प्रसवकालीन जैव रासायनिक स्क्रीनिंग क्या है? प्रसवकालीन स्क्रीनिंग क्या है? किस प्रकार के जन्म दोषों की जांच की जाती है?

प्रसवकालीन जांच एक विशेष परिसर है जिसे प्रारंभिक अवस्था में लगभग सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनुशंसित किया जाता है। यह अध्ययन क्रोमोसोमल या जीन विकार के कारण होने वाली संभावित भ्रूण असामान्यताओं को पूरी तरह से बाहर करने के लिए किया जाता है। ऐसे जन्म दोषों का अक्सर इलाज नहीं किया जा सकता है, यही कारण है कि प्रारंभिक चरण में अल्ट्रासाउंड उपचार करना बहुत महत्वपूर्ण है। "स्क्रीनिंग" शब्द का अर्थ है "छानना"।

वंशानुगत बीमारियों के लिए नवजात शिशुओं की जांच तीन गुना होती है अल्ट्रासाउंड जांचऔर जैव रासायनिक रक्त परीक्षण। इस प्रक्रिया से डरने की कोई जरूरत नहीं है, यह मां और बच्चे दोनों के लिए पूरी तरह से सुरक्षित है।

डॉक्टर सलाह देते हैं प्रसवपूर्व जांचपहली तिमाही में, 10 से 14 सप्ताह के बीच, जबकि इष्टतम समय 11 से 13 सप्ताह की अवधि है। अध्ययन सभी आवश्यक मापदंडों, विकास के तथ्य के अनुसार गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का आकलन करने में मदद करता है एकाधिक गर्भावस्था. हालाँकि, इस स्तर पर अल्ट्रासाउंड का मुख्य उद्देश्य भ्रूण के नलिका स्थान की मोटाई की पहचान करना है। कॉलर स्पेस स्वयं के बीच द्रव संचय का एक क्षेत्र है मुलायम ऊतकगर्दन का क्षेत्र. यदि प्राप्त मूल्य अनुमेय मानदंड से अधिक है, तो भ्रूण के विकास में आनुवंशिक असामान्यता का खतरा होने की संभावना है।

अकेले अल्ट्रासाउंड से निष्कर्ष निकालना असंभव है; अध्ययन की एक पूरी श्रृंखला की आवश्यकता होती है, जो प्रसवकालीन चरण में शामिल होती है। केवल एक व्यापक अध्ययन के आधार पर ही निष्कर्ष निकाला जा सकता है। सामान्य तौर पर, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण को "दोहरा परीक्षण" भी कहा जाता है, और यह 10-13 सप्ताह पर किया जाता है। इस परीक्षण के दौरान महिला के रक्त में दो प्लेसेंटल प्रोटीन के स्तर की जांच की जाती है।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों के आधार पर, संभावित आनुवंशिक जोखिम की गणना, साथ ही प्रोटीन के स्तर पर डेटा प्राप्त करने के बाद, एक कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके जोखिम की गणना की जाती है। ऐसा विशेष कार्यक्रम आपको महिला की जातीयता, उसकी उम्र और वजन जैसे कारकों को भी ध्यान में रखने की अनुमति देता है। गणना इस तथ्य को भी ध्यान में रखती है वंशानुगत रोगपरिवार में और विभिन्न पुरानी बीमारियों की उपस्थिति। एक व्यापक अध्ययन के बाद, डॉक्टर परिणामों की जांच करता है और गर्भावस्था को एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसे जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत करने में सक्षम होता है और हालांकि, इस मामले में भी, ऐसा खतरा निदान नहीं है, बल्कि केवल एक संभावना का सुझाव देता है। केवल एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् ही सटीक रूप से निर्धारित कर सकता है, जो आगे की परीक्षा निर्धारित करेगा। यह प्रक्रिया अधिक जटिल है; पेट की दीवार में एक उपकरण डाला जाता है और कोरियोन का हिस्सा हटा दिया जाता है। ऐसी बायोप्सी अधिक खतरनाक होती है क्योंकि इससे कुछ जटिलताएँ पैदा हो सकती हैं।

प्रसवकालीन जांच ठीक इसी अवधि में की जानी चाहिए, क्योंकि इस अवधि के दौरान परिणाम की सटीकता अधिकतम होती है। ऐसे मामले में जब परीक्षण बहुत देर से या जल्दी किए जाते हैं, तो प्राप्त परिणामों की सटीकता कई गुना कम हो जाती है। यदि किसी महिला का मासिक धर्म चक्र अनियमित है, तो अल्ट्रासाउंड जांच से गर्भकालीन आयु का सटीक पता लगाया जा सकता है। अगली समान परीक्षा बाद की तारीख में, लगभग 16-18 सप्ताह में पूरी की जानी चाहिए।

पहली प्रसवकालीन स्क्रीनिंग एक बहुत ही रोमांचक और मर्मस्पर्शी घटना है। एक महिला पहली बार अपने बच्चे से मिलेगी, उसके हाथ, पैर और चेहरा देखेगी। यह एक नियमित चिकित्सा जांच में बदल जाता है एक वास्तविक छुट्टीबच्चे की माँ और पिता के लिए. याद रखने वाली मुख्य बात यह है कि मानक से किसी भी विचलन को केवल जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत किया जाता है और यह निदान नहीं है। इस मामले में, परेशान होने की कोई जरूरत नहीं है, बस एक अतिरिक्त परीक्षा आयोजित करना बेहतर है।

चिकित्सा के विकास के साथ, प्रारंभिक अवस्था में रोगों के समय पर निदान पर अधिक ध्यान दिया जाता है, यह बात उसके जन्म से पहले ही भ्रूण की जांच पर भी लागू होती है। इस प्रयोजन के लिए, प्रसवपूर्व जांच की जाती है, जिसका मुख्य कार्य वंशानुगत विकृति वाले बच्चे को जन्म देने के लिए गर्भवती महिलाओं के बीच जोखिम समूहों की पहचान करना है।

प्रसवपूर्व परीक्षा - यह क्या है?

"स्क्रीनिंग" शब्द का स्वयं से अनुवाद किया गया है अंग्रेजी मेंका अर्थ है "छानना", "चयन"। यह सार्वजनिक स्वास्थ्य रणनीतियों में से एक है जिसका उद्देश्य स्पर्शोन्मुख व्यक्तियों में विकृति की पहचान करना है।

यह चिकित्सा अध्ययनों (प्रयोगशाला, अल्ट्रासाउंड) का एक जटिल है जो गर्भावस्था के दौरान एक बच्चे में विकास संबंधी दोषों के जोखिम वाले समूह का पता लगाने के लिए किया जाता है, यही कारण है कि इसे "प्रीनेटल" कहा जाता है, जिसका अर्थ है "प्रसवपूर्व"। यह भी इंगित करना है यह सर्वेक्षणशब्द "प्रसवकालीन स्क्रीनिंग" का प्रयोग किया जाता है।

• महिला की उम्र 18 वर्ष से कम और 38 वर्ष से अधिक है;
• 3 या अधिक गर्भधारण का इतिहास;
• स्त्रियों के रोग - मधुमेह, रक्ताल्पता, धमनी का उच्च रक्तचापऔर अन्य बीमारियाँ भी बुरी आदतेंगर्भवती माँ;
• जटिल गर्भावस्था का इतिहास;
• एक गर्भवती महिला के शरीर विज्ञान की विशेषताएं।

लेकिन अगर महिला जोखिम में है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे में निश्चित रूप से कोई दोष विकसित होगा। एक स्क्रीनिंग परीक्षा आनुवंशिक असामान्यताओं और अन्य विकृति दोनों का पता लगा सकती है।

कौन सी आनुवंशिक बीमारियों का पता लगाया जा सकता है?

मुख्य उल्लंघनों में शामिल हैं:

1. डाउन सिंड्रोम। यह स्वयं को गुणसूत्र 21 पर ट्राइसोमी के रूप में प्रकट करता है, अर्थात, एक व्यक्ति में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। इन बच्चों की विशेषता है: एक सपाट चेहरा, जोड़ों में अतिसक्रियता, एक बड़ी सपाट जीभ के साथ खुला मुंह, गंभीर मानसिक मंदता। उनमें अक्सर मोतियाबिंद विकसित हो जाता है, जो एक जन्मजात हृदय दोष है। संभावित जन्मजात ल्यूकेमिया।
2. पटौ सिंड्रोम. ट्राइसॉमी 13 आनुवंशिक तंत्र में होता है। आमतौर पर ये बच्चों में होते हैं कम वज़न, मानसिक मंदता, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विकार और कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के. अग्न्याशय और गुर्दे को नुकसान अक्सर देखा जाता है। बाह्य रूप से झुके हुए माथे, कटे तालु और से प्रकट होता है होंठ के ऊपर का हिस्सा, विकृति कानऔर नाक, अन्य लक्षण।
3. एडवर्ड्स सिंड्रोम. गुणसूत्र 18 के विकारों और ट्राइसॉमी द्वारा प्रकट। गंभीर मानसिक मंदता, खोपड़ी और कान के दोष, हृदय दोष, कंकाल संबंधी विसंगतियाँ और मांसपेशी हाइपोटोनिया अक्सर देखे जाते हैं।
4. एनेस्थली (तंत्रिका ट्यूब दोष)। यह 100% घातक विकृति है, आधे बच्चे जन्म से पहले ही मर जाते हैं, बाकी - जीवन के पहले हफ्तों में।
5. शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। मोनोसॉमी X गुणसूत्र पर होता है। यह यौन विकास की गंभीर मंदता, छोटे कद, छाती की विकृति, जो बैरल के आकार का हो जाता है, असामान्य काया, गर्दन का छोटा होना और कानों की खराबी से प्रकट होता है। हृदय संबंधी दोष विकसित हो सकते हैं।
6. मातृ उत्पत्ति की त्रिगुणता। एक बच्चा 46 गुणसूत्रों के बजाय 69 गुणसूत्र पैदा करता है। यह विकासात्मक विकारों, हृदय दोष और क्लबफुट के रूप में प्रकट होता है।
7. कॉर्निले डी लैंग सिंड्रोम. नैदानिक ​​तस्वीरइसमें मानसिक मंदता, हृदय की कमी और छोटा होना, आक्षेप और संगमरमरी त्वचा, पॉलीडेक्टाइली, दृश्य हानि, गुर्दे, हृदय और अन्य अंगों के जन्मजात दोष शामिल हैं।
8. स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम। इसकी विशेषता विभिन्न प्रकार के लक्षण हैं, जिनमें सबसे आम हैं: ऑटिज़्म, मानसिक मंदता, हृदय, गुर्दे और फेफड़ों के दोष, व्यवहार संबंधी विकार। अन्य दोष संभव हैं.

परीक्षा और क्या दिखाएगी?

इस महत्वपूर्ण अध्ययन से यह भी पता चलता है:

• अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु। यह जन्म से पहले ही बच्चे की मृत्यु के कारण होता है कई कारण- आनुवंशिक रोग, गर्भवती महिला की विकृति, संक्रामक घाव, आरएच संघर्ष, इत्यादि। यह महिलाओं के लिए बहुत बड़ा खतरा है।
• अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया। यह ऑक्सीजन की कमी की विशेषता है और मां की कुछ बीमारियों के परिणामस्वरूप होता है, गर्भनाल और नाल के दोष, एनीमिया, भ्रूण के जन्मजात दोष और अन्य कारण संभव हैं।
• विकासात्मक विलंब। यह विभिन्न कारणों से होता है, आमतौर पर - आनुवंशिक तंत्र में विकार, माँ की उम्र और बुरी आदतें, उसकी बीमारियाँ, प्रतिकूल कामकाजी और रहने की स्थितियाँ।
• देर से विषाक्तता। यह गर्भावस्था की एक जटिलता है जो विभिन्न कारणों से होती है और कई चरणों में होती है। मां की किडनी, कार्डियोवस्कुलर और तंत्रिका तंत्र में बदलाव आते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे को भी खतरा होता है।
• अपरा अपर्याप्तता. एक काफी सामान्य जटिलता जिसके कारण शिशु का विकास देर से होता है।
• समय से पहले जन्म। एक जटिलता जिसका नाम ही सब कुछ बयां कर देता है।

स्क्रीनिंग के प्रकार

प्रसवपूर्व जांच निम्नलिखित रूपों में की जाती है:

