Anomalije razvoja ploda, vzroki, diagnoza. Intrauterine malformacije ploda, definicija (presejanje, analiza), preprečevanje, vzroki

Prirojene malformacije ploda so eden najresnejših zapletov nosečnosti, ki vodijo v umrljivost in invalidnost dojenčkov. Rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami je pogosto vzrok za razpad družine. Vsi starši ne morejo preživeti takšnega šoka in začnejo drug drugega kriviti za to, kar se je zgodilo.

Medicinska statistika kaže, da v zadnjih desetletjih število otrok s prirojenimi malformacijami po vsem svetu vztrajno narašča. V Rusiji je pogostnost te patologije 5-6 primerov na tisoč rojstev, v zahodni Evropi pa je ta številka približno polovica manjša.

Vzroki prirojenih malformacij

Različni razlogi lahko povzročijo nastanek prirojenih malformacij pri plodu. Najpogosteje se ta patologija pojavi kot posledica genetskih mutacij, ki jih povzroča uporaba alkohola, drog, izpostavljenost ionizirajočemu sevanju in drugim škodljivim dejavnikom. Prirojene malformacije so lahko tudi posledica različnih nepravilnosti v kromosomskih sklopih očeta ali matere, pa tudi pomanjkanja vitaminov, zlasti folne kisline, v prehrani nosečnice.

Razvrstitev prirojenih malformacij

Obstajajo različni kriteriji, na podlagi katerih zdravniki gradijo sistem klasifikacije prirojenih malformacij. Prirojene malformacije ploda glede na vzrok delimo na okoljske (eksogene), dedne (endogene) in multifaktorske.

Razvoj dednih malformacij je posledica sprememb v kromosomih ali genih v gametah, kar povzroči nastanek kromosomskih, genskih ali genomskih mutacij v zigoti (oplojenem jajčecu). Te mutacije vodijo do motenj v tvorbi tkiv in organov pri plodu.

Eksogene prirojene malformacije se pojavijo pod vplivom različnih teratogenih dejavnikov (industrijski strupi, kajenje, alkohol, virusi, zdravila in še veliko več).

Večfaktorske prirojene malformacije ploda so tiste okvare, katerih razvoj je posledica skupnega vpliva genetskih in okoljskih dejavnikov.

Glede na to, na kateri stopnji embriogeneze (tvorbe ploda) eksogeni ali genetski dejavniki začnejo manifestirati svoje učinke, so razvojne napake, ki nastanejo pod njihovim vplivom, razdeljene na naslednje vrste:

• Gametopatija ali blastopatija. Razvojne motnje se pojavijo že v fazi zigote ali blastule. Zelo so nesramni. Najpogosteje zarodek odmre in se zavrne - spontani splav. V primerih, ko do spontanega splava ne pride, pride do nerazvojne (zamrznjene) nosečnosti.
• Embriopatija. Razvojne napake se pojavijo med 15. dnevom in 8. tednom embrionalnega življenja. Embriopatije so najpogostejši vzrok prirojenih malformacij ploda.
• Fetopatija. Pojavi se pod vplivom neugodnih dejavnikov po 10 tednih nosečnosti. V tem primeru prirojene malformacije običajno niso hude narave in se kažejo v pojavu različnih funkcionalnih motenj pri otroku, zapoznelem duševnem in telesnem razvoju ter zmanjšani telesni teži.

Poleg tega ločimo primarne in sekundarne prirojene malformacije ploda. Primarne so vedno posledica neposrednega vpliva kakršnih koli teratogenih dejavnikov. Sekundarne malformacije nastanejo kot zaplet primarnih in so vedno patogenetsko povezane z njimi.

Svetovna zdravstvena organizacija je predlagala klasifikacijo prirojenih malformacij glede na njihovo lokacijo, tj. ki temelji na anatomskih in fizioloških načelih. V skladu s to klasifikacijo obstajajo:

• Prirojene malformacije živčnega sistema. Sem spadajo spina bifida (odprta spina bifida), nerazvitost možganov (hipoplazija) ali njihova popolna odsotnost (anencefalija). Prirojene malformacije živčnega sistema so zelo hude in najpogosteje povzročijo smrt otroka v prvih urah njegovega življenja ali nastanek trajne invalidnosti.
• Deformacije maksilofacialne regije - razcep neba, razcep ustnice, nerazvitost spodnje ali zgornje čeljusti.
• Prirojene malformacije okončin - njihova popolna odsotnost (atrezija) ali skrajšanje (hipoplazija).
• Prirojene malformacije srčno-žilnega sistema. Sem spadajo napake v tvorbi srca in velikih krvnih žil.
• Druge prirojene malformacije.

Kako preprečiti rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami?

K načrtovanju nosečnosti morate pristopiti zelo odgovorno. Tisti, ki imajo veliko tveganje, da bodo imeli bolnega otroka, vključujejo:

• Družine, v katerih so že bili primeri rojstva otrok z različnimi prirojenimi malformacijami;
• Družine, v katerih so se prejšnje nosečnosti končale z intrauterino smrtjo ploda, spontanim splavom ali mrtvorojenostjo;
• Zakonca, ki sta v sorodu (prvi in ​​drugi bratranci);
• Če je moški starejši od 50 let in ženska več kot 35 let;
• Če je moški ali ženska zaradi svojega zdravja ali poklicnih dejavnosti izpostavljen zgoraj navedenim neugodnim dejavnikom.

Če spadate v skupino z visokim tveganjem za rojstvo otroka z motnjami v razvoju, potem morate pred aktivnim načrtovanjem nosečnosti vsekakor obiskati genetika. Specialist bo sestavil rodovnik in izračunal tveganje za bolnega otroka. Če je tveganje zelo veliko, se paru običajno priporoča umetna oploditev z jajčecem darovalca ali oploditev s semenčico darovalca.

Že pričakujete otroka in hkrati sodite v rizično skupino? In v tem primeru se morate vsekakor posvetovati z genetikom. Nikoli ne sprejemajte samostojne odločitve o prekinitvi nosečnosti v primerih, ko za to niste vedeli in ste jemali določena zdravila, opravili fluorografijo ali na primer pili alkohol. Kako visoko je dejansko v takšnih situacijah tveganje za prirojene malformacije pri plodu, se lahko odloči le zdravnik po opravljenih potrebnih raziskavah.

