Sindrom mačjega joka intelektualni razvoj. Simptomi sindroma "jokajoče mačke".  Presnovne motnje pri materi

sindrom mačji jok je ena redkih genetskih bolezni. Patologijo odkrijejo pri enem novorojenčku od 45.000 otrok. Najpogosteje dekleta trpijo zaradi te bolezni. Z razvojem patologije je otrokov jok podoben mačjemu mijavku. Vendar pa bolezen vodi v razvoj številnih drugih anomalij.

Zdaj pa si poglejmo to podrobneje.

Kaj je "Cry the Cat Syndrome"?

Cri-cat sindrom je prirojena genetska bolezen, ki jo povzroča motnja v zgradbi kratkega kraka 5. kromosoma. Otrok lahko doživi izgubo od ene tretjine do polovice. Zaradi razvoja patologije oseba doživi cel kompleks napak.

Otroci z diagnozo sindroma mačjega joka imajo prirojene spremembe v grlu. Obstaja mehkoba hrustanca, zožitev, zmanjšanje epiglotisa, nenormalno gubanje sluznice. Pri nekaterih otrocih je grlo nerazvito. Zaradi teh sprememb je jok takega otroka podoben mijavkanju mucka. Zaradi tega je bolezen dobila ime. Poleg sprememb v grlu patologija vodi do pojava bolezni notranjih organov, značilnih zunanjih sprememb, hude intelektualne okvare in okvare vida.

Bolezen ima drugo ime. Imenuje se Lejeunov sindrom. Bolezen je dobila to ime v čast francoskega pediatričnega genetika Jeroma Lejeunea. On je skupaj z drugimi soavtorji prvi opisal to patologijo. Akcija je bila izvedena leta 1963.

Običajno se otroci s patologijo rodijo z nizko telesno težo. V tem primeru se pojav pojavi tudi, če je nosečnost potekala normalno in se je otrok rodil pravočasno.

Potrditev diagnoze se izvede s kariološkim krvnim testom. Poleg tega se uporablja ena od metod identifikacije kromosomov. Za patologijo ni posebnega zdravljenja. Običajno se izvaja simptomatsko zdravljenje. Zdravnik predpiše zdravila, ki spodbujajo psihomotorični razvoj otrok. Poleg tega se uporablja masaža in vadbena terapija. Bolni otroci potrebujejo operacijo. To je potrebno zaradi prisotnosti hudih prirojene anomalije. Pogosto takšni bolniki zaradi tega trpijo in umrejo zaradi resnih zapletov.

Napoved razvoja patologije je relativno neugodna v primerjavi z drugimi kromosomskimi nepravilnostmi. Vendar pa so takšni otroci sposobni preživeti zrela starost, če je priložen dobro nego, zdravljenje in nega. Hkrati pa duševni, telesni razvoj in inteligenca takšnih bolnikov vedno ostaja slabša.

Možnost za rojstvo otroka s posebnimi potrebami obstaja tudi v družini. zdravi starši. Hkrati pa odsotnost v družini genetske nepravilnosti Prav tako ni 100% zagotovilo, da ni možnosti, da bi se tak otrok pojavil.

Obstaja več vrst bolezni. Vrsta patologije je neposredno odvisna od nerazvitosti kromosoma. Poudarek:

1. Popolna odsotnost 5. ramena. Ta vrsta bolezni se pojavlja najpogosteje. Z njim se izgubi do 25 % pomembnih genetskih informacij in molekularnih delov. Vse to vodi do resnih razvojnih napak. Ta vrsta patologije velja za najhujšo.
2. Skrajšanje 5. rame. V tem primeru se izgubi le del informacij. Pri tej vrsti patologije se bodo pojavila tudi razvojna odstopanja. Vendar so težave manj izrazite.
3. Vrsta mozaika. Ta vrsta bolezni velja za najblažjo. V tem primeru pride do kršitve v procesu. Pri delitvi ena od celic izgubi kromosomski krak. Pri tej vrsti patologije običajno ni okvar notranjih organov. Vendar pa otrok zaostaja v duševnem in psiho-čustvenem razvoju.
4. Kromosom se spremeni v obroč. Podoben pojav se zgodi, ko se oba kromosoma povežeta drug z drugim. V tem primeru ne pride do izgube pomembnih genov. To pomeni, da se pojav bolezni s tem pojavom ne opazi vedno.

Vse vrste bolezni negativno vplivajo na življenjski standard otroka. Vendar pa blage vrste patologije omogočajo bolniku, da živi dlje. To se zgodi zato, ker odsotnost okvar notranjih organov izboljša zdravje osebe.

Prvi znaki sindroma mačjega joka

Prve znake bolezni lahko opazimo že v otroštvu. Zaradi razvoja patologije ima lahko otrok težave z dihanjem. Pogosto se grlo pri takih otrocih razvije nepravilno. To povzroči pojav značilnega signalnega zvoka. In lahko opazite razvoj patologije z videz. Bolniki s sindromom Cri de Cat imajo majhno glavo. Njihov obraz je običajno okrogel. Takšni ljudje imajo majhno brado, majhne mostičke nosu, široko razmaknjene oči in kožne gube na njih. Postopoma lahko obraz izgubi svojo polnost. Postane nenormalno dolga in ozka.

Najbolj značilen znak patologije je jok. Sliši se kot mačje mijavkanje. Zato je bolezen dobila tako ime. Genetske študije so potrdile, da se patologija pojavi kot posledica okvare 5. kraka kromosoma.

Ta zvok je zelo pogost. Vendar pa ni mogoče reči, da je patognomonična. Podoben pojav lahko opazimo pri številnih drugih motnjah. IN v redkih primerih obstaja stalen stridor.

Drug značilen pojav je majhna teža ob rojstvu. Običajno takšni dojenčki tehtajo največ 2500 gramov. Otroci s to težavo rastejo počasi. Med hranjenjem pacienta lahko starši naletijo na težave. Takšni otroci imajo slabo sesalni refleks mišična hipotonija in disfagija. Poleg tega opazimo gastroezofagealni refluks. Včasih se pri bolnikih s sindromom Cri de Cat pojavi napačna poravnava zgornjih in spodnjih zob.

Simptomi sindroma Cry Cat

Simptomov bolezni je precej. Bolni otroci zaostajajo v razvoju. Imajo mišična hipotonija. Jasno je vidna značilna oblika oči. Imajo spuščen zunanji vogal. Ušesa bolnikov so nastavljena nizko. Poleg tega so gube na notranjih kotičkih oči. Strokovnjaki ta pojav imenujejo epicanthus. Prisotna je relativno majhna lobanja. Ta pojav se imenuje mikrocefalija. Oblika lobanje je dolihocefalna. Občasno so lahko prisotne izrazite čelne izbokline.

Bolniki s sindromom Cri de Cat imajo kratek vrat. Na njej je odvečna koža. Zaradi tega se oblikujejo gube v obliki kril. Včasih lahko pride do razcepa neba in zgornja ustnica. V nekaterih primerih pojav vpliva na jezik.