1. जैव रासायनिक। प्रयोगशाला एक महिला के रक्त में पाए जाने वाले मार्कर प्रोटीन का अध्ययन करती है।
2. अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग - बिल्कुल सभी गर्भवती माताएं गर्भावस्था के दौरान कम से कम 3 बार अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग से गुजरती हैं।
3. इम्यूनोलॉजिकल. यह आवास परिसर में पंजीकरण पर प्रत्येक महिला को दिया जाता है। माता-पिता दोनों का रक्त प्रकार और Rh कारक निर्धारित किया जाता है, साथ ही TORCH कॉम्प्लेक्स भी निर्धारित किया जाता है, जिसका उद्देश्य पहचान करना है संक्रामक रोगमाताएं बच्चे के विकास को प्रभावित करती हैं। यह रूबेला, हर्पीसवायरस और है साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, छोटी माताऔर टोक्सोप्लाज़मोसिज़।
4. आण्विक. कुछ आनुवंशिक विकृति के विकास के जोखिम की पहचान करने के लिए बच्चे के माता और पिता के डीएनए का विश्लेषण किया जाता है, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और अन्य।
5. साइटोजेनेटिक. यह एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाता है जो प्रासंगिक बीमारियों के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना की गणना करता है। पारिवारिक इतिहास और भावी माता-पिता में एक विशिष्ट निदान की उपस्थिति के आधार पर।

सबसे लोकप्रिय तरीके अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक प्रसव पूर्व जांच हैं। प्रत्येक के अपने फायदे और समय हैं।

स्क्रीनिंग में उत्तीर्ण होना और परिणामों की विश्वसनीयता

अल्ट्रासाउंड निदान

प्रत्येक तिमाही में एक बार, 3 बार अल्ट्रासाउंड जांच की जाती है। पहली नियुक्ति में, डॉक्टर गर्भकालीन आयु, कोक्सीजील-पार्श्विका आकार निर्धारित करेगा, और गर्भाशय से लगाव की विशेषताओं को देखेगा। डिंबभ्रूण की व्यवहार्यता निर्धारित करने के लिए। अभी विकास संबंधी विकारों की पहचान करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जिसका पता चलने से गर्भावस्था प्रबंधन या इसकी समाप्ति की आगे की रणनीति पर सवाल उठता है।

अगले (दूसरे) चरण में, एमनियोटिक द्रव और उसकी मात्रा का विश्लेषण किया जाता है; बच्चे के विकास में दोषों का पता लगाया जा सकता है; नाल, हृदय और मस्तिष्क के अध्ययन पर अधिकतम ध्यान दिया जाता है। आमतौर पर, जब दूसरी अल्ट्रासाउंड प्रसव पूर्व जांच की जाती है, तो यह पहले से ही संभव है।

अंतिम नियोजित परीक्षा में, बच्चे की स्थिति का आकलन किया जाता है, श्रम प्रबंधन रणनीति के लिए आवश्यक स्थिति और प्रस्तुति निर्धारित की जाती है। नाल की स्थिति और ऑक्सीजन संतृप्ति निर्धारित की जाती है (भ्रूण हाइपोक्सिया का निदान)।

जैव रासायनिक स्क्रीनिंग

जहां तक ​​जैव रासायनिक जांच का सवाल है, यह विधि गर्भवती मां के रक्त में सीरम मार्करों के निर्धारण पर आधारित है, जिसकी सांद्रता गर्भावस्था के दौरान और भ्रूण में परिवर्तन के साथ बदलती रहती है।

इस स्क्रीनिंग के संकेतों में कॉन्सेंग्युनियस विवाह (अनाचार), मातृ आयु 35 वर्ष से अधिक, गर्भधारण के प्रारंभिक चरण में एक्स-रे परीक्षा, भ्रूण संबंधी दवाएं लेना शामिल हैं। दवाइयाँ, प्रभाव प्रतिकूल कारक, माता-पिता के गुणसूत्र संबंधी विकार, असफल गर्भधारण का इतिहास, आदि।

प्रसवपूर्व जांच बच्चे और मां दोनों के लिए एक बिल्कुल सुरक्षित निदान पद्धति है। त्रुटि का जोखिम न्यूनतम हो गया है, लेकिन एक छोटा प्रतिशत अभी भी होता है।

"डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण

10-14 सप्ताह में, महिलाएं "दोहरे परीक्षण" से गुजरती हैं - रक्त प्लाज्मा में मुक्त β-सबयूनिट निर्धारित किया जाता है ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिनमानव (β - एचसीजी) और गर्भवती प्रोटीन पीएपीपी-ए, जिसके लिए सुबह खाली पेट नस से रक्त लिया जाता है; प्रक्रिया से आधे घंटे पहले भावनात्मक और शारीरिक तनाव से बचना चाहिए। पीएपीपी-ए की सांद्रता का आकलन रक्त में एचसीजी की मात्रा के साथ किया जाता है। डेटा को समझने के लिए, सीरम मार्करों के स्तर के पदनाम का उपयोग करें। इसकी गणना महिलाओं के एक बड़े नमूने में इस अवधि की सामान्य गर्भावस्था के दौरान किसी विशेष महिला के रक्त में प्रोटीन सामग्री के औसत मूल्य के अनुपात के रूप में की जाती है। प्रत्येक राज्य या यहां तक ​​कि व्यक्तिगत क्षेत्र अपने स्वयं के संकेतक की गणना करता है। प्रोटीन की सामान्य मात्रा 0.5 से 2.0 MoM तक होती है।

जहां तक ​​"ट्रिपल" परीक्षण की बात है, यह दूसरी तिमाही में किया जाता है, इसमें अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), फ्री एस्ट्रिऑल और एचसीजी को मापा जाता है। परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए, MoM माध्यिका की बहुलता की परिभाषा का उपयोग इसी तरह किया जाता है। जब किसी बच्चे में विकास संबंधी दोष होते हैं, तो संकेतकों का मिश्रित विशिष्ट विचलन होता है। इन्हें अक्सर किसी विशिष्ट रोगविज्ञान के लिए MoM प्रोफ़ाइल के रूप में भी जाना जाता है। यदि किसी असामान्यता का पता चलता है, तो आपको दोबारा अल्ट्रासाउंड कराना चाहिए, जो विकृति का पता लगा सकता है और गर्भकालीन आयु को स्पष्ट कर सकता है।

जटिल विशेष परीक्षाएँ, जो सभी गर्भवती महिलाओं को क्रोमोसोमल का समय पर पता लगाने के लिए अनुशंसित किया जाता है आनुवंशिक असामान्यताएं, प्रसवपूर्व या प्रसवपूर्व जांच है। परीक्षाओं के इस सेट में जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं शामिल हैं जो गर्भावस्था के कुछ चरणों में (प्रत्येक तिमाही के दौरान) बच्चे और मां के लिए सुरक्षित हैं। आज, बिल्कुल सभी गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स की सिफारिश की जाती है।

प्रसवपूर्व निदान क्यों किया जाता है?

यदि एक महिला नहीं चाहती है तो उसे परीक्षाओं के इस सेट से गुजरने से इनकार करने का पूरा अधिकार है। बहुत से लोग उन दोषों की पहचान करने का कोई मतलब नहीं समझते जिनका इलाज नहीं किया जा सकता, खासकर ऐसे दोषों में बाद में(द्वितीय या तृतीय तिमाही के दौरान)। प्रसव पूर्व ट्राइसॉमी स्क्रीनिंग से नकारात्मक परीक्षण परिणाम वाली महिलाओं को गर्भावस्था को समाप्त करने और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चे को जन्म देने के बीच चयन करने में मदद मिलती है।

ऐसी जानकारी पहले से प्राप्त होने पर, रोगी मानसिक रूप से इस तथ्य के लिए तैयार हो सकता है कि उसे क्या उठाना होगा विशेष बच्चा. यदि पहली, दूसरी और तीसरी तिमाही की स्क्रीनिंग से विकृति की अनुपस्थिति का पता चलता है, तो महिला बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में चिंता या चिंता किए बिना इसे सुरक्षित रूप से सहन कर सकती है।

प्रसव पूर्व जांच के लिए विशेष संकेत हैं:

• 35 वर्ष से अधिक आयु;
• करीबी रिश्तेदारों में समान बीमारियों की उपस्थिति;
• आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी विकारों, जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के इस परिवार में जन्म;
• बाधित गर्भधारण का इतिहास, जहां जांच से भ्रूण में समान विकृति की उपस्थिति का पता चला;
• गर्भधारण से कुछ समय पहले माता-पिता में से किसी एक पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव (उदाहरण के लिए, विकिरण) या उनमें से किसी एक द्वारा टेराटोजेनिक दवाओं का उपयोग।

स्क्रीनिंग से महिलाओं को भविष्य की कठिनाइयों को रोकने या उनके लिए तैयार होने का अवसर मिलता है, और कुछ को यह विश्वास हासिल करने में मदद मिलती है कि सब कुछ ठीक है। यह उन महिलाओं के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जिनके बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होने का खतरा है। सभी परीक्षण और परीक्षाएं मां और बच्चे के स्वास्थ्य के लिए बिल्कुल सुरक्षित हैं।

सबसे आम ट्राइसॉमी के लक्षण

यदि माता या पिता की जनन कोशिका के विभाजन के समय एक या अधिक गुणसूत्र अलग न हों तो असमान संख्या में गुणसूत्रों के युग्मक बनते हैं। उनमें 23 गुणसूत्र होने चाहिए, और कुछ उल्लंघनों के मामले में, 24 गुणसूत्र होते हैं। विलय करने वाले युग्मकों को 46 की मात्रा में गुणसूत्रों के सामान्य सेट के साथ एक पूर्ण विकसित कोशिका बनानी चाहिए। जब ​​एक कोशिका में अतिरिक्त 47वाँ गुणसूत्र होता है, तो वे ट्राइसॉमी की बात करते हैं।

गुणसूत्रों की संख्या में कई विचलन जीवन के साथ असंगत हैं, उनमें से कुछ दुर्लभ हैं। जीवन प्रत्याशा महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करने वाले शारीरिक विकारों की संख्या पर निर्भर करती है। ट्राइसॉमी वाले बच्चों की मंदता मानसिक विकासयह मध्यम से अत्यंत गंभीर तक भी भिन्न हो सकता है। सबसे आम ट्राइसॉमी हैं डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्र 21 पर), एडवर्ड्स सिंड्रोम (गुणसूत्र 18 पर) और पटौ सिंड्रोम (गुणसूत्र 13 पर)। ऐसी विकृति वाले बच्चे जीवित रहते हैं, लेकिन उन्हें प्रियजनों की देखभाल और सहायता की आवश्यकता होती है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में ट्राइसॉमी का निदान

गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के बीच ट्राइसॉमी के लिए पहली प्रसवपूर्व जांच की सिफारिश की जाती है। पहली तिमाही के दौरान सबसे इष्टतम समय 11-13 सप्ताह है। एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की आवश्यकता होती है, जिसका मुख्य उद्देश्य भ्रूण के नलिका स्थान को मापना है। कॉलर स्पेस शिशु की गर्दन का वह स्थान है जहां कोमल ऊतकों और त्वचा के बीच तरल पदार्थ जमा होता है। यदि यह मान सामान्य से अधिक, फिर शारीरिक असामान्यताओं को बाहर करने या पुष्टि करने के लिए आगे की परीक्षा निर्धारित की जाती है। इसके अलावा, गर्भावस्था के समय को अधिक सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार को मापा जाता है।

जैव रासायनिक विश्लेषण नसयुक्त रक्तइस स्तर पर (तथाकथित "दोहरा परीक्षण") एचसीजी और पीएपीपी-ए - विशिष्ट प्लेसेंटल प्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। पहली तिमाही के दौरान पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग (अधिमानतः 11-13 सप्ताह) के बाद इसे 1 सप्ताह से पहले नहीं किया जाना चाहिए। गर्भावस्था के दौरान रक्त में PAPP-A की मात्रा लगातार बढ़ती रहती है। यह पदार्थ नाल के सामान्य विकास और वृद्धि को सुनिश्चित करता है। गर्भावस्था के 8 से 14 सप्ताह तक रक्त में इसकी अपर्याप्त मात्रा असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।

पीएपीपी-ए के स्तर में कमी से पता चलता है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम, कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम या एडवर्ड्स सिंड्रोम हो सकता है। ऊपर उठाया हुआ एचसीजी स्तरन केवल डाउन सिंड्रोम के संभावित विकास का संकेत दे सकता है। एकाधिक गर्भधारण के मामले में यह बढ़ जाता है (भ्रूणों की संख्या के अनुसार मूल्य कई गुना बढ़ जाता है), गलत तरीके से निर्धारित अवधि आदि मधुमेहमाँ। ये मूल्य कुछ के सेवन से भी प्रभावित हो सकते हैं दवाइयाँऔर गर्भावस्था का वजन।

पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड और परीक्षण डेटा के परिणाम की व्याख्या और गणना एक आनुवंशिकीविद् या प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा की जानी चाहिए। इसके लिए विशेष सूत्र और कंप्यूटर प्रोग्राम हैं। इन आंकड़ों और गर्भवती रोगी की व्यक्तिगत विशेषताओं (उसकी जातीय उत्पत्ति, आयु, प्रसूति इतिहास, उपस्थिति) के आधार पर आनुवंशिक असामान्यताएंरिश्तेदारों से), डॉक्टर महिला को एडवर्ड्स या डाउन सिंड्रोम और न्यूरल ट्यूब दोष के खतरे में डाल सकते हैं।

