trudności w obliczeniu czasu ciąży mogą wystąpić, jeśli cykl miesiączkowy podczas ciąży, która ma miejsce wkrótce po urodzeniu, a cykl różni się od 28 dni o ponad tydzień. Dlatego najlepiej zaufać profesjonalistom i skonsultować się z lekarzem w celu ustalenia terminu zajścia w ciążę, wykonania USG i oddania krwi.

2. Wykonujemy USG.

Kolejnym krokiem powinno być badanie USG pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży. Dane z tego badania zostaną wykorzystane w programie kalkulacji ryzyka zarówno w pierwszym, jak i drugim trymestrze ciąży. Konieczne jest rozpoczęcie badania za pomocą USG, ponieważ podczas badania mogą zostać ujawnione problemy z rozwojem ciąży (na przykład zatrzymanie lub opóźnienie rozwoju), ciąże mnogie, a czas poczęcia zostanie obliczony dość dokładnie. Lekarz wykonujący badanie USG pomoże pacjentowi obliczyć termin oddania krwi do badań biochemicznych. Jeśli USG okaże się wykonane zbyt wcześnie w ciąży, być może lekarz zaleci powtórzenie badania po pewnym czasie.

Do obliczenia ryzyka zostaną wykorzystane następujące dane z protokołu USG: data badania USG, wymiar kości ogonowo-ciemieniowej (CPR) i grubość przezierności karku (NTT) (odpowiednio angielskie skróty CRL i NT), a także wizualizacja błony śluzowej nosa kości.

3. Oddaj krew.

Mając wyniki USG i wiedząc dokładna data ciąży możesz przyjść oddać krew. Pobieranie krwi do badań prenatalnych w grupie spółek CIR odbywa się codziennie, także w weekendy. W dni powszednie pobieranie krwi odbywa się w godzinach 7:45 – 21:00, w weekendy oraz wakacje: od 8:45 do 17:00. Krew pobiera się po 3-4 godzinach ostatnie spotkanieżywność.

W czasie ciąży 14–20 tygodni po ostatniej miesiączce (zalecane okresy: 16–18 tygodni) określa się następujące wskaźniki biochemiczne:

• Całkowity hCG lub wolna podjednostka β hCG
• α-fetoproteina (AFP)
• Wolny (niesprzężony) estriol
• Inhibina A

4. Otrzymujemy wynik.

Teraz musisz uzyskać wyniki analizy. Czas oczekiwania na wyniki analiz prenatalnych badań przesiewowych w grupie spółek CIR to jeden dzień roboczy (z wyjątkiem badania poczwórnego). Oznacza to, że testy robione od poniedziałku do piątku będą gotowe tego samego dnia, a testy robione od soboty do niedzieli będą gotowe w poniedziałek.

Wnioski na podstawie wyników badania wydawane są pacjentowi w języku rosyjskim.

Tabela. Objaśnienia terminów i skrótów

Data raportu	Data komputerowego przetwarzania wyników
Wiek ciążowy	Tygodnie + dni
Data USG	Data USG. Zwykle nie pokrywa się z datą oddania krwi.
Owoc	Liczba owoców. 1 - ciąża pojedyncza; 2 - bliźniaki; 3 - trojaczki
EKO	Ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro
KTR	Wielkość kości ogonowo-ciemieniowej określana podczas badania USG
Mama	Wielokrotność mediany, stopień odchylenia wyniku od średniej dla danego okresu ciąży
Accor. Mama	Skorygowana wartość MoM. Wartość MoM po skorygowaniu o masę ciała, wiek, wyścig, liczba płodów, obecność cukrzycy, palenie tytoniu, leczenie niepłodności metodą IVF.
NT	Grubość przestrzeni kołnierza (przezroczystość karku). synonim: fałd szyi. Różne opcje raportowania mogą zapewniać wartości bezwzględne w mm lub stopień odchylenia od mediany (MoM)
Ryzyko wieku	Średnie ryzyko statystyczne dla danego Grupa wiekowa. Nie bierze się pod uwagę żadnych czynników innych niż wiek.
Tr. 21	Trisomia 21, zespół Downa
Tr. 18	Trisomia 18, zespół Edwardsa
Ryzyko biochemiczne	Ryzyko wad płodu po komputerowym przetworzeniu danych z badań krwi bez uwzględnienia danych USG
Połączone ryzyko	Ryzyko wad płodu po komputerowym przetworzeniu danych z badań krwi z uwzględnieniem danych USG. Najdokładniejszy wskaźnik poziomu ryzyka.
fb-HCG	Wolna podjednostka β hCG
DPM	Data ostatniej miesiączki
AFP	α-fetoproteina
HCG	Ogólne hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa)
uE3	Bezpłatny estriol(nieskoniugowany estriol)
+NT	Obliczenia przeprowadzono z uwzględnieniem danych ultradźwiękowych
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Dodatkowe informacje.

