Katere patologije obstajajo? Kromosomske nepravilnosti ploda. Znaki. Kaj storiti, če ima otrok motnjo v razvoju

Testi za odkrivanje patologije postanejo precej resen test za bodočo mater. Običajno se izvajajo od 10 do 16 tednov, to je v prvem trimesečju. V nekaterih primerih so zdravniki prisiljeni diagnosticirati prirojene ali genetske nepravilnosti, zaradi katerih je priporočljiva prekinitev nosečnosti. Kar je najbolj nevarno patologija nosečnosti zgodnje faze, Kako lahko vpliva na otroka in ali obstajajo možnosti, da se temu izognemo?

Preberite v tem članku

Razlogi za zgodnji pregled

Na žalost morajo številni pari opraviti teste v fazi intrauterinega razvoja ploda. Stvar je v tem, da pod vplivom določenih dejavnikov otrok začne razvijati nepopravljive genetske nepravilnosti. Vzroki za razvoj napak so lahko:

• slabo okolje;
• izpostavljenost strupenim kemikalije, obsevanje, zdravila;
• prenos nepravilnosti s staršev na plod (dedno družinske bolezni) ali pridobitev visokokakovostnih genetskih informacij para po združitvi;
• zakonske zveze v sorodstvu;
• ženske, ki so imele žalostne izkušnje s prejšnjimi nosečnostmi, vključno s ponavljajočimi se spontanimi splavi, mrtvorojenostjo, neplodnostjo neznane etiologije;
• ženske, mlajše od 18 let, in "stare matere", starejše od 35 let;
• nalezljive bolezni matere, motnje endokrinega in imunološkega sistema.

Ob prisotnosti teh dejavnikov so možnosti za razvoj genskih mutacij pri plodu veliko večje. Odkrivanje patologij v zgodnji nosečnosti vam omogoča odkrivanje neživih zarodkov. To vodi predvsem do neuspešnega splava ali rojstva otrok s posebnimi potrebami.

Vrste genetskih nepravilnosti pri otrocih

Genetske okvare delimo na pridobljene in prirojene ( trisomija ). Slednji so pogostejši, najbolj znan med njimi je Downov sindrom. Lahko se tudi preprosto prenašajo iz roda v rod. Na primer, če je bila babica dlje časa pod vplivom strupene snovi, ni dejstvo, da bo to vplivalo na njenega otroka. Učinki toksinov se morda že kažejo pri njenih vnukih. Patologija nosečnosti lahko bodisi popolnoma spremeni strukturo bodoče osebe, njegove fiziološke sposobnosti ali le rahlo poškoduje nekatere organe.

Downov sindrom

Manifestira se v prisotnosti tretjega kromosoma, kljub dejstvu, da sta običajno dva. Poleg zunanjih razlik se najpomembnejša nevarnost za otroke s takšnimi odstopanji šteje za srčne napake, ki se pojavijo v 40% primerov. Tudi znanstveniki že dolgo ugotavljajo vzorec med starostjo matere in rojstvom otroka z Downovim sindromom: po 45 letih se pojavi vsak par od 14, ki je spočel Sončen otrok, torej dojenček s trisomijo 21. kromosoma. Glede na starost očeta je v manjšem obsegu vpliva na plod.

Edwardov sindrom in Patauov sindrom

Če genetik ugotovi tovrstne nepravilnosti pri plodu, starši ne bodo imeli kaj spodbujati: v 90% primerov dojenčki umrejo v prvem letu življenja, srčne napake pa se pojavijo pri 80% od njih.

Treacher Collinsov sindrom

Pojavi se na zgodnje faze razvoj ploda kot posledica genske mutacije. Precej redko odstopanje, ki se kaže v hudih deformacijah obraznega dela lobanje, odsotnosti ali ukrivljenosti ušesa, motnje sluha, težave pri prehranjevanju in požiranju na splošno, dihalni trakt. Vendar se otrok razvija enako kot vrstniki.

Angelmanov sindrom

Odstopanje je izjemno redko, vendar ga tudi ni mogoče izključiti. Kaže se v zaostanku v razvoju in epileptičnih napadih. večina slavni otrok Igralec Colin Farrell se je rodil s to genetsko motnjo.

Ker je rojstvo sončnih otrok postalo nekaj običajnega, vam priporočamo, da preberete članek. Iz nje boste izvedeli, kako se patologija manifestira, kateri testi bodo pomagali prepoznati odstopanje, naučili pa se boste tudi nasvetov za starše, ki se soočajo s takšno diagnozo in ne vedo, kaj storiti.

Posledice vpliva neugodnega okolja na plod

Patologija ploda v zgodnji nosečnosti lahko nastane tudi pod vplivom zunanje okolje. To pomeni, da popolnoma zdrav zarodek pod vplivom določenih dejavnikov pridobi patološka odstopanja. Najbolj ogrožene so ženske, ki živijo v bližini industrijskih con s tovarnami, kemična proizvodnja ljudi, ki delajo s kemikalijami in težkimi kovinami v laboratoriju.

Pod vplivom vseh teh dejavnikov lahko pride do upočasnjenega razvoja ploda, deformacij in motenj v delovanju vitalnih organov. Ampak, najslabše je, z dolgoročnim vplivom škodljive snovi plod lahko umre v maternici. Zato mora biti ženska v teh že tako težkih devetih mesecih čakanja izjemno previdna. Posebno pozornost je treba nameniti prvem trimesečju, saj je v tem obdobju zarodek najbolj ranljiv.