कुछ मामलों में, एक आनुवंशिकीविद् एक महिला को अतिरिक्त कोरियोनिक विलस बायोप्सी से गुजरने की सलाह दे सकता है। यह परीक्षा इस प्रश्न का बिल्कुल सटीक उत्तर देती है: क्या बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं, लेकिन इससे गर्भावस्था संबंधी जटिलताएं, गर्भपात या रक्तस्राव हो सकता है। गर्भपात या प्लेसेंटल डिसफंक्शन का खतरा होने पर रक्त परीक्षण का परिणाम गलत सकारात्मक हो सकता है। इसलिए, स्क्रीनिंग हमें न केवल गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं, बल्कि अन्य विकृति का भी पता लगाने की अनुमति देती है।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में ट्राइसॉमी का निदान

यदि किसी महिला को दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग निर्धारित की गई है, तो यह चिंता का कारण नहीं है। ये परीक्षण बिना किसी अपवाद के सभी के लिए अनुशंसित हैं। दूसरी तिमाही की ट्राइसॉमी के लिए प्रसवपूर्व जांच में 16 से 20 सप्ताह तक ट्रिपल बायोकेमिकल जांच (एचसीजी, एएफपी और फ्री एस्ट्रिऑल के स्तर के लिए रक्त परीक्षण) और 20 से 24 सप्ताह तक अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। हार्मोनों के लिए ट्रिपल रक्त जांच 16 से 18 सप्ताह तक सबसे अधिक सांकेतिक होती है। इसे जितनी देर से किया जाएगा, परिणामों की व्याख्या करना उतना ही कठिन होगा।

अगर दूसरी स्क्रीनिंग में दिखा बढ़ा हुआ स्तरअल्फ़ाफ़ेटोप्रोटीन, बच्चे को न्यूरल ट्यूब दोष, मेकेल सिंड्रोम, लीवर नेक्रोसिस या नाभि संबंधी हर्निया हो सकता है। एएफपी के स्तर में कमी एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, भ्रूण की मृत्यु या असामान्यता का संकेत देती है नियत समयगर्भावस्था.

एस्ट्रिऑल का उत्पादन पहले नाल द्वारा और फिर भ्रूण के यकृत द्वारा किया जाता है। इसलिए, यदि गर्भावस्था सफलतापूर्वक आगे बढ़ती है, तो इसका स्तर लगातार बढ़ता रहता है। गर्भवती महिला के रक्त में इस पदार्थ की कमी क्रोमोसोमल विकारों, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, भ्रूण अपरा अपर्याप्तता और अन्य विकृति की उपस्थिति का संकेत दे सकती है। एकाधिक गर्भधारण या बड़े भ्रूण में इस हार्मोन का बहुत अधिक अनुमापांक पाया जाता है।

इन परीक्षाओं के परिणामों के आधार पर, यदि आवश्यक हो, तो डॉक्टर महिला को आक्रामक निदान विधियों (कॉर्डोसेन्टेसिस और एमनियोसेंटेसिस) का उपयोग करके विश्लेषण के लिए संदर्भित कर सकता है। इस विश्लेषण में अनुसंधान के लिए नमूने प्राप्त करने के लिए गर्भवती महिला के शरीर पर आक्रमण करना शामिल है; यह कुछ जटिलताओं के विकास का कारण बन सकता है। जोखिम लगभग 2% है।

गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में ट्राइसोमी का निदान

गर्भावस्था के 32-34 सप्ताह में, तीसरा अल्ट्रासाउंड किया जाता है, जो देर से प्रकट होने वाले बच्चे की विकृतियों की पहचान कर सकता है। इसके अलावा, नाल की स्थिति का सावधानीपूर्वक अध्ययन किया जाता है, एमनियोटिक द्रव की मात्रा और गर्भाशय में बच्चे की स्थिति का आकलन किया जाता है। यदि आवश्यक हो, कार्डियोटोकोग्राफी और डॉपलर परीक्षा की जाती है। तीसरी तिमाही की ये परीक्षाएं आपको बाद में गर्भावस्था में अपने भ्रूण की निगरानी करने की अनुमति देती हैं।

डॉपलर अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण को रक्त की आपूर्ति की डिग्री का आकलन किया जाता है: बच्चे की महाधमनी और मस्तिष्क धमनी, साथ ही गर्भनाल और गर्भाशय के जहाजों में रक्त प्रवाह की गति की जांच की जाती है। इस विश्लेषण के आंकड़ों के आधार पर, यह निष्कर्ष निकाला जाता है कि क्या बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन और पोषक तत्व मिलते हैं और क्या वह अभी भी अपनी माँ के पेट में सहज है। यदि परिणाम अपर्याप्त रक्त आपूर्ति दिखाता है, तो महिला को ऐसी दवाएं दी जाती हैं जो रक्त प्रवाह में सुधार करती हैं और रक्त वाहिकाओं को मजबूत करती हैं। कभी-कभी वे आपातकालीन डिलीवरी का सहारा लेते हैं।

अल्ट्रासाउंड जांच के दौरान, भ्रूण के अंगों, धड़, सिर को दूसरी और तीसरी बार मापा जाता है, उंगलियों और पैर की उंगलियों की गिनती की जाती है, मस्तिष्क संरचनाओं की जांच की जाती है। आंतरिक अंग. इससे उच्च स्तर की संभावना वाली कई विकृतियों की पहचान करना या उन्हें बाहर करना संभव हो जाता है।

नाक की हड्डी की लंबाई, फ्रंटो-ओसीसीपिटल और बाइपैरिएटल आयाम, पेट और सिर की परिधि, निचले पैर, कंधे, जांघ और अग्रबाहु की हड्डियों की लंबाई, साथ ही कुछ हिस्सों (नाक, जबड़ा, माथा) विभिन्न विसंगतियों के संकेतक हो सकते हैं।

नवजात शिशु की जांच क्या दर्शाती है?

ऐसे कई परीक्षण हैं जो नवजात शिशुओं पर बिना किसी असफलता के और माता-पिता के अनुरोध पर किए जाते हैं। अनिवार्य परीक्षाएं हमें पहचानने की अनुमति देती हैं:

• फेनिलकेटोनुरिया;
• गैलेक्टोसिमिया;
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म;
• पुटीय तंतुशोथ;
• एंड्रोजेनिटल सिंड्रोम.

इन 5 गंभीर वंशानुगत बीमारियों को बाहर करने या पहचानने के लिए, बच्चे के जीवन के चौथे दिन, वह पहली स्क्रीनिंग - तथाकथित एड़ी परीक्षण से गुजरता है। उसकी एड़ी से खून की कुछ बूंदें ली गई हैं। परीक्षा परिणाम उस साइट पर भेजा जाता है जहां भविष्य में बच्चे का अवलोकन किया जाएगा। यदि यह नकारात्मक है, तो माता-पिता को सूचित नहीं किया जाता है। और यदि एक या अधिक विकृति की पुष्टि हो जाती है, तो डॉक्टर बच्चे के माता-पिता या अभिभावकों को इसके बारे में सूचित करता है और एक विशिष्ट उपचार का चयन करता है जो भविष्य में बच्चे की विकलांगता से बचने में मदद करेगा।

इसके अतिरिक्त, आनुवंशिकता से जुड़े अन्य 37 विभिन्न चयापचय विकारों का निदान करना संभव है: कुछ एंजाइमों की अनुपस्थिति या उनकी अपर्याप्त गतिविधि। इनमें अमीनोएसिडोपैथी और एसिडुरिया शामिल हैं।

गर्भवती महिला की प्रसवपूर्व या प्रसव पूर्व जांच के साथ-साथ नवजात शिशुओं की जांच से भी पहचान की जा सकती है विभिन्न रोगविज्ञानऔर जटिलताओं के विकास को रोकें। ज्यादातर मामलों में, ये परीक्षाएं नकारात्मक परिणाम देती हैं, जिससे बच्चे के माता-पिता को विश्वास हो जाता है कि उनका बच्चा स्वस्थ है और उसमें गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं नहीं हैं, जिनमें से कुछ का पता बच्चे के जीवन के कई वर्षों के बाद ही लगाया जा सकता है, यदि ऐसी जांच नहीं की जाती है बाहर।

सेंटर फॉर इम्यूनोलॉजी एंड रिप्रोडक्शन कई वर्षों से सफलतापूर्वक काम कर रहा है प्रसवपूर्व जांच कार्यक्रम. हमारे विशेषज्ञों को विशेष सम्मेलनों और अन्य क्लीनिकों में व्याख्यान देने के लिए आमंत्रित किया जाता है। हमारी प्रयोगशाला स्थिर प्राप्त करती है अच्छे ग्रेडगुणवत्ता नियंत्रण प्रणाली में. विशेष रूप से प्रशिक्षित विशेषज्ञ जोखिम की गणना करते हैं।

प्रसवपूर्व निदान क्या है?

"प्रसवपूर्व" शब्द का अर्थ "जन्म से पहले" है। इसलिए, "प्रसवपूर्व निदान" शब्द का अर्थ कोई भी अध्ययन है जो अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की स्थिति को स्पष्ट करना संभव बनाता है। चूँकि मानव जीवन गर्भाधान के क्षण से शुरू होता है, विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं न केवल जन्म के बाद, बल्कि जन्म से पहले भी हो सकती हैं। समस्याएँ भिन्न हो सकती हैं:

• काफी हद तक हानिरहित, जिसे भ्रूण अपने आप संभाल सकता है,
• समय पर होने पर अधिक गंभीर स्वास्थ्य देखभालअंतर्गर्भाशयी रोगी के स्वास्थ्य और जीवन की रक्षा करेगा,
• इतना भारी कि आधुनिक दवाईसामना नहीं कर सकता.

अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की स्वास्थ्य स्थिति निर्धारित करने के लिए, प्रसव पूर्व निदान विधियों का उपयोग किया जाता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड, कार्डियोटोकोग्राफी और विभिन्न शामिल हैं जैव रासायनिक अनुसंधानआदि। इन सभी विधियों की अलग-अलग क्षमताएँ और सीमाएँ हैं। कुछ विधियाँ काफी सुरक्षित हैं, जैसे अल्ट्रासाउंड। कुछ में भ्रूण के लिए कुछ जोखिम होता है, जैसे एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का नमूना) या कोरियोनिक विलस नमूना।

यह स्पष्ट है कि गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम से जुड़ी प्रसवपूर्व निदान विधियों का उपयोग केवल तभी किया जाना चाहिए जब उनके उपयोग के लिए बाध्यकारी संकेत हों। प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक (यानी, शरीर में हस्तक्षेप से जुड़े) तरीकों की आवश्यकता वाले रोगियों के दायरे को जितना संभव हो उतना कम करने के लिए, चयन का उपयोग किया जाता है जोखिम समूहअंतर्गर्भाशयी भ्रूण में कुछ समस्याओं का विकास।

जोखिम समूह क्या हैं?

जोखिम समूह रोगियों के वे समूह हैं जिनके बीच किसी विशेष गर्भावस्था विकृति का पता लगाने की संभावना पूरी आबादी (किसी दिए गए क्षेत्र की सभी महिलाओं के बीच) की तुलना में अधिक है। गर्भपात, गेस्टोसिस (देर से विषाक्तता), प्रसव के दौरान विभिन्न जटिलताओं आदि के विकास के लिए जोखिम समूह हैं। यदि एक महिला, एक परीक्षा के परिणामस्वरूप, किसी विशेष विकृति के लिए जोखिम में पाई जाती है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह विकृति अवश्य विकसित होगी। इसका मतलब केवल यह है कि इस रोगी में अन्य महिलाओं की तुलना में किसी न किसी प्रकार की विकृति विकसित होने की अधिक संभावना है। इस प्रकार, जोखिम समूह निदान के समान नहीं है। महिला को खतरा हो सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान कोई समस्या नहीं हो सकती है। और इसके विपरीत, एक महिला को जोखिम नहीं हो सकता है, लेकिन उसे कोई समस्या हो सकती है। निदान का अर्थ है कि इस रोगी में यह या वह रोग संबंधी स्थिति पहले ही खोजी जा चुकी है।

जोखिम समूहों की आवश्यकता क्यों है?

यह जानने से कि मरीज किसी न किसी जोखिम समूह में है, डॉक्टर को गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन की सही योजना बनाने में मदद मिलती है। जोखिम समूहों की पहचान उन रोगियों को अनावश्यक चिकित्सा हस्तक्षेपों से बचाना संभव बनाती है जो जोखिम समूहों में शामिल नहीं हैं, और इसके विपरीत, यह हमें जोखिम समूहों में शामिल रोगियों के लिए कुछ प्रक्रियाओं या अध्ययनों के नुस्खे को उचित ठहराने की अनुमति देता है।

स्क्रीनिंग क्या है?