Kaj storiti, če ima vaš otrok prirojeno malformacijo?

Vsak zakonski par, ki ima bolnega otroka, še posebej tistega s prirojenimi okvarami živčnega sistema, doživi stanje psihičnega šoka. Da bi se spopadli z njim, se obrnite na genetike in ugotovite točen vzrok, ki je privedel do razvoja patologije. Bolnemu otroku je vsekakor treba opraviti citološki pregled. To je potrebno ne le za njegovo zdravljenje, ampak tudi za napovedovanje verjetnosti ponovnega rojstva bolnega otroka pri teh zakoncih.

Končno medicinsko genetsko posvetovanje je treba opraviti ne prej kot tri mesece po rojstvu. V tem času se psihična napetost v družini običajno zmanjša, zakonca pa bosta lahko ustrezno zaznala vse informacije, ki jih potrebujeta.

Video iz YouTuba na temo članka:

Starši se zavedajo prisotnosti prirojenih malformacij ploda že pred rojstvom otroka. Z intrauterino diagnostiko je mogoče ugotoviti odstopanja v razvoju otroka. Seveda takšne novice povzročajo neprijetna čustva, starši pa krivijo predvsem sebe. Kako nevarne so intrauterine malformacije ploda in kakšne so posledice takšne diagnoze po rojstvu otroka?

Najpogostejše srčne napake so okvare nevralne cevi in ​​Downov sindrom. Poleg tega so takšna odstopanja diagnosticirana pri otrocih, katerih starši so popolnoma zdravi.

Vse okvare delimo na dedne in pridobljene, ki so nastale med intrauterinim razvojem. Poleg tega se okvare razvijejo na samem začetku nosečnosti, ko se oblikujejo vsi organi in sistemi nerojenega otroka. Zato je zelo pomembno, da je nosečnost načrtovana, kar bo pomagalo odpraviti neugodne dejavnike, ki prispevajo k razvoju nenormalnosti.

Prirojene okvare dihalnega, prebavnega, živčnega, urogenitalnega, žilno-srčnega in mišično-skeletnega sistema so zelo pogoste, prizadet je lahko posamezen organ ali cel določen sistem. Obstajajo tudi prirojene malformacije ustnic, ušes, neba, vratu in oči.

Vzroki prirojenih malformacij ploda

Obstajajo rizične skupine bodočih staršev, ki so najbolj dovzetne za nastanek prirojenih napak pri otroku. Ti vključujejo:

• bodoči starši, ki že imajo otroke s prirojenimi napakami;
• bodoči starši, ki imajo krvne sorodnike s prirojenimi nepravilnostmi;
• starost žensk nad 35 let in starost moških nad 50 let;
• neugodne življenjske razmere, ki vključujejo: onesnaženo okolje (zlasti sevanje), delo v nevarnih industrijah.

Ves čas nosečnosti je nerojeni otrok v vodi, zato lahko pomanjkanje amnijske tekočine povzroči duševno zaostalost pri otroku.

Jemanje zdravil, ki so med nosečnostjo prepovedana, lahko povzroči tudi prirojene okvare, predvsem okvare pljuč in srca pri plodu.

Nepravilen položaj otroka pred rojstvom ogroža bodočo mater s carskim rezom, pa tudi displazijo kolka pri otroku, če porod poteka naravno.

Med nosečnostjo "otroške" bolezni, ki jih ženska lahko zboli v tem obdobju, predstavljajo veliko nevarnost za nerojenega otroka, in sicer: norice, rdečke, ošpice, akutne okužbe dihal in akutne respiratorne virusne okužbe. Zato je pomembno, da se zaščitite pred takimi boleznimi, saj vodijo v prirojene deformacije.

Ustrezna prehrana med nosečnostjo je ključ do zdravja nerojenega otroka. Jemanje ekoloških multivitaminov je pomembno za vse bodoče matere. Zdrava prehrana, ustrezen počitek in pozitiven odnos so obvezni za vsako nosečnico.

Slabe navade, zlasti kajenje, uživanje alkoholnih pijač in drog, bodo zagotovo povzročile prirojene napake pri otroku.

Razvrstitev prirojenih pljučnih napak pri plodu

Prirojene okvare pljuč pri plodu se razvijejo v 6-8 tednih, ko se pljuča oblikujejo, pa tudi v osmem mesecu nosečnosti, ko se razvije alveolarno tkivo in se lahko manifestirajo tako v otroštvu kot v odrasli dobi.

Možne so tudi okvare v razvoju ne samo pljuč, ampak tudi bronhijev in pljučnih žil. Takšna odstopanja vodijo v težko dihanje, kašelj z gnojnimi izločki, odpoved dihanja, kar vodi do zamude pri duševnem in telesnem razvoju otroka.

Pogosto otroci trpijo zaradi nespecifičnih kroničnih pljučnih bolezni, ki so prirojene malformacije pljuč.

Vzroki za prirojene okvare pljuč so poškodbe matere med nosečnostjo, dednost in kemični strupi, ki so vstopili v telo bodoče matere.

Razvrstitev pljučnih okvar:

Vrste prirojenih pljučnih napak pri plodu

Za cistično-adenomatozne tvorbe v režnjih pljuč je značilna prisotnost cist in adenomov v pljučih. Za natančno diagnozo se uporablja rentgenski pregled prsnega koša. V tem primeru sta potrebna posvetovanje s pediatričnim kirurgom in kirurški poseg za odpravo bolezni.

Prirojeni lobarni emfizem je prekomerna inflacija enega režnja pljuč. V tem primeru so možni zapleti v obliki stiskanja pljučnega tkiva, ki grozi z motnjami oskrbe s krvjo v zdravih pljučih. V tem primeru je potrebno stalno spremljanje stanja otroka; v redkih primerih je potrebna operacija.

Sekvestracija pljuč lahko povzroči razvoj bolezni srca. Ta patologija se odkrije z ultrazvokom. V tem primeru je nujno kirurško zdravljenje, saj obstaja velika verjetnost širjenja okužbe.