Fetalne patologije, ki se razvijejo zaradi nepravilnega načina življenja

Kajenje, droge, alkohol še zdaleč niso najboljši spremljevalci bodoče matere. Tudi v fazi načrtovanja nosečnosti jih je treba opustiti, da ima telo čas, da se očisti in pridobi moč za nosečnost. zdravega otroka.

Vpliv nikotina na plod

Pod vplivom nikotina začne plod razvijati hipoksijo ( kisikovo stradanje), kar povzroči poškodbe pomembnih vitalnih organov, možganskih ovojnic in pljuč. Kot kažejo statistični podatki, se otroci rodijo in rastejo šibkejši od svojih vrstnikov, pogosteje zbolijo in zaostajajo v življenju. telesni razvoj. Poleg tega nikotin znatno poveča tveganje za mrtvorojenost, spontane splave, krvavitve itd.

Vpliv alkohola na plod

Toda največjo nevarnost predstavlja za plod. Takšni starši imajo veliko večjo verjetnost, da bodo imeli otroka s posebnimi potrebami in genetskimi patologijami. Glavna stvar, na katero alkohol vpliva, so možgani. V zvezi s tem se lahko otroku v prihodnosti diagnosticira duševna zaostalost in v nekaterih primerih tudi težka duševne motnje.

Statistika je trdovratna reč. Po zadnjih podatkih je bilo ugotovljeno, da ima 29 % mater, ki redno uživajo alkohol spontani splavi, v 22% primerov - spontani splav in prezgodnji porod, v 34% primerov so bili otroci rojeni prezgodaj, 26% nosečnic pa je trpelo zaradi toksikoze. Na splošno je bila patologija med nosečnostjo ugotovljena v 46,5% primerov, težave med porodom pa v 56% primerov.

Omeniti velja, da se otroci matere alkoholičarke pogosto rodijo z alkoholni sindrom. To pomeni, da je otrok v resnici že odvisen od alkohola, na njegovo telo pa vplivajo toksini.

Vpliv zdravil na plod

Najbolj ogroženi so otroci odvisnikov od drog. Rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi od matere, ki je uporabljala barbiturate in druga zdravila, ki zastrupljajo telo, je zelo visoka. A velja omeniti, da če so starši redno »sedeli na iglo«, torej so jemali predvsem heroin in kokain, potem z veliko verjetnostjo svojega otroka sploh ne bodo videli živega, saj bo z veliko verjetnostjo umreti v maternici. Če plod sodi v tisti majhen odstotek preživelih, se lahko v tem primeru razvijejo duševne motnje, hude bolezni, zaradi česar bo ostal vse življenje invalid. Z veliko verjetnostjo otroci odvisnikov od drog nikoli ne bodo dohiteli svojih vrstnikov v razvoju.

mame! Razmisli o tem! Ali je res mogoče, da vas namišljeno zadovoljstvo za vedno prikrajša za veselje materinstva, vašega otroka pa za srečno in zdravo prihodnost?

Patologije, ki se razvijejo pod vplivom zastrupitve

Pogosto otrok postane »spontano darilo«, pred katerim starši ne opravijo potrebnih pregledov za prisotnost okužb. Vendar pa je plod prizadetgenitalne in ekstragenitalne (virusne in bakterijske, ki niso povezane z genitalnimi organi) okužbe. Vsak od njih predstavlja resno grožnjo zarodku.

A ne glede na to, kako paradoksalno se sliši, znaki patologije nosečnosti Lahko ga dajo tudi popolnoma zdravim materam, ki so prebolele gripo. Odvisno od resnosti bolezni v zgodnjih fazah (do 12 tednov) zarodek bodisi preživi in ​​se normalno razvija ali umre v maternici. V drugem in tretjem trimesečju so lahko posledice prebolele gripe vse vrste patologij posteljice, kar bo na koncu privedlo do hipoksije inhipotrofija ploda.

Nevarne so tudi naslednje bolezni:

• listerioza;
• sifilis;
• tuberkuloza;
• gonoreja;
• citomegalija in;
• hepatitis (A, B, C, D);
• okužba z virusom HIV.

Vsaka od bolezni predstavlja resno nevarnost. Na primer, pri tako majhni težavi matere, kot je rdečka, bodo zdravniki v prvih 90 dneh po spočetju predlagali umetno prekinitev nosečnosti. Če otroka obdržimo, obstaja veliko tveganje za naglušnost, glavkom in poškodbe kosti.

Eden najbolj nevarne bolezni- toksoplazmoza. Razvija se pri nosečnicah, ki so redno v stiku z mačkami. Posledica bo možganska hidrokela, meningoencefalitis, mikrocefalija, poškodbe oči in centralnega živčnega sistema. Zato je bolje, da svojega ljubljenčka za nekaj časa daste drugi družini. Omeniti velja, da je tudi nezaželeno, da imajo majhni otroci redni stik z mačko.

Če imajo starši hepatitis, potem so možnosti skoraj 50*50: v 40% primerov se otrok lahko pozdravi, v 40% pa otroci umrejo pred drugim letom. Tudi na videz neškodljiv herpes, ki prizadene več kot 30% ljudi na planetu, lahko ob okužbi ploda povzroči razvoj ciroze, skrajšanih rok in nog, slepote in drugih neugodnih nepravilnosti.

Zato je pri načrtovanju nosečnosti vredno opraviti test. , čim bolj odpraviti tveganje prirojene anomalije in izguba otroka.

