Biopsja kosmówki kosmówki: istota i cechy tego badania. Biopsja kosmówki kosmówki - „Mozaicyzm podczas biopsji kosmówki kosmówki. Co dalej

Stosowany w czasie ciąży różne metody diagnostyka, której celem jest określenie, jak prawidłowo rozwija się dziecko i czy ciąża przebiega bezpiecznie. Badania przeprowadzane są metodą przesiewową i inwazyjną.

Badania przesiewowe to zestaw badań obejmujący badanie USG oraz pobranie biomateriału (próbek krwi) w celu określenia stanu płodu i stanu zdrowia przyszłej matki.

Metody inwazyjne polegają na interwencji medycznej w badany narząd, w tym przypadku do macicy. Zwiększa to ryzyko poronienia – według danych diagnostycznych samoaborcja występuje u 1 kobiety ciężarnej na 400 badań, ale pozwala określić nieprawidłowości genetyczne na przykład zespół Downa. Te same metody badania obejmują biopsję kosmówki kosmówki.

Biopsja kosmówki kosmówki

Technika zabiegu jest następująca. Biomateriał – kosmki kosmówkowe – oddziela się od łożyska, a następnie poddaje się badaniu w celu identyfikacji choroby wrodzone i wywołane patologie czynnik genetyczny. Procedura ta nazywana jest również aspiracją kosmówki kosmówki lub biopsją.

W zależności od wybranego dostępu wyróżnia się metodę przezbrzuszną i przezszyjkową. Materiał zbiera się za pomocą 1 i 2 igieł.

wiek powyżej 35 lat;
jeżeli u jednego z członków rodziny stwierdzono już zespół Downa lub w poprzednich ciążach u płodu lub dziecka stwierdzono chorobę chromosomalną;
nieprawidłowości w kariotypie rodziców;
niekorzystne badania przesiewowe w I trymestrze;
istnieje możliwość wystąpienia chorób genowych sprzężonych z chromosomem X, dlatego konieczne jest dokładne poznanie płci dziecka.

Przeciwwskazania do zabiegu są bardzo względne:

proces zapalny o charakterze lokalnym lub ogólnym;
ryzyko samoaborcji.

Przed badaniem wyjaśnia się stan macicy - jej ton, a obszar badania jest odkażany.

Oczywiście kobieta w ciąży powinna zabrać ze sobą wymienić kartę, w którym zaznaczono, że wszystko niezbędne testy Zdała pozytywnie badania od ogólnego do Rh i szczegółowe w kierunku przewlekłych infekcji.

kosmówka

Czym jest kosmówka, której biopsja najwyraźniej odpowiada na podstawowe pytania rodziców – jaki jest stan zdrowia nienarodzonego dziecka?

Kosmówka jest embrionalna powłoka zewnętrzna. Powstaje na najwcześniejszym etapie ciąży i składa się z naczyń zapewniających odżywianie dziecka przez całą ciążę.

Początkowo naczynia łączące błonę embrionalną ze ścianami macicy są cienkie, ale wraz ze wzrostem okresu narośla te stają się gęstsze i rozszerzają się - jest to konieczne, ponieważ potrzeby płodu rosną wraz z jego rozwojem. Cienkie naczynia zamieniają się w kosmki kosmówkowe, a one same w łożysko. Kosmki kosmówkowe zawierają ten sam zestaw chromosomów co nienarodzone dziecko, dzięki czemu mogą identyfikować nieprawidłowości genetyczne.

Już na pierwszej sesji USG bada się stan kosmówki, gdzie jest zlokalizowany: z przodu lub Tylna ściana macicy, czy przywiązanie jest wystarczająco wysokie. Według grubości kosmówki warunki początkowe Określa się czas trwania ciąży.

Kosmówka zapewnia wymianę gazową między matką a płodem, chroni go przed infekcjami i pełni funkcje wydalnicze.

NA wczesna faza– do 9 tygodnia – kosmówka ma kształt pierścienia, następnie przechodzi w gładką i rozgałęzioną, a następnie w łożysko.

Torbiel kosmówki to pojedynczy obszar powstający w wyniku proces zapalny we wczesnych stadiach ciąży lub przed jej początkiem - nie otrzymuje krwi i jest oddzielona od łożyska głównego. Pojedyncze formacje nie mają wpływu na stan ciąży.

Przerost kosmówki – zwiększona ilość rozszerzone naczynka. Jeśli ciąża zostanie przeprowadzona po terminie, zwiększa się szansa na uratowanie życia dziecka.

Hipoplazja kosmówki to jej niepełny rozwój, naczynia nie są w pełni uformowane i nie wystarczają do zaopatrzenia płodu w krew. Jest to stan zagrażający.

Kiedy wniosek wydany w 10-11 tygodniu ciąży mówi: „ niezmieniona struktura kosmówki„Nie musisz się martwić o stan swojej ciąży – jest całkowicie bezpieczna.

Jak wykonuje się biopsję kosmówki kosmówki?

Aby biopsja kosmówki kosmówki przebiegła szybko i nie narażała kobiety ciężarnej na dodatkowe czekanie, dla poprawy wizualizacji należy pacjentkę uprzedzić – pęcherz moczowy nie powinien być całkowicie opróżniany przed badaniem.

Najkorzystniejszy okres na zabieg to 11-12 tygodni:

Biopsję przezbrzuszną wykonuje się przy użyciu adaptera do nakłucia. Ekran monitora pokazuje, jak głęboko igła zanurza się w kosmówce;
Istnieją dwie metody gromadzenia biomateriału;
Metoda jednoigłowa – igłą nakłuwa się kolejno ścianę brzucha, ścianę macicy i tkankę kosmówki;
Podwójna igła - nakłucie wykonuje się igłą zewnętrzną, która nakłuwa ściany otrzewnej i macicy, a pobranie biomateriału odbywa się za pomocą wewnętrznej igły do biopsji;
Materiał pobiera się metodą aspiracyjną; w celu ekstrakcji biomateriału dołączona jest strzykawka.

Jeśli kosmówka jest zlokalizowana na tylnej ścianie macicy, wykonuje się biopsję przezszyjkową. Podczas zabiegu pacjentka przebywa na fotelu ginekologicznym.

Szyjkę macicy mocuje się za pomocą kleszczyków kulowych, do dostępu służy elastyczny cewnik polietylenowy z trzpieniem w środku. Cewnik wprowadza się do kanału szyjki macicy, a następnie do system operacyjny wewnętrzny oraz pomiędzy błoną kosmówkową a ścianą macicy jest kierowany do tkanki kosmówki. Do mandryny przyczepia się strzykawkę, w macicy wytwarza się podciśnienie i aspiruje się kosmki, stopniowo usuwając cewnik z grubości tkanki kosmówki.