Ageneza in aplazija pljuč sta precej redki; vrsta okvare je nezdružljiva z življenjem.

Pljučna hipoplazija (majhna pljuča) je lahko enostranska ali dvostranska. Ta napaka je značilna za oligohidramnij.

Za pljučno hiperplazijo so značilna povečana pljuča in je posledica drugih okvar pljuč.

Dodatna pljuča (trahealna dodatna pljuča) se pojavljajo v posameznih primerih.

Za podkvasta pljuča je značilna povezava pljuč pred požiralnikom in za srcem.

Ektopično pljučno tkivo se pojavi v vratu, trebuhu in prsih.

Heterotopija v pljučih je prisotnost tkiv drugih organov v pljučih.

Cistično bolezen pljuč delimo na: bronhogene ciste, ekstralobarno in intralobarno sekvestracijo, infantilni lobarni emfizem, pljučno displazijo. Vse vrste cistične pljučne bolezni so glede na resnost bolezni razdeljene na 4 vrste.

Prirojeno pomanjkanje surfaktanta (kongenitalna alveolarna proteinoza) je dedna okvara. Smrt v tem primeru nastopi v prvem letu otrokovega življenja.

Za primarno pljučno hipertenzijo je značilna kršitev pljučne cirkulacije v pljučih. Za to napako je značilna nenadna smrt otroka; v redkih primerih se smrt pojavi v prvem mesecu življenja.

Benigni družinski pnevmotoraks se pri dečkih pojavi v adolescenci.

Zdravljenje prirojenih okvar pljuč

Da bi preprečili razvoj gnojnih infekcijskih procesov v pljučih, se uporablja tradicionalno zdravljenje z zdravili. Prav tako je treba opraviti postopke izpiranja bronhijev. Za terapijo se uporabljajo različne vrste inhalacij, masaž in fizikalne terapije. Priporočljivo je jemati zdravila za izkašljevanje. Vsako leto je treba obiskati sanatorijske ustanove za zdravljenje in preprečevanje.

V težkih primerih se odločijo za nujne ali načrtovane operacije.

Preprečevanje prirojenih pljučnih napak pri plodu se šteje za odpravo neželenih učinkov med nosečnostjo.

Fetalni ultrazvok za odkrivanje genetskih patologij je odkrivanje trisomij (dodatnega tretjega kromosoma v genetski zasnovi ploda), ki vodi do rojstva otroka z resnimi dednimi boleznimi in telesnimi deformacijami. Okvarje ploda je mogoče odkriti z ultrazvokom že v zgodnjih fazah nosečnosti.

Posvetovanje z zdravnikom na podlagi rezultatov testov ali ultrazvoka - 500 rubljev. (na željo bolnika)

Zakaj morate narediti ultrazvok za odkrivanje malformacij ploda?

Na vsakih 1000 novorojenčkov je 5-7 otrok z nepravilnostmi reproduktivnih (dednih) ali somatskih (nedednih) celic. Najpogosteje zarodek s kromosomsko motnjo umre v zgodnjih fazah nosečnosti, ko se ženska razvije . S pomočjo ultrazvoka lahko vidite različne nepravilnosti in patologije, zato je ultrazvočni pregled za odkrivanje razvojnih napak obvezen za vsako nosečnico.

Kdaj in zakaj se pojavijo genetske patologije ploda: tveganja glede na starost

Anomalije v razvoju ploda se pojavijo že v trenutku oploditve jajčeca s semenčico. Na primer, patologija, kot je triploidija (prisotnost treh kromosomov v vrsti verige in ne dveh, kot je bilo pričakovano), se pojavi, ko dve semenčici prodreta v jajčece, od katerih vsaka zapusti en kromosom. Seveda s takšnim sklopom živ organizem ne more preživeti, zato v določenem obdobju pride do splava oz. .

Spontani splavi se pojavijo pri 50% nenormalnih oploditev. Tako narava varuje človeštvo pred popolnim izrodom.

Na splošno so kromosomske patologije razdeljene v 4 skupine:

1. Gametopatija.Patologija je prisotna že pred spočetjem v sami semenčici ali jajčecu, tj. To je genetska bolezen - prirojena patologija.
2. Blastopatija. Anomalije se pojavijo v prvem tednu razvoja zigote.
3. Embriopatija. Zarodek je poškodovan od 14 do 75 dni po spočetju.
4. Fetopatija. Sestavljen je iz nastanka patologije razvoja ploda od 75. dne po oploditvi.

Nihče ni imun pred rojstvom otroka z genetskimi motnjami. Če so prej v rizično skupino spadale matere, starejše od 35 let, diabetiki, ženske s kroničnimi boleznimi (odpoved ledvic, težave s ščitnico), se danes bolni otroci rodijo mladim materam, starim od 20 do 30 let.

Ti statistični podatki vodijo v mračne misli. Tako je tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi pri 20-letnicah 1:1667, pri 35-letnicah pa že 1:192. Toda v resnici to pomeni, da se bo otrok petintridesetletne matere v 99,5% primerov rodil zdrav.

Katere genetske bolezni ploda lahko vidimo na ultrazvoku, kdaj ga opraviti

Ne moremo reči, da ultrazvok pokaže 100% vseh nepravilnosti, vendar bo ženska z veliko verjetnostjo vedela za zdravstveno stanje svojega nerojenega otroka. Med celotno nosečnostjo mora ženska opraviti najmanj tri ultrazvočne preglede: v 1., 2. in 3. semestru. Imenujejo se .

