प्रसवपूर्व जांच क्या है और यह कैसे की जाती है। मातृ सीरम कारकों की जांच। किन आनुवांशिक बीमारियों का पता लगाया जा सकता है

चिकित्सा के विकास के साथ-साथ रोगों के समय पर निदान पर अधिक ध्यान दिया जाने लगा है प्रारम्भिक चरण, यह बात उसके जन्म से पहले भ्रूण की जांच पर भी लागू होती है। इस प्रयोजन के लिए, प्रसवपूर्व जांच की जाती है, जिसका मुख्य कार्य वंशानुगत विकृति वाले बच्चे को जन्म देने के लिए गर्भवती महिलाओं के बीच जोखिम समूहों की पहचान करना है।

प्रसवपूर्व परीक्षा - यह क्या है?

"स्क्रीनिंग" शब्द का स्वयं से अनुवाद किया गया है अंग्रेजी मेंका अर्थ है "छानना", "चयन"। यह सार्वजनिक स्वास्थ्य रणनीतियों में से एक है जिसका उद्देश्य स्पर्शोन्मुख व्यक्तियों में विकृति की पहचान करना है।

यह चिकित्सा अध्ययनों (प्रयोगशाला, अल्ट्रासाउंड) का एक जटिल है जो गर्भावस्था के दौरान एक बच्चे में विकास संबंधी दोषों के जोखिम वाले समूह का पता लगाने के लिए किया जाता है, यही कारण है कि इसे "प्रीनेटल" कहा जाता है, जिसका अर्थ है "प्रसवपूर्व"। इस परीक्षा को संदर्भित करने के लिए "प्रसवकालीन स्क्रीनिंग" शब्द का भी उपयोग किया जाता है।

• महिला की उम्र 18 वर्ष से कम और 38 वर्ष से अधिक है;
• 3 या अधिक गर्भधारण का इतिहास;
• महिला रोग - मधुमेह, एनीमिया, धमनी उच्च रक्तचाप और अन्य बीमारियाँ, साथ ही गर्भवती माँ की बुरी आदतें;
• जटिल गर्भावस्था का इतिहास;
• एक गर्भवती महिला के शरीर विज्ञान की विशेषताएं।

लेकिन अगर महिला जोखिम में है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे में निश्चित रूप से कोई दोष विकसित होगा। एक स्क्रीनिंग परीक्षा आनुवंशिक असामान्यताओं और अन्य विकृति दोनों का पता लगा सकती है।

कौन सी आनुवंशिक बीमारियों का पता लगाया जा सकता है?

मुख्य उल्लंघनों में शामिल हैं:

1. डाउन सिंड्रोम। यह स्वयं को गुणसूत्र 21 पर ट्राइसोमी के रूप में प्रकट करता है, अर्थात, एक व्यक्ति में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं। इन बच्चों की विशेषता है: एक सपाट चेहरा, जोड़ों में अतिसक्रियता, एक बड़ी सपाट जीभ के साथ खुला मुंह, गंभीर मानसिक मंदता। उनमें अक्सर मोतियाबिंद विकसित हो जाता है, जो एक जन्मजात हृदय दोष है। संभावित जन्मजात ल्यूकेमिया.
2. पटौ सिंड्रोम. ट्राइसॉमी 13 आनुवंशिक तंत्र में होता है। आमतौर पर ये बच्चों में होते हैं कम वज़न, मानसिक मंदता, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विकार तंत्रिका तंत्रऔर कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के. अग्न्याशय और गुर्दे को नुकसान अक्सर देखा जाता है। बाह्य रूप से झुके हुए माथे, कटे तालु और से प्रकट होता है होंठ के ऊपर का हिस्सा, विकृति कानऔर नाक, अन्य लक्षण।
3. एडवर्ड्स सिंड्रोम. गुणसूत्र 18 के विकारों और ट्राइसॉमी द्वारा प्रकट। गंभीर मानसिक मंदता, खोपड़ी और कान के दोष, हृदय दोष, कंकाल संबंधी विसंगतियाँ और मांसपेशी हाइपोटोनिया अक्सर देखे जाते हैं।
4. एनेस्थली (तंत्रिका ट्यूब दोष)। यह 100% घातक विकृति है, आधे बच्चे जन्म से पहले ही मर जाते हैं, बाकी - जीवन के पहले हफ्तों में।
5. शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। मोनोसॉमी X गुणसूत्र पर होता है। यह यौन विकास में गंभीर देरी, छोटे कद, छाती की विकृति के रूप में प्रकट होता है, जो बैरल के आकार का हो जाता है, ग़लत काया, गर्दन और कान के दोषों का छोटा होना। हृदय संबंधी दोष विकसित हो सकते हैं।
6. मातृ उत्पत्ति की त्रिगुणता। एक बच्चा 46 गुणसूत्रों के बजाय 69 गुणसूत्र पैदा करता है। यह विकासात्मक विकारों, हृदय दोष और क्लबफुट के रूप में प्रकट होता है।
7. कॉर्निले डी लैंग सिंड्रोम. नैदानिक ​​तस्वीरइसमें मानसिक मंदता, हृदय की कमी और छोटा होना, आक्षेप और संगमरमरी त्वचा, पॉलीडेक्टाइली, दृश्य हानि, गुर्दे, हृदय और अन्य अंगों के जन्मजात दोष शामिल हैं।
8. स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम। इसकी विशेषता विभिन्न प्रकार के लक्षण हैं, जिनमें सबसे आम हैं: ऑटिज़्म, मानसिक मंदता, हृदय, गुर्दे और फेफड़ों के दोष, व्यवहार संबंधी विकार। अन्य दोष संभव हैं.

परीक्षा और क्या दिखाएगी?

इस महत्वपूर्ण अध्ययन से यह भी पता चलता है:

• अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु। यह जन्म से पहले बच्चे की मृत्यु है, जो विभिन्न कारणों से होती है - आनुवंशिक रोग, गर्भवती महिला की विकृति, संक्रामक घाव, आरएच संघर्ष, इत्यादि। यह महिलाओं के लिए बहुत बड़ा खतरा है।
• अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया। यह ऑक्सीजन की कमी की विशेषता है और मां की कुछ बीमारियों के परिणामस्वरूप होता है, गर्भनाल और नाल के दोष, एनीमिया, भ्रूण के जन्मजात दोष और अन्य कारण संभव हैं।
• विकासात्मक विलंब। यह विभिन्न कारणों से होता है, आमतौर पर - आनुवंशिक तंत्र में विकार, माँ की उम्र और बुरी आदतें, उसकी बीमारियाँ, प्रतिकूल कामकाजी और रहने की स्थितियाँ।
• देर से विषाक्तता। यह गर्भावस्था की एक जटिलता है जो विभिन्न कारणों से होती है और कई चरणों में होती है। मां की किडनी, कार्डियोवस्कुलर और तंत्रिका तंत्र में बदलाव आते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे को भी खतरा होता है।
• अपरा अपर्याप्तता. एक काफी सामान्य जटिलता जिसके कारण शिशु का विकास देर से होता है।
• समय से पहले जन्म। एक जटिलता जिसका नाम ही सब कुछ बयां कर देता है।

स्क्रीनिंग के प्रकार

प्रसवपूर्व जांच निम्नलिखित रूपों में की जाती है:

1. जैव रासायनिक। प्रयोगशाला एक महिला के रक्त में पाए जाने वाले मार्कर प्रोटीन का अध्ययन करती है।
2. अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग - बिल्कुल सभी गर्भवती माताएं गर्भावस्था के दौरान कम से कम 3 बार अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग से गुजरती हैं।
3. इम्यूनोलॉजिकल. यह आवास परिसर में पंजीकरण पर प्रत्येक महिला को दिया जाता है। माता-पिता दोनों का रक्त प्रकार और आरएच कारक निर्धारित किया जाता है, साथ ही टॉर्च कॉम्प्लेक्स भी निर्धारित किया जाता है, जिसका उद्देश्य मां के संक्रामक रोगों की पहचान करना है जो बच्चे के विकास को प्रभावित करते हैं। ये रूबेला, हर्पीसवायरस और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण हैं, छोटी माताऔर टोक्सोप्लाज़मोसिज़।
4. आण्विक. कुछ आनुवंशिक विकृति के विकास के जोखिम की पहचान करने के लिए बच्चे के माता और पिता के डीएनए का विश्लेषण किया जाता है, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और अन्य।
5. साइटोजेनेटिक. यह एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाता है जो प्रासंगिक बीमारियों के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना की गणना करता है। पारिवारिक इतिहास और भावी माता-पिता में एक विशिष्ट निदान की उपस्थिति के आधार पर।

सबसे लोकप्रिय तरीके- यह अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिकल प्रीनेटल स्क्रीनिंग है। प्रत्येक के अपने फायदे और समय हैं।

स्क्रीनिंग में उत्तीर्ण होना और परिणामों की विश्वसनीयता

अल्ट्रासाउंड निदान

प्रत्येक तिमाही में एक बार, 3 बार अल्ट्रासाउंड जांच की जाती है। पहली नियुक्ति में, डॉक्टर गर्भकालीन आयु, कोक्सीजील-पार्श्विका आकार निर्धारित करेगा, और गर्भाशय से लगाव की विशेषताओं को देखेगा। डिंबभ्रूण की व्यवहार्यता निर्धारित करने के लिए। अभी विकास संबंधी विकारों की पहचान करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जिसका पता चलने से गर्भावस्था प्रबंधन या इसकी समाप्ति की आगे की रणनीति पर सवाल उठता है।

अगले (दूसरे) चरण में, एमनियोटिक द्रव और उसकी मात्रा का विश्लेषण किया जाता है; बच्चे के विकास में दोषों का पता लगाया जा सकता है; नाल, हृदय और मस्तिष्क के अध्ययन पर अधिकतम ध्यान दिया जाता है। आमतौर पर, जब दूसरी अल्ट्रासाउंड प्रसव पूर्व जांच की जाती है, तो यह पहले से ही संभव है।

अंतिम नियोजित परीक्षा में, बच्चे की स्थिति का आकलन किया जाता है, श्रम प्रबंधन रणनीति के लिए आवश्यक स्थिति और प्रस्तुति निर्धारित की जाती है। नाल की स्थिति और ऑक्सीजन संतृप्ति निर्धारित की जाती है (भ्रूण हाइपोक्सिया का निदान)।

जैव रासायनिक स्क्रीनिंग

जहां तक ​​जैव रासायनिक जांच का सवाल है, यह विधि गर्भवती मां के रक्त में सीरम मार्करों के निर्धारण पर आधारित है, जिसकी सांद्रता गर्भावस्था के दौरान और भ्रूण में परिवर्तन के साथ बदलती रहती है।

इस स्क्रीनिंग के संकेतों में कॉन्सेंग्युनियस विवाह (अनाचार), मातृ आयु 35 वर्ष से अधिक, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में एक्स-रे परीक्षा, भ्रूण संबंधी दवाएं लेना, का प्रभाव शामिल है। प्रतिकूल कारक, माता-पिता के गुणसूत्र संबंधी विकार, असफल गर्भधारण का इतिहास, आदि।

प्रसवपूर्व जांच बच्चे और मां दोनों के लिए एक बिल्कुल सुरक्षित निदान पद्धति है। त्रुटि का जोखिम न्यूनतम हो गया है, लेकिन एक छोटा प्रतिशत अभी भी होता है।

"डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण

गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में, महिलाएं एक "दोहरे परीक्षण" से गुजरती हैं - रक्त प्लाज्मा में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (β - एचसीजी) की मुफ्त β - सबयूनिट और गर्भावस्था प्रोटीन PAPP-A निर्धारित की जाती है, जिसके लिए रक्त लिया जाता है। सुबह खाली पेट एक नस, प्रक्रियाओं से आधे घंटे पहले भावनात्मक और परहेज करना चाहिए शारीरिक अत्यधिक परिश्रम. पीएपीपी-ए की सांद्रता का आकलन रक्त में एचसीजी की मात्रा के साथ किया जाता है। डेटा को समझने के लिए, सीरम मार्करों के स्तर के पदनाम का उपयोग करें। इसकी गणना महिलाओं के एक बड़े नमूने में इस अवधि की सामान्य गर्भावस्था के दौरान किसी विशेष महिला के रक्त में प्रोटीन सामग्री के औसत मूल्य के अनुपात के रूप में की जाती है। प्रत्येक राज्य या यहां तक ​​कि व्यक्तिगत क्षेत्र अपने स्वयं के संकेतक की गणना करता है। प्रोटीन की सामान्य मात्रा 0.5 से 2.0 MoM तक होती है।

जहां तक ​​"ट्रिपल" परीक्षण की बात है, यह दूसरी तिमाही में किया जाता है, इसमें अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), फ्री एस्ट्रिऑल और एचसीजी को मापा जाता है। परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए, MoM माध्यिका की बहुलता की परिभाषा का उपयोग इसी तरह किया जाता है। जब किसी बच्चे में विकास संबंधी दोष होते हैं, तो संकेतकों का मिश्रित विशिष्ट विचलन होता है। इन्हें अक्सर किसी विशिष्ट रोगविज्ञान के लिए MoM प्रोफ़ाइल के रूप में भी जाना जाता है। यदि किसी असामान्यता का पता चलता है, तो आपको दोबारा अल्ट्रासाउंड कराना चाहिए, जो विकृति का पता लगा सकता है और गर्भकालीन आयु को स्पष्ट कर सकता है।

गर्भावस्था के दौरान, डॉक्टर महिला को प्रसवपूर्व जांच (पीएस) सहित कई अलग-अलग परीक्षण और प्रक्रियाएं निर्धारित करते हैं।

सामान्य तौर पर, प्रसव पूर्व जांच परीक्षणों का एक सेट है जिसका उद्देश्य भ्रूण की बीमारियों की पहचान करना है। स्क्रीनिंग के लिए धन्यवाद, गर्भ में रहते हुए भी एक बच्चे की कई गंभीर बीमारियों की जांच की जा सकती है, जो न केवल माँ को उसकी भविष्य की स्थिति के लिए तैयार करेगी, बल्कि कई समस्याओं को रोकने में भी मदद करेगी।

प्रसवपूर्व जांच क्या है

किए गए अध्ययन मां और बच्चे के लिए आसान और सुरक्षित हैं, इसलिए उन्हें सभी गर्भवती महिलाओं के लिए निर्धारित किया जाता है।