Diagnoza razvoja patologije ploda

Določitev prirojenih in pridobljenih patologij ploda - zapleten proces. p prvi pregled krvi Nosečnica bo predpisana v 12. tednu, nato bodo ponovni pregledi opravljeni v 20. in 30. tednu. Mati bodo testirali glede razvojnih napak. V tem primeru bo pregled opravljen na popolnoma vseh, ne glede na to, ali je ženska v nevarnosti ali ne. Najbolj priljubljen presejalni test je test alfa-fetoproteina.. Priporočljivo je, da se izvaja pred 12. tednom nosečnosti, optimalno obdobje je 10-11 tednov. Zanesljivost rezultatov doseže 95%. Obvezen dodatek je Ultrazvok za patologijo ploda in maternice.

Biopsija horionskih resic

Ta krvni test za patologijo vam omogoča, da z visoko natančnostjo določite morebitne genetske nepravilnosti. In tega me je najbolj strah bodoča mati. Navsezadnje ga boste morali vzeti ročnomajhna količina tkiva (horionskih resic) iz plodove placente, za to pa jo morate bodisi preboditi s tanko iglo trebušna votlina, ali odstranite material skozi maternični vrat.

Omeniti velja, da je za nosečnico postopek neprijeten, a praktično neboleč. Verjetnost, da bi poškodovali plod ali povzročili spontani splav, je izjemno minimalna, ne več kot 1%! Po posegu so možne rahle bolečine in rahle krvavitve. Alarm naj se sproži le, če se je začel obilne krvavitve, popadki ali resne bolezni.

Amniocenteza

Podobno kot Charionova biopsija, le da se v tem primeru vzame ograja amnijska tekočina. Menijo, da je varnejše, čeprav so v resnici tveganja približno enaka: z verjetnostjo neželeni učinki po posegu je 0,5% -1%. Toda ena od pomanjkljivosti je, da se izvaja šele od 15. tedna po spočetju.

Rezultate tako prve kot druge analize bomo prejeli v dveh do treh tednih. Zavrniti jih pomeni potencialno biti pripravljen na rojstvo otroka z genetskimi motnjami.

Ultrazvok ploda

Če prejšnji analiza za patologijo ploda omogoča identifikacijo genskih nepravilnosti, nato pa ultrazvok omogoča izključitev prirojenih patologij. Vendar ga je mogoče izvesti le, če ima specialist izkušnje s posebnimi težavamiprenatalna diagnoza prirojenih malformacij, kot tudi od 20 tednov po spočetju. Ni priporočljivo prihraniti denarja z obračanjem na cenejše diagnostične centre. Verjetno uporabljajo zastarelo opremo, s katero je nemogoče odkriti patologijo.

Na žalost, medicinske indikacije za prekinitev nosečnosti (prirojene in pridobljene med razvojem patologij) je običajno mogoče sporno. Če se mati kljub opozorilom zdravnikov o morebitnih anomalijah in nevarnostih za otrokovo življenje odloči za porod, bo njena nosečnost ves čas pod budnim nadzorom. Ob ponovni zanositvi bo ženska samodejno izpostavljena tveganju obvezno naročilo Prisilili vas bodo, da opravite vse teste za določitev patologij.

Vsi starši si želijo, da bi bili njihovi otroci zdravi. Toda v fazi nosečnosti malokdo pomisli, da se otrok lahko rodi s kakšno okvaro. Vendar pa morajo zdravniki upoštevati verjetnost takšne situacije. Navsezadnje je veliko težav v otrokovem razvoju mogoče uspešno odpraviti že pred njegovim rojstvom, nekatere motnje pa so tako resne, da je zanje bolje vedeti vnaprej in se ustrezno odločiti. Tema našega današnjega pogovora bodo intrauterine malformacije ploda. Pogovorimo se o tem, kaj so prirojene malformacije ploda, kakšni so razlogi za njihov videz, povedali vam bomo, kako jih določiti (presejanje, analiza) in preprečiti.

Vzroki za malformacije ploda

Zdravniki pravijo, da obstaja veliko dejavnikov, ki lahko povzročijo razvojne nepravilnosti pri otrocih med intrauterinim razvojem. Najpogosteje so takšne motnje razložene z različnimi genetskimi okvarami - bodisi dednimi bodisi pridobljenimi zaradi različnih napak v procesu embriogeneze.

Težave genetski ravni lahko nastanejo zaradi nezadostnega vpliva ugodni dejavniki zunanje okolje, na primer ionizirajoče sevanje, izpostavljenost agresivnim kemikalijam in celo nekaterim zdravilom.

Tudi malformacije se lahko pojavijo zaradi bolezni matere, zaradi resnega pomanjkanja vitaminov in mineralov v telesu. Vpliv je tudi nevaren slabe navade za sadje

Včasih se genetske okvare prenesejo na otroke od enega od staršev ali se pojavijo po združitvi genetskih informacij moškega in ženske.
Omeniti velja, da v večini primerov genska mutacija ploda povzroči prenehanje njegovega razvoja že pred zgodnje faze nosečnost.

Prirojene okvare razvoj ploda

Vse anomalije, pa tudi malformacije ploda, lahko razdelimo v dve glavni skupini. To so dedne in prirojene patologije.

Dedne okvare vključujejo Shereshevsky Turnerjev sindrom, Downov sindrom, barvno slepoto, hemofilijo, ptozo itd.