Czasami materiał uzyskany podczas pobierania próbek nie wystarcza do badania, ponieważ wiarygodny wskaźnik można uzyskać już przy 5 mg tkanki kosmówki. W takim przypadku zbieranie materiału powtarza się. Lekarze uważają, że powtarzanie zabiegu nie stwarza zagrożenia dla ciąży.

Powikłania podczas biopsji kosmówki kosmówki

Podczas wykonywania zabiegu metodą przezbrzuszną kobieta może odczuwać skurcze w podbrzuszu w trakcie i po zabiegu, odczucia przypominają bóle menstruacyjne o średnim nasileniu. Przy metodzie przezszyjkowej powstają te same odczucia, co podczas rutynowego badania ginekologicznego.

Cały zabieg trwa około godziny, nie dłużej i jeżeli przebiegł bez powikłań, pacjent może opuścić placówkę medyczną.

Po przezszyjkowej biopsji kosmówki powikłania rozpoznaje się w 1 na 3 przypadkach - to jest krwawe problemy. W większości przypadków do końca tygodnia po badaniu ustępują samoistnie, jednak czasami schorzenie wymaga leczenia. Może powstać krwiak wsteczny - ten stan wymaga obserwacji. Zwykle ulega samozniszczeniu w 16 tygodniu.

Podczas badania przezbrzusznego w pojedynczych przypadkach dochodzi do krwawienia.

Istnieje również możliwość rozwoju procesów zapalnych - jeśli podczas badania patogenna flora przedostanie się do tkanki kosmówki. Ryzyko rozwoju infekcji łożyska - zapalenia błon płodowych - wynosi 0,3% przypadków.

Ta sama minimalna liczba następujących powikłań podczas biopsji przezszyjkowej kosmówki: naruszenie integralności błony płodowej i wzrost poziomu α-fetoproteiny w surowicy krwi przyszłej matki.

Biopsja kosmówki kosmówki – specjalna test medyczny przeprowadza się pomiędzy dziesiątym a dwunastym tygodniem ciąży ( dokładna data„interesująca pozycja” jest określana za pomocą ultradźwięków). Za jego pomocą możesz w tej chwili uzyskać najbardziej kompletne informacje o stanie zarodka.

Procedura Analiza stanu płodu
dyskomfort kobiety w ciąży na monitorze
nowe życie dziecko w ciąży

Około 16 tygodnia „interesującej pozycji” kosmówka całkowicie przekształca się w łożysko. Ale jeszcze przed 19. tygodniem można wykonać biopsję kosmówki tkanek potrzebnych do badania (zdarza się, że z pewnych powodów badanie nie zostało przeprowadzone w idealnym momencie). Ale materiał zostanie pobrany z łożyska, a nie z kosmówki.

Podczas biopsji wybierane są komórki znajdujące się w zewnętrznej błonie płodu, sąsiadujące bezpośrednio z macicą. Błona ta jest całkowicie pokryta kosmkami i nazywa się kosmówką.

Jedną z istotnych wad zabiegu jest cena tego zabiegu. Ale, jak mówią, to nie jest czas na oszczędzanie pieniędzy.

Określenie stanu zdrowia płodu

Dlaczego ta procedura jest konieczna:

aby dowiedzieć się, czy rosnący zarodek ma jakieś nieprawidłowości lub czy jest powód do niepokoju;
Za pomocą tej procedury diagnozuje się wiele chorób, w tym dziedziczne (na przykład hemofilię);
analiza biopsji kosmówki kosmówki z bardzo dużym, niemal 100% prawdopodobieństwem pozwala na identyfikację różnych wad płodu, które powstają na skutek nieprawidłowości chromosomowych (najbardziej znaną i częstą taką wadą jest zespół Downa);
Według wyników testu kobieta ma czas na rozważenie wszystkich za i przeciw i zaakceptowanie ostateczna decyzja: czy utrzymać ciążę, czy nie (jeśli dowie się o możliwych zagrożeniach i nieprawidłowościach w rozwoju zarodka).

Wskazania do stosowania

Wskazania do zabiegu są następujące.

Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych jest wysoce zalecane u kobiet w ciąży, które ukończyły już 35. urodziny. Wynika to z faktu, że istnieje bezpośredni związek pomiędzy częstością występowania wad wrodzonych a wiekiem kobiety. Starszy przyszła mama, tym odpowiednio większe ryzyko.
Kobieta była już w ciąży, w wyniku której urodziła dziecko wady wrodzone.
Przyszła matka kiedykolwiek doświadczyła samoistnego poronienia lub porodu martwego dziecka.
Z dokumentacji medycznej wynika, że przyszła mama kiedykolwiek skarżyła się na przedłużający się brak miesiączki (ponad 6 miesięcy w roku).
Wyniki pierwszego badania USG, obowiązkowego dla każdej przyszłej mamy, które wykonuje się od 12 do 14 tygodnia ciąży, wykazały, że płód jest predysponowany do wad rozwojowych.
Rodzice przez długi czas nie mogli samodzielnie począć dziecka, w związku z czym zdiagnozowano u nich niepłodność pierwotną.
Rodzice są więzami krwi(ryzyko patologii u płodu jest wysokie, biopsja kosmówki kosmówki jest obowiązkowa).
Jedno lub oboje rodzice mają chorobę genetyczną. Badanie pozwoli ustalić, czy zaburzenia te zostały przekazane płódowi.
Konieczne jest określenie płci nienarodzonego dziecka (niektóre choroby genetyczne są typowe tylko dla chłopców, na przykład wszelkiego rodzaju hemofilia).
Kobieta, nieświadoma ciąży, poszła na prześwietlenie.
Na wczesnym etapie „ciekawej sytuacji” kobieta podjęła leki które mają negatywny wpływ na przyszłe życie. W tym przypadku pobranie kosmówki kosmówki wykonane w 10, 11 lub 12 tygodniu zwykle pokazuje, że ryzyko wad wrodzonych u płodu jest niezwykle wysokie.
Wpływ na przyszłą matkę miał już miejsce w momencie, gdy doszło już do poczęcia niekorzystne czynniki. Na przykład mogła znajdować się na obszarze o wysokim tle radioaktywnym lub wdychać szkodliwe substancje.

Metody wykonania zabiegu

Jak wykonuje się biopsję kosmówki w czasie ciąży, zobacz zdjęcia i opisy poniżej.

O pobieraniu próbek kosmówki kosmówkowej różne recenzje. Zdecydowana większość kobiet zauważa, że zabieg ten jest bezbolesny, choć niezbyt przyjemny: zarówno pod względem fizycznym, jak i psychicznym.

Przeważnie ci, którzy mieli to zrobione w przeszłości, negatywnie wypowiadają się na temat biopsji kosmówki kosmówki. termin, ale wyniki nie zostały potwierdzone lub okazały się niewystarczająco wiarygodne. Jest to niezwykle rzadkie, ale zdarza się, ponieważ osiągnięcia nowoczesna medycyna nie jest w 100% idealny.