प्रसवपूर्व जांच कार्यक्रम में शामिल हैं:

• अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड परीक्षा),
• जैव रासायनिक स्क्रीनिंग (मार्कर की उपस्थिति के लिए रक्त परीक्षण)।

प्रसव पूर्व जांच से कोई विशिष्ट निदान नहीं मिलता है।

यह केवल किसी विशेष रोगविज्ञान की संभावना निर्धारित करना और विशिष्ट जोखिम वाली महिलाओं की पहचान करना संभव बनाता है।

निदान करने के लिए, अतिरिक्त अध्ययन आवश्यक हैं, जैसे विशेषज्ञों से परामर्श और आक्रामक निदान।

रोग जोखिम की जाँच

स्क्रीनिंग से बीमारियों के मार्करों की पहचान की जा सकती है जैसे:

• डाउन सिंड्रोम,
• एडवर्ड्स सिंड्रोम,
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण,
• स्मिथ लेमली ओपिट्ज़ सिंड्रोम,
• पटौ सिंड्रोम,
• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम,
• प्राकृतिक ट्यूब खराबी,
• त्रिगुणात्मकता।

बुनियादी जोखिम

हर गर्भवती महिला को क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा होता है। इस संबंध में, जैव रासायनिक जांच इच्छानुसार की जा सकती है और किसी भी गर्भवती महिला के लिए इसकी सिफारिश की जाती है, लेकिन अंदर अनिवार्ययदि कुछ संकेत हों तो निर्धारित किया जाता है। उनमें से:

• आयु 35 वर्ष से अधिक,
• एकाधिक गर्भधारण,
• सहज गर्भपात,
• जन्मजात विकृति वाले बच्चे का जन्म,
• वंशानुगत रोग,
• प्रारंभिक अवस्था में गर्भपात का खतरा,
• प्रारंभिक चरण में वायरल संक्रमण,
• प्रारंभिक अवस्था में दवाएँ लेना,
• माँ में शराब या नशीली दवाओं की लत,
• कार्यस्थल और घर पर हानिकारकता का बढ़ा हुआ स्तर,
• किसी करीबी रिश्तेदार से गर्भधारण.

स्क्रीनिंग शुरू होने से पहले, आधारभूत जोखिम निर्धारित किया जाता है, जो गर्भावस्था की अवधि और गर्भवती मां की उम्र पर निर्भर करता है। इसे मूल भी कहा जाता है।

शोध का परिणाम ( व्यक्तिगत जोखिम) को दो संख्याओं के अनुपात के रूप में प्रस्तुत किया जाता है। उदाहरण के लिए, 1:1415. इस अनुपात का मतलब है कि समान प्रारंभिक संकेतक वाली 1415 गर्भवती महिलाओं में से एक उस विकार वाले बच्चे को जन्म देती है जिसके लिए उसका परीक्षण किया गया था।

परिणाम को प्रभावित करने वाले कारक

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, कुछ कारक हैं जो स्क्रीनिंग के परिणामों को प्रभावित कर सकते हैं और इसलिए प्रक्रिया को अंजाम देते समय इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए। इसमे शामिल है:

• नस्ल (नेग्रोइड्स में काकेशियन की तुलना में एएफपी और एचसीजी का स्तर अधिक होता है),
• शरीर का वजन (साथ भी) भारी वजनमहिलाओं में, संकेतक बढ़ जाते हैं और इसके विपरीत),
• आईवीएफ का उपयोग,
• एकाधिक जन्म (संकेतकों को अधिक महत्व दिया जाएगा, यह उचित नहीं है, क्योंकि भ्रूण में से एक को बीमारियाँ हो सकती हैं, और दूसरा स्वस्थ होगा),
• गर्भपात की संभावना (स्थगित करने की अनुशंसा),
• मधुमेह,
• सर्दी और अन्य समान बीमारियाँ,
• बुरी आदतें
• मानवीय कारक (उदाहरण के लिए, डॉक्टर ने दिशा में गलत तारीख का संकेत दिया)।

प्रसवपूर्व जांच की प्रभावशीलता

स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता सीधे तौर पर गर्भवती महिला की स्वास्थ्य स्थिति और अभी चर्चा किए गए कारकों पर निर्भर करती है।

कोई भी छोटी बीमारी और यहां तक ​​कि सामान्य तनाव भी रक्त संरचना में बदलाव का कारण बन सकता है, इसलिए डॉक्टर केवल तभी परीक्षण कराने की सलाह देते हैं जब आप अच्छा और आराम महसूस कर रहे हों।

किए गए परीक्षणों की गुणवत्ता के साथ-साथ उनकी पद्धतिगत प्रकृति भी उतनी ही महत्वपूर्ण है, यानी गर्भावस्था के समय के अनुपालन में उपरोक्त योजना का कड़ाई से पालन।

स्क्रीनिंग कराते समय, आपको याद रखना चाहिए कि ये तकनीकें केवल कुछ आनुवंशिक बीमारियों का ही पता लगा सकती हैं।

सामान्य परिणामों के साथ सफलतापूर्वक परीक्षण पास करने के बाद, एक महिला 100% आश्वस्त नहीं हो सकती है कि उसके बच्चे को अन्य जन्मजात बीमारियाँ नहीं होंगी।

साथ ही, सकारात्मक परिणाम यह भी गारंटी नहीं देते कि बच्चा विकृति के साथ पैदा होगा। एक महिला को अपने भ्रूण के भविष्य के भाग्य के बारे में निर्णय लेते समय खुद ही फायदे और नुकसान का आकलन करना चाहिए।

गलत नकारात्मक परिणाम

स्थिति इसके उलट है गलत नकारात्मक परिणाम, जब अजन्मे बच्चे की माँ को परीक्षण कराने के बाद अच्छे परिणाम मिले, लेकिन बच्चा विकृति के साथ पैदा हुआ था। ऐसे मामले एक बार फिर शोध की अनुकरणीय प्रकृति को साबित करते हैं।

गलत सकारात्मक परिणाम

वह स्थिति जब एक बच्चे का निदान किया गया उच्च संभावनागुणसूत्र दोष, लेकिन वह उनके बिना पैदा हुआ था, इसका मतलब है कि परिणाम गलत सकारात्मक था। इस परिदृश्य के कारण जन्म के बाद बच्चे की अतिरिक्त परीक्षाएं हो सकती हैं। मां के लिए ऐसा मोड़ असली खुशी बन जाता है।

पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जांच

10-13 सप्ताह में, डॉक्टर को गर्भवती महिला को पहली स्क्रीनिंग कराने के लिए कहना चाहिए। इसमें 2 सुरक्षित प्रक्रियाएं शामिल हैं: अल्ट्रासाउंड और एक विशेष परीक्षण के लिए रक्तदान।

पहली स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड

पहला अल्ट्रासाउंड आपको भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न होने वाले सकल दोषों की पहचान करने की अनुमति देता है। उनमें एनेस्थली, सर्वाइकल हाइग्रोमा, ओम्फालोसेले और अन्य विशिष्ट विसंगतियाँ हो सकती हैं। जांच के दौरान, डॉक्टर भ्रूण की व्यवहार्यता, उनकी संख्या की जांच करता है, और अधिक सटीक गर्भकालीन आयु भी निर्धारित करता है।

आनुवंशिक रोगों का मुख्य संकेतक कॉलर स्पेस (टीएन) की मोटाई है।इसे निर्धारित करने के लिए बच्चे की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ की परत की चौड़ाई मापी जाती है। आम तौर पर, यह आंकड़ा 2.7 मिमी से अधिक नहीं होता है। यदि टीवीपी मूल्य अधिक है, तो जोखिम काफी बढ़ जाते हैं।

टीवीपी के अलावा, डॉक्टर नाक की हड्डी की जांच करते हैं, जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बिना भ्रूण में मौजूद होती है और स्पष्ट रूप से देखी जाती है, और जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति की जांच करती है। वे डेटा जो मानक से बाहर हैं, रोग मार्कर कहलाते हैं। उनमें से जितना अधिक खोजा गया, आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

हालाँकि, उनमें से केवल एक की उपस्थिति निदान करने का कारण नहीं है।

"दोहरा परीक्षण"

पहली तिमाही में जैव रासायनिक जांच सख्त समय सीमा द्वारा सीमित है। यदि आप थोड़ा पहले या बाद में रक्तदान करते हैं, तो इसकी सटीकता तेजी से कम हो जाएगी, इसलिए आपको गर्भकालीन आयु जानने की आवश्यकता है।

मासिक धर्म चक्र की गणना हमेशा सही परिणाम नहीं देती है, खासकर अगर यह अनियमित था या यदि गर्भावस्था बच्चे के जन्म के तुरंत बाद हुई हो। इस कारक को ध्यान में रखते हुए, अल्ट्रासाउंड स्कैन के बाद डॉक्टर द्वारा दोहरा परीक्षण निर्धारित किया जाता है,जहां गर्भावस्था के हफ्तों की सटीक संख्या निर्धारित की जाएगी।

"डबल टेस्ट" रक्त में विशेष प्लेसेंटल प्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण है। विशेष रूप से, दो प्रोटीनों की सामग्री का पता लगाया जाता है (इसलिए परीक्षण का नाम):

• β - एचसीजी - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की मुक्त बीटा सबयूनिट,
• पीएपीपी-ए - गर्भवती प्रोटीन (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए)।

सुबह खाली पेट गर्भवती महिला की नस से रक्त लिया जाता है। सामान्य एचसीजी मान रक्त का परीक्षण करने के लिए उपयोग किए जाने वाले उपकरण पर निर्भर करता है। उन्हें हमेशा विश्लेषण परिणामों में दर्शाया जाता है ताकि उनका पर्याप्त मूल्यांकन किया जा सके। समान अवधि वाली महिलाओं में औसत एचसीजी स्तर को माध्यिका के रूप में नामित किया गया है। और एचसीजी स्तर और माध्यिका के अनुपात को MoM (माध्यिका के गुणक) निर्दिष्ट किया गया है। अनुमेय उतार-चढ़ावइस सूचक का - 0.5-2.

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यदि इन प्रोटीनों का स्तर मानक से विचलित हो जाता है, तो भ्रूण में क्रोमोसोमल और कुछ गैर-क्रोमोसोमल दोष होने का उच्च जोखिम होता है। यदि विचलन गंभीर हैं, तो गर्भवती महिला को आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है। अन्य मामलों में (यदि छोटे विचलन) डॉक्टर सलाह देते हैं कि घबराएं नहीं, बल्कि दूसरी स्क्रीनिंग का इंतजार करें, जिससे स्थिति स्पष्ट हो जाएगी।

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गर्भवती महिलाओं में प्रोटीन के स्तर का विश्लेषण भी सामान्य मूल्यों और गर्भवती मां के वास्तविक मूल्य का संकेत देते हुए किया जाता है।

पीएपीपी-ए सांद्रता में वृद्धि उतनी खतरनाक नहीं है जितनी कमी। एकाधिक गर्भधारण के कारण इस प्रोटीन का स्तर बढ़ सकता है, निम्न स्थितिप्लेसेंटा या यहां तक ​​कि गंभीर विषाक्तता. कमी भ्रूण में जन्मजात विकृति या माँ में बीमारियों का संकेत देती है। आदर्श से विचलन के लिए डॉक्टर के परामर्श की आवश्यकता होती है, क्योंकि प्रत्येक मामला व्यक्तिगत होता है।

सामान्य और असामान्य पीएपीपी-ए स्तरों के बारे में और पढ़ें।

दूसरी तिमाही में प्रसव पूर्व जांच

पहली तिमाही के विपरीत, गर्भावस्था की दूसरी अवधि के लिए स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण से शुरू होती है, उसके बाद अल्ट्रासाउंड परीक्षा होती है।

"ट्रिपल टेस्ट"

16-18 सप्ताह में, गर्भवती महिला का रक्त फिर से नस से लिया जाता है और उसका विश्लेषण किया जाता है, लेकिन इस मामले में संकेतक पहली स्क्रीनिंग के दौरान अलग होंगे। "ट्रिपल टेस्ट" भ्रूण के न्यूरल ट्यूब की विकृतियों की अधिक संभावना की पहचान करना संभव बनाता है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम (70%) की पहचान के लिए परीक्षण कम सटीक परिणाम देता है।

दूसरी जैव रासायनिक जांच गर्भवती महिला के रक्त में निम्नलिखित घटकों की सांद्रता निर्धारित करती है:

• एएफपी- अल्फा भ्रूणप्रोटीन(भ्रूण प्रोटीन जो उसके गुर्दे से उत्सर्जित होता है और माँ के रक्त में प्रवेश करता है),
• E3 - मुक्त एस्ट्रिऑल (प्लेसेंटा में संश्लेषित)।

यदि भ्रूण के विकास या उसके गुणसूत्र पत्राचार में कोई असामान्यताएं हैं, तो इन प्रोटीनों का स्तर मानक से भिन्न होगा।

कुछ मामलों में, "ट्रिपल टेस्ट" को इनहिबिन ए (प्लेसेंटा द्वारा निर्मित एक हार्मोन) के एक अन्य संकेतक की पहचान करके पूरक किया जा सकता है, फिर इसे "क्वाड्रपल टेस्ट" कहा जाएगा। अवरोधक एकाग्रता का निर्धारण तब आवश्यक हो सकता है जब पहली स्क्रीनिंग के परिणामों को स्पष्ट करना आवश्यक हो, यदि वे मानक से बड़े विचलन प्रकट करते हैं। तथापि, इस प्रयोगसभी क्लीनिकों पर उपलब्ध नहीं हो सकता है।

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मुक्त एस्ट्रिऑल - ईज़ी, चियेट के सामान्य और असामान्य स्तरों के बारे में और पढ़ें

इनहिबिन ए के सामान्य और असामान्य स्तर के बारे में अधिक जानकारी के लिए पढ़ें

पहली स्क्रीनिंग के मामले में, प्राप्त स्तरों की तुलना सामान्य मूल्यों से की जाती है, जिससे असामान्यताओं की पहचान करना संभव हो जाता है। जोखिम की गणना एक विशेष रूप से विकसित कंप्यूटर प्रोग्राम में की जाती है, जिसके परिणामों का विश्लेषण एक डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