In prirojene - srčne napake, kile, izpahi sklepov, deformacije maksilofacialnega področja, prirojene malformacije. živčnega sistema itd.

Omeniti velja, da se najpogosteje razvojne anomalije razlagajo s kombinacijo prisotnosti dedne nagnjenosti in vpliva agresivnih dejavnikov.

Določitev malformacij ploda

Za pravočasno odkrivanje možne kršitve Pri razvoju ploda mora bodoča mamica opraviti veliko raziskav. pravzaprav prenatalna diagnoza Malformacije ploda so precej zapleten proces. In eden od najpomembnejše faze takšna diagnostika je presejanje fetalnih malformacij. Gre za celo vrsto pregledov, ki se izvajajo v dvanajstem, dvajsetem in tridesetem tednu nosečnosti. Analiza za malformacije ploda pomaga odkriti biokemične serumske označevalce kromosomskih patologij v krvi.

V prvem trimesečju nosečnosti, v 12. tednu nosečnosti, mora bodoča mamica opraviti tako imenovani dvojni test. S krvnim testom lahko določimo količino proste β-podenote hCG v krvi, pa tudi PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo). Analizo dopolnjujejo podatki ultrazvoka.

V drugem trimesečju nosečnosti se opravi analiza ravni celotnega hCG ali proste β-podenote hCG, za AFP (alfa-fetoprotein), pa tudi za količino prostega (nekonjugiranega) estriola. Analizo nujno dopolnjujejo rezultati ultrazvoka.
Ko se približa 30. teden nosečnosti, se opravi ultrazvočni pregled maternice in ploda.

Najbolj informativna diagnostika prirojene malformacije ploda - raziskovalna metoda z uporabo ultrazvoka. Ultrazvočni pregled nam omogoča ugotavljanje različnih nepravilnosti - sum na genetske motnje, ugotavljanje nepravilnosti v tvorbi organov itd.

HCG raziskave vam omogoča, da določite intrauterina nosečnost, lahko njegovo nenormalno spremembo opazimo pri nekaterih kromosomskih patologijah.
Previsok alfa-fetoprotein je mogoče zaznati z razvojem odprtih okvar centralnega živčnega sistema, zmanjšanje te snovi pa kaže na verjetnost razvoja Downovega sindroma.

Količina estriola se mora postopoma povečevati z razvojem ploda.

Omeniti velja, da krvni testi za malformacije ploda niso vedno informativni. Nihanja kazalnikov je mogoče pojasniti čustveno stanje bodoča mati, njene zdravstvene težave, neskladnost z dieto in celo napaka med odvzemom krvi in ​​dejanskim raziskovanjem.

V primeru, da so rezultati ultrazvoka in krvnih preiskav zaskrbljujoči in kažejo velika verjetnost malformacije ploda, lahko zdravnik bodoči mamici svetuje invazivne diagnostične metode:

Biopsija horionskih resic - zbiranje in pregled dela celic oplojenega jajčeca, omogoča ugotavljanje prisotnosti genetskih patologij;

Amniocenteza je zbiranje določene količine amnijske tekočine v prvem trimesečju, taka študija pomaga prepoznati hiperplazijo nadledvične skorje, v drugem pa kromosomsko patologijo in bolezni živčnega sistema;

Placentocenteza je študija posteljice, ki se izvaja od dvanajstega do dvaindvajsetega tedna nosečnosti in omogoča ugotavljanje prisotnosti genetskih patologij;

Kordocenteza - odvzem določene količine krvi iz popkovine razvijajoči se plod, takšna študija vam omogoča, da ugotovite prisotnost krvnih bolezni in okužbe ploda;

Biopsija plodove kože – izvaja se za identifikacijo določenih kožnih stanj.

Preprečevanje malformacij ploda

Izredno pomembno vlogo pomembno vlogo igra kompetentno preprečevanje morebitnih malformacij ploda. Zavestna priprava moških in žensk na nosečnost je glavni ukrep za preprečevanje tovrstnih težav. Pravi pristop pred rojstvom otroka omogoča hitro doseganje želeno spočetje, zagotavljajo nemoten potek nosečnosti in poroda ter vplivajo na zdravje otroka skozi vse njegovo življenje.

Oba starša je treba predhodno pregledati glede prisotnosti skritih okužb in ugotoviti prisotnost morebitnih kroničnih bolezni. Obisk kompetentnega genetika je izjemno pomemben. Takšen zdravnik pomaga ugotoviti, ali se bodo pri otroku pojavile kakšne bolezni, ugotovi nagnjenost k genetskim boleznim, analizira zdravstvene značilnosti predstavnikov prejšnje generacije.

Najpomembnejši dejavnik Za uspešen razvoj in rojstvo zdrav otrok je pravilno zdrava slikaživljenja, tako v celotnem obdobju nosečnosti kot dolgo pred spočetjem. Za bodočo mamico Nujno je treba opustiti slabe navade, jesti zdravo in uravnoteženo prehrano, odpraviti vpliv agresivnih dejavnikov: fizičnih, kemičnih in bioloških. Da bi preprečili zaplete med nosečnostjo otroka, je treba takoj zdraviti obstoječe bolezni. Neposredno med nosečnostjo je izjemno pomembno upoštevati vsa priporočila usposobljenega ginekologa, opraviti potrebne preglede, ki omogočajo pravočasno prepoznavanje možna odstopanja V naravni razvoj plod

Malformacije ploda so resna težava, ki pogosto zahteva sprejemanje neprijetnih odločitev, kot je umetna prekinitev nosečnosti. Toda nekatere tovrstne težave je mogoče odpraviti med nosečnostjo ali kmalu po rojstvu otroka.