Glavni simptom sindroma je značilen jok otroka. Skoraj tretjina otrok pa to lastnost izgubi do drugega leta življenja. Pri drugih bolnikih ta značilnost postane kronična.

Ljudje s sindromom Cri de Cat trpijo zaradi prekomernega slinjenja. Obstaja motnja sesanja in požiranja. Podoben pojav se pojavi zaradi deformacije žrela. Obstaja zmanjšanje mišični tonus po celem telesu. Bolnik je zaskrbljen pogosto zaprtje. Bolniki z mačjim sindromom imajo srčne napake in duševno zaostalost. Možna okvara telesnega razvoja. Govorne sposobnosti se razvijajo z zamudo. Pacientovo gibanje je monotono. Ljudje s sindromom Cri de Cat so hiperaktivni. Otrok je lahko agresiven. Pogosto izbruhne jeze.

Vzroki za sindrom jokajoče mačke veliko število patologije. Pri takih otrocih se pogosto diagnosticirajo naslednje prirojene bolezni:

1. Očesne patologije. Bolniki se pogosto srečujejo s strabizmom, atrofijo vidnega živca, sivo mreno in drugimi težavami.
2. Patologije kardiovaskularnega sistema.
3. Bolezni mišično-skeletnega sistema. Lahko pride do ploskosti, povečane gibljivosti sklepov, prirojenega izpaha kolka, klinodaktilije in drugih bolezni.
4. Genitourinarne bolezni. Pri bolnikih s sindromom jokajoče mačke se pogosto odkrijejo podkvaste ledvice, hidronefroza in druge patologije.

Vsa zgoraj navedena odstopanja so neobvezna dodatni simptomi. Zaradi tega jih ne odkrijejo pri vseh bolnikih. Resnost patologije se lahko zelo razlikuje. Ponavadi spolno in reproduktivna funkcija pri bolnikih z Lejeunovim sindromom ni podvržen hujšim motnjam. Puberteta in menstruacija prideta pravočasno. V redkih primerih je možen razvoj. Opazen pri fantih majhna velikost moda. Vendar pa je spermatogeneza običajno le rahlo oslabljena.

Vzroki in preprečevanje sindroma mačjega joka

Vzrok genetskih bolezni ni zagotovo znan. Vendar pa strokovnjaki identificirajo več predispozicijskih dejavnikov, ki lahko vodijo do pojava patologije. Seznam vključuje:

1. Dednost. Če je eden od vaših sorodnikov že trpel za to boleznijo, to poveča tveganje za ponovitev patologije.
2. Vpliv virusa. Če se ženska med nosečnostjo sreča z boleznijo, lahko to vpliva na otroka. Virusi vplivajo na delitev celic. Lahko povzročijo odsotnost dela kromosoma. Največja nevarnost je virus herpesa.
3. Jemanje zdravil med nosečnostjo. nekaj zdravila lahko negativno vpliva na proces celične delitve in vodi do izgube dela kromosomskega kraka. Vpliv ima tudi razvoj ploda.
4. Materine slabe navade. Danes je dokazano, da kajenje, pitje alkohola in uživanje drog negativno vplivajo na razvoj otroka. Posledica slabih navad matere je lahko razvoj sindroma mačjega joka pri otroku.
5. Spremembe v strukturi molekul DNA pri starših. To se lahko zgodi pod vplivom sevanja ali če družina živi v neugodnih okoljskih razmerah.
6. Starost matere. Po 35-40 letih se poveča možnost rojstva otroka s posebnimi potrebami.

Če ženska želi zmanjšati tveganje za otroka s patologijo, je priporočljivo uporabljati preventivni ukrepi. Torej je možnost takega pojava mogoče oceniti že pred spočetjem. Če želite to narediti, boste morali opraviti pregled pri genetiku, opraviti krvne preiskave in opraviti številne druge diagnostične preiskave. Poseg izvedemo dvakrat pred spočetjem otroka in po končanem postopku. Prvič genetik ugotovi, kako veliko je tveganje za rojstvo otroka s podobno boleznijo in ali sploh obstaja. Drugič se bo specialist prepričal, da je plod v razvoju zdrav.

Zdravljenje sindroma mačjega joka

Pri sindromu cry-cat je zdravljenje simptomatsko. Za boj proti patologiji ni posebne terapije. Toda zgodnja rehabilitacija in izobraževalni posegi bodo izboljšali prognozo. Najtežja težava, ko otrok raste, je njegova neprimerno vedenje. Družina bo potrebovala pomoč kliničnega psihologa. Od rojstva je rast zmanjšana. To je običajno posledica prehranskih težav. Dojenje Takšni otroci so možni, vendar bo morda potrebna specialistična pomoč. Starši morajo spremljati rast in prehrano otroka. To je potrebno, da takoj opazimo, da se je razvoj začel upočasnjevati zaradi podhranjenosti. Včasih se gastrostoma izvaja že v otroštvu. Akcija se izvaja za zaščito dihalni traktče imate težave s hranjenjem.

Za takšne otroke shema cepljenja ostaja standardna. Začetek zgodnje rehabilitacije je priporočljiv za zmanjšanje psihomotoričnih in zakasnitev govora. Nekateri bolniki imajo senzorično gluhost. Takšni bolniki aktivno uporabljajo znakovni jezik.

V nekaterih primerih je možna operacija. Predpisano je, če obstajajo sočasne patologije, ki zahtevajo takšno ukrepanje. Običajno se akcija izvaja pod splošna anestezija. Starejši bolnik jo prenaša brez zapletov. IN mlajši starosti odločitev se sprejme glede na bolnikovo stanje. Otrok bo moral komunicirati s celim seznamom zdravnikov.

V sodobnem svetu se vedno bolj poznajo genetske bolezni. To stanje je posledica slabe ekologije, pogostega stresa nosečnice, na nezdrav načinživljenje staršev ali dednost. »Napake« v genih vodijo do različnih bolezni, ki se pogosto pojavijo takoj po rojstvu ali celo od trenutka spočetja. Ena od teh bolezni se imenuje sindrom mačjega joka.

Kaj je sindrom Cry Cat?

Cry-cat sindrom je genetska bolezen, ki se kaže zaradi kršitve strukture kraka petega kromosoma. Ta genetska patologija se imenuje tudi Lejeunov sindrom. Namesto običajnega joka otrok spušča tanke, visoke zvoke, ki spominjajo na mačji jok ali mijavkanje. Ta zvok je posledica patologije grla in mehkobe hrustanca na tem področju.

Ta bolezen je spremenjena struktura petega kromosoma. Natančneje, pogosto ta kromosom preprosto izgubi tretjino ali polovico svoje dolžine. Cri-cat sindrom se lahko pojavi tudi, ko peti kromosom popolnoma izgubi kratek krak, vendar je to veliko manj pogosto.

