Kiedy wykrywa się wady rozwojowe twarzy? Patologie noworodków: czym one są? Przyczyny nieprawidłowości chromosomowych
Kto powinien udać się do genetyka planując ciążę i zdecydowanie zanim ona nastąpi?
Istnieje coś takiego jak genetyczne grupy ryzyka. Grupy te obejmują:
Małżeństwa z dziedzicznymi chorobami rodzinnymi;
Małżeństwa pokrewne;
Kobiety z niekorzystną historią: powtarzające się poronienia, porody martwe, niepłodność bez ustalonej przyczyny medycznej;
Narażenie przyszłych rodziców na niekorzystne czynniki: promieniowanie, długotrwały kontakt ze szkodliwymi substancjami chemicznymi, stosowanie leków teratogennych w okresie poczęcia, tj. powodując deformacje płodu, działanie;
Kobiety poniżej 18. roku życia i powyżej 35. roku życia oraz mężczyźni powyżej 40. roku życia, ponieważ W tym wieku wzrasta ryzyko mutacji w genach.
Dlatego niemal co druga para (coraz częściej kobiety rodzą po 35. roku życia, lekarze diagnozują niepłodność, a pierwsze ciąże kończą się poronieniem) planując ciążę, powinna przejść konsultację genetyczną.
Kiedy poradnictwo genetyczne jest konieczne we wczesnej ciąży?
Wczesna ciąża jest najważniejszym i najbardziej wrażliwym okresem powstawania płodu. Różne niekorzystne sytuacje mogą potencjalnie zakłócić rozwój narządów nienarodzonego dziecka. Pacjentki obawiają się, jak wpłynie to na rozwój dziecka i czy powinny dokonać aborcji, jeśli niechcący we wczesnych stadiach ciąży:
Chory na grypę, ARVI, różyczkę, ospę wietrzną, opryszczkę, zapalenie wątroby, zakażony wirusem HIV itp.
Przyjmowałaś leki, których etykieta zawiera informację „przeciwwskazane w czasie ciąży”;
Brali alkohol, narkotyki, palili („poczęcie po pijanemu” – jak niebezpieczne jest to?);
Wyleczyliśmy zęby, wykonując badanie RTG i wykonaliśmy fluorografię;
Opalali się, jeździli konno, wspinali się po górach, nurkowali, farbowali włosy, robili sobie kolczyki itp.
Diagnostyka laboratoryjna wad rozwojowych w czasie ciąży
A teraz nadeszła upragniona ciąża. Czy można wcześnie dowiedzieć się, czy wszystko jest w porządku? Współczesna medycyna odpowiada na to pytanie pozytywnie. Położnicy-ginekolodzy i genetycy mają do dyspozycji różnorodne metody diagnostyczne, które pozwalają z dużym prawdopodobieństwem ocenić obecność wad rozwojowych już w łonie matki. Szanse na dokładność wzrastają dzięki udoskonaleniom technologii ultradźwiękowej i diagnostyki laboratoryjnej. W ostatnich latach coraz szerzej stosowane są metody badań przesiewowych. Badania przesiewowe to szeroko zakrojone badanie „przesiewowe”. Wykonuje się je u wszystkich kobiet w ciąży w celu identyfikacji grup ryzyka. Dlaczego jest przeprowadzany dla wszystkich? Bo statystyki pokazują, że wśród matek, które urodziły dzieci z zespołem Downa, tylko 46% było w wieku powyżej 35 lat. A tylko 2,8% urodziło dzieci z chorobami chromosomalnymi lub wadami rozwojowymi. To po raz kolejny dowodzi, że patologie chromosomalne to nie tyle problem pacjentów z grupy ryzyka, co młodych, nieobciążonych rodzin, w których nie występują żadne choroby.
Metody przesiewowe obejmują oznaczanie markerów biochemicznych (BM) w surowicy krwi matki i badanie ultrasonograficzne płodu. Do takich BM w pierwszym trymestrze należą związane z ciążą białko osocza A (PAPP-A) i ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG). W drugim trymestrze tymi BM są alfa-fetoproteina (AFP), hCG i estriol. W pierwszym trymestrze badanie BM przeprowadza się od 8 do 12-13 tygodnia ciąży (wczesne badanie prenatalne), w drugim - od 16 do 20 tygodnia ciąży (późne badanie prenatalne lub test potrójny).
AFP jest głównym składnikiem krwi rozwijającego się płodu. Białko to jest wytwarzane przez wątrobę płodu, wydalane z moczem do jamy płodowego jaja, wchłaniane przez błony i przedostaje się do krwi matki. Badając krew z żyły matki, można ocenić jej ilość.
Trzeba powiedzieć, że wzrost lub spadek ilości AFP o 2,5 lub więcej razy w porównaniu z normą jest istotny dla diagnozy. Na przykład w przypadku bezmózgowia (braku mózgu) liczba ta wzrasta 7 razy!
Przyczyną zaburzeń genetycznych mogą być poważne choroby matki, przyjmowanie niektórych leków, które mają poważne skutki uboczne. Na wady genetyczne płodu ma wpływ wiek rodziców, im są starsi, tym większe jest ryzyko urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi, co prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.
Nieprawidłowości genetyczne u płodu dzielą się na wrodzone i nabyte; wrodzone (trisomia) to zmiany w chromosomach zarodka na poziomie genetycznym; proces ten jest powszechny w początkowych stadiach ciąży. Trisomia charakteryzuje się obecnością dodatkowych elementów strukturalnych jądra komórkowego w zestawie chromosomów, co wynika z ich braku rozbieżności w gametogenezie (procesie dojrzewania gamet - komórek rozrodczych) rodziców.
Typowe anomalie obejmują zespół Downa lub trisomię na chromosomie 21, zespół Patau (zaburzenie na chromosomie 13), zespół Edwardsa – odchylenia na chromosomie 18, zarodek z innymi nieprawidłowościami w zestawie chromosomów autosomów nie jest żywotny i umiera w macicy.
W celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych u zarodka już w początkowej fazie należy wykonać badania przesiewowe lub badania patologiczne prenatalne. W idealnym przypadku badania genetyczne przeprowadza się podczas planowania poczęcia, ale często przeprowadza się je w czasie ciąży. Celem badania jest określenie ryzyka rozwoju chorób dziedzicznych i wad wrodzonych, wskazaniami do badania przesiewowego są: wiek kobiety w ciąży powyżej 35. roku życia, infekcja wirusowa w czasie ciąży oraz małżeństwa pokrewne.
Analizę genetyczną przeprowadza się wieloetapowo, w 14. tygodniu ciąży przeprowadza się badanie, w tym USG, następnie wykonuje się badania w celu określenia hormonów płodu. Badania na obecność alfa-fetoproteiny (AFP) i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) wykonuje się w I trymestrze ciąży i polegają one na pobraniu krwi i badaniu jej pod kątem patologii płodu.
Istnieją specjalne tabele, w których wpisane są normy testowe dla różnych etapów ciąży, nie należy wpadać w panikę, jeśli jeden z testów nie spełnia norm, ponieważ brana jest pod uwagę ich całkowita wartość, a nie próbna.
Najbardziej wiarygodną informacją i narzędziem pozwalającym określić wady rozwojowe są badania patologii płodu, które przeprowadza się poprzez pobranie próbki określonego białka wydzielanego przez zarodek. Alfa-fetoproteina jest głównym składnikiem surowicy rozwijającego się dziecka, jest wytwarzana przez wątrobę i woreczek żółciowy, następnie przedostaje się do płynu owodniowego i przedostaje się przez kosmówkę do krwi matki.
W przypadku wykrycia wysokiego poziomu ACE we krwi matki, u płodu może wystąpić infekcja dwunastnicy, nieprawidłowa praca nerek lub nieprawidłowości związane z infekcją przedniej części jamy brzusznej. Badanie na wady rozwojowe w drugim trymestrze ciąży ujawnia nieprawidłowości genetyczne, jeśli poziom hCG jest podwyższony, test na zespół Downa uznaje się za pozytywny, a jeśli poziom jest niski, rozpoznaje się zespół Edwardsa.
Po 20-24 tygodniach wykonuje się badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia drobnych wad płodu, nieprawidłowości łożyska i objętości płynu owodniowego; gdy po wszystkich badaniach podejrzewa się patologię u płodu, zaleca się inwazyjną technikę badania. Aby potwierdzić wady rozwojowe płodu, kobieta w ciąży musi przejść badania histologiczne, cytogenetyczne i badania krwi z pępowiny.
Test na czynnik Rh dostarcza ważnych informacji, pozwalających określić zgodność Rh płodu i matki we wczesnych stadiach ciąży.
Kobiety, u których czynnik Rh jest niezgodny z zarodkiem, wymagają stałego monitorowania lekarskiego i zapobiegania konfliktowi Rh, ponieważ w poważnych przypadkach u rozwijającego się dziecka może rozwinąć się choroba hemolityczna prowadząca do urodzenia martwego dziecka.
Kiedy wyniki potrójnego testu są wyższe niż ustalona norma, prowadzi to do ciąży mnogiej, martwicy wątroby, patologii nerek i różnych wad. Jeśli wartości wskazują na obniżony wynik, fałszywą ciążę, opóźniony rozwój zarodka i jego śmierć, możliwy jest zespół Downa; Zdarzają się przypadki, gdy wbrew ustalonej diagnozie rodzi się zdrowe dziecko.
Dzięki innowacyjnym technikom na obecnym etapie rozwoju medycyny możliwe staje się zapobieganie porodom martwym i narodzinom dziecka z patologiami. Kiedy zostanie potwierdzona akceptowalna wada płodu, rodzice mają wybór: przerwać ciążę lub przygotować się do ewentualnej interwencji chirurgicznej w celu skorygowania wady rozwojowej.
Wrodzone wady rozwojowe płodu zajmują 2-3 miejsca w strukturze przyczyn okołoporodowej śmierci płodu i noworodka. Ogromne znaczenie ma wczesne rozpoznanie wad rozwojowych, które jest niezbędne do szybkiego podjęcia decyzji o możliwości przedłużenia ciąży, uwarunkowanej rodzajem wady, możliwością przeżycia i rokowaniami dotyczącymi rozwoju poporodowego. W zależności od etiologii wyróżnia się dziedziczne (genetyczne), egzogenne i wieloczynnikowe wrodzone wady rozwojowe płodu. Do dziedzicznych zalicza się wady rozwojowe, które powstają w wyniku mutacji, tj. trwałe zmiany w dziedzicznych strukturach gamet lub zygot. W zależności od poziomu, na którym wystąpiła mutacja (geny lub chromosomy), wyróżnia się zespoły monogenowe i choroby chromosomalne. Do wad egzogennych zalicza się wady powstałe na skutek szkodliwego działania czynników egzogennych. Czynniki te, działając w okresie gametogenezy czy ciąży, prowadzą do powstania wad wrodzonych, nie naruszając przy tym struktury aparatu dziedzicznego.
Wady pochodzenia wieloczynnikowego to wady, które powstają pod łącznym wpływem czynników genetycznych i egzogennych. Wyróżnia się wady izolowane (zlokalizowane w jednym narządzie), układowe (w obrębie jednego układu narządów) i mnogie (w narządach dwóch lub więcej układów).
WADY CENTRALNEGO UKŁADU NERWOWEGO
Klasyfikacja najczęstszych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego:
1. Wodogłowie:
Zwężenie wodociągu mózgowego;
Otwarte wodogłowie;
Zespół Dandy’ego-Walkera.