Ljudski recepti

Bodoče matere ne smejo uporabljati večine zdravil in zeliščni pripravki, saj lahko motijo ​​normalen potek nosečnosti in celo povzročijo malformacije ploda. Toda nekatera zelišča za nosečnice so lahko zelo koristna.

torej zeliščna zdravila lahko pride prav, ko se morate umiriti in lažje zaspati. Odlična izbira postala bo navadna meta. Za kuhanje zdravilo sesekljajte liste poprove mete. Čajno žličko te surovine prelijemo s kozarcem vrele vode in pustimo pod pokrovom deset do petnajst minut.

Končni napitek precedite in mu po želji dodajte med in limono. Ta čaj pijte en ali dva kozarca na dan, nič več.

Za uspešno nosečnost je zelo pomembno, da se posvetujete z zdravnikom v fazi načrtovanja zanositve, upoštevate nasvete specialista in opravite vse potrebne preglede v vseh treh trimesečjih.

Staršem je zelo težko slišati, da je njihov otrok imel diagnozo motnje v razvoju. Te informacije pogosto postanejo znane med intrauterina diagnostika. Praviloma družina doživi hud psihični šok, še huje pa je, da se starši pogosto začnejo kriviti za to, kar se je zgodilo, ne da bi upali, da bodo kdaj lahko rodili zdravega otroka. Zakaj nastanejo prirojene napake in kaj potem z otroki z motnjami v razvoju?

Najprej morate vedeti: otrok s prirojenimi napakami se lahko rodi v kateri koli družini, tudi mladi in zdravi starši. Pogostost teh primerov po statističnih podatkih doseže 5%. Identifikacija vzrokov za prirojene malformacije ploda (CHD) je ena od najpomembnejše naloge medicini, hkrati pa je treba povedati, da doslej še niso vsi raziskani in razvrščeni. Do 50% patologij ni mogoče povezati z nobenim posebnim vzrokom. Vendar super delo v zvezi s tem že izdelana.

Razvojne napake (anomalije, okvare) se štejejo za funkcionalna in strukturna odstopanja od norme. Najhujše okvare vključujejo:

• Prirojene srčne napake;
• Okvare nevralne cevi;
• Downov sindrom.

Malformacije ploda: vzroki

Vse VPR lahko razdelimo na dvoje velike skupine: dedno ( genske mutacije) in pridobljene med intrauterinim razvojem. Pogosto lahko oba dejavnika vplivata na nastanek prirojene malformacije in take vzroke imenujemo multifaktorski.

Glede na resnost lahko anomalije ploda razdelimo na zmerno hude (tiste, ki zahtevajo zdravljenje, vendar ne ogrožajo življenja otroka), hude - zahtevajo takojšnje zdravljenje in smrtne, nezdružljive z življenjem.

Večina prirojenih malformacij se pojavi v prvem trimesečju. Gametopatije so posledica mutacij zarodnih celic ali nepravilnosti semenčic in jajčec. Blastopatija se razvije v prvih dveh tednih po oploditvi. Embriopatije so najpogostejše patologije in se pojavijo med 2. in 8. tednom nosečnosti. Končno se po 9 tednih lahko pojavi fetopatija - na primer kriptorhizem ali hipoplazija organa.

Malformacije ploda lahko prizadenejo en organ ali več hkrati. Sistemske motnje vključujejo nenormalnosti dihalnega sistema, živčnega, kardiovaskularnega, mišično-skeletnega, reproduktivnega, urinskega in prebavnega sistema. Okvare, kot so okvare obraza, oči, ušes, vratu, neba in ustnic, so razdeljene v ločene skupine.

Ali je mogoče vnaprej domnevati, da ima otrok morda prirojeno malformacijo? Obstajajo skupine tveganja, ki vključujejo naslednje kategorije staršev:

• Družine, v katerih so se že rodili otroci s prirojenimi malformacijami;
• Družine, kjer imajo starši krvni sorodniki s prirojeno malformacijo;
• Starost staršev je nad 35 let za ženske in 50 let za moške;
• Krvno sorodstvo med starši;
• Izpostavljenost teratogenim dejavnikom (življenje v okoljsko neugodnem okolju, sevanje, delo v nevarna proizvodnja).

Teratogeni vzroki za malformacije ploda so izredno obsežni - vsaj štiristo jih je. Vsi starši brez izjeme poznajo nevarnosti odvisnosti od drog, alkoholizma in kajenja med nosečnostjo, vendar vzroki prirojenih malformacij niso omejeni na te točke.

Eden od zelo nevarnih dejavnikov izpostavljenosti so virusne bolezni, ki jih ženska trpi v prvem trimesečju nosečnosti. To še posebej velja za virus rdečk. Na žalost lahko v nekaterih primerih plod doživi nepopravljive spremembe, ki niso življenjsko nevarne.

Jemanje zdravil (predvsem hormonskih) v prvem trimesečju je lahko tudi zelo nevarno, zato zdravniki vedno znova opozarjajo, da je treba vsako zdravljenje v tem obdobju izvajati le pod nadzorom zdravnika.

Endokrine motnje pri materi, vključno z diabetes mellitus, prav tako spadajo v rizične skupine. Obsevanje (obsevanje, rentgen) lahko v nekaterih primerih povzroči nepravilnosti v razvoju ploda, zato se takšni pregledi v prvem trimesečju izvajajo le iz zdravstvenih razlogov in pod zanesljivo zaščito.