प्राप्त परिणाम पहली स्क्रीनिंग के संकेतकों के साथ सहसंबद्ध हैं, और सभी संकेतकों के परिसर से ही कोई निष्कर्ष निकाला जाता है।

दूसरा स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड

दूसरा अनिवार्य अल्ट्रासाउंड डॉक्टर द्वारा 20-24 सप्ताह पर निर्धारित किया जाता है। यह स्क्रीनिंग हमें पर्याप्त सटीकता के साथ पहचानने की अनुमति देती है शारीरिक असामान्यताएंभ्रूण, जैसे रीढ़ की हड्डी, मस्तिष्क, हृदय के दोष, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनलपथ, अंगों के विकास संबंधी दोष, चेहरे की दरारें और अन्य असामान्यताएं।

यदि इन विचलनों का पता चल जाता है, तो डॉक्टर इसे अंजाम देने में असमर्थ होते हैं शल्य चिकित्साबच्चे के जन्म के बाद, इसलिए वे गर्भावस्था को समाप्त करने या माँ को इस तथ्य से अवगत कराने का संकेत हैं कि उसका बच्चा अन्य बच्चों से अलग होगा।

इसके अलावा, इस स्तर पर, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के मार्करों का मूल्यांकन किया जाता है, जिसमें विकास मंदता, ट्यूबलर हड्डियों का छोटा होना, पाइलेक्टेसिया, मस्तिष्क में सिस्ट और बहुत कुछ शामिल हो सकता है।

तीसरी तिमाही में प्रसव पूर्व जांच

बच्चे के जन्म के निकटतम अवधि तीसरी अनिवार्य स्क्रीनिंग के साथ होती है। 30-32 सप्ताह में, महिला को एक और अल्ट्रासाउंड कराने की आवश्यकता होती है।

अल्ट्रासाउंड जांच के दौरान, डॉक्टर उन शारीरिक विशेषताओं का मूल्यांकन करने में सक्षम होंगे जिन्हें पहले नहीं देखा जा सका था। इनमें मूत्र पथ का सिकुड़ना, कुछ हृदय दोष और हाइड्रोसिफ़लस शामिल हैं। यदि उनकी पहचान हो जाती है, तो बच्चे के जन्म के बाद उनका सर्जिकल सुधार किया जाता है।

बच्चे की संरचनात्मक विशेषताओं की जांच के साथ अल्ट्रासाउंड के अलावा, गर्भवती महिला को डॉपलर अल्ट्रासाउंड भी निर्धारित किया जाता है, जिसके दौरान डॉक्टर बच्चे की वाहिकाओं, महिला के गर्भाशय और उन्हें जोड़ने वाली गर्भनाल में रक्त के प्रवाह की जांच करते हैं। यदि रक्त प्रवाह में समस्याओं का पता चलता है, तो एक उपचार पाठ्यक्रम निर्धारित किया जाता है, जिसे डॉक्टर आमतौर पर बच्चे के जन्म से पहले प्रसूति अस्पताल के वार्डों में लेने की सलाह देते हैं, यानी "लेटने के लिए।"

जोखिमों की गणना कैसे करें

हमारे देश में, जोखिम की गणना मुख्य रूप से निम्नलिखित कंप्यूटर सिस्टमों में से एक का उपयोग करके की जाती है:

• डेल्फ़िया-जीवन चक्र

सिस्टम आपको क्रोमोसोम 21 (डाउन सिंड्रोम), क्रोमोसोम 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), क्रोमोसोम 13 (पटाऊ सिंड्रोम), एक्स क्रोमोसोम (सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी जैसी विकृति की संभावना की गणना करने की अनुमति देता है। शेरशेव्स्की-टर्नर), ट्रिपलोइडी, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष। कार्यक्रम गर्भवती महिला के व्यक्तिगत डेटा और असामान्यताओं का पता लगाने को प्रभावित करने वाले कारकों को ध्यान में रखता है। व्यक्तिगत संकेतकों में पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड परिणाम शामिल हैं।

• PRISCA - प्रसवपूर्व जोखिम मूल्यांकन

प्रोग्राम का उपयोग करके, क्रोमोसोम 21 (डाउन सिंड्रोम), क्रोमोसोम 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और न्यूरल ट्यूब दोष पर ट्राइमोसोमी के जोखिमों की पहचान की जाती है। रोगी के आधारभूत मापदंडों और कारकों को भी ध्यान में रखा जाता है जो अंतिम परिणाम को प्रभावित कर सकते हैं।

• "आइसिस"

आईएसआईएस कॉम्प्लेक्स भी PRISCA के समान जोखिमों की गणना करता है। इसमें लगभग सभी कारकों को ध्यान में रखा जाता है जो गलत सकारात्मक परिणाम दे सकते हैं: जातीय समूह, पहले पैदा हुए बच्चे में गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति, और अन्य। उत्पाद का लाभ स्वचालित के साथ अनुकूलता है एलिसा विश्लेषकअलीसेई, जहां से इसे कुछ डेटा मिलता है।

एक प्रणाली और दूसरी प्रणाली के बीच का अंतर मूल्यांकन किए गए जोखिमों की सीमा में निहित है। प्रत्येक विधि की प्रभावशीलता लगभग समान है। इन कार्यक्रमों के अलावा, अन्य कम सामान्य विकास भी हैं।

यदि परिणाम सकारात्मक रहे

यदि विश्लेषण के परिणामस्वरूप जोखिम स्तर 1:380 से अधिक होता है, तो इसे उच्च माना जाता है और अधिक विस्तृत परीक्षा की आवश्यकता हो सकती है।

ऐसी स्थिति में बचने की मुख्य बात है घबराहट।

केवल एक शांत रवैया ही टूटने से बचने और आगे के शोध में वास्तविक परिणाम देने में मदद करेगा।

आगे के शोध में निम्नलिखित बिंदु शामिल हो सकते हैं:

• आनुवंशिक परामर्श,
• अल्ट्रासाउंड दोहराएं (किसी अन्य विशेषज्ञ द्वारा अनुशंसित और अधिक आधुनिक उपकरणों के साथ),
• आक्रामक अनुसंधान (विश्लेषण) उल्बीय तरल पदार्थ, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस)।

"डबल" या "ट्रिपल टेस्ट" को दोहराने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

बार-बार अध्ययन

यदि जैव रासायनिक स्क्रीनिंग संकेतक सामान्य थे, तो दोबारा अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जा सकता है, लेकिन अल्ट्रासाउंड में कुछ बाहरी असामान्यताएं सामने आईं। इस घटना का कारण पुराने उपकरणों का उपयोग और मानवीय कारक हो सकता है। बार-बार किए गए शोध से ऐसे विचलनों की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन करने में मदद मिलेगी।

आनुवंशिक परामर्श

एक आनुवंशिकीविद् स्त्री रोग विशेषज्ञ नहीं है। वह क्रोमोसोमल विकारों में पारंगत है और एक गर्भवती महिला के साथ एक साधारण बातचीत से पता लगा सकता है कि क्या वह आनुवंशिक रोगों से ग्रस्त है। ऐसा करने के लिए, डॉक्टर रोगी से रिश्तेदारों में किसी गंभीर बीमारी की उपस्थिति के बारे में पूछताछ करता है, परीक्षणों और पाए गए मार्करों का सावधानीपूर्वक अध्ययन करता है।

सभी मार्कर आनुवंशिक असामान्यताओं के संकेतक नहीं हैं।

ऐसे बुनियादी और अप्रत्यक्ष संकेतक हैं जिनके द्वारा जोखिम निर्धारित किया जाता है।

उदाहरण के लिए, यदि किसी बच्चे के हृदय में नमक जमा पाया जाता है, तो यह विकृति का संकेत नहीं है। भविष्य में वे बस स्वरों में बदल जायेंगे या गायब हो जायेंगे। लेकिन यह मार्कर पुष्टि है भारी जोखिमडाउन सिंड्रोम, यदि नाक की हड्डी की विकृति और कॉलर स्पेस की असामान्य मोटाई के साथ पाया जाता है।

किसी भी मामले में, एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको परीक्षणों के साथ स्थिति का एक योग्य उत्तर प्राप्त करने की अनुमति देगा।

आक्रामक शोध

यदि आनुवंशिक रोग का जोखिम अधिक हो जाता है, तो कम कोमल शोध का सहारा लेना संभव है। आक्रामक तरीकों में 3 प्रकार के शोध शामिल हैं:

कोरियोनिक बायोप्सी,

एम्नियोसेंटेसिस,

कॉर्डोसेन्टेसिस।

• सबसे सुरक्षित है उल्ववेधन(एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण)।

इसे गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह में किया जा सकता है। प्रक्रिया के दौरान, डॉक्टर एमनियोटिक झिल्ली को छेदता है और प्रयोगशाला परीक्षण के लिए थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव निकालता है। प्लेसेंटा को दरकिनार करते हुए, अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत क्रियाएं की जाती हैं। सुई डालने के लिए एक खाली जेब का उपयोग किया जाता है। यदि कोई खाली जगह नहीं है, तो प्लेसेंटा के सबसे पतले हिस्से का उपयोग करें। प्रक्रिया के बाद, रिसाव या पानी की समय से पहले हानि, अलगाव के रूप में जटिलताएं संभव हैं झिल्लीऔर भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया का विकास।

• एमनियोसेंटेसिस के समानांतर, 18 सप्ताह से पहले नहीं किया जा सकता है गर्भनाल.

कॉर्डोसेन्टेसिस भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का संग्रह और परीक्षण है। विश्लेषण के लिए कम से कम 5 मिलीलीटर रक्त की आवश्यकता होती है। आनुवांशिक बीमारियों के अलावा, यह आपको आरएच संघर्ष की गंभीरता निर्धारित करने की अनुमति देता है, यदि कोई हो, और यदि आवश्यक हो, तो रक्त आधान करें।

• कोरियोनिक विलस बायोप्सीइसमें कोरियोनिक विल्ली का विश्लेषण शामिल है, जो गर्भाशय की दीवार के माध्यम से कोरियोनिक ऊतक लेकर प्राप्त किया जाता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी 10-12 सप्ताह पर की जाती है। आनुवांशिक बीमारियों के परीक्षण के लिए कम से कम 5 मिलीग्राम ऊतक की आवश्यकता होगी। यदि डॉक्टर पहले प्रयास में इसे प्राप्त करने में विफल रहता है, पर्याप्त गुणवत्ता, तो दोबारा सैंपलिंग की जा सकती है। तीसरा प्रयास गर्भावस्था के पाठ्यक्रम पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकता है, जिससे गर्भपात का खतरा काफी बढ़ जाता है।

आक्रामक अनुसंधान एक पूर्ण ऑपरेशन है, इसलिए इसे केवल जन्मजात विकृति विज्ञान के उच्च जोखिम के मामलों में निर्धारित किया जाता है, क्योंकि यह गर्भपात, भ्रूण के संक्रमण, आरएच संघर्ष के विकास और अन्य जटिलताओं का कारण बन सकता है।

निष्कर्ष

बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच प्रक्रियाओं की सिफारिश की जाती है, लेकिन डॉक्टरों को अपनी राय थोपने का अधिकार नहीं है, इसलिए महिला परीक्षण और अल्ट्रासाउंड जांच कराने का निर्णय स्वयं लेती है। जो महिलाएं गिरती हैं विशेष समूहकिसी भी संकेत के लिए जोखिम, स्क्रीनिंग अनिवार्य है।

स्क्रीनिंग परिणामों के आधार पर, डॉक्टर कोई निदान नहीं कर सकते। वे केवल गर्भवती महिला में कुछ जोखिमों की पहचान कर सकते हैं।

लेकिन मार्करों की उपस्थिति का सकारात्मक परिणाम हमेशा सटीक नहीं होता है, और जिन महिलाओं में इनका पता चला था, वे भी जन्मजात हो सकते हैं स्वस्थ बच्चा. इसके विपरीत, डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र संबंधी विकार स्क्रीनिंग के दौरान दिखाई नहीं दे सकते हैं। हालाँकि ये अध्ययन अनुमानित हैं, फिर भी ये एक महिला को अपने बच्चे के साथ संभावित स्वास्थ्य समस्याओं के लिए मानसिक रूप से तैयार होने की अनुमति देते हैं।

कुछ समय पहले, गर्भवती महिलाओं को ऐसी प्रक्रिया के बारे में पता भी नहीं था जन्म के पूर्व या प्रसवकालीन . अब सभी गर्भवती माताएं ऐसी जांच से गुजरती हैं।

गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग क्या है, यह क्यों की जाती है और इसके परिणाम इतने महत्वपूर्ण क्यों हैं? इन और अन्य सवालों के जवाब जिनके बारे में कई गर्भवती महिलाएं चिंतित हैं प्रसवपूर्व जांच हमने यह सामग्री देने का प्रयास किया।

प्रस्तुत जानकारी की किसी भी अन्य गलतफहमी को दूर करने के लिए, उपरोक्त विषयों पर सीधे विचार करने से पहले, कुछ चिकित्सा शर्तों को परिभाषित करना उचित है।

प्रसवपूर्व जांच वास्तव में जो मानक प्रक्रिया है उसका एक विशेष रूपांतर है, जैसे स्क्रीनिंग. दिया गया एक व्यापक परीक्षा से मिलकर बनता है अल्ट्रासाउंड निदान और इस विशेष मामले में प्रयोगशाला अनुसंधान मातृ सीरम की जैव रसायन. कुछ का शीघ्र पता लगाना आनुवंशिक असामान्यताएं - गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग जैसे विश्लेषण का यह मुख्य कार्य है।

जन्म के पूर्व का या प्रसवकालीन का अर्थ है जन्मपूर्व, और शब्द से स्क्रीनिंग चिकित्सा में, हमारा मतलब आबादी के एक बड़े हिस्से के अध्ययन की एक श्रृंखला से है, जो कुछ बीमारियों के प्रति संवेदनशील तथाकथित "जोखिम समूह" बनाने के लिए किया जाता है।

सार्वभौमिक या चयनात्मक हो सकता है स्क्रीनिंग .