Personel medyczny zazwyczaj zgłasza wyniki biopsji kosmówki kosmówki w przypadku zidentyfikowanego ryzyka wystąpienia zespołu Downa u płodu tak szybko, jak to możliwe, dosłownie od razu po ich otrzymaniu. I odwrotnie, brak wiadomości w tym przypadku jest dobrą wiadomością.

Zagrożenia i możliwe niebezpieczeństwa

Badaniem pozwalającym wykryć możliwe anomalie rozwojowe u płodu jest oczywiście badanie ważna procedura, ale niestety nie jest to całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i samej kobiety w ciąży. Po biopsji kosmówki kosmówki możliwe są powikłania dla przyszłej matki i/lub ciężarnego płodu.

Analiza obecności patologii

Ryzyko dla przyszłej matki: podczas badania infekcja może przedostać się do jamy macicy.

Zagrożenia dla płodu:

zagrożenie poronieniem spowodowane oddzieleniem komórki jajowej;
dziecko może urodzić się z niską masą ciała (do 2,5 kg);
dziecko może urodzić się przed terminem.

Powyższe ryzyko jest praktycznie zredukowane do zera, jeśli zabieg zostanie przeprowadzony przez wysoko wykwalifikowanego i doświadczonego specjalistę.

Wiele kobiet zastanawia się, czy wykonać biopsję kosmówki, czy amniopunkcję, podczas której pobiera się wycinek do analizy. płyn owodniowy? Warto zauważyć, że zagrożenie dla matki i zarodka w obu przypadkach będzie w przybliżeniu takie samo. Rzetelność obu testów również nie różni się.

Jednak amniopunkcję wykonuje się w innym czasie: od 15 do 20 tygodnia „interesującej sytuacji” (biopsja od 10 do 12 tygodnia). Jeśli zostanie podjęta decyzja o przerwaniu ciąży, wówczas w 20-22 tygodniu ryzyko możliwe komplikacje Aborcja wiąże się z mniejszymi kosztami dla kobiety, co stanowi zdecydowaną zaletę przy wyborze biopsji.

Nie zaleca się wykonywania biopsji kosmówki przezszyjkowej w przypadku obecności jednego lub kilku polipów doczesnej; nie warto też usuwać polipów – stwarza to ryzyko poronienia, a także może być przyczyną przedwczesnego porodu.

Przeciwwskazaniami do zabiegu są także:

ryzyko poronienia;
choroby zapalne narządy żeńskie lub skóra brzucha (w zależności od rodzaju wykonanej biopsji);
Zakażenie wirusem HIV przyszłej matki nie jest powodem do odmowy wykonania testu, ale ponieważ zwiększa się prawdopodobieństwo przeniesienia infekcji z matki na płód, kobiecie przepisuje się zwiększoną dawkę leków przeciwretrowirusowych.

zalecenia lekarskie

Operacja mająca na celu pobranie komórek kosmków kosmówkowych do kariotypowania płodu oraz określenia nieprawidłowości chromosomowych i genowych (w tym określenie chorób dziedzicznych)

Ryż. 4.38. Biopsja kosmówki kosmówki (z dostępu przezszyjkowego).

metabolizm), określenie płci płodu. Pobieranie próbek odbywa się przezszyjkowo lub przezbrzusznie od 8. do 12. tygodnia ciąży pod kontrolą USG (ryc. 4.38). Do jamy macicy wprowadza się sterylny, elastyczny cewnik polietylenowy (o długości 26 cm i średnicy zewnętrznej 1,5 mm) i ostrożnie, pod kontrolą wzrokową, wprowadza go w położenie łożyska i dalej pomiędzy ścianę macicy a tkankę łożyska. Następnie za pomocą strzykawki o pojemności do 20 ml zawierającej 3-4 ml pożywki i heparyny pobiera się tkankę kosmówkową, która jest poddawana dalszym badaniom. Możliwe jest również pobranie wycinków tkanki kosmówkowej w przypadku bliźniąt dwukosmówkowych.

Powikłania pobrania kosmówki kosmówkowej mogą obejmować zakażenie wewnątrzmaciczne, krwawienie, samoistne poronienia, powstawanie krwiaków. Do więcej późne powikłania obejmują przedwczesny poród, niską masę urodzeniową (poniżej 2500 g), wady rozwojowe płodu. Śmiertelność okołoporodowa sięga 0,2-0,9%.

Przeciwwskazania do biopsji kosmówki kosmówki mogą obejmować obecność infekcji dróg rodnych i objawy zbliżającego się poronienia.

Fetoskopia

Fetoskopia- bezpośrednie badanie płodu - stosowane w celu identyfikacji patologii wrodzonych i dziedzicznych. Metoda pozwala na badanie części płodu poprzez cienki endoskop wprowadzony do jamy owodniowej, a także poprzez specjalny kanał pobranie do analizy próbek krwi i naskórka. Ostatnim etapem jest fetoskopia badania genetyczne jeśli podejrzewasz wrodzona anomalia płód

Sposób wprowadzenia fetoskopu: po odpowiednim leczeniu skóry w znieczuleniu miejscowym w sterylnych warunkach wykonuje się niewielkie nacięcie skóry i wprowadza do jamy macicy trokar znajdujący się w kaniuli. Następnie usuwa się trokar i pobiera się próbkę płyn owodniowy w celu badania do kaniuli wprowadza się endoskop. W razie potrzeby głębokość wprowadzenia endoskopu można określić za pomocą czujnika ultradźwiękowego. Po dotarciu do łożyska lekarz może zbadać naczynia łożyska i pobrać krew z naczyń pępowiny; Jeżeli nie można pobrać próbek krwi płodu, można pobrać aspirat łożyska. Ze względu na ograniczone pole widzenia endoskopu zazwyczaj nie jest możliwe zbadanie całego płodu podczas jednego zabiegu. W związku z tym zaleca się przeprowadzenie ukierunkowanego badania dowolnej części płodu. Jeśli to konieczne, po zbadaniu płodu, wykonuje się biopsję pożądanego obszaru skóry za pomocą specjalnych kleszczyków. Po zakończeniu operacji narzędzia usuwa się z macicy, przeprowadza się monitorowanie kardiologiczne stanu płodu i monitoruje kobietę w ciąży przez 24 godziny.

Powikłania fetoskopii obejmują wysięk płyn owodniowy, aborcja. Powikłania takie jak krwawienie i rozwój infekcji, powstawanie małych powierzchownych krwiaków na kończynach płodu są niezwykle rzadkie. Ze względu na możliwość aborcji rzadko stosuje się fetoskopię.