V 1. semestru, od 10. do 14. tedna (do 10. tedna ultrazvok ni informativen), nosečnica opravi študijo, imenovano presejanje. Sestavljen je iz biokemičnega krvnega testa in ultrazvočnega pregleda zarodka. Rezultat presejanja je odkrivanje naslednjih patologij:

• Downov sindrom
• Patau sindrom
• Edwardsov sindrom
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom
• Sindrom Carnelia de Lange
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Prader-Willijev sindrom
• Angelmanov sindrom
• Langer-Gideonov sindrom
• Miller-Dickerjev sindrom
• DiGeorgejeva anomalija
• Williamsov sindrom
• Wilmsov tumor
• triploidija (ko v vsakem paru ni 46 kromosomov, ampak 69, tj. trije, ne dva)
• okvara nevralne cevi

V 20-24 tednih se naredi še en ultrazvok. Med genskimi boleznimi ploda, vidnimi na ultrazvoku v 2. polletju, so:

• anencefalija (odsotnost možganov, diagnostična natančnost 100%)
• patologija trebušne stene (86%)
• patologija razvoja okončin (90%)
• hernija hrbtenjače (87%)
• razvojna patologija ali odsotnost ledvic (85%)
• prisotnost luknje v diafragmi, ki ločuje trebušno votlino in prsni koš (85%)
• (100%)
• srčne nenormalnosti (48 %)

V 3. semestru se izvaja Doppler ultrazvok - ultrazvočna preiskava za ugotavljanje žilnega sistema ploda, posteljice in matere. Od 23. tedna nosečnosti se pregledajo popkovnična arterija, maternična arterija in srednja možganska arterija. Pregleda se sistolični (ko se srčna mišica skrči) in diastolični (ko se srčna mišica sprosti) pretok krvi. Dojenček s kromosomsko motnjo ima netipičen pretok krvi.

Tudi v 3. semestru morajo opraviti - merjenje velikosti za ugotavljanje razvojnih nepravilnosti.

Vrste ultrazvočnih preiskav

Ultrazvočna diagnostika predstavlja širok spekter študij. Obstaja več vrst ultrazvoka, ki natančno določajo intrauterine malformacije otroka.

Standardni ultrazvok. Običajno se kombinira z biokemičnim krvnim testom. Izvaja se ne prej kot 10 tednov nosečnosti. Najprej se določi debelina ovratnice ploda, ki ne sme presegati 3 mm, ter vizualizacija nosne kosti. Pri dojenčku z Downovim sindromom je nuhalni predel debelejši kot običajno, nosne kosti pa niso razvite. Na povečanje debeline vplivajo tudi: dejavniki:

• srčna napaka
• stagnacija krvi v žilah vratu
• motnja limfne drenaže
• slabokrvnost
• intrauterine okužbe

Doppler - uhTo je nenavaden ultrazvočni test, ki ocenjuje pretok krvi ploda. Razlika med poslanim in odbitim signalom kaže na normo ali patologijo verige "plod-placenta-mati".

1. vam omogoča, da vidite barvno sliko otroka, vidite okončine, odsotnost zraščenih prstov, nerazvita stopala itd. Natančnost diagnosticiranja ovratnega prostora se poveča za 30%. Zdravnik lahko z gotovostjo pove, ali obstajajo patologije v razvoju nevralne cevi.
2. načelo delovanja se ne razlikuje od enostavnejših možnosti, vendar ima veliko prednosti. Zdravnik vidi tridimenzionalno sliko srca, pogled na plod iz različnih zornih kotov. Prav 4D diagnostika je tista, ki dokončno postavi piko na i, pa naj gre za kromosomske anomalije ali nič. S 100% natančnostjo lahko ugotovimo, ali gre za malformacije živčnega sistema, skeletno displazijo, razcepljeno ustnico ali razcepljeno nebo.

Kako izgleda ultrazvok splošnih patologij ploda: fotografije in interpretacija rezultatov ultrazvoka

Genetske patologije so lahko specifične (Downov sindrom, Wilmsov tumor) in splošne, ko se notranji organ razvije nepravilno. Za prepoznavanje pogostih nepravilnosti je na voljo anatomski pregled ploda. Izvaja se v 2. semestru od 20. tedna nosečnosti. V tem obdobju lahko vidite otrokov obraz in določite njegov spol.

Pri anatomskem ultrazvoku se na ekranu prikažejo vsi plodovi organi v prerezu, na sliki bodo kosti videti bele, mehka tkiva pa v različnih odtenkih sive. Specialist lahko jasno vidi strukturo možganov; prav tako lahko vidi nepravilnosti v razvoju. Postane opazna razcepka v zgornjem nebu, imenovana razcepljena ustnica.

Vzdolžne in prečne projekcije hrbtenice potrjujejo ali ovržejo pravilno lokacijo kosti, lahko preverijo celovitost trebušne stene. Odsotnost srčnih patologij potrjujejo enake velikosti atrijev in prekatov. Na normalno delovanje želodca kaže njegova polnost z amnijsko tekočino. Ledvice naj bodo na svojem mestu, urin iz njih pa mora prosto teči v mehur. Zdravnik jasno vidi okončine ploda, razen prstov na nogah.

Genetske patologije ploda: kako izgledajo na ultrazvoku in napoved patologije

Vzroki fetalnih patologij: kaj vpliva na rojstvo otrok z genetskimi nepravilnostmi

Dejavniki, ki prispevajo k rojstvu otrok z genetskimi nepravilnostmi, vključujejo:

1. Genetska predispozicija. Geni so informacije, podedovane od obeh staršev. Določeni so kazalniki, kot so višina, barva oči in las. Različna odstopanja so določena na enak način, če imata oba ali eden od staršev poškodovan gen. Zato je bližnjim sorodnikom prepovedano sklepanje zakonskih zvez. Navsezadnje se poveča verjetnost zanositve ploda z genetsko patologijo. S partnerjem, ki ima nasprotno genetsko zasnovo, je večja verjetnost, da boste rodili zdravega otroka.
2. Starost staršev. V rizični skupini so matere, starejše od 35 let, in očetje, starejši od 40 let. S starostjo se imuniteta zmanjša, pojavijo se kronične bolezni in ženski imunski sistem preprosto "ne bo opazil" genetsko poškodovana sperma. Zanositev se bo zgodila in če pri mladi ženski telo samo zavrne okvarjeni plod, pri starejši materi nosečnost bo bolj mirna.
3. Mamine slabe navade. Skoraj 90% patoloških nosečnosti se pojavi z oligohidramnijem. Pri ženski, ki kadi, plod trpi zaradi hipoksija, produkti razgradnje aldehidov (alkoholov) v začetni fazi nosečnosti vodijo do mutacij in nepravilnosti. V 46% primerov imajo alkoholiki otroke, rojene z genetskimi patologijami. Alkohol »pretrga« genetske verige tudi pri očetih, ki radi pijejo.
4. Okužbe. Še posebej nevarne so bolezni, kot so gripa, rdečke in norice. Plod je najbolj ranljiv do 18. tedna, dokler se ne oblikuje plodovnica. V nekaterih primerih se od ženske zahteva, da to stori .
5. Sprejem zdravila. Tudi običajni kamilični čaj je strupen za nosečnico. Vsako jemanje zdravil mora spremljati posvetovanje z zdravnikom.
6. Čustveni pretresi. Povzročajo smrt živčnih celic, kar vedno vpliva na razvoj ploda.
7. Slaba ekologija in podnebne spremembe. Če med počitnicami na Tajskem zanosite, obstaja možnost, da skupaj z nosečnostjo prinesete tudi nevarno okužbo, ki se bo v vaši domovini začela počasi razvijati in vplivati ​​na zdravje otroka.