Informacje dla pacjentów: Informujemy, że jeśli planują Państwo poddać się badaniom prenatalnym w grupie spółek CIR, wówczas dane USG wykonane w innych placówkach zostaną uwzględnione jedynie w przypadku, gdy pomiędzy grupą spółek CIR a tymi instytucjami zostanie zawarta specjalna umowa.

Informacje dla lekarzy

Drodzy koledzy! Zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia nr 457 i Dekretem Rządu Moskiewskiego nr 572 grupa spółek CIR świadczy usługi innym placówkom medycznym w zakresie prenatalnych badań przesiewowych pod kątem ryzyka nieprawidłowości chromosomowych. Możesz zaprosić naszych pracowników, aby przyszli do Ciebie z wykładem na temat tego programu. Aby skierować pacjenta na badania przesiewowe, lekarz prowadzący musi wypełnić specjalne skierowanie. Pacjent może przyjść samodzielnie oddać krew, istnieje jednak także możliwość pobrania krwi w innych placówkach z późniejszym dostarczeniem do naszego laboratorium, w tym za pośrednictwem naszego kuriera. Jeśli chcesz uzyskać podwójne, potrójne i testy czterokrotne pierwszego i drugiego trymestru ciąży, w połączeniu z danymi USG, pacjentka musi zgłosić się do nas na badanie USG lub podpisać z Państwa placówką specjalną umowę i włączyć do programu ultrasonografistów, ale dopiero po przeprowadzeniu badania przez naszego specjalistę diagnostyki funkcjonalnej odwiedził Twoją placówkę i zapoznał się z jakością sprzętu i kwalifikacjami specjalistów.

Badania prenatalne to zestaw specjalnych badań przeprowadzanych u wszystkich przyszłych matek w celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Badania te są zalecane w celu identyfikacji kobiet w ciąży, które wymagają bardziej szczegółowego badania.

Obecność nieprawidłowości genetycznych u płodu z całą pewnością pozwala na wykazanie jedynie inwazyjnych metod diagnostycznych (czyli inwazji jamy macicy w celu pobrania materiału biologicznego). Jednak ich stosowanie wiąże się z pewnym ryzykiem - groźbą aborcji, rozwojem konfliktu Rh ujemny współczynnik Rh u kobiety w ciąży, infekcja płodu i niektóre inne. Dlatego badania te są przepisywane wyłącznie kobietom w ciąży, u których ryzyko wystąpienia wad płodu jest bardzo wysokie. Określa się ją za pomocą badań przesiewowych. Badania przesiewowe są całkowicie bezpieczne, dlatego wykonuje się je u wszystkich bez wyjątku kobiet w ciąży.

Obecnie przyszłe matki poddawane są łączonym badaniom przesiewowym, które obejmują badanie USG i oznaczenie parametrów biochemicznych krwi – specjalnych hormonów i białek, których stężenie znacząco zmienia się wraz z zaburzeniami genetycznymi płodu.

W ciąży wskazane jest wykonanie dwóch badań biochemicznych – w I i II trymestrze (odpowiednio badanie podwójne i potrójne).

Badania prenatalne: podwójny test

Badanie to przeprowadza się ściśle od 11 do 14 tygodnia ciąży. Wykonując podwójny test w pierwszym trymestrze oblicza się ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i niektórych innych wad genetycznych u płodu.

W pierwszym badaniu przesiewowym analizowane są dwa parametry krwi, dlatego badanie to nazywane jest również testem podwójnym:

• wolna podjednostka b ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG);
• PAPP-A to białko osocza A związane z ciążą. Jest wytwarzany przez łożysko, a jego stężenie stopniowo wzrasta w okresie ciąży. Największy wzrost tego wskaźnika obserwuje się pod koniec ciąży. Niski poziom PAPP-A może wskazywać na nieprawidłowości chromosomalne płodu.

Ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u płodu oblicza się za pomocą specjalnych programy komputerowe. Proste wartości zawartości hCG i PAPP-A we krwi kobiety ciężarnej nie wystarczą, aby zdecydować, czy ryzyko zaburzeń chromosomalnych u płodu jest zwiększone, czy nie. Należy je przeliczyć na specjalne wartości, tzw. MoM, pokazujące jak bardzo dany wskaźnik odbiega od wartości średniej odpowiadającej danemu etapowi ciąży. Jeżeli zatem wartość MoM przyszłej matki jest bliska jedności, oznacza to, że pokrywa się ona ze średnią wartością dla wszystkich kobiet w ciąży na danym etapie. Zwykle wartości MoM powinny mieścić się w przedziale od 0,5 do 2.