2. Brodawczak splotu naczyniówkowego.
3. Wady cewy nerwowej:
- rozszczep kręgosłupa;
bezmózgowie;
Głowica.
4. Mikrocefalia. Wodogłowie
Wodogłowie- wzrost wielkości komór mózgu przy jednoczesnym wzroście ciśnienia wewnątrzczaszkowego, któremu w większości przypadków towarzyszy wzrost wielkości głowy (ryc. 28).
Ryż. 28. Obraz echograficzny ciężkiego wodogłowia płodu (strzałki wskazują ostro rozszerzone komory mózgu, których kora jest znacznie przerzedzona, wielkość głowy płodu przekracza normalne wartości dla tego etapu ciąży)
Ventriculomegalia oznacza izolowany wzrost wielkości komór, któremu nie towarzyszy wzrost wielkości głowy. Wodogłowie występuje z częstością 0,1–2,5 na 1000 noworodków. Około 60% płodów z wodogłowiem to chłopcy. Wodogłowie może być następstwem wielu chorób o różnej etiologii. W większości przypadków rozwija się w wyniku naruszenia odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Komunikująca postać wodogłowia jest spowodowana działaniem zewnątrzkomorowym
niedrożność oka, natomiast postacią obturacyjną jest niedrożność wewnątrzkomorowa. Czasami wodogłowie jest spowodowane zwiększoną produkcją płynu mózgowo-rdzeniowego (na przykład na tle brodawczaka splotu naczyniówkowego) lub upośledzoną absorpcją zwrotną w przestrzeni podpajęczynówkowej.
W 63% przypadków wodogłowia występują anomalie pozaczaszkowe: agenezja i dysplazja nerek, ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota, oponowo-rdzeniowy, rozszczep wargi, podniebienia miękkiego i twardego, zarośnięcie odbytu i odbytnicy, dysgenezja gonad. Wodogłowie objawia się głównie zwężeniem wodociągu mózgu (zwężeniem wodociągu Sylwiusza); wodogłowie otwarte (powiększenie komór mózgu i układu podpajęczynówkowego mózgu w wyniku niedrożności układu zewnątrzkomorowego dróg odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego); Zespół Dandy-Walkera (połączenie wodogłowia, torbieli tylnego dołu czaszki, wad robaka móżdżku, przez który torbiel komunikuje się z jamą komory czwartej). W przypadku wykrycia wodogłowia należy dokładnie ocenić anatomię struktur mózgu, a także kręgosłupa, aby wykluczyć rozszczep kręgosłupa. Kompleksowe badanie płodu powinno obejmować badanie echokardiograficzne, ponieważ wodogłowie często łączy się z wrodzonymi wadami serca. W przypadku wodogłowia, przed osiągnięciem żywotności płodu, wskazane jest omówienie kwestii przerwania ciąży z rodzicami. W przypadku przedłużającej się ciąży wskazane jest dynamiczne monitorowanie USG co 2 tygodnie. Jeżeli wodogłowie nasila się po osiągnięciu dojrzałości płuc płodu, należy poruszyć kwestię wczesnego porodu i manewrowania. Skuteczność prenatalnego bajpasu komorowego nie została dotychczas udowodniona i operacja ta nie jest powszechnie stosowana. Cięcie cesarskie jest wskazane jedynie w przypadku ciężkiej makrocefalii i braku innych wad rozwojowych. W przypadku dużych złożonych anomalii pogarszających rokowanie na całe życie operacją z wyboru jest cefalocenteza.
Wady cewy nerwowej. Termin ten łączy bezmózgowie, cephalocele i rozszczep kręgosłupa.
Rozszczep kręgosłupa- anomalia w rozwoju kręgosłupa, wynikająca z naruszenia procesu zamykania cewy nerwowej (ryc. 29).
Wyjście przez ubytek w błonach rdzenia kręgowego nazywa się meningocele. Jeśli worek przepuklinowy zawiera tkankę nerwową, formacja
Ryż. 29. Obraz sonograficzny rozszczep kręgosłupa w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa (zaznaczone strzałką)
nazywa się meningomyelocele. Wyróżnić rozszczep kręgosłupa, cystica(torbielowata postać rozszczepu kręgosłupa z utworzeniem worka przepuklinowego zawierającego opony mózgowe i/lub substancję mózgową) oraz rozszczep kręgosłupa occulta(ukryta forma, której nie towarzyszy tworzenie się przepukliny). Najczęściej wada ta zlokalizowana jest w odcinku lędźwiowym i krzyżowym kręgosłupa. Częstotliwość występowania rozszczep kręgosłupa zależy od regionu geograficznego. W niektórych obszarach Wielkiej Brytanii częstość występowania tej wady wynosi 4 na 1000 urodzeń. W Stanach Zjednoczonych wskaźnik ten wynosi 0,5 na 1000, chociaż różni się w zależności od rasy i położenia geograficznego. Rozszczep kręgosłupa- wada rozwojowa powstająca w wyniku naruszenia zamknięcia cewy nerwowej w 4. tygodniu rozwoju embrionalnego. Ta anomalia jest dziedziczona wieloczynnikowo. Rozszczep kręgosłupa a może powstać w wyniku hipertermii u matki, jeśli choruje na cukrzycę, narażenie na czynniki teratogenne, a także może być częścią zespołów genetycznych (z izolowanym zmutowanym genem) lub nieprawidłowości chromosomalnych (trisomia 13 i 18 par chromosomów, triploidia , niezrównoważona translokacja lub chromosom pierścieniowy). Rozszczep kręgosłupa występuje częściej
niż w 40 zespołach mnogich wad rozwojowych (wodogłowie, wrodzone wady serca i układu moczowo-płciowego).
Badanie prenatalne obejmuje określenie kariotypu i dokładne badanie USG. Szczególną uwagę należy zwrócić na anatomię głowy, serca, rąk i nóg. W przypadku wykrycia meningomyelocele przed osiągnięciem żywotności płodu, kobiecie należy zaproponować medyczne przerwanie ciąży. W przypadku przedłużania ciąży wskazane jest dynamiczne badanie ultrasonograficzne co 2-3 tygodnie w celu oceny pojawienia się innych objawów (na przykład powiększenie komory). Rodzicom należy zapewnić konsultację z neurochirurgiem w celu omówienia możliwości interwencji chirurgicznej po porodzie (zamknięcie wady lub przetokowanie), a także rokowań dla życia i zdrowia dziecka. Poród należy przeprowadzić w dużych ośrodkach okołoporodowych natychmiast po osiągnięciu przez płuca płodu wystarczającej dojrzałości. Empiryczne ryzyko nawrotu kręgosłup bibidowy wynosi 3-5%. Stosowanie dużych dawek kwasu foliowego (4 mg), rozpoczęte na 3 miesiące przed planowaną ciążą i kontynuowane przez pierwszą połowę, może znacząco zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad.
Wszelkie otwarte wady cewy nerwowej należy zamknąć w ciągu pierwszych 24 godzin życia. Antybiotykoterapia rozpoczęta zaraz po urodzeniu może zmniejszyć ryzyko powikłań infekcyjnych. Rokowanie dla życia i zdrowia zależy od stopnia umiejscowienia oponowo-rdzeniowych opon mózgowo-rdzeniowych oraz od liczby i charakteru towarzyszących anomalii. Rozwój umysłowy dzieci, które od urodzenia mają normalny obwód głowy i prawidłowo ukształtowany mózg, nie ucierpi. Pacjenci z oponowo-rdzeniowym zlokalizowanym na poziomie L2 lub wyższym prawie zawsze muszą korzystać z wózka inwalidzkiego.
Bezmózgowie(pseudocefalia, bezmózgowie zewnątrzczaszkowe) - brak półkul mózgowych i większości sklepienia czaszki, przy ubytku kości czołowej powyżej obszaru nadoczodołowego, brak jest kości skroniowej i części potylicznej. Górna część głowy pokryta jest błoną naczyniową. Struktury śródmózgowia i międzymózgowia są częściowo lub całkowicie zniszczone. Przysadka mózgowa i dół romboidalny są w dużej mierze zachowane. Typowy wygląd to wyłupiaste oczy, duży język i krótka szyja. Ta patologia występuje z częstotliwością 1 na 1000. Najczęściej
spotykane u noworodków dziewcząt. Akrania(egencefalia) - brak sklepienia czaszki w obecności fragmentu tkanki mózgowej. Jest to rzadsza patologia niż bezmózgowie. Bezmózgowie wynika z braku zamknięcia neuroporu dziobowego w ciągu 28 dni od zapłodnienia. Obserwuje się dziedziczenie wieloczynnikowe i autosomalne recesywne oraz nieprawidłowości chromosomalne. Do czynników ryzyka zalicza się cukrzycę matki. Eksperymenty na zwierzętach wykazały teratogenność promieniowania, salicylanów, sulfonamidów i wysokiego poziomu dwutlenku węgla. Rozpoznanie echograficzne można postawić już w 12-13 tygodniu ciąży. Bezmózgowie i akrania są absolutnie śmiertelnymi wadami rozwojowymi, dlatego w obu przypadkach kobiecie należy zaproponować przerwanie ciąży. Wszystkie noworodki z bezmózgowiem i akranią umierają w ciągu 2 tygodni po urodzeniu. Empiryczne ryzyko nawrotu bezmózgowia wynosi 3-5%. Stosowanie dużych dawek kwasu foliowego (4 mg), rozpoczęte na 3 miesiące przed planowaną ciążą i kontynuowane przez pierwszą połowę, może znacząco zmniejszyć ryzyko wystąpienia wad.
Głowica(encephalocele, opona mózgowa czaszki lub potyliczna, rozszczep czaszki) - wysunięcie zawartości czaszki przez ubytek kości. Termin „opona mózgowa czaszki” odnosi się do uwypuklenia jedynie w wyniku uszkodzenia błony opon mózgowo-rdzeniowych. Kiedy w worku przepuklinowym znajduje się tkanka mózgowa, używa się terminu „encephalocele”. Cephalocele występuje rzadko (1:2000 żywych urodzeń) i jest składnikiem wielu zespołów genetycznych (zespoły Meckele, środkowy rozszczep twarzy) i niegenetycznych (pasma owodniowe). Cephalocele rozwija się w wyniku niezamknięcia wady cewy nerwowej i pojawia się w 4. tygodniu rozwoju. Wada czaszki, przez którą mogą wypadać opony mózgowe i tkanka mózgowa, powstaje w wyniku nieoddzielenia powierzchniowej ektodermy od leżącej pod nią neuroektodermy. W przypadku wykrycia cephalocele kobiecie należy zaproponować przerwanie ciąży ze względów medycznych. W przypadku przedłużania ciąży taktyka porodu zależy od wielkości i zawartości worka przepuklinowego. Przy dużych rozmiarach ubytków, wypadaniu znacznej ilości tkanki mózgowej, a także występowaniu małogłowia i wodogłowia rokowania dotyczące życia i zdrowia są wyjątkowo niekorzystne.
Poród przez cesarskie cięcie nie jest wskazany w takich obserwacjach. W celu stworzenia warunków do porodu drogą pochwową można zalecić dekompresję worka przepuklinowego. Cięcie cesarskie może być zalecane w przypadku niewielkiego ubytku i małego worka przepuklinowego.
