Kaj je prenatalni pregled in kako se izvaja. Preverjanje materinih serumskih faktorjev. Katere genetske bolezni je mogoče odkriti

Z razvojem medicine se vedno več pozornosti namenja pravočasni diagnostiki bolezni zgodnje faze, to velja tudi za pregled ploda pred njegovim rojstvom. V ta namen se izvaja prenatalni presejalni pregled, katerega glavna naloga je identificirati rizične skupine med nosečnicami za rojstvo otroka z dedno patologijo.

Prenatalni pregled - kaj je to?

Sama beseda "screening" je prevedena iz angleški jezik pomeni "sejanje", "izbira". To je ena od strategij javnega zdravja, katere cilj je odkriti patologijo pri asimptomatskih posameznikih.

Je kompleks medicinskih študij (laboratorij, ultrazvok), ki se izvajajo za odkrivanje skupine tveganja za razvojne napake pri otroku med nosečnostjo, zato se imenuje "prenatal", kar pomeni "prenatalno". Za ta pregled se uporablja tudi izraz "perinatalni presejalni pregled".

• starost ženske je mlajša od 18 let in večja od 38 let;
• 3 ali več nosečnosti v anamnezi;
• ženske bolezni - sladkorna bolezen, anemija, arterijska hipertenzija in druge bolezni, pa tudi slabe navade bodoče matere;
• zgodovina zapletene nosečnosti;
• značilnosti fiziologije nosečnice.

Toda tudi če je ženska v nevarnosti, to ne pomeni, da bo otrok zagotovo razvil napako. Presejalni pregled lahko odkrije genetske nepravilnosti in druge patologije.

Katere genetske bolezni je mogoče odkriti?

Glavne kršitve vključujejo:

1. Downov sindrom. Kaže se kot trisomija na 21. kromosomu, torej ima oseba 47 kromosomov namesto 46. Za te otroke so značilni: sploščen obraz, hipergibljivost v sklepih, odprta usta z velikim ploščatim jezikom, huda duševna zaostalost. Pogosto se jim pojavi siva mrena, prirojena srčna napaka. Možna prirojena levkemija.
2. Patau sindrom. Trisomija 13 se pojavi v genetskem aparatu. Običajno so to otroci z majhna teža, duševna zaostalost, motnje centralnega živčnega sistema živčnega sistema in srčno-žilni sistem. Pogosto opazimo poškodbe trebušne slinavke in ledvic. Navzven se kaže s poševnim čelom, razcepom neba in zgornja ustnica, deformacija ušesa in nos, drugi znaki.
3. Edwardsov sindrom. Manifestira se z motnjami in trisomijo 18 kromosomov. Pogosto opazimo hudo duševno zaostalost, okvare lobanje in ušes, srčne okvare, skeletne anomalije in mišično hipotonijo.
4. Anencefalija (okvare nevralne cevi). To je 100% smrtna patologija, polovica otrok umre pred rojstvom, ostali v prvih tednih življenja.
5. Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Monosomija se pojavi na kromosomu X. Kaže se kot huda zamuda v spolnem razvoju, nizka rast, deformacija prsnega koša, ki dobi sodčasto obliko, nepravilna postava, skrajšanje okvare vratu in ušesa. Lahko se razvijejo srčne napake.
6. Triploidija materinega izvora. Namesto 46 kromosomov otrok proizvede 69 kromosomov. Kaže se kot razvojne motnje, srčne napake in ploska noga.
7. Corneille de Lange sindrom. Klinična slika sestavljajo duševna zaostalost, zmanjšanje in skrajšanje srca, konvulzije in marmorna koža, polidaktilija, okvara vida, prirojene okvare ledvic, srca in drugih organov.
8. Smith-Lemli-Opitzov sindrom. Zanjo so značilni različni simptomi, najpogostejši pa so: avtizem, duševna zaostalost, okvare srca, ledvic in pljuč, vedenjske motnje. Možne so tudi druge okvare.

Kaj bo še pokazal pregled?

Ta pomembna študija razkriva tudi:

• Intrauterina smrt ploda. To je smrt otroka pred rojstvom, ki se pojavi zaradi različnih razlogov - genetske bolezni, patologije nosečnice, infekcijskih lezij, Rh konflikta itd. Za ženske predstavlja veliko nevarnost.
• Intrauterina hipoksija. Zanjo je značilno pomanjkanje kisika in nastane kot posledica nekaterih bolezni matere, okvar popkovine in posteljice, slabokrvnosti, prirojenih okvar ploda, možni pa so tudi drugi vzroki.
• Zaostanek v razvoju. Pojavi se zaradi različnih razlogov, običajno - motenj v genetskem aparatu, starosti in slabih navad matere, njenih bolezni, neugodnih delovnih in življenjskih razmer.
• Pozna toksikoza. To je zaplet nosečnosti, ki nastane zaradi različnih razlogov in poteka v več fazah. Spremembe se pojavijo v ledvicah, srčno-žilnem in živčnem sistemu matere, zaradi česar je v nevarnosti tudi otrok.
• Placentalna insuficienca. Precej pogost zaplet, ki vodi do zapoznelega razvoja otroka.
• Prezgodnji porod. Zaplet, katerega ime govori samo zase.

Vrste pregledov

Prenatalni pregled se izvaja v naslednjih oblikah:

1. Biokemični. Laboratorij proučuje markerske beljakovine, ki jih najdemo v ženski krvi.
2. Ultrazvočni pregled - absolutno vse bodoče matere ga opravijo vsaj 3-krat med nosečnostjo.
3. Imunološki. Vsaka ženska ga prejme ob prijavi v stanovanjski kompleks. Določi se krvna skupina in Rh faktor obeh staršev ter kompleks TORCH, ki je namenjen prepoznavanju nalezljivih bolezni matere, ki vplivajo na razvoj otroka. To so okužbe z rdečkami, herpesvirusom in citomegalovirusom, norice in toksoplazmozo.
4. Molekularno. DNK otrokove matere in očeta se analizira, da se ugotovi tveganje za razvoj določenih genetskih patologij, na primer fenilketonurije, adrenogenitalnega sindroma in drugih.
5. Citogenetski. Izvaja ga genetik, ki izračuna verjetnost, da se otrok rodi z ustreznimi boleznimi. Na podlagi družinske anamneze in prisotnosti določene diagnoze pri bodočem staršu.

Najbolj priljubljene metode– to je ultrazvok in biokemični prenatalni pregled. Vsak ima svoje prednosti in čas.

Opravljen pregled in zanesljivost rezultatov

Ultrazvočna diagnostika

Ultrazvočni pregled se opravi 3-krat, enkrat v trimesečju. Na prvem pregledu bo zdravnik določil gestacijsko starost, kokcigealno-parietalno velikost in pogledal značilnosti pritrditve na maternico. ovum za določitev sposobnosti preživetja zarodka. Trenutno je še posebej pomembno prepoznati razvojne motnje, odkrivanje katerih postavlja vprašanje o nadaljnji taktiki vodenja nosečnosti ali njene prekinitve.

Na naslednji (drugi) stopnji se analizira amnijska tekočina in njena količina, odkrijejo se napake v razvoju otroka, največja pozornost se nameni študiji posteljice, srca in možganov. Običajno, ko se opravi drugi ultrazvočni prenatalni pregled, je to že mogoče.

Na zadnjem načrtovanem pregledu se oceni stanje otroka, določi položaj in predstavitev, potrebna za taktiko vodenja poroda. Ugotavlja se stanje posteljice in nasičenost s kisikom (diagnoza fetalne hipoksije).

Biokemijski pregled

Kar zadeva biokemijsko preiskavo, metoda temelji na določanju serumskih markerjev v krvi bodoče matere, katerih koncentracija se spreminja med nosečnostjo in s spremembami v plodu.

Indikacije za ta pregled so sorodstvena poroka (incest), starost matere nad 35 let, rentgenski pregled v zgodnjih fazah gestacije, jemanje embriotoksičnih zdravil, vpliv neugodnih dejavnikov, kromosomske motnje staršev, zgodovina neuspešnih nosečnosti itd.

Prenatalni pregled je popolnoma varna diagnostična metoda tako za otroka kot za mater. Tveganje napake je zmanjšano na minimum, vendar se majhen odstotek še vedno pojavlja.

"Dvojni" in "trojni" testi

V 10–14 tednih nosečnosti ženske opravijo "dvojni test" - v krvni plazmi se določi prosta β - podenota humanega horionskega gonadotropina (β - hCG) in nosečniški protein PAPP-A, za katerega se odvzame kri. veno zjutraj na prazen želodec, pol ure pred postopki se je treba izogibati čustvenemu in fizična preobremenitev. Koncentracijo PAPP-A ocenjujemo skupaj s količino hCG v krvi. Za dešifriranje podatkov uporabite oznako ravni serumskih markerjev. Izračuna se kot razmerje med koncentracijo beljakovin v krvi določene ženske in srednjo vrednostjo vsebnosti te beljakovine med normalno nosečnostjo tega obdobja pri velikem vzorcu žensk. Vsaka država ali celo posamezna regija izračuna svoj indikator. Normalna količina beljakovin je od 0,5 do 2,0 MoM.

Kar zadeva "trojni" test, se izvaja v drugem trimesečju, merijo se alfa-fetoprotein (AFP), prosti estriol in hCG. Za ovrednotenje rezultatov se na podoben način uporablja definicija večkratnosti mediane MoM. Ko ima otrok razvojne napake, pride do mešanega značilnega odstopanja indikatorjev. Pogosto jih imenujemo tudi profili MoM za določeno patologijo. Če odkrijete kakršno koli nepravilnost, morate opraviti drugi ultrazvok, kjer je mogoče odkriti patologije in razjasniti gestacijsko starost.

Med nosečnostjo zdravnik ženski predpiše številne različne teste in postopke, vključno s prenatalnim presejanjem (PS).

Na splošno je prenatalni presejalni pregled niz testov, namenjenih prepoznavanju bolezni ploda. Zahvaljujoč presejanju je mogoče otroka, ko je še v maternici, pregledati za številne resne bolezni, kar ne bo le pripravilo matere na njegovo prihodnje stanje, temveč bo tudi pomagalo preprečiti številne težave.

Kaj je prenatalni pregled

Opravljene študije so enostavne za izvedbo in varne za mater in otroka, zato se predpisujejo vsem nosečnicam.

Prenatalni presejalni program vključuje:

• Ultrazvok (ultrazvočni pregled),
• biokemični pregled (krvni test za prisotnost markerjev).

Prenatalni presejalni pregled ne zagotavlja specifične diagnoze.

Omogoča le določitev verjetnosti določene patologije in identifikacijo žensk s specifičnimi tveganji.

Za postavitev diagnoze so potrebne dodatne študije, kot so posvetovanje s specialisti in invazivna diagnostika.

Preverjanje tveganja bolezni

Presejanje lahko identificira znake bolezni, kot so:

• Downov sindrom,
• Edwardsov sindrom,
• Turnerjev sindrom,
• Smith Lemli Opitzov sindrom,
• Patau sindrom,
• sindrom Cornelia de Lange,
• okvara nevralne cevi,
• triploidija.

Osnovna tveganja

Vsaka nosečnica ima tveganje za kromosomske nepravilnosti. V zvezi s tem se lahko biokemični pregled izvaja poljubno in se priporoča vsaki nosečnici, vendar v obvezno predpisano, če obstajajo določene indikacije. Med njimi:

• starost nad 35 let,
• večplodna nosečnost,
• spontani splavi,
• rojstvo otroka s prirojeno patologijo,
• dedne bolezni,
• grožnja spontanega splava v zgodnjih fazah,
• virusne okužbe v zgodnjih fazah,
• jemanje zdravil v zgodnjih fazah;
• odvisnost od alkohola ali drog pri materi,
• povečana stopnja škodljivosti pri delu in doma,
• spočetje od bližnjega sorodnika.

Pred začetkom presejanja se določi izhodiščno tveganje, ki je odvisno od trajanja nosečnosti in starosti bodoče mamice. Imenuje se tudi izvirnik.

Rezultati raziskave ( individualno tveganje) so predstavljeni kot razmerje dveh števil. Na primer 1:1415. To razmerje pomeni, da ena od 1415 nosečnic s podobnimi začetnimi kazalniki rodi otroka z motnjo, za katero je bila testirana.

Dejavniki, ki vplivajo na rezultat

Kot smo že omenili, obstaja nekaj dejavnikov, ki lahko vplivajo na rezultate presejanja in jih je zato treba upoštevati pri izvajanju postopka. Ti vključujejo:

• rasa (negroidi imajo višje ravni AFP in hCG kot belci),
• telesne teže (tudi s velika teža pri ženskah se kazalniki povečajo in obratno),
• uporaba IVF,
• večkratno rojstvo (kazalniki bodo precenjeni, ni priporočljivo, saj ima lahko eden od plodov bolezen, drugi pa bo zdrav),
• možnost spontanega splava (priporočljivo odložiti),
• diabetes mellitus,
• prehladi in druge podobne bolezni,
• slabe navade
• človeški dejavnik (na primer, zdravnik je v smeri navedel napačen datum).

Učinkovitost prenatalnega presejanja

Učinkovitost presejanja je neposredno odvisna od zdravstvenega stanja nosečnice in pravkar obravnavanih dejavnikov.

Vsaka manjša bolezen in celo navaden stres lahko povzroči spremembe v sestavi krvi, zato zdravniki priporočajo opravljanje testov le, ko se počutite dobro in sproščeno.

Enako pomembna je kakovost opravljenih testov, pa tudi njihova metodologija, to je dosledno upoštevanje zgornje sheme v skladu s časom nosečnosti.

Pri pregledu ne pozabite, da lahko te tehnike odkrijejo le nekatere genetske bolezni.

Po uspešno opravljenem testiranju z normalnimi rezultati ženska ne more biti 100% prepričana, da njen otrok ne bo imel drugih prirojenih bolezni.

Hkrati pozitivni rezultati tudi ne zagotavljajo, da se bo otrok rodil s patologijami. Ženska mora sama pretehtati prednosti in slabosti, ko se odloča o prihodnji usodi svojega ploda.

Lažno negativen rezultat

Situacija je obrnjena z lažno negativni rezultati, ko je mati nerojenega otroka po opravljenih testih dobila dobre rezultate, vendar se je otrok rodil s patologijami. Takšni primeri ponovno dokazujejo zglednost raziskav.

Lažno pozitiven rezultat

Stanje, ko je bil otroku postavljena diagnoza velika verjetnost kromosomske napake, a se je rodil brez njih, pomeni, da je bil rezultat lažno pozitiven. Ta scenarij lahko povzroči dodatne preglede otroka po rojstvu. Za mamo postane tak obrat prava sreča.