Informacije Sindrom Cri-cat se pogosto imenuje redka genetska motnja. Na vsakih 45-50 tisoč novorojenčkov lahko le en otrok zboli za to boleznijo. Statistični podatki kažejo, da dekleta pogosteje zbolijo za Lejeunovo boleznijo.

Poseben zvok med jokom je le ena od manifestacij tega sindroma. Sindrom Cri-cat lahko natančno diagnosticiramo šele po citogenetskem pregledu. Francoski pediater J. Lejeune je pomagal svetu v boju proti tej genetski patologiji. Prvi je leta 1963 v celoti opisal sliko bolezni.

Vzroki za Lejeunov sindrom

Manifestacija sindroma mačjega joka je posledica izgube genetskih informacij, ki so shranjene na delu petega kromosoma. Glede na izgubljeno območje se razlikujejo tudi simptomi, vendar so razlogi za pojav te patologije pogosto enaki:

• naključna mutacija (85-90% primerov);
• dednost (10-15% primerov);
• starost matere (več kot 40 let);
• uporaba drog;
• življenje na onesnaženem območju;
• vpliv ionizirajočega sevanja,
• jemanje prepovedanih kemikalij ali zdravil.

kako starejša starostženske, večja je verjetnost poškodbe jajčeca, vendar se tveganje pogosto poveča pri tistih, katerih starost je presegla 40-45 let.

Ko ženska med nosečnostjo pije alkohol ali kadi cigarete, najprej škodljive snovi vplivajo na reproduktivne celice in zdravje otroka v maternici. Zdravila hitro uničijo genetsko strukturo fetalnih celic.

Dodatno Jemanje močnih kemikalij ali močnih zdravil v prvem trimesečju lahko povzroči tudi Lejeunov sindrom. Genetske spremembe se lahko začnejo oblikovati že med oploditvijo jajčeca, zato je izpostavljenost sevanju eden glavnih vzrokov negativen vpliv na spolne celice. Celice tako matere kot očeta so podvržene mutacijam.

Genetska nagnjenost k sindromu Cri Cat je visoko na tem seznamu. Če imajo starši že enega otroka s tem sindromom, potem lahko zboli tudi drugi otrok s 50-odstotno verjetnostjo.

Znaki in simptomi mačjega joka pri otrocih

Najbolj izrazit simptom, ki lahko kaže na prisotnost sindroma jokajočega mačka, je otrokov tanek, prodoren jok. Podobno je subtilnemu mijavkanju mačke ali njenemu joku. Znanstveniki so ugotovili, da se tak zvok pojavi zaradi napak v anatomski strukturi grla. Ima ozko odprtino. Sluznica grla ima neznačilno gubanje, hrustanec pa ima dolgo časa mehko strukturo.

Pri pravilni diagnozi zdravnikom ne pomaga samo otrokov značilen jok, saj lahko ta simptom pri tretjini otrok, mlajših od dveh let, popolnoma izgine.

Pri nekaterih otrocih lahko mačji jok postane kroničen simptom, zato so zdravniki takoj pozorni na celo vrsto sprememb v otrokovem razvoju, in sicer:

• močno slinjenje
• nizka porodna teža (do 2,5 kg),
• srčne napake,
• motnje požiranja in sesalnih refleksov,
• zaprtje,
• agresivno vedenje,
• monotonost gibov,
• slab telesni razvoj,
• nizka kakovost govora,
• hiperaktivnost.

Poleg zgoraj navedenih simptomov so zdravniki pozorni tudi na zunanje spremembe otroka, ki so vsako leto bolj očitne. Najpogosteje se spremeni oblika obraza in oči, zato morate biti pozorni tudi na naslednje znake:

• obraz v obliki lune;
• široko postavljene oči;
• raven nosni most;
• širok nos;
• strabizem;
• majhna velikost lobanje (mikrocefalija);
• izboklina čelnih tuberkulozov;
• nizko nastavljena ušesa;
• malokluzija;
• kratek vrat.

Bolnik s sindromom Lejeune lahko doživi sočasne patologije, vendar niso vedno vključeni na seznam obveznih simptomov:

• prekomerna gibljivost sklepov;
• bolezni srca in ožilja;
• težave z mišično-skeletnim sistemom in gastrointestinalnim traktom;
• različne očesne bolezni.

Najstniki s sindromom Cri Cat pogosto nimajo reproduktivnih težav. Puberteta nastopi pravočasno. Pri deklicah se obdobje prve menstruacije ne razlikuje od zdravih otrok, včasih pa se lahko pojavi dvoroga maternica. Pri dečkih redko opazimo majhne testise, vendar je kakovost sperme nekoliko prizadeta.

Starši morajo tolerirati vse čustvene zlome takih otrok, saj je njihovo vedenje pogosto značilno za histeričnost in agresijo do sveta okoli njih. Psihoterapevti pogosto diagnosticirajo globoko zaostalost pri duševni razvoj in idiotizem.

Kariotip sindroma jokajoče mačke

Zdravniki nameravajo ta postopek izvesti le v primerih, ko obstajajo očitni dejavniki tveganja. Kariotipizacija je krvni test, ki vam omogoča natančno preučevanje celičnega jedra obeh staršev. Po odvzemu krvi se iz nje izolirajo posamezne celice, ki bodo naknadno podvržene posebnemu barvanju. Ta tehnika zdravnikom olajša identifikacijo kromosomov.

Kariotip matere naj bo 46,XX, kariotip očeta pa 46,XY. Po določitvi kariotipa je lažje ugotoviti prisotnost ali odsotnost nepravilnosti.

Če pride do najmanjših odstopanj od norme, se verjetnost, da bo otrok razvil sindrom mačjega joka, znatno poveča. Hkrati so znanstveniki ugotovili, da očitnih sprememb pri starših morda ni opaziti. Nemogoče je natančno določiti otrokovo nagnjenost k kateri koli genetski motnji.

Diagnostika

Sindrom mačjega joka in načeloma genetske mutacije je običajno diagnosticirati v dveh stopnjah. Prva stopnja je splošni pregledženske. Namen pregleda je ugotoviti povečano tveganje za zanositev ploda s kromosomskimi nepravilnostmi. Druga faza diagnoze je odgovorna za dokončno potrditev diagnoze.

Vse študije je treba izvajati samo v specializiranih medicinski centri prenatalna diagnoza. Pogosto se vse študije izvajajo med nosečnostjo.

O prisotnosti ali odsotnosti sindroma jokajoče mačke lahko ugotovite v prvem trimesečju nosečnosti.

Za postavitev te Lejeunove diagnoze z visoko natančnostjo morajo zdravniki opraviti več študij:

1. zbiranje anamneze,
2. preverjanje kariotipa staršev,
3. invazivne študije,
4. krvne preiskave za določene kazalnike,
5. poporodna diagnoza.