4.3.13. Badanie profilu hormonalnego

Biologiczny Metody diagnostyki ciąży. Do najczęstszych reakcji biologicznych na ciążę zalicza się reakcję hormonalną Friedmana, Aschheima-Tsondeka oraz reakcję hormonalną u żab (reakcja Galli-Maininiego).

Reakcja Friedmana. Mocz kobiety wstrzykuje się do żyły ucha królika. Jeśli mocz zawiera hCG, to 12 godzin po wprowadzeniu moczu królik owuluje.

Reakcja Galli-Maininiego. Polega na zdolności samców żab do wydzielania plemników do przewodów wytryskowych pod wpływem hCG zawartego w moczu kobiet ciężarnych.

Test Aschheima-Tsondeki. Po wstrzyknięciu moczu kobiety ciężarnej, zawierającego hCG, noworodkom samic myszy o masie 6-8 g, wystąpiły krwotoki do mieszków włosowych i powstawanie ciałko żółte.

Obecnie biologiczne metody diagnozowania ciąży straciły wiodącą rolę na rzecz metod immunologicznych.

Immunologiczne metody diagnostyki ciąży. DO metody immunologiczne obejmują różne metody oznaczania w surowicy i moczu ludzka gonadotropina kosmówkowa(CG) lub jej podjednostka p (p-CG). Preferowana jest metoda radioimmunologiczna do ilościowego oznaczania r-CG w surowicy krwi, ponieważ ma ona wysoką swoistość i czułość. Pozytywnie oceniono enzymatyczne metody immunologiczne do wykrywania hCG w moczu, a także inne warianty testów immunologicznych (kapilarne, płytkowe). Mają prawo do

istnienie tak powszechnie znanych metod serologicznych oznaczania hCG w moczu, jak reakcja hamowania aglutynacji erytrocytów czy osadzania się cząstek lateksu.

Wszystkie laboratoryjne metody diagnozowania ciąży są bardzo specyficzne: prawidłowe odpowiedzi obserwuje się w 92-100% przypadków już od 9-12 dnia po zapłodnieniu komórki jajowej. Metody te pozwalają jednak na ustalenie jedynie faktu istnienia ciąży bez określenia jej lokalizacji, dlatego nie można ich stosować w diagnostyce różnicowej ciąży macicznej i pozamacicznej.

Aglutynacja, czyli test wiązania cząstek lateksu, to metoda oznaczania poziomu hCG w moczu. HCG jest wydalany z moczem już po 8 dniach od zapłodnienia. Kilka kropli moczu pacjenta miesza się z AT i hCG, po czym do tej mieszaniny dodaje się cząsteczki lateksu pokryte hCG. Jeśli hCG jest obecny w moczu, wiąże się z AT; jeśli nie ma CG, wówczas AT wiąże się z cząsteczkami lateksu. Ten szybki test daje wynik pozytywny w 95% przypadków, począwszy od 28 dnia po zapłodnieniu.

Badanie radioimmunologiczne. Badanym materiałem jest krew. Określ ilościową zawartość (3-podjednostek hCG w osoczu krwi.

Metoda radiologiczna. Badana jest krew. Określa się ilość (3-podjednostek hCG, która konkuruje ze znakowanym hCG o wiązanie się z receptorami hCG komórek ciałka żółtego krowy. Ten szybki test jest dość czuły, ale nie tak swoisty jak test radioimmunologiczny.

Metody oceny stanu łożyska i płodu. W W czasie ciąży w celu oceny funkcji łożyska i stanu płodu oznacza się następujące hormony: ludzka gonadotropina kosmówkowa (HCG), laktogen łożyskowy (PL), progesteron, estrogeny, prolaktyna, siarczan dehydroepiandrosteronu (DHEAS), hormony tarczycy i kortykosteroidy.

Do określenia poziomu hormonów stosuje się następujące metody:

Jednorazowe badanie moczu;

Codzienna analiza moczu (kompensująca dobowe wahania wydzielania).
hormony);

Badanie krwi kobiety w ciąży;

Oznaczanie zawartości hormonów w płynie owodniowym.

Obecnie zawartość większości hormonów w płynach biologicznych oznacza się metodą radioimmunologiczną. Zawartość hCG we krwi i moczu można oznaczać metodami biologicznymi, immunologicznymi i radiologicznymi. Badania immunologiczne (w tym radioimmunologiczne) charakteryzują się wyższą swoistością i czułością niż metody biologiczne.

Wiedza normalne wskaźniki zawartość hormonów (patrz. Fizjologia ciąży) konieczne do rozpoznania patologii ciąży i stopnia ryzyka powikłań dla płodu. W takim przypadku należy wziąć pod uwagę codzienne wahania poziomu hormonów. Niedobór wielu hormonów niezbędnych do normalny kurs ciąży, można skorygować poprzez ich egzogenne podanie.

ZARZĄDZANIE CIĄŻĄ

Biopsja kosmówki - Procedura inwazyjna, która polega na pobraniu kosmków kosmówkowych do dalszych badań w celu diagnostyki wrodzonych i choroby dziedziczne płód

SYNONIMY

Biopsja kosmków kosmówkowych, aspiracja kosmków kosmówkowych.

KLASYFIKACJA

Według techniki dostępu:
· przezbrzuszny;
· przezszyjkowy.

Według techniki wykonania (biopsja przezbrzuszna chorin):
· jednoigłowa;
· dwuigłowy.

WSKAZANIA DO BIOPSJI Kosmówki W CZASIE CIĄŻY

· Kobieta w ciąży ma ukończone 35 lat.
· Obecność dziecka w rodzinie lub wykrycie w poprzednich ciążach płodu z zespołem Downa lub innymi chorobami chromosomalnymi.
· Obecność w rodzinie dziecka z mnogimi wadami wrodzonymi.
· Nieprawidłowości kariotypu u rodziców.
· Obecność markerów biochemicznych i/lub ultradźwiękowych chorób chromosomalnych lub wad wrodzonych u płodu.
· Określanie płci płodu w obecności chorób genowych sprzężonych z chromosomem X.

WZGLĘDNE PRZECIWWSKAZANIA

· Ostry proces zapalny lub zaostrzenie przewlekłego procesu zapalnego o dowolnej lokalizacji.
· Obecność klinicznych i/lub ultrasonograficznych objawów zagrażającego lub rozpoczynającego się poronienia.

PRZYGOTOWANIE DO STUDIÓW

Przed biopsją kosmówki wykonuje się badanie ultrasonograficzne w celu wyjaśnienia wieku ciążowego, obecności bicia serca płodu, lokalizacji kosmówki, długości kanału szyjki macicy i stanu napięcia macicy. Wykonuje się standardowe leczenie pola operacyjnego.

METODY uśmierzania bólu

W większości przypadków przeprowadza się go bez znieczulenia.