यह मतलब है कि स्क्रीनिंग अध्ययन वे न केवल गर्भवती महिलाओं के लिए, बल्कि अन्य श्रेणियों के लोगों के लिए भी किए जाते हैं, उदाहरण के लिए, एक ही उम्र के बच्चे, जीवन की एक निश्चित अवधि की बीमारियों को स्थापित करने के लिए।

मदद से आनुवंशिक स्क्रीनिंग डॉक्टर न केवल बच्चे के विकास में आने वाली समस्याओं के बारे में पता लगा सकते हैं, बल्कि गर्भावस्था के दौरान होने वाली जटिलताओं पर भी समय पर प्रतिक्रिया दे सकते हैं, जिसके बारे में एक महिला को संदेह भी नहीं हो सकता है।

अक्सर, गर्भवती माताएं, यह सुनकर कि उन्हें इस प्रक्रिया से कई बार गुजरना होगा, पहले से ही घबराने लगती हैं और चिंता करने लगती हैं। हालाँकि, डरने की कोई बात नहीं है, आपको बस अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ से पहले ही पूछना होगा कि आपको इसकी आवश्यकता क्यों है स्क्रीनिंग गर्भवती महिलाओं के लिए यह प्रक्रिया कब और कैसे की जाती है।

तो, आइए मानक क्या है उससे शुरू करें स्क्रीनिंग पूरी गर्भावस्था के दौरान तीन बार किया गया, यानी। प्रत्येक तिमाही . आइए हम आपको वह याद दिला दें तिमाही तीन महीने की अवधि है.

यह क्या है पहली तिमाही की स्क्रीनिंग ? सबसे पहले, आइए एक सामान्य प्रश्न का उत्तर दें कि यह कितने सप्ताह का है। गर्भावस्था की पहली तिमाही . स्त्री रोग विज्ञान में, गर्भावस्था के दौरान नियत तारीख को विश्वसनीय रूप से निर्धारित करने के केवल दो तरीके हैं - कैलेंडर और प्रसूति।

पहला गर्भाधान के दिन पर आधारित है, और दूसरा निर्भर करता है मासिक धर्म , पूर्ववर्ती निषेचन . इसीलिए मैं तिमाही - यह वह अवधि है, जो कैलेंडर पद्धति के अनुसार, गर्भधारण के पहले सप्ताह से शुरू होती है और चौदहवें सप्ताह पर समाप्त होती है।

दूसरी विधि के अनुसार, मैं तिमाही - यह 12 प्रसूति सप्ताह है। इसके अलावा, इस मामले में, अवधि की गणना आखिरी माहवारी की शुरुआत से की जाती है। हाल ही में स्क्रीनिंग गर्भवती महिलाओं के लिए निर्धारित नहीं।

हालाँकि, अब कई गर्भवती माताएँ स्वयं इस तरह की परीक्षा से गुजरने में रुचि रखती हैं।

इसके अलावा, स्वास्थ्य मंत्रालय दृढ़ता से अनुशंसा करता है कि बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती माताओं के लिए अध्ययन निर्धारित किया जाए।

सच है, यह स्वेच्छा से किया जाता है, क्योंकि कोई भी किसी महिला को किसी भी प्रकार के विश्लेषण से गुजरने के लिए मजबूर नहीं कर सकता।

यह ध्यान देने योग्य है कि महिलाओं की ऐसी श्रेणियां हैं जो किसी न किसी कारण से, सहने के लिए बाध्य हैं स्क्रीनिंग, उदाहरण के लिए:

• पैंतीस वर्ष और उससे अधिक उम्र की गर्भवती महिलाएँ;
• गर्भवती माताएँ जिनके चिकित्सीय इतिहास में किसी खतरे की उपस्थिति के बारे में जानकारी होती है अविरल ;
• जिन महिलाओं को पहली तिमाही में था संक्रामक रोग ;
• गर्भवती महिलाएं जिन्हें स्वास्थ्य कारणों से प्रारंभिक अवस्था में उनकी स्थिति के लिए निषिद्ध दवाएं लेने के लिए मजबूर किया जाता है;
• जिन महिलाओं को विभिन्न रोग हुए हैं आनुवंशिक असामान्यताएं या भ्रूण के विकास में असामान्यताएं ;
• जिन महिलाओं ने पहले किसी के साथ बच्चों को जन्म दिया है विचलन या विकासात्मक दोष ;
• जिन महिलाओं का निदान किया गया है जमा हुआ या गर्भावस्था को पुनः प्राप्त करना (भ्रूण के विकास की समाप्ति);
• ग्रसित होना मादक या महिलाएं;
• गर्भवती महिलाएं जिनके परिवार में या अजन्मे बच्चे के पिता के परिवार में इसके मामले सामने आए हों वंशानुगत आनुवंशिक विकार .

इसे करने में कितना समय लगता है? प्रसवपूर्व जांच, पहली तिमाही ? गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग के लिए गर्भावस्था के 11 सप्ताह से 13 प्रसूति सप्ताह और 6 दिनों के अंतराल में अवधि निर्धारित की जाती है। इस परीक्षा को निर्दिष्ट अवधि से पहले आयोजित करने का कोई मतलब नहीं है, क्योंकि इसके परिणाम जानकारीहीन और बिल्कुल बेकार होंगे।

यह कोई संयोग नहीं है कि एक महिला का पहला अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में किया जाता है। चूँकि यही वह समय है जब यह समाप्त होता है भ्रूण और यह शुरू होता है भ्रूण या भ्रूण भावी व्यक्ति के विकास की अवधि।

इसका मतलब है कि भ्रूण भ्रूण में बदल जाता है, यानी। स्पष्ट परिवर्तन होते हैं जो एक पूर्ण जीवित मानव जीव के विकास का संकेत देते हैं। जैसा कि हमने पहले कहा, स्क्रीनिंग अध्ययन उपायों का एक सेट है जिसमें एक महिला के रक्त का अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स और जैव रसायन शामिल है।

उस आचरण को समझना जरूरी है स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था के दौरान पहली तिमाही में भी ऐसा ही होता है महत्वपूर्ण भूमिका, साथ ही प्रयोगशाला रक्त परीक्षण। दरअसल, आनुवंशिकीविदों को परीक्षा के परिणामों के आधार पर सही निष्कर्ष निकालने के लिए, उन्हें अल्ट्रासाउंड परिणामों और रोगी के रक्त की जैव रसायन दोनों का अध्ययन करने की आवश्यकता होती है।

हमने इस बारे में बात की कि पहली स्क्रीनिंग कितने हफ्तों में की जाती है, अब एक व्यापक अध्ययन के परिणामों को समझने के लिए आगे बढ़ते हैं। गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग के परिणामों के लिए डॉक्टरों द्वारा स्थापित मानकों पर बारीकी से नज़र रखना वास्तव में महत्वपूर्ण है। बेशक, केवल आवश्यक ज्ञान और, सबसे महत्वपूर्ण, अनुभव वाला इस क्षेत्र का विशेषज्ञ ही विश्लेषण के परिणामों का योग्य मूल्यांकन दे सकता है।

हमारा मानना ​​है कि किसी भी गर्भवती महिला के लिए मुख्य संकेतकों के बारे में कम से कम सामान्य जानकारी जानना उचित है प्रसवपूर्व जांच और उनके मानक मूल्य। आख़िरकार, अधिकांश गर्भवती माताओं के लिए अपने होने वाले बच्चे के स्वास्थ्य से संबंधित हर चीज़ के बारे में अत्यधिक संदेह करना आम बात है। इसलिए, यदि उन्हें पहले से पता हो कि अध्ययन से क्या अपेक्षा करनी है तो वे अधिक सहज होंगे।

पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग, मानदंड और संभावित विचलन की व्याख्या

सभी महिलाएं जानती हैं कि गर्भावस्था के दौरान उन्हें एक से अधिक अल्ट्रासाउंड जांच (इसके बाद अल्ट्रासाउंड कहा जाएगा) से गुजरना होगा, जिससे डॉक्टर को अजन्मे बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास की निगरानी करने में मदद मिलती है। के लिए स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड विश्वसनीय परिणाम दिए, आपको इस प्रक्रिया के लिए पहले से तैयारी करने की आवश्यकता है।

हमें यकीन है कि अधिकांश गर्भवती महिलाएं जानती हैं कि यह प्रक्रिया कैसे करनी है। हालाँकि, यह दोहराने लायक है कि शोध दो प्रकार के होते हैं - ट्रांसवजाइनल और ट्रांसएब्डॉमिनल . पहले मामले में, डिवाइस सेंसर सीधे योनि में डाला जाता है, और दूसरे में यह पूर्वकाल पेट की दीवार की सतह के संपर्क में होता है।

ट्रांसवजाइनल अल्ट्रासाउंड के लिए कोई प्रावधान नहीं हैं विशेष नियमतैयारी।

यदि आप पेट के अंदर की जांच करा रहे हैं, तो प्रक्रिया से पहले (अल्ट्रासाउंड से लगभग 4 घंटे पहले) आपको "छोटे" शौचालय में नहीं जाना चाहिए, और आधे घंटे पहले 600 मिलीलीटर तक सादा पानी पीने की सलाह दी जाती है।

बात यह है कि जांच तरल पदार्थ से भरी हुई जगह पर की जानी चाहिए मूत्राशय .

डॉक्टर को प्राप्त करने के लिए विश्वसनीय परिणामअल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग, निम्नलिखित शर्तें पूरी होनी चाहिए:

• परीक्षा की अवधि 11 से 13 प्रसूति सप्ताह तक है;
• भ्रूण की स्थिति को विशेषज्ञ को आवश्यक हेरफेर करने की अनुमति देनी चाहिए, अन्यथा मां को बच्चे को "प्रभावित" करना होगा ताकि वह पलट जाए;
• कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार (इसके बाद केटीआर) 45 मिमी से कम नहीं होना चाहिए।

गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड पर सीटीई क्या है?

अल्ट्रासाउंड करते समय, एक विशेषज्ञ को भ्रूण के विभिन्न मापदंडों या आकारों की जांच करनी चाहिए। यह जानकारी आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि शिशु का गठन कितनी अच्छी तरह हुआ है और क्या वह सही ढंग से विकसित हो रहा है। इन संकेतकों के मानदंड गर्भावस्था के चरण पर निर्भर करते हैं।

यदि अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूप प्राप्त एक या दूसरे पैरामीटर का मान मानक से ऊपर या नीचे की ओर भटकता है, तो इसे कुछ विकृति की उपस्थिति का संकेत माना जाता है। कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार - यह भ्रूण के उचित अंतर्गर्भाशयी विकास के सबसे महत्वपूर्ण प्रारंभिक संकेतकों में से एक है।

सीटीई मान की तुलना भ्रूण के वजन और गर्भकालीन आयु से की जाती है। यह संकेतक बच्चे के सिर की हड्डी से उसकी टेलबोन तक की दूरी को मापकर निर्धारित किया जाता है। एक सामान्य नियम के रूप में, सीटीई सूचकांक जितना अधिक होगा, गर्भकालीन आयु उतनी ही लंबी होगी।

जब यह सूचक थोड़ा अधिक या, इसके विपरीत, मानक से थोड़ा कम होता है, तो घबराने की कोई बात नहीं है। यह केवल इस विशेष बच्चे की विकासात्मक विशेषताओं के बारे में बताता है।

यदि सीटीई मान मानकों से ऊपर की ओर विचलन करता है, तो यह बड़े आकार के भ्रूण के विकास का संकेत देता है, अर्थात। संभवतः, जन्म के समय बच्चे का वजन औसत मानक 3-3.5 किलोग्राम से अधिक होगा। ऐसे मामलों में जहां सीटीई मानक मूल्यों से काफी कम है, यह एक संकेत हो सकता है कि:

• गर्भावस्था अपेक्षा के अनुरूप विकास नहीं होता है, ऐसे मामलों में डॉक्टर को भ्रूण के दिल की धड़कन की सावधानीपूर्वक जांच करनी चाहिए। यदि वह गर्भ में ही मर गया, तो महिला को तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता है ( गर्भाशय गुहा का इलाज ) संभावित स्वास्थ्य खतरों को रोकने के लिए ( बांझपन का विकास ) और जीवन ( संक्रमण, रक्तस्राव );
• एक नियम के रूप में, गर्भवती महिला का शरीर इसकी अपर्याप्त मात्रा का उत्पादन करता है, जिससे सहज गर्भपात हो सकता है। ऐसे मामलों में, डॉक्टर रोगी के लिए एक अतिरिक्त जांच निर्धारित करता है और हार्मोन युक्त दवाएं लिखता है ( , डफस्टन );
• माँ बीमार है संक्रामक रोग , यौन संचारित रोगों सहित;
• भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताएं हैं। ऐसी स्थिति में डॉक्टर सलाह देते हैं अतिरिक्त शोधसाथ ही, जो पहले स्क्रीनिंग टेस्ट का हिस्सा है।

यह भी जोर देने योग्य है कि अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब कम सीटीई गलत संकेत देता है अंतिम तारीखगर्भावस्था. यह सामान्य वैरिएंट को संदर्भित करता है। ऐसी स्थिति में एक महिला को बस कुछ समय बाद (आमतौर पर 7-10 दिनों के बाद) दूसरी अल्ट्रासाउंड जांच करानी होती है।

भ्रूण बीडीपी (द्विपक्षीय आकार)

गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड पर बीपीडी क्या है? संचालन करते समय अल्ट्रासाउंड जांचभ्रूण की पहली तिमाही के दौरान, डॉक्टर अजन्मे बच्चे की सभी संभावित विशेषताओं में रुचि रखते हैं। चूँकि उनका अध्ययन विशेषज्ञों को अधिकतम जानकारी देता है कि एक छोटे आदमी का अंतर्गर्भाशयी विकास कैसे होता है और क्या सब कुछ उसके स्वास्थ्य के अनुरूप है।

यह क्या है भ्रूण बी.डी ? सबसे पहले, आइए चिकित्सा संक्षिप्तीकरण को समझें। बीपीआर - यह द्विध्रुवीय भ्रूण के सिर का आकार , अर्थात। दीवारों के बीच की दूरी खोपड़ी की पार्श्विका हड्डियाँ , बस सिर का आकार। यह संकेतक बच्चे के सामान्य विकास को निर्धारित करने के लिए मुख्य संकेतकों में से एक माना जाता है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि बीडीपी न केवल यह दर्शाता है कि बच्चे का विकास कितनी अच्छी तरह और सही ढंग से हो रहा है, बल्कि डॉक्टरों को आगामी जन्म के लिए तैयार करने में भी मदद मिलती है। क्योंकि यदि अजन्मे बच्चे के सिर का आकार सामान्य से ऊपर की ओर भटक जाता है, तो वह माँ की जन्म नहर से गुजरने में सक्षम नहीं होगा। ऐसे मामलों में, एक नियोजित सिजेरियन सेक्शन निर्धारित किया जाता है।