Anamneza je preprost pogovor med starši in genetikom ali pediatrom. Odgovorni starši gredo skozi to fazo v obdobju. Da bi svojega bodočega otroka čim bolj zaščitili pred različnimi genetskimi boleznimi, je priporočljivo, da starši opravijo vse potrebne raziskave.

DodatnoČe imajo starši visoko nagnjenost k sindromu mačjega joka, bi morali razmisliti o spočetju otroka. Takšen zaključek mora izhajati le od lečečega zdravnika, vendar si starši vedno pridržujejo pravico do izbire.

Starševski kariotip je preprost krvni test za iskanje kakršnih koli genetskih nepravilnosti, ki bi lahko vplivale na razvoj ploda.

Že med nosečnostjo si oglejte razvoj ploda, vendar tudi v tej fazi zdravnik ne more natančno diagnosticirati Lejeunovega sindroma. Če med diagnozo opazimo grožnjo kromosomske nepravilnosti, je možen ponovni ultrazvok.

Zadostuje krvni test za plazemske markerje učinkovita metoda diagnoza genetske bolezni pri plodu. Izvaja se v obliki krvnega testa nosečnice. Da bi to naredili, je zbrani material izpostavljen plazemskim označevalcem kromosomskih bolezni.

Natančne prisotnosti Lejeunovega sindroma ni mogoče določiti z uporabo plazemskih markerjev, saj ta analiza preprosto diagnosticira prisotnost genetske patologije.

Invazivne študije so najbolj natančne, saj lahko z 98-99% verjetnostjo ugotovijo prisotnost kakršne koli genske mutacije pri plodu. Takšna diagnostika se izvaja v prvem trimesečju nosečnosti. Da bi to naredili, se tkivo vzame iz ploda. Po postavitvi natančne diagnoze ima ženska pravico, da se sama odloči, ali bo nosečnost nadaljevala ali prekinila.

Ko se otrok s sindromom Cri de Cat rodi, se njegovo zdravstveno stanje še naprej preverja. Pravočasna diagnoza spremljajočih bolezni pri zgodnje faze izboljša njegovo preživetje v prihodnosti. Da bi to naredili, otrok opravi vrsto študij:

• pregled pri neonatologu in pediatru,
• Rentgen ali ultrazvok trebušne votline,
• analiza urina in krvi,
• biokemični krvni test za različne kazalnike.

Po natančno diagnozo potrebno je zdravljenje vseh obstoječih simptomov. Otrokove življenjske funkcije je treba podpirati z različnimi terapijami in včasih tudi s kirurškimi posegi.

Zdravljenje sindroma Cry Cat

Najprej se zdravljenje Lejeunovega sindroma začne s posvetovanjem z visoko specializiranimi zdravniki. Če želite to narediti, morate opraviti pregled pri:

• gastroenterolog,
• oftalmolog,
• kardiolog,
• ortoped,
• Laura,
• itd.

Po tem lahko začnete zdraviti obstoječe patologije. Zdravljenje sindroma mačjega joka sodobna medicinaše ne more, zato je treba otrokom s to diagnozo že od rojstva podpirati vse vitalne funkcije. Da bi to naredili, morajo starši pozorno spremljati svojega otroka. Zdravniki priporočajo stalno spremljanje pediatričnega nevrologa. Ta zdravnik lahko predpiše ustrezno zdravila

za spodbujanje psihomotoričnih sposobnosti.

Če ima otrok, se zdravniki pogosto zatečejo k operaciji za odpravo patologij. Otroci s to diagnozo se pogosto razlikujejo povečan ton

mišice, zato morajo obiskati masažnega terapevta in vadbeno terapijo. Za izboljšanje govora v starejši starosti je vredno obiskati logopeda.

Prognoza Lejeunovega sindroma Obseg zdravljenja kromosomske patologije začela razvijati hitreje, vendar sindrom mačjega joka ostaja neozdravljiv. Če pogledamo statistiko, približno 90% vseh otrok s to boleznijo ne dočaka 10 let. Obstajajo primeri, ko so bolniki s sindromom Lejeune živeli do 50-60 let. Nima smisla napovedovati pričakovane življenjske dobe takih ljudi, saj je vsaka oseba individualna. Pomembno vlogo

Pomembno vlogo igra tudi seznam sočasnih bolezni. Če jih zdravimo pravočasno, se lahko pričakovana življenjska doba podaljša.

Da bi čim bolj podaljšali življenje ljudi s sindromom Cri Cat, je treba natančno določiti resnost prirojenih napak takoj po rojstvu. Doseči dober rezultat pri premagovanju različne patologije mišično-skeletni sistem bo pomagal razne masaže in fizikalna terapija

Informacije. Samo redni obiski zdravnikov, pravočasno zdravljenje in diagnosticiranje sočasnih bolezni lahko podaljšajo življenje osebe s to boleznijo. Nega otrok z Lejeunovo boleznijo zahteva precej gotovina , zato država pogosto odpira posebne sklade za podporo otrokom z genetske nepravilnosti

. V nekaterih primerih tudi drago zdravljenje ne pomaga, saj je število okvar preveliko. Majhno telo težko prenese takšno obremenitev. Stopnja umrljivosti otrok s tem sindromom ostaja zelo visoka. Če staršem uspe izboljšati zdravje svojega otroka, bo v prihodnosti lahko obvladal srednjo stopnjo besedni zaklad

Cri-cat sindrom je neozdravljiva genetska bolezen. Bodoči starši morajo odgovorno pristopiti k procesu preverjanja lastnega zdravja tudi med načrtovanjem nosečnosti. Če so bili v družini ali klanu primeri tega sindroma, bi moral biti obisk genetika obvezen. Sodobna medicina omogoča diagnosticiranje te bolezni tudi v prvem trimesečju nosečnosti. Zato morajo bodoči starši že pred spočetjem otroka strogo paziti na svoj življenjski slog.

Veliko jih je patološka stanja in bolezni, ki se lahko pojavijo na življenjska pot katerikoli otrok. Toda nekatere bolezni se pojavijo v maternici in so povezane z motnjami v dednem aparatu celice. Takšne bolezni imenujemo tudi "genetske". Prirojene bolezni ki jih povzročajo okvare genotipa, obstajajo ogromno različnih- več kot 6000. Čeprav so mnoge med njimi redke bolezni, so nekateri sindromi relativno pogosti, njihove manifestacije pa dobro poznajo zdravniki po vsem svetu.

Ena od genetskih bolezni je sindrom mačjega joka, na katerega lahko zdravnik posumi že med nosečnostjo. sodobne metode diagnostiko Mladi starši morajo vedeti, kako se ta bolezen manifestira in kakšna tveganja predstavlja za razvoj otroka. Razumeti, kateri pregledi bodo pomagali prepoznati bolezen in kaj je treba storiti, da preprečimo genetske bolezni pri nerojenem otroku.