Mikrocefalia (mikroencefalia) to zespół kliniczny charakteryzujący się zmniejszeniem obwodu głowy i upośledzeniem umysłowym. Występuje z częstością 1 na 1360 noworodków, a łączne anomalie występują u 1,6:1000 żywych urodzeń. Mikrocefalia jest chorobą polietiologiczną, w rozwoju której istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, defekty monogenowe) i środowiskowe. Rokowanie zależy od obecności połączonych anomalii. Trisomia 13, 18, zespół Meckela to zmiany śmiertelne. Badanie prenatalne powinno obejmować określenie kariotypu płodu i dokładne badanie ultrasonograficzne. W przypadku braku towarzyszących anomalii rokowanie zależy od wielkości głowy: im mniejsza, tym niższy wskaźnik rozwoju intelektualnego. Mikrocefalia jest chorobą nieuleczalną. Taktyka położnicza - przerwanie ciąży, zanim płód osiągnie żywotność.
ANOMALIE STRUKTURY TWARZY I SZYI
Rozszczep twarzy(rozszczep wargi i podniebienia) to wada liniowa rozciągająca się od krawędzi wargi do otworu nosowego.
Rozszczep podniebienia w połączeniu z rozszczepem wargi może rozprzestrzeniać się poprzez wyrostki zębodołowe i podniebienie twarde do jamy nosowej lub nawet do dna oczodołu. Obustronny rozszczep wargi stwierdza się u 20%, rozszczep wargi i podniebienia – u 25%. Przy zmianach jednostronnych rozszczep najczęściej zlokalizowany jest po lewej stronie. Rozszczepy twarzy stanowią około 13% wszystkich wad rozwojowych i występują z częstością 1:800 żywych urodzeń. Chłopcy częściej mają rozszczepy niż dziewczęta. Złożone anomalie stwierdza się w 50% przypadków z izolowanym rozszczepem podniebienia i tylko w 13% z rozszczepem wargi i podniebienia. Struktury twarzy kształtują się pomiędzy 4. a 10. tygodniem ciąży. Niesparowane struktury czołowo-nosowe łączą się ze sparowanymi strukturami szczęki i żuchwy.
moje guzki. W tych obserwacjach, w których proces fuzji nie zachodzi całkowicie, tworzą się szczeliny. Z reguły rozszczep twarzy można rozpoznać dopiero w drugim trymestrze ciąży za pomocą przesiewowego badania ultrasonograficznego. Prenatalne wykrycie wady za pomocą echografii jest trudne, ale dzięki badaniu USG i mapowaniu kolorowego Dopplera możliwości jej diagnostyki poszerzają się. USG Doppler może uwidocznić ruch płynu przez nos, usta i gardło. Jeśli występuje szczelina, zmienia się charakter ruchu płynu. Echografia trójwymiarowa może wyjaśnić rozpoznanie w tych obserwacjach, gdzie podczas badania dwuwymiarowego podejrzewano rozszczep, ale nie uzyskano jego jednoznacznego uwidocznienia. Możliwe jest zdiagnozowanie anomalii za pomocą fetoskopii, w tym embrioskopii. W przypadku braku powiązanych anomalii stosuje się ogólnie przyjętą taktykę położniczą, niezależnie od czasu rozpoznania. Przyjmowanie kwasu foliowego przed następną ciążą i w pierwszej połowie ciąży może zmniejszyć ryzyko rozszczepów.
Rozszczep wargi (rozszczep wargi) nie przeszkadza w ssaniu i jest jedynie defektem kosmetycznym. W przypadku połączenia rozszczepu górnej wargi, szczęki i podniebienia twardego (rozszczep podniebienia) obserwuje się zaburzenia czynnościowe: podczas ssania mleko wypływa przez nos ze względu na komunikację z jamą ustną; mleko może przedostać się do dróg oddechowych. Rokowanie jest korzystne: nowoczesne metody chirurgiczne umożliwiają korekcję defektów kosmetycznych i funkcjonalnych.
Higromat cystowy(naczyniak limfatyczny lub następstwo niedrożności szyjnego pnia limfatycznego) to otorbione nagromadzenie płynu (ryc. 30). Charakteryzuje się obecnością pojedynczych lub mnogich cyst tkanek miękkich w okolicy szyi, powstałych na skutek zaburzeń w układzie limfatycznym. Higromy torbielowate występują z częstotliwością 1:200 poronień samoistnych (wielkość płodu w okolicy ogonowo-ciemieniowej większa niż 30 mm). Higromat torbielowaty często łączy się z aberracjami chromosomowymi (zespół Turnera, trisomia 13, 18, 21 par chromosomów, mozaikowość). Jako izolowana anomalia dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Rokowanie: w większości przypadków płód umiera w pierwszych dwóch trymestrach ciąży. Około 90% wymaga leczenia operacyjnego, u 31% rozwijają się zaburzenia połykania i niedrożność dróg oddechowych
Ryż. trzydzieści. Obraz echograficzny torbielowatego higromatu szyi płodu podczas 16-tygodniowej ciąży (w okolicy szyi płodu uwidoczniono duży płyn - wskazany strzałką)
sposoby. Niedowład nerwu twarzowego w wyniku leczenia operacyjnego występuje u 24% pacjentów.
Taktyka położnicza polega na przerwaniu ciąży z wczesnym rozpoznaniem torbielowatego higromatu szyi płodu, a w przypadku ciąży donoszonej poród odbywa się przez naturalny kanał rodny.
WRODONE WADY SERCA
Częstość występowania wrodzonych wad serca (CHD) waha się od 1-2 do 8-9 na 1000 żywych urodzeń. Najczęstsze choroby wieńcowe to ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, zwężenie tętnicy płucnej, zespół hipoplazji lewego serca, pojedyncza komora itp. W 90% przypadków choroby wieńcowe są wynikiem uszkodzeń wieloczynnikowych (predyspozycje genetyczne i czynniki środowiskowe). Ryzyko nawrotu wady wynosi 2-5% po urodzeniu jednego i 10-15% po urodzeniu dwójki chorych dzieci. Dziedziczenie jednogenowe
Schorzenie to obserwuje się u 1-2% dzieci z wrodzoną wadą serca. U 5% dzieci występują nieprawidłowości chromosomalne, z których główną jest trisomia. U 1-2% noworodków występuje łączne działanie różnych teratogenów. Badanie echokardiograficzne płodu jest najbardziej informatywną metodą diagnostyki prenatalnej wrodzonych wad serca. Wskazania do diagnostyki prenatalnej zależą od stanu matki i płodu.
1. Wskazania ze względu na stan matki:
Obecność wrodzonej choroby serca u członków rodziny;
Cukrzyca;
Przyjmowanie leków przez kobietę w ciąży w okresie organogenezy;
Alkoholizm;
toczeń rumieniowaty układowy;
Fenyloketonuria.
2. Wskazania ze względu na stan płodu:
Wielowodzie;
Opuchlizna nieimmunologiczna;
Zaburzenia rytmu serca;
Wady pozasercowe;
Nieprawidłowości chromosomalne;
Symetryczna postać wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu. Rokowanie zależy od rodzaju wady, obecności współistniejących anomalii i nieprawidłowości chromosomalnych.
Taktyki położnicze obejmują: po dokładnym badaniu echokardiograficznym wykonuje się cordo lub amniopunkcję w celu uzyskania materiału do analizy chromosomów. W przypadku wykrycia wrodzonej wady serca u niezdolnego do życia płodu wskazane jest przerwanie ciąży. W przypadku ciąży donoszonej lepiej jest przeprowadzić poród w wyspecjalizowanych ośrodkach okołoporodowych. W przypadku wad połączonych i nieprawidłowości genetycznych, przerwanie ciąży jest konieczne na każdym etapie.
Jedyna komora serca. Jest to poważna wada wrodzona, w której komory serca są reprezentowane przez pojedynczą komorę lub dużą komorę dominującą w połączeniu ze wspólnym połączeniem przedsionkowo-komorowym zawierającym dwie zastawki przedsionkowo-komorowe. Częstotliwość występowania wady nie jest dokładnie określona. Pojedynczą komorę można łatwo zdiagnozować za pomocą standardowego czterojamowego odcinka serca płodu. Jedyny
komora może być morfologicznie prawa lub lewa. Całkowity wskaźnik przeżycia dla wszystkich typów pojedynczej komory serca u pacjentów nieleczonych chirurgicznie wynosi 30%. Pojedyncza komora często łączy się z nieprawidłowościami chromosomalnymi, zaburzeniami genów (zespół Holta-Orama), zespołem asplenii/polisplenii i często powstaje z powodu niektórych chorób matki, a także na tle teratogennego działania kwasu retinowego. Badanie prenatalne w przypadku wykrycia pojedynczej komory powinno obejmować określenie kariotypu i szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. Przebieg kliniczny choroby i taktyka postępowania w okresie noworodkowym zależą od stanu przepływu płucnego i ogólnoustrojowego.
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej(ASD) (ryc. 31). Reprezentuje niedobór przegrody oddzielającej przedsionki. Występuje w 17% wszystkich wrodzonych wad serca i jest ich najczęstszą anomalią strukturalną. Często w połączeniu z innymi anomaliami wewnątrzsercowymi, a także nieimmunologicznym obrzękiem płodu. Możliwe połączenie z nieprawidłowościami chromosomalnymi. Większość małych zaburzeń autystycznych nie jest wykrywana podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego płodu. Diagnozę można postawić jedynie na podstawie wielu przekrojów i obrazowania z kolorowym dopplerem. Badanie prenatalne w przypadku wykrycia ASD powinno obejmować badanie prenatalne
Ryż. 31. Obraz ultrasonograficzny rozległego ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej (zaznaczony strzałką)
rozpocząć określanie kariotypu i szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. Wykrycie izolowanego ASD w okresie prenatalnym nie wymaga zmian w postępowaniu w czasie ciąży i porodu. W późnej ciąży należy przeprowadzić dynamiczną ocenę stanu płodu.
Ubytek przegrody międzykomorowej(VSD). Reprezentuje niedobór przegrody oddzielającej komory. Na podstawie lokalizacji wyróżnia się wady górnej części przegrody (na poziomie zastawki mitralnej i trójdzielnej), części mięśniowej i części wylotowej przegrody (podaortalnej, podpłucnej). Według wielkości VSD dzielą się na małe (do 4 mm) i duże. VSD można izolować lub łączyć z innymi anomaliami, defektami chromosomalnymi i zespołami dziedzicznymi. W ogólnej strukturze wrodzonych wad serca około 20% stanowią izolowane VSD, które są najczęściej diagnozowaną wadą. Częstość występowania drobnych, nieistotnych hemodynamicznie wad mięśni sięga 53:1000 żywych urodzeń. Około 90% takich wad zanika samoistnie do 10 miesiąca życia i nie wpływa na rokowanie co do życia i zdrowia.
Większość małych VSD nie jest wykrywana podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego płodu. Diagnozę można postawić jedynie na podstawie wielu przekrojów i obrazowania z kolorowym dopplerem. Najczęściej VSD jest izolowane, ale można je łączyć z nieprawidłowościami chromosomalnymi, zaburzeniami genowymi i zespołami wielu wad rozwojowych. Badanie prenatalne w przypadku wykrycia VSD powinno obejmować określenie kariotypu i szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. Wykrycie izolowanego VSD w okresie prenatalnym nie wymaga zmian w postępowaniu w czasie ciąży i porodu. W późnej ciąży należy przeprowadzić dynamiczną ocenę stanu płodu. W przypadku podejrzenia VSD rodzice muszą uzyskać pełną informację o rokowaniach dotyczących życia i zdrowia nienarodzonego dziecka oraz powiadomić pediatrę, aby zapewnić odpowiednią kontrolę noworodka. Nawet w przypadku dużych VSD choroba może czasami przebiegać bezobjawowo przez okres do 2–8 tygodni. W 50% przypadków drobne wady zanikają samoistnie przed 5. rokiem życia, a w pozostałych 80% zanikają w okresie dojrzewania. Większość pacjentów z niepowikłanym VSD ma dobre rokowania co do życia i zdrowia. Jeśli kurs będzie korzystny
Choroba nie wymaga znacznych ograniczeń aktywności fizycznej.