जब बीपीआर स्थापित मानकों से विचलित होता है, तो यह संकेत दे सकता है:

• भ्रूण में जीवन के साथ असंगत विकृति की उपस्थिति के बारे में, जैसे सेरेब्रल हर्निया या फोडा ;
• अजन्मे बच्चे के काफी बड़े आकार के बारे में, यदि भ्रूण के अन्य बुनियादी पैरामीटर स्थापित विकास मानकों से कई सप्ताह आगे हैं;
• स्पस्मोडिक विकास के बारे में, जो कुछ समय बाद सामान्य हो जाएगा, बशर्ते कि भ्रूण के अन्य बुनियादी पैरामीटर मानक में फिट हों;
• भ्रूण के विकास के बारे में दिमाग माँ में संक्रामक रोगों की उपस्थिति के परिणामस्वरूप।

इस सूचक का नीचे की ओर विचलन यह दर्शाता है कि शिशु का मस्तिष्क ठीक से विकसित नहीं हो रहा है।

गर्दन की मोटाई (TCT)

भ्रूण टीवीपी - यह क्या है? कॉलर स्पेस भ्रूण या आकार में गर्दन मोड़ना - यह एक जगह है (अधिक सटीक रूप से, एक आयताकार संरचना) जो गर्दन और बच्चे के शरीर की ऊपरी त्वचा की झिल्ली के बीच स्थित होती है, जिसमें तरल पदार्थ का संचय होता है। इस मान का अध्ययन गर्भावस्था की पहली तिमाही में स्क्रीनिंग के दौरान किया जाता है, क्योंकि इस अवधि के दौरान पहली बार टीवीपी को मापना और फिर इसका विश्लेषण करना संभव होता है।

गर्भावस्था के 14वें सप्ताह से, यह शिक्षाधीरे-धीरे आकार में कमी आती है और 16वें सप्ताह तक व्यावहारिक रूप से दृश्यता से गायब हो जाता है। टीवीपी के लिए कुछ मानक भी स्थापित किए गए हैं, जो सीधे तौर पर गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करते हैं।

उदाहरण के लिए, आदर्श कॉलर स्पेस की मोटाई 12 सप्ताह में 0.8 से 2.2 मिमी की सीमा से आगे नहीं जाना चाहिए। कॉलर की मोटाई 13 सप्ताह में यह 0.7 और 2.5 मिमी के बीच होना चाहिए।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इस सूचक के लिए, विशेषज्ञ औसत न्यूनतम मान स्थापित करते हैं, जिससे विचलन कॉलर स्पेस के पतले होने का संकेत देता है, जिसे टीवीपी के विस्तार की तरह, एक विसंगति माना जाता है।

यदि यह संकेतक 12 सप्ताह और गर्भावस्था के अन्य चरणों में उपरोक्त तालिका में दर्शाए गए टीवीपी मानदंडों के अनुरूप नहीं है, तो यह परिणाम संभवतः निम्नलिखित गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत देता है:

• ट्राइसोमी 13 , एक बीमारी के नाम से जाना जाता है पटौ सिंड्रोम, मानव कोशिकाओं में एक अतिरिक्त 13वें गुणसूत्र की उपस्थिति की विशेषता;
• ट्राइसोमी 21 गुणसूत्र, के रूप में सभी को ज्ञात है डाउन सिंड्रोम , एक मानव आनुवंशिक रोग जिसमें कुपोषण (अर्थात गुणसूत्रों का एक पूरा सेट) 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है;
• एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी , एक जीनोमिक बीमारी का नाम उन वैज्ञानिकों के नाम पर रखा गया जिन्होंने इसकी खोज की थी शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, यह शारीरिक विकास की ऐसी विसंगतियों जैसे छोटे कद, साथ ही यौन शिशुवाद (अपरिपक्वता) की विशेषता है;
• ट्राइसोमी 18 एक गुणसूत्र रोग है. के लिए एडवर्ड्स सिंड्रोम (इस बीमारी का दूसरा नाम) जीवन के साथ असंगत विकासात्मक दोषों की बहुलता की विशेषता है।

त्रिगुणसूत्रता - यह एक विकल्प है aneuploidy , अर्थात। परिवर्तन कुपोषण , जिसमें मानव कोशिका में एक अतिरिक्त तीसरा होता है क्रोमोसाम सामान्य के बजाय द्विगुणित तय करना।

मोनोसॉमी - यह एक विकल्प है एन्यूप्लोइडी (गुणसूत्र असामान्यता) , जिसमें क्रोमोसोम सेट में कोई क्रोमोसोम नहीं हैं।

के लिए मानक क्या हैं? ट्राइसॉमी 13, 18, 21 गर्भावस्था के दौरान स्थापित? ऐसा होता है कि कोशिका विभाजन की प्रक्रिया के दौरान विफलता हो जाती है। इस घटना को विज्ञान में कहा जाता है aneuploidy. त्रिगुणसूत्रता - यह एन्यूप्लोइडी के प्रकारों में से एक है, जिसमें कोशिका में गुणसूत्रों की एक जोड़ी के बजाय एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र मौजूद होता है।

दूसरे शब्दों में, बच्चे को अपने माता-पिता से अतिरिक्त 13, 18 या 21 गुणसूत्र विरासत में मिलते हैं, जिसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक असामान्यताएं होती हैं जो सामान्य शारीरिक और मानसिक विकास में बाधा डालती हैं। डाउन सिंड्रोम आँकड़ों के अनुसार, यह क्रोमोसोम 21 की उपस्थिति के कारण होने वाली सबसे आम बीमारी है।

साथ पैदा हुए बच्चे एडवर्ड्स सिन्ड्रोम, के मामले में भी वैसा ही पटौ सिंड्रोम , आम तौर पर एक वर्ष देखने के लिए जीवित नहीं रहते, उन बदकिस्मत लोगों के विपरीत जिनके साथ पैदा हुआ डाउन सिंड्रोम . ऐसे लोग बुढ़ापे तक जीवित रह सकते हैं। हालाँकि, ऐसे जीवन को अस्तित्व कहा जा सकता है, विशेषकर सोवियत-बाद के देशों में, जहाँ इन लोगों को बहिष्कृत माना जाता है और वे उनसे बचने और उन पर ध्यान न देने की कोशिश करते हैं।

ऐसी विसंगतियों को दूर करने के लिए, गर्भवती महिलाओं, विशेष रूप से जोखिम वाली महिलाओं को स्क्रीनिंग परीक्षा से गुजरना होगा। शोधकर्ताओं का दावा है कि आनुवांशिक असामान्यताओं का विकास सीधे तौर पर गर्भवती मां की उम्र पर निर्भर करता है। महिला जितनी छोटी होगी, उसके बच्चे में कोई असामान्यता होने की संभावना उतनी ही कम होगी।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में ट्राइसॉमी स्थापित करने के लिए एक अध्ययन किया जाता है भ्रूण नलिका स्थान अल्ट्रासाउंड का उपयोग करना। भविष्य में, गर्भवती महिलाएं समय-समय पर रक्त परीक्षण कराती हैं, जिसमें आनुवंशिकीविदों के लिए सबसे महत्वपूर्ण संकेतक स्तर होता है अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), इनहिबिन-ए, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और एस्ट्रिऑल .

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, बच्चे में आनुवंशिक विकार होने का जोखिम मुख्य रूप से माँ की उम्र पर निर्भर करता है। हालाँकि, ऐसे मामले भी हैं जब युवा महिलाओं में भी ट्राइसॉमी का पता चला है। इसलिए, स्क्रीनिंग के दौरान, डॉक्टर असामान्यताओं के सभी संभावित लक्षणों का अध्ययन करते हैं। ऐसा माना जाता है कि एक अनुभवी अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ पहली स्क्रीनिंग परीक्षा के दौरान समस्याओं की पहचान कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण, साथ ही एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोम

ट्राइसोमी 13 के स्तर में तेज कमी की विशेषता है PAPP-ए , गर्भावस्था से सम्बंधित प्रोटीन (प्रोटीन) ए-प्लाज्मा ). इस आनुवंशिक विचलन का एक मार्कर भी है। यही पैरामीटर यह निर्धारित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं कि भ्रूण में है या नहीं एडवर्ड्स सिंड्रोम .

जब ट्राइसॉमी 18 का कोई खतरा न हो, सामान्य संकेतक पीएपीपी-ए और बी-एचसीजी (मुफ्त एचसीजी बीटा सबयूनिट) जैव रासायनिक रक्त परीक्षण में दर्ज किया जाता है। यदि ये मान गर्भावस्था के प्रत्येक विशिष्ट चरण के लिए स्थापित मानकों से भिन्न होते हैं, तो, सबसे अधिक संभावना है, बच्चे में आनुवंशिक विकृतियाँ होंगी।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि उस स्थिति में, जब पहली स्क्रीनिंग के दौरान, कोई विशेषज्ञ जोखिम का संकेत देने वाले संकेतों को रिकॉर्ड करता है त्रिगुणसूत्रता , महिला को आनुवंशिकीविदों के साथ आगे की जांच और परामर्श के लिए भेजा जाता है। अंतिम निदान करने के लिए, गर्भवती माँ को निम्नलिखित प्रक्रियाओं से गुजरना होगा:

• कोरियोनिक विलस बायोप्सी , अर्थात। विसंगतियों का निदान करने के लिए कोरियोनिक ऊतक का एक नमूना प्राप्त करना;
• उल्ववेधन- यह एमनियोटिक पंचर एक नमूना प्राप्त करने के लिए उल्बीय तरल पदार्थ प्रयोगशाला में उनके आगे के अध्ययन के उद्देश्य से;
• प्लेसेंटोसेंटेसिस (प्लेसेंटा की बायोप्सी) , दिया गया आक्रामक निदान पद्धति विशेषज्ञ एक नमूना चुनते हैं अपरा ऊतक एक विशेष पंचर सुई का उपयोग करना, जो छेद करती है पूर्वकाल पेट की दीवार ;
• गर्भनाल , गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक असामान्यताओं के निदान की एक विधि, जिसमें भ्रूण के गर्भनाल रक्त का विश्लेषण किया जाता है।

दुर्भाग्य से, यदि कोई गर्भवती महिला उपरोक्त किसी भी अध्ययन से गुजरी है और उसका निदान किया गया है बायोस्क्रीनिंग और अल्ट्रासाउंड भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के निदान की पुष्टि हो गई है, डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने का सुझाव देंगे। इसके अलावा, मानक स्क्रीनिंग अध्ययनों के विपरीत, डेटा आक्रामक परीक्षा के तरीके सहज गर्भपात सहित कई गंभीर जटिलताओं को भड़का सकता है, इसलिए डॉक्टर काफी दुर्लभ मामलों में उनका सहारा लेते हैं।

नाक की हड्डी - यह मानव चेहरे की थोड़ी लम्बी, चतुष्कोणीय, उत्तल अग्रयुग्मित हड्डी है। पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान, विशेषज्ञ बच्चे की नाक की हड्डी की लंबाई निर्धारित करता है। ऐसा माना जाता है कि आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति में, यह हड्डी गलत तरीके से विकसित होती है, अर्थात। इसका अस्थिकरण बाद में होता है।

इसलिए, यदि पहली स्क्रीनिंग के दौरान नाक की हड्डी गायब है या उसका आकार बहुत छोटा है, तो यह विभिन्न विसंगतियों की संभावित उपस्थिति को इंगित करता है। इस बात पर ज़ोर देना ज़रूरी है कि नाक की हड्डी की लंबाई 13 सप्ताह या 12 सप्ताह पर मापी जाती है। 11 सप्ताह में स्क्रीनिंग करते समय, विशेषज्ञ केवल इसकी उपस्थिति की जाँच करता है।

यह जोर देने योग्य है कि यदि नाक की हड्डी का आकार स्थापित मानकों के अनुरूप नहीं है, लेकिन अन्य बुनियादी संकेतक अनुपालन करते हैं, तो वास्तव में चिंता का कोई कारण नहीं है। यह स्थिति इस विशेष बच्चे की व्यक्तिगत विकासात्मक विशेषताओं के कारण हो सकती है।

हृदय गति (एचआर)

एक पैरामीटर जैसा हृदय दर न केवल शुरुआती चरणों में, बल्कि पूरी गर्भावस्था के दौरान एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। लगातार माप और निगरानी करें भ्रूण की हृदय गति यह केवल समय में विचलन को नोटिस करने और यदि आवश्यक हो, तो बच्चे के जीवन को बचाने के लिए आवश्यक है।

हालाँकि दिलचस्प बात यह है कि मायोकार्डियम (हृदय की मांसपेशी) गर्भधारण के बाद तीसरे सप्ताह में ही सिकुड़न शुरू हो जाती है; आप छठे प्रसूति सप्ताह से ही दिल की धड़कन सुन सकते हैं। ऐसा माना जाता है कि भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में, उसके दिल की धड़कन की लय मां की नाड़ी (औसतन, 83 बीट प्रति मिनट) के अनुरूप होनी चाहिए।

हालाँकि, अंतर्गर्भाशयी जीवन के पहले महीने में, बच्चे की हृदय गति धीरे-धीरे बढ़ जाएगी (हर दिन लगभग 3 बीट प्रति मिनट) और गर्भावस्था के नौवें सप्ताह तक 175 बीट प्रति मिनट तक पहुंच जाएगी। अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके भ्रूण की हृदय गति निर्धारित की जाती है।

पहला अल्ट्रासाउंड करते समय, विशेषज्ञ न केवल हृदय गति पर ध्यान देते हैं, बल्कि यह भी देखते हैं कि बच्चे का हृदय कैसे विकसित हो रहा है। इसके लिए वे तथाकथित का उपयोग करते हैं चार-कक्षीय टुकड़ा , अर्थात। हृदय संबंधी विकृतियों के वाद्य निदान की विधि।

इस बात पर जोर देना महत्वपूर्ण है कि हृदय गति जैसे संकेतक के मानकों से विचलन की उपस्थिति का संकेत मिलता है हृदय के विकास में दोष . इसलिए, डॉक्टर अनुभाग की संरचना का सावधानीपूर्वक अध्ययन करते हैं Atria और भ्रूण के हृदय निलय . यदि कोई असामान्यता पाई जाती है, तो विशेषज्ञ गर्भवती महिला को अतिरिक्त अध्ययन के लिए रेफर करते हैं, उदाहरण के लिए, डॉप्लरोग्राफी के साथ इकोकार्डियोग्राफी (ईसीजी)।

बीसवें सप्ताह से, प्रसवपूर्व क्लिनिक में स्त्री रोग विशेषज्ञ गर्भवती महिला के प्रत्येक निर्धारित दौरे पर एक विशेष ट्यूब का उपयोग करके बच्चे के दिल की बात सुनेंगे। जैसी एक प्रक्रिया हृदय का श्रवण इसकी अप्रभावीता के कारण प्रारंभिक चरणों में इसका उपयोग नहीं किया जाता है, क्योंकि डॉक्टर दिल की धड़कन सुन ही नहीं सकता।

हालाँकि, जैसे-जैसे बच्चा विकसित होता है, उसके दिल की आवाज़ हर बार अधिक से अधिक स्पष्ट रूप से सुनी जाएगी। ऑस्केल्टेशन स्त्री रोग विशेषज्ञ को गर्भ में भ्रूण की स्थिति निर्धारित करने में मदद करता है। उदाहरण के लिए, यदि हृदय की आवाज़ माँ की नाभि के स्तर पर सबसे अच्छी तरह सुनाई देती है, तो बच्चा अंदर है अनुप्रस्थ स्थिति, यदि नाभि के बाईं ओर या नीचे, तो भ्रूण अंदर है मस्तक प्रस्तुति , और यदि नाभि के ऊपर है, तो अंदर श्रोणि .