Življenje v okoljsko neugodnem območju - v bližini rudnikov, metalurških podjetij in podobnih krajev - predstavlja veliko nevarnost za razvoj otroka. Poleg tega razvojne nepravilnosti srčno-žilni sistem fetuse najdemo tudi pri ženskah, ki živijo v visokih gorah z redkim zrakom. Poškodbe in padci nepravilen položaj plodu lahko prisotnost tumorjev vpliva na oskrbo ploda s krvjo in povzroči prirojene okvare ploda.

Prehrana matere lahko vpliva tudi na pojav malformacij ploda – pomanjkanje folne kisline na primer dokazano poveča tveganje za nepravilnosti v razvoju nevralne cevi pri otroku. Nenazadnje lahko delo otrokovega očeta na nevarnem delu povzroči nepravilnosti sperme, kar je tudi eden od vzrokov za prirojene malformacije.

Kaj storiti, če ima otrok motnjo v razvoju

O šoku, ki starše vedno doleti ob tej novici, smo že govorili. Toda s tem se morate poskušati spopasti hitro - morda s pomočjo strokovnjakov. Če so patologije nezdružljive z življenjem in čas omogoča prekinitev nosečnosti, bodo zdravniki to takoj rekli.

Življenje otrok z napakami v razvoju ploda je v veliki meri odvisno od pravočasnosti sprejeti ukrepi. Danes se uspešno operirajo tudi najbolj zapletene okvare, posegi pa se pogosto izvajajo že v prvih dneh življenja. Številne napake omogočajo odložitev operacije ali celo konzervativno zdravljenje. Starši naj poskušajo zbrati največja količina informacije o tej bolezni, da bi izvedeli vse njene simptome in značilnosti zdravljenja. Seveda bodo takšni dojenčki pod stalnim zdravniškim nadzorom in podvrženi rednim pregledom. Obstajajo številne prehranske omejitve in telesna aktivnost, o katerem vam bo povedal pediater.

Nosečnost je vesela in dolgo pričakovan dogodek. Ko je bila nosečnost načrtovana, ženska doživlja veliko srečo, hkrati pa se pojavljajo skrbi glede razvoja otroka. Tudi zdravi mladi pari niso imuni pred nepravilnim razvojem otroka med nosečnostjo. Trenutno medicina predlaga identifikacijo prirojene patologije pri plodu v zgodnji nosečnosti.

Verjetnost genetskih in telesnih patologij pri otroku v maternici je mogoče ugotoviti že v prvih treh mesecih s krvnim testom za deformacijo ploda. Celovit pregled oz prenatalni pregled– vključuje teste, analize in druge diagnostične metode za ugotavljanje verjetnosti genetskih, kromosomskih ali fizioloških motenj razvoja ploda.

Kaj vam bo krvni test povedal o deformaciji ploda, v katerem času je mogoče prepoznati patologije v razvoju - najpogostejša vprašanja med posvetovanji. Prva analiza prisotnosti patologije ploda pri materi ali presejalni test se opravi že v 10–14 tednih prvega trimesečja nosečnosti.

Presejalni test v prvem trimesečju nosečnosti temelji na študiji markerjev in serumskih vrednosti, ki jih je mogoče določiti v tem obdobju in so pomembni pri oceni tveganja za kromosomske mutacije pri plodu. Test za deformacijo ploda med nosečnostjo daje le verjetno oceno, natančnejšo informacijo, če bo potrebno, bodo dali dodatni pregledi. Prav tako potekalo ultrazvočni pregled(ultrazvok), ki lahko v 10-14 tednu nosečnosti razkrije kromosomsko nepravilnost – Downov sindrom.

Ko se pri plodu pojavijo znaki deformacije, je treba mater ponovno pregledati v 15-20 tednih nosečnosti v drugem trimesečju.

Podatki o rezultatih se ocenjujejo le celovito, kar omogoča natančnejšo določitev verjetnosti odstopanj od norme. Ko najdemo visoko tveganje Za potrditev anomalij se izvaja dodatna invazivna diagnostika:

• horionska biopsija - analiza celic placente, saj vsebujejo enake genetske informacije kot plod;
• amniocenteza - pregled amnijske tekočine;
• kordocenteza - izvedena ne prej kot 18. teden nosečnosti.

Takšne raziskovalne metode skupaj z ultrazvokom kažejo popolno sliko verjetnih patologij ploda ali odsotnosti tveganja nenormalnega razvoja otroka.

Ker so ti testi zelo občutljivi in ​​lahko dajo napačne informacije zaradi napačnega prsta ali prsta. Plod in posteljica izločata snovi, ki pridejo v krvni obtok nosečnice. Te snovi so testirane za odkrivanje deformacij.

Uporablja se samo za biokemijo venske krvi. Treba je redno spremljati, da se v primeru odkritja odstopanj pravočasno začne zdravljenje, da se izognemo negativnim posledicam.

Dekodiranje

Ko se pojavijo vprašanja o rezultatih genetskih sprememb pri testih, se obrnite na genetika. Genetik se ukvarja genetske bolezni, njihovo prepoznavanje, opazovanje in zdravljenje oziroma preprečevanje. Če obstaja razlog za domnevo, da je to mogoče genetska motnjaČe v razvoju ploda obstajajo dejavniki, ki prispevajo k takim nepravilnostim, ali rezultati testov vzbujajo pomisleke, je potrebno genetsko posvetovanje. za deformacijo bo pomagalo pravilno oceniti verjetnost genetskih mutacij.