W celu dokładnej diagnozy badanie krwi wykonuje się zawsze po badaniu ultrasonograficznym płodu. Jest to konieczne do wyjaśnienia czasu trwania ciąży, wykrycia ciąż mnogich, zidentyfikowania widocznych zaburzeń rozwojowych płodu i łożyska itp. Wszystkie te dane są potrzebne do późniejszego przetwarzania wyników badań biochemicznych.

Odchylenia od normy

Na zespół Downa darmowe hCG wzrasta do 2 MoM i więcej, a PAPP-A spada do 0,48 MoM.

W przypadku zespołu Edwardsa (choroba charakteryzująca się mnogimi wadami płodu wynikającymi z obecności dodatkowego 18. chromosomu) oba wskaźniki kształtują się w przybliżeniu na poziomie 0,2 MoM.

W przypadku zespołu Patau (kiedy płód posiada dodatkowy 13. chromosom i występują także liczne wady rozwojowe) oba wskaźniki MoM kształtują się na poziomie 0,3–0,4 MoM.

W formularzu analizy oprócz liczb wskazany jest również MoM ryzyko indywidualne oddzielnie dla kilku chorób. Przykładowo wynik można przedstawić w następujący sposób: ryzyko zespołu Edwardsa: 1:1600, ryzyko zespołu Downa: 1:1200. Liczby te pokazują np., że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 do 1200 urodzeń, czyli na 1200 kobiet z takimi wskaźnikami badania krwi, 1199 urodzi zdrowe dzieci, a tylko jedno dziecko będzie chore.

Nieprawidłowości chromosomalne występują u około 0,6–1% noworodków. Najczęściej spotykane to zespół Downa (częstość 1 na 600–700 noworodków), zespół Edwardsa (częstość 1:6500), zespół Patau (1:7800), zespół Shereshevsky’ego-Turnera (1:3000 noworodków).

Badania prenatalne: potrójny test

Badania biochemiczne II trymestru przeprowadza się pomiędzy 16 a 20 tygodniem ciąży (optymalny okres to 16–18 tygodni). Obejmuje oznaczenie trzech wskaźników: całkowitej ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), hormonu estriolu i białka alfa-fetoproteiny (AFP) i nazywany jest potrójnym testem. Niektóre laboratoria komercyjne mierzą również hormon inhibinę A dla większej dokładności.

Potrójny test pozwala w 80% wykryć wady cewy nerwowej (tj. kręgosłupa, rdzenia kręgowego i mózgu), a także niektóre choroby genetyczne (zespoły Downa, Edwardsa, Klinefeltera).

Alfa fetoproteina (AFP) jest białkiem wytwarzanym w czasie ciąży. Jego stężenie wzrasta stopniowo wraz z postępem ciąży, osiągając maksimum w 32–34 tygodniu, a następnie stopniowo maleje.

Odchylenia od normy. Podwyższony poziom AFP, większy niż 2 MoM, może wystąpić w przypadku ciąż mnogich, wad cewy nerwowej, przepukliny pępkowej, zaburzeń rozwojowych przełyku i dwunastnica płód W zespole Downa i zespole Edwardsa poziom AFP zwykle spada do mniej niż 0,5 MoM.

Bezpłatny estriol– hormon ciążowy, jego stężenie gwałtownie wzrasta w czasie ciąży. Estriol wytwarzany jest przez łożysko i zapewnia zwiększony przepływ krwi przez naczynia macicy, aktywny rozwój przewody gruczołów sutkowych i przygotowanie ich do karmienia piersią. Podczas normalnego przebiegu ciąży jego poziom aktywnie wzrasta. Jeśli stan płodu się pogorszy, można zaobserwować gwałtowny spadek tego wskaźnika. Zwykle stężenie estriolu zmienia się w zależności od czasu trwania ciąży i stopniowo wzrasta od 0,45 do 40 nmol/l.

Odchylenia od normy. Niski poziom estriolu obserwuje się w zespole Downa (poniżej 0,5 MoM), infekcji wewnątrzmacicznej, zagrożeniu poronieniem, dysfunkcji łożyska, objawiającej się niedostatecznym transportem tlenu i składników odżywczych do płodu we krwi, podczas przyjmowania niektórych leków (np. leki hormonalne i antybiotyki).

Wzrost poziomu estriolu o więcej niż 2 MoM obserwuje się podczas ciąż mnogich, dysfunkcji wątroby u przyszłej matki, a także podczas noszenia dużego płodu.