गर्भावस्था के 32वें सप्ताह से इसका उपयोग दिल की धड़कन को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है। कार्डियोटोकोग्राफी (संक्षेप में) केटीआर ). उपरोक्त प्रकार की जांच करते समय, एक विशेषज्ञ भ्रूण में रिकॉर्ड कर सकता है:

• मंदनाड़ी , अर्थात। असामान्य रूप से कम हृदय दर , जो आमतौर पर अस्थायी होता है. यह विचलन माँ में होने का एक लक्षण हो सकता है ऑटोइम्यून रोग, एनीमिया, , साथ ही जब अजन्मे बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिलती है तो गर्भनाल को दबाना भी शामिल है। ब्रैडीकार्डिया के कारण भी हो सकता है जन्मजात हृदय दोष इस निदान को बाहर करने या पुष्टि करने के लिए, महिला को अतिरिक्त परीक्षाओं के लिए भेजा जाना चाहिए;
• , अर्थात। उच्च हृदय गति. विशेषज्ञ शायद ही कभी इस तरह के विचलन को रिकॉर्ड करते हैं। हालाँकि, यदि हृदय गति निर्धारित मानकों से बहुत अधिक है, तो यह इंगित करता है कि माँ या हाइपोक्सिया , विकास अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, एनीमिया और आनुवंशिक असामान्यताएं भ्रूण में. इसके अलावा, एक महिला द्वारा ली जाने वाली दवाएं हृदय गति को प्रभावित कर सकती हैं।

ऊपर चर्चा की गई विशेषताओं के अलावा, पहली स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड परीक्षा आयोजित करते समय, विशेषज्ञ डेटा का विश्लेषण भी करते हैं:

• समरूपता के बारे में प्रमस्तिष्क गोलार्ध भ्रूण;
• उसके सिर की परिधि के आकार के बारे में;
• पश्चकपाल से ललाट की हड्डी तक की दूरी के बारे में;
• कंधों, कूल्हों और अग्रबाहुओं की हड्डियों की लंबाई के बारे में;
• हृदय की संरचना के बारे में;
• कोरियोन के स्थान और मोटाई के बारे में (प्लेसेंटा या "बेबी प्लेस");
• पानी की मात्रा (एमनियोटिक द्रव) के बारे में;
• ग्रसनी की स्थिति के बारे में गर्भाशय ग्रीवा माँ;
• गर्भनाल में वाहिकाओं की संख्या के बारे में;
• अनुपस्थिति या उपस्थिति के बारे में गर्भाशय की हाइपरटोनिटी .

अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूप, पहले से ही ऊपर चर्चा की गई आनुवंशिक असामान्यताओं के अलावा ( मोनोसॉमी या शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, 13, 18 और 21 गुणसूत्रों की ट्राइसॉमी , अर्थात् डाउन, पटौ और एडवर्ड्स सिंड्रोम ) निम्नलिखित विकासात्मक विकृति की पहचान की जा सकती है:

• तंत्रिका ट्यूब , उदाहरण के लिए, रीढ़ की हड्डी की विकृति (मेनिंगोमीलोसेले और मेनिंगोसेले) या कपाल हर्निया (एन्सेफैलोसेले) ;
• कॉर्न डे लैंग सिंड्रोम , एक विसंगति जिसमें कई विकास संबंधी दोष दर्ज किए जाते हैं, जिसमें शारीरिक असामान्यताएं और मानसिक मंदता दोनों शामिल हैं;
• त्रिगुणात्मकता , एक आनुवंशिक विकृति जिसमें गुणसूत्र सेट में खराबी होती है; एक नियम के रूप में, ऐसी विकृति की उपस्थिति में भ्रूण जीवित नहीं रहता है;
• ओमफ़लसील , भ्रूणीय या गर्भनाल हर्निया, पूर्वकाल पेट की दीवार की विकृति, जिसमें कुछ अंग (यकृत, आंत और अन्य) बाहर हर्नियल थैली में विकसित होते हैं पेट की गुहा;
• स्मिथ-ओपिट्ज़ सिंड्रोम , एक आनुवंशिक विकार जो प्रक्रियाओं को प्रभावित करता है जो बाद में कई गंभीर विकृति के विकास का कारण बनता है, उदाहरण के लिए, या मानसिक मंदता.

पहली तिमाही में जैव रासायनिक जांच

आइए गर्भवती महिलाओं की व्यापक जांच परीक्षा के दूसरे चरण के बारे में अधिक विस्तार से बात करें। यह क्या है जैव रासायनिक स्क्रीनिंग पहली तिमाही, और इसके मुख्य संकेतकों के लिए कौन से मानक स्थापित हैं? वास्तव में, जैव रासायनिक स्क्रीनिंग - यह इससे अधिक कुछ नहीं है जैव रासायनिक विश्लेषण भावी माँ का खून.

यह अध्ययन अल्ट्रासाउंड के बाद ही किया जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के लिए धन्यवाद, डॉक्टर गर्भावस्था की सटीक अवधि निर्धारित करता है, जिस पर रक्त जैव रसायन के मुख्य संकेतकों के मानक मूल्य सीधे निर्भर करते हैं। इसलिए, याद रखें कि आपको केवल अल्ट्रासाउंड के परिणामों के साथ जैव रासायनिक जांच के लिए जाना होगा।

अपनी पहली गर्भावस्था जांच की तैयारी कैसे करें

हमने ऊपर बात की कि वे कैसे करते हैं, और सबसे महत्वपूर्ण बात, जब वे स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड करते हैं; अब जैव रासायनिक विश्लेषण की तैयारी पर ध्यान देना उचित है। किसी भी अन्य रक्त परीक्षण की तरह, आपको इस अध्ययन के लिए पहले से तैयारी करने की आवश्यकता है।

यदि आप जैव रासायनिक जांच का विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करना चाहते हैं, तो आपको निम्नलिखित सिफारिशों का सख्ती से पालन करना होगा:

• जैव रासायनिक जांच के लिए रक्त केवल खाली पेट ही दान किया जाता है; डॉक्टर इसे पीने की सलाह भी नहीं देते हैं सादा पानी, किसी भी भोजन का तो जिक्र ही नहीं;
• स्क्रीनिंग से कुछ दिन पहले, आपको अपना सामान्य आहार बदलना चाहिए और सौम्य आहार का पालन करना शुरू करना चाहिए, जिसमें आपको बहुत अधिक वसायुक्त और मसालेदार भोजन नहीं खाना चाहिए (ताकि स्तर न बढ़े), साथ ही समुद्री भोजन, नट्स, चॉकलेट, खट्टे फल भी न खाएं। फल और अन्य एलर्जेनिक खाद्य पदार्थ, भले ही आपको पहले किसी चीज़ से एलर्जी की प्रतिक्रिया न हुई हो।

इन अनुशंसाओं का कड़ाई से पालन आपको जैव रासायनिक जांच के विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देगा। मेरा विश्वास करो, कुछ समय के लिए धैर्य रखना और अपने पसंदीदा व्यंजनों को छोड़ देना बेहतर है, ताकि बाद में विश्लेषण के परिणामों के बारे में चिंता न करें। आख़िरकार, डॉक्टर स्थापित मानदंडों से किसी भी विचलन की व्याख्या शिशु के विकास में विकृति के रूप में करेंगे।

अक्सर, गर्भावस्था और प्रसव के लिए समर्पित विभिन्न मंचों पर, महिलाएं इस बारे में बात करती हैं कि पहली स्क्रीनिंग के परिणाम, जो इतने उत्साह के साथ अपेक्षित थे, खराब हो गए, और उन्हें सभी प्रक्रियाओं को फिर से करने के लिए मजबूर होना पड़ा। सौभाग्य से, अंत में, गर्भवती महिलाओं को अपने बच्चों के स्वास्थ्य के बारे में अच्छी खबर मिली, क्योंकि समायोजित परिणामों ने किसी भी विकास संबंधी असामान्यताओं की अनुपस्थिति का संकेत दिया।

संपूर्ण मुद्दा यह था कि गर्भवती माताएं स्क्रीनिंग के लिए ठीक से तैयार नहीं थीं, जिसके कारण अंततः अविश्वसनीय डेटा प्राप्त हुआ।

कल्पना कीजिए कि जब महिलाएँ नए परीक्षा परिणामों की प्रतीक्षा कर रही थीं, तो कितनी नसें खर्च हुईं और कड़वे आँसू बहाए गए।

इस तरह का भारी तनाव किसी भी व्यक्ति के स्वास्थ्य पर अपना प्रभाव नहीं छोड़ता, खासकर गर्भवती महिला के लिए।

पहली तिमाही में जैव रासायनिक जांच, परिणामों की व्याख्या

पहला जैव रासायनिक स्क्रीनिंग विश्लेषण करते समय, भ्रूण के विकास में किसी भी असामान्यता के निदान में मुख्य भूमिका ऐसे संकेतकों द्वारा निभाई जाती है मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की मुक्त β-सबयूनिट (आगे एचसीजी ), और पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए) . आइए उनमें से प्रत्येक पर विस्तार से नज़र डालें।

PAPP-ए - यह क्या है?

जैसा ऊपर उल्लिखित है, PAPP-ए एक गर्भवती महिला के रक्त के जैव रासायनिक विश्लेषण का एक संकेतक है, जो विशेषज्ञों को प्रारंभिक चरण में भ्रूण के विकास में आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति स्थापित करने में मदद करता है। इस मात्रा का पूरा नाम ऐसा लगता है गर्भावस्था से संबंधित प्लाज्मा प्रोटीन ए , जिसका रूसी में शाब्दिक अनुवाद है - गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए .

यह प्रोटीन ए है, जो गर्भावस्था के दौरान नाल द्वारा निर्मित होता है, जो अजन्मे बच्चे के सामंजस्यपूर्ण विकास के लिए जिम्मेदार होता है। इसलिए, पीएपीपी-ए स्तर जैसे संकेतक, जिसकी गणना गर्भावस्था के 12 या 13 सप्ताह में की जाती है, को निर्धारित करने के लिए एक विशिष्ट मार्कर माना जाता है। आनुवंशिक असामान्यताएं.

आपके पीएपीपी-ए स्तर की जांच के लिए एक परीक्षण से गुजरना अनिवार्य है:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाएं;
• वे महिलाएं जिन्होंने पहले आनुवंशिक विकास संबंधी विकारों वाले बच्चों को जन्म दिया है;
• भावी माताएँ जिनके परिवार में आनुवांशिक विकास संबंधी विकार वाले रिश्तेदार हैं;
• जो महिलाएं ऐसी बीमारियों से पीड़ित हैं , या गर्भावस्था से कुछ समय पहले;
• ऐसी गर्भवती महिलाएँ जिन्हें पहले जटिलताएँ या सहज गर्भपात हुआ हो।

ऐसे संकेतक के मानक मान PAPP-ए गर्भावस्था के चरण पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, 12 सप्ताह में पीएपीपी-ए मानदंड 0.79 से 4.76 एमयू/एमएल है, और 13 सप्ताह में - 1.03 से 6.01 एमयू/एमएल तक है। ऐसे मामलों में, जहां परीक्षण के परिणामस्वरूप, यह संकेतक आदर्श से भटक जाता है, डॉक्टर अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित करते हैं।

यदि विश्लेषण से पीएपीपी-ए के निम्न स्तर का पता चलता है, तो यह उपस्थिति का संकेत दे सकता है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं उदाहरण के लिए, बाल विकास में, डाउन सिंड्रोम, भी यह स्वतःस्फूर्त जोखिम का संकेत देता है गर्भपात और पुनः गर्भधारण . जब यह सूचक ऊंचा हो जाता है, तो यह संभवतः इस तथ्य का परिणाम है कि डॉक्टर गर्भकालीन आयु की सही गणना करने में असमर्थ था।

इसीलिए अल्ट्रासाउंड के बाद ही रक्त बायोकैमिस्ट्री दान किया जाता है। हालाँकि, ऊँचा PAPP-ए भ्रूण के विकास में आनुवंशिक असामान्यताएं विकसित होने की संभावना का भी संकेत मिल सकता है। इसलिए, यदि मानक से कोई विचलन होता है, तो डॉक्टर महिला को अतिरिक्त जांच के लिए रेफर करेंगे।

यह कोई संयोग नहीं है कि वैज्ञानिकों ने इस हार्मोन को यह नाम दिया है, क्योंकि यह इसके लिए धन्यवाद है कि कोई भी निषेचन होने के 6-8 दिन बाद ही गर्भावस्था के बारे में विश्वसनीय रूप से पता लगा सकता है। अंडे। यह उल्लेखनीय है कि एचसीजी विकसित होना शुरू हो जाता है जरायु गर्भावस्था के पहले घंटों में ही।

इसके अलावा, इसका स्तर तेजी से बढ़ रहा है और गर्भावस्था के 11-12वें सप्ताह तक प्रारंभिक मूल्यों से हजारों गुना अधिक हो जाता है। तब धीरे-धीरे अपनी स्थिति खो देता है, और इसके संकेतक बच्चे के जन्म तक अपरिवर्तित रहते हैं (दूसरी तिमाही से शुरू)। गर्भावस्था का निर्धारण करने में मदद करने वाली सभी परीक्षण स्ट्रिप्स में एचसीजी होता है।

यदि स्तर ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन ऊंचा, यह संकेत कर सकता है:

• भ्रूण की उपस्थिति के बारे में डाउन सिंड्रोम ;
• हे एकाधिक गर्भावस्था ;
• माँ के विकास के बारे में;

कब एचसीजी स्तरनिर्धारित मानकों से नीचे, यह कहता है:

• संभव के बारे में एडवर्ड्स सिंड्रोम भ्रूण में;
• जोखिम के बारे में गर्भपात ;
• हे अपरा अपर्याप्तता .