Prenatalni pregled v 1. trimesečju

Pri 10-13 tednih mora zdravnik nosečnici predpisati prvi pregled. Vključuje 2 varna postopka: ultrazvok in krvodajalstvo za poseben test.

Prvi presejalni ultrazvok

Prvi ultrazvok vam omogoča, da ugotovite hude okvare, ki so nastale med razvojem ploda. Med njimi so lahko anencefalija, higroma materničnega vratu, omfalokela in druge specifične anomalije. Med pregledom zdravnik preveri sposobnost preživetja zarodkov, njihovo število in določi natančnejšo gestacijsko starost.

Glavni pokazatelj genetskih bolezni je debelina ovratnice (TN). Da bi jo določili, se izmeri širina plasti podkožne tekočine na hrbtni strani otrokovega vratu. Običajno ta številka ne presega 2,7 mm. Če je vrednost TVP višja, se tveganje bistveno poveča.

Poleg TVP zdravnik pregleda nosno kost, ki je prisotna in jasno vidna pri plodu brez kromosomskih nepravilnosti, ter pregleda prisotnost prirojenih malformacij. Tisti podatki, ki so zunaj norme, se imenujejo markerji bolezni. Več kot jih je bilo odkritih, večja je verjetnost genetskih nepravilnosti.

Vendar pojav le enega od njih ni razlog za postavitev diagnoze.

"Dvojni test"

Biokemijski pregled v prvem trimesečju je omejen s strogimi časovnimi okviri. Če darujete kri malo prej ali pozneje, se bo njena natančnost močno zmanjšala, zato morate natančno vedeti gestacijsko starost.

Izračun menstrualnega ciklusa ne daje vedno pravilnega rezultata, še posebej, če je bil nereden ali če je nosečnost nastopila takoj po porodu. Ob upoštevanju tega dejavnika, dvojni test predpiše zdravnik po ultrazvočnem pregledu, kjer bodo določili točno število tednov nosečnosti.

"Dvojni test" je analiza za določitev ravni posebnih placentnih beljakovin v krvi. Natančneje, zazna se vsebnost dveh beljakovin (od tod tudi ime testa):

• β - hCG - prosta beta podenota humanega horionskega gonadotropina,
• PAPP-A - nosečniška beljakovina (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Nosečnici zjutraj na tešče vzamemo kri iz vene. Normalna vrednost hCG je odvisna od opreme, ki se uporablja za testiranje krvi. V rezultatih analize so vedno navedeni, da jih je mogoče ustrezno oceniti. Povprečna raven hCG pri ženskah z enakim obdobjem je označena kot mediana. In razmerje med ravnijo hCG in mediano je označeno kot MoM (množica mediane). Dovoljena nihanja tega kazalnika - 0,5-2.

Za več informacij o tem, kaj je MoM, preberite

Če raven teh beljakovin odstopa od norme, obstaja veliko tveganje, da ima plod kromosomske in nekatere nekromosomske napake. Če so odstopanja resna, potem nosečnico napotimo k genetiku. V drugih primerih (če majhna odstopanja) zdravniki priporočajo, da ne paničite, ampak počakajte na drugi pregled, ki bo razjasnil situacijo.

Preberite več o normalnih in nenormalnih ravneh hCG

Izvaja se tudi analiza ravni beljakovin pri nosečnicah, ki kaže normalne vrednosti in dejansko vrednost bodoče matere.

Povečanje koncentracije PAPP-A ni tako nevarno kot zmanjšanje. Raven te beljakovine se lahko poveča zaradi večplodne nosečnosti, nizek položaj placente ali celo huda toksikoza. Zmanjšanje kaže na prirojene patologije pri plodu ali bolezni pri materi. Odstopanja od norme zahtevajo posvetovanje z zdravnikom, saj je vsak primer individualen.

Preberite več o normalnih in nenormalnih ravneh PAPP-A.

Prenatalni pregled v 2. trimesečju

Za razliko od prvega trimesečja se presejalni pregled za drugo obdobje nosečnosti začne z odvzemom krvi, ki mu sledi ultrazvočni pregled.

"Trojni test"

V 16-18 tednih nosečnici ponovno vzamejo kri iz vene in jo analizirajo, vendar bodo v tem primeru kazalniki drugačni kot pri prvem pregledu. "Trojni test" omogoča verjetnejšo identifikacijo malformacij fetalne nevralne cevi. Test za ugotavljanje Downovega in Edwardsovega sindroma (70%) daje manj natančne rezultate.

Drugi biokemični presejalni test določa koncentracijo naslednjih sestavin v krvi nosečnice:

• AFP - alfa fetoprotein(fetalne beljakovine, ki se izločajo z ledvicami in vstopijo v materino kri),
• E3 - prosti estriol (sintetiziran v placenti).

Če pride do kakršnih koli nepravilnosti v razvoju ploda ali njegove kromosomske korespondence, se bodo ravni teh beljakovin razlikovale od norme.

V nekaterih primerih se lahko "trojni test" dopolni z identifikacijo drugega indikatorja inhibina A (hormona, ki ga proizvaja placenta), potem se bo imenoval "četverni test". Določanje koncentracije inhibina se lahko zahteva, ko je treba razjasniti rezultate prvega presejanja, če odkrijejo velika odstopanja od norme. vendar ta test morda ni na voljo na vseh klinikah.

Za več informacij o normalnih in nenormalnih ravneh AFP preberite

Preberite več o normalnih in nenormalnih ravneh prostega estriola - EZ, chiate

Za več informacij o normalnih in nenormalnih ravneh inhibina A preberite

Tako kot pri prvem presejanju se dobljene ravni primerjajo z normalnimi vrednostmi, kar omogoča prepoznavanje nepravilnosti. Izračun tveganja se izvaja v posebej razvitem računalniškem programu, katerega rezultate analizira zdravnik.

Dobljeni rezultati so v korelaciji s kazalniki prvega presejanja in šele iz kompleksa vseh kazalcev se sklepa.

Drugi presejalni ultrazvok

Drugi obvezni ultrazvok predpiše zdravnik v 20-24 tednih. Ta pregled nam omogoča dovolj natančno identifikacijo anatomske nepravilnosti plodu, kot so okvare hrbtenjače, možganov, srca, prebavil trakta, razvojne napake udov, obrazne razpoke in druge nepravilnosti.

Če se odkrijejo ta odstopanja, jih zdravniki ne morejo izvesti kirurško zdravljenje po porodu, so torej indikacija za prekinitev nosečnosti ali postavljajo mamo pred dejstvo, da bo njen otrok drugačen od drugih otrok.

Poleg tega se na tej stopnji ocenjujejo označevalci kromosomskih patologij, ki lahko vključujejo zaostanek v rasti, skrajšanje tubularnih kosti, pielektazijo, ciste v možganih in še veliko več.

Prenatalni pregled v 3. trimesečju

Obdobje, ki je najbližje porodu, spremlja tretji obvezni pregled. V 30-32 tednih mora ženska opraviti še en ultrazvok.

Med ultrazvočnim pregledom bo zdravnik lahko ocenil tiste anatomske značilnosti, ki jih prej ni bilo mogoče videti. Sem spadajo zoženje sečil, nekatere srčne napake in hidrocefalus. Če se odkrijejo, so po porodu predmet kirurške korekcije.

Poleg ultrazvoka s pregledom strukturnih značilnosti otroka je nosečnici predpisan tudi Dopplerjev ultrazvok, med katerim zdravnik pregleda pretok krvi v otrokovih žilah, maternici ženske in popkovini, ki ju povezuje. Če se odkrijejo težave s pretokom krvi, je predpisan potek zdravljenja, ki ga zdravnik običajno priporoča, da se v porodnišnici na oddelkih pred porodom, to je "ležati".

Kako izračunati tveganja

Pri nas se izračun tveganj izvaja predvsem z uporabo enega od naslednjih računalniških sistemov:

• DELFIA-življenjski cikel

Sistem vam omogoča izračun verjetnosti takšnih patologij, kot je trisomija na 21. kromosomu (Downov sindrom), na 18. kromosomu (Edwardsov sindrom), na 13. kromosomu (Patauov sindrom), na X kromosomu (sindrom). Shereshevsky-Turner), triploidija, okvare centralnega živčnega sistema. Program upošteva individualne podatke nosečnice in dejavnike, ki vplivajo na odkrivanje nepravilnosti. Posamezni kazalniki vključujejo rezultate ultrazvoka v prvem trimesečju.

• PRISCA - Prenatalna ocena tveganja

S programom se identificirajo tveganja za trimosomijo na kromosomu 21 (Downov sindrom), kromosomu 18 (Edwardsov sindrom) in okvare nevralne cevi. Upoštevajo se tudi pacientovi osnovni parametri in dejavniki, ki lahko vplivajo na končni rezultat.

• "Isis"

Kompleks Isis prav tako izračunava tveganja podobno kot PRISCA. To upošteva skoraj vse dejavnike, ki lahko povzročijo lažno pozitiven rezultat: etnična skupina, prisotnost kromosomskih nenormalnosti pri otroku, rojenem prej, in drugi. Prednost izdelka je združljivost z avtomatskim ELISA analizator Alisei, od koder dobi nekaj podatkov.

Razlika med enim in drugim sistemom je v obsegu ocenjenih tveganj. Učinkovitost vsake metode je skoraj enaka. Poleg teh programov obstajajo tudi drugi manj običajni dogodki.

Če so rezultati pozitivni

Če analiza privede do stopnje tveganja nad 1:380, se šteje za visoko in bo morda zahteval podrobnejši pregled.

Glavna stvar, ki se ji je treba v takšni situaciji izogniti, je panika.

Samo miren odnos bo pomagal preprečiti okvare in dati resnične rezultate v nadaljnjih raziskavah.

Nadaljnje raziskave lahko vključujejo naslednje točke:

• genetski posvet,
• ponovni ultrazvok (po priporočilu drugega specialista in s sodobnejšo opremo),
• invazivne raziskave (analiza amnijska tekočina, biopsija horionskih resic, kordocenteza).

Ponavljanje "dvojnega" ali "trojnega testa" ni priporočljivo.

Ponovljena študija

Ponovni ultrazvok se lahko predpiše, če so bili biokemični presejalni kazalci normalni, vendar je ultrazvok razkril nekatere zunanje nepravilnosti. Razlog za ta pojav je lahko uporaba zastarele opreme in človeški dejavnik. Ponavljajoče se raziskave bodo pomagale potrditi ali ovreči prisotnost takšnih odstopanj.

Genetski posvet

Genetik ni ginekolog. Dobro pozna kromosomske motnje in lahko že iz preprostega pogovora z nosečnico ugotovi, ali je nagnjena k genetskim boleznim. Da bi to naredil, zdravnik vpraša bolnika o prisotnosti kakršnih koli resnih bolezni med sorodniki, natančno preuči teste in najdene markerje.

Vsi markerji niso pokazatelji genetskih nepravilnosti.

Obstajajo osnovni in posredni indikatorji, s katerimi se ugotavlja tveganje.

Če na primer v otrokovem srcu najdemo usedline soli, to ni znak patologije. V prihodnosti se bodo preprosto spremenili v akorde ali izginili. Toda ta oznaka je potrditev visoko tveganje Downov sindrom, če ga najdemo skupaj s patologijo nosne kosti in nenormalno debelino ovratnega prostora.

V vsakem primeru vam bo posvet z genetikom omogočil kvalificiran odgovor na situacijo s testi.

Invazivne raziskave

Če se izkaže, da je tveganje za genetsko bolezen veliko, se je mogoče zateči k manj nežnim raziskavam. Invazivne metode vključujejo 3 vrste raziskav:

horionska biopsija,

amniocenteza,

Kordocenteza.

• Najbolj varno je amniocenteza(analiza amnijske tekočine).

Lahko se izvaja v 16-20 tednih nosečnosti. Med posegom zdravnik preluknja amnijsko membrano in odvzame majhno količino plodovnice za laboratorijsko preiskavo. Ukrepi se izvajajo pod nadzorom ultrazvoka, mimo posteljice. Za vstavljanje igle se uporablja prosti žep. Če ni prostega prostora, uporabite najtanjši del posteljice. Po posegu so možni zapleti v obliki iztekanja ali prezgodnje izgube vode, odvajanja membrane in razvoj aloimunske citopenije pri plodu.

• Vzporedno z amniocentezo ni mogoče opraviti prej kot 18 tednov kordocenteza.

Kordocenteza je odvzem in pregled krvi iz plodove popkovine. Za analizo je potrebnih najmanj 5 ml krvi. Poleg genetskih bolezni vam omogoča, da določite resnost Rh konflikta, če obstaja, in po potrebi opravite transfuzijo krvi.

• Biopsija horionskih resic sestoji iz analize horionskih resic, ki jih pridobimo z odvzemom horionskega tkiva skozi steno maternice.

Biopsija horionskih resic se opravi v 10-12 tednih. Za testiranje na genetske bolezni bo potrebnih vsaj 5 mg tkiva. Če zdravniku ne uspe v prvem poskusu, zadostna količina, potem se lahko izvede ponovno vzorčenje. Tretji poskus lahko negativno vpliva na potek nosečnosti in znatno poveča tveganje za spontani splav.

Invazivna raziskava je popolna operacija, zato je predpisana le v primerih visokega tveganja prirojenih patologij, saj lahko povzroči spontani splav, okužbo ploda, razvoj Rh konflikta in druge zaplete.

Zaključek

Prenatalni presejalni postopki so priporočljivi za vse nosečnice brez izjeme, vendar zdravniki nimajo pravice vsiljevati svojega mnenja, zato se ženska sama odloči za preiskave in ultrazvočni pregled. Ženske, ki spadajo v posebna skupina tveganje za kakršno koli indikacijo, je presejanje obvezno.

Na podlagi rezultatov pregleda zdravniki ne morejo postaviti diagnoze. Pri nosečnici lahko prepoznajo le določena tveganja.

Toda pozitiven rezultat prisotnosti markerjev ni vedno točen in tiste ženske, pri katerih so bili odkriti, se lahko rodijo zdrav otrok. Nasprotno pa se Downov sindrom in druge kromosomske motnje morda ne bodo pokazale med presejanjem. Toda čeprav so te študije približne, omogočajo ženski, da se duševno pripravi na morebitne zdravstvene težave z otrokom.

Pred časom nosečnice sploh niso poznale takega posega kot predporodna oz perinatalni . Zdaj vse bodoče matere opravijo tak pregled.

Kaj je presejanje v nosečnosti, zakaj se izvaja in zakaj so njegovi rezultati tako pomembni? Odgovori na ta in druga vprašanja, ki skrbijo številne nosečnice perinatalni pregled Poskušali smo dati v tem gradivu.

Da bi odpravili nadaljnje nesporazume predstavljenih informacij, je vredno opredeliti nekaj medicinskih izrazov, preden preidemo neposredno na obravnavo zgornjih tem.