Pediater, neonatolog

Sindrom mačjega joka je genetska bolezen, povezana s patologijo 5. kromosoma in se manifestira veliko število prirojene okvare razvoj pri otroku. Drugo ime (Lejeunov sindrom) je bolezen dobila po zaslugi francoskega genetika Jeromea Lejeunea. V 60. letih 20. stoletja je prvič opisal bolezen in dokazal dedno naravo bolezni.

Cry-cat sindrom je redka bolezen; njegova pojavnost je 1 primer na 45 tisoč novorojenčkov. Bolezen je pogostejša pri deklicah, razmerje med bolnimi otroki različnih spolov pa je 1:1,3.

Tvoja nenavadno ime Bolezen sem prejela zaradi specifične poškodbe hrustanca otrokovega grla. Otrokov jok spominja na mačje mijavkanje, kar je prvi znak, da ima otrok dedno bolezen.

Vzroki za razvoj patologije

Osnova bolezni je genetska napaka - izguba dela kratkega kraka petega kromosoma. Zaradi te motnje so genetske informacije, shranjene na tem fragmentu kromosoma, popačene. Nastanejo specifične razvojne napake in značilna klinična slika bolezni, ki so povezane s spremembami in izgubo teh genov.

Po raziskavah je v 90% primerov bolezni patologija 5. kromosoma posledica naključnih mutacij. Le pri 10% bolnikov je bila dokazana dedna narava bolezni, nosilci genetske okvare pa so bili odkriti pri njihovih starših.

Omeniti velja, da sindrom Cri de Cat ni povezan s spremembo števila kromosomov ali prisotnostjo dodatnih nitastih struktur, na primer pri Downovi bolezni. Genom otroka z Lejeuneovim sindromom je sestavljen iz istih 46 kromosomov kot genom zdrave osebe. Patološki proces se nahaja le na majhnem območju enega avtosoma, vendar so te spremembe dovolj za razvoj resnih zdravstvenih težav pri otroku.

Oblike bolezni

Čeprav se vse različice bolezni običajno imenujejo "sindrom jokajoče mačke", različice klinična slika Patologije še vedno obstajajo. Resnost manifestacij bolezni je odvisna od območja, ki je bilo spremenjeno. Poleg tega ni pomembna le velikost izgubljenega fragmenta kromosoma, ampak tudi lokacija okvare.

V literaturi so opisani primeri, ko je bila pri bolniku ugotovljena rahla poškodba filamentne strukture kromosoma, vendar so manjkajoči geni tisti, ki kodirajo vse simptome te patologije. Pri nekaterih različicah bolezni ima lahko otrok značilne manifestacije genetskega sindroma, z izjemo poškodbe kosti grla in sprememb glasu.

Glavne vrste mutacij in manifestacije bolezni pri otroku

• odsotnost kratkega kraka kromosoma 5.

Ta anomalija se pojavlja najpogosteje in zanjo je značilen najhujši potek bolezni. Zaradi mutacije se izgubijo vse informacije, ki jih kodira krak kromosoma, kar je približno četrtina materiala, šifriranega v avtosomu. IN v tem primeru dojenček ima številne in hude razvojne napake;

• skrajšanje kromosomskega kraka.

V tem primeru se del kratkega kraka izgubi, zato se delno ohrani material, ki je šifriran v tem delu kromosoma. Manifestacije bolezni pri otroku so manj izrazite in odvisne od števila "izgubljenih" genov;

• obročastega kromosoma.

Če izgubo dela kromosoma spremlja združitev njegovih kratkih in dolgih krakov, avtosom prevzame obliko kroga. Resnost simptomov bolezni je odvisna od velikosti okvare in kakovosti izgubljenih genov;

• mozaična oblika bolezni.

Pri tej vrsti patologije ima večina celic v otrokovem telesu normalen genom, le majhen del se razlikuje po spremembah, značilnih za sindrom jokajoče mačke. Ta pojav je razložen z dejstvom, da je do mutacije prišlo med razvojem zarodka. Sprva je bil otrokov kromosomski niz normalen, vendar je vplival na razvoj organizma neugoden dejavnik. Posledično je prišlo do izgube fragmenta kromosoma. Otroci s to obliko bolezni nimajo hudih okvar, vendar je njihov duševni in psihološki razvoj moten.

• dednost.

Če so imeli starši v družini otroke z dedno boleznijo, se verjetnost otroka s sindromom mačjega joka poveča. V takšnih situacijah morajo bodoče matere in očetje skrbno načrtovati rojstvo otroka, opraviti celovit pregled in se posvetovati z genetikom;

• materina starost.

Tveganje za kromosomske nepravilnosti pri nerojenem otroku se znatno poveča s starostjo staršev. In za sindrom cry-the-cat višja vrednost zdravstveno stanje in starost matere igra vlogo kot očeta;

• slabe navade.

Zasvojenost z nikotinom in drogami, uživanje alkohola s strani staršev pomembno vpliva ne le na njihovo splošno zdravje, ampak lahko vodi tudi do sprememb v zarodnih celicah. Nastale mutacije se prenesejo na otroka, v tem primeru je dojenček v večji meri tveganje za nastanek kromosomskih bolezni.

Izpostavljenost nezaželenim snovem v zgodnji nosečnosti lahko privede do kromosomskih napak, tudi če ima plod normalen genom. V tem primeru se poveča tveganje za razvoj mozaične oblike Lejeunovega sindroma;

• nalezljive bolezni.

Nekatere okužbe lahko negativno vplivajo na razvoj ploda, povzročijo mutacije med delitvijo celic in povzročijo razvojne napake. Bolezni, ki jih povzročajo virusi citomegalovirusa in herpesa, ki se pojavijo v prvem trimesečju, so še posebej nevarne za nosečnico;

• jemanje zdravil.

Večina sodobna zdravila Prepovedano je uporabljati v zgodnjih fazah nosečnosti. Hkrati lahko nepravilno zdravljenje nalezljivih bolezni ali njegova odsotnost povzroči razvoj resnih zdravstvenih težav za mater in otroka. Zato je treba k zdravljenju nosečnice pristopiti s polno odgovornostjo, samostojno jemanje zdravil brez posvetovanja s strokovnjakom je strogo prepovedano. Pri predpisovanju kakršnih koli zdravil bodoči mamici zdravnik vedno upošteva možno tveganje in posledice za otroka;

• okoljski dejavniki.

Starši, ki živijo v okoljsko neugodnih regijah in izpostavljenost ionizirajočemu sevanju, lahko vplivajo na stanje reproduktivnega sistema. Vse to vpliva na zgradbo in delitev zarodnih celic ter povečuje tveganje za razvoj genetskih bolezni.

Pri analizi primerov bolezni je skoraj vedno mogoče najti dejavnik, ki povzroča nagnjenost k genetski bolezni. Vendar pa so bile zabeležene situacije, ko se je bolezen pojavila pri otrocih, katerih starši so bili popolnoma zdravi, in niso zaznali škodljivih učinkov na njihovo zdravje.