एक गर्भवती महिला के अल्ट्रासाउंड और रक्त जैव रसायन से गुजरने के बाद, विशेषज्ञ को परीक्षा परिणामों को समझना होगा और गणना भी करनी होगी संभावित जोखिमएक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम PRISCA (प्रिस्का) का उपयोग करके आनुवंशिक असामान्यताओं या अन्य विकृति का विकास।

स्क्रीनिंग सारांश फॉर्म में निम्नलिखित जानकारी होगी:

• उम्र से संबंधित जोखिम के बारे में विकासात्मक विसंगतियाँ (गर्भवती महिला की उम्र के आधार पर, संभावित विचलन भिन्न होते हैं);
• एक महिला के रक्त परीक्षण के जैव रासायनिक संकेतकों के मूल्यों के बारे में;
• संभावित बीमारियों के खतरे के बारे में;
• MoM गुणांक .

भ्रूण में कुछ असामान्यताओं के विकास के संभावित जोखिमों की यथासंभव विश्वसनीय गणना करने के लिए, विशेषज्ञ तथाकथित की गणना करते हैं MoM (माध्यिका का गुणक) गुणांक। ऐसा करने के लिए, सभी प्राप्त स्क्रीनिंग डेटा को एक प्रोग्राम में दर्ज किया जाता है जो अधिकांश गर्भवती महिलाओं के लिए स्थापित औसत मानदंड से किसी विशेष महिला के विश्लेषण के प्रत्येक संकेतक के विचलन का एक ग्राफ बनाता है।

एक MoM जो मानों की सीमा 0.5 से 2.5 तक से अधिक नहीं है उसे सामान्य माना जाता है। दूसरे चरण में, इस गुणांक को उम्र, जाति, बीमारियों की उपस्थिति (उदाहरण के लिए,) को ध्यान में रखते हुए समायोजित किया जाता है। मधुमेह ), बुरी आदतें(उदाहरण के लिए, धूम्रपान), पिछली गर्भधारण की संख्या, पर्यावरण और अन्य महत्वपूर्ण कारक।

पर अंतिम चरणविशेषज्ञ अंतिम निष्कर्ष निकालता है। याद रखें, केवल एक डॉक्टर ही स्क्रीनिंग परिणामों की सही व्याख्या कर सकता है। नीचे दिए गए वीडियो में, डॉक्टर सब कुछ समझाता है प्रमुख बिंदुपहली स्क्रीनिंग से जुड़े.

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की लागत

इस अध्ययन की लागत कितनी है और इसे कहां कराना सबसे अच्छा है, यह सवाल कई महिलाओं को चिंतित करता है। बात यह है कि हर सरकारी क्लिनिक ऐसी विशिष्ट जांच मुफ़्त में नहीं कर सकता। मंचों पर छोड़ी गई समीक्षाओं के आधार पर, कई गर्भवती माताएँ मुफ़्त दवा पर बिल्कुल भी भरोसा नहीं करती हैं।

इसलिए, आपके सामने अक्सर यह सवाल आ सकता है कि मॉस्को या अन्य शहरों में स्क्रीनिंग कहां करें। यदि हम निजी संस्थानों के बारे में बात करते हैं, तो काफी प्रसिद्ध और अच्छी तरह से स्थापित इनविट्रो प्रयोगशाला में, जैव रासायनिक स्क्रीनिंग 1,600 रूबल के लिए की जा सकती है।

हालाँकि, इस कीमत में अल्ट्रासाउंड स्कैन शामिल नहीं है, जिसे विशेषज्ञ निश्चित रूप से जैव रासायनिक विश्लेषण करने से पहले प्रस्तुत करने के लिए कहेंगे। इसलिए, आपको किसी अन्य स्थान पर एक अलग अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना होगा, और फिर रक्त दान करने के लिए प्रयोगशाला में जाना होगा। इसके अलावा, यह उसी दिन किया जाना चाहिए।

गर्भावस्था के दौरान दूसरी स्क्रीनिंग, कब करनी है और अध्ययन में क्या शामिल है

सिफ़ारिशों के आधार पर विश्व संगठनस्वास्थ्य प्राधिकरण (इसके बाद डब्ल्यूएचओ के रूप में संदर्भित), प्रत्येक महिला को पूरी गर्भावस्था के दौरान तीन जांच से गुजरना आवश्यक है। हालाँकि आजकल स्त्री रोग विशेषज्ञ सभी गर्भवती महिलाओं को इस जांच के लिए रेफर करते हैं, लेकिन कुछ महिलाएं ऐसी भी होती हैं, जो किसी कारण से स्क्रीनिंग छोड़ देती हैं।

हालाँकि, कुछ श्रेणियों की महिलाओं के लिए ऐसा शोध अनिवार्य होना चाहिए। यह मुख्य रूप से उन लोगों पर लागू होता है जिन्होंने पहले आनुवंशिक असामान्यताओं या विकास संबंधी दोषों वाले बच्चों को जन्म दिया है। इसके अलावा, स्क्रीनिंग से गुजरना अनिवार्य है:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में विकास का खतरा रहता है विभिन्न रोगविज्ञानभ्रूण में माँ की उम्र पर निर्भर करता है;
• जो महिलाएं पहली तिमाही में गर्भवती महिलाओं के लिए दवाएं या अन्य प्रतिबंधित दवाएं लेती थीं;
• जिन महिलाओं को पहले दो या दो से अधिक गर्भपात का सामना करना पड़ा हो;
• जो महिलाएं निम्नलिखित बीमारियों में से किसी एक से पीड़ित हैं जो बच्चे को विरासत में मिलती हैं - मधुमेह मेलेटस, मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली और हृदय प्रणाली के रोग, और ऑन्कोपैथोलॉजी;
• जिन महिलाओं को सहज गर्भपात का खतरा होता है।

इसके अलावा, गर्भवती माताओं को निश्चित रूप से स्क्रीनिंग करानी चाहिए यदि वे या उनके पति या पत्नी गर्भधारण से पहले, या गर्भावस्था के तुरंत पहले या उसके दौरान विकिरण के संपर्क में आए थे। जीवाणु और संक्रामक रोग . पहली स्क्रीनिंग के दौरान दूसरी बार भी वैसा ही गर्भवती माँउसे अल्ट्रासाउंड भी कराना होगा और बायोकेमिकल रक्त परीक्षण भी कराना होगा, जिसे अक्सर ट्रिपल टेस्ट कहा जाता है।

गर्भावस्था के दौरान दूसरी स्क्रीनिंग का समय

तो, आइए इस प्रश्न का उत्तर दें कि दूसरा कितने सप्ताह में किया जाता है स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दौरान। जैसा कि हमने पहले ही निर्धारित किया है, पहला अध्ययन गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में किया जाता है, अर्थात् पहली तिमाही के 11 से 13 सप्ताह की अवधि में। अगला स्क्रीनिंग अध्ययन गर्भावस्था की तथाकथित "सुनहरी" अवधि के दौरान किया जाता है, अर्थात। दूसरी तिमाही में, जो 14 सप्ताह से शुरू होती है और 27 सप्ताह पर समाप्त होती है।

दूसरी तिमाही को सुनहरा कहा जाता है, क्योंकि इसी अवधि के दौरान गर्भावस्था से जुड़ी सभी प्रारंभिक बीमारियाँ ( मतली, कमजोरी, और अन्य) पीछे हट जाते हैं, और महिला पूरी तरह से अपनी नई स्थिति का आनंद ले सकती है, क्योंकि वह ताकत का एक शक्तिशाली उछाल महसूस करती है।

एक महिला को हर दो सप्ताह में अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ से मिलना चाहिए ताकि वह अपनी गर्भावस्था की प्रगति की निगरानी कर सके।

डॉक्टर गर्भवती माँ को उसके बारे में सिफ़ारिशें देता है दिलचस्प स्थिति, और महिला को यह भी बताता है कि उसे कौन सी परीक्षाएं और कब करानी चाहिए। आमतौर पर, एक गर्भवती महिला स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास जाने से पहले मूत्र परीक्षण और सामान्य रक्त परीक्षण से गुजरती है, और दूसरी स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 16वें से 20वें सप्ताह तक होती है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग दूसरी तिमाही - यह क्या है?

दूसरे का संचालन करते समय स्क्रीनिंग सबसे पहले, वे गर्भावस्था के सटीक चरण को निर्धारित करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड से गुजरती हैं, ताकि बाद में विशेषज्ञ जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणामों की सही व्याख्या कर सकें। पर अल्ट्रासाउंड डॉक्टर भ्रूण के आंतरिक अंगों के विकास और आकार का अध्ययन करता है: हड्डियों की लंबाई, छाती, सिर और पेट का आयतन, सेरिबैलम का विकास, फेफड़े, मस्तिष्क, रीढ़, हृदय, मूत्राशय, आंत, पेट, आंखें, नाक, साथ ही चेहरे की संरचना की समरूपता।

सामान्य तौर पर, अल्ट्रासाउंड परीक्षा का उपयोग करके जो कुछ भी देखा जाता है उसका विश्लेषण किया जाता है। शिशु के विकास की बुनियादी विशेषताओं का अध्ययन करने के अलावा, विशेषज्ञ जाँच करते हैं:

• नाल कैसे स्थित है;
• नाल की मोटाई और इसकी परिपक्वता की डिग्री;
• गर्भनाल में वाहिकाओं की संख्या;
• दीवारों, उपांगों और गर्भाशय ग्रीवा की स्थिति;
• एमनियोटिक द्रव की मात्रा और गुणवत्ता।

गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के मानक:

ट्रिपल टेस्ट (जैव रासायनिक रक्त परीक्षण) को डिकोड करना

दूसरी तिमाही में, विशेषज्ञ आनुवंशिक असामान्यताओं के तीन मार्करों पर विशेष ध्यान देते हैं जैसे:

• ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन - यह भ्रूण के कोरियोन द्वारा निर्मित होता है;
• अल्फा भ्रूणप्रोटीन ( आगे एएफपी ) - यह प्लाज्मा प्रोटीन (प्रोटीन), मूल रूप से उत्पादित पीला शरीर और फिर उत्पादन किया गया भ्रूण का यकृत और जठरांत्र संबंधी मार्ग ;
• मुफ़्त एस्ट्रिऑल ( अगला हार्मोन ई3 ) में उत्पादित एक हार्मोन है नाल , और भ्रूण का जिगर.

कुछ मामलों में, स्तर का भी अध्ययन किया जाता है अवरोधक (हार्मोन, उत्पादन रोम) . गर्भावस्था के प्रत्येक सप्ताह के लिए, कुछ मानक स्थापित किए जाते हैं। इसे क्रियान्वित करना सर्वोत्तम माना जाता है त्रिगुण परीक्षणगर्भावस्था के 17वें सप्ताह में.

जब दूसरी स्क्रीनिंग के दौरान एचसीजी स्तर बहुत अधिक होता है, तो यह संकेत हो सकता है:

• अनेक जन्मों के बारे में गर्भावस्था ;
• हे मधुमेह माँ के यहाँ;
• विकसित होने के जोखिम के बारे में डाउन सिंड्रोम , यदि दो अन्य संकेतक सामान्य से नीचे हैं।

यदि इसके विपरीत, एचसीजी कम हो जाता है, तो यह कहता है:

• जोखिम के बारे में एडवर्ड्स सिंड्रोम ;
• हे जमे हुए गर्भावस्था;
• हे अपरा अपर्याप्तता .

जब एएफपी का स्तर ऊंचा होता है, तो इसका जोखिम होता है:

• विकास संबंधी विसंगतियों की उपस्थिति किडनी ;
• दोष के तंत्रिका ट्यूब ;
• विकास असमर्थता उदर भित्ति ;
• हानि दिमाग ;
• ऑलिगोहाइड्रामनिओस ;
• भ्रूण की मृत्यु;
• सहज गर्भपात;
• उद्भव रीसस संघर्ष .

कम एएफपी एक संकेत हो सकता है:

• एडवर्ड्स सिंड्रोम ;
• मधुमेह माँ;
• निम्न स्थिति नाल .