स्क्रीनिंग शब्द का अर्थ है "छानना।" चिकित्सा में, स्क्रीनिंग का अर्थ सरल और सुरक्षित परीक्षण करना है। बड़े समूहकिसी विशेष रोगविज्ञान के विकास के जोखिम वाले समूहों की पहचान करने के लिए जनसंख्या। प्रसवपूर्व जांच से तात्पर्य गर्भावस्था संबंधी जटिलताओं के जोखिम वाले समूहों की पहचान करने के लिए गर्भवती महिलाओं पर किए गए अध्ययनों से है। प्रसवपूर्व जांच का एक विशेष मामला भ्रूण में जन्मजात दोष विकसित होने के जोखिम वाले समूहों की पहचान करने के लिए स्क्रीनिंग है। स्क्रीनिंग उन सभी महिलाओं की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है जिन्हें कोई न कोई समस्या हो सकती है, लेकिन यह रोगियों के अपेक्षाकृत छोटे समूह की पहचान करना संभव बनाती है, जिसके भीतर इस प्रकार की विकृति वाले अधिकांश लोग केंद्रित होंगे।

भ्रूण संबंधी दोषों की जांच क्यों आवश्यक है?

भ्रूण में कुछ प्रकार के जन्मजात दोष काफी आम हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 जोड़ी गुणसूत्र या ट्राइसॉमी 21) - 600 - 800 नवजात शिशुओं में एक मामले में। यह बीमारी, कुछ अन्य जन्मजात बीमारियों की तरह, गर्भधारण के समय या भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में होती है और इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक तरीकों (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस) का उपयोग करके गर्भावस्था में काफी पहले ही इसका निदान किया जा सकता है। हालाँकि, ऐसे तरीके गर्भावस्था की कई जटिलताओं के जोखिम से जुड़े हैं: गर्भपात, आरएच कारक और रक्त समूह के संबंध में संघर्ष का विकास, भ्रूण का संक्रमण, बच्चे में सुनवाई हानि का विकास, आदि। विशेष रूप से, ऐसे अध्ययनों के बाद गर्भपात होने का जोखिम 1:200 है। इसलिए, ये अध्ययन केवल महिलाओं के लिए निर्धारित किए जाने चाहिए उच्च समूहजोखिम। जोखिम समूहों में 35 से अधिक और विशेष रूप से 40 से अधिक उम्र की महिलाएं शामिल हैं, साथ ही वे मरीज़ भी शामिल हैं जिन्होंने अतीत में विकासात्मक दोष वाले बच्चों को जन्म दिया है। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बहुत कम उम्र की महिलाओं में भी पैदा हो सकते हैं। स्क्रीनिंग के तरीके - गर्भावस्था के कुछ चरणों में किए गए पूरी तरह से सुरक्षित अध्ययन - बहुत अधिक संभावना के साथ डाउन सिंड्रोम के जोखिम वाली महिलाओं के समूहों की पहचान करना संभव बनाते हैं, जिन्हें कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के लिए संकेत दिया जा सकता है। जो महिलाएं जोखिम में नहीं हैं उन्हें अतिरिक्त आक्रामक परीक्षाओं की आवश्यकता नहीं है। खोज बढ़ा हुआ खतरास्क्रीनिंग विधियों का उपयोग करके भ्रूण की विकृतियों का विकास निदान नहीं है। अतिरिक्त परीक्षणों से निदान किया या अस्वीकार किया जा सकता है।

किस प्रकार के जन्म दोषों की जांच की जाती है?

• डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी का ट्राइसॉमी)
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी अठारहवीं जोड़ी)
• तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली)
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• कॉर्निले डी लैंग सिंड्रोम

भ्रूण में जन्म दोषों के जोखिम की जांच के लिए किस प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं?

द्वारा अनुसंधान के प्रकारप्रमुखता से दिखाना:

• जैव रासायनिक स्क्रीनिंग: विभिन्न संकेतकों के लिए रक्त परीक्षण
• अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग: अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके विकास संबंधी असामान्यताओं के संकेतों की पहचान करना।
• संयुक्त स्क्रीनिंग: जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग का एक संयोजन।

प्रसवपूर्व जांच के विकास में सामान्य प्रवृत्ति गर्भावस्था में जल्द से जल्द कुछ विकारों के विकास के जोखिम के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की इच्छा है। यह पता चला कि गर्भावस्था की पहली तिमाही (10-13 सप्ताह) के अंत में संयुक्त स्क्रीनिंग से गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में शास्त्रीय जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता तक पहुंचना संभव हो जाता है।

भ्रूण की असामान्यताओं के जोखिमों के गणितीय प्रसंस्करण के लिए उपयोग की जाने वाली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग केवल एक बार की जाती है: गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में।

विषय में जैव रासायनिक स्क्रीनिंग, तो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में संकेतकों का सेट अलग-अलग होगा। गर्भावस्था के दौरान 10-13 सप्ताहनिम्नलिखित संकेतकों की जाँच की जाती है:

• मानव कोरियोनिक हार्मोन की मुक्त β-सबयूनिट (मुक्त β-hCG)
• पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से संबंधित प्लाज्मा प्रोटीन ए), गर्भावस्था से संबंधित प्लाज्मा प्रोटीन ए

इन संकेतकों के माप के आधार पर भ्रूण की विसंगतियों को मापने के जोखिम की गणना को कहा जाता है गर्भावस्था की पहली तिमाही में दोहरा जैव रासायनिक परीक्षण.

पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके, भ्रूण में इसका पता चलने के जोखिम की गणना की जाती है डाउन सिंड्रोम (T21)और एडवर्ड्स सिंड्रोम (T18), क्रोमोसोम 13 पर ट्राइसॉमी (पटाऊ सिंड्रोम), मातृ मूल की त्रिगुणात्मकता, ड्रॉप्सी के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम की गणना दोहरे परीक्षण का उपयोग करके नहीं की जा सकती है, क्योंकि इस जोखिम को निर्धारित करने के लिए मुख्य संकेतक α-भ्रूणप्रोटीन है, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से ही निर्धारित होना शुरू हो जाता है।

विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम आपको भ्रूण संबंधी विसंगतियों के संयुक्त जोखिम को ध्यान में रखते हुए गणना करने की अनुमति देते हैं जैव रासायनिक पैरामीटरपहली तिमाही के दोहरे परीक्षण और गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में किए गए अल्ट्रासाउंड के परिणामों में निर्धारित किया गया। इस परीक्षण को कहा जाता है गर्भावस्था की पहली तिमाही में टीवीपी डबल टेस्ट के साथ संयुक्तया त्रिगुण परीक्षणगर्भावस्था की पहली तिमाही. संयुक्त दोहरे परीक्षण का उपयोग करके प्राप्त जोखिम गणना अकेले जैव रासायनिक मापदंडों या अकेले अल्ट्रासाउंड पर आधारित जोखिम गणना की तुलना में बहुत अधिक सटीक है।

यदि पहली तिमाही में परीक्षण के परिणाम से संकेत मिलता है कि भ्रूण को क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा है, तो क्रोमोसोमल असामान्यताओं के निदान को बाहर करने के लिए रोगी का परीक्षण किया जा सकता है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी.

गर्भावस्था के दौरान 14 - 20 सप्ताहअंतिम माहवारी तक ( अनुशंसित समय सीमा: 16-18 सप्ताह) निम्नलिखित जैव रासायनिक पैरामीटर निर्धारित किए जाते हैं:

• α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)
• इनहिबिन ए

इन संकेतकों के आधार पर, निम्नलिखित जोखिमों की गणना की जाती है:

• डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
• तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली)।
• ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) का खतरा
• मातृ उत्पत्ति की त्रिगुणता
• हाइड्रोप्स के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• कॉर्निले डी लैंग सिंड्रोम

इस परीक्षण को कहा जाता है गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में चौगुनी परीक्षणया गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में चौगुनी जैव रासायनिक जांच. परीक्षण का एक संक्षिप्त संस्करण दूसरी तिमाही का तथाकथित ट्रिपल या डबल परीक्षण है, जिसमें 2 या संकेतक शामिल हैं: एचसीजी या मुफ्त β-एचसीजी सबयूनिट, एएफपी, मुफ्त एस्ट्रिऑल। यह स्पष्ट है कि दूसरी तिमाही के दोहरे या दोहरे परीक्षण की सटीकता दूसरी तिमाही के चौगुनी परीक्षण की सटीकता से कम है।

जैव रासायनिक प्रसवपूर्व जांच का एक अन्य विकल्प है केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में न्यूरल ट्यूब दोष के लिए जैव रासायनिक जोखिम जांच. इस मामले में, केवल एक जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किया जाता है: α-भ्रूणप्रोटीन

गर्भावस्था के किस चरण में दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग की जाती है?

गर्भावस्था के 14-20 सप्ताह में। इष्टतम अवधि गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह है।

गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में क्वाड्रुपल टेस्ट क्या है?

केंद्र में दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच के लिए मुख्य विकल्प तथाकथित चतुर्भुज या चौगुनी परीक्षण है, जब अवरोधक ए का निर्धारण उपरोक्त तीन संकेतकों के निर्धारण में जोड़ा जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड जांच।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में, जोखिमों की गणना में उपयोग किया जाने वाला मुख्य माप गर्भाशय ग्रीवा ट्रांसलूसेंसी (अंग्रेजी "न्यूकल ट्रांसलूसेंसी" (एनटी)", फ्रेंच "क्लार्ट न्यूचले") की चौड़ाई है। रूसी चिकित्सा उपयोग में, इस शब्द का अनुवाद अक्सर "गर्दन स्थान" (टीवीपी) या "सरवाइकल फोल्ड" के रूप में किया जाता है। सर्वाइकल ट्रांसलूसेंसी, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी और सर्वाइकल फोल्ड पूर्ण पर्यायवाची शब्द हैं जो विभिन्न चिकित्सा ग्रंथों में पाए जा सकते हैं और इनका मतलब एक ही है।

ग्रीवा पारभासी - परिभाषा

• गर्भाशय ग्रीवा की पारदर्शिता गर्भावस्था के पहले तिमाही में अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान भ्रूण की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का संचय जैसा दिखता है।
• सर्वाइकल ट्रांसलूसेंसी शब्द का प्रयोग इस बात की परवाह किए बिना किया जाता है कि यह सेप्टेड है या यह सर्वाइकल क्षेत्र तक सीमित है या पूरे भ्रूण को घेरता है।
• क्रोमोसोमल और अन्य असामान्यताओं की आवृत्ति मुख्य रूप से पारदर्शिता की चौड़ाई से संबंधित है, न कि यह समग्र रूप से कैसी दिखती है
• दूसरी तिमाही के दौरान, पारदर्शिता आमतौर पर हल हो जाती है, लेकिन कुछ मामलों में यह सामान्यीकृत एडिमा के साथ या उसके बिना गर्भाशय ग्रीवा एडिमा या सिस्टिक हाइग्रोमास में विकसित हो सकती है।

ग्रीवा पारभासी माप

गर्भाधान अवधि और अनुमस्तिष्क-पार्श्विका आकार

पीबी मापने के लिए गर्भावस्था की इष्टतम अवधि 11 सप्ताह से 13 सप्ताह 6 दिन तक है। न्यूनतम आकारकेटीआर - 45 मिमी, अधिकतम - 84 मिमी।

पीएन मापने के लिए शुरुआती समय के रूप में 11 सप्ताह चुनने के दो कारण हैं:

1. स्क्रीनिंग के लिए उस समय से पहले कोरियोनिक विलस सैंपलिंग करने की क्षमता की आवश्यकता होती है जब यह अध्ययन भ्रूण के अंगों के विच्छेदन से जटिल हो सकता है।
2. दूसरी ओर, कई गंभीर भ्रूण दोषों का पता गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही लगाया जा सकता है।

• ओम्फैलोसेले का निदान केवल 12 सप्ताह के बाद ही संभव है।
• एनेस्थली का निदान गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही संभव है, क्योंकि केवल इस अवधि से भ्रूण की खोपड़ी के अस्थिभंग के अल्ट्रासाउंड संकेत दिखाई देते हैं।
• हृदय के चार कक्षों और बड़ी वाहिकाओं का आकलन गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद ही संभव है।
• 10 सप्ताह में 50% स्वस्थ भ्रूणों में, 11 सप्ताह में 80% में और 12 सप्ताह में सभी भ्रूणों में मूत्राशय दिखाई देता है।