Kako preprečiti okvare ploda in kje opraviti ultrazvok ploda v Sankt Peterburgu

Večino težav z nosečnostjo in patologijami ploda lahko preprečite z vnaprejšnjim načrtovanjem nosečnosti. oba partnerja opravita teste, ki jasno pokažejo verjetnost genetskih nepravilnosti. Izvaja se tudi vrsta testov za okužbe, ki lahko povzročijo deformacije pri otroku ( ) in druge študije.

Vabimo vas, da opravite ultrazvočni pregled za patologijo ploda v Sankt Peterburgu na. Vgradili smo najnovejši ultrazvočni aparat z Dopplerjem. Pregled se izvaja v 3-D in 4-D formatu. Ploščo s posnetkom prejmete.

Normalno počutje ženske med nosečnostjo in njena mlada starost ne zagotavljata odsotnosti kromosomskih nepravilnosti pri otroku.

Priporočljivo je opraviti analizo za patologijo ploda, če ima eden od staršev kakršne koli dedne bolezni, ker je tveganje za razvoj patologij pri otroku zelo veliko. Glavni razlog za pojav takšnih anomalij je mutacija zarodnih celic očeta ali matere. Ugotovimo, zakaj pride do okvare genov in kako se temu izogniti.

Bistvo bolezni

Prirojene malformacije se štejejo za patologije ploda od trenutka spočetja do rojstva otroka.

Najpogosteje se patologija pojavi v trenutku, ko se sperma in jajčece združita in nastane zigota. Na ta proces ni mogoče vplivati ​​na noben način, zato se zgodi približno 50% splavov in 7% mrtvorojenih otrok.

Pravzaprav so patologije ploda bolezni, ki se prenašajo z dedovanjem. Lahko so nezdružljive z otrokovim življenjem po rojstvu ali povzročijo invalidnost in resne težave pri razvoju.

Anomalije nastanejo na genetski ravni, ko pride do sprememb v strukturi kromosomov. Vsaka zdrava oseba ima 23 parov kromosomov, od katerih je vsak odgovoren za določen gen. Če je njihovo število manjše ali pride do sprememb v njihovi strukturi, potem govorimo o kromosomski patologiji. Obstaja veliko sort, vendar se razlikujejo glavne oblike:

1. Gametopatija. Spremembe se pojavijo v zarodnih celicah že pred oploditvijo. V tem primeru lahko po spočetju pride do spontanega splava, po rojstvu se lahko pojavijo malformacije otroka ali dedne bolezni.
2. Blastopatija. Patološke spremembe v sami zigoti v prvem tednu po rojstvu. To lahko privede do zunajmaternične nosečnosti, smrti ploda ali razvojnih napak.
3. Embriopatija. Poškodba zarodka od dveh tednov po spočetju do nastanka posteljice (do 75 dni).
4. Fetopatija. Patologije se lahko oblikujejo v obdobju od 75. dne do samega rojstva. Lahko pride do zaostanka v razvoju in nerazvitosti nekaterih organov in sistemov. Dojenček se lahko zaduši tudi med samim porodom.

Krvni test za patologijo ploda in ultrazvok med nosečnostjo bo pomagal preprečiti resne genske okvare, še posebej, če so starši v nevarnosti. Vsi kazalniki morajo biti v mejah normale, kar kaže na odsotnost razvojnih nepravilnosti.

Vzroki prirojenih anomalij

Zelo pomembno je poznati vzroke za malformacije ploda. To bo pomagalo preprečiti intrauterino smrt otroka, mutacije v videzu in resne razvojne nepravilnosti.

Glavni razlogi vključujejo:

• kronične bolezni, ki so se razvile pred nosečnostjo;
• endokrine patologije;
• nalezljive bolezni med nosečnostjo;
• ginekološke težave, ki so obstajale že pred nosečnostjo, na primer grožnja splava, splav, huda in dolgotrajna toksikoza;
• slaba ekologija in izpostavljenost škodljivim snovem na telesu nosečnice;
• slabe navade, pitje alkohola in kajenje;
• slaba dednost, prisotnost genskih mutacij v družini.

Na normalen razvoj ploda vpliva tudi uravnotežena prehrana in obilica vseh potrebnih vitaminov in mikroelementov. Poleg tega bi morala ženska začeti pridobivati ​​vitamine že pred načrtovanjem nosečnosti.

Pomembno! Pomanjkanje joda v telesu nosečnice lahko privede do nepravilnega razvoja otrokovih možganov.

Tveganje za otroka z razvojnimi patologijami se poveča, če so starši starejši od 35 let. V mladosti, mlajši od 16 let, se poveča tveganje za rojstvo nedonošenčka ali mrtvorojenega otroka.

Dejavniki tveganja lahko vključujejo tudi:

• nizek socialno-ekonomski status staršev;
• pomanjkanje folne kisline (v tem primeru se vedno oblikujejo razvojne patologije);
• uporaba drog ali alkohola vodi v razvojne zamude in sindrom nenadne smrti;
• diabetes mellitus (v tem primeru se poveča tveganje za velikega ali mrtvorojenega otroka);
• polihidramnij (poveča se tveganje za prirojene okvare ledvic, centralnega živčnega sistema in prebavil);
• krvavitev.