Prenatalni pregled je posebna različica tega, kar je pravzaprav standardni postopek, kot npr presejanje. dano celovit pregled je sestavljen iz Ultrazvočna diagnostika in laboratorijske raziskave, v tem konkretnem primeru biokemija materinega seruma. Zgodnje odkrivanje nekaterih genetske nepravilnosti - to je glavna naloga takšne analize med nosečnostjo kot presejanje.

Prenatalno oz perinatalni pomeni prenatalno in z izrazom presejanje v medicini mislimo na vrsto študij velikega segmenta prebivalstva, ki se izvajajo z namenom oblikovanja tako imenovane »rizične skupine«, dovzetne za določene bolezni.

Lahko je univerzalna ali selektivna presejanje .

To pomeni, da presejalne študije Izvajajo se ne le nosečnicam, ampak tudi drugim kategorijam ljudi, na primer otrokom iste starosti, da bi ugotovili bolezni, značilne za določeno življenjsko obdobje.

S pomočjo genetski pregled Zdravniki lahko odkrijejo ne le težave v razvoju otroka, ampak se tudi pravočasno odzovejo na zaplete med nosečnostjo, ki jih ženska morda niti ne sumi.

Pogosto bodoče matere, ko so slišale, da bodo morale večkrat opraviti ta postopek, začnejo paničariti in skrbeti vnaprej. Vendar se ni treba bati, le svojega ginekologa morate vnaprej vprašati, zakaj potrebujete presejanje za nosečnice, kdaj in, kar je najpomembneje, kako se ta postopek izvaja.

Torej, začnimo s tem, kar je standardno presejanje izvajajo trikrat v celotni nosečnosti, tj. v vsakem trimesečje . Naj vas spomnimo, da trimesečje je obdobje treh mesecev.

kaj je Presejanje v 1. trimesečju ? Najprej odgovorimo na pogosto vprašanje o tem, koliko tednov je. prvo trimesečje nosečnosti . V ginekologiji obstajata samo dva načina za zanesljivo določitev datuma poroda med nosečnostjo - koledarski in porodniški.

Prvi temelji na dnevu spočetja, drugi pa od menstrualni ciklus , prejšnji oploditev . zato I trimesečje - to je obdobje, ki se po koledarski metodi začne s prvim tednom po spočetju in konča s štirinajstim tednom.

Po drugi metodi je I trimesečje – to je 12 porodniških tednov. Poleg tega se v tem primeru obdobje šteje od začetka zadnje menstruacije. Relativno nedavno presejanje ni predpisano nosečnicam.

Vendar pa se zdaj mnoge bodoče matere same zanimajo za tak pregled.

Poleg tega ministrstvo za zdravje močno priporoča, da se študije predpišejo vsem bodočim materam brez izjeme.

Res je, da se to počne prostovoljno, saj nihče ne more ženske prisiliti v kakršno koli analizo.

Omeniti velja, da obstajajo kategorije žensk, ki so preprosto dolžne, iz enega ali drugega razloga, opraviti presejanje, na primer:

• nosečnice od petintridesetega leta starosti in več;
• bodoče matere, katerih anamneza vsebuje informacije o prisotnosti grožnje spontano ;
• ženske, ki so imele v prvem trimesečju nalezljive bolezni ;
• nosečnice, ki so zaradi zdravstvenih razlogov v zgodnjih fazah prisiljene jemati zdravila, prepovedana za njihov položaj;
• ženske, ki so imele različne genetske nepravilnosti oz nepravilnosti v razvoju ploda ;
• ženske, ki so že rodile otroke s katerim koli odstopanja oz razvojne napake ;
• ženske, ki so bile diagnosticirane zamrznjen oz nazadujoča nosečnost (prenehanje razvoja ploda);
• ki trpi zaradi narkotik ali ženske;
• nosečnice, v katerih družini ali družini očeta nerojenega otroka so bili primeri dedne genetske motnje .

Koliko časa traja, da to storite? prenatalni pregled v prvem trimesečju ? Za prvi pregled med nosečnostjo je obdobje določeno v intervalu od 11 tednov do 13 porodniških tednov nosečnosti in 6 dni. Tega pregleda ni smiselno opraviti pred določenim obdobjem, saj bodo njegovi rezultati neinformativni in popolnoma neuporabni.

Ni naključje, da ženska prvi ultrazvok opravi pri 12 tednih nosečnosti. Ker se to konča embrionalni in se začne fetalni oz fetalni obdobje razvoja bodoče osebe.

To pomeni, da se zarodek spremeni v plod, tj. pride do očitnih sprememb, ki kažejo na razvoj polnopravnega živega človeškega organizma. Kot smo že povedali, presejalne študije je sklop ukrepov, ki je sestavljen iz ultrazvočne diagnostike in biokemije ženske krvi.

Pomembno je razumeti, da vodenje presejalni ultrazvok v 1. trimesečju med nosečnostjo igra enako pomembno vlogo, kot tudi laboratorijske preiskave krvi. Da bi lahko genetiki na podlagi rezultatov preiskave naredili pravilne zaključke, morajo preučiti tako rezultate ultrazvoka kot biokemijo pacientove krvi.

Govorili smo o tem, koliko tednov se izvaja prvi pregled, zdaj pa preidimo na dešifriranje rezultatov obsežne študije. Zelo pomembno je, da si podrobneje ogledamo standarde, ki so jih določili zdravniki za rezultate prvega presejanja med nosečnostjo. Seveda lahko le strokovnjak na tem področju s potrebnim znanjem in, kar je najpomembneje, izkušnjami poda kvalificirano oceno rezultatov analize.

Menimo, da je za vsako nosečnico priporočljivo poznati vsaj splošne informacije o glavnih indikatorjih prenatalni pregled in njihove normativne vrednosti. Navsezadnje je za večino bodočih mamic značilno, da so pretirano nezaupljive do vsega, kar zadeva zdravje njihovega bodočega otroka. Zato jim bo veliko bolj udobno, če bodo vnaprej vedeli, kaj lahko pričakujejo od študija.

Razlaga ultrazvočnega pregleda v 1. trimesečju, norme in možna odstopanja

Vse ženske vedo, da bodo morale med nosečnostjo opraviti več kot en ultrazvočni pregled (v nadaljevanju ultrazvok), ki zdravniku pomaga spremljati intrauterini razvoj nerojenega otroka. Da bi presejalni ultrazvok dal zanesljive rezultate, se morate vnaprej pripraviti na ta postopek.

Prepričani smo, da velika večina nosečnic pozna ta poseg. Velja pa ponoviti, da obstajata dve vrsti raziskav – transvaginalno in transabdominalno . V prvem primeru se senzor naprave vstavi neposredno v vagino, v drugem pa je v stiku s površino sprednje trebušne stene.

Za transvaginalni ultrazvok ni nobenih določb posebna pravila priprava.

Če ste na transabdominalnem pregledu, potem pred posegom (približno 4 ure pred ultrazvokom) ne smete iti na stranišče "majhno", pol ure pred posegom pa je priporočljivo popiti do 600 ml navadne vode. .

Stvar je v tem, da je treba pregled opraviti na tekočini mehurja .

Da bi zdravnik prejel zanesljiv rezultatUltrazvočni pregled, Izpolnjeni morajo biti naslednji pogoji:

• obdobje pregleda je od 11 do 13 porodniških tednov;
• položaj ploda mora specialistu omogočiti, da izvede potrebne manipulacije, sicer bo morala mati "vplivati" na otroka, da se obrne;
• kokciksa-parietalna velikost (v nadaljevanju KTR) ne sme biti manjši od 45 mm.

Kaj je CTE med nosečnostjo na ultrazvoku

Pri izvajanju ultrazvoka mora specialist pregledati različne parametre ali velikosti ploda. Ti podatki vam omogočajo, da ugotovite, kako dobro je otrok oblikovan in ali se pravilno razvija. Norme za te kazalnike so odvisne od stopnje nosečnosti.

Če vrednost enega ali drugega parametra, pridobljenega z ultrazvokom, odstopa od norme navzgor ali navzdol, se to šteje za znak prisotnosti nekaterih patologij. Coccyx-parietalna velikost - To je eden najpomembnejših začetnih pokazateljev pravilnega intrauterinega razvoja ploda.

Vrednost CTE primerjamo s težo ploda in gestacijsko starostjo. Ta indikator se določi z merjenjem razdalje od otrokove temenske kosti do njegove trtice. Splošno pravilo je, da višji kot je indeks CTE, daljša je gestacijska starost.

Ko je ta indikator nekoliko višji ali, nasprotno, nekoliko manjši od norme, potem ni razloga za paniko. To govori samo o razvojnih značilnostih tega otroka.

Če vrednost CTE odstopa navzgor od standardov, potem to signalizira razvoj velikega ploda, tj. Domnevno bo teža otroka ob rojstvu presegla povprečno normo 3-3,5 kg. V primerih, ko je CTE bistveno nižji od standardnih vrednosti, je to lahko znak, da:

• nosečnost ne razvije po pričakovanjih, mora zdravnik v takšnih primerih natančno preveriti srčni utrip ploda. Če je umrl v maternici, potem ženska potrebuje nujno zdravniško pomoč ( kiretaža maternične votline ), da preprečite morebitne nevarnosti za zdravje ( razvoj neplodnosti ) in življenje ( okužba, krvavitev );
• Telo nosečnice praviloma proizvaja premalo, kar lahko privede do spontanega splava. V takih primerih zdravnik bolniku predpiše dodaten pregled in predpiše zdravila, ki vsebujejo hormone ( , Dufston );
• mati je bolna nalezljive bolezni , vključno s spolno prenosljivimi boleznimi;
• plod ima genetske nepravilnosti. V takih primerih zdravniki predpisujejo dodatne raziskave skupaj z , ki je del prvega presejalnega testa.

Prav tako je treba poudariti, da pogosto obstajajo primeri, ko nizek CTE kaže na napačno rok nosečnost. To se nanaša na običajno varianto. Vse, kar ženska potrebuje v takšni situaciji, je, da čez nekaj časa opravi drugi ultrazvočni pregled (običajno po 7-10 dneh).

Fetalni BDP (biparietalna velikost)

Kaj je BPD na ultrazvoku med nosečnostjo? Pri vodenju ultrazvočni pregled V prvem trimesečju ploda zdravnike zanimajo vse možne značilnosti nerojenega otroka. Ker njihova študija daje strokovnjakom največ informacij o tem, kako poteka intrauterini razvoj malega človeka in ali je z njegovim zdravjem vse v redu.

kaj je to Fetalni BD ? Najprej dešifriramo medicinsko kratico. BPR - To biparietalna velikost glave ploda , tj. razdalja med stenami parietalne kosti lobanje , preprosto velikost glave. Ta kazalnik velja za enega glavnih za določanje normalnega razvoja otroka.

Pomembno je omeniti, da BDP kaže ne le, kako dobro in pravilno se otrok razvija, ampak tudi pomaga zdravnikom, da se pripravijo na prihajajoče rojstvo. Ker če velikost glave nerojenega otroka odstopa od norme navzgor, potem preprosto ne bo mogla skozi materin rojstni kanal. V takih primerih je predpisan načrtovani carski rez.

Če BPR odstopa od uveljavljenih standardov, lahko to pomeni:

• o prisotnosti patologij, nezdružljivih z življenjem pri plodu, kot je npr cerebralna kila oz tumor ;
• o dokaj veliki velikosti nerojenega otroka, če so drugi osnovni parametri ploda nekaj tednov pred uveljavljenimi standardi razvoja;
• o spazmodičnem razvoju, ki se bo čez nekaj časa vrnil v normalno stanje, pod pogojem, da se drugi osnovni parametri ploda ujemajo z normo;
• o razvoju ploda možgani ki je posledica prisotnosti nalezljivih bolezni pri materi.

Odstopanje tega kazalnika navzdol kaže, da se otrokovi možgani ne razvijajo pravilno.

Debelina vratu (TCT)

Fetalni TVP – kaj je to? Prostor za ovratnik v plodu ali velikosti vratna guba - to je mesto (natančneje, podolgovata tvorba), ki se nahaja med vratom in zgornjo kožno membrano otrokovega telesa, v katerem se kopiči tekočina. Študija te vrednosti se izvaja med presejanjem v prvem trimesečju nosečnosti, saj je v tem obdobju mogoče prvič izmeriti TVP in ga nato analizirati.

Od 14. tedna nosečnosti oz. to izobraževanje se postopoma zmanjšuje in do 16. tedna praktično izgine iz vidnosti. Določeni so tudi določeni standardi za TVP, ki so neposredno odvisni od trajanja nosečnosti.

Na primer, norma debelina ovratnega prostora pri 12 tednih ne sme presegati razpona od 0,8 do 2,2 mm. Debelina ovratnika pri 13 tednih naj bo med 0,7 in 2,5 mm.

Pomembno je omeniti, da strokovnjaki za ta kazalnik določijo povprečne najnižje vrednosti, odstopanje od katerih kaže na redčenje ovratnega prostora, ki se, tako kot širitev TVP, šteje za anomalijo.

Če ta indikator ne ustreza normam TVP, navedenim v zgornji tabeli pri 12 tednih in v drugih fazah nosečnosti, potem ta rezultat najverjetneje kaže na prisotnost naslednjih kromosomskih nepravilnosti:

• trisomija 13 , bolezen, znana kot Patau sindrom, označen s prisotnostjo dodatnega 13. kromosoma v človeških celicah;
• trisomija 21 kromosoma, vsem znan kot Downov sindrom , človeška genetska bolezen, pri kateri kariotip (tj. celoten niz kromosomov) je predstavljen s 47 kromosomi namesto s 46;
• monosomija na X kromosomu , genomska bolezen, poimenovana po znanstvenikih, ki so jo odkrili Shereshevsky-Turnerjev sindrom, zanj so značilne takšne anomalije telesnega razvoja, kot so nizka rast, pa tudi spolni infantilizem (nezrelost);
• trisomija 18 je kromosomska bolezen. Za Edwardsov sindrom (drugo ime te bolezni) je značilna množica razvojnih napak, ki niso združljive z življenjem.

Trisomija - to je možnost aneuploidija , tj. spremembe kariotip , v kateri je v človeški celici še dodatna tretjina kromosom namesto normalnega diploiden set.

Monosomija - to je možnost aneuploidija (kromosomska nepravilnost) , pri kateri v kromosomskem nizu ni kromosomov.

Za kaj so standardi trisomija 13, 18, 21 nameščen med nosečnostjo? Zgodi se, da med procesom delitve celic pride do okvare. Ta pojav se v znanosti imenuje aneuploidija. Trisomija - To je ena od vrst aneuploidije, pri kateri je namesto para kromosomov v celici prisoten dodatni tretji kromosom.