छवि और माप

एनआर मापने के लिए अल्ट्रासाउंड मशीनवीडियो लूप फ़ंक्शन और कैलिब्रेटर के साथ उच्च रिज़ॉल्यूशन होना चाहिए जो एक मिलीमीटर के दसवें हिस्से तक आकार माप सके। 95% मामलों में पेट जांच का उपयोग करके पीबी को मापा जा सकता है; ऐसे मामलों में जहां यह संभव नहीं है, योनि जांच का उपयोग किया जाना चाहिए।

एचएफ को मापते समय, केवल सिर और भ्रूण की छाती के ऊपरी हिस्से को चित्र में शामिल किया जाना चाहिए। आवर्धन अपने अधिकतम पर होना चाहिए, ताकि मार्करों की थोड़ी सी शिफ्ट के परिणामस्वरूप माप में 0.1 मिमी से अधिक का परिवर्तन न हो। किसी चित्र को बड़ा करते समय, छवि कैप्चर करने से पहले या बाद में, लाभ को कम करना महत्वपूर्ण है। जब मार्कर धुंधले क्षेत्र में गिरता है तो यह माप त्रुटियों से बचता है और इस प्रकार बीएल का आकार कम आंका जाएगा।

एक अच्छा धनु खंड प्राप्त किया जाना चाहिए, जो सीटीई को मापते समय समान गुणवत्ता वाला हो। माप भ्रूण के सिर की तटस्थ स्थिति में किया जाना चाहिए: सिर का विस्तार टीवीपी मान को 0.6 मिमी तक बढ़ा सकता है, सिर के लचीलेपन से मान 0.4 मिमी कम हो सकता है।

यह महत्वपूर्ण है कि भ्रूण की त्वचा और एमनियन को भ्रमित न करें, क्योंकि गर्भावस्था के इस चरण में दोनों संरचनाएं पतली झिल्ली की तरह दिखती हैं। यदि संदेह है, तो आपको तब तक इंतजार करना चाहिए जब तक कि भ्रूण हिल न जाए और एमनियन से दूर न चला जाए। एक वैकल्पिक तरीका यह है कि गर्भवती महिला को खांसने के लिए कहें या गर्भवती महिला की पेट की दीवार पर हल्के से थपथपाएं।

ग्रीवा पारदर्शिता की आंतरिक आकृति के बीच सबसे बड़ी लंबवत दूरी मापी जाती है (नीचे चित्र देखें)। माप तीन बार लिया जाता है, गणना के लिए सबसे बड़े आकार के मान का उपयोग किया जाता है। 5-10% मामलों में, गर्भनाल भ्रूण की गर्दन के चारों ओर उलझी हुई पाई जाती है, जो माप को काफी जटिल कर सकती है। ऐसे मामलों में, 2 मापों का उपयोग किया जाता है: गर्भनाल उलझाव स्थल के ऊपर और नीचे, और इन दो मापों के औसत का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है।

मानकों अल्ट्रासाउंड स्कैनिंगगर्भावस्था की पहली तिमाही के अंत में इंग्लैंड स्थित फेटल मेडिसिन फाउंडेशन (एफएमएफ) द्वारा दवाएं विकसित की जा रही हैं। सीआईआर समूह की कंपनियों में अल्ट्रासाउंड एफएमएफ प्रोटोकॉल के अनुसार किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम के जोखिम के अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड संकेत

में हाल ही मेंपीएन को मापने के अलावा, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए निम्नलिखित अल्ट्रासाउंड संकेतों का उपयोग किया जाता है:

• नाक की हड्डी की परिभाषा. पहली तिमाही के अंत में नाक की हड्डी परिभाषित नहींडाउन सिंड्रोम वाले 60-70% भ्रूणों में और केवल 2% स्वस्थ भ्रूणों में अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है।
• एरेंटियम (शिरापरक) वाहिनी में रक्त प्रवाह का आकलन. डाउन सिंड्रोम वाले 80% भ्रूणों में और क्रोमोसोमल रूप से सामान्य भ्रूणों में केवल 5% में अरैंटिया की वाहिनी में रक्त प्रवाह के तरंग रूप में असामान्यताएं पाई जाती हैं।
• मैक्सिलरी हड्डी के आकार में कमी
• आकार में बढ़ना मूत्राशय("मेगासिस्टाइटिस")
• भ्रूण में मध्यम क्षिप्रहृदयता

डॉपलर माप के दौरान एरेंटियम वाहिनी में रक्त प्रवाह का आकार। शीर्ष: सामान्य; निचला भाग: ट्राइसॉमी 21 के साथ।

सिर्फ डाउन सिंड्रोम ही नहीं!

पहली तिमाही के अंत में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान, भ्रूण के समोच्च मूल्यांकन से निम्नलिखित भ्रूण असामान्यताओं की पहचान करने में भी मदद मिलती है:

• एक्सेंसेफली - एनान्सेफली
• सिस्टिक हाइग्रोमा (भ्रूण की गर्दन और पीठ के स्तर पर सूजन), आधे से अधिक मामलों में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होता है
• ओम्फालोसेले और गैस्ट्रोस्किसिस। ओम्फालोसेले का निदान गर्भावस्था के 12 सप्ताह के बाद ही किया जा सकता है, क्योंकि इस अवधि से पहले एक शारीरिक नाभि हर्निया, जिसका अक्सर पता लगाया जाता है, का कोई नैदानिक ​​​​महत्व नहीं होता है
• एकल नाभि धमनी (भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ संयुक्त मामलों के एक बड़े प्रतिशत में)

जोखिमों की गणना कैसे की जाती है?

जोखिमों की गणना के लिए विशेष सॉफ्टवेयर का उपयोग किया जाता है। केवल रक्त में संकेतकों के स्तर का निर्धारण यह तय करने के लिए पर्याप्त नहीं है कि विकासात्मक असामान्यताओं का जोखिम बढ़ा है या नहीं। सॉफ़्टवेयरप्रसवपूर्व जांच में उपयोग के लिए प्रमाणित होना चाहिए। कंप्यूटर गणना के पहले चरण में, प्रयोगशाला निदान के दौरान प्राप्त संकेतक संख्याओं को तथाकथित MoM (माध्यिका के गुणक, माध्यिका के गुणक) में परिवर्तित किया जाता है, जो माध्यिका से किसी विशेष संकेतक के विचलन की डिग्री को दर्शाता है। गणना के अगले चरण में, MoM को विभिन्न कारकों (महिला के शरीर का वजन, जाति, कुछ बीमारियों की उपस्थिति, धूम्रपान, एकाधिक गर्भधारण, आदि) के लिए समायोजित किया जाता है। परिणाम तथाकथित समायोजित MoM है। तीसरे गणना चरण में, समायोजित MoMs का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है। सॉफ़्टवेयर को संकेतकों और अभिकर्मकों के निर्धारण के लिए प्रयोगशाला में उपयोग की जाने वाली विधियों के लिए विशेष रूप से कॉन्फ़िगर किया गया है। किसी अन्य प्रयोगशाला में किए गए परीक्षणों का उपयोग करके जोखिमों की गणना करना स्वीकार्य नहीं है। भ्रूण की असामान्यताओं के जोखिम की सबसे सटीक गणना गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में की गई अल्ट्रासाउंड परीक्षा के डेटा का उपयोग करते समय की जाती है।

एमओएम क्या है?

MoM "मल्टीपल ऑफ मीडियन" शब्द का अंग्रेजी संक्षिप्त रूप है, जिसका अर्थ है "मल्टीपल ऑफ मीडियन"। यह एक गुणांक है जो गर्भकालीन आयु (माध्यिका) के औसत मूल्य से एक विशेष प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग संकेतक के मूल्य के विचलन की डिग्री को दर्शाता है। MoM की गणना निम्न सूत्र का उपयोग करके की जाती है:

MoM = [रोगी के रक्त सीरम में सूचक का मान] / [गर्भकालीन आयु के लिए औसत सूचक का मान]

क्योंकि सूचक मान और माध्यिका की इकाइयाँ समान हैं, MoM मान की कोई इकाइयाँ नहीं हैं। यदि रोगी का MoM मान एक के करीब है, तो संकेतक का मान जनसंख्या औसत के करीब है, यदि यह एक से ऊपर है, तो यह जनसंख्या औसत से ऊपर है, यदि यह एक से नीचे है, तो यह जनसंख्या औसत से नीचे है। जन्मजात भ्रूण दोषों के साथ, MoM मार्करों में सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण विचलन हो सकते हैं। हालाँकि, में शुद्ध फ़ॉर्मभ्रूण संबंधी विसंगतियों के जोखिम की गणना में एमओएम का उपयोग लगभग कभी नहीं किया जाता है। तथ्य यह है कि कई कारकों की उपस्थिति में, औसत MoM मान जनसंख्या में औसत से भिन्न होता है। ऐसे कारकों में रोगी के शरीर का वजन, धूम्रपान, जाति, आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था आदि शामिल हैं। इसलिए, MoM मान प्राप्त करने के बाद, जोखिम गणना कार्यक्रम इन सभी कारकों के लिए समायोजन करता है, जिसके परिणामस्वरूप तथाकथित "सही MoM मान" प्राप्त होता है। , जिसका उपयोग जोखिम गणना फ़ार्मुलों में किया जाता है। इसलिए, विश्लेषण परिणामों के आधार पर निष्कर्ष प्रपत्रों में, संकेतकों के निरपेक्ष मूल्यों के आगे, प्रत्येक संकेतक के लिए सही MoM मान इंगित किए जाते हैं।

गर्भावस्था विकृति विज्ञान में विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल

विभिन्न भ्रूण संबंधी विसंगतियों के साथ, MoM मान आदर्श से विचलित हो जाते हैं। MoM विचलन के ऐसे संयोजनों को किसी विशेष विकृति विज्ञान के लिए MoM प्रोफाइल कहा जाता है। नीचे दी गई तालिकाएँ गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में विशिष्ट MoM प्रोफ़ाइल दिखाती हैं।

विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - पहली तिमाही

विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - दूसरी तिमाही

भ्रूण संबंधी विसंगतियों के जोखिम के लिए पहली और दूसरी तिमाही की प्रसवपूर्व जांच के संकेत

वर्तमान में सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच की सिफारिश की जाती है। 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का एक आदेश प्रसवपूर्व क्लीनिकों को दो संकेतकों (एएफपी और एचसीजी) के लिए गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में सभी गर्भवती रोगियों के लिए जैव रासायनिक प्रसवपूर्व जांच करने के लिए बाध्य करता है।

28 दिसंबर, 2000 के आदेश संख्या 457 "वंशानुगत की रोकथाम में प्रसव पूर्व निदान में सुधार पर और जन्मजात बीमारियाँबच्चों में":

जन्मजात रोगों की निगरानी का महत्व स्थाई आधारमॉस्को में 2003-2005 के लिए शहर कार्यक्रम "बच्चों के स्वास्थ्य" की स्थापना पर मॉस्को सरकार के संकल्प में भी विचार किया गया है।

दूसरी ओर, प्रसवपूर्व जांच पूरी तरह से स्वैच्छिक मामला होना चाहिए। अधिकांश पश्चिमी देशों में, यह चिकित्सक की जिम्मेदारी है कि वह मरीज को ऐसे परीक्षणों की संभावना और प्रसवपूर्व जांच के उद्देश्यों, संभावनाओं और सीमाओं के बारे में सूचित करे। मरीज़ स्वयं निर्णय लेता है कि उसे परीक्षण कराना है या नहीं। सीआईआर समूह की कंपनियों का भी यही दृष्टिकोण है। मुख्य समस्या यह है कि पाई गई असामान्यताओं का कोई इलाज नहीं है। यदि विसंगतियों की उपस्थिति की पुष्टि हो जाती है, तो विवाहित जोड़े के सामने एक विकल्प होता है: गर्भावस्था को समाप्त करें या इसे जारी रखें। यह कोई आसान विकल्प नहीं है.

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?

यह कैरियोटाइप (ट्राइसॉमी 18) में एक अतिरिक्त 18वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होने वाली स्थिति है। इस सिंड्रोम की विशेषता गंभीर शारीरिक असामान्यताएं और मानसिक मंदता है। यह एक घातक स्थिति है: 50% बीमार बच्चे जीवन के पहले 2 महीनों में मर जाते हैं, 95% - जीवन के पहले वर्ष के दौरान। लड़कियां लड़कों की तुलना में 3-4 गुना अधिक प्रभावित होती हैं। जनसंख्या में इसकी घटना 6,000 जन्मों में 1 मामले से लेकर 10,000 जन्मों में 1 मामले तक होती है (डाउन सिंड्रोम से लगभग 10 गुना कम)।

एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट क्या है?