Razlogi za stik z genetikom med nosečnostjo so lahko:

• Ženska je stara več kot 35 let.
• Dedne bolezni pri starših.
• Krvno sorodstvena poroka.
• Jemanje zdravil, ki so med nosečnostjo prepovedana;
• drugo.

Koliko resničnih informacij ponuja analiza?

Govori le o verjetnosti genetskih patologij. pri pozitivne rezultate je treba izvesti dodatne teste, ki lahko potrdi kromosomsko patologijo z natančnostjo 90%, z lažnimi indikatorji do 5%. Naslednji, trojni presejalni test daje podobno natančnost. Če se rezultati razlikujejo, se opravi ultrazvočni pregled.

Če so vrednosti krvnega testa za deformacijo ploda normalne, vendar so na ultrazvoku vidne razvojne napake, je treba tak test ponoviti, da se zagotovi zanesljivost rezultatov.

Če na podlagi ultrazvoka ni bilo ugotovljene nobene patologije, vendar je biokemija dala pozitivne podatke, je možno, da je to enakih 5-6% lažno pozitivnih informacij. Vendar ultrazvočni pregled je treba odpeljati v drugo bolnišnico.

Ugotovitve presejanja kažejo možno tveganje, vendar ne trdijo o prisotnosti diagnoze. Če je tveganje za nastanek bolezni pri plodu otroka veliko, se priporoča invazivna diagnostika. Takšni testi so predpisani zelo redko, ker obstajajo veliko tveganje prekinitev nosečnosti.

Kaj storiti v primeru patologije

Zgodi se, da izvidi in vsi dodatni pregledi kažejo na prirojene malformacije. Če ugotovitve kažejo na anomalije ploda, ki niso združljive z življenjem, zdravniki priporočajo splav. če govorimo o o razvojni patologiji in nič ne ogroža vašega življenja in življenja otroka - sami se odločite zapustiti ali prekiniti nosečnost.

Dandanes se je medicina razvila do neslutenih višin; če ima otrok telesne nepravilnosti, ki jih je mogoče popraviti, bo otrok po rojstvu podvržen operaciji, ki lahko odpravi napake v intrauterinem razvoju. Na žalost kromosomskih mutacij ni mogoče pozdraviti.

Zelo pomembno je, da v tem primeru ne paničite in ne krivite sebe ali drugih. Pretehtajte vse in se odločite, kaj je najbolje narediti v vašem primeru. Zelo dobro je, če so v bližini bližnji ljudje, ki vas bodo podpirali v tem težkem času.

AFP je glavna sestavina tekočega dela krvi (seruma) razvijajočega se ploda. Ta beljakovina se proizvaja rumenjakova vrečka in plodovih jeter, vstopi v amnijsko tekočino z urinom, vstopi v materino kri skozi posteljico in se absorbira membrane. S preiskavo krvi iz materine vene lahko ocenimo količino alfa-fetoproteina, ki ga proizvaja in izloča plod. AFP se odkrije v materini krvi od 5. do 6. tedna nosečnosti. Količina AFP v materini krvi se spremeni z večjim sproščanjem te komponente. Torej, če kateri koli del nevralne cevi ni zraščen več Otrokov serum se razlije v amnijsko votlino in vstopi v materino kri.

Povišane vrednosti AFP so določene v materini krvi:

• z napakami v fuziji nevralne cevi - hernija hrbtenjače ali možganov;
• z napakami v zlitju sprednje trebušne stene, ko njene mišice in koža ne pokrivajo notranjih organov, črevesje in drugi organi pa so prekriti s tanko plastjo raztegnjene popkovine (gastroshiza);
• za nenormalnosti ledvic;
• z vnetjem dvanajstnika.

Povedati je treba, da je povečanje količine AFP za 2,5 ali večkrat v primerjavi s povprečjem za določeno obdobje nosečnosti pomembno za diagnozo. Na primer, z anencefalijo (odsotnostjo možganov) se raven AFP poveča približno 7-krat.

Toda sprememba ravni AFP ne pomeni nujno nobene patologije ploda. Opaziti ga je mogoče tudi v takšnih pogojih, kot je grožnja spontanega splava zaradi fetoplacentalne insuficience, ko je pretok krvi med posteljico in plodom moten, pa tudi kadar večplodna nosečnost, med katerim te beljakovine proizvaja več sadežev.

V 30% primerov kromosomskih motenj, ko ima plod dodatne kromosome v enem ali drugem paru, kar vodi do nastanka več malformacij (Downov, Edwardsov, Shereshevsky-Turnerjev sindrom), se raven AFP zmanjša.

HCG je beljakovina, ki jo proizvajajo celice horiona (horion je del zarodka, iz katerega se kasneje oblikuje posteljica). Ta beljakovina se odkrije v ženskem telesu od 10-12 dni po oploditvi. Njegova prisotnost vam omogoča potrditev nosečnosti s testom doma. Reakcija, ki se pojavi na testnem traku, je kvalitativna, to pomeni, da kaže na prisotnost ali odsotnost hCG. Kvantitativno določanje hCG omogoča presojo poteka nosečnosti: na primer z zunajmaternično oz nosečnost, ki se ne razvija stopnja povečanja hCG ni normalna. Na začetku drugega trimesečja raven humani horionski gonadotropin uporablja kot eden od diagnostični znaki razvojne napake in kromosomska patologija plod
raven HCG v krvi nosečnice z Downovim sindromom se običajno poveča, z Edwardsovim sindromom (bolezen, za katero so značilne številne malformacije notranji organi in duševna zaostalost) – zmanjša.