Na verjetnost razvojnih anomalij ne vplivajo samo nekateri dejavniki s strani staršev.

Tveganje se poveča z večplodno nosečnostjo, napačno poroko, prezgodnjim ali poznim porodom, dolgotrajnim porodom ali prolapsom popkovine.

Kršitev celovitosti posteljice, abrupcija ali njena nenormalna velikost lahko vpliva tudi na nepravilnosti v razvoju ploda.

Kot lahko vidimo, tveganje za nastanek anomalij vedno obstaja od začetka zigote do rojstva otroka.

Nekatera zdravila, ki jih je ženska jemala med nosečnostjo, lahko negativno vplivajo na plod. V tem obdobju na splošno ni priporočljivo jemati zdravil, v primeru velike potrebe pa se je treba posvetovati z zdravnikom.

Kakšne razvojne napake so lahko?

Nekatere malformacije je mogoče videti na ultrazvoku, ko se začnejo oblikovati organi in sistemi. V tem primeru se lahko nosečnici predpiše posebno zdravljenje ali ponudi prekinitev nosečnosti.

Najpogostejše okvare, ki jih lahko vidimo na ultrazvoku, so popkovnična kila, odsotnost okončin, zraščanje stopal ali prstov, odsotnost nekaterih kosti ali spodnje čeljusti, srčne napake, okrogla glava in druge. Anomalije so lahko zelo raznolike.

Prisotnost kromosomske nepravilnosti lahko potrdimo po opravljenem ultrazvočnem pregledu, dajanju krvi za analizo ali na podlagi določenih znakov. Ti vključujejo:

1. Obstaja nevarnost spontanega splava, ko se pojavijo bolečine v spodnjem delu trebuha ali madeži.
2. Nizek AFP in povečan hCG v 12 do 14 tednih.
3. Nizka aktivnost ploda, šibki gibi.
4. Prezgodnje staranje posteljice ali njena hipoplazija.
5. Fetalna hipoksija.
6. Slabi rezultati CTG.
7. Polihidramnij ali oligohidramnij.

Včasih so ti znaki normalni za nekatere nosečnice.

Diagnostika

Za diagnosticiranje kromosomskih patologij se uporabljajo standardne in posebne metode. Standardni testi vključujejo presejanje, ultrazvok, krvne preiskave za AFP, PAPP-A in hCG. Če so rezultati testa v mejah normale, potem ni razloga za skrb.

Pri ultrazvoku je zelo pomembna meritev vratne gube, ne sme biti večja od 2 mm. Ultrazvok je treba opraviti pri 12 tednih.

Skupaj z ultrazvokom se lahko predpiše CT, MRI, rentgenski in endoskopski pregled. Obstajajo tudi posebni testi in vzorci za odkrivanje genetskih in molekularnih nepravilnosti.

Posebne metode vključujejo biopsijo ploda in njegove kože, odvzem amnijske tekočine, odvzem popkovnične krvi ali delcev posteljice.

Oglejmo si podrobneje najpomembnejše metode:

1. Ultrazvok. Izvaja se trikrat v celotni nosečnosti. Lahko so vidne telesne nepravilnosti ploda.
2. Krvni test za markerje. V krvnem serumu je mogoče zaznati označevalce kromosomske patologije ploda, določiti raven hCG, plazemskega proteina A, alfa-fetoproteina in estriola. Vsi kazalniki morajo biti v mejah normale.

Pravočasna diagnoza bo pomagala preprečiti prisotnost nepravilnosti pri otroku.

Prirojene malformacije ploda (CHD) so morda najnevarnejši zaplet nosečnosti, ki vodi v otroško invalidnost in umrljivost.

Rojstvo otroka s prirojenimi razvojnimi napakami je za vsakega starša vedno velika travma. Statistični podatki v zvezi s tem niso pomirjujoči: v Rusiji incidenca prirojenih malformacij doseže 5-6 primerov na 1000 otrok.

1. dedno

Dedne bolezni so posledica genskih mutacij. Mutacija je sprememba dednih lastnosti organizma zaradi preureditve struktur, ki so odgovorne za shranjevanje in prenos genetskih informacij. Sem spadajo Downov sindrom, Patauov sindrom itd.

2. Prirojena

Prirojene anomalije so bolezni, pridobljene v maternici zaradi izpostavljenosti zunanjim dejavnikom (vključno z mikroelementi, travma med nosečnostjo itd.). Prizadenejo lahko skoraj vse organe. Prirojene malformacije ploda vključujejo srčne napake, nerazvitost možganov, maksilofacialne deformacije itd.

3. Večfaktorski (kombinirani faktor)

Razdelitev razvojnih anomalij ploda na vrste je precej poljubna, saj so v veliki večini primerov zaostanki v razvoju kombinacija dednih in prirojenih dejavnikov.

Razvrstitev malformacij ploda

Najpogostejše malformacije intrauterinega razvoja ploda:

• Aplazija (odsotnost katerega koli organa);
• Distopija (lokacija organa na neznačilnem mestu);
• Ektopija (premik organa navzven ali v sosednjo telesno votlino);
• Hipotrofija, hipoplazija (zmanjšana telesna teža ploda, nerazvitost);
• Hipertrofija, hiperplazija (povečanje velikosti katerega koli organa);
• Atrezija (zapiranje naravnih odprtin);
• Fuzija parnih organov;
• stenoza (zoženje kanalov in odprtin plodovih organov);
• Gigantizem (povečanje velikosti telesa in notranjih organov ploda);
• Dishronija (pospešek ali zaviranje razvoja procesov).

Rad bi omenil, da je lahko resnost patologij popolnoma drugačna. To je odvisno od lokacije genetske okvare, pa tudi od trajanja in intenzivnosti toksičnega učinka na plod. Med njima ni jasnega razmerja.

Ženska, ki je bila med nosečnostjo izpostavljena toksičnosti, lahko rodi popolnoma zdravega otroka. Hkrati ostaja tveganje za zaostanek v razvoju bodočega potomstva tega ploda kot posledica genetske okvare z odsotnostjo kliničnih manifestacij.