Z drugimi besedami, otrok podeduje od svojih staršev dodatnih 13, 18 ali 21 kromosomov, kar posledično povzroči genetske nepravilnosti, ki ovirajo normalen telesni in duševni razvoj. Downov sindrom Po statističnih podatkih je to najpogostejša bolezen, ki jo povzroča prisotnost kromosoma 21.

Otroci rojeni z Edwardsovi sindromi, enako kot v primeru z Patau sindrom , običajno ne dočakajo enega leta, za razliko od tistih, ki nimajo sreče, da se z njimi rodijo Downov sindrom . Takšni ljudje lahko dočakajo visoko starost. Takšno življenje pa lahko prej imenujemo eksistenca, še posebej v državah postsovjetskega prostora, kjer ti ljudje veljajo za izobčence in se jih poskušajo izogniti in jih ne opaziti.

Da bi izključili tovrstne anomalije, morajo nosečnice, zlasti ogrožene, opraviti presejalni pregled. Raziskovalci trdijo, da je razvoj genetskih nepravilnosti neposredno odvisen od starosti bodoče matere. Mlajša kot je ženska, manjša je verjetnost, da bo njen otrok imel kakršne koli nepravilnosti.

Za določitev trisomije v prvem trimesečju nosečnosti se izvede študija plodov nuhalni prostor z uporabo ultrazvoka. Nato nosečnice občasno opravijo krvne preiskave, pri katerih so najpomembnejši kazalniki za genetike raven alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A, humani horionski gonadotropin (hCG) in estriol .

Kot smo že omenili, je tveganje, da ima otrok genetske motnje, odvisno predvsem od starosti matere. Vendar pa obstajajo primeri, ko trisomijo odkrijejo tudi pri mladih ženskah. Zato med pregledom zdravniki preučujejo vse možne znake nenormalnosti. Menijo, da lahko izkušeni ultrazvočni specialist prepozna težave med prvim presejalnim pregledom.

Znaki Downovega sindroma, pa tudi Edwardsovega in Patauovega sindroma

Za trisomijo 13 je značilno močno zmanjšanje ravni PAPP-A , povezana z nosečnostjo protein (protein) A-plazma ). Tudi marker tega genetskega odstopanja je. Isti parametri igrajo pomembno vlogo pri ugotavljanju, ali ima plod Edwardsov sindrom .

Kadar ni tveganja za trisomijo 18, normalni indikatorji PAPP-A in b-hCG (prosta beta podenota hCG) so zabeleženi v biokemičnem krvnem testu. Če te vrednosti odstopajo od standardov, določenih za vsako posamezno stopnjo nosečnosti, bo najverjetneje imel otrok genetske malformacije.

Pomembno je upoštevati, da v primeru, ko specialist med prvim pregledom zabeleži znake tveganja. trisomija , je ženska napotena na nadaljnji pregled in posvet z genetikom. Za postavitev končne diagnoze bo morala bodoča mati opraviti postopke, kot so:

• biopsija horionskih resic , tj. pridobitev vzorca horionskega tkiva za diagnosticiranje anomalij;
• amniocenteza- To amnijska punkcija prejeti vzorec amnijska tekočina za namen njihove nadaljnje študije v laboratoriju;
• placentocenteza (biopsija posteljice) , dano invazivna diagnostična metoda strokovnjaki izberejo vzorec tkivo posteljice uporabo posebne vbodne igle, s katero prebodemo sprednja trebušna stena ;
• kordocenteza , metoda za ugotavljanje genetskih nepravilnosti v nosečnosti, pri kateri se analizira popkovnična kri ploda.

Na žalost, če je nosečnica opravila katero koli od zgornjih študij in ji je bila diagnosticirana bioscreening in ultrazvok potrjena diagnoza prisotnosti genetskih nepravilnosti pri plodu, bodo zdravniki predlagali prekinitev nosečnosti. Poleg tega v nasprotju s standardnimi presejalnimi študijami podatki invazivne metode pregleda lahko povzročijo številne resne zaplete, vključno s spontanim splavom, zato se zdravniki zatečejo k njim v precej redkih primerih.

Nosna kost - To je rahlo podolgovata, štirikotna, konveksna sprednja parna kost človeškega obraza. Med prvim ultrazvočnim pregledom specialist določi dolžino otrokove nosne kosti. Menijo, da se v prisotnosti genetskih nepravilnosti ta kost razvija nepravilno, tj. kasneje pride do njegove osifikacije.

Če torej ob prvem pregledu nosna kost manjka ali je njena velikost premajhna, to kaže na morebitno prisotnost različnih nepravilnosti. Pomembno je poudariti, da se dolžina nosne kosti meri pri 13 tednih ali 12 tednih. Pri pregledu pri 11 tednih specialist preveri le njegovo prisotnost.

Treba je poudariti, da če velikost nosne kosti ne ustreza uveljavljenim standardom, drugi osnovni kazalci pa so skladni, res ni razloga za skrb. To stanje je lahko posledica individualnih razvojnih značilnosti tega otroka.

Srčni utrip (HR)

Parameter, kot je Srčni utrip igra pomembno vlogo ne le v zgodnjih fazah, ampak v celotni nosečnosti. Nenehno merite in spremljajte fetalni srčni utrip Potrebno je le zato, da pravočasno opazimo odstopanja in po potrebi rešimo otrokovo življenje.

Zanimivo je to, da čeprav miokard (srčna mišica) se začne krčiti že v tretjem tednu po spočetju; srčni utrip lahko slišite šele od šestega porodniškega tedna. Menijo, da bi moral ritem njegovega srčnega utripa v začetni fazi razvoja ploda ustrezati materinemu utripu (povprečno 83 utripov na minuto).

Toda že v prvem mesecu intrauterinega življenja se otrokov srčni utrip postopoma poveča (vsak dan za približno 3 utripe na minuto) in do devetega tedna nosečnosti doseže 175 utripov na minuto. Srčni utrip ploda se določi z ultrazvokom.

Pri prvem ultrazvoku so strokovnjaki pozorni ne le na srčni utrip, ampak tudi na razvoj otrokovega srca. Za to uporabljajo t.i štirikomorna rezina , tj. Metoda instrumentalne diagnoze srčnih malformacij.

Pomembno je poudariti, da odstopanje od standardov takšnega kazalnika, kot je srčni utrip, kaže na prisotnost napake v razvoju srca . Zato zdravniki natančno preučijo strukturo oddelka atrija in srčni ventrikli ploda . Če se odkrijejo kakršne koli nepravilnosti, strokovnjaki napotijo ​​nosečnico na dodatne študije, na primer ehokardiografija (EKG) z dopplerografijo.

Od dvajsetega tedna naprej bo ginekolog v predporodni kliniki ob vsakem načrtovanem obisku nosečnice poslušal otrokovo srce s posebno cevko. Postopek kot avskultacija srca se ne uporablja v zgodnejših fazah zaradi svoje neučinkovitosti, ker Zdravnik preprosto ne sliši srčnega utripa.

Ko pa se otrok razvija, bo njegovo srce vsakič bolj jasno slišano. Avskultacija pomaga ginekologu določiti položaj ploda v maternici. Na primer, če se srce najbolje sliši v višini materinega popka, potem je otrok notri prečni položaj, če je levo od popka ali spodaj, potem je plod notri cefalna predstavitev , in če nad popkom, potem v medenični .

Od 32. tedna nosečnosti se uporablja za nadzor srčnega utripa. kardiotokografija (skrajšano KTR ). Pri izvajanju zgornjih vrst preiskav lahko specialist zabeleži pri plodu:

• bradikardija , tj. nenormalno nizka srčni utrip , ki je običajno začasen. To odstopanje je lahko simptom matere avtoimunske bolezni, anemija, , kot tudi vpenjanje popkovine, ko nerojeni otrok ne prejme dovolj kisika. Bradikardijo lahko povzroči tudi prirojene srčne napake Da bi izključili ali potrdili to diagnozo, je treba žensko poslati na dodatne preiskave;
• , tj. visok srčni utrip. Strokovnjaki redko zabeležijo takšno odstopanje. Če pa je srčni utrip veliko višji od predpisanega s standardi, potem to kaže, da je mati oz hipoksija , razvoj intrauterine okužbe, anemija in genetske nepravilnosti v plodu. Poleg tega lahko zdravila, ki jih jemlje ženska, vplivajo na srčni utrip.

Poleg zgoraj opisanih značilnosti pri prvem presejalnem ultrazvočnem pregledu strokovnjaki analizirajo tudi podatke:

• o simetriji možganske hemisfere plod;
• o velikosti njegovega obsega glave;
• o razdalji od okcipitalne do čelne kosti;
• o dolžini kosti ramen, kolkov in podlahti;
• o strukturi srca;
• o lokaciji in debelini horiona (placenta ali "otroško mesto");
• o količini vode (amnijske tekočine);
• o stanju žrela materničnega vratu matere;
• o številu žil v popkovini;
• o odsotnosti ali prisotnosti hipertoničnost maternice .

Kot rezultat ultrazvoka, poleg zgoraj omenjenih genetskih nepravilnosti ( monosomija ali Shereshevsky-Turnerjev sindrom, trisomija 13, 18 in 21 kromosomov , namreč Downov, Patau in Edwardsov sindrom ) lahko ugotovimo naslednje razvojne patologije:

• nevralna cev , na primer malformacije hrbtenice (meningomielokela in meningokela) oz lobanjska kila (encefalokela) ;
• Sindrom Corne de Lange , anomalija, pri kateri so zabeležene številne razvojne napake, ki vključujejo fizične nenormalnosti in duševno zaostalost;
• triploidija , genetska malformacija, pri kateri pride do okvare kromosomskega niza, plod v prisotnosti takšne patologije praviloma ne preživi;
• omfalokela , embrionalna ali popkovna kila, patologija sprednje trebušne stene, pri kateri se nekateri organi (jetra, črevesje in drugi) razvijejo v hernialni vrečki zunaj trebušna votlina;
• Smith-Opitzov sindrom , genetska motnja, ki vpliva na procese, ki posledično vodijo v razvoj številnih resnih patologij, npr. ali duševna zaostalost.

Biokemijski pregled 1. trimesečja

Pogovorimo se podrobneje o drugi stopnji celovitega presejalnega pregleda nosečnic. kaj je biokemični pregled 1. trimesečja, in kateri standardi so določeni za njegove glavne kazalnike? pravzaprav biokemijski pregled - to ni nič več kot biokemična analiza krvi bodoče matere.

Ta študija se izvaja šele po ultrazvoku. To je posledica dejstva, da zahvaljujoč ultrazvočnemu pregledu zdravnik določi natančno trajanje nosečnosti, od katerega so neposredno odvisne normativne vrednosti glavnih kazalcev biokemije krvi. Torej, ne pozabite, da morate iti na biokemični pregled samo z rezultati ultrazvoka.

Kako se pripraviti na prvi pregled nosečnosti

Zgoraj smo govorili o tem, kako delajo, in kar je najpomembnejše, kdaj naredijo presejalni ultrazvok; zdaj je vredno posvetiti pozornost pripravi na biokemijsko analizo. Kot pri vseh drugih preiskavah krvi se morate na to študijo pripraviti vnaprej.

Če želite dobiti zanesljiv rezultat biokemičnega presejanja, morate dosledno upoštevati naslednja priporočila:

• kri za biokemični pregled se daje strogo na prazen želodec; zdravniki sploh ne priporočajo pitja navadna voda, da ne omenjam hrane;
• nekaj dni pred pregledom morate spremeniti svojo običajno prehrano in začeti slediti nežni dieti, v kateri ne smete jesti preveč mastne in začinjene hrane (da ne bi povečali ravni), pa tudi morskih sadežev, oreščkov, čokolade, citrusov sadje in druga alergena živila, tudi če prej niste imeli alergijske reakcije na nič.

Strogo upoštevanje teh priporočil vam bo omogočilo pridobitev zanesljivih rezultatov biokemičnega presejanja. Verjemite mi, bolje je potrpeti nekaj časa in se odpovedati svojim najljubšim dobrotam, da kasneje ne bi skrbeli za rezultate analize. Navsezadnje bodo zdravniki vsako odstopanje od uveljavljenih norm razumeli kot patologijo v razvoju otroka.

Nemalokrat na različnih forumih, posvečenih nosečnosti in porodu, ženske govorijo o tem, kako so se rezultati prvega pregleda, ki so ga tako vznemirjeno pričakovali, izkazali za slabe in so bile prisiljene vse postopke opraviti znova. Na srečo so nosečnice na koncu prejele dobre novice o zdravju svojih dojenčkov, saj so prilagojeni rezultati kazali na odsotnost razvojnih nepravilnosti.

Bistvo je bilo v tem, da bodoče matere niso bile ustrezno pripravljene na presejanje, kar je na koncu vodilo do prejema nezanesljivih podatkov.

Predstavljajte si, koliko živcev je bilo porabljenih in grenkih solz pretočenih, medtem ko so ženske čakale na nove rezultate preiskav.

Tak ogromen stres ne pusti sledi na zdravju nobene osebe, še posebej nosečnice.

Biokemični pregled 1. trimesečje, interpretacija rezultatov

Pri prvi biokemični presejalni analizi imajo glavno vlogo pri diagnosticiranju kakršnih koli nepravilnosti v razvoju ploda kazalniki, kot so prosta β-podenota humanega horionskega gonadotropina (dalje hCG ), in tudi PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo) . Oglejmo si vsakega od njih podrobno.

PAPP-A - kaj je to?

Kot je navedeno zgoraj, PAPP-A je indikator biokemične analize krvi nosečnice, ki strokovnjakom pomaga v zgodnji fazi ugotoviti prisotnost genetskih patologij razvoja ploda. Polno ime te količine zveni plazemski protein A, povezan z nosečnostjo , kar dobesedno prevedeno v ruščino pomeni – plazemski protein A, povezan z nosečnostjo .

Prav beljakovina A, ki jo med nosečnostjo proizvaja posteljica, je odgovorna za skladen razvoj nerojenega otroka. Zato se indikator, kot je raven PAPP-A, izračunan pri 12 ali 13 tednih nosečnosti, šteje za značilen marker za določanje genetske nepravilnosti.

Obvezno je opraviti test za preverjanje ravni PAPP-A:

• nosečnice, starejše od 35 let;
• ženske, ki so že rodile otroke z genetskimi motnjami v razvoju;
• bodoče matere, katerih družina ima sorodnike z genetskimi motnjami v razvoju;
• ženske, ki so prebolele bolezni, kot je npr , ali malo pred nosečnostjo;
• nosečnice, ki so že imele zaplete ali spontane splave.

Standardne vrednosti takšnega kazalnika kot PAPP-A odvisno od stopnje nosečnosti. Na primer, norma PAPP-A pri 12 tednih je od 0,79 do 4,76 mU / ml, pri 13 tednih pa od 1,03 do 6,01 mU / ml. V primerih, ko na podlagi testa ta indikator odstopa od norme, zdravnik predpiše dodatne študije.