Inhibina A– hormon ten produkowany jest w jajnikach, łożysku i błonach płodowych.

Zwykle poziom inhibiny A zmienia się również wraz ze wzrostem wieku ciążowego - od 150 pg/ml we wczesnych stadiach do 1246 pg/ml w 9–10 tygodniu, następnie stężenie hormonu zaczyna spadać i w 18 tygodniu ciąży waha się w granicach od 50 do 324 pg/ml.

Odchylenia od normy. W zespole Downa wzrasta poziom inhibiny (ponad 2 MoM). Na stężenie inhibiny A mogą również wpływać: czynniki zewnętrzne na przykład poziom inhibiny u kobiet palących jest podwyższony, a u kobiet z dużą masą ciała obniżony. Kiedy program oblicza ryzyko wystąpienia wad płodu, należy wziąć te czynniki pod uwagę.

Należy pamiętać, że stężenie b-hCG, PAPP-A i AFP we krwi może zmieniać się nie tylko w przypadku nieprawidłowości chromosomalnych, ale także innych powikłań ciąży: zagrożenia poronieniem, zatrzymanie wewnątrzmaciczne rozwój, niewydolność płodowo-łożyskowa, późna zatrucie (stan przedrzucawkowy). Na wartość parametrów biochemicznych wpływa również stosowanie leków hormonalnych i porody mnogie.

Badania prenatalne: nowość w diagnostyce

Obecnie wprowadzone do diagnostyki prenatalnej nowy rodzaj badania – nieinwazyjne badanie prenatalne. Analiza ta opiera się na identyfikacji DNA płodu we krwi kobiety ciężarnej, a następnie badaniu i ocenie prawdopodobieństwa obecności choroby genetyczne. Metoda ta jest bardzo dokładna (jej dokładność wynosi 99%) i całkowicie bezpieczna dla przyszłej matki i płodu. Badania te nie są jednak wykonywane we wszystkich laboratoriach i są dość drogie.

Jeśli jesteś w grupie ryzyka...

Wiele przyszłych matek, które nie otrzymały zbyt wiele dobre wyniki biochemicznych badań przesiewowych, zaczynają się bardzo martwić. Ale nie ma powodu się denerwować. Należy zrozumieć, że prawdopodobieństwo wykrycia choroby i jej rozwoju to nie to samo. Stwierdzenie zwiększonego ryzyka wystąpienia jakichkolwiek odchyleń od prawidłowego przebiegu ciąży lub prawidłowego rozwoju płodu w żadnym wypadku nie jest diagnozą. Kobiety w ciąży zagrożone muszą przejść specjalne badania dodatkowe badania, co pozwala potwierdzić lub wykluczyć obecność patologii. Takim przyszłym matkom proponuje się poddanie się diagnostyka inwazyjna. Na przykład amniopunkcja to pobranie płynu owodniowego specjalną igłą przez nakłucie przedniej ściany brzucha lub przez kanał szyjki macicy, kordocenteza to pobranie krwi z pępowiny płodu i inne badania.

Ważny dodatek

W ciągu ostatnich kilku lat niektóre laboratoria komercyjne mierzyły również stężenie łożyskowego czynnika wzrostu (PLGF) podczas badań prenatalnych w pierwszym trymestrze ciąży. Jest to białko syntetyzowane przez łożysko i uczestniczące w tworzeniu jego naczyń krwionośnych. Marker ten wskazuje na prawdopodobieństwo opóźnienia wzrostu płodu i rozwoju stanu przedrzucawkowego (poważne powikłanie drugiej połowy ciąży, które objawia się podwyższonym ciśnieniem krwi, obrzękami, pojawieniem się białka w moczu i wymaga pilnego wczesnego porodu).

Podczas prawidłowej ciąży poziom PLGF wzrasta w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, a następnie spada. W ciąży powikłanej stanem przedrzucawkowym wskaźnik ten zmniejsza się już w pierwszych dwóch trymestrach. Jeśli zostanie stwierdzone zwiększone ryzyko niebezpieczny stan i opóźnienie wzrostu płodu, zaleca się specjalne leczenie, którego wczesne rozpoczęcie może znacznie zmniejszyć częstość występowania tych chorób.

Obowiązkowe czy nie?

Niedawno wszystkie przyszłe matki, bez wyjątku, musiały przejść badania przesiewowe w drugim trymestrze ciąży. Jednak zgodnie z zarządzeniem Ministerstwa Zdrowia Rosji nr 572n z dnia 21 listopada 2012 r. obowiązkowe jest jego przeprowadzenie kliniki przedporodowe zostało odwołane. Jednakże wiele klinik komercyjnych nadal prowadzi to badanie.