Vzroki za malformacije ploda

Vprašanje preučevanja patologij razvoja ploda je zelo raznoliko. S to tematiko se ukvarjajo strokovnjaki različnih ravni in področij – genetiki, embriologi, neonatologi, specialisti prenatalne diagnostike.

Razumevanje razlogov za pojav CDF včasih ni tako enostavno. Odstopanja v naboru kromosomov enega ali obeh staršev vodijo do rojstva otroka z boleznimi, kot so Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, hemofilija, barvna slepota itd.

Vzrok dednih patologij je genska mutacija. Pojav prirojenih anomalij je posledica različnih škodljivih učinkov na organe ploda med nosečnostjo, zlasti v kritičnih obdobjih njegovega razvoja. Dejavniki, ki povzročajo prirojene malformacije, se imenujejo teratogeni.

Najbolj raziskani teratogeni dejavniki:

• zdravila (jemanje zdravil, prepovedanih med nosečnostjo ali v določenem obdobju nosečnosti);
• nalezljive (ošpice, norice, ki se prenašajo z matere na plod);
• ionizirajoče sevanje (rentgenski žarki, radioaktivno sevanje);
• alkoholni dejavnik (pitje velike količine alkohola s strani nosečnice lahko povzroči hud alkoholni sindrom pri plodu, nezdružljiv z življenjem);
• nikotinski dejavnik (kajenje med nosečnostjo lahko povzroči zamude pri razvoju otroka);
• strupene in kemične (ženske, ki delajo v nevarnih industrijah, se morajo izogibati stiku z agresivnimi kemikalijami in strupenimi snovmi več mesecev pred nosečnostjo in ves čas nosečnosti, da bi se izognili teratogenemu učinku na plod);
• pomanjkanje vitaminov in mikroelementov (pomanjkanje folne kisline in polinenasičenih kislin omega-3, beljakovin, joda, pomanjkanje uravnotežene prehrane lahko povzroči zamude pri razvoju ploda in disfunkcijo možganov).

Pogosto ima dedna nagnjenost veliko vlogo pri pojavu prirojenih malformacij ploda. Če imajo starši ali bližnji sorodniki otroka prirojene malformacije, se tveganje za rojstvo otroka z enakimi napakami večkrat poveča.

Kritična obdobja razvoja ploda

Intrauterini razvoj ploda traja v povprečju 38-42 tednov. Ves ta čas je plod dobro zaščiten pred zunanjimi dejavniki s placentno pregrado in materinim imunskim sistemom. Toda obstajajo 3 kritična obdobja, v katerih je zelo občutljiv na škodljive dejavnike. Zato bi morala nosečnica v tem času še posebej paziti nase.

Prvo kritično obdobje se pojavi približno 7-8 dni po oploditvi, ko je zarodek v fazi implantacije v maternico. Naslednje nevarno obdobje je od 3. do 7. in od 9. do 12. tedna nosečnosti, ko se oblikuje posteljica. Bolezen, izpostavljenost kemikalijam ali sevanju nosečnice v teh obdobjih lahko povzročijo intrauterine malformacije ploda.

Tretje kritično obdobje nosečnosti je 18-22 tednov, ko pride do tvorbe nevronskih povezav v možganih in hematopoetski sistem začne delovati. To obdobje je povezano z zapoznelim duševnim razvojem ploda.

Dejavniki tveganja za nenormalnosti ploda

Dejavniki tveganja za prirojene malformacije na materini strani:

• starost nad 35 let - intrauterina zaostalost rasti, genetske motnje;
• starost do 16 let - nedonošenček, pomanjkanje vitaminov in mikroelementov;
• nizek socialni status - okužbe, hipoksija ploda, prezgodnji porod, intrauterina zaostalost rasti;
• pomanjkanje folne kisline - prirojene malformacije živčnega sistema;
• uživanje alkohola, drog in kajenje - intrauterini zastoj rasti, sindrom nenadne smrti, fetalni alkoholni sindrom;
• okužbe (norice, rdečke, herpetične okužbe, toksoplazmoza) - prirojene malformacije, intrauterina zaostalost rasti, pljučnica, encefalopatija;
• arterijska hipertenzija - intrauterina zaostalost rasti, asfiksija;
• polihidramnij - prirojene malformacije centralnega živčnega sistema, prebavnega trakta in patologije ledvic;
• bolezni ščitnice - hipotiroidizem, tirotoksikoza, golša;
• bolezni ledvic - intrauterina zaostalost rasti, nefropatija, mrtvorojenost;
• bolezni pljuč in srca - prirojene srčne napake, intrauterina zaostalost rasti, nedonošenček;
• anemija - intrauterina zaostalost rasti, mrtvorojenost;
• krvavitve - anemija, nedonošenček, mrtvorojenost

Dejavniki tveganja za prirojene malformacije ploda:

• anomalije predstavitve ploda - krvavitev, prirojene malformacije, travma;
• večplodna nosečnost - fetofetalna transfuzija, asfiksija, nedonošenček;
• intrauterini zastoj rasti - mrtvorojenost, prirojene malformacije, asfiksija,
  Dejavniki tveganja med porodom:
• prezgodnje rojstvo - preobremenjeno z razvojem asfiksije;
• pozno rojstvo (zamuda pri rojstvu za 2 tedna ali več) - možen razvoj asfiksije ali mrtvorojenosti;
• dolg porod - asfiksija, mrtvorojenost;
• prolaps popkovine - asfiksija.

Nenormalnosti razvoja placente:

• majhna posteljica - intrauterini zastoj rasti;
• velika placenta - razvoj fetalnega hidropsa, srčno popuščanje;
• prezgodnja prekinitev placente - možna velika izguba krvi, razvoj anemije;
• Placenta previa je preobremenjena z izgubo krvi in ​​razvojem anemije.

Diagnoza malformacij ploda

Prenatalna diagnostika fetalnih razvojnih nepravilnosti in genetskih patologij je zelo zapleten proces. Ena od stopenj te diagnoze so presejalni pregledi, predpisani nosečnici v 10-12, 20-22 in 30-32 tednih (v vsakem trimesečju). Ta test je krvni test za biokemične serumske označevalce kromosomske patologije (razvojne napake).