Če analiza razkrije nizko raven PAPP-A, lahko to kaže na prisotnost kromosomske nepravilnosti pri razvoju otroka, npr. Downov sindrom, tudi to nakazuje tveganje za spontano spontani splav in napredovanje nosečnosti . Ko je ta indikator povišan, je to najverjetneje posledica dejstva, da zdravnik ni mogel pravilno izračunati gestacijske starosti.

Zato se biokemija krvi daruje šele po ultrazvoku. Vendar visoko PAPP-A lahko kaže tudi na verjetnost razvoja genetskih nepravilnosti v razvoju ploda. Če torej pride do odstopanja od norme, bo zdravnik žensko napotil na dodaten pregled.

Ni naključje, da so znanstveniki temu hormonu dali to ime, saj je zahvaljujoč njemu mogoče zanesljivo ugotoviti nosečnost že 6-8 dni po oploditvi. jajca. Omeniti velja, da hCG se začne razvijati horion že v prvih urah nosečnosti.

Poleg tega njegova raven hitro narašča in do 11-12 tedna nosečnosti presega začetne vrednosti za tisočkrat. Potem postopoma izgublja tla, njeni kazalniki pa ostanejo nespremenjeni (od drugega trimesečja) do poroda. Vsi testni lističi, ki pomagajo pri ugotavljanju nosečnosti, vsebujejo hCG.

Če raven humani horionski gonadotropin povišan, to lahko pomeni:

• o prisotnosti ploda Downov sindrom ;
• O večplodna nosečnost ;
• o razvoju matere;

kdaj raven hCG pod predpisanimi standardi, piše:

• o možnem Edwardsov sindrom v plodu;
• o tveganju spontani splav ;
• O placentna insuficienca .

Ko je nosečnica opravila ultrazvok in biokemijo krvi, mora specialist dešifrirati rezultate pregleda in izračunati možna tveganja razvoj genetskih nepravilnosti ali drugih patologij z uporabo posebnega računalniškega programa PRISCA (Prisca).

Obrazec povzetka pregleda bo vseboval naslednje informacije:

• o tveganju, povezanem s starostjo razvojne anomalije (glede na starost nosečnice so možna odstopanja različna);
• o vrednostih biokemičnih kazalcev krvnega testa ženske;
• o tveganju možnih bolezni;
• MoM koeficient .

Da bi čim bolj zanesljivo izračunali možna tveganja za razvoj določenih nepravilnosti pri plodu, strokovnjaki izračunajo t.i. Koeficient MoM (množica mediane). Da bi to naredili, se vsi pridobljeni podatki presejanja vnesejo v program, ki gradi graf odstopanja vsakega kazalnika analize določene ženske od povprečne norme, določene za večino nosečnic.

MoM, ki ne presega obsega vrednosti od 0,5 do 2,5, se šteje za normalno. Na drugi stopnji se ta koeficient prilagodi glede na starost, raso, prisotnost bolezni (npr. diabetes mellitus ), slabe navade(na primer kajenje), število prejšnjih nosečnosti, EKO in drugi pomembni dejavniki.

Vklopljeno končna faza specialist naredi končni zaključek. Ne pozabite, da lahko le zdravnik pravilno interpretira rezultate presejanja. V spodnjem videu zdravnik vse razloži ključne točke povezana s prvim pregledom.

Stroški presejalnega pregleda v prvem trimesečju

Vprašanje, koliko stane ta študija in kje jo je najbolje opraviti, skrbi veliko žensk. Stvar je v tem, da vsaka državna klinika ne more opraviti tako specifičnega pregleda brezplačno. Glede na ocene, ki so ostale na forumih, mnoge bodoče matere sploh ne zaupajo brezplačnim zdravilom.

Zato lahko pogosto naletite na vprašanje, kje narediti pregled v Moskvi ali drugih mestih. Če govorimo o zasebnih ustanovah, potem je v dokaj znanem in uveljavljenem laboratoriju INVITRO mogoče opraviti biokemični pregled za 1600 rubljev.

V to ceno pa ni vključen ultrazvočni pregled, ki ga bo specialist pred izvedbo biokemične analize zagotovo zahteval, da ga predložite. Zato boste morali opraviti ločen ultrazvočni pregled na drugem mestu in nato iti v laboratorij za darovanje krvi. Poleg tega je treba to storiti še isti dan.

Drugi pregled med nosečnostjo, kdaj ga opraviti in kaj je vključeno v študijo

Na podlagi priporočil Svetovna organizacija Zdravstveni organ (v nadaljevanju WHO) mora vsaka ženska opraviti tri preglede v celotni nosečnosti. Čeprav dandanes ginekologi napotijo ​​na ta pregled vse nosečnice, se najdejo tudi takšne, ki presejalne preglede iz neznanega razloga opustijo.

Vendar pa bi morale biti za nekatere kategorije žensk takšne raziskave obvezne. To velja predvsem za tiste, ki so že rodili otroke z genetskimi nepravilnostmi ali razvojnimi napakami. Poleg tega je obvezno opraviti pregled:

• ženske, starejše od 35 let, saj obstaja tveganje za razvoj različne patologije pri plodu je odvisno od starosti matere;
• ženske, ki so v prvem trimesečju jemale zdravila ali druga prepovedana zdravila za nosečnice;
• ženske, ki so predhodno imele dva ali več spontanih splavov;
• ženske, ki trpijo za eno od naslednjih bolezni, ki jih podeduje otrok - diabetes mellitus, bolezni mišično-skeletnega sistema in kardiovaskularnega sistema, in tudi onkopatologija;
• ženske, ki jim grozi spontani splav.

Poleg tega bi morale bodoče matere vsekakor opraviti presejalni pregled, če so bile one ali njihovi zakonci izpostavljeni sevanju pred spočetjem ali neposredno pred ali med nosečnostjo. bakterijske in nalezljive bolezni . Enako kot pri prvi projekciji drugič bodoča mati Opraviti mora tudi ultrazvok in biokemični krvni test, ki se pogosto imenuje trojni test.

Čas drugega pregleda med nosečnostjo

Torej, odgovorimo na vprašanje, koliko tednov se izvaja drugi presejanje med nosečnostjo. Kot smo že ugotovili, se prva študija izvaja v zgodnjih fazah nosečnosti, in sicer v obdobju od 11 do 13 tednov prvega trimesečja. Naslednja presejalna študija se izvede v tako imenovanem "zlatem" obdobju nosečnosti, tj. v drugem trimesečju, ki se začne pri 14 tednih in konča pri 27 tednih.

Drugo trimesečje imenujemo zlato, saj se v tem obdobju pojavijo vse začetne težave, povezane z nosečnostjo ( slabost, šibkost, in drugi) se umaknejo in ženska lahko popolnoma uživa v svojem novem stanju, saj čuti močan val moči.

Ženska naj vsaka dva tedna obiskuje svojega ginekologa, da lahko spremlja potek nosečnosti.

Zdravnik daje bodoči mamici priporočila glede nje zanimiva situacija, ter žensko seznani tudi s tem, katere preiskave in kdaj naj jih opravi. Običajno nosečnica pred vsakim obiskom ginekologa opravi urinski in splošni krvni test, drugi pregled pa poteka od 16. do 20. tedna nosečnosti.

Ultrazvočni pregled v 2. trimesečju - kaj je to?

Pri izvajanju drugega presejanje Najprej opravijo ultrazvok, da ugotovijo točno stopnjo nosečnosti, da lahko kasneje strokovnjaki pravilno interpretirajo rezultate biokemičnega krvnega testa. Vklopljeno Ultrazvok zdravnik preučuje razvoj in velikost notranjih organov ploda: dolžino kosti, prostornino prsnega koša, glave in trebuha, razvoj malih možganov, pljuč, možganov, hrbtenice, srca, mehurja, črevesje, želodec, oči, nos, pa tudi simetrijo strukture obraza.

Na splošno se analizira vse, kar se vizualizira z ultrazvočnim pregledom. Poleg preučevanja osnovnih značilnosti otrokovega razvoja strokovnjaki preverjajo:

• kako se nahaja posteljica;
• debelina posteljice in njena stopnja zrelosti;
• število žil v popkovini;
• stanje sten, dodatkov in materničnega vratu;
• količino in kakovost amnijske tekočine.

Standardi za ultrazvočni pregled v 2. trimesečju nosečnosti:

Dešifriranje trojnega testa (biokemični krvni test)

V drugem trimesečju strokovnjaki posebno pozornost posvečajo trem označevalcem genetskih nepravilnosti, kot so:

• humani horionski gonadotropin – proizvaja ga plodov horion;
• alfa-fetoprotein ( naprej AFP ) - To beljakovine v plazmi (beljakovine), prvotno proizvedeno rumeno telo in nato proizvedena jetra in prebavila ploda ;
• prosti estriol ( naslednji hormon E3 ) je hormon, ki nastaja v posteljica , in tudi fetalna jetra.

V nekaterih primerih se preučuje tudi raven inhibin (hormon, proizvedeno folikli) . Za vsak teden nosečnosti so določeni standardi. Šteje se za optimalno izvedbo trojni test v 17 tednu nosečnosti.

Če je raven hCG med drugim pregledom previsoka, lahko to pomeni:

• o večkratnem porodu nosečnost ;
• O diabetes mellitus pri materi;
• o nevarnosti razvoja Downov sindrom , če sta dva druga indikatorja pod normalno.

Če je hCG, nasprotno, znižan, potem to pravi:

• o tveganju Edwardsov sindrom ;
• O zamrznjena nosečnost;
• O placentna insuficienca .

Ko so ravni AFP visoke, obstaja tveganje za:

• prisotnost razvojnih anomalij ledvica ;
• napake nevralna cev ;
• motnje v razvoju trebušno steno ;
• poškodbe možgani ;
• oligohidramnij ;
• smrt ploda;
• spontani splav;
• nastanek Rhesus konflikt .

Znižana AFP je lahko znak:

• Edwardsov sindrom ;
• diabetes mellitus matere;
• nizek položaj posteljica .

Pri nizki ravni obstaja veliko tveganje:

• razvoj slabokrvnost v plodu;
• nadledvična in placentna insuficienca;
• spontano spontani splav ;
• razpoložljivost Downov sindrom ;
• razvoj intrauterina okužba ;
• zapozneli fizični razvoj ploda.

Omeniti velja, da na ravni hormon E3 Vplivajo nekatera zdravila (na primer), pa tudi nepravilna in neuravnotežena prehrana matere. Ko je E3 povišan, zdravniki diagnosticirajo bolezni ledvica ali večplodna nosečnost in so tudi napovedane prezgodnji porod ko se raven estriola močno poveča.

Po prihodnosti mati bo minila dve stopnji presejalnega pregleda, zdravniki s posebnim računalniškim programom analizirajo prejete podatke in jih izračunajo MoM koeficient , kot v prvi študiji. Zaključek bo pokazal tveganja za to ali ono vrsto odstopanja.

Vrednosti so navedene v ulomku, na primer 1:1500 (tj. ena od 1500 nosečnosti). Za normalno velja, če je tveganje manjše od 1:380. Potem bo zaključek pokazal, da je tveganje pod mejnim pragom. Če je tveganje večje od 1:380, bodo žensko napotili na dodatno posvetovanje z genetiki ali ponudili invazivno diagnostiko.

Omeniti velja, da v primerih, ko je med prvim pregledom biokemična analiza ustrezala standardom (indikatorji so bili izračunani HCG in PAPP-A ), drugič in tretjič mora ženska opraviti samo ultrazvok.

Bodoča mamica opravi zadnji presejalni pregled ob tretje trimesečje . Mnogi se sprašujejo, kaj gledajo na tretjem pregledu in kdaj naj opravijo to študijo.

Praviloma, če nosečnici pri prvem ali drugem pregledu niso bile ugotovljene nobene nepravilnosti v razvoju ploda ali med nosečnostjo, lahko opravi le ultrazvočni pregled, ki bo specialistu omogočil končne sklepe o stanje in razvoj ploda ter njegov položaj v maternici.

Določitev položaja ploda ( glavo oz zadnična predstavitev ) velja za pomembno pripravljalno fazo pred porodom.

Da bi bil porod uspešen in da bi ženska rodila sama brez operacije, mora biti otrok v cefaličnem položaju.

V nasprotnem primeru zdravniki načrtujejo carski rez.

Tretji pregled vključuje postopke, kot so:

• Ultrazvok ki jih opravijo vse nosečnice brez izjeme;
• dopplerografija je tehnika, ki se osredotoča predvsem na stanje ožilja posteljica ;
• kardiotokografija – študija, ki vam omogoča natančnejše določanje srčnega utripa otroka v maternici;
• biokemija krvi , med katerim je pozornost usmerjena na označevalce genetskih in drugih nenormalnosti, kot je raven hCG, ɑ-fetoprotein in PAPP-A .

Čas tretjega pregleda med nosečnostjo

Treba je omeniti, da se le zdravnik odloči, v katerem 3. tednu mora ženska opraviti presejalni pregled, glede na individualne značilnosti danega specifična nosečnost. Vendar pa velja, da je optimalno, če bodoča mati opravi rutinski ultrazvok pri 32 tednih, nato pa takoj opravi biokemični krvni test (če je indiciran) in opravi tudi druge potrebne postopke.

Vendar iz zdravstvenih razlogov izvedite dopplerografija oz CTG plod je možen od 28. tedna nosečnosti. Tretje trimesečje se začne pri 28 tednih in konča s porodom pri 40-43 tednih. Zadnji presejalni ultrazvok je običajno načrtovan v 32-34 tednih.

Interpretacija ultrazvoka

Ugotovili smo, kdaj nosečnica opravi tretji presejalni ultrazvok, zdaj pa bomo podrobneje govorili o dešifriranju študije. Pri izvajanju ultrazvoka v tretjem trimesečju zdravnik posebno pozornost posveča:

• za razvoj in gradnjo srčno-žilni sistem otroka izključiti možne patologije razvoj, na primer srčna napaka ;
• na pravilen razvoj možgani , trebušni organi, hrbtenica in genitourinarni sistem;
• ki se nahajajo v lobanjski votlini galenska vena , ki ima pomembno vlogo pri pravilnem delovanju možganov, izločiti anevrizma ;
• na strukturo in razvoj otrokovega obraza.

Poleg tega ultrazvok omogoča specialistu, da oceni stanje amnijska tekočina, dodatki in maternica mati, in tudi preverite in debelina posteljice . Za izključitev hipoksija in patologije v razvoju živčnega in kardiovaskularnega sistema , kot tudi za prepoznavanje značilnosti pretoka krvi v žile maternice in otroka, kot tudi v popkovini, se izvajajo dopplerografija .