पिट्यूटरी ग्रंथि और प्लेसेंटा (थायराइड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच), कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच), ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) और मानव कोरियोनिक हार्मोन (एचसीजी)) के कई हार्मोन के अणुओं की संरचना समान होती है और इसमें शामिल होते हैं α और β सबयूनिट। इन हार्मोनों की अल्फा सबयूनिट बहुत समान हैं और हार्मोन के बीच मुख्य अंतर बीटा सबयूनिट की संरचना में निहित है। एलएच और एचसीजी न केवल α-सबयूनिट्स की संरचना में, बल्कि β-सबयूनिट्स की संरचना में भी बहुत समान हैं। यही कारण है कि वे समान प्रभाव वाले हार्मोन हैं। गर्भावस्था के दौरान, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एलएच उत्पादन लगभग शून्य हो जाता है, और एचसीजी सांद्रता बहुत अधिक होती है। प्लेसेंटा बहुत अधिक उत्पादन करता है बड़ी मात्राएचसीजी, और यद्यपि यह हार्मोन मुख्य रूप से इकट्ठे रूप में रक्त में प्रवेश करता है (एक डिमेरिक अणु जिसमें दोनों सबयूनिट शामिल होते हैं), एचसीजी का मुक्त (α-सबयूनिट से जुड़ा नहीं) β-सबयूनिट भी थोड़ी मात्रा में रक्त में प्रवेश करता है। रक्त में इसकी सांद्रता कुल एचसीजी की सांद्रता से कई गुना कम है, लेकिन यह संकेतक गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण में समस्याओं के जोखिम को अधिक विश्वसनीय रूप से इंगित कर सकता है। ट्रोफोब्लास्टिक रोग के निदान के लिए रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट का निर्धारण भी महत्वपूर्ण है ( हाईडेटीडीफॉर्म तिलऔर कोरियोनिपिथेलियोमा), पुरुषों में कुछ वृषण ट्यूमर, इन विट्रो निषेचन प्रक्रियाओं की सफलता की निगरानी करते हैं।

कौन सा संकेतक: कुल एचसीजी या मुफ्त एचसीजी β-सबयूनिट दूसरी तिमाही ट्रिपल परीक्षण में उपयोग करना बेहतर है?

कुल एचसीजी परख के बजाय मुफ्त β-एचसीजी सबयूनिट परख का उपयोग करने से डाउन सिंड्रोम के जोखिम का अधिक सटीक अनुमान मिलता है, लेकिन आबादी में एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की क्लासिक सांख्यिकीय गणना में मातृ कुल एचसीजी स्तर का उपयोग किया गया है। एचसीजी β सबयूनिट के लिए ऐसी कोई गणना नहीं की गई है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम के जोखिम की अधिक सटीक गणना (β-सबयूनिट के मामले में) और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की गणना करने की संभावना (कुल एचसीजी के मामले में) के बीच एक विकल्प बनाया जाना चाहिए। आइए याद रखें कि पहली तिमाही में, एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की गणना के लिए केवल एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट का उपयोग किया जाता है, लेकिन कुल एचसीजी का नहीं। एडवर्ड्स सिंड्रोम की विशेषता ट्रिपल टेस्ट के सभी 3 संकेतकों की कम संख्या है, इसलिए ऐसे मामलों में, ट्रिपल टेस्ट के दोनों संस्करण किए जा सकते हैं (कुल एचसीजी के साथ और मुफ्त β-सबयूनिट के साथ)।

पीएपीपी-ए क्या है?

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) को पहली बार 1974 में देर से गर्भावस्था में महिलाओं के रक्त सीरम में उच्च आणविक भार प्रोटीन अंश के रूप में वर्णित किया गया था। यह लगभग 800 केडीए के आणविक भार के साथ एक बड़ा जस्ता युक्त मेटालोग्लाइकोप्रोटीन निकला। दौरान गर्भावस्था PAPP-एसिन्सीटियोट्रॉफ़ोब्लास्ट (ऊतक जो प्लेसेंटा की बाहरी परत है) और एक्स्ट्राविलस साइटोट्रॉफ़ोब्लास्ट (गर्भाशय म्यूकोसा की मोटाई में भ्रूण कोशिकाओं के आइलेट्स) द्वारा निर्मित होता है और माँ के रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है

इस प्रोटीन का जैविक महत्व पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह हेपरिन को बांधने के लिए दिखाया गया है और ग्रैनुलोसाइट इलास्टेज (सूजन से प्रेरित एक एंजाइम) का अवरोधक है, इसलिए पीएपीपी-ए को मातृ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करने के लिए माना जाता है और यह उन कारकों में से एक है जो प्लेसेंटा के विकास और अस्तित्व को सुनिश्चित करता है। इसके अलावा, यह एक प्रोटीज़ पाया गया जो इंसुलिन जैसे विकास कारक बाइंडिंग प्रोटीन 4 को तोड़ता है। यह मानने के गंभीर कारण हैं कि पीएपीपी-ए न केवल प्लेसेंटा में, बल्कि कुछ अन्य ऊतकों में, विशेष रूप से एथेरोस्क्लोरोटिक सजीले टुकड़े में, पैरासरीन विनियमन के कारकों में से एक है। इस मार्कर को कोरोनरी हृदय रोग के जोखिम कारकों में से एक के रूप में उपयोग करने का प्रस्ताव है।

बढ़ती गर्भकालीन आयु के साथ मातृ रक्त में पीएपीपी-ए की सांद्रता लगातार बढ़ती है। इस सूचक में सबसे बड़ी वृद्धि गर्भावस्था के अंत में देखी जाती है।

पिछले 15 वर्षों में, पीएपीपी-ए का अध्ययन ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के लिए तीन जोखिम मार्करों में से एक के रूप में किया गया है (एक साथ मुक्त एचसीजी β-सबयूनिट और न्यूकल ट्रांसलूसेंसी मोटाई के साथ)। यह पता चला कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (8-14 सप्ताह) के अंत में इस मार्कर का स्तर काफी कम हो जाता है यदि भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 या ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) है। इस सूचक की विशिष्टता यह है कि डाउन सिंड्रोम के मार्कर के रूप में इसका महत्व गर्भावस्था के 14 सप्ताह के बाद गायब हो जाता है। दूसरी तिमाही में, भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 की उपस्थिति में मातृ रक्त में इसका स्तर स्वस्थ भ्रूण वाली गर्भवती महिलाओं से भिन्न नहीं होता है। यदि हम पीएपीपी-ए को गर्भावस्था की पहली तिमाही में डाउन सिंड्रोम के लिए एक अलग जोखिम मार्कर के रूप में मानते हैं, तो 8-9 सप्ताह में इसका निर्धारण सबसे महत्वपूर्ण होगा। हालाँकि, मुफ्त एचसीजी β-सबयूनिट 10-18 सप्ताह में डाउन सिंड्रोम के लिए एक स्थिर जोखिम मार्कर है, यानी, पीएपीपी-ए की तुलना में बाद में। इसलिए, गर्भावस्था की पहली तिमाही में दोबारा परीक्षण के लिए रक्तदान करने का इष्टतम समय 10-12 सप्ताह है।

रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट की सांद्रता निर्धारित करने और गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके टीवीपी निर्धारित करने के साथ पीएपीपी-ए स्तर को मापने का संयोजन 90% महिलाओं में डाउन विकसित होने के जोखिम की पहचान कर सकता है। अधिक आयु वर्ग में सिंड्रोम (35 वर्ष के बाद)। संभावना गलत सकारात्मक परिणामजबकि यह लगभग 5% है.

डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम के लिए प्रसव पूर्व जांच के अलावा, प्रसूति विज्ञान में पीएपीपी-ए के निर्धारण का भी उपयोग किया जाता है। निम्नलिखित प्रकारविकृति विज्ञान:

• गर्भपात का खतरा और अल्पावधि में गर्भावस्था के विकास को रोकना
• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम।

जोखिम निदान भ्रूण के विकास का रुक जानाप्रारंभिक गर्भावस्था में रक्त सीरम में PAPP-A निर्धारण का ऐतिहासिक रूप से पहला नैदानिक ​​अनुप्रयोग था, जिसे 1980 के दशक की शुरुआत में प्रस्तावित किया गया था। यह दिखाया गया है कि प्रारंभिक गर्भावस्था में पीएपीपी-ए के निम्न स्तर वाली महिलाओं को बाद में गर्भावस्था के नुकसान का खतरा होता है गंभीर रूपदेर से विषाक्तता. इसलिए, गंभीर गर्भावस्था जटिलताओं के इतिहास वाली महिलाओं के लिए 7-8 सप्ताह में इस सूचक को निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोमयह भ्रूण की जन्मजात विकृतियों का एक दुर्लभ रूप है, जो 40,000 जन्मों में से 1 मामले में पाया जाता है। इस सिंड्रोम की विशेषता मानसिक और शारीरिक मंदता, हृदय और अंग दोष और चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं हैं। ऐसा दिखाया गया कि कब यह राज्य 20-35 सप्ताह में रक्त में पीएपीपी-ए का स्तर सामान्य से काफी कम होता है। 1999 में ऐटकेन समूह के एक अध्ययन से पता चला कि इस मार्कर का उपयोग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम की जांच के लिए किया जा सकता है, क्योंकि ऐसी गर्भवती महिलाओं में इसका स्तर सामान्य से औसतन 5 गुना कम था।

पीएपीपी-ए और एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट को निर्धारित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मक अधिकांश हार्मोनल मापदंडों के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मकों की तुलना में अधिक महंगे हैं, जिससे यह परीक्षण अधिकांश प्रजनन हार्मोन के निर्धारण की तुलना में अधिक महंगा परीक्षण बन जाता है।

α-भ्रूणप्रोटीन क्या है?

यह एक भ्रूण ग्लाइकोप्रोटीन है, जो पहले जर्दी थैली में और फिर यकृत में निर्मित होता है जठरांत्र पथभ्रूण यह भ्रूण के रक्त में एक परिवहन प्रोटीन है जो कई अलग-अलग कारकों (बिलीरुबिन, वसा अम्ल, स्टेरॉयड हार्मोन)। यह अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकास का दोहरा नियामक है। एक वयस्क में, एएफपी कोई ज्ञात कार्य नहीं करता है, हालांकि यह यकृत रोगों (सिरोसिस, हेपेटाइटिस) और कुछ ट्यूमर (हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा और जर्मिनल कार्सिनोमा) में रक्त में बढ़ सकता है। माँ के रक्त में, गर्भावस्था बढ़ने के साथ एएफपी का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और 30 सप्ताह में अधिकतम तक पहुँच जाता है। मां के रक्त में एएफपी का स्तर भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष और कई गर्भधारण के साथ बढ़ता है, और डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ घट जाता है।

फ्री एस्ट्रिऑल क्या है?

एस्ट्रिऑल को भ्रूण से आपूर्ति किए गए 16α-हाइड्रॉक्सी-डीहाइड्रोएपिएंट्रोस्टेरोन सल्फेट से प्लेसेंटा में संश्लेषित किया जाता है। एस्ट्रिऑल अग्रदूतों का मुख्य स्रोत भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथियां हैं। एस्ट्रिऑल गर्भावस्था का मुख्य एस्ट्रोजेनिक हार्मोन है और गर्भाशय की वृद्धि और स्तनपान के लिए स्तन ग्रंथियों की तैयारी सुनिश्चित करता है।

गर्भावस्था के 20 सप्ताह के बाद 90% एस्ट्रिऑल भ्रूण डीईए-एस से बनता है। भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथि से डीएचईए-एस का उच्च स्राव भ्रूण में कम 3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज गतिविधि से जुड़ा होता है। एक सुरक्षात्मक तंत्र जो भ्रूण को अतिरिक्त एंड्रोजेनिक गतिविधि से बचाता है, वह है सल्फेट के साथ स्टेरॉयड का तेजी से संयुग्मन। भ्रूण प्रति दिन 200 मिलीग्राम से अधिक डीएचईए-एस का उत्पादन करता है, जो मां की तुलना में 10 गुना अधिक है। मां के यकृत में, एस्ट्रिऑल जल्दी से एसिड, मुख्य रूप से हयालूरोनिक एसिड के साथ संयुग्मित होता है, और इस प्रकार निष्क्रिय हो जाता है। अधिकांश सटीक विधिभ्रूण अधिवृक्क ग्रंथियों की गतिविधि का निर्धारण मुक्त (अपराजित) एस्ट्रिऑल के स्तर को निर्धारित करना है।