E3. Proizvodnja estriola se začne v jetrih ploda in konča v placenti. Tako plod in posteljica sodelujeta pri "proizvodnji" te snovi. Po koncentraciji E3 v krvnem serumu nosečnice lahko ocenimo stanje ploda. Običajno se raven estriola med nosečnostjo povečuje.

KDAJ, KOMU IN KAKO SE IZVAJA TROJNI TEST

Trojni test izvajajo med nosečnostjo od 15 do 20 tednov. V tem času so kazalniki označevalcev genetske patologije najbolj standardizirani, to je, da so enaki za vse ženske, katerih nosečnost poteka normalno. Številne zdravstvene ustanove testirajo AFP in hCG (dvojni test) ali samo AFP. Poudariti želim, da se pri preučevanju katere koli komponente trojnega testa diagnostični pomen študije zmanjša, saj odstopanje od norme samo enega od kazalcev ne more zanesljivo pokazati na patologijo ploda. Na splošno je diagnostična vrednost trojnega testa do 90% za odkrivanje malformacij živčnega sistema, 60-70% za odkrivanje kromosomskih bolezni.

Trenutno je pregled za označevalce genetske patologije obvezen za vse nosečnice, vendar je na žalost oprema navadne vlade zdravstvene ustanove (predporodne klinike) v večini primerov omogoča pregled samo ene ali dveh komponent trojnega testa. Če se odkrijejo nepravilnosti, se bolnik napoti k genetiku na nadaljnji pregled.

Obstaja skupina nosečnic, ki jim je predpisano genetsko svetovanje ne glede na rezultate testov: to je tako imenovana rizična skupina, v kateri je verjetnost rojstva otrok s prirojenimi malformacijami in kromosomskimi patologijami večja kot v populaciji kot celoti.
Dejavniki tveganja vključujejo:

• starost ženske nad 35 let,
• primeri družinskega prenašanja kromosomskih bolezni,
• rojstvo prejšnjih otrok z razvojnimi napakami,
• izpostavljenost sevanju enega od zakoncev,
• jemanje citostatikov ali antiepileptikov,
• ponavljajoči se spontani splav,
• določanje znakov patologije ploda z ultrazvokom.

Če se odkrijejo odstopanja, je priporočljivo ponoviti analizo; če hkrati kazalniki ohranjajo tendenco zmanjševanja ali povečanja, dodatne raziskave. Bolje je, da test opravite na začetku določenega obdobja, tj. v 15-16 tednu, da bi lahko po potrebi ponovili pregled in potrdili ali ovrgli določene domneve..

Posebno skrb povzroča zmanjšanje AFP v kombinaciji z vztrajnim zvišanjem ravni hCG. Ta kombinacija omogoča sum, da ima otrok Downov sindrom. Toda samo v 60% primerov imajo ženske, ki nosijo plod z Downovim sindromom, nenormalne rezultate trojnega testa; v 40% primerov ni odstopanj v laboratorijskih parametrih.

Poudariti je treba, da je študija označevalcev genetske patologije presejanje, to je, da se izvaja na vseh nosečnicah, da se identificira skupina tveganj (z drugimi besedami, morda sploh ne sumite, da v splošni pregled Ta test so vam opravili med nosečnostjo).

Ogroženi bolniki so podvrženi podrobnejši diagnozi fetalnih malformacij in kromosomskih patologij: v okviru medicinskega genetskega svetovanja so predpisani dodatni ultrazvočni pregledi in ponujene invazivne diagnostične metode (s prodorom v amnijsko votlino). Najbolj na zanesljiv način Diagnozo postavimo s pregledom kromosomskega nabora fetalnih celic. Za pridobitev plodovih celic s tanko iglo prebodemo sprednjo trebušno steno in odvzamemo amnijsko tekočino, ki vsebuje plodove celice (amniocenteza) ali plodovo popkovnično kri (kordocenteza). Pri izvajanju invazivnih diagnostičnih metod se znatno poveča tveganje za izgubo ploda; Poleg tega, kot pri vsakem kirurškem posegu, obstaja tveganje okužbe. Zato so invazivne tehnike kontraindicirane v primerih grožnje splava in akutnih nalezljivih bolezni.

Glede na čas, v katerem je običajno opraviti trojni test, se včasih postavlja vprašanje o primernosti te analize, ker je čas medicinskega splava omejen na 12. teden. V zvezi s tem je treba spomniti, da vsako žensko, ki nosi otroka pod srcem, v eni ali drugi fazi nosečnosti obiščejo dvomi o koristnosti nerojenega otroka. Trojni test vam bo pomagal pregnati neprijetne misli, in če se odkrijejo spremembe označevalcev genetske patologije ploda, boste pravočasno opravili dodatne preglede. Če se neprijetne domneve potrdijo, bo mogoče prekiniti nosečnost ali se vsaj pripraviti na dejstvo, da bo otrok takoj po rojstvu morda potreboval kirurški poseg za odpravo odkritih malformacij. Hkrati ne pozabite, da ima zdravnik pravico predlagati eno ali drugo možnost za obvladovanje nosečnosti in končna odločitev V vsakem primeru družina sprejme.