Zdravnik lahko sumi na prisotnost bolezni že v prvih minutah po rojstvu, ob upoštevanju značilnih znakov. Če simptomi niso zadostni, lahko določitev pravilne diagnoze zahteva daljše časovno obdobje in dodatne raziskovalne metode.

Zgodnje manifestacije bolezni

1. Nizka porodna teža.

Čeprav se dojenčki z genetskim sindromom običajno rodijo ob terminu, ti otroci zaostajajo za svojimi vrstniki telesni razvoj– teža novorojenčkov redko presega 2500 g. Nosečnost pri materi bolnega otroka običajno poteka normalno, obstajajo grožnje spontani splav ne pojavljajo pogosteje kot pri drugih ženskah.

2. Otroški jok.

Eden glavnih znakov, po katerem lahko zdravnik postavi predhodno diagnozo, je sprememba otrokovega glasu. Na vrhuncu joka otrok proizvede zvok, ki spominja na mačje mijavkanje. Ta pojav je razložen s prirojenimi napakami v razvoju grla. Nenavadna ozkost lumna, dodatne gube na sluznici in mehko hrustančno tkivo ustvarjajo predpogoje za popačenje zvoka, ki ga ustvari otrok.

Sprememba otrokovega glasu je znak, značilen za Lejeunov sindrom; druge genetske bolezni redko spremljajo poškodbe grla. Toda približno 10 - 15% otrok s tem sindromom ima normalen glas, kar je razloženo z manjšo napako v kromosomskem kraku.

3. Oblika glave.

Za bolnike z Lejeuneovim sindromom je značilna "podolgovata", dolihocefalna oblika glave. Hkrati so otrokova lobanja in možgani manjši, kar je presenetljivo v ozadju normalne velikosti drugih delov telesa. Mikrocefalija se odkrije pri 85% bolnikov in jo spremlja duševna zaostalost.

4. Očesni simptomi.

Pri pregledu novorojenčka specialist opazi nenavadna oblika otroške očesne reže. Za manifestacije te bolezni so značilni: širok razmak oči, antimongoloidni rez palpebralnih razpok (zunanji koti oči se nahajajo pod notranjimi), prisotnost posebne gube - epikantus v notranjosti. kotu očesa. Pri temeljitem pregledu otroka pogosto odkrijejo prirojeno sivo mreno, kratkovidnost, strabizem in atrofijo vidnega živca.

5. Nizko nastavljena ušesa.

Ptoza ušes je pogosto kombinirana z različne patologije in nerazvitost hrustanca. Ušesa se lahko razlikujejo po obliki, ušesni kanal pa je pogosto zožen, možno je dodatno izobraževanje v parotidni regiji.

6. Hipoplazija spodnje čeljusti.

Z nenormalnim razvojem spodnje čeljusti opazimo mikrognatijo in zmanjšanje njene velikosti. Razen estetske težave ta patologija vodi do malokluzije, nepravilne rasti zob in poglabljanja čeljusti v ustih. Novorojenčki imajo pogosto težave s sesanjem, majhna spodnja čeljust ne more pravilno sodelovati pri sesanju ustna votlina potreben pritisk ni ustvarjen. Pogosto se patologija čeljusti kombinira z razcepom neba in zgornje ustnice ter razcepom jezika.

Pri pregledu otrokovih rok lahko najdete prste, ki so upognjeni v sklepih - klindaktilija. Deformacija prstov se kaže v spremembi njihovega položaja; falange so videti "poševne" glede na os okončine.

Pogosto se anomalije prstov kažejo z fuzijo - sindaktilijo, povezano z nezadostno ločitvijo le-teh v embrionalno obdobje. Septum, ki povezuje prste, je lahko mehko tkivo, kožna struktura ali kostna tvorba.

Poškodbe mišično-skeletnega sistema spodnjih okončin se lahko manifestira kot stopalo. V tem primeru je otrokovo stopalo odmaknjeno navznoter od vzdolžne osi spodnjega dela noge in poskusi, da bi ga spravili v normalen položaj, so neuspešni. Pojav drugih anomalij ni izključen - ploska stopala, prirojeni izpah kolka itd.

Vsak od zgoraj navedenih znakov posebej nima diagnostičnega pomena pri postavitvi diagnoze Lejeunovega sindroma. Veliko jih je mogoče opaziti pri različnih genetskih boleznih. Velika vrednost pri opredelitvi bolezni ima kombinacijo več simptomov, od katerih sta glavna značilen otrokov jok in okvare oči.

8. Prirojene malformacije.

Ta genetski sindrom ni omejen le na zunanje manifestacije bolezni, veliko pomembnejše so patologije notranjih organov. Dojenčki se pogosto rodijo s hudimi srčnimi in ledvičnimi napakami. Postopno naraščajoče pomanjkanja teh organov pogosto privedejo do smrti dojenčka v prvem letu življenja.

Pričakovana življenjska doba otrok s sindromom cry-the-cat je odvisna od resnosti kromosomske mutacije in kombinacije razvojnih napak. Po statističnih podatkih le 10% bolnikov preživi adolescenca. V redkih primerih, z blago obliko bolezni, je lahko pričakovana življenjska doba do 50 let.

• duševna zaostalost.

Odrasli otroci s sindromom mačjega joka se bistveno razlikujejo od svojih vrstnikov. Zaradi prisotnosti mikrocefalije intelektualni razvoj otrok je kršen. Dojenček se težko nauči govoriti in si težko zapomni preproste pojme. Duševna zaostalost lahko sega od imbecilnosti do idiotizma;

• zapozneli telesni razvoj.

Otroci z genetskim sindromom pozno pridobijo motorične sposobnosti. Zaradi nerazvitosti možganov trpijo tudi centri, odgovorni za koordinacijo gibov. Dojenčku je težko ohraniti ravnotežje, kar se kaže s pogostimi padci in motnjami hoje. Zmanjšan mišični tonus, značilen za to bolezen, ovira razvoj otroka;

• vedenjske značilnosti.

Za takšne otroke je značilna izrazita čustvena labilnost. Pogoste menjave razpoloženja se kažejo z ostrim prehodom od smeha do solz, histerije. Otroci so nagnjeni k hiperaktivnosti, v skupinah pa pogosto kažejo agresijo;

• somatske bolezni.

Glavne težave večine otrok so slab vid, bolezni srca in ožilja, osteoartikularnega in sečil. Resnost kliničnih manifestacij je odvisna od oblike bolezni.

Diagnoza bolezni

Odkrivanje bolezni je sestavljeno iz več faz in se začne s pregledom bodočih staršev. Nato pride v ospredje diagnoza patologije pri novorojenčku.

Genetsko svetovanje

V fazi načrtovanja nosečnosti, v primerih, ko so se v družinah bodočih staršev pojavile kromosomske bolezni, se mora par posvetovati z genetikom. Specialist vam bo pomagal izračunati tveganje za otroka z dedno patologijo in vam svetoval, da opravite kariotipizacijo. S to metodo je mogoče določiti genom celic staršev in odstopanja v strukturi kromosomov.