जैसे-जैसे गर्भावस्था बढ़ती है, फ्री एस्ट्रिऑल का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में भ्रूण की भलाई का निदान करने के लिए इसका उपयोग किया जा सकता है। यदि गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में भ्रूण की स्थिति खराब हो जाती है, तो मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर में तेज गिरावट देखी जा सकती है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम में फ्री एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम हो जाता है। गर्भावस्था के दौरान डेक्सामेथासोन, प्रेडनिसोलोन या मेट्रिप्रेड लेने से भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथियों का कार्य बाधित हो जाता है, इसलिए ऐसे रोगियों में मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम हो जाता है (भ्रूण से एस्ट्रिऑल का सेवन कम हो जाता है)। एंटीबायोटिक्स लेने पर, मां के जिगर में एस्ट्रिऑल संयुग्मन की दर बढ़ जाती है और आंत से संयुग्मों का पुन:अवशोषण कम हो जाता है, इसलिए एस्ट्रिऑल का स्तर भी कम हो जाता है, लेकिन मां के शरीर में इसके निष्क्रिय होने की गति तेज हो जाती है। ट्रिपल परीक्षण डेटा की सटीक व्याख्या के लिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि रोगी संकेत दे पूरी सूचीगर्भावस्था के दौरान ली जाने वाली या ली जाने वाली दवाएँ, खुराक और प्रशासन के समय के साथ।

गर्भावस्था की पहली और दूसरी तिमाही में प्रसवपूर्व जांच के लिए एल्गोरिदम।

1. गर्भावस्था की अवधि की गणना करें, अधिमानतः डॉक्टर से परामर्श के बाद या सलाहकार की मदद से।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की अपनी विशेषताएं होती हैं। यह गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है और समय के मामले में काफी सीमित है। यदि आप बहुत जल्दी या बहुत देर से रक्तदान करते हैं, यदि आप रक्तदान करते समय गर्भकालीन आयु की गणना करने में गलती करते हैं, तो गणना की सटीकता तेजी से कम हो जाएगी। प्रसूति विज्ञान में गर्भावस्था की तारीखों की गणना आमतौर पर अंतिम मासिक धर्म के पहले दिन के आधार पर की जाती है, हालांकि गर्भाधान ओव्यूलेशन के दिन होता है, यानी 28 दिन के चक्र के साथ - मासिक धर्म के पहले दिन के 2 सप्ताह बाद। इसलिए, मासिक धर्म के दिन 10 - 13 सप्ताह की अवधि गर्भधारण के 8 - 11 सप्ताह के अनुरूप होती है।

गर्भकालीन आयु की गणना करने के लिए, हम हमारी वेबसाइट पर पोस्ट किए गए प्रसूति कैलेंडर का उपयोग करने की सलाह देते हैं। गर्भावस्था के समय की गणना करने में कठिनाइयाँ हो सकती हैं यदि मासिक धर्म, गर्भावस्था के दौरान जो जन्म के तुरंत बाद होती है, एक चक्र के साथ जो 28 दिनों से एक सप्ताह से अधिक समय तक विचलित होता है। इसलिए, पेशेवरों पर भरोसा करना और गर्भावस्था के समय की गणना करने, अल्ट्रासाउंड कराने और रक्त दान करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है।

2. हम अल्ट्रासाउंड करते हैं।

अगला कदम गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड स्कैन होना चाहिए। इस अध्ययन के डेटा का उपयोग जोखिम गणना कार्यक्रम द्वारा पहली और दूसरी तिमाही दोनों में किया जाएगा। अल्ट्रासाउंड के साथ जांच शुरू करना आवश्यक है, क्योंकि जांच के दौरान गर्भावस्था के विकास में समस्याएं सामने आ सकती हैं (उदाहरण के लिए, विकास में रुकावट या देरी), एकाधिक गर्भधारण, और गर्भाधान के समय की गणना काफी सटीक रूप से की जाएगी। अल्ट्रासाउंड करने वाला डॉक्टर मरीज को जैव रासायनिक जांच के लिए रक्तदान के समय की गणना करने में मदद करेगा। यदि गर्भावस्था में अल्ट्रासाउंड बहुत जल्दी किया जाता है, तो शायद डॉक्टर कुछ समय बाद अध्ययन दोहराने की सलाह देते हैं।

जोखिमों की गणना करने के लिए, अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा का उपयोग किया जाएगा: अल्ट्रासाउंड की तारीख, कोक्सीजील-पार्श्व आयाम (सीपीआर) और न्यूकल ट्रांसलूसेंसी मोटाई (एनटीटी) (क्रमशः अंग्रेजी संक्षिप्त रूप सीआरएल और एनटी), साथ ही नाक का दृश्य हड्डियाँ.

3. रक्तदान करें.

अल्ट्रासाउंड के नतीजे आना और जानना सही तिथिगर्भावस्था आप रक्तदान करने आ सकते हैं। सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसवपूर्व जांच के विश्लेषण के लिए रक्त संग्रह सप्ताहांत सहित प्रतिदिन किया जाता है। सप्ताह के दिनों में, रक्त संग्रह 7:45 से 21:00 बजे तक, सप्ताहांत पर किया जाता है और छुट्टियां: 8:45 से 17:00 तक. 3-4 घंटे बाद रक्त निकाला जाता है अंतिम नियुक्तिखाना।

गर्भावस्था के दौरान अंतिम मासिक धर्म के 14-20 सप्ताह बाद (अनुशंसित अवधि: 16-18 सप्ताह), निम्नलिखित जैव रासायनिक संकेतक निर्धारित किए जाते हैं:

• कुल एचसीजी या एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट
• α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)
• मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल
• इनहिबिन ए

4. हमें परिणाम मिलता है.

अब आपको विश्लेषण परिणाम प्राप्त करने की आवश्यकता है। सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग विश्लेषण परिणामों के लिए बदलाव का समय एक व्यावसायिक दिन है (चौगुनी परीक्षण को छोड़कर)। इसका मतलब यह है कि सोमवार से शुक्रवार तक लिए गए परीक्षण उसी दिन तैयार हो जाएंगे, और शनिवार से रविवार तक लिए गए परीक्षण सोमवार को तैयार हो जाएंगे।

अध्ययन के परिणामों के आधार पर निष्कर्ष रोगी को रूसी में जारी किए जाते हैं।

मेज़। शब्दों और संक्षिप्ताक्षरों की व्याख्या

रिपोर्ट तिथि	परिणामों की कंप्यूटर प्रोसेसिंग की तिथि
गर्भावधि उम्र	सप्ताह + दिन
अल्ट्रासाउंड की तिथि	अल्ट्रासाउंड की तिथि. आमतौर पर रक्तदान की तारीख मेल नहीं खाती।
फल	फलों की संख्या. 1 - सिंगलटन गर्भावस्था; 2 - जुड़वां; 3 - त्रिक
पर्यावरण	आईवीएफ से गर्भधारण हुआ
केटीआर	कोक्सीजील-पार्श्विका आकार अल्ट्रासाउंड के दौरान निर्धारित किया जाता है
माँ	माध्यिका का गुणक, गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के लिए औसत से परिणाम के विचलन की डिग्री
Accor. माँ	समायोजित एमओएम. शरीर के वजन, उम्र के सुधार के बाद MoM मान दौड़, भ्रूणों की संख्या, मधुमेह की उपस्थिति, धूम्रपान, आईवीएफ का उपयोग करके बांझपन का उपचार।
एनटी	कॉलर स्पेस की मोटाई (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी)। समानार्थी: गर्दन मोड़ना। विभिन्न रिपोर्टिंग विकल्प या तो मिमी में पूर्ण मान या माध्यिका से विचलन की डिग्री (MoM) प्रदान कर सकते हैं।
उम्र का जोखिम	किसी दिए गए के लिए औसत सांख्यिकीय जोखिम आयु वर्ग. उम्र के अलावा किसी भी कारक को ध्यान में नहीं रखा जाता है।
ट्र. 21	ट्राइसॉमी 21, डाउन सिंड्रोम
ट्र. 18	ट्राइसॉमी 18, एडवर्ड्स सिंड्रोम
जैव रासायनिक जोखिम	अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखे बिना रक्त परीक्षण डेटा की कंप्यूटर प्रोसेसिंग के बाद भ्रूण संबंधी विसंगतियों का खतरा
संयुक्त जोखिम	अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए रक्त परीक्षण डेटा की कंप्यूटर प्रोसेसिंग के बाद भ्रूण संबंधी विसंगतियों का खतरा। जोखिम स्तर का सबसे सटीक संकेतक.
एफबी-एचसीजी	एचसीजी की मुफ्त β-सबयूनिट
डीपीएम	अंतिम माहवारी की तिथि
एएफपी	α-भ्रूणप्रोटीन
एचसीजी	सामान्य एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)
uE3	मुफ़्त एस्ट्रिऑल(असंयुग्मित एस्ट्रिऑल)
+एनटी	गणना अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखकर की गई थी
एमआईयू/एमएल	एमआईयू/एमएल
एनजी/एमएल	एनजी/एमएल
आईयू/एमएल	आईयू/एमएल

अतिरिक्त जानकारी।

मरीजों के लिए जानकारी:कृपया ध्यान दें कि यदि आप सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसवपूर्व जांच कराने की योजना बना रहे हैं, तो अन्य संस्थानों में किए गए अल्ट्रासाउंड डेटा को केवल तभी ध्यान में रखा जाएगा, जब सीआईआर समूह की कंपनियों और इन संस्थानों के बीच कोई विशेष समझौता हो।

डॉक्टरों के लिए जानकारी

प्रिय साथियों! स्वास्थ्य मंत्रालय संख्या 457 के आदेश और मॉस्को सरकार संख्या 572 के डिक्री के अनुसार, कंपनियों का सीआईआर समूह गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम के लिए प्रसव पूर्व जांच के लिए अन्य चिकित्सा संस्थानों को सेवाएं प्रदान करता है। आप हमारे कर्मचारियों को इस कार्यक्रम पर व्याख्यान देने के लिए अपने पास आने के लिए आमंत्रित कर सकते हैं। किसी मरीज को स्क्रीनिंग के लिए रेफर करने के लिए, उपस्थित चिकित्सक को एक विशेष रेफरल भरना होगा। मरीज स्वयं रक्तदान करने आ सकता है, लेकिन यह भी संभव है कि रक्त अन्य संस्थानों से लिया जाए और उसके बाद हमारे कूरियर सहित हमारी प्रयोगशाला में पहुंचाया जाए। यदि आप दोगुना, तिगुना और प्राप्त करना चाहते हैं चौगुना परीक्षणगर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही में, अल्ट्रासाउंड डेटा के साथ, रोगी को अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए हमारे पास आना होगा, या हमें आपके संस्थान के साथ एक विशेष समझौते पर हस्ताक्षर करना होगा और कार्यक्रम में अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों को शामिल करना होगा, लेकिन कार्यात्मक निदान में हमारे विशेषज्ञ के बाद ही आपके संस्थान का दौरा किया और उपकरणों की गुणवत्ता और विशेषज्ञों की योग्यताओं से परिचित हुए।

प्रसवपूर्व जांच विशेष अध्ययनों का एक सेट है जो भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं विकसित होने के जोखिम को निर्धारित करने के लिए सभी गर्भवती माताओं पर किया जाता है। ये अध्ययन उन गर्भवती महिलाओं की पहचान करने के लिए निर्धारित किए गए हैं जिन्हें अधिक विस्तृत जांच की आवश्यकता है।

भ्रूण में आनुवांशिक असामान्यताओं की उपस्थिति बिल्कुल निश्चित रूप से केवल आक्रामक निदान विधियों (अर्थात, जैविक सामग्री प्राप्त करने के लिए गर्भाशय गुहा पर आक्रमण) द्वारा दिखाई जाती है। हालाँकि, उनका उपयोग एक निश्चित जोखिम से जुड़ा है - गर्भपात का खतरा, आरएच संघर्ष का विकास नकारात्मक Rh कारकएक गर्भवती महिला में, भ्रूण का संक्रमण और कुछ अन्य। इसलिए, ये अध्ययन केवल उन गर्भवती माताओं के लिए निर्धारित हैं जिनके भ्रूण में असामान्यताओं का जोखिम बहुत अधिक है। यह स्क्रीनिंग परीक्षणों का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है। स्क्रीनिंग परीक्षण बिल्कुल सुरक्षित हैं और इसलिए बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं पर किए जाते हैं।

वर्तमान में, गर्भवती माताओं को संयुक्त स्क्रीनिंग से गुजरना पड़ता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड परीक्षा और जैव रासायनिक रक्त मापदंडों का निर्धारण शामिल है - विशेष हार्मोन और प्रोटीन, जिनकी एकाग्रता भ्रूण के आनुवंशिक विकारों के साथ महत्वपूर्ण रूप से बदलती है।

गर्भावस्था के दौरान, दो जैव रासायनिक जांच से गुजरने की सलाह दी जाती है - पहली और दूसरी तिमाही में (क्रमशः दोहरा और तिगुना परीक्षण)।

प्रसवपूर्व जांच: दोहरा परीक्षण

यह अध्ययन गर्भावस्था के 11वें से 14वें सप्ताह तक सख्ती से किया जाता है। पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके, भ्रूण में डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम और कुछ अन्य आनुवंशिक असामान्यताएं विकसित होने के जोखिम की गणना की जाती है।