TECHNIKA OPERACYJNA

Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych wykonuje się w 10–12 tygodniu ciąży. Aby uzyskać optymalną wizualizację, konieczne jest umiarkowane wypełnienie pęcherza.

Biopsję kosmków kosmówkowych można wykonać z dostępu przezszyjkowego lub przezbrzusznego. O wyborze dostępu decyduje lekarz prowadzący, biorąc pod uwagę lokalizację kosmówki.

Preferowana jest biopsja przezbrzuszna. Wykonuje się go metodą z wolnej ręki lub przy użyciu adaptera do nakłucia. Preferowane jest zastosowanie adaptera do nakłuć, ponieważ umożliwia on wybór trajektorii igły do nakłuwania za pomocą śladu na ekranie monitora oraz kontrolę głębokości jej zanurzenia. Istnieją dwie metody biopsji kosmówki kosmówki z dostępu przezbrzusznego: jednoigłowa i dwuigłowa. Metoda jednoigłowa polega na sekwencyjnym nakłuwaniu ściany jamy brzusznej, ściany macicy i tkanki kosmówkowej standardową igłą o średnicy 20G. Metoda dwuigłowa: przy użyciu igły prowadzącej (średnica 16–18G) i wewnętrznej igły biopsyjnej o mniejszej średnicy (20G). W technice jednoigłowej igła jest kierowana do tkanki kosmówki, ustawiając ją równolegle do błony kosmówkowej. Po przekroczeniu mięśniówki macicy igła jest skierowana równolegle do jej wewnętrznego konturu. Podobnie jak w przypadku biopsji przezszyjkowej, igłę należy zanurzyć w tkance kosmówkowej, pozostając równolegle do błony kosmówkowej. Po sprawdzeniu za pomocą USG, że prawidłowa lokalizacja igłę, wyjąć z niej trzpień i dołączyć strzykawkę z 5 ml podłoża transportowego.

Usunięciu igły towarzyszy również proces aspiracji. Jeżeli nie ma warunków do dostępu przezbrzusznego, wykonuje się biopsję przezszyjkową.

Biopsję przezszyjkową preferuje się, gdy kosmówka jest zlokalizowana na tylnej ścianie macicy. Manipulację przeprowadza się, gdy pacjentka znajduje się na fotelu ginekologicznym. Czasami, aby zmienić położenie macicy, jej szyjkę macicy mocuje się za pomocą kleszczyków kulowych. Do dostępu przezszyjkowego wykorzystuje się cewnik polietylenowy, wewnątrz którego umieszczony jest elastyczny trzpień, blokujący jego światło i zapewniający mu niezbędną wytrzymałość.

Proksymalny koniec cewnika posiada adapter umożliwiający podłączenie go do konwencjonalnych strzykawek typu Luer-lock. Cewnik wprowadza się kolejno przez kanał szyjki macicy, ujście wewnętrzne, a następnie kieruje pomiędzy błonę kosmówkową a ścianę macicy, do tkanki kosmówki. Mandrynę usuwa się ze światła cewnika i podłącza się do niej 20 ml strzykawkę zawierającą około 5 ml pożywki. Ze względu na podciśnienie wytworzone w strzykawce kosmki są aspirowane, stopniowo usuwając cewnik z grubości tkanki kosmówki.

W technice dwuigłowej jako trokar wprowadza się igłę o większej średnicy (zewnętrzną), którą wprowadza się do mięśniówki macicy, a cieńszą i dłuższą (wewnętrzną) zanurza się bezpośrednio w grubości kosmówki. Następnie usuwa się z niego mandrynę i podłącza się strzykawkę. Następnie aspirację przeprowadza się analogicznie jak przy technice jednoigłowej.

W przypadku większości badań genetycznych wymagane jest co najmniej 5 mg tkanki kosmków kosmówkowych. Jeśli za pierwszym razem dostaniesz niewystarczająca ilość materiału, procedurę można powtórzyć bez dodatkowego ryzyka.

Ryzyko aborcji grożącej znacznie wzrośnie po trzeciej próbie.

Przyczyna fałszywych alarmów i wyniki fałszywie ujemne badania laboratoryjne biopsja może obejmować: zanieczyszczenie materiału komórkami matczynymi, a także obecność mozaikowatości ograniczonej do łożyska, co występuje w 1% badań. W przypadku wykrycia mozaikowatości łożyska zaleca się dodatkową kordocentezę w celu wyjaśnienia diagnozy.

INFORMACJA DLA PACJENTA

Przed zabiegiem pacjent zostaje poinformowany o wskazaniach, technice, możliwe ryzyko biopsję kosmówki, uzyskać świadomą zgodę na jej wykonanie.

KOMPLIKACJE

Krwawa wydzielina z dróg rodnych

Po biopsji przezszyjkowej kosmówki występują u co trzeciego pacjenta. W większości przypadków krwawienie ustaje samoistnie, bez wpływu na przebieg ciąży. W 4% przypadków po biopsji może powstać krwiak wsteczny, który zwykle ustępuje przed 16. tygodniem ciąży. W przypadku dostępu przezbrzusznego w pojedynczych przypadkach dochodzi do krwawienia z dróg rodnych po operacji.

Powikłania infekcyjne

Ryzyko zachorowania na zapalenie błon płodowych i błon płodowych nie różni się od populacji i wynosi około 0,3%.

Naruszenie integralności membran

Rzadkie powikłanie (w 0,3% przypadków), częściej występujące w przypadku biopsji kosmówki przezszyjkowej.

Zwiększony poziom afetoproteiny w surowicy krwi kobiety w ciąży

Ma charakter przejściowy i powraca wartości fizjologiczne do 16-18 tygodnia, co pozwala na wykonanie zabiegu kobietom w ciąży badania biochemiczne wrodzone i dziedziczne choroby płodu.

Rozwój cytopenii alloimmunologicznej u płodu

Po biopsji kosmówki zaleca się profilaktyczne podanie domięśniowe immunoglobuliny anty-Rhesus Rh 0 (D) na 48–72 godziny (w zależności od zastosowanego leku) u kobiet w ciąży Rh-ujemnych, nieuczulonych, których partner ma Rh-dodatni:
· jeżeli wynik badania otrzymamy później niż 48–72 godziny po zabiegu;
· jeżeli w wyniku biopsji kosmówki stwierdzono, że płód jest Rh dodatni.

Poronienie

W wyspecjalizowanych ośrodkach częstotliwość spontaniczne poronienia, przedwczesny poród po biopsji kosmówki wynosi około 2–3%, co odpowiada poziomowi populacji ogólnej.

CECHY POSTĘPOWANIA W OKRESIE POOPERACYJNYM

Przeprowadzić terapię zachowawczą, śródoperacyjną profilaktykę antybiotykową i/lub terapię (zgodnie ze wskazaniami).