Presejalni pregledi

Odkrivanje številnih genetskih bolezni, vključno s sindromom cry-cat, je možno že pred rojstvom otroka. V ta namen je treba vse ženske nemudoma pregledati predporodna klinika. Po pregledu in razgovoru z bodočo materjo bo ginekolog priporočil ultrazvočni pregled in darovati kri za specifične markerje.

S temi metodami je nemogoče natančno določiti sindrom mačjega joka. Spremembe rezultatov raziskav so lahko nespecifične in kažejo na številne genetske bolezni, kot so Patau, Edwards in druge. Na podlagi pridobljenih podatkov lahko zdravnik priporoči natančnejšo diagnozo.

Invazivne raziskovalne metode

Ti postopki vključujejo amniocentezo, kordocentezo in biopsijo horionskih resic. S pomočjo teh študij je mogoče pridobiti material za analizo otrokovega genoma. Natančnost metod doseže 99%, kar služi kot osnova za odločitev o prekinitvi nosečnosti v zgodnjih fazah.

Pregled novorojenčka

Preliminarno diagnozo otroku še v porodnišnici postavi neonatolog. Za potrditev bolnikove patologije se otroka posvetuje z genetikom in izvedejo citogenetske študije za analizo števila in strukture kromosomov.

Otrok z diagnozo sindroma mačjega joka zahteva temeljit pregled (klinične in biokemične preiskave krvi in ​​urina, EKG, ultrazvok), posvetovanje s številnimi strokovnjaki, saj se patološke spremembe lahko pojavijo na različnih organih.

Zdravljenje

Za genetsko bolezen trenutno ni nobenega načina vplivanja na strukturo kromosomov. Zdravljenje otroka mora biti usmerjeno v ponovno vzpostavitev delovanja prizadetih organov, popravljanje ostrine vida, nevrološke motnje, razvoj motoričnih in govornih sposobnosti. Otrokom se pogosto dajejo zdravila in fizioterapija, tečaji masaže in vadbene terapije. Družine, v katerih se je rodil poseben otrok, potrebujejo posvet s psihologom.

Da bi preprečili nastanek genetskih bolezni pri otroku, morajo bodoči starši odgovorno pristopiti k načrtovanju nosečnosti. Pomembno je izključiti dejavnike, ki povzročajo nagnjenost k bolezni, že dolgo pred spočetjem zdravo podoboživljenje.

Družine, v katerih so bili primeri dednih bolezni, morajo biti še posebej previdne. Temu položaju se ni mogoče izogniti brez genetskega svetovanja. Med nosečnostjo mora ženska nemudoma opraviti vse predlagane preglede, ki zdravniku omogočajo sum na nepravilnosti v razvoju otroka.

Leta 2010 je diplomirala iz pediatrije na Luganski državni medicinski univerzi, leta 2017 je opravila pripravništvo na specialnosti »Neonatologija«, leta 2017 pa ji je bila dodeljena kategorija 2 na specialnosti »Neonatologija«. Delam v Lugansk Republican perinatalni center, prej - oddelek za novorojenčke Rovenkovske porodnišnice. Specializirana sem za nego nedonošenčkov.

Kromosomske nepravilnosti se ne zdravijo, otrok pa že od rojstva dobi status invalida. Z nekaterimi boleznimi se lahko spopade in živi polno življenje, z drugimi pa se spremeni v večnega otroka in potrebuje 24-urno nego. Sindrom jokajoče mačke spremljajo okvare petega kromosoma in zunanje spremembe obrazni del lobanje.

Kaj je sindrom Cry Cat?

IN uradna medicina Značilna bolezen se imenuje Lejeunov sindrom in se od Downovega sindroma razlikuje po prisotnosti celotne serije kromosomov, vendar strukturnih nepravilnosti kromosoma 5. Cry-cat sindrom je genetska bolezen, ki jo zdravniki diagnosticirajo od prvega dne novorojenčkovega življenja. Dekleta zbolijo pogosteje, vendar s pravilnim in pravočasnim zdravljenjem dočakajo odraslost. Popolnost fizične zmogljivosti razne masaže intelektualne sposobnosti popolnoma izključena. Otroke s sindromom cri du chat še vedno preučujejo sodobni zdravniki.

Cri-cat sindrom - kariotip

Na fotografiji so bolni otroci videti kot mačke, njihov jok pa je popolnoma skladen s tem ljubljenčkom. Kariotip 46, XX določa analizo za kariotipizacijo, ki jo vzamejo biološki starši ploda. Bolezen mačjih oči lahko napreduje tudi v odsotnosti nepravilnosti v kariotipu. Diagnoza ni popolnoma razumljena klinične metode.

Razlogi

Ugotovite etiologijo patološki proces problematična, saj socialni, podnebni, etnični in proizvodni vzorci niso odkriti. Poteka genetski dejavnik ko pri starših opazimo patologije kariotipa. Sicer pa so domnevni vzroki sindroma Cri-Cat povezani z delecijo petega kromosoma, ki dobi obliko obroča. Predpogoji za vpliv na zarodne celice in delitev zigote so lahko naslednji:

• genetski dejavnik;
• jemanje nedovoljenih zdravil med nosečnostjo;
• izvajanje operacije med nosečnostjo;
• slabe navade v življenju bodoča mati;
• škodljivi učinki sevanja;
• neugoden socialni dejavnik;
• pomanjkanje medicinskega vodenja nosečnosti.

Sindrom Cry Cat - Znaki

Pacient se rodi z premajhna telesna teža telo in njegovo notranji organi in sistemi niso popolnoma oblikovani. Navzven lahko opazite povečano lobanjo in anti-mongoloidno obliko oči. Notranji simptom postane prirojena katarakta, strabizem, atrofija vidnega živca ali kratkovidnost. Poleg tega se otrok rodi z deformacijo ušes in kratek vrat, trpi za zmanjšanimi refleksi in nogo od prvega leta življenja. Drugi znaki sindroma Cry Cat so podrobno opisani spodaj:

• duševna zaostalost (imbecilnost);
• gotski okus;
• mišična hipotenzija;
• motnje požiranja;
• motnje sesanja;
• razcepitev jezika;
• raven nosni most;
• ploske noge;
• nerazvitost govora;
• razcepljeno nebo;
• vrat z gubami v obliki kril;
• sindaktilija stopal;
• idiotizem;
• cianoza kot simptom hipoksemije;
• mikrogenija;
• hipertelorizem;
• mikrocefalija;
• epikantus;
• inspiratorni stridor (dedovanje hrupnega dihanja);
• klinodaktilija (okvare prstov);
• monosomija.

Vsekakor je značilnost otroka s tako znano, a izjemno redko boleznijo lunast obraz, specifičen otroški jok in antimongoloidna oblika oči. Za bolezen Cry cat je značilno pomanjkanje možganov in telesna aktivnost, fotografije otrok pa lahko zdravega človeka celo šokirajo.