Anomalia Ebsteina- wrodzona wada serca charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem i umiejscowieniem płatków zastawki trójdzielnej. W przypadku anomalii Ebsteina przegroda i tylne żagle zastawki trójdzielnej rozwijają się bezpośrednio z wsierdzia prawej komory serca, co prowadzi do przemieszczenia anomalnej zastawki w głąb prawej komory i podziału komory na dwie części: dystalną ( podzastawkowy) - aktywny i proksymalny (nadzastawkowy lub przedsionkowy) - pasywny. Sekcja nadzastawkowa, łącząca się z prawym przedsionkiem, tworzy pojedynczą formację funkcjonalną. Anomalia Ebsteina stanowi 0,5% wszystkich wrodzonych wad serca. Anomalię Ebsteina można łatwo zdiagnozować, badając standardowe czterojamowe serce płodu, ponieważ prawie zawsze towarzyszy jej kardiomegalia. Diagnostyka prenatalna wady polega na wykryciu znacznie powiększonej prawej komory serca kosztem prawego przedsionka. Kluczem do rozpoznania anomalii Ebsteina jest uwidocznienie przemieszczonej zastawki trójdzielnej przy poszerzonym prawym przedsionku i prawidłowym mięśniu sercowym prawej komory. Wykrycie niedomykalności zastawki trójdzielnej podczas badania echokardiograficznego dopplerowskiego płodu ma istotne znaczenie prognostyczne w przypadku anomalii Ebsteina. Najwcześniejszą prenatalną diagnostykę ultrasonograficzną anomalii Ebsteina przeprowadzono w 18-19 tygodniu ciąży. Rokowanie dla życia z anomalią Ebsteina jest zwykle korzystne w przypadku, gdy dzieci przeżywają bez leczenia chirurgicznego w pierwszym roku życia. Anomalia Ebsteina rzadko łączy się z aberracjami chromosomowymi i licznymi zespołami wad wrodzonych. Anomalie pozasercowe obserwuje się u 25%. Wynik w okresie noworodkowym zależy od nasilenia zmian w zastawce trójdzielnej. U dzieci z ciężką niedomykalnością zastawki trójdzielnej obserwuje się wysoki odsetek zgonów. Klinicznie niewydolność zastawki trójdzielnej objawia się zwiększoną sinicą, kwasicą i objawami niewydolności serca. Leczenie chirurgiczne wskazane jest u pacjentów z nasilonymi objawami choroby utrudniającymi normalne życie dziecka. Operacja polega na zamknięciu przegrody
wady, plastyka zastawki trójdzielnej i jej przeniesienie w typowe miejsce. Śmiertelność szpitalna wynosi 6,3%.
Tetralogia Fallota- złożona wada, obejmująca kilka anomalii budowy serca: ubytek przegrody międzykomorowej, odchylenie aorty, niedrożność ujścia tętnicy płucnej i przerost prawej komory. W ogólnej strukturze wrodzonych wad serca u noworodków żywych tetralogia Fallota stanowi 4–11%. Badając czterokomorowe serce płodu, bardzo trudno jest zdiagnozować tetralogię Fallota. Korzystając z przekrojów przez odcinki wyjściowe głównych tętnic, można wykryć typowe podaortalne VSD i dekstrapozycję aorty. Ważnym dodatkowym kryterium jest rozszerzenie i przemieszczenie korzenia aorty. Tetralogia Fallota to wada typu niebieskiego, tj. u noworodków wyraźną sinicę stwierdza się w wieku od 6 tygodni do 6 miesięcy. Tetralogia Fallota jest trudną do zdiagnozowania wadą serca, która często pozostaje niewykryta w badaniu ultrasonograficznym przed 22 tygodniem ciąży. Najczęściej wada ta diagnozowana jest w trzecim trymestrze ciąży lub po porodzie. Tetralogia Fallota nie wymaga określonej taktyki zarządzania. W przypadku wykrycia tej patologii konieczne jest kompleksowe badanie i poradnictwo prenatalne. Prawie 30% żywych urodzeń z tetralogią Fallota wiąże się z anomaliami pozasercowymi. Obecnie opisano ponad 30 zespołów wielu wad rozwojowych, których struktura obejmuje tetralogię Fallota. Badanie prenatalne w przypadku wykrycia tetralogii Fallota powinno obejmować określenie kariotypu i szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. Rokowanie na całe życie z tetralogią Fallota zależy w dużej mierze od stopnia niedrożności drogi odpływu prawej komory. Ponad 90% pacjentów, którzy przeszli całkowitą korekcję tetralogii Fallota, dożywa dorosłości. W długim okresie 80% pacjentów czuje się zadowalająco i ma prawidłowe wskaźniki funkcjonalne.
Transpozycja wielkich tętnic- wada serca, w której aorta lub jej większa część wychodzi z prawej komory, a tętnica płucna z lewej komory. Stanowi 5-7% wszystkich wrodzonych wad serca. Zwykle nie jest diagnozowany w okresie prenatalnym podczas badania przesiewowego, ponieważ badanie serca płodu ogranicza się do badania
tylko plaster czterokomorowy. Aby zidentyfikować wadę, konieczna jest wizualizacja dużych naczyń wraz ze zbadaniem ich położenia względem siebie. Zwykle główne tętnice krzyżują się, a podczas transpozycji opuszczają komory równolegle: aorta - z prawej komory, tętnica płucna - z lewej. Transpozycja wielkich tętnic z nienaruszonymi przegrodami międzykomorowymi i międzyprzedsionkowymi jest nie do pogodzenia z życiem. Około 8% żywych urodzeń z transpozycją głównych tętnic wiąże się z anomaliami pozasercowymi. Badanie prenatalne powinno obejmować określenie kariotypu i szczegółowe badanie anatomii ultrasonograficznej płodu. U większości noworodków z transpozycją głównych tętnic i nienaruszoną przegrodą międzykomorową od pierwszych dni życia występuje ciężka sinica. Korekcję chirurgiczną należy przeprowadzić natychmiast po wykryciu nieprawidłowego wymieszania przepływów krwi. Śmiertelność noworodków po tego typu leczeniu chirurgicznym wynosi mniej niż 5-10%.
WADY NARZĄDÓW PIERSIOWYCH
Wrodzona przepuklina przeponowa- wada powstająca na skutek spowolnienia procesu zamykania kanału opłucnowo-otrzewnowego. W przypadku tej wady zwykle nie ma wystarczającego rozwoju tylno-bocznej części lewej połowy przepony. Brak separacji jamy brzusznej od klatki piersiowej prowadzi do przemieszczenia żołądka, śledziony, jelit, a nawet wątroby do jamy klatki piersiowej, czemu może towarzyszyć przesunięcie śródpiersia i powodować ucisk płuc. W rezultacie często rozwija się obustronna hipoplazja płuc o różnym nasileniu. Niedorozwój płuc prowadzi do nieprawidłowego tworzenia się ich układu naczyniowego i wtórnego nadciśnienia płucnego. Wrodzona przepuklina przeponowa występuje u około 1 na 2400 noworodków.
Wyróżnia się cztery główne typy wad: tylno-boczną (przepuklina Bochdalka), przednio-boczną, mostkową i przepuklinę Morgagniego. Obustronne przepukliny przeponowe stanowią 1% wszystkich typów wad. Przesunięcie serca do prawej połowy klatki piersiowej w połączeniu z ujemną strukturą echa (żołądek) w jego lewej połowie najczęściej diagnozuje się w przypadku lewostronnej przepukliny przeponowej.
W przepuklinach prawostronnych serce jest zwykle przesunięte w lewo. W klatce piersiowej można również uwidocznić jelita i wątrobę. W przypadku tej wady często odnotowuje się wielowodzie. Połączone anomalie obserwuje się u 23% płodów. Wśród nich dominują wrodzone wady serca, które stanowią 16%. Rozpoznanie wady można postawić już w 14 tygodniu ciąży. Śmiertelność w przypadku wrodzonej przepukliny przeponowej koreluje z czasem wykrycia wady: tylko 33% noworodków z wadą przeżywa w przypadkach, gdy diagnoza została postawiona przed 25. tygodniem ciąży, a 67% – jeśli przepuklinę wykryto później. Wady przepony mają zazwyczaj genezę wieloczynnikową, jednak w 12% przypadków współistnieją z innymi wadami rozwojowymi lub wchodzą w skład zespołów chromosomowych i niechromosomalnych. Badanie prenatalne musi koniecznie obejmować określenie kariotypu płodu i szczegółowe badanie USG. W przypadku wykrycia połączonych anomalii diagnostykę różnicową można przeprowadzić jedynie podczas konsultacji z udziałem genetyków, syndromologów i pediatrów. Rodzicom należy zalecić konsultację z chirurgiem dziecięcym w celu omówienia specyfiki postępowania leczniczego w okresie noworodkowym, rokowań dla życia i zdrowia. Przebieg okresu noworodkowego zależy od nasilenia niedorozwoju płuc i ciężkości nadciśnienia. Wielkość przepukliny i objętość funkcjonującej tkanki płucnej również mają istotny wpływ na przebieg okresu noworodkowego. Nieprawidłowy rozwój płuc można przewidzieć w przypadku wielowodzia, poszerzenia żołądka i przedostania się wątroby płodu do jamy klatki piersiowej. Według literatury jedynie 22% dzieci zdiagnozowanych prenatalnie przeżyło. Nawet w przypadku izolowanej wrodzonej przepukliny przeponowej tylko 40% przeżywa. Śmierć noworodków następuje zwykle w wyniku nadciśnienia płucnego i/lub niewydolności oddechowej.
ANOMALIE TWORZENIA Ścian jamy brzusznej i wady rozwojowe przewodu pokarmowego
Omphalocele (przepuklina pępkowa)(ryc. 32). Występuje w wyniku niemożności powrotu narządów jamy brzusznej z jamy owodniowej przez pierścień pępowinowy. Omphalocele może obejmować dowolne
Ryż. 32. Obraz ultrasonograficzny przepukliny przepuklinowej (uwidocznia się worek przepuklinowy zawierający pętle jelitowe i wątrobę)
narządy trzewne. Wielkość formacji przepuklinowej zależy od jej zawartości.
Jest pokryty błoną owodniowo-otrzewnową, wzdłuż której bocznej powierzchni przechodzą naczynia pępowinowe. Częstość występowania przepukliny pępowinowej wynosi 1 na 3000–6000 noworodków. Istnieją izolowane i połączone formy przepukliny pępowinowej. Patologii tej towarzyszy trisomia u 35-58%, wrodzone wady serca u 47%, wady rozwojowe układu moczowo-płciowego u 40% i wady cewy nerwowej u 39%. Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego stwierdza się w 20% przypadków.
Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna opiera się na wykryciu okrągłej lub owalnej formacji wypełnionej narządami jamy brzusznej i przylegającej bezpośrednio do przedniej ściany jamy brzusznej. Najczęściej zawartość przepukliny obejmuje pętle jelitowe i wątrobę. Pępowina jest przymocowana bezpośrednio do worka przepuklinowego. W niektórych przypadkach diagnostykę prenatalną można postawić pod koniec pierwszego trymestru ciąży, chociaż w większości przypadków przepuklinę pępowinową wykrywa się w drugim trymestrze ciąży. Rokowanie zależy od towarzyszących anomalii. Straty okołoporodowe są częściej związane z wrodzoną wadą serca, chromosomalną
aberracje i wcześniactwo. Największą wadę eliminuje się operacją jednoetapową, w przypadku dużych wykonuje się operacje wieloetapowe, polegające na zamknięciu otworu w przedniej ścianie jamy brzusznej membraną silikonową lub teflonową. Taktykę położniczą określa czas wykrycia wady, obecność połączonych anomalii i zaburzeń chromosomalnych. Jeśli wada zostanie wykryta we wczesnych stadiach ciąży, należy ją zakończyć. W przypadku wykrycia współistniejących anomalii niezgodnych z życiem konieczne jest przerwanie ciąży na każdym etapie. Sposób porodu zależy od żywotności płodu, ponieważ podczas porodu z dużymi przepukliną może wystąpić pęknięcie worka przepuklinowego i infekcja narządów wewnętrznych płodu.
Wytrzewienie- ubytek przedniej ściany jamy brzusznej w okolicy pępkowej z wytrzewieniem pętli jelitowych pokrytych wysiękiem zapalnym. Wada zlokalizowana jest najczęściej po prawej stronie pępka, narządy przepuklinowe nie posiadają błony. Częstość występowania wytrzewienia wynosi 0,94:10 000 noworodków. Częstość występowania wady u kobiet w ciąży do 20. roku życia jest większa i wynosi 7 na 10 000 noworodków.
Od końca lat 70. XX wiek W Europie i USA utrzymuje się tendencja do zwiększania częstości urodzeń dzieci z wytrzewieniem. Istnieją formy izolowane i łączone. Izolowane wytrzewienie jest częstsze i stanowi średnio 79%. Postać łączoną wykrywa się w 10-30% przypadków i najczęściej stanowi połączenie wytrzewienia z atrezją lub zwężeniem jelit. Wśród innych anomalii znajdują się wrodzone wady serca i wady układu moczowego, zespół przyciąć brzuch wodogłowie, niskie i wielowodzie.
Anomalia występuje sporadycznie, ale zdarzały się przypadki chorób rodzinnych z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia.
Najwcześniejszą diagnostykę prenatalną za pomocą echografii przezpochwowej wykonano w 12. tygodniu ciąży. W większości przypadków diagnozę stawia się w drugim trymestrze ciąży, ponieważ we wczesnych stadiach (10-13 tygodni) możliwa jest fałszywie pozytywna diagnoza ze względu na obecność fizjologicznej przepukliny jelitowej u płodu. Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna wytrzewienia opiera się zwykle na uwidocznieniu pętli jelitowych w płynie owodniowym w pobliżu przedniej ściany jamy brzusznej płodu. Czasami, z wyjątkiem pętli jelitowych, poza
W jamie brzusznej mogą znajdować się także inne narządy. Dokładność diagnostyki ultrasonograficznej wytrzewienia w drugim i trzecim trymestrze ciąży waha się od 70 do 95% i zależy od wieku ciążowego, położenia płodu, wielkości wady oraz liczby narządów znajdujących się poza przednią ścianą jamy brzusznej.
Ogólne rokowanie dla noworodków z izolowanym wytrzewieniem jest korzystne: ponad 90% dzieci przeżywa. Podczas przedłużania ciąży taktyka zarządzania w drugim trymestrze nie ma specjalnych cech. Ze względu na małą częstość łączenia izolowanego wytrzewienia z nieprawidłowościami chromosomowymi można uniknąć kariotypowania prenatalnego. W trzecim trymestrze ciąży konieczne jest przeprowadzenie dynamicznej oceny stanu funkcjonalnego płodu, ponieważ częstość występowania niepokoju podczas wytrzewienia jest dość wysoka i w 23-50% przypadków występuje opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego.
Jeżeli wytrzewienie zostanie wykryte przed osiągnięciem żywotności płodu, należy przerwać ciążę. W przypadku ciąży donoszonej poród odbywa się w placówce, w której można zapewnić opiekę chirurgiczną.
Atrezja dwunastnicy- najczęstsza przyczyna niedrożności jelita cienkiego. Częstotliwość występowania anomalii wynosi 1:10 000 żywych urodzeń. Etiologia nieznana. Wada może wystąpić pod wpływem czynników teratogennych. Opisano rodzinne obserwacje atrezji odźwiernika i dwunastnicy o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. U 30-52% pacjentów anomalia jest izolowana, a u 37% stwierdza się wady rozwojowe układu kostnego: nieprawidłową liczbę żeber, agenezję kości krzyżowej, ogon koński, obustronne żebra szyjne, obustronny brak pierwszych palców itp. W 2% rozpoznaje się połączone anomalie przewodu żołądkowo-jelitowego: niepełny obrót żołądka, atrezję przełyku, jelita krętego i odbytu, transpozycję wątroby. U 8-20% pacjentów stwierdza się wrodzone wady serca, u około 1/3 przypadków zarośnięcie dwunastnicy łączy się z trisomią 21 par chromosomów. Głównymi objawami echograficznymi prenatalnej atrezji dwunastnicy są wielowodzie i objaw klasyczny „podwójna bańka” w jamie brzusznej płodu. Obraz „podwójnej bańki” pojawia się w wyniku rozszerzenia części dwunastnicy i żołądka. Zwężenie między tymi formacjami tworzy część odźwiernikowa żołądka.
ka i ma ogromne znaczenie dla dokładnej diagnostyki prenatalnej tej wady. W zdecydowanej większości przypadków atrezję dwunastnicy rozpoznaje się w drugim i trzecim trymestrze ciąży. Na wcześniejszych etapach zdiagnozowanie tej wady nastręcza znacznych trudności. Najwcześniejszą diagnozę atrezji dwunastnicy postawiono w 14. tygodniu ciąży.
Aby określić taktykę położniczą, przeprowadza się szczegółową ocenę ultrasonograficzną anatomii narządów wewnętrznych płodu i jego kariotypu. Przed osiągnięciem żywotności płodu wskazane jest przerwanie ciąży. W przypadku wykrycia izolowanej anomalii w trzecim trymestrze ciąży istnieje możliwość przedłużenia ciąży z późniejszym porodem w regionalnym ośrodku okołoporodowym i chirurgiczną korekcją wady rozwojowej.
Izolowane wodobrzusze. Wodobrzusze to nagromadzenie płynu w jamie otrzewnej. Częstotliwość nie została dokładnie ustalona. Podczas badania ultrasonograficznego płodu wodobrzusze objawiają się obecnością w jamie brzusznej przestrzeni echa-ujemnej o grubości 5 mm lub większej. W okresie prenatalnym wodobrzusze mogą być izolowane lub być jednym z objawów obrzęku o podłożu nieimmunologicznym. Oprócz wodobrzusza, obrzęk płodu charakteryzuje się obecnością obrzęku podskórnego, wysięku w opłucnej i osierdziu, a także wzrostem grubości łożyska o ponad 6 cm, wielowodziem i wodniakiem.
Wodobrzusze można łączyć z różnymi nieprawidłowościami strukturalnymi, dlatego wskazane jest dokładne zbadanie wszystkich narządów wewnętrznych płodu. Wśród przyczyn izolowanego wodobrzusza należy wyróżnić smółkowe zapalenie otrzewnej i wrodzone zapalenie wątroby.
Do chwili obecnej w literaturze nie pojawiły się publikacje dotyczące wykrywania izolowanego wodobrzusza w pierwszym trymestrze ciąży. Większość obserwacji wczesnego rozpoznania wodobrzusza ma miejsce na początku drugiego trymestru ciąży. Jedną z najczęstszych przyczyn obrzęku nieimmunologicznego są nieprawidłowości chromosomalne. W izolowanym wodobrzuszu defekty chromosomalne są wykrywane rzadziej, ale należy je wziąć pod uwagę jako możliwe tło rozwoju tej patologii. W przypadku wykrycia wodobrzusza u płodu należy najpierw wykluczyć połączone anomalie i infekcje wewnątrzmaciczne. Przebieg wodobrzusza płodu zależy od jego etiologii. Idiopatyczne izolowane wodobrzusze mają korzystne rokowanie. W ponad 50% przypadków obserwuje się jego samoistne zniknięcie. Najczęstszą przyczyną izolowanego wodobrzusza jest infekcja wewnątrzmaciczna.
parwowirus B19. W przypadku przedłużania ciąży konieczne jest prowadzenie dynamicznego monitorowania echograficznego, w tym dopplerowskiej oceny przepływu krwi w przewodzie żylnym. Przy prawidłowych wartościach przepływu krwi w przewodzie żylnym, płody z wodobrzuszem w większości przypadków mają korzystny wynik okołoporodowy. W przypadku nasilania się wodobrzusza niektórzy autorzy zalecają wykonanie nakłucia leczniczego, szczególnie w przypadkach, gdy proces ten postępuje w późnym okresie ciąży. Głównym celem nakłucia jest zapobieganie zaburzeniom koordynacji porodu i niewydolności oddechowej w okresie noworodkowym. Jeśli w okresie prenatalnym wykryje się izolowane wodobrzusze i wykluczy się współistniejącą patologię niezgodną z życiem, po urodzeniu dziecko wymaga dokładnego monitorowania dynamicznego i leczenia objawowego.
ZABURZENIA ROZWOJOWE NEREK I UKŁADÓW MOCZOWYCH
Agenezja nerek- całkowity brak obu nerek. Wystąpienie wady wynika z zakłócenia łańcucha sekwencyjnego procesów prawidłowej embriogenezy od przednercza do śródnercza. Częstość występowania wynosi średnio 1:4500 noworodków. Należy zauważyć, że występuje dwukrotnie częściej u chłopców. Patognomoniczna triada echograficznych objawów agenezji nerek u płodu jest reprezentowana przez brak ich echa i pęcherza, a także ciężkie małowodzie. Małowodzie jest objawem późnym i można je wykryć po 16-18 tygodniu ciąży. Zazwyczaj obustronnej agenezji nerek towarzyszy symetryczna postać zespołu ograniczenia wzrostu płodu. Agenezja nerek jest najczęściej sporadyczna, ale może łączyć się z różnymi anomaliami narządów wewnętrznych. Bezpośrednimi konsekwencjami małowodzia są hipoplazja płuc, deformacje szkieletu i twarzy oraz zespół ograniczenia wzrostu płodu. Agenezję nerek opisano w ponad 140 zespołach obejmujących liczne wady wrodzone, nieprawidłowości chromosomalne i teratogeny. Po postawieniu diagnozy należy wykonać kariotypowanie w okresie prenatalnym lub po urodzeniu, aby wykluczyć nieprawidłowości chromosomalne. We wszystkich obserwacjach agenezji nerek konieczne jest pełne badanie patologiczne. Wskazane jest badanie echograficzne
badania nerek u bliskich krewnych. W przypadku wykrycia wady w okresie prenatalnym należy zalecić przerwanie ciąży na dowolnym etapie. Jeśli rodzina zdecyduje się przedłużyć ciążę, wskazana jest konserwatywna taktyka położnicza.