Wszystkie materiały znajdujące się na stronie zostały przygotowane przez specjalistów z zakresu chirurgii, anatomii i dyscyplin pokrewnych.
Wszystkie zalecenia mają charakter orientacyjny i nie można ich stosować bez konsultacji z lekarzem.

Biopsja kosmówki kosmówki jest inwazyjną metodą diagnostyki różnych patologii genetycznych rozwijających się płodów. Pozwala potwierdzić lub wykluczyć choroby chromosomowe oraz określić nosicielstwo mutacji genetycznych. Określenie płci jest również istotne ze względu na fakt, że niektóre choroby są powiązane z chromosomami płciowymi.

Optymalnym momentem na przeprowadzenie badania jest pierwszy trymestr, pomiędzy 9 a 12 tygodniem, kiedy kosmki kosmówkowe są już dostatecznie wykształcone. Z drugiej strony, wczesna diagnoza może pomóc w podjęciu w odpowiednim czasie decyzji o przerwaniu ciąży w przypadku ciężkiej, niezgodnej z życiem lub nieuleczalnej patologii.

Każde badanie w czasie ciąży jest stresujące dla przyszłej mamy, ponieważ od jego wyników zależy przyszłość rozwijający się płód. Zarówno lekarze, jak i kobiety od dawna są przyzwyczajeni do badań ultrasonograficznych; jest to integralna część całego monitorowania kobiety w ciąży. Gdy wątpliwe wyniki USG lub oczywiste dowody nieprawidłowości genetycznych wymagają zastosowania bardziej złożonych, a jednocześnie bardziej informatywnych technik.

Podczas biopsji kosmówki kosmków penetracja macicy następuje przez ścianę jamy brzusznej lub narządy płciowe, dlatego zabieg jest obarczony pewnym ryzykiem, a wskazania do jego wykonania muszą być dokładne. Nie jest przepisywany ot tak, ale niestety w Ostatnio przeprowadzane są coraz częściej ze względu na coraz większą liczbę nieudanych ciąż, zwiększoną liczbę mutacji na skutek niekorzystnych warunków środowiskowych, złego odżywiania i złe nawyki przyszłych rodziców.

Kosmki kosmówkowe są idealnym materiałem na wczesne badania chromosomy płodu, ponieważ zestaw genów w nich jest taki sam jak w zarodku. Główna wada procedury- to konieczność penetracji z zewnątrz bezpośrednio do muszli worek owodniowy, ale jeśli jest dostępny dobre powody badanie jest bardzo uzasadnione.

Wyniki biopsji kosmówki kosmówki można uzyskać w ciągu kilku dni. Niewątpliwą zaletą jest wczesna diagnoza, która pozwala na szybkie określenie wykonalności dalszy rozwój ciąża lub taktyka terapeutyczna.

Niezależnie od wniosku genetyka decyzja o losie płodu pozostaje w gestii kobiety. Nikt nie ma prawa zmuszać jej do aborcji, ale specjaliści mają obowiązek szczegółowo omówić uzyskane wyniki, perspektywy rozwoju dziecka i możliwe trudności z jakim boryka się cała rodzina w przypadku narodzin chorego dziecka.

Wskazania i przeciwwskazania do biopsji kosmówki kosmówki

Biopsję kosmówki kosmówki zaleca się po pierwszym badaniu przesiewowym USG w pierwszym trymestrze ciąży, jeśli występują objawy charakterystyczne dla nieprawidłowości chromosomalne- podejrzenie zespołu Downa, zespołu Edwardsa i innych. Dodatkowo może być wskazane w przypadku niekorzystnego wywiadu rodzinnego, gdy pewne mutacje genetyczne przekazywane są z pokolenia na pokolenie lub wiek przyszłej matki predysponuje do mutacji samoistnych.

Wskazaniami do analizy są:

Kobieta w ciąży ma ponad 35 lat;

Obecność w rodzinie dzieci z zaburzeniami genetycznymi, wadami wrodzonymi lub przerwaniem poprzednich ciąż z tych samych powodów;

Noszenie przez jednego z rodziców lub oboje rodziców mutacji genetycznych, które są dziedziczone;

Oznaczanie za pomocą ultradźwięków znaki pośrednie cierpienie płodu - grubość strefy kołnierza jest większa niż 3 mm.

Pobierania próbek kosmków kosmówkowych nie pobiera się z ciekawości ani w celu ustalenia płeć dziecka, jeśli to drugie nie jest związane z poszukiwaniem patologii sprzężonej z płcią. Przepisując zabieg, należy wziąć pod uwagę czas trwania ciąży, a nie tylko późna, ale także zbyt wczesna diagnoza może być szkodliwa. Na przykład przed 9. tygodniem ciąży kosmki kosmówkowe nie są wystarczająco dojrzałe, a interwencja może spowodować poronienie.

Kobietom powyżej 35. roku życia można zalecić wykonanie badań genetycznych tkanki płodowej ze względu na: zwiększone ryzyko Zespół Downa i inne anomalie. Im starsza kobieta w ciąży, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia różnych odchyleń. dobry występ Jest mało prawdopodobne, aby interwencja przesiewowa za pomocą ultradźwięków była uzasadniona i nie będzie przeprowadzana w ten sposób, dla pewności lub ciekawości.

Jeśli w rodzinie są już dzieci z wadami wrodzonymi, poprzednie ciąże zakończyły się poronieniami lub porodami martwymi, wówczas ryzyko mutacji również uważa się za zwiększone. W przypadku takich pacjentów genetyk przepisuje biopsję.

W niektórych przypadkach badanie jest wskazane w przypadku długotrwałej niepłodności rodziców, gdy istnieje powód, aby założyć, że przyczyną jest patologia genetyczna. Nie ma wątpliwości co do potrzeby ścisłego monitorowania ciąży u spokrewnionych par, ponieważ ryzyko mutacji przy takim chowie wsobnym znacznie wzrasta.

Są rodziny z niekorzystną historią, w których choroby genetyczne przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Aby wykluczyć tę opcję, należy już na wczesnym etapie wykonać biopsję kosmówki.

Oprócz opisanych powodem wykonania badania może być wykonanie zdjęcia rentgenowskiego lub przyjmowanie niektórych leków w pierwszych tygodniach ciąży, kiedy przyszła mama jeszcze o niej nie wiedziała” ciekawa pozycja" Ryzyko wystąpienia działań teratogennych napromieniania lub leków wymaga diagnostyki inwazyjnej.

Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych można wykonać, gdy ciąża mnoga, przy czym szczególne znaczenie ma ocena materiału genetycznego każdego zarodka. Specjalista wykonujący manipulację musi dokładnie określić lokalizację wszystkich kosmówek i ściśle pobrać z nich tkankę, zachowując dokładne oznaczenia.