To bo omogočilo domnevo o prisotnosti ali odsotnosti kromosomskih nepravilnosti pri plodu, ultrazvok kot dodatna diagnostična metoda pa bo pokazal, ali obstajajo odstopanja v telesnem razvoju ploda. Ultrazvok mora opraviti visokokvalificiran specialist in z uporabo visokokakovostne opreme. Rezultati vsake študije se ocenjujejo skupaj, ne da bi se med seboj ločevali.

Presejanje ne zagotavlja stoodstotne patologije, omogoča le identifikacijo rizične skupine med nosečnicami. To je pomemben in nujen ukrep, ki ga kljub prostovoljnosti večina bodočih mamic razume. Pogosto so primeri, ko strokovnjaki težko odgovorijo na vprašanje o prisotnosti genetskih napak pri plodu. Nato je bolniku predpisan, odvisno od trimesečja nosečnosti Invazivne raziskovalne metode:

• (študija horionskih resic)

Izvaja se v 1. trimesečju nosečnosti (11-12 tednov) in vam omogoča prepoznavanje genetskih nepravilnosti v razvoju ploda.

• amniocenteza (pregled anatomske tekočine, v kateri se nahaja plod)

V 1. trimesečju ta analiza razkriva hiperplazijo nadledvične skorje, v 2. - bolezni centralnega živčnega sistema, kromosomske patologije.

• placentocenteza (pregled delcev posteljice)

Izvaja se od 12 do 22 tednov nosečnosti za identifikacijo genetskih patologij.

• (odvzem krvi iz plodove popkovine)

Omogoča vam, da ugotovite dovzetnost ploda za genetske ali nalezljive bolezni.

Nosečnice so napotene na obvezno posvetovanje z genetikom:

• katerih starost presega 35 let;
• imeti otroka ali otroke z genetskimi motnjami;
• tiste z zgodovino spontanih splavov, nerazvitih nosečnosti in mrtvorojenih otrok;
• katerih družina ima sorodnike z Downovim sindromom in drugimi kromosomskimi nepravilnostmi;
• prebolele virusne bolezni v 1. trimesečju nosečnosti;
• jemanje zdravil, prepovedanih med nosečnostjo;
• izpostavljeni sevanju.

Za diagnosticiranje fetalnih patologij po rojstvu se uporabljajo naslednje raziskovalne metode: preiskave krvi, urina in drugih bioloških tekočin, rentgensko slikanje, računalniška tomografija in magnetna resonanca, ultrazvok, angiografija, bronhialna in gastroskopija, druge imunske in molekularne metode...

Indikacije za prekinitev nosečnosti

Vsako odkritje prirojene malformacije ploda predpostavlja predlog za prekinitev nosečnosti iz tako imenovanih zdravstvenih razlogov. Če ženska to zavrne in se odloči obdržati otroka, jo vzamejo pod poseben nadzor in skrbneje spremljajo nosečnost.

Toda bodoča mati bi morala razumeti, da tukaj niso pomembni le njeni občutki in izkušnje, ampak tudi dejstvo, da se otroci, rojeni z resnimi okvarami in patologijami, pogosto izkažejo za nesposobne za preživetje ali ostanejo globoko prizadeti za vse življenje, kar je seveda zelo težko. za vsako družino.

Obstajajo tudi druge indikacije za prekinitev nosečnosti:

• maligne neoplazme (nosečnost z rakom je kontraindicirana);
• bolezni srca in ožilja (srčne napake, globoka venska tromboza, tromboembolija);
• nevrološke bolezni (multipla skleroza, miastenija gravis);
• nalezljive bolezni (v aktivni obliki, v akutnih in hudih fazah);
• bolezni krvi in ​​hematopoetskih organov (hemoglobinopatija, aplastična anemija, levkemija);
• očesne bolezni (bolezni vidnega živca in mrežnice);
• bolezen ledvic (urolitiaza v akutni obliki in z velikimi kamni, akutna);
• difuzne bolezni vezivnega tkiva;
• endokrine motnje (tirotoksikoza, nekompenzirani hipotiroidizem v hudih oblikah);
• nekatere ginekološke bolezni;
• porodniške indikacije (neodzivna na terapijo in huda, ki jo spremlja hudo bruhanje, gestacijska trofoblastna bolezen, hude dedne bolezni, ugotovljene med nosečnostjo itd.)

Prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov se izvaja samo s privolitvijo pacientke.

Preprečevanje prirojenih malformacij ploda

Glavni ukrep, namenjen preprečevanju pojava prirojenih malformacij ploda, je načrtovanje nosečnosti. Od kakovostne priprave je lahko odvisen ne le uspeh spočetja, ampak tudi proces nosečnosti, hiter in pravilen porod ter zdravje matere in otroka v prihodnosti.

Pred načrtovanjem nosečnosti morate opraviti številne preglede: opraviti teste za spolno prenosljive bolezni, HIV, hepatitis, sifilis, preveriti strjevanje krvi, hormonsko stanje, sanacijo ustne votline, narediti ultrazvok medeničnih organov, da izključite vnetje. bolezni in neoplazme, obiščite terapevta za identifikacijo vseh možnih kroničnih bolezni, idealno je, da oba starša opravita genetsko testiranje.

Ključna točka pri preprečevanju prirojenih anomalij ploda je ohranjanje zdravega načina življenja, opustitev slabih navad, uravnotežena in hranljiva prehrana ter odprava vpliva kakršnih koli negativnih in škodljivih dejavnikov na vaše telo. Med nosečnostjo je pomembno pravočasno zdraviti vse možne bolezni in upoštevati navodila porodničarja-ginekologa.

Zdravljenje prirojenih malformacij ploda

Možnosti zdravljenja prirojenih malformacij ploda se zelo razlikujejo glede na naravo in resnost anomalije. Statistični podatki o tem problemu žal niso pomirjujoči. Četrtina otrok s prirojenimi anomalijami umre v prvem letu življenja.