Praviloma se ta postopek izvaja le, če je indiciran sočasno z ultrazvokom. Za izključitev fetalna hipoksija in določiti srčni utrip, izvajati CTG . Tovrstne raziskave se osredotočajo izključno na delovanje otrokovega srca, torej kardiotokografija predpisana v primerih, ko ima zdravnik pomisleke glede stanja srčno-žilni otrokov sistem.

Ultrazvok v tretjem trimesečju nosečnosti vam omogoča, da določite ne le predstavitev otroka, temveč tudi zrelost njegovih pljuč, od katere je odvisna pripravljenost na rojstvo. V nekaterih primerih je morda potrebna hospitalizacija zaradi zgodnjega poroda, da se reši življenje otroka in matere.

Na podlagi rezultatov biokemičnega krvnega testa MoM koeficient ne sme odstopati od območja od 0,5 do 2,5. Vrednost tveganja za vsa možna odstopanja mora ustrezati 1:380.

Nosečnost ne poteka vedno v ozadju popolnega dobrega počutja. Da bi čim prej prepoznali morebitne patologije in sprejeli ustrezne ukrepe, vse nosečnice ne smejo zanemariti registracije in obiskov zdravnikov. Eden od pregledov za bodoče matere je presejanje. To je ime sodobne celovite diagnostične metode, ki zdravniku daje informacije o zdravju otroka in poteku nosečnosti. Prvi perinatalni presejalni pregled se opravi v 1. trimesečju v obdobju 10-14 tednov, največ optimalen čas Upošteva se obdobje od 11 do 12 tednov. Presejanje vključuje ultrazvočni pregled in krvni test. Namen te metode je ugotoviti morebitne genetske nepravilnosti pri plodu.

Indikacije za perinatalni pregled v prvem trimesečju

Ta pregled ni na seznamu obveznih za vse nosečnice in ga je treba predpisati glede na indikacije, vse druge nosečnice pa so omejene le ultrazvočna diagnostika. Najpogosteje pa zdravniki priporočajo, da ga opravijo vse ženske, da bi izključili resne motnje v razvoju ploda.

Indikacije za perinatalni pregled v prvem trimesečju so naslednji dejavniki:

• ženska je imela zamrznjeno nosečnost, spontani splav ali mrtvorojenega otroka;
• eden od sorodnikov zakoncev ima genetske bolezni;
• v prvih tednih nosečnosti je bila ženska bolna in je jemala zdravila;
• starost matere nad 35 let;
• je bil eden od zakoncev v življenju izpostavljen sevanju.

Prvi korak je ultrazvočna diagnostika, ki jo izvaja genetik. Zdravnik bo pregledal naslednje parametre:

• dolžina zarodka (kokcigealno-parietalna velikost);
• velikost ovratnice, ki je pomemben pokazatelj patologij na tej stopnji;
• velikost glave in nosne kosti;
• simetrija možganskih hemisfer;
• dolžina kosti;
• velikost trebuha, srca;
• skladnost lokacije notranjih organov z njihovimi kraji.

Po skrbnem preučevanju vseh podatkov lahko zdravnik sumi na prisotnost številnih genetskih bolezni, na primer ali Edwards, ali njihovo odsotnost.

Perinatalni biokemijski pregled 1. trimesečja

Druga faza je preiskava venske krvi. Perinatalni biokemični pregled se imenuje tudi "dvojni test". Vključuje študijo placentnih beljakovin, kot sta PAPP-A in prosti b-hCG. Nato se podatki obdelajo v računalniškem programu ob upoštevanju rezultatov ultrazvoka. Za obdelavo se uporabljajo drugi podatki, na primer starost ženske, prisotnost sladkorne bolezni, slabe navade.

Razlaga perinatalnega presejanja 1. trimesečja

Najbolje je, da oceno diagnostičnih rezultatov zaupate opazovalnemu zdravniku, namesto da poskušate sami sklepati. Rezultati perinatalnega presejanja 1. trimesečja po obdelavi v računalniškem programu so izdani v obliki posebnega zaključka. Prikazuje rezultate študije in izračuna tveganja patologij. Glavni indikator bo posebna vrednost, imenovana MoM. Označuje, kako daleč vrednosti odstopajo od norme. Izkušeni specialist, ki bo preučil obrazec za rezultate študije, bo lahko videl ne le tveganje genetskih nepravilnosti, temveč tudi verjetnost drugih patologij. Na primer, vrednosti placentnih beljakovin lahko odstopajo od norme za perinatalni pregled v 1. trimesečju tudi z grožnjo spontanega splava, preeklampsije, fetalne hipoksije in drugih porodniških patologij.

Če preiskava pokaže visoko tveganje za Downov sindrom ali drugo nepravilnost, tega še ne moremo šteti za natančno diagnozo. Ginekolog bo zagotovo izdal napotnico za nadaljnjo diagnostiko.

Center za imunologijo in reprodukcijo uspešno deluje že vrsto let prenatalni presejalni program. Naši specialisti so vabljeni, da predavajo na specializiranih konferencah in v drugih klinikah. Naš laboratorij prejema stabilno dobre ocene v sistemu nadzora kakovosti. Izračune tveganja izvajajo posebej usposobljeni strokovnjaki.

Kaj je prenatalna diagnoza?

Beseda "prenatalno" pomeni "pred rojstvom". Zato izraz "prenatalna diagnoza" pomeni vse študije, ki omogočajo razjasnitev stanja intrauterini plod. Ker se človeško življenje začne od trenutka spočetja, se lahko različne zdravstvene težave pojavijo ne le po rojstvu, ampak tudi pred rojstvom. Težave so lahko različne:

• dokaj neškodljiv, ki ga plod lahko prenese sam,
• resnejše, ko bo pravočasna medicinska oskrba ohranila zdravje in življenje intrauterinega bolnika,
• tako huda, da ji sodobna medicina ne more kos.

Za določitev zdravstvenega stanja intrauterinega ploda se uporabljajo prenatalne diagnostične metode, ki vključujejo ultrazvok, kardiotokografijo in različne biokemične raziskave itd. Vse te metode imajo različne zmogljivosti in omejitve. Nekatere metode so precej varne, na primer ultrazvok. Nekateri predstavljajo določeno tveganje za plod, kot je amniocenteza (vzorec amnijske tekočine) ali vzorčenje horionskih resic.

Jasno je, da je treba prenatalne diagnostične metode, povezane s tveganjem zapletov v nosečnosti, uporabljati le, če obstajajo prepričljive indikacije za njihovo uporabo. Da bi čim bolj zožili krog bolnikov, ki potrebujejo invazivne (tj. Povezane s posegom v telo) metode prenatalne diagnostike, se uporablja selekcija rizične skupine razvoj nekaterih težav pri intrauterinem plodu.

Kaj so rizične skupine?

Rizične skupine so tiste skupine bolnic, pri katerih je verjetnost odkritja določene patologije nosečnosti večja kot v celotni populaciji (med vsemi ženskami v določeni regiji). Obstajajo skupine tveganja za razvoj spontanega splava, gestoze ( pozna toksikoza), različni zapleti med porodom itd. Če se ženska na podlagi pregleda izkaže, da obstaja tveganje za določeno patologijo, to ne pomeni, da te patologije se bo zagotovo razvilo. To samo pomeni, da je pri tej pacientki večja verjetnost, da bo razvila eno ali drugo vrsto patologije kot pri drugih ženskah. Tako skupina tveganja ni enaka diagnozi. Ženska je lahko ogrožena, vendar med nosečnostjo morda ne bo težav. In obratno, ženska morda ni ogrožena, lahko pa ima težave. Diagnoza pomeni, da je bilo pri tem bolniku že odkrito to ali ono patološko stanje.

Zakaj so potrebne rizične skupine?

Vedeti, da pacientka spada v eno ali drugo rizično skupino, zdravniku pomaga pri pravilnem načrtovanju vodenja nosečnosti in poroda. Identifikacija rizičnih skupin omogoča zaščito pacientov, ki niso vključeni v rizične skupine, pred nepotrebnimi medicinskimi posegi, in obratno, omogoča utemeljitev imenovanja določenih posegov ali študij za paciente, ki sodijo v rizične skupine.

Kaj je presejanje?

Beseda presejanje pomeni "presejanje". V medicini presejanje pomeni izvajanje enostavnih in varnih študij na velikih skupinah prebivalstva, da bi identificirali skupine, ki so izpostavljene tveganju za razvoj določene patologije. Prenatalni presejalni pregledi se nanašajo na študije, ki se izvajajo na nosečnicah za identifikacijo skupin, pri katerih obstaja tveganje za zaplete v nosečnosti. Poseben primer prenatalnega presejanja je presejanje za prepoznavanje skupin s tveganjem za nastanek prirojenih napak pri plodu. Presejanje ne omogoča prepoznavanja vseh žensk, ki bi lahko imele eno ali drugo težavo, vendar omogoča identifikacijo relativno majhne skupine bolnikov, v kateri bo koncentrirana večina ljudi s to vrsto patologije.

Zakaj je presejanje za okvare ploda potrebno?

Nekatere vrste prirojenih napak pri plodu so precej pogoste, na primer Downov sindrom (trisomija 21 para kromosomov ali trisomija 21) - v enem primeru pri 600 - 800 novorojenčkih. Ta bolezen, tako kot nekatere druge prirojene bolezni, se pojavi v trenutku spočetja ali takoj zgodnje faze razvoj zarodka in s pomočjo invazivnih metod prenatalne diagnostike (biopsija horionskih resic in amniocenteza) diagnosticirati že v precej zgodnji fazi nosečnosti. Vendar pa so takšne metode povezane s tveganjem za številne zaplete med nosečnostjo: spontani splav, razvoj konflikta glede faktorja Rh in krvne skupine, okužba ploda, razvoj izgube sluha pri otroku itd. tveganje za razvoj spontanega splava po takih študijah je 1:200. Zato je treba te študije predpisati samo ženskam visoke skupine tveganje. V rizične skupine so ženske, starejše od 35 in še posebej starejše od 40 let, ter bolniki, ki so v preteklosti rodili otroke z motnjami v razvoju. Vendar pa se otroci z Downovim sindromom lahko rodijo zelo mladim ženskam. Presejalne metode – popolnoma varne študije, ki se izvajajo v določenih obdobjih nosečnosti – omogočajo z zelo veliko verjetnostjo identifikacijo skupin žensk s tveganjem za Downov sindrom, ki so lahko indicirane za biopsijo horionskih resic ali amniocentezo. Ženske, ki niso ogrožene, ne potrebujejo dodatnih invazivnih preiskav. Odkrivanje povečano tveganje razvoj malformacij ploda z uporabo presejalnih metod ni diagnoza. Diagnozo lahko postavimo ali ovržemo z dodatnimi preiskavami.

Katere vrste prirojenih napak se pregledajo?

• Downov sindrom (trisomija enaindvajsetega para kromosomov)
• Edwardsov sindrom (trisomija osemnajstega para)
• Okvare nevralne cevi (spina bifida in anencefalija)
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Corneille de Lange sindrom

Katere vrste testov se izvajajo za odkrivanje tveganja za prirojene napake pri plodu?

Avtor: vrste raziskav označite:

• Biokemijski pregled: krvni test za različne kazalnike
• Ultrazvočni pregled: prepoznavanje znakov razvojnih nepravilnosti z ultrazvokom.
• Kombinirano presejanje: kombinacija biokemičnega in ultrazvočnega presejanja.

Splošni trend razvoja prenatalnega presejanja je želja po prejemu zanesljive informacije o tveganju za nastanek določenih motenj čim prej v nosečnosti. Izkazalo se je, da kombinirano presejanje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (10-13 tednov) omogoča približevanje učinkovitosti klasičnega biokemičnega presejanja v drugem trimesečju nosečnosti.

Ultrazvočni pregled, ki se uporablja za matematično obdelavo tveganj za nepravilnosti ploda, se izvaja samo enkrat: ob koncu prvega trimesečja nosečnosti.

Glede biokemijski pregled, potem bo nabor indikatorjev v različnih obdobjih nosečnosti drugačen. Med nosečnostjo 10-13 tednov preverjajo se naslednji indikatorji:

• prosta β-podenota humanega horionskega hormona (prosti β-hCG)
• PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo), z nosečnostjo povezan plazemski protein A

Izračun tveganja merjenja fetalnih anomalij na podlagi merjenja teh kazalcev se imenuje dvojni biokemijski test v prvem trimesečju nosečnosti.

Z uporabo dvojnega testa v prvem trimesečju se izračuna tveganje za odkrivanje pri plodu Downov sindrom (T21) in Edwardsov sindrom (T18), trisomija na kromosomu 13 (Patauov sindrom), triploidija materinega izvora, Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice. Tveganja za okvare nevralne cevi ni mogoče izračunati z dvojnim testom, saj je ključni indikator za ugotavljanje tega tveganja α-fetoprotein, ki se začne določati šele od drugega trimesečja nosečnosti.

Posebni računalniški programi omogočajo izračun skupnega tveganja za razvojne anomalije ploda ob upoštevanju biokemičnih parametrov, določenih z dvojnim testom v prvem trimesečju, in rezultatov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti. Ta test se imenuje v kombinaciji z dvojnim testom TVP v prvem trimesečju nosečnosti oz trojni test v prvem trimesečju nosečnosti. Izračuni tveganja, pridobljeni s kombiniranim dvojnim testom, so veliko natančnejši od izračunov tveganja, ki temeljijo samo na biokemičnih parametrih ali samo na ultrazvoku.

Če rezultati testov v prvem trimesečju kažejo, da je plod v nevarnosti za kromosomske nepravilnosti, ima lahko bolnica biopsija horionskih resic.

Med nosečnostjo 14-20 tednov po zadnji menstruaciji ( priporočeni časovni okvir: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični parametri:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Na podlagi teh kazalnikov se izračunajo naslednja tveganja:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• okvare nevralne cevi (spina bifida in anencefalija).
• Tveganje za trisomijo 13 (Patauov sindrom)
• Triploidija materinega izvora
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez hidropsa
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Corneille de Lange sindrom

Ta test se imenuje štirikratni test v drugem trimesečju nosečnosti oz štirikratni biokemijski pregled v drugem trimesečju nosečnosti. Okrajšana različica testa je tako imenovani trojni ali dvojni test drugega trimesečja, ki vključuje 2 indikatorja: hCG ali prosta podenota β-hCG, AFP, prosti estriol. Jasno je, da je natančnost dvojnega ali dvojnega testa v drugem trimesečju nižja od natančnosti štirikratnega testa v drugem trimesečju.

Druga možnost biokemičnega prenatalnega presejanja je biokemijsko presejanje tveganja za okvare nevralne cevi le v drugem trimesečju nosečnosti. V tem primeru se določi samo en biokemijski marker: α-fetoprotein

V katerem obdobju nosečnosti se izvaja presejalni pregled v drugem trimesečju?