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (postać dziecięca). Objawia się obustronnym, symetrycznym powiększeniem nerek w wyniku zastąpienia miąższu wtórnie poszerzonymi kanalikami zbiorczymi, bez proliferacji tkanki łącznej. Różni się od klasycznego wariantu śmiertelnego po formy niemowlęce, młodzieńcze, a nawet dorosłe. W postaci dziecięcej obserwuje się wtórne rozszerzenie i przerost normalnie utworzonych przewodów zbiorczych nerek. Nerki są dotknięte symetrycznie, z torbielowatymi formacjami o wielkości 1-2 mm. Częstotliwość wynosi 1,3–5,9:1000 noworodków. Głównymi kryteriami echograficznymi wady są powiększone, hiperechogeniczne nerki, brak cienia echa pęcherza moczowego i małowodzie. Zwiększenie wielkości nerek jest czasami tak znaczne, że zajmują one większą część przekroju brzucha płodu. Typowy obraz echograficzny może pojawić się dopiero w trzecim trymestrze ciąży. Prognozy są niekorzystne. Śmierć następuje z powodu niewydolności nerek. Taktyka położnicza obejmuje przerwanie ciąży na dowolnym etapie.
Wielotorbielowatość nerek typu dorosłego(choroba autosomalna dominująca, wielotorbielowatość wątroby typu dorosłego, zespół Pottera typu III) charakteryzuje się zastąpieniem miąższu nerek licznymi cystami o różnej wielkości, które powstają w wyniku ekspansji przewodów zbiorczych i innych odcinków kanalików nefron. Nerki są zajęte obustronnie i są powiększone, ale pierwszym objawem choroby może być proces jednostronny. Wątroba bierze również udział w procesie patologicznym - rozwija się zwłóknienie okołowrotne, które ma charakter ogniskowy. Etiologia choroby nie jest znana, ale sposób dziedziczenia powoduje 50% ryzyko rozwoju choroby, a jej ognisko genetyczne zlokalizowane jest na 16. parze chromosomów. Jedna osoba na 1000 jest nosicielem zmutowanego genu. Penetracja genu następuje w 100% przypadków, jednakże przebieg choroby może być różny, od ciężkich postaci zakończonych zgonem w okresie noworodkowym po bezobjawowe, wykrywane dopiero podczas sekcji zwłok.
Wielotorbielowatość nerek(choroba multicystyczna, torbielowatość nerek, zespół Pottera typu II, dysplastyczna choroba nerek) charakteryzuje się torbielowatym zwyrodnieniem miąższu nerek na skutek pierwotnego poszerzenia kanalików nerkowych. W wielotorbielowatej dysplazji nerek moczowód i miednica są najczęściej zarośnięte lub nieobecne. Proces ten może być dwustronny, jednostronny i segmentowy. W przypadku dysplazji wielotorbielowatej nerka jest zwykle znacznie powiększona; nie ma zwykłego kształtu i normalnej tkanki. Nerka jest reprezentowana przez liczne cysty z zawartością bezechową (ryc. 33).
Ryż. 33. Echogram obustronnych policystycznych nerek płodu (ostro powiększone nerki zawierające liczne torbiele o różnej średnicy - zaznaczone strzałką)
Rozmiary cyst różnią się w dość szerokim zakresie i zależą od etapu ciąży. Bliżej pełnego terminu średnica cyst może osiągnąć 3,5-4 cm, pęcherz moczowy jest zwykle uwidoczniony za pomocą wyrostka jednostronnego i nie jest wizualizowany za pomocą wyrostka obustronnego. W procesie obustronnym zwykle obserwuje się małowodzie. Choroba występuje głównie sporadycznie i może mieć charakter wtórny w połączeniu z innymi zespołami. Położnictwo
Taktyką w przypadku procesu obustronnego zdiagnozowanego we wczesnym stadium, ze względu na niekorzystne rokowanie, jest przerwanie ciąży. W przypadku wyrostka jednostronnego i prawidłowego kariotypu bez towarzyszących mu anomalii, wskazany jest poród prawidłowy, a następnie konsultacja dziecka ze specjalistą.
Rozszerzenie dróg moczowych. Wady układu moczowo-płciowego u płodu, którym towarzyszy poszerzenie dróg moczowych, mogą mieć różne przyczyny, m.in. odpływ pęcherzowo-moczowodowy, pyelektazję idiopatyczną, zaburzenia obturacyjne itp. Z klinicznego punktu widzenia w okresie prenatalnym wskazane jest rozróżnić pyelektazję i uropatię zaporową.
Pielelektazja. Pieelekttaza charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem się płynu i poszerzeniem miedniczki nerkowej płodu.
Najczęstszym objawem w badaniu ultrasonograficznym płodu jest pyeelekttaza. Częstotliwość jego rozwoju nie została ustalona, ponieważ ta patologia jest zjawiskiem sporadycznym. Po urodzeniu diagnozuje się ją 5 razy częściej u chłopców. U 27% dzieci stwierdza się wodonercze, odpływ pęcherzowo-moczowodowy, obustronne zdwojenie moczowodów, obustronny obturacyjny megaureter, nieczynną przeciwną nerkę i jej agenezję, a u 19% - anomalie rozwojowe różnych narządów. W celu prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej pyeloektazji należy zbadać nerki płodu, zarówno w badaniu poprzecznym, jak i podłużnym. Poszerzenie miedniczki nerkowej ocenia się na podstawie jej wielkości przednio-tylnej w poprzecznym skanie nerki. Większość badaczy za pyeloektazję uważa rozszerzenie miedniczki nerkowej w drugim trymestrze ciąży o więcej niż 5 mm, a w trzecim trymestrze o więcej niż 8 mm. Kiedy miedniczka nerkowa płodu rozszerza się powyżej 10 mm, zwykle mówi się o wodonerczu. Najczęstszą klasyfikacją wodonercza u płodu jest:
Stopień I (rozwarcie fizjologiczne):
Miednica nerkowa: wielkość przednio-tylna<1 см;
Warstwa korowa: niezmieniona.
Stopień II:
Miednica nerkowa: 1,0-1,5 cm;
Kielichy: niewidoczne;
Warstwa korowa: niezmieniona.
Klasa III:
Miednica nerkowa: wielkość przednio-tylna >1,5 cm;
Kielich: lekko rozszerzony;
Warstwa korowa: niezmieniona.
Stopień IV:
Miednica nerkowa: wielkość przednio-tylna >1,5 cm;
Kielichy: umiarkowanie rozszerzone;
Warstwa korowa: nieznacznie zmieniona.
Klasa V:
Miednica nerkowa: wielkość przednio-tylna >1,5 cm;
Kielichy: znacznie powiększone;
Warstwa korowa: atrofia.
Powiększenie miedniczki nerkowej płodu można zaobserwować przy różnych nieprawidłowościach chromosomowych. Częstość występowania defektów chromosomowych u płodów z pyeloektazją wynosi średnio 8%. U większości płodów z nieprawidłowościami chromosomowymi wykrywa się połączenie pielelektazji i innych anomalii rozwojowych. Umiarkowanie ciężka pielektaza ma dobre rokowanie, a konieczność leczenia operacyjnego po porodzie jest dość rzadka. W większości przypadków samoistne ustąpienie umiarkowanie ciężkiej pielektazy obserwuje się po urodzeniu dziecka.
Taktyka położnicza zależy od czasu wystąpienia i czasu trwania procesu patologicznego, a także stopnia dysfunkcji nerek. Wczesny poród jest uzasadniony w przypadku małowodzia. W okresie poporodowym wskazana jest dynamiczna obserwacja i konsultacja z urologiem dziecięcym.
Uropatia obturacyjna. Niedrożność dróg moczowych u płodu można zaobserwować na każdym poziomie: niedrożność wysoka, niedrożność na poziomie połączenia moczowodowo-miedniczkowego (UPJ), niedrożność na poziomie środkowym (moczowodu), niedrożność na poziomie połączenia pęcherzowo-moczowodowego (UPJ). , niska niedrożność (cewki moczowej). OLMS jest najczęstszą przyczyną uropatii zaporowej u płodu i stanowi średnio 50% wszystkich wrodzonych wad urologicznych. Do głównych cech echograficznych OLMS zalicza się poszerzenie miedniczki nerkowej z lub bez poszerzenia kielichów; moczowody nie są uwidocznione; pęcherz może mieć normalną wielkość lub w niektórych przypadkach nie być widoczny. Taktyka OLMS powinna polegać na czekaniu i obserwowaniu. Nie zaleca się zakładania zastawki pęcherzowo-owodniowej. Do krytyki ultradźwiękowej
Objawy APMS u płodu obejmują poszerzenie moczowodu i pielektazę. Pęcherz ma zwykle normalną wielkość. Taktyki zarządzania są podobne do tych stosowanych w OLMS. Najczęstszą przyczyną małej niedrożności są zastawki cewki tylnej. Przy ciężkiej niedrożności obserwuje się małowodzie, co prowadzi do hipoplazji płuc, deformacji struktur twarzy i kończyn, zwłóknienia i dysplazji miąższu nerek. Obraz echograficzny charakteryzuje się obecnością poszerzonej cewki moczowej w pobliżu miejsca niedrożności oraz wyraźnym poszerzeniem pęcherza. Taktyka prenatalna dotycząca niskiej niedrożności zależy od czasu trwania ciąży, obecności małowodzia i związanych z nim anomalii, a także stanu funkcjonalnego nerek. W przypadku średnio ciężkiej i niepostępującej pielektazy należy zastosować taktykę zachowawczą. W miarę postępu zaburzeń obturacyjnych uzasadniony jest poród z ewentualną chirurgiczną korekcją wady, aby zapobiec ciężkiemu uszkodzeniu nerek u płodu. W przypadku przedwczesnej ciąży u płodów z ciężką uropatią obturacyjną można wykonać wewnątrzmaciczną korekcję chirurgiczną wady.
ZABURZENIA ROZWOJOWE UKŁADU KOŚCI
Wśród wrodzonych wad rozwojowych układu kostnego najczęstsze są amelia (aplazja wszystkich kończyn); fokomelia (niedorozwój proksymalnych kończyn, z rękami i stopami połączonymi bezpośrednio z ciałem); aplazja jednej z kości nogi lub przedramienia; polidaktylia (zwiększenie liczby palców kończyny); syndaktylia (zmniejszenie liczby palców w wyniku zespolenia tkanki miękkiej lub tkanki kostnej sąsiadujących palców); nieprawidłowe ustawienie stóp; osteochondrodysplazja, charakteryzująca się nieprawidłowościami we wzroście i rozwoju chrząstki i/lub kości (achondrogeneza, achondroplazja, dysplazja tanatoformowa, osteogenesis imperfecta, hipofosfatazja itp.).
Najważniejsze jest zdiagnozowanie usterek, które są nie do pogodzenia z życiem. Wiele postaci dysplazji szkieletowej łączy się z hipoplazją płuc, spowodowaną niewielkim rozmiarem klatki piersiowej z powodu niedorozwoju żeber. Rozwój niewydolności płuc w tym przypadku może być przyczyną śmierci dzieci w pierwszych godzinach życia pozamacicznego.