Diagnostyka nieprawidłowości chromosomowych w ciążach mnogich bardzo ważne właśnie na wczesnych etapach, ponieważ kobieta może zdecydować się na pozostawienie tylko zdrowych zarodków. W tym przypadku wraz z wydłużaniem się wieku ciążowego ryzyko rozwoju zdrowych zarodków wzrasta, a maleje ryzyko rozwoju zarodków z nieprawidłowościami.

Optymalny okres badania to 10-11 tygodni od pierwszego USG. Monitorowanie przebiegu zabiegu za pomocą ultradźwięków jest obowiązkowe, aby zwiększyć dokładność pobierania materiału i zmniejszyć ryzyko powikłań.

Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych może być przeciwwskazane w przypadku ostrych chorób zakaźnych u kobiety w ciąży, gorączki, krwawień z dróg rodnych, mnogich mięśniaków macicy i choroby zrostowej miednicy mniejszej, zmian krostkowych, wyprysku na skórze brzucha w miejscu zamierzonego nakłucia, stanów zapalnych dróg rodnych (np. dostęp przezszyjkowy).

Do najczęstszych rozpoznań po biopsji można zaliczyć zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau i zespół Klinefeltera, związane z translokacjami genów i obecnością dodatkowych chromosomów. Poważne patologie genetyczne rozpoznawane w okresie prenatalnym obejmują mukowiscydozę, która jest ciężką i przewlekłą chorobą, anemię sierpowatą, której nie można wyleczyć, oraz pląsawicę Huntingtona.

Oprócz pobierania próbek kosmówki kosmówkowej istnieją inne metody inwazyjne w szczególności badania. Biopsja różni się od niej korzystnie tym, że jest możliwa w znacznie większej liczbie wczesne daty, a wynik jest gotowy już po kilku dniach. Ma jednak również wady:

Ryzyko poronienia jest wyższe niż po amniopunkcji;

Niemożność zdiagnozowania patologii cewy nerwowej;

Niewiarygodność informacji w przypadku mozaikowatości łożyska, gdy nie wszystkie komórki kosmówki są przenoszone identyczny zestaw chromosomy, a badany materiał może zawierać chromosomy całkowicie „zdrowe”, a nie te niosące mutacje.

Nie jest to łatwa decyzja

Przed wykonaniem biopsji kosmówki kobieta musi wyrazić pisemną zgodę na zabieg, będąc poinformowana o wskazaniach i przeciwwskazaniach, ryzyku i możliwe konsekwencje. Podjęcie decyzji o diagnostyce inwazyjnej jest prawie zawsze trudne, ponieważ wynik może być rozczarowujący.

Pierwszą rzeczą, którą przyszła mama musi zrobić, to sama zdecydować, czy wnioski genetyka będą miały wpływ na jej plany dotyczące ciąży. Są kobiety, które wiedzą, że nie są gotowe na wychowanie ciężko chorego dziecka, dlatego rzetelna informacja o chorobie genetycznej będzie powodem do zwolnienia. Tacy pacjenci nie są skłonni bać się zabiegu ani odmawiać go, zwłaszcza że analiza niekoniecznie wykazuje patologię. W niektórych przypadkach płody okazują się zdrowe i zdolne do życia, a ciąża przebiega bezpiecznie.

Inne kobiety planują urodzić dziecko, niezależnie od wykrytej patologii. Mając jasny plan porodu, mogą odmówić postawienia diagnozy, której nie można uznać za prawidłową. Wykryta choroba u płodu da zarówno matce, jak i rodzinie możliwość przygotowania się do nadchodzącej opieki i leczenia, zarówno psychicznie, jak i finansowo, ponieważ wiele chorób wymaga stałej i kosztownej terapii, a w niektórych przypadkach wielokrotnych interwencji chirurgicznych.

Kobieta może odmówić udziału w badaniu niezależnie od dalszych planów utrzymania lub przerwania ciąży, ale pod warunkiem akceptacji niezależna decyzja prowadzi w ślepy zaułek, lepiej skonsultować się z genetykiem. Specjalista pomoże nie tylko obiektywnie spojrzeć na sytuację, ale także zrozumieć przybliżone skutki od urodzenia dziecka z ciężką patologią genetyczną.

Ważnym punktem przy planowaniu biopsji kosmówki kosmówki jest wybór kliniki. Należy zwrócić uwagę nie tylko na koszt usług, który jest bardzo zróżnicowany nawet w obrębie tego samego miasta, ale także na profesjonalizm i reputację personelu. Być może opinie osób, które już przeszły badanie w konkretnej instytucji, a także statystyki dotyczące powikłań pomogą w dokonaniu wyboru.

Cena biopsji kosmówki kosmówki jest bardzo zróżnicowana - od 6 do 25 i więcej tysięcy rubli. Warto jednak pamiętać, że wysoki koszt nie jest gwarancją sukcesu, tak jak stosunkowo niski koszt nie świadczy o niskich kwalifikacjach lekarzy.

Technika wykonywania biopsji kosmówki kosmówki

Biopsja kosmówki kosmówki wykonywana jest w trybie ambulatoryjnym i nie wymaga specjalnego przygotowania. Przed planowaną interwencją kobieta zostanie poddana badaniu USG w celu wyjaśnienia lokalizacji łożyska. W zależności od lokalizacji specjalista wybierze technikę nakłucia – przez przednią ścianę brzucha lub szyjkę macicy. W momencie badania grubość kosmówki nie powinna być mniejsza niż jeden centymetr.

W ramach przygotowań do interwencji kobieta przechodzi standardową listę badań:

Ogólna analiza krwi i moczu;

koagulogram;

Oznaczanie grupy krwi i czynnika Rh;

Testowanie na HIV, zapalenie wątroby, kiłę;

Badanie przez ginekologa z pobraniem wymazu na florę pochwy.

Dane z tych analiz uzupełniane są protokołem badania USG i skierowaniem do genetyka na badanie cytogenetyczne. Jeśli kobieta cierpi na infekcje dróg rodnych, zaleca się odpowiednie leczenie, a biopsja przez kanał szyjki macicy jest przeciwwskazana. W przypadku pacjentów zakażonych wirusem HIV zmienia się schemat leczenia przeciwretrowirusowego i zwiększa dawki leków przeciwwirusowych.

W zależności od wybranej techniki nakłucia kobieta proszona jest o przyjście na badanie z pełnym lub pustym nakłuciem pęcherz moczowy. W przypadku dostępu przezszyjkowego należy dokładnie przeprowadzić wszystkie procedury higieniczne i usunąć owłosienie łonowe.

Przed nakłuciem skórę brzucha lub krocza i dróg rodnych traktuje się środkiem antyseptycznym. W przypadku dostępu przez ścianę jamy brzusznej skórę i tkankę podskórną nasącza się środkiem znieczulającym, dzięki czemu badanie jest bezbolesne.