Diagnostika

Za natančnejši opis diagnoze zdravniki priporočajo popoln klinični pregled z invazivnimi in neinvazivnimi metodami. Navzven je jasno, da mali bolnik izgleda kot mačka, vendar lunast obraz ni edini znak značilne bolezni. Podrobna diagnoza sindroma jokajoče mačke vključuje naslednje ukrepe v bolnišničnem okolju:

• zbiranje podatkov o anamnezi;
• analiza za kariotipizacijo pri načrtovanju nosečnosti;
• biokemijski krvni test;
• biopsija horionskih resic;
• amniocenteza;
• neinvazivna prenatalni test;
• kordocenteza.

Lejeunov sindrom, pogosteje imenovan sindrom mačjega joka, je precej redka bolezen, katerega bistvo je napaka v petem kromosomu. Ta za nestrokovno oko nepomembna motnja se ponavlja v vsaki celici telesa in povzroča številne anomalije v tvorbi organov in tkiv.

Ob pravilni negi imajo otroci možnost dočakati odraslost, čeprav ne bodo fizično in duševno zdravi.

Razlogi

Ta bolezen se pojavi pri 0,00002 - 0,00004% novorojenčkov, kar je približno 1 otrok na 25 - 60 tisoč. Dekleta zbolijo nekoliko pogosteje - 1:1,25. Hkrati ni jasnih povezav s podnebjem, terenom ali narodnostjo otrok. Do danes zdravniki ne morejo navesti jasnega razloga za uničenje petega kromosoma v zarodku. Zato je krivda za nastanek takšne napake pripisana zunanjim dejavnikom, ki vplivajo na kakovost zarodnih celic staršev ali na proces delitve oplojene celice na samem začetku nosečnosti.

Ti dejavniki so podobni pri večini genetskih nepravilnosti;

• Starost matere. kako starejša ženska, večja je verjetnost, da bodo njena jajčeca poškodovana. Res je, da je v primeru Lejeunovega sindroma ta odvisnost zelo nepomembna. Tveganja se opazno povečajo šele po 40-45 letih.
• kajenje. Menijo, da lahko nikotin in nekateri katrani, zlasti v mladosti, negativno vplivajo na kakovost zarodnih celic.
• Pitje alkohola. Alkohol je teratogen in lahko moti razvoj zarodka.
• Jemanje določenih zdravil. Številna zdravila vplivajo na razvoj zarodka, zlasti v prvih mesecih razvoja ploda.
• Redna uporaba zdravil.
• Nalezljive bolezni med nosečnostjo. Številne bolezni, zlasti tiste virusnega izvora, lahko vplivajo na delitev embrionalnih celic.
• sevanje. Močno sevanje prodre v tkivo in lahko poruši celično strukturo.
• Življenje na onesnaženem območju. Po statističnih podatkih je v okoljsko neugodnih regijah pogostost rojstev otrok z genetskimi motnjami večja zaradi prisotnosti strupenih snovi v zraku, vodi in hrani.

Vsi ti dejavniki do neke mere povzročajo nagnjenost k rojstvu otrok s sindromom mačjega joka. A nobeden od njih ni glavni, ampak pravi razlogi bolezni še ne poznamo. Lejeunov sindrom in drugi kromosomske nepravilnosti Pojavijo se tudi pri otrocih popolnoma zdravih ljudi, ki niso izpostavljeni nevarnim dejavnikom.

Pri bolnikih z Lejeuneovim sindromom je za razliko od večine znanih genetskih patologij število kromosomov normalno, manjka le majhen del enega od njih.

Manifestacije bolezni se lahko nekoliko razlikujejo glede na stopnjo poškodbe kromosoma, vendar obstajajo skupne značilnosti, ki omogočajo sum na Lejeunov sindrom:

• Dojenčkov poseben jok spominja na mačje mijavkanje. Zaradi tega zvoka je bolezen dobila ime. Tak jok je povezan z značilne lastnosti strukturo grla in pri tretjini otrok izgine pred 2. letom. Za mnoge ta funkcija ostane za vse življenje.
• Nizka porodna teža (največ 2500 g).
• Motnje pri sesanju in požiranju med odvajanjem velika količina slina.
• Obraz v obliki lune.
• Široko postavljene oči s povešenimi zunanjimi koti in epikantom.
• Ploščat nosni most in širok nos.
• Nizek položaj ušesa.
• Mikrocefalija in izrazite čelne tuberozitete.
• Zmanjšana spodnja čeljust.
• Skrajšan vrat.
• Zmanjšan tonus vseh mišic.
• Srčne napake.
• Zaprtje zaradi strukture črevesja.

Vsak znak sam po sebi ni poseben simptom te bolezni, razen značilnega joka. Toda skupaj dajejo razlog za sum sindroma jokajoče mačke. Sčasoma postane opazna otrokova duševna zaostalost, njegov intelektualni razvoj se upočasni, kasneje pa se razvijejo tudi telesne sposobnosti.

Vsi otroci razstavljajo značilne lastnosti v obnašanju - pogoste spremembe razpoloženja, histerija, brezrazložna agresija, monotoni gibi.

Diagnostika

Običajno se diagnoza genetskih patologij izvaja v več fazah. Najprej se pregledajo bodoče matere in identificirajo ženske z povečano tveganje rojstvo otrok s kromosomskimi boleznimi. Nato se opravijo podrobnejši pregledi in postavi posebna diagnoza. To se naredi s kariotipizacijo staršev, ultrazvokom, krvnimi testi za plazemske markerje ali horionske resice.

Če starši niso bili predhodno testirani, se lahko diagnoza opravi po rojstvu otroka. V tem primeru se preučujejo tkiva otroka. Če je diagnoza potrjena, se izvede podrobna diagnostika vseh organov otroka. Tako je mogoče sestaviti pravi načrt zdravljenja in povečati možnosti za dolgo življenje otroka.

Zdravljenje

Poškodovanega kromosoma ni mogoče popraviti, zato se zdravljenje izvaja simptomatsko. Priporočljivo za vse otroke posebna masaža in telesne vzgoje, pa tudi pouk z logopedom in logopedom. Otroci potrebujejo tudi kirurško korekcijo srca in zdravila za spodbujanje psihomotoričnega razvoja.

Napoved

Čeprav sindrom Cri Cat ni najnevarnejša izmed kromosomskih nepravilnosti, je splošna prognoza slaba. Približno 90% otrok ne doživi 10 let, čeprav obstajajo primeri, ko so ljudje s to boleznijo živeli 40 - 50 let.

Na pričakovano življenjsko dobo vpliva veliko dejavnikov - resnost prirojenih okvar, uspešnost operacij, vrsta mutacije, kakovost oskrbe. Treba je razumeti, da tudi pri najbolj kakovostno nego in zdravljenje, zaostanek v intelektualnem razvoju ostaja.