Achondroplazja jest jedną z najczęstszych dysplazji szkieletowych nieprowadzących do śmierci i w 90% przypadków jest spowodowana nową mutacją. Achondroplazja to osteochondroplazja z defektami kości długich i/lub szkieletu osiowego. Częstotliwość - 0,24-5:10 000 urodzeń. Stosunek owoców męskich do żeńskich wynosi 1:1. Skrócenie kości spowodowane achondroplazją u płodu może ujawnić się dopiero w 24. tygodniu ciąży. Klasyczny obraz ultrasonograficzny obejmuje krótkie kończyny (poniżej 5 percentyla), mały rozmiar klatki piersiowej, makrocefalię i siodło. Oczekiwana długość życia chorych na achondroplazję zależy przede wszystkim od czasu, kiedy małe rozmiary klatki piersiowej nie powodują poważnych problemów z oddychaniem. Rozwój intelektualny z wadą jest prawidłowy, jednak istnieje duże ryzyko wystąpienia zaburzeń neurologicznych, w szczególności ucisku rdzenia kręgowego na poziomie otworu wielkiego, co może ograniczać aktywność fizyczną. Makrocefalia może być skutkiem umiarkowanego wodogłowia ze względu na mały rozmiar otworu wielkiego. Achondroplazja jest dobrze zbadanym i powszechnym typem wrodzonego karłowatości u noworodków. Poważnym problemem może być dla nich bezdech centralny i obturacyjny. W wieku 6-7 lat często obserwuje się przewlekłe, nawracające infekcje ucha środkowego. We wczesnym dzieciństwie często obserwuje się również skrzywienie kończyn dolnych, które w ciężkich stanach wymaga korekcji chirurgicznej. Zazwyczaj wzrost dorosłych z achondroplazją waha się od 106 do 142 cm.
Instrukcje
Trzecie badanie USG jest konieczne, aby określić stopień rozwoju dziecka, jego położenie w łonie matki i prezentację. Lekarz oceni stan łożyska, płynu owodniowego i pępowiny.
USG w czasie ciąży jest bezpieczne
Liczne badania potwierdzają nieszkodliwość diagnostyki ultrasonograficznej w czasie ciąży. Badanie w trybie B lub standardowym może jedynie nieznacznie zakłócić pracę dziecka w łonie matki, ale nie więcej.
Choć dziś nie ma dowodów na to, że USG może negatywnie wpływać na rozwój dziecka, lekarze starają się nie zlecać dodatkowej diagnostyki, jeśli nie jest to konieczne. Czas trwania badania waha się od kilku minut do godziny, czas ten wzrasta w przypadku zarejestrowania niewygodnej pozycji dziecka, co wpływa na ocenę rozwoju ciąży i płodu.
Istnieją również badania ultrasonograficzne trójwymiarowe i czterowymiarowe, które umożliwiają wykonanie zdjęć dziecka w łonie matki. USG wolumetryczne wykonuje się także w celu uzyskania przekroju narządów wewnętrznych spadkobiercy.
Wskazówka 3: Ryzyko rozwoju wad płodu w późnej fazie ciąży
Optymalny przedział wiekowy na urodzenie dziecka to 20-25 lat, jednak we współczesnych warunkach kobiety coraz częściej zaczynają rodzić pierwsze dziecko dopiero w wieku 30-40 lat. Późne poczęcie niesie ze sobą ryzyko, które może odegrać negatywną rolę zarówno dla nienarodzonego dziecka, jak i dla matki.
Późny poród
Niebezpieczeństwa późnej ciąży
Im starsi są rodzice, tym większe jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zaburzeniami genetycznymi. Na przykład wzrasta ryzyko rozwoju zespołu Downa. Prawie 70% wszystkich chorych na tę chorobę urodziło się po 35. roku życia. Zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej występuje w wyniku toksycznego i radiacyjnego wpływu na organizm matki w ciągu życia. Czynniki środowiskowe mogą prowadzić do mutacji w chromosomach komórki jajowej, co również prowadzi do zaburzeń u dziecka.
Wraz z wiekiem wzrasta również prawdopodobieństwo poronienia lub przedwczesnej ciąży, dlatego tak ważne jest ciągłe monitorowanie stanu organizmu matki. Ponadto u matek po 30. roku życia występuje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka, które jest bardziej podatne na różne choroby zakaźne i wymaga dodatkowego wspomagania oddychania oraz szczególnej opieki.
U matek rozwija się niewystarczająca funkcja łożyska, dlatego pacjentce można przepisać dodatkową terapię optymalizującą mającą na celu wzmocnienie i utrzymanie funkcji narządów. Ciąża po 40. roku życia zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów u płodu o 10%, natomiast co kolejne 5 lat ryzyko zachorowania na nowotwór u dziecka wzrasta o kolejne 10%.
Innym ryzykiem późnej ciąży jest opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego. Po urodzeniu dziecko może pod pewnymi względami pozostawać w tyle za innymi dziećmi urodzonymi zdrowo. Zwiększa się ryzyko uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, do którego dochodzi na skutek niedotlenienia, czyli tzw. brak tlenu.
Do zagrożeń dla zdrowia matki w okresie ciąży zalicza się zaostrzenie chorób układu krążenia, przewlekłe choroby płuc, nerek i układu hormonalnego. Zwiększa się ryzyko rozwoju cukrzycy, ciąż mnogich i powikłań podczas porodu. Może być również wymagana sekcja.
Wideo na ten temat
Możliwości diagnostyczne ultradźwięków są nie do przecenienia. Pozwala na szybką identyfikację tak niebezpiecznych zagrożeń, jak ciąża zamrożona i pozamaciczna. Później USG daje obraz rozwoju płodu i możliwe staje się skorygowanie niektórych wykrytych nieprawidłowości za pomocą leków. Możesz określić płeć dziecka i przybliżoną datę jego urodzenia. Ale istnieje silna opinia: ultradźwięki są szkodliwe w czasie ciąży. Czy tak jest?
Instrukcje
Istnieje opinia, że ultradźwięki negatywnie wpływają na rozwój płodu w łonie matki. Jest to jednak stwierdzenie emocjonalne, niepoparte argumentami. Jednak już w latach siedemdziesiątych prowadzono badania na ten temat i nawet w przypadku starych, niedoskonałych aparatów ultradźwiękowych naukowcy nie stwierdzili żadnego szkodliwego wpływu ultradźwięków na płód.
Ale nowoczesnych urządzeń nie można porównywać z przedpotopowymi urządzeniami sprzed czterdziestu lat. Ultradźwięki wibrują i podgrzewają tkankę, więc w zasadzie mogą uszkodzić żywe komórki. Jednak obecny sprzęt znacznie ogranicza te zjawiska, ponieważ intensywność i czas ekspozycji na nowoczesny aparat USG jest zbyt mały. Dlatego jego szkoda jest po prostu mało prawdopodobna.
Oczywiście każdy efekt terapeutyczny lub diagnostyczny może być zarówno korzystny, jak i szkodliwy. Dokładne dawkowanie jest tutaj niezwykle ważne. Z ciekawości nie należy poddawać się zbyt często USG, szczególnie w pierwszym trymestrze. Rzeczywiście, w tym okresie zarodek jest najbardziej podatny na wibracje elektromagnetyczne, w tym fale ultradźwiękowe.
Inną rzeczą są późne etapy, kiedy wielu rodziców robi nawet zdjęcia pięcio- lub sześciomiesięcznego płodu na pamiątkę. Jakikolwiek znaczący wpływ ultradźwięków jest praktycznie niemożliwy, ponieważ do tego czasu wszystkie narządy i układy nienarodzonego dziecka są już uformowane.
Krótko mówiąc, obawy, że badania ultrasonograficzne niosą ze sobą ryzyko poronień, przedwczesnych porodów i zwiększonej śmiertelności noworodków, są bezpodstawne. Przynajmniej nie ma jeszcze na świecie ani jednego badania naukowego, które potwierdzałoby istnienie takiego zagrożenia.
Równie bezpodstawne jest założenie, że ultradźwięki „” struktur genetycznych i takie „pęknięcie” DNA mogą skutkować narodzinami zmutowanego dziecka. Badania laboratoryjne przeprowadzone przez krajowych naukowców obaliły tę pseudoteorię - nie zaobserwowali takich metamorfoz nawet po półgodzinnej pracy ultrasonografu.
Czasem pojawia się opinia, że ultradźwięki wprowadzono wszędzie, bo trzeba je zgłaszać. Badania przesiewowe dostarczają bardzo cennych informacji zarówno statystykom medycznym, jak i naukowcom medycznym. Co z tym jest nie tak? Bez tego postęp nie jest możliwy ani w służbie zdrowia, ani w samej medycynie.
W ocenach przeciwników ultradźwięków istnieje jednak istotne uzasadnienie praktyczne, z którym trudno się nie zgodzić. Nie wszyscy lekarze potrafią doskonale „odczytać” obraz na monitorze ultrasonografu. Niestety, jest wiele błędów i rażących pomyłek. Dlatego przed udaniem się do gabinetu USG warto wcześniej doprecyzować kwalifikacje diagnosty.
Wideo na ten temat
notatka
Czasami działanie ultradźwięków jest mylone z działaniem promieni rentgenowskich. Ale to są zupełnie inne rodzaje badań. Promieniowanie rentgenowskie jest rzeczywiście przeciwwskazane u kobiet w ciąży ze względu na szkodliwe narażenie na promieniowanie, które nie pochodzi z urządzeń ultradźwiękowych.
Jeśli ciąża przebiega bez powikłań, badanie USG nie stanowi żadnego zagrożenia. Jeśli jednak istnieje ryzyko poronienia, takie badanie należy odłożyć i przeprowadzić, gdy napięcie macicy zostanie znormalizowane.
Pomocna rada
Zarządzenie Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej zatwierdziło następujące terminy obowiązkowego trzykrotnego USG: w 10-14, 20-24 i 32-34 tygodniu ciąży. Jednak każda kobieta może odmówić wykonania badania, pisząc oświadczenie, że bierze na siebie pełną odpowiedzialność za urodzenie i zdrowie nienarodzonego dziecka.
Źródła:
- Strona internetowa Vumenzterritory.ru/Korzyści i szkody wynikające z ultradźwięków podczas ciąży
- Strona internetowa On-woman.com/Czy USG jest szkodliwe w czasie ciąży?
- Strona internetowa Nedeli.org/Czy USG jest szkodliwe w czasie ciąży?
- Wideo: Cała prawda o ultradźwiękach
Pierwsze USG kobiet w ciąży wykonuje się po 10-14 tygodniach. Ma największą wartość diagnostyczną. Wcześniejsze badania wykonuje się prywatnie lub według wskazań, dlatego w położnictwie za pierwsze uważa się USG w 10-14 tygodniu, a te wykonane wcześniej za dodatkowe.
Instrukcje
Głównym celem diagnostycznym pierwszego USG jest potwierdzenie faktu ciąży wewnątrzmacicznej, określenie liczby żywych płodów w macicy i wykluczenie ciąży zamrożonej. Lekarz obejrzy zarodek, lokalizację zagnieżdżenia, co pośrednio pozwala ocenić niebezpieczeństwo niskiego przyczepu łożyska i prawdopodobieństwo jego oderwania. W tym czasie specjalista może nadal przeprowadzać badanie innych narządów miednicy. Należy sprawdzić stan jajników, aby wykluczyć cysty i inne nowotwory. W protokole odnotowuje się także cechy strukturalne macicy.
Specjalista dużą uwagę przywiązuje do ciałka żółtego (protokół może wskazywać pęcherzyk żółtkowy), jest to narząd tymczasowy, zapewniający rozwój i odżywianie zarodka aż do 12 tygodni. Po tym okresie nie ma już takiej potrzeby i ciałko żółte zmniejsza się. Na podstawie cech ciałka żółtego można określić ciążę zamrożoną. Na tym etapie wyraźnie widoczna jest kosmówka - jest to błona embrionalna, z której rozwija się łożysko.