Z dostępem przez brzuch Pacjenta układa się na plecach, instaluje głowicę ultradźwiękową, a igłę wprowadza się równolegle do położenia błony kosmków, aby uniknąć jej uszkodzenia. Do strzykawki z pożywką pobiera się co najmniej pięć miligramów tkanki, a następnie ostrożnie usuwa się igłę.

Biopsja przezszyjkowa wymaga również obowiązkowej kontroli ultrasonograficznej. Kobietę umieszcza się na fotelu ginekologicznym, jak podczas standardowego badania, dezynfekuje się drogi rodne, trzyma się szyjkę macicy kleszczami kulkowymi, a następnie przez kanał szyjki macicy wprowadza się specjalny cewnik, do którego podczas zabiegu podłącza się strzykawkę. cewnik dociera do kosmówki.

Podczas manipulacji pacjentka może odczuwać pewien dyskomfort, jednak nie ma się co bać bólu – odczucia są podobne do tych, które pojawiają się podczas badania i pobierania wymazu z szyjki macicy.

Tkankę do badania pobiera się za pomocą długiej igły nakłuwającej i pod ścisłą kontrolą ultrasonograficzną, co pozwala dokładnie określić trajektorię igły i głębokość penetracji macicy. Biopsję pobiera się od brzegu łożyska, aby nie uszkodzić igłą tkanki płodu. Powstały fragment kosmówki wysyłany jest do badań cytogenetycznych.

biopsja przezszyjkowa

Czas trwania całego zabiegu wynosi około kwadransa, a nakłucie wykonuje się w ciągu około minuty. Wiele kobiet się boi możliwy ból, jednak dzięki znieczuleniu miejscowemu nie występuje to jednak dyskomfort są nadal możliwe.

Jeśli kobieta ma ujemny czynnik Rh, a dziecko jest dodatnie, po badaniu nie później niż 48 godzin po biopsji podaje się specjalną surowicę, aby zapobiec niepożądanym reakcjom i zapobiec poronieniu.

Natychmiast po manipulacji kobieta może wrócić do domu i lepiej, jeśli resztę dnia spędzi w domu, w spokojnym otoczeniu. Nie ma potrzeby przeciążać się pracą, należy unikać podnoszenia ciężarów i podróży samolotem, należy także przez kilka najbliższych dni powstrzymać się od współżycia seksualnego.

W ciągu pierwszych 1-2 dni po badaniu możliwe są nieprzyjemne odczucia w podbrzuszu, a nawet skurcze. Reakcję tę uważa się za normalną, ale kiedy silny ból i jakąkolwiek wydzielinę z dróg rodnych, należy natychmiast udać się z tego powodu do lekarza wysokie ryzyko zakończenie ciąży.

Wyniki badań i możliwe konsekwencje

Zwykle wyniki biopsji są gotowe w ciągu 2-3 dni, jednak czasami czas oczekiwania może wydłużyć się nawet do dwóch tygodni. Wynika to z faktu, że różne komórki na pożywce rosną i rozmnażają się w różnym tempie, i dla trafna diagnoza może być potrzebny dłuższy czas.

Wynik uzyskany po standardowej hodowli masowej komórek uważa się za bardzo wiarygodny, chociaż może wymagać więcej czasu niż innymi metodami. W szczególności dzięki hybrydyzacji FISH kariotyp można ocenić dość szybko, jednak wadą tej metody jest jej wysoki koszt. Wiele laboratoriów stosuje dwie metody jednocześnie i podaje dane dotyczące hybrydyzacji jako wstępne.

Dokładność metody badań genetycznych komórek kosmówki sięga 99%, a wynik dokładnie wskaże brak lub obecność patologii, jej dokładna specyfikacja i funkcje nieprawidłowości genetyczne. Jednak w niektórych przypadkach wniosek może być błędny - z mozaiką, a wtedy pacjentowi zostanie zaproponowana amniopunkcja w późniejszym terminie. później lub oddaj krew, aby sprawdzić, czy u płodu występują nieprawidłowości genetyczne.

Jeżeli podczas biopsji pobrano niewystarczającą ilość materiału lub nie udało się przeprowadzić hodowli komórek, specjaliści mogą zasugerować ponowne badanie, jeśli wiek ciążowy nie stoi temu na przeszkodzie. Należy pamiętać, że powtarzające się nakłucia kosmówki zwiększają ryzyko poronienia i infekcji.

Konsekwencje pobrania próbki kosmówki kosmówkowej mogą być dość poważne. Pomiędzy nimi:

Spontaniczna aborcja;

Krwawienie z macicy i powstawanie krwiaków pomiędzy łożyskiem a ścianą macicy;

Zakażenie rozwojem zapalenia błon płodowych;

Zespół bólowy.

Wśród niebezpieczne komplikacje- poronienie po interwencji, które stanowi mniej niż 1% przypadków. Wielu położników jest przekonanych, że liczba ta jest zbyt wysoka, ponieważ zabieg przeprowadzany jest pod kontrolą USG i według ścisłych wskazań, jednak przyszła mama zawsze jest ostrzegana o takiej możliwości.

Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko powikłań podczas pobierania próbek kosmówki kosmówkowej jest dość niskie. i, jak pokazuje praktyka, wielki problem nie jest samą procedurą, ale stres psychiczny ze względu na potrzebę tego i możliwe negatywne skutki.

Oprócz groźby przerwania istnieją inne zagrożenia. W szczególności opisano przypadki anomalii w rozwoju palców, które odnotowano pod koniec ubiegłego wieku. Na szczęście przyczyna tej komplikacji również stała się jasna wczesne wdrożenie procedury. Do chwili obecnej nie występują anomalie palców, ponieważ biopsja kosmówki kosmówki nie jest wykonywana wcześniej niż w 10. tygodniu ciąży.

Jeżeli po biopsji odczuwasz ból brzucha, wydzielinę lub podwyższoną temperaturę ciała, należy natychmiast zgłosić się do lekarza, aby wykluczyć powikłania.

Jeśli analiza wykaże obecność odchyleń, kobieta zostanie o tym powiadomiona tak szybko, jak to możliwe, aby miała czas na podjęcie decyzji o kontynuowaniu ciąży lub jej przerwaniu, póki termin na to jeszcze pozwala.

Jeśli nie ma wystarczająco dokładnych danych na temat obecności patologii, pacjentowi można zaproponować amniopunkcję, która w przeciwieństwie do biopsji kosmówki kosmówki pozwala wykryć wady cewy nerwowej. Amniopunkcja niesie ze sobą takie samo ryzyko powikłań, ale jest wykonywana w późniejszym terminie, więc przerwanie jej będzie bardziej niebezpieczne niż po biopsji, która ujawni defekt.

Wideo: położnik-ginekolog o biopsji kosmówki kosmówki