पहली स्क्रीनिंग में, दो रक्त मापदंडों का विश्लेषण किया जाता है, इसलिए इस अध्ययन को दोहरा परीक्षण भी कहा जाता है:

• मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) की मुफ्त बी-सबयूनिट;
• पीएपीपी-ए गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन ए है। यह नाल द्वारा निर्मित होता है, और गर्भधारण की अवधि के दौरान इसकी सांद्रता धीरे-धीरे बढ़ती है। इस सूचक में सबसे बड़ी वृद्धि गर्भावस्था के अंत में देखी जाती है। पीएपीपी-ए का निम्न स्तर भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का संकेत दे सकता है।

भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम की गणना विशेष का उपयोग करके की जाती है कंप्यूटर प्रोग्राम. गर्भवती महिला के रक्त में एचसीजी और पीएपीपी-ए की सामग्री के सरल मूल्य यह तय करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं कि भ्रूण में क्रोमोसोमल विकारों का खतरा बढ़ गया है या नहीं। उन्हें विशेष मूल्यों, तथाकथित एमओएम में पुनर्गणना किया जाना चाहिए, जो दर्शाता है कि गर्भावस्था के किसी दिए गए चरण के अनुरूप औसत मूल्य से कोई दिया गया संकेतक कितना विचलित होता है। इस प्रकार, यदि गर्भवती मां का MoM मान एक के करीब है, तो इसका मतलब है कि यह किसी दिए गए चरण में सभी गर्भवती महिलाओं के औसत मूल्य के साथ मेल खाता है। आम तौर पर, MoM मान 0.5 से 2 तक की सीमा में होना चाहिए।

सटीक निदान के लिए, भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच के बाद हमेशा रक्त परीक्षण किया जाता है। गर्भावस्था की अवधि को स्पष्ट करने, एकाधिक गर्भधारण का पता लगाने, भ्रूण और प्लेसेंटा के दृश्यमान विकास संबंधी विकारों की पहचान करने आदि के लिए यह आवश्यक है। यह सभी डेटा जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के परिणामों के बाद के प्रसंस्करण के लिए आवश्यक है।

आदर्श से विचलन

डाउन सिंड्रोम के लिए मुफ़्त एचसीजी 2 MoM और अधिक तक बढ़ जाता है, और PAPP-A घटकर 0.48 MoM हो जाता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (अतिरिक्त 18वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण कई भ्रूण दोषों की विशेषता वाली बीमारी) के साथ, दोनों संकेतक लगभग 0.2 MoM के स्तर पर हैं।

पटौ सिंड्रोम के साथ (जब भ्रूण में अतिरिक्त 13वां गुणसूत्र होता है और कई विकृतियां भी होती हैं), दोनों MoM संकेतक 0.3–0.4 MoM के स्तर पर होते हैं।

विश्लेषण प्रपत्र पर संख्याओं के अतिरिक्त MoM भी दर्शाया गया है व्यक्तिगत जोखिमकई बीमारियों के लिए अलग-अलग. उदाहरण के लिए, परिणाम इस प्रकार प्रस्तुत किया जा सकता है: एडवर्ड्स सिंड्रोम का जोखिम: 1: 1600, डाउन सिंड्रोम का जोखिम: 1: 1200। उदाहरण के लिए, ये आंकड़े बताते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना 1200 में से 1 है जन्म, यानी ऐसे रक्त परीक्षण संकेतक वाली 1200 महिलाओं में से 1199 के स्वस्थ बच्चे होंगे और केवल एक बच्चा बीमार होगा।

लगभग 0.6-1% नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं। सबसे आम हैं डाउन सिंड्रोम (600-700 नवजात शिशुओं में घटना दर 1), एडवर्ड्स सिंड्रोम (घटना दर 1: 6500), पटौ सिंड्रोम (1: 7800), शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (1: 3000 नवजात शिशु)।

प्रसवपूर्व जांच: ट्रिपल परीक्षण

दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच की जाती है (इष्टतम अवधि 16-18 सप्ताह है)। इसमें तीन संकेतकों का निर्धारण शामिल है: कुल मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), हार्मोन एस्ट्रिऑल और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) प्रोटीन और इसे ट्रिपल टेस्ट कहा जाता है। कुछ व्यावसायिक प्रयोगशालाएँ अधिक सटीकता के लिए हार्मोन अवरोधक ए को भी मापती हैं।

ट्रिपल परीक्षण 80% न्यूरल ट्यूब (यानी रीढ़, रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क) की विकृतियों के साथ-साथ कुछ आनुवांशिक बीमारियों (डाउन, एडवर्ड्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) की पहचान करने की अनुमति देता है।

अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)गर्भावस्था के दौरान उत्पन्न होने वाला एक प्रोटीन है। जैसे-जैसे गर्भावस्था बढ़ती है, इसकी सांद्रता धीरे-धीरे बढ़ती है, 32-34 सप्ताह में अधिकतम तक पहुंचती है, और फिर धीरे-धीरे कम हो जाती है।

आदर्श से विचलन.एएफपी का बढ़ा हुआ स्तर, 2 एमओएम से अधिक, एकाधिक गर्भधारण, न्यूरल ट्यूब दोष, नाभि हर्निया, अन्नप्रणाली के विकासात्मक विकारों के साथ हो सकता है। ग्रहणीभ्रूण डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम में, AFP का स्तर आमतौर पर 0.5 MoM से कम हो जाता है।

मुफ़्त एस्ट्रिऑल- एक गर्भावस्था हार्मोन, गर्भधारण के दौरान इसकी सांद्रता तेजी से बढ़ जाती है। एस्ट्रिऑल प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है और गर्भाशय की वाहिकाओं के माध्यम से बढ़ा हुआ रक्त प्रवाह प्रदान करता है, सक्रिय विकासस्तन ग्रंथियों की नलिकाएं और उन्हें स्तनपान के लिए तैयार करना। गर्भावस्था के सामान्य दौरान इसका स्तर सक्रिय रूप से बढ़ता है। यदि भ्रूण की स्थिति खराब हो जाती है, तो इस सूचक में तेज गिरावट देखी जा सकती है। आम तौर पर, एस्ट्रिऑल की सांद्रता गर्भावस्था की अवधि के आधार पर भिन्न होती है, धीरे-धीरे 0.45 से 40 एनएमओएल/लीटर तक बढ़ती है।

आदर्श से विचलन.एस्ट्रिऑल का निम्न स्तर डाउन सिंड्रोम (0.5 MoM से कम), अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, गर्भपात का खतरा, प्लेसेंटा की शिथिलता, रक्त में भ्रूण के लिए ऑक्सीजन और पोषक तत्वों के अपर्याप्त परिवहन में प्रकट होता है, जब कुछ दवाएं ली जाती हैं (उदाहरण के लिए) , हार्मोनल दवाएं और एंटीबायोटिक्स)।

2 MoM से अधिक के एस्ट्रिऑल स्तर में वृद्धि कई गर्भधारण के दौरान, गर्भवती मां में यकृत की शिथिलता के साथ-साथ एक बड़े भ्रूण को जन्म देते समय भी देखी जाती है।

इनहिबिन ए- यह हार्मोन अंडाशय, प्लेसेंटा और भ्रूण की झिल्लियों में निर्मित होता है।

आम तौर पर, बढ़ती गर्भकालीन आयु के साथ अवरोधक ए का स्तर भी बदलता है - शुरुआती चरणों में 150 पीजी/एमएल से 9-10 सप्ताह में 1246 पीजी/एमएल तक, फिर हार्मोन की एकाग्रता कम होने लगती है और गर्भावस्था के 18 सप्ताह में सीमा होती है 50 से 324 पीजी/एमएल तक।

आदर्श से विचलन.डाउन सिंड्रोम में, अवरोधक का स्तर बढ़ जाता है (2 MoM से अधिक)। इन्हिबिन ए सांद्रता भी इससे प्रभावित हो सकती है बाह्य कारकउदाहरण के लिए, धूम्रपान करने वाली महिलाओं में इनहिबिन का स्तर बढ़ जाता है, और अधिक वजन वाली महिलाओं में यह कम हो जाता है। जब कार्यक्रम भ्रूण दोष विकसित होने के जोखिम की गणना करता है, तो इन कारकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

यह याद रखना चाहिए कि रक्त में बी-एचसीजी, पीएपीपी-ए और एएफपी की सांद्रता न केवल क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ, बल्कि गर्भावस्था की अन्य जटिलताओं के साथ भी बदल सकती है: गर्भपात का खतरा, अंतर्गर्भाशयी प्रतिधारणविकास, भ्रूण अपरा अपर्याप्तता, देर से विषाक्तता (प्रीक्लेम्पसिया)। इसके अलावा, जैव रासायनिक मापदंडों का मूल्य हार्मोनल दवाओं और एकाधिक जन्मों के उपयोग से प्रभावित होता है।

प्रसवपूर्व जांच: निदान में नया

वर्तमान में इसे प्रसव पूर्व निदान में पेश किया गया है नये प्रकार काअनुसंधान - गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण। यह विश्लेषण एक गर्भवती महिला के रक्त में भ्रूण के डीएनए की पहचान करने पर आधारित है, इसके बाद अंतर्निहित की उपस्थिति की संभावना का अध्ययन और आकलन किया जाता है। आनुवंशिक रोग. यह विधि बहुत सटीक है (इसकी सटीकता 99% है) और गर्भवती माँ और भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है। हालाँकि, ये परीक्षण सभी प्रयोगशालाओं में नहीं किए जाते हैं और ये काफी महंगे हैं।

यदि आप जोखिम में हैं...

कई गर्भवती माताओं को, बहुत कम प्राप्त हुआ है अच्छे परिणामजैव रासायनिक जांच से वे बहुत चिंतित होने लगते हैं। लेकिन परेशान होने की जरूरत नहीं है. यह समझना आवश्यक है कि किसी बीमारी का पता चलने की संभावना और इस बीमारी के विकसित होने की संभावना एक ही बात नहीं है। गर्भावस्था के सामान्य क्रम या भ्रूण के सामान्य विकास से किसी भी विचलन के बढ़ते जोखिम की पहचान करना किसी भी तरह से निदान नहीं है। जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को विशेष जांच करानी चाहिए अतिरिक्त शोध, आपको पैथोलॉजी की उपस्थिति की पुष्टि करने या बाहर करने की अनुमति देता है। ऐसी गर्भवती माताओं को प्रसव पीड़ा से गुजरने की पेशकश की जाती है आक्रामक निदान. उदाहरण के लिए, एमनियोसेन्टेसिस पूर्वकाल पेट की दीवार के छिद्र के माध्यम से या ग्रीवा नहर के माध्यम से एक विशेष सुई के साथ एमनियोटिक द्रव का संग्रह है, कॉर्डोसेन्टेसिस भ्रूण की गर्भनाल और अन्य अध्ययनों से रक्त का संग्रह है।

महत्वपूर्ण जोड़

पिछले कुछ वर्षों में, कुछ व्यावसायिक प्रयोगशालाओं ने पहली तिमाही की प्रसव पूर्व जांच के दौरान प्लेसेंटल ग्रोथ फैक्टर (पीएलजीएफ) सांद्रता को भी मापा है। यह एक प्रोटीन है जो नाल द्वारा संश्लेषित होता है और इसकी रक्त वाहिकाओं के निर्माण में भाग लेता है। यह मार्कर भ्रूण के विकास में देरी और प्रीक्लेम्पसिया के विकास की संभावना को दर्शाता है (गर्भावस्था के दूसरे भाग की एक गंभीर जटिलता, जो बढ़े हुए रक्तचाप, एडिमा, मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति से प्रकट होती है और आपातकालीन शीघ्र प्रसव की आवश्यकता होती है)।

सामान्य गर्भावस्था के दौरान, पीएलजीएफ का स्तर पहली और दूसरी तिमाही में बढ़ता है और फिर कम हो जाता है। प्रीक्लेम्पसिया से जटिल गर्भावस्था में, यह सूचक पहले दो तिमाही में ही कम हो जाता है। यदि इसके बढ़े हुए जोखिम की पहचान की जाती है खतरनाक स्थितिऔर भ्रूण की वृद्धि मंदता के लिए, विशेष उपचार निर्धारित किया जाता है, जिसकी शीघ्र शुरुआत से इन बीमारियों की घटनाओं को काफी कम किया जा सकता है।

अनिवार्य है या नहीं?

हाल ही में, बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती माताओं को दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग से गुजरना आवश्यक था। लेकिन रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश क्रमांक 572एन दिनांक 21 नवंबर 2012 के अनुसार इसे संचालित करना अनिवार्य है। प्रसवपूर्व क्लिनिकरद्द कर दिया गया। हालाँकि, कई व्यावसायिक क्लीनिक इस अध्ययन का संचालन जारी रखते हैं।