Wymagany jest pomiar CTP (rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej). Dane te pozwalają ocenić zarówno czas trwania ciąży, jak i stan zdrowia płodu. TVP (grubość przestrzeni kołnierza) jest jednym z najważniejszych wskaźników. Prawidłowo wykonana TVP jest bardzo wiarygodna w diagnozowaniu chorób chromosomowych, w szczególności zespołu Downa.
Mierzy się wielkość kości nosowej, na podstawie której można pośrednio ocenić obecność zespołu Downa u płodu. Zespół motyla wskazuje, że kości sklepienia czaszki są prawidłowo ustawione i wizualnie pojawiają się w postaci skrzydeł motyla. Należy określić wskaźniki antropometryczne i częstość akcji serca (HR), a wraz z HR lekarz sprawdza charakterystykę przepływu krwi.
Wszystkie dane badawcze należy rozpatrywać łącznie, a nie indywidualnie. Ponieważ w tym okresie wzrost płodu może być spastyczny i często lekarze z niewystarczającym doświadczeniem mogą błędnie zdiagnozować opóźnienie rozwoju. Ponieważ przebieg każdej ciąży jest indywidualny, wielkość płodu również jest indywidualna. Lekarze biorą to pod uwagę i porównują wskaźniki ze średnimi i granicznymi wskaźnikami w populacji.
Prawie zawsze na tym etapie można zauważyć poważne wady rozwojowe i wady niezgodne z życiem. Lekarz może podejrzewać jedynie mniej złożone wady, ale nie zawsze. Określenie płci na tym etapie jest możliwe, ale zależy od wielu czynników, dlatego ustala się ją w 20. tygodniu, podczas drugiego USG.
Należy zabrać ze sobą paszport, obowiązkową polisę ubezpieczeniową oraz skierowanie od lekarza, w przypadku niektórych konsultacji USG wykonywane jest bezpośrednio w gabinecie lekarskim, inne mają wydzielone centra diagnostyczne. Należy zabrać ze sobą prześcieradło lub pieluchę do leżenia oraz serwetkę do wytarcia żelu z brzucha. Ponieważ podczas pierwszego USG badanie czasami przeprowadza się przez pochwę, lepiej założyć spódnicę, aby nie rozbierać się całkowicie.
Obecnie badaniem przesiewowym objętych jest ponad 80% kobiet w ciąży. USG jest całkowicie bezpieczne, jego niezawodność jest bardzo wysoka. Kobieta może odmówić diagnozy, ale lekarze zalecają jej przeprowadzenie we wszystkich przypadkach. Nawet jeśli jesteś gotowy urodzić dziecko z patologią, będzie wystarczająco dużo czasu na przygotowanie się do jego wychowania.
Wskazówka 6: Jak określić prawdopodobieństwo nieprawidłowego rozwoju nienarodzonego dziecka
Istnieje wiele badań, które pozwalają podejrzewać patologię rozwoju płodu. Należą do nich badania laboratoryjne krwi matki, USG i analiza płynu owodniowego samego płodu.
Instrukcje
Przed 12. tygodniem ciąży przeprowadza się szereg badań, których celem jest przede wszystkim rozpoznanie zespołu Downa. U wszystkich kobiet w ciąży w pierwszym trymestrze pobiera się krew z żyły i oznacza poziom beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (oznacza się wolną podjednostkę B hCG). Poziom tego hormonu zależy od etapu ciąży. Każde laboratorium oferuje własny zakres stężeń tej substancji na dany tydzień ciąży. W przypadku nieprawidłowego poziomu wolnego B-hCG wykonuje się kolejne badanie krwi w celu określenia stężenia białka osocza A związanego z ciążą (PAPP-A). Zakres stężeń PAPP-A zależy również od dokładnego etapu ciąży.
Ogromne znaczenie ma badanie USG płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Przed 12. tygodniem ciąży mierzy się obwód kołnierza dziecka. Wzrost tego wskaźnika, a także odchylenie od normy B-hCG i PAPP-A, pozwala na rozpoznanie zespołu Downa u płodu już w 85%. Po 12 tygodniu ciąży mierzenie wielkości strefy kołnierza nie ma sensu.
Jeśli istnieją dowody laboratoryjne i ultrasonograficzne wskazujące na duże prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, kobiecie w ciąży proponuje się amniopunkcję (od 8 do 14 tygodnia ciąży). Istota zabiegu polega na tym, że za pomocą specjalnej igły pod kontrolą USG pobiera się od dziecka niewielką ilość płynu owodniowego do analizy. Metoda ta pozwala definitywnie potwierdzić lub obalić diagnozę. Jednak nie wszystkie kobiety w ciąży wyrażają zgodę na poddanie się temu zabiegowi, ponieważ badanie może doprowadzić do przerwania ciąży.
W drugim trymestrze przeprowadza się także szereg badań mających na celu wykrycie defektów w układzie nerwowym dziecka, zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy trisomii 18 chromosomów. Na podstawie badań laboratoryjnych ważne jest zbadanie krwi matki pod kątem stężenia całkowitej ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), alfa-fetoproteiny (AFP) i wolnego estriolu. Badanie przeprowadza się zwykle po 16-18 tygodniach. Stężenie substancji zależy od dokładnego etapu ciąży, wskaźniki ocenia się łącznie, biorąc pod uwagę dane badawcze w pierwszym trymestrze ciąży. Odchylenie tylko jednego hormonu nie wskazuje na patologię genetyczną dziecka.
W drugim trymestrze wymagane jest badanie USG (po 20 tygodniu). W tej chwili można zbadać wszystkie narządy wewnętrzne dziecka, szkielet, mózg i wyciągnąć wniosek na temat prawidłowego rozwoju dziecka. Połączenie badań laboratoryjnych i USG pozwala dokładnie zdiagnozować wady rozwojowe dziecka w drugim trymestrze ciąży.
Po 20 tygodniach wyraźnie widoczne są mniejsze deformacje - patologie układu kostnego, patologie mózgu i duże wady serca. Wodogłowie, bezgłowie, brak oczu u płodu, brak palców lub obecność dodatkowych palców na kończynach górnych i dolnych, widoczne są cechy rozwojowe, co pozwala lekarzom zmienić taktykę prowadzenia ciąży ─ po operacji takie dzieci, choć różne od innych, są w stanie zadbać o siebie, rzadko wpływa to na aktywność umysłową. USG w wieku 20 lat oraz w celu potwierdzenia lub obalenia danych z pierwszego USG. Faktem jest, że przepukliny, które lekarz widzi na pierwszym USG, mogą być niezależną patologią i w tym przypadku można je skutecznie leczyć, lub mogą być również częścią objawów zespołu Edwardsa – wada ta jest uważana za niezgodną z życiem. Na tym etapie wyraźnie widoczne są patologie rozwoju narządów płciowych.
Po 32-34 tygodniach lekarz może zobaczyć zaburzenia, które wcześniej nie objawiały się. Zaburzenia te nie wymagają aktywnego działania przed porodem. Kobieta może jednak otrzymać skierowanie do specjalistycznego szpitala położniczego, gdzie dziecko otrzyma pomoc w pierwszych godzinach życia. Może to być niedrożność jelit, na przykład łagodne wady serca, nieprawidłowości w układzie moczowym. Takie patologie są eliminowane natychmiast po porodzie lub zgodnie z planem, a dziecko rośnie zdrowo. W 32-34 tygodniu potwierdzono obecność rozszczepu podniebienia (rozszczep podniebienia). Współczesna chirurgia twarzy eliminuje tę wadę już w pierwszych 6-12 miesiącach życia dziecka.
USG nie daje 100% gwarancji. Często trzeba to robić wielokrotnie i można zaprosić specjalistów różnych szczebli. Jest to ważne, ponieważ wczesne rozpoznanie poważnych deformacji uniemożliwiających życie dziecka umożliwia terminowe przerwanie ciąży. Urodzenie dzieci ze złożonymi wadami jest jeszcze bardziej stresujące niż aborcja. W tym przypadku jest to równie trudne zarówno dla matki, jak i dziecka. Dziecko odczuwa ból i często umiera w pierwszych miesiącach po urodzeniu.
Niestety, według statystyk medycznych, około 5% zdrowych rodziców jest zagrożonych urodzeniem dzieci z zaburzeniami rozwoju psychicznego lub fizycznego. Czy można wcześniej dowiedzieć się o patologiach płodu? Czy diagnoza „patologii płodu” zawsze jest wyrokiem śmierci dla nienarodzonego dziecka?
Na jakich etapach ciąży można dowiedzieć się o patologii płodu?
Badania przesiewowe krwi wykonuje się:
- w 11-13 tygodniu - „Podwójny test”. Analizuje 2 wskaźniki białkowe krwi, które można wykorzystać do oceny ryzyka rozwoju u dziecka zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa i zespół Edwardsa.
- w 14-15 tygodniu - „Test potrójny”. Oprócz wyżej wymienionych zespołów pozwala przewidzieć obecność wad cewy nerwowej.
Przy obliczaniu ryzyka patologii NALEŻY wziąć pod uwagę: ciążę mnogą, zapłodnienie in vitro, masę ciała kobiety, cukrzycę, obecność przeziębienia w momencie badania, palenie tytoniu. Wszystkie te czynniki mogą znacznie zawyżać szacunki ryzyka.
Badania przesiewowe określają jedynie PRAWdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych! Jeśli wskaźniki są pozytywne, konieczne jest dodatkowe badanie: USG, biopsja kosmówki, amyocenteza, kordocenteza.
USG w 11-14 tygodniu ciąży może ujawnić oczywiste patologie rozwojowe i pewne zmiany wskazujące na nieprawidłowości chromosomalne płodu.
USG po 20-22 tygodniach diagnozuje wady rozwojowe narządów wewnętrznych.
Uwaga! Jeśli USG wykazało obecność nieprawidłowości, konieczne jest ponowne sprawdzenie diagnozy u 2-3 lekarzy, aby uniknąć błędów!
Biopsja kosmówki kosmówki- analiza komórek łożyska. Przeprowadza się go po 8-12 tygodniach. Amniopunkcja to cytogenetyczna analiza płynu owodniowego. Przeprowadza się go w 16-24 tygodniu. Najbezpieczniejsza z inwazyjnych metod badawczych. Ryzyko powikłań po nim nie przekracza 1%. Kordocenteza to nakłucie pępowiny płodu. Przeprowadza się w 22-25 tygodniu.
Jeśli dziecko ma patologię
Lekarze zalecają aborcję lub wywołanie przedwczesnego porodu tylko wtedy, gdy patologia płodu nie da się pogodzić z życiem. Większość patologii nie wymaga przerwania ciąży. Poziom współczesnej medycyny pozwala „korygować” wiele wad rozwojowych już po urodzeniu dziecka.
Jeśli dowiesz się, że u dziecka występuje patologia zgodna z życiem, postaraj się zebrać jak najwięcej informacji o charakterze zaburzeń i placówkach medycznych, które mogą Ci pomóc. Przykładowo, obecnie możliwe jest chirurgiczne wyeliminowanie nawet skomplikowanych wrodzonych wad serca w ciągu kilku dni po urodzeniu dziecka. Po operacji dzieci rosną i rozwijają się w taki sam sposób, jak ich zdrowi rówieśnicy. Niektóre zaburzenia fizyczne mogą ustąpić samoistnie wraz z rozwojem dziecka, inne wymagają leczenia lub operacji. Dlatego zawsze jest nadzieja!
Ładowanie...