V 14-20 tednih nosečnosti. Optimalno obdobje je 16-18 tednov nosečnosti.

Kaj je štirikratni test v drugem trimesečju nosečnosti?

Glavna možnost biokemičnega presejanja drugega trimesečja v Centru je tako imenovani štirikratni ali četverni test, ko se določanju treh zgornjih kazalcev doda še določanje inhibina A.

Ultrazvočni pregled v prvem trimesečju nosečnosti.

V prvem trimesečju nosečnosti je glavna mera, ki se uporablja pri izračunu tveganj, širina svetline materničnega vratu (angleško »nuchal translucency« (NT)«, francosko »clarté nuchale«). V ruski medicinski rabi se ta izraz pogosto prevaja kot "vratni prostor" (TVP) ali "cervikalna guba". Cervikalna svetlina, nuhalna svetlina in vratna guba so popolni sinonimi, ki jih najdemo v različnih medicinskih besedilih in pomenijo isto.

Cervikalna translucenca – definicija

• Prozornost materničnega vratu je tako videti kopičenje podkožne tekočine na hrbtni strani plodovega vratu med ultrazvočnim pregledom v prvem trimesečju nosečnosti.
• Izraz translucenca materničnega vratu se uporablja ne glede na to, ali je septirana ali je omejena na predel materničnega vratu ali obdaja celoten plod.
• Pogostost kromosomskih in drugih nepravilnosti je povezana predvsem s širino prosojnice in ne s tem, kako izgleda na splošno.
• V drugem trimesečju prosojnost običajno izzveni, v nekaterih primerih pa se lahko razvije bodisi v cervikalni edem ali cistične higrome z ali brez generaliziranega edema.

Merjenje prosojnosti materničnega vratu

Gestacijsko obdobje in kokcigealno-parietalna velikost

Optimalno obdobje nosečnosti za merjenje PB je od 11 tednov do 13 tednov 6 dni. Najmanjša velikost KTR - 45 mm, največ - 84 mm.

Obstajata dva razloga za izbiro 11 tednov kot najzgodnejšega časa za merjenje PN:

1. Presejanje zahteva sposobnost izvajanja biopsije horionskih resic pred časom, ko je ta študija lahko zapletena zaradi amputacije okončin ploda.
2. Po drugi strani pa je veliko večjih okvar ploda mogoče odkriti šele po 11 tednih nosečnosti.

• Diagnoza omfalokele je možna šele po 12 tednih.
• Diagnoza anencefalije je možna šele po 11 tednih nosečnosti, saj se šele od tega obdobja ultrazvočni znaki zakostenitve lobanje ploda pojavijo.
• Ocena štirih prekatov srca in velikih žil je možna šele po 10 tednih nosečnosti.
• Mehur je viden pri 50 % zdravih plodov v 10. tednu, pri 80 % v 11. tednu in pri vseh plodih v 12. tednu.

Slika in meritve

Za merjenje NR ultrazvočni aparat mora imeti visoko ločljivost s funkcijo video zanke in kalibratorje, ki lahko merijo velikost na desetinke milimetra. PB lahko v 95 % primerov izmerimo s trebušno sondo, v primerih, ko to ni mogoče, je treba uporabiti vaginalno sondo.

Pri merjenju HF morata biti na sliki vključena samo glavica in zgornji del prsnega koša ploda. Povečava mora biti največja, tako da rahel premik markerjev povzroči spremembo v meritvi za največ 0,1 mm. Ko povečate sliko, pred ali po zajemu slike, je pomembno zmanjšati ojačitev. S tem se izognemo napakam pri merjenju, ko marker pade na zamegljeno območje in bo tako velikost BL podcenjena.

Dobiti je treba dober sagitalni rez, enake kakovosti kot pri merjenju CTE. Meritev je treba opraviti v nevtralnem položaju glavice ploda: izteg glave lahko poveča vrednost TVP za 0,6 mm, upogib glavice lahko zmanjša vrednost za 0,4 mm.

Pomembno je, da ne zamenjate plodove kože in amniona, saj sta v tej fazi nosečnosti obe tvorbi videti kot tanki membrani. Če ste v dvomih, počakajte, da se plod premakne in odmakne od amniona. Alternativna metoda je, da nosečnico prosimo, naj zakašlja ali jo rahlo potrkamo po trebušni steni.

Izmeri se največja pravokotna razdalja med notranjimi obrisi prosojnice materničnega vratu (glejte spodnjo sliko). Meritve se opravijo trikrat, za izračun se uporabi največja vrednost velikosti. V 5-10% primerov se popkovina zaplete okoli plodovega vratu, kar lahko bistveno oteži merjenje. V takih primerih se uporabita 2 meritvi: nad in pod mestom prepleta popkovine, povprečje teh dveh meritev pa se uporabi za izračun tveganja.

Standardi ultrazvočno skeniranje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti razvija angleška Fetal Medicine Foundation (FMF). V skupini podjetij CIR ultrazvok izvajamo po protokolu FMF.

Dodatni ultrazvočni znaki tveganja za Downov sindrom

V zadnjem času se za diagnosticiranje Downovega sindroma ob koncu prvega trimesečja nosečnosti poleg merjenja hrbtenjače uporabljajo tudi naslednji ultrazvočni znaki:

• Opredelitev nosne kosti. Ob koncu prvega trimesečja nosna kost ni definiran z uporabo ultrazvoka pri 60-70 % plodov z Downovim sindromom in le pri 2 % zdravih plodov.
• Ocena pretoka krvi v Arantium (venskem) kanalu. Nenormalnosti valovne oblike krvnega pretoka v kanalu arantia najdemo pri 80 % plodov z Downovim sindromom in le pri 5 % kromosomsko normalnih plodov.
• Zmanjšanje velikosti maksilarne kosti
• Povečan mehur ("megacistitis")
• Zmerna tahikardija pri plodu

Oblika krvnega pretoka v Arantiumovem kanalu med dopplerskimi meritvami. Zgoraj: normalno; spodaj: s trisomijo 21.

Ne samo Downov sindrom!

Med ultrazvočnim pregledom ob koncu prvega trimesečja se pri oceni konture ploda odkrijejo tudi naslednje nepravilnosti ploda:

• Eksencefalija - anencefalija
• Cistični higrom (oteklina v višini vratu in hrbta ploda) je v več kot polovici primerov posledica kromosomskih nepravilnosti.
• Omfalokela in gastroshiza. Diagnozo omfalokele je mogoče postaviti šele po 12 tednih nosečnosti, saj pred tem obdobjem fiziološka popkovna kila, ki se pogosto odkrije, nima kliničnega pomena.
• Enotna popkovna arterija (v velikem odstotku primerov v kombinaciji s kromosomskimi nepravilnostmi pri plodu)

Kako se izračunajo tveganja?

Za izračun tveganj se uporablja posebna programska oprema. Preprosto določanje ravni indikatorjev v krvi ni dovolj za odločitev, ali je tveganje za razvojne nepravilnosti povečano ali ne. Programska oprema morajo biti certificirani za uporabo pri predporodnem presejanju. Na prvi stopnji računalniškega izračuna se kazalne številke, pridobljene med laboratorijsko diagnostiko, pretvorijo v tako imenovani MoM (večkratnik mediane, večkratnik mediane), ki označuje stopnjo odstopanja določenega indikatorja od mediane. Na naslednji stopnji izračuna se MoM prilagodi različnim dejavnikom (telesna teža ženske, rasa, prisotnost nekaterih bolezni, kajenje, večplodna nosečnost itd.). Rezultat je tako imenovani prilagojeni MoM. V tretjem koraku izračuna se prilagojeni MoM uporabijo za izračun tveganj. Programska oprema je posebej konfigurirana za metode, ki se uporabljajo v laboratoriju za določanje indikatorjev in reagentov. Nesprejemljivo je izračunati tveganja s testi, opravljenimi v drugem laboratoriju. Najbolj natančen izračun tveganja za nenormalnosti ploda je pri uporabi podatkov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti.

Kaj je MaM?

MoM je angleška okrajšava izraza »multiple of median«, kar pomeni »množica mediane«. To je koeficient, ki kaže stopnjo odstopanja vrednosti posameznega kazalnika prenatalnega presejanja od povprečne vrednosti za gestacijsko starost (mediana). MoM se izračuna po naslednji formuli:

MoM = [Vrednost indikatorja v pacientovem krvnem serumu] / [Vrednost medianega indikatorja za gestacijsko starost]

Ker imata vrednost indikatorja in mediana enaki enoti, vrednost MoM nima enot. Če je bolnikova vrednost MoM blizu ena, je vrednost indikatorja blizu populacijskega povprečja, če je nad ena, je nad populacijskim povprečjem, če je pod ena, je pod populacijskim povprečjem. Pri prirojenih okvarah ploda lahko pride do statistično značilnih odstopanj markerjev MoM. Vendar pa v čista oblika Mame se skoraj nikoli ne uporabljajo pri izračunu tveganja za fetalne anomalije. Dejstvo je, da ob prisotnosti številnih dejavnikov povprečne vrednosti MoM odstopajo od povprečja v populaciji. Takšni dejavniki vključujejo bolnikovo telesno težo, kajenje, raso, nosečnost zaradi IVF, itd. Zato se po pridobitvi vrednosti MoM program za izračun tveganja prilagodi vsem tem dejavnikom, kar povzroči tako imenovano "popravljeno vrednost MoM", ki se uporablja v formulah za izračun tveganja. Zato so v zaključnih obrazcih na podlagi rezultatov analize poleg absolutnih vrednosti kazalnikov navedene popravljene vrednosti MoM za vsak kazalnik.

Tipični profili MaM pri patologijah nosečnosti

Z različnimi anomalijami ploda se vrednosti MoM kombinirajo z odstopanjem od norme. Takšne kombinacije odstopanj MoM imenujemo profili MoM za določeno patologijo. Spodnje tabele prikazujejo tipične profile mater v različnih obdobjih nosečnosti.

Tipični profili mame - prvo trimesečje

Tipični profili mame - drugo trimesečje

Indikacije za prenatalni presejalni pregled v 1. in 2. trimesečju za tveganje za nepravilnosti ploda

Prenatalni pregled je trenutno priporočljiv za vse nosečnice. Odredba Ministrstva za zdravje Ruske federacije iz leta 2000 obvezuje predporodne klinike, da izvajajo biokemične prenatalne preiskave za vse nosečnice v drugem trimesečju nosečnosti za dva kazalca (AFP in hCG).

Odredba št. 457 z dne 28. decembra 2000 "O izboljšanju prenatalne diagnostike pri preprečevanju dednih in prirojenih bolezni pri otrocih":

Pomen spremljanja prirojenih bolezni sproti v Moskvi se upošteva tudi v odloku moskovske vlade o ustanovitvi mestnega programa "Zdravje otrok" za obdobje 2003-2005.

Po drugi strani pa bi moral biti pregled pred rojstvom izključno prostovoljna zadeva. V večini zahodnih držav je zdravnikova odgovornost, da pacientko seznani z možnostjo tovrstnih testov ter o namenu, možnostih in omejitvah predrojstvenega presejanja. Pacient se sam odloči, ali bo opravil preiskave ali ne. Skupina podjetij CIR deli isto stališče. Glavna težava je, da za odkrite nepravilnosti ni zdravljenja. Če se potrdi prisotnost anomalij, se zakonca soočita z izbiro: prekiniti nosečnost ali jo nadaljevati. To ni lahka izbira.

Kaj je Edwardsov sindrom?

To je stanje, ki ga povzroča prisotnost dodatnega 18. kromosoma v kariotipu (trisomija 18). Za sindrom so značilne hude telesne nepravilnosti in duševna zaostalost. To je smrtonosno stanje: 50% bolnih otrok umre v prvih 2 mesecih življenja, 95% - v prvem letu življenja. Deklice zbolijo 3-4 krat pogosteje kot dečki. Pojavnost v populaciji se giblje od 1 primera na 6.000 rojstev do 1 primera na 10.000 rojstev (približno 10-krat manj pogosto kot Downov sindrom).

Kaj je prosta β-podenota hCG?

Molekule številnih hormonov hipofize in placente (tiroidni stimulirajoči hormon (TSH), folikle stimulirajoči hormon (FSH), luteinizirajoči hormon (LH) in človeški horionski hormon (hCG)) imajo podobno zgradbo in so sestavljene iz podenote α in β. Podenote alfa teh hormonov so si zelo podobne, glavne razlike med hormoni pa so v strukturi podenot beta. LH in hCG sta si zelo podobna ne samo v strukturi α-podenot, ampak tudi v strukturi β-podenot. Zato so hormoni z enakim učinkom. Med nosečnostjo proizvodnja LH v hipofizi pade skoraj na nič, koncentracije hCG pa so zelo visoke. Posteljica proizvaja zelo velike količine hCG, in čeprav ta hormon večinoma vstopi v krvni obtok v sestavljeni obliki (dimerna molekula, sestavljena iz obeh podenot), prosta (ni povezana z α-podenoto) β-podenota hCG prav tako vstopi v krvni obtok v majhnih količinah. Njegova koncentracija v krvi je večkrat nižja od koncentracije celotnega hCG, vendar lahko ta indikator bolj zanesljivo kaže na tveganje za težave pri intrauterinem plodu v zgodnjih fazah nosečnosti. Določanje proste β-podenote hCG v krvi je pomembno tudi za diagnostiko trofoblastne bolezni (hidatidiformni mol in horionepiteliom), nekaterih tumorjev mod pri moških ter spremljanje uspešnosti postopkov zunajtelesne oploditve.

Kateri indikator: skupni hCG ali prosti hCG β-podenota je bolje uporabiti v trojnem testu v drugem trimesečju?

Uporaba prostega β-hCG namesto celotnega hCG zagotavlja natančnejšo oceno tveganja za Downov sindrom, vendar so klasični statistični izračuni tveganja za Edwardsov sindrom v populaciji uporabili skupni hCG pri materi. Za podenoto hCG β takih izračunov ni bilo. Zato se je treba odločiti med natančnejšim izračunom tveganja za Downov sindrom (v primeru β-podenote) in možnostjo izračuna tveganja za Edwardsov sindrom (v primeru celotnega hCG). Spomnimo se, da se v prvem trimesečju za izračun tveganja za Edwardsov sindrom uporablja samo prosta β-podenota hCG, ne pa celotni hCG. Za Edwardsov sindrom so značilne nizke vrednosti vseh 3 indikatorjev trojnega testa, zato lahko v takih primerih naredimo obe različici trojnega testa (s celokupnim hCG in s prosto β-podenoto).

Kaj je PAPP-A?

Z nosečnostjo povezan plazemski protein A (PAPP-A) je bil prvič opisan leta 1974 kot visokomolekularna beljakovinska frakcija v krvnem serumu žensk pri pozneje nosečnost. Izkazalo se je, da gre za velik metaloglikoprotein, ki vsebuje cink, z molekulsko maso približno 800 kDa. Med nosečnost PAPP-A proizvajata ga sinciciotrofoblast (tkivo, ki je zunanja plast posteljice) in ekstravilni citotrofoblast (otočki fetalnih celic v debelini maternične sluznice) in vstopi v materin krvni obtok.

Biološki pomen tega proteina ni popolnoma razumljen. Dokazano je, da veže heparin in je zaviralec granulocitne elastaze (encima, ki ga povzroča vnetje), zato naj bi PAPP-A moduliral materin imunski odziv in je eden od dejavnikov, ki zagotavljajo razvoj in preživetje posteljice. Poleg tega je bilo ugotovljeno, da gre za proteazo, ki cepi insulinu podoben rastni faktor, ki veže protein 4. Obstajajo resni razlogi za domnevo, da je PAPP-A eden od dejavnikov parakrine regulacije ne le v posteljici, ampak tudi v nekaterih drugih tkivih, zlasti v aterosklerotičnih plakih. Predlagano je, da se ta marker uporablja kot eden od dejavnikov tveganja za koronarno srčno bolezen.

Koncentracije PAPP-A v materini krvi nenehno naraščajo z naraščajočo gestacijsko starostjo. Največje povečanje tega kazalnika opazimo ob koncu nosečnosti.

V zadnjih 15 letih so PAPP-A proučevali kot enega od treh markerjev tveganja za trisomijo 21 (Downov sindrom) (skupaj s prostim hCG β-podenoto in debelino nuhalne svetline). Izkazalo se je, da se raven tega markerja ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (8-14 tednov) znatno zmanjša, če ima plod trisomijo 21 ali trisomijo 18 (Edwardsov sindrom). Edinstvenost tega indikatorja je, da njegov pomen kot označevalec Downovega sindroma izgine po 14 tednih nosečnosti. V drugem trimesečju se njegove vrednosti v krvi matere ob prisotnosti trisomije 21 pri plodu ne razlikujejo od tistih pri nosečnicah z zdravim plodom. Če upoštevamo PAPP-A kot izoliran marker tveganja za Downov sindrom v prvem trimesečju nosečnosti, bi bila njegova določitev v 8-9 tednih najpomembnejša. Vendar pa je prosta β-podenota hCG stabilen marker tveganja za Downov sindrom pri 10–18 tednih, tj. pozneje kot PAPP-A. zato optimalen čas darovanje krvi za dvojni test v prvem trimesečju nosečnosti - 10-12 tednov.

Kombinacija merjenja ravni PAPP-A z določanjem koncentracije proste β-podenote hCG v krvi in ​​določanjem TVP z ultrazvokom ob koncu prvega trimesečja nosečnosti lahko identificira do 90 % žensk s tveganjem za razvoj Downovega sindroma. sindrom v starejši starostni skupini (po 35 letih). Verjetnost lažno pozitivni rezultati medtem ko je približno 5%.

Poleg prenatalnega presejanja tveganja za Downov sindrom in Edwardsov sindrom se v porodništvu določanje PAPP-A uporablja tudi za naslednje vrste patologije:

• Grožnja spontanega splava in zaustavitev razvoja nosečnosti v kratkem času
• Sindrom Cornelia de Lange.

Diagnoza tveganja ustavitev razvoja ploda v zgodnji nosečnosti je bila zgodovinsko prva klinična uporaba določanja PAPP-A v krvnem serumu, predlagana v zgodnjih osemdesetih letih prejšnjega stoletja. Dokazano je, da ženske z nizke ravni PAPP-A v zgodnji nosečnosti so v nevarnosti za poznejšo prekinitev nosečnosti in hude oblike pozna toksikoza. Zato je pri ženskah z anamnezo hudih zapletov v nosečnosti priporočljivo, da se ta indikator določi pri 7-8 tednih.

Sindrom Cornelia de Lange- To redka oblika prirojene malformacije ploda, najdene v 1 primeru na 40.000 rojstev. Za sindrom so značilne duševna in telesna zaostalost, okvare srca in okončin ter značilne lastnosti poteze obraza. Dokazano je, da so v tem stanju ravni PAPP-A v krvi v 20-35 tednih znatno nižje od običajnih. Študija, ki jo je izvedla Aitkenova skupina leta 1999, je pokazala, da bi ta marker lahko uporabili za odkrivanje sindroma Cornelia de Lange v drugem trimesečju nosečnosti, saj so bile ravni pri takšnih nosečnicah v povprečju 5-krat nižje od običajnih.

Reagenti, ki se uporabljajo za določanje PAPP-A in proste β-podenote hCG, so za rede velikosti dražji od reagentov, ki se uporabljajo za večino hormonskih parametrov, zaradi česar je ta test dražji test v primerjavi z določanjem večine reproduktivnih hormonov.

Kaj je α-fetoprotein?

Je fetalni glikoprotein, ki se najprej proizvaja v rumenjakovi vrečki, nato pa v jetrih in prebavilih ploda. To je transportna beljakovina v plodovi krvi, ki veže vrsto različnih dejavnikov (bilirubin, maščobne kisline, steroidne hormone). Je dvojni regulator intrauterine rasti ploda. Pri odraslih AFP ne opravlja nobene znane funkcije, čeprav se lahko poveča v krvi pri boleznih jeter (ciroza, hepatitis) in pri nekaterih tumorjih (hepatocelularni karcinom in germinalni karcinom). V materini krvi raven AFP postopoma narašča z naraščajočo gestacijsko starostjo in doseže največ pri 30 tednih. Raven AFP v materini krvi se poveča pri okvarah nevralne cevi pri plodu in pri večplodni nosečnosti, zmanjša pa pri Downovem in Edwardsovem sindromu.

Kaj je prosti estriol?

Estriol se sintetizira v placenti iz 16α-hidroksi-dehidroepiantrosteron sulfata, ki ga dovaja plod. Glavni vir prekurzorji estriola so nadledvične žleze ploda. Estriol je glavni estrogenski hormon nosečnosti in zagotavlja rast maternice in pripravo mlečnih žlez za dojenje.

90% estriola po 20 tednih nosečnosti nastane iz fetalnega DEA-S. Visoko sproščanje DHEA-S iz fetalne nadledvične žleze je povezano z nizko aktivnostjo 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze pri plodu. Zaščitni mehanizem, ki ščiti plod pred prekomerno androgeno aktivnostjo, je hitra konjugacija steroidov s sulfatom. Plod proizvede več kot 200 mg DHEA-S na dan, kar je 10-krat več kot mati. V materinih jetrih se estriol hitro konjugira s kislinami, predvsem s hialuronska kislina, in je tako inaktiviran. večina natančna metoda Določanje aktivnosti nadledvičnih žlez ploda je določitev ravni prostega (nekonjugiranega) estriola.

Raven prostega estriola postopoma narašča z napredovanjem nosečnosti in v tretjem trimesečju nosečnosti se lahko uporablja za diagnosticiranje dobrega počutja ploda. Če se stanje ploda poslabša v tretjem trimesečju nosečnosti, lahko opazimo močan padec ravni prostega estriola. Ravni prostega estriola so pogosto znižane pri Downovem in Edwardsovem sindromu. Jemanje deksametazona, prednizolona ali metipreda med nosečnostjo zavre delovanje nadledvičnih žlez ploda, zato se raven prostega estriola pri takšnih bolnicah pogosto zmanjša (zmanjšan vnos estriola iz ploda). Pri jemanju antibiotikov se poveča hitrost konjugacije estriola v materinih jetrih in zmanjša reabsorpcija konjugatov iz črevesja, zato se zmanjša tudi raven estriola, vendar zaradi pospeševanja njegove inaktivacije v materinem telesu. Za natančno razlago podatkov trojnega testa je zelo pomembno, da bolnica navede celoten seznam zdravil, ki jih jemlje ali jemlje med nosečnostjo, z odmerki in časom uporabe.

Algoritem za prenatalni presejalni pregled v prvem in drugem trimesečju nosečnosti.

1. Izračunajte trajanje nosečnosti, po možnosti po posvetu z zdravnikom ali s pomočjo svetovalca.

Pregledi v prvem trimesečju imajo svoje značilnosti. Izvaja se med 10. in 13. tednom nosečnosti in je časovno precej strogo omejen. Če darujete kri prezgodaj ali prepozno, če se ob krvodajanju zmotite pri izračunu gestacijske starosti, se bo natančnost izračuna močno zmanjšala. Datumi nosečnosti v porodništvu se običajno izračunajo na podlagi prvega dne zadnje menstruacije, čeprav se spočetje zgodi na dan ovulacije, to je z 28-dnevnim ciklom - 2 tedna po prvem dnevu menstruacije. Zato obdobja 10-13 tednov na dan menstruacije ustrezajo 8-11 tednom ob spočetju.

Za izračun gestacijske starosti priporočamo uporabo porodniškega koledarja, objavljenega na naši spletni strani. Težave pri izračunu časa nosečnosti se lahko pojavijo pri nerednem menstrualnem ciklu, pri zanositvi kmalu po porodu, pri ciklu, ki odstopa od 28 dni za več kot en teden. Zato je najbolje zaupati strokovnjakom in se posvetovati z zdravnikom, da izračuna čas nosečnosti, opravi ultrazvok in daruje kri.

2. Naredimo ultrazvok.

Naslednji korak naj bo ultrazvočni pregled med 10. in 13. tednom nosečnosti. Podatki iz te študije bodo uporabljeni v programu za izračun tveganja v prvem in drugem trimesečju. Pregled je treba začeti z ultrazvočnim pregledom, saj se med pregledom lahko odkrijejo težave z razvojem nosečnosti (na primer zaustavitev ali zamuda v razvoju), večplodna nosečnost in čas spočetja bo precej natančno izračunan. . Zdravnik, ki izvaja ultrazvok, bo pacientu pomagal izračunati čas darovanja krvi za biokemični pregled. Če se izkaže, da je bil ultrazvok opravljen prezgodaj v nosečnosti, bo morda zdravnik čez nekaj časa priporočil ponovitev študije.

Za izračun tveganja bodo uporabljeni naslednji podatki iz ultrazvočnega izvida: datum ultrazvoka, kokcigealno-parietalna dimenzija (CPR) in debelina nuhalne svetline (NTT) (angleški okrajšavi CRL oziroma NT) ter vizualizacija nosne votline. kosti.

3. Darujte kri.

Če imate rezultate ultrazvoka in poznate točno stopnjo nosečnosti, lahko pridete darovati kri. Odvzem krvi za prenatalni pregled v skupini podjetij CIR poteka vsak dan, tudi ob vikendih. Ob delavnikih se odvzem krvi izvaja od 7.45 do 21.00, ob vikendih in praznikih od 8.45 do 17.00. Krv se odvzame 3-4 ure po zadnji termin hrano.

Med nosečnostjo 14-20 tednov po zadnji menstruaciji (priporočena obdobja: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični kazalci:

• Skupni hCG ali prosta β-podenota hCG
• α-fetoprotein (AFP)
• Prosti (nekonjugiran) estriol
• Inhibin A

4. Dobimo rezultat.

Zdaj morate dobiti rezultate analize. Čas pretoka rezultatov predporodnih presejalnih analiz v skupini podjetij CIR je en delovni dan (razen za štirikratni test). To pomeni, da bodo testi, opravljeni od ponedeljka do petka, pripravljeni še isti dan, testi, opravljeni od sobote do nedelje, pa v ponedeljek.

Sklepi na podlagi rezultatov študije se pacientu izdajo v ruskem jeziku.

Tabela. Razlage pojmov in okrajšav

Datum poročila	Datum računalniške obdelave rezultatov
Gestacijska starost	Tedni + dnevi
Datum ultrazvoka	Datum ultrazvoka. Običajno ne sovpada z datumom darovanja krvi.
sadje	Število sadja. 1 - enoplodna nosečnost; 2 - dvojčka; 3 - trojčki
EKO	Nosečnost je posledica IVF
KTR	Coccygeal-parietalna velikost, določena med ultrazvokom
mama	Večkratnik mediane, stopnja odstopanja rezultata od povprečja za danem obdobju nosečnost
Accor. mama	Prilagojeno MoM. Vrednost MoM po korekciji za telesno težo, starost, raso, število plodov, prisotnost sladkorne bolezni, kajenje, IVF zdravljenje neplodnosti.
NT	Debelina ovratnice (nuhalna svetlina). Sinonim: vratna guba. Različne možnosti poročanja lahko zagotovijo absolutne vrednosti v mm ali stopnjo odstopanja od mediane (MoM)
Starostno tveganje	Povprečno statistično tveganje za to starostno skupino. Upoštevani niso nobeni dejavniki razen starosti.
Tr. 21	Trisomija 21, Downov sindrom
Tr. 18	Trisomija 18, Edwardsov sindrom
Biokemijsko tveganje	Tveganje za nenormalnosti ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnih preiskav brez upoštevanja ultrazvočnih podatkov
Kombinirano tveganje	Tveganje za anomalije ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnega testa ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov. Najbolj natančen indikator stopnje tveganja.
fb-HCG	Prosta β-podenota hCG
DPM	Datum zadnje menstruacije
AFP	α-fetoprotein
HCG	Splošni hCG (človeški horionski gonadotropin)
uE3	Prosti estriol(nekonjugiran estriol)
+NT	Izračun je bil izveden ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Dodatne informacije.

Informacije za bolnike: Upoštevajte, da če nameravate opraviti predporodni pregled v skupini podjetij CIR, bodo podatki ultrazvoka, opravljenega v drugih ustanovah, upoštevani le, če obstaja poseben dogovor med skupino podjetij CIR in temi ustanovami.

Informacije za zdravnike

Spoštovani kolegi! V skladu z Odlokom Ministrstva za zdravje št. 457 in Odlokom moskovske vlade št. 572 skupina podjetij CIR nudi storitve drugim zdravstvenim ustanovam za prenatalni pregled za tveganje kromosomskih nepravilnosti. Naše zaposlene lahko povabite, da pridejo k vam s predavanjem o tem programu. Za napotitev bolnika na pregled mora lečeči zdravnik izpolniti posebno napotnico. Bolnica lahko krvodajalec pride sama, možen pa je tudi odvzem krvi v drugih ustanovah z naknadno dostavo v naš laboratorij, tudi z našim kurirjem. Če želite dobiti dvojno, trojno in štirikratni testi prvem in drugem trimesečju nosečnosti, skupaj z ultrazvočnimi podatki, mora pacientka priti k nam na ultrazvočni pregled ali pa moramo z vašo ustanovo skleniti poseben dogovor in v program vključiti ultrazvočne specialiste, vendar šele po tem, ko naš strokovnjak za funkcionalno diagnostiko obiskali vašo ustanovo in se seznanili s kakovostjo opreme in usposobljenostjo specialistov.