निम्न स्तर पर उच्च जोखिम है:

• विकास रक्ताल्पता भ्रूण में;
• अधिवृक्क और अपरा अपर्याप्तता;
• अविरल गर्भपात ;
• उपलब्धता डाउन सिंड्रोम ;
• विकास अंतर्गर्भाशयी संक्रमण ;
• भ्रूण के शारीरिक विकास में देरी।

स्तर पर यह ध्यान देने योग्य है हार्मोन E3 कुछ दवाएँ (उदाहरण के लिए), साथ ही माँ के अनुचित और असंतुलित पोषण का प्रभाव पड़ता है। जब E3 बढ़ा हुआ होता है, तो डॉक्टर बीमारियों का निदान करते हैं किडनी या एकाधिक गर्भधारण, और इसकी भविष्यवाणी भी की जाती है समय से पहले जन्मजब एस्ट्रिओल का स्तर तेजी से बढ़ता है।

भविष्य के बाद माँ गुजर जायेगीस्क्रीनिंग परीक्षा के दो चरण, डॉक्टर एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके प्राप्त जानकारी का विश्लेषण करते हैं और उसकी गणना करते हैं MoM गुणांक , जैसा कि पहले अध्ययन में था। निष्कर्ष इस या उस प्रकार के विचलन के जोखिमों को इंगित करेगा।

मानों को अंश के रूप में रिपोर्ट किया जाता है, उदाहरण के लिए 1:1500 (अर्थात 1500 गर्भधारण में से एक)। यदि जोखिम 1:380 से कम हो तो इसे सामान्य माना जाता है। तब निष्कर्ष यह संकेत देगा कि जोखिम कटऑफ सीमा से नीचे है। यदि जोखिम 1:380 से अधिक है, तो महिला को आनुवंशिकीविदों के साथ अतिरिक्त परामर्श के लिए भेजा जाएगा या आक्रामक निदान से गुजरने की पेशकश की जाएगी।

यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसे मामलों में, जहां पहली स्क्रीनिंग के दौरान, जैव रासायनिक विश्लेषण मानकों को पूरा करता था (संकेतकों की गणना की गई थी) एचसीजी और पीएपीपी-ए ), तो दूसरी और तीसरी बार महिला को केवल अल्ट्रासाउंड कराने की जरूरत होती है।

भावी माँ अपनी अंतिम स्क्रीनिंग परीक्षा से गुजरती है तीसरी तिमाही . बहुत से लोग आश्चर्य करते हैं कि वे तीसरी स्क्रीनिंग में क्या देखते हैं और उन्हें इस अध्ययन से कब गुजरना चाहिए।

एक नियम के रूप में, यदि किसी गर्भवती महिला को पहली या दूसरी जांच में भ्रूण के विकास में या गर्भावस्था के दौरान किसी भी असामान्यता का निदान नहीं किया गया है, तो वह केवल एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजर सकती है, जो विशेषज्ञ को इसके बारे में अंतिम निष्कर्ष निकालने की अनुमति देगा। भ्रूण की स्थिति और विकास, साथ ही गर्भ में उसकी स्थिति।

भ्रूण की स्थिति का निर्धारण ( सिर या पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण ) बच्चे के जन्म से पहले एक महत्वपूर्ण प्रारंभिक चरण माना जाता है।

प्रसव सफल होने के लिए और एक महिला बिना सर्जरी के अपने आप बच्चे को जन्म देने के लिए, बच्चे को मस्तक की स्थिति में होना चाहिए।

अन्यथा, डॉक्टर सिजेरियन सेक्शन की योजना बनाते हैं।

तीसरी स्क्रीनिंग में निम्नलिखित प्रक्रियाएँ शामिल हैं:

• अल्ट्रासाउंड जिससे बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाएं गुजरती हैं;
• डोप्लरोग्राफी एक ऐसी तकनीक है जो मुख्य रूप से रक्त वाहिकाओं की स्थिति पर ध्यान केंद्रित करती है नाल ;
• कार्डियोटोकोग्राफी - एक अध्ययन जो आपको गर्भ में बच्चे की हृदय गति को अधिक सटीक रूप से निर्धारित करने की अनुमति देता है;
• रक्त जैव रसायन , जिसके दौरान स्तर जैसे आनुवंशिक और अन्य असामान्यताओं के मार्करों पर ध्यान केंद्रित किया जाता है एचसीजी, ɑ-भ्रूणप्रोटीन और पीएपीपी-ए .

गर्भावस्था के दौरान तीसरी स्क्रीनिंग का समय

यह ध्यान देने योग्य है कि केवल डॉक्टर ही यह निर्णय लेता है कि महिला को दिए गए व्यक्तिगत विशेषताओं के आधार पर किस सप्ताह 3 में स्क्रीनिंग करानी चाहिए। विशिष्ट गर्भावस्था. हालाँकि, इसे इष्टतम माना जाता है जब गर्भवती माँ 32 सप्ताह में नियमित अल्ट्रासाउंड से गुजरती है, और फिर तुरंत एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (यदि संकेत दिया गया हो) लेती है, और अन्य आवश्यक प्रक्रियाओं से भी गुजरती है।

हालाँकि, चिकित्सीय कारणों से, इसे जारी रखें डोप्लरोग्राफी या सीटीजी गर्भावस्था के 28वें सप्ताह से भ्रूण संभव है। तीसरी तिमाही 28 सप्ताह में शुरू होता है और 40-43 सप्ताह में बच्चे के जन्म के साथ समाप्त होता है। अंतिम स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड आमतौर पर 32-34 सप्ताह पर निर्धारित होता है।

अल्ट्रासाउंड की व्याख्या

हमने पता लगा लिया है कि एक गर्भवती महिला किस समय तीसरी स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड से गुजरती है, अब हम अध्ययन को समझने के बारे में अधिक विस्तार से बात करेंगे। तीसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड करते समय डॉक्टर इन बातों पर विशेष ध्यान देते हैं:

• विकास और निर्माण के लिए कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के बच्चे को बहिष्कृत करना संभावित विकृतिउदाहरण के लिए, विकास दिल की बीमारी ;
• पर उचित विकास दिमाग , पेट के अंग, रीढ़ और जननांग प्रणाली;
• कपाल गुहा में स्थित है गैलेन की नस , जो मस्तिष्क के समुचित कार्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, को बाहर करना धमनीविस्फार ;
• बच्चे के चेहरे की संरचना और विकास पर।

इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड किसी विशेषज्ञ को स्थिति का आकलन करने की अनुमति देता है उल्बीय तरल पदार्थ, उपांग और गर्भाशय माँ, और जाँच भी करो और नाल की मोटाई . बहिष्कृत करने के लिए तंत्रिका और हृदय प्रणाली के विकास में हाइपोक्सिया और विकृति , साथ ही रक्त प्रवाह की विशेषताओं की पहचान करना गर्भाशय की वाहिकाएँ और बच्चे के साथ-साथ गर्भनाल में भी किया जाता है डोप्लरोग्राफी .

एक नियम के रूप में, यह प्रक्रिया केवल तभी की जाती है जब अल्ट्रासाउंड के साथ-साथ संकेत दिया जाता है। बहिष्कृत करने के लिए भ्रूण हाइपोक्सिया और निर्धारित करें हृदय दर, कार्यान्वित करना सीटीजी . इस प्रकार का शोध पूरी तरह से शिशु के हृदय कार्य पर केंद्रित होता है कार्डियोटोकोग्राफी ऐसे मामलों में निर्धारित किया जाता है जहां डॉक्टर को स्थिति के बारे में चिंता होती है कार्डियोवास्कुलर बच्चे की प्रणाली.

गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड आपको न केवल बच्चे की प्रस्तुति, बल्कि उसके फेफड़ों की परिपक्वता भी निर्धारित करने की अनुमति देता है, जिस पर जन्म के लिए तत्परता निर्भर करती है। कुछ मामलों में, बच्चे और माँ की जान बचाने के लिए शीघ्र प्रसव के लिए अस्पताल में भर्ती करना आवश्यक हो सकता है।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणामों के आधार पर MoM गुणांक 0.5 से 2.5 की सीमा से विचलन नहीं होना चाहिए। सभी संभावित विचलनों के लिए जोखिम मान 1:380 के अनुरूप होना चाहिए।

गर्भावस्था हमेशा पूर्ण स्वास्थ्य की पृष्ठभूमि के विरुद्ध आगे नहीं बढ़ती है। संभावित विकृति की जल्द से जल्द पहचान करने और उचित उपाय करने के लिए, सभी गर्भवती महिलाओं को डॉक्टरों के पंजीकरण और दौरे की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए। गर्भवती माताओं के लिए प्रदान की जाने वाली परीक्षाओं में से एक स्क्रीनिंग है। यह एक आधुनिक व्यापक निदान पद्धति का नाम है जो डॉक्टर को बच्चे के स्वास्थ्य और गर्भावस्था के दौरान के बारे में जानकारी प्रदान करती है। पहली प्रसवपूर्व जांच पहली तिमाही में 10-14 सप्ताह की अवधि में की जाती है, जो सबसे अधिक है इष्टतम समय 11 से 12 सप्ताह की अवधि मानी जाती है। स्क्रीनिंग में अल्ट्रासाउंड जांच के साथ-साथ रक्त परीक्षण भी शामिल है। इस विधि का उद्देश्य भ्रूण में संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करना है।

पहली तिमाही में प्रसवकालीन जांच के संकेत

यह परीक्षा सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनिवार्य सूची में शामिल नहीं है और संकेतों के अनुसार निर्धारित की जानी चाहिए, और अन्य सभी गर्भवती माताओं तक ही सीमित है अल्ट्रासाउंड निदान. लेकिन अक्सर, डॉक्टर भ्रूण के विकास में गंभीर विकारों को बाहर करने के लिए सभी महिलाओं को इसे कराने की सलाह देते हैं।

पहली तिमाही में प्रसवकालीन जांच के संकेत निम्नलिखित कारक हैं:

• महिला को रुकी हुई गर्भावस्था, गर्भपात, या मृत बच्चे का इतिहास था;
• पति-पत्नी के रिश्तेदारों में से किसी एक को आनुवंशिक रोग है;
• गर्भावस्था के पहले हफ्तों में महिला बीमार थी और दवा लेती थी;
• माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक;
• पति-पत्नी में से कोई एक अपने जीवन में विकिरण के संपर्क में रहा हो।

पहला कदम अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स से गुजरना है, जो एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाता है। डॉक्टर निम्नलिखित मापदंडों की जांच करेंगे:

• भ्रूण की लंबाई (कोक्सीजील-पार्श्विका आकार);
• कॉलर ज़ोन का आकार, जो इस स्तर पर विकृति का एक महत्वपूर्ण मार्कर है;
• सिर और नाक की हड्डी का आकार;
• मस्तिष्क गोलार्द्धों की समरूपता;
• हड्डी की लंबाई;
• पेट का आकार, हृदय;
• आंतरिक अंगों के स्थान का उनके स्थानों से पत्राचार।

सभी डेटा का सावधानीपूर्वक अध्ययन करने के बाद, डॉक्टर को कई आनुवांशिक बीमारियों की उपस्थिति पर संदेह हो सकता है, उदाहरण के लिए, या एडवर्ड्स, या उनकी अनुपस्थिति।

प्रसवकालीन जैवरासायनिक जांच, पहली तिमाही

दूसरा चरण शिरापरक रक्त परीक्षण है। प्रसवकालीन जैव रासायनिक जांच को "दोहरा परीक्षण" भी कहा जाता है। इसमें पीएपीपी-ए और मुक्त बी-एचसीजी जैसे प्लेसेंटल प्रोटीन का अध्ययन शामिल है। इसके बाद, डेटा को अल्ट्रासाउंड परिणामों को ध्यान में रखते हुए एक कंप्यूटर प्रोग्राम में संसाधित किया जाता है। प्रसंस्करण के लिए अन्य डेटा का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, जैसे महिला की उम्र, मधुमेह की उपस्थिति, बुरी आदतें।

पहली तिमाही में प्रसवपूर्व जांच की व्याख्या

स्वयं निष्कर्ष निकालने की कोशिश करने के बजाय, निदान परिणामों का मूल्यांकन किसी पर्यवेक्षक डॉक्टर को सौंपना सबसे अच्छा है। कंप्यूटर प्रोग्राम में प्रसंस्करण के बाद पहली तिमाही की प्रसवकालीन जांच के परिणाम एक विशेष निष्कर्ष के रूप में जारी किए जाते हैं। यह अध्ययन के परिणामों को इंगित करता है और विकृति विज्ञान के जोखिमों की गणना करता है। मुख्य संकेतक MoM नामक एक विशेष मान होगा। यह दर्शाता है कि मान मानक से कितनी दूर तक भटकते हैं। एक अनुभवी विशेषज्ञ, अध्ययन के परिणाम प्रपत्र का अध्ययन करते हुए, न केवल आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम को देख पाएगा, बल्कि अन्य विकृति की संभावना भी देख पाएगा। उदाहरण के लिए, गर्भपात, प्रीक्लेम्पसिया, भ्रूण हाइपोक्सिया और अन्य प्रसूति विकृति के खतरे के साथ, प्लेसेंटल प्रोटीन का मान पहली तिमाही की प्रसवपूर्व जांच के मानदंड से भी विचलित हो सकता है।

यदि जांच में डाउन सिंड्रोम या किसी अन्य असामान्यता का उच्च जोखिम दिखाई देता है, तो इसे अभी तक सटीक निदान नहीं माना जा सकता है। स्त्री रोग विशेषज्ञ निश्चित रूप से आगे के निदान के लिए एक रेफरल जारी करेंगे।

सेंटर फॉर इम्यूनोलॉजी एंड रिप्रोडक्शन कई वर्षों से सफलतापूर्वक काम कर रहा है प्रसवपूर्व जांच कार्यक्रम. हमारे विशेषज्ञों को विशेष सम्मेलनों और अन्य क्लीनिकों में व्याख्यान देने के लिए आमंत्रित किया जाता है। हमारी प्रयोगशाला स्थिर प्राप्त करती है अच्छे ग्रेडगुणवत्ता नियंत्रण प्रणाली में. विशेष रूप से प्रशिक्षित विशेषज्ञ जोखिम की गणना करते हैं।

प्रसवपूर्व निदान क्या है?

"प्रसवपूर्व" शब्द का अर्थ "जन्म से पहले" है। इसलिए, "प्रसवपूर्व निदान" शब्द का अर्थ कोई भी अध्ययन है जो स्थिति को स्पष्ट करना संभव बनाता है अंतर्गर्भाशयी भ्रूण. चूँकि मानव जीवन गर्भाधान के क्षण से शुरू होता है, विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं न केवल जन्म के बाद, बल्कि जन्म से पहले भी हो सकती हैं। समस्याएँ भिन्न हो सकती हैं:

• काफी हद तक हानिरहित, जिसे भ्रूण अपने आप संभाल सकता है,
• अधिक गंभीर जब समय पर चिकित्सा देखभाल अंतर्गर्भाशयी रोगी के स्वास्थ्य और जीवन को सुरक्षित रखेगी,
• इतना गंभीर कि आधुनिक चिकित्सा इसका सामना नहीं कर सकती।

अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की स्वास्थ्य स्थिति निर्धारित करने के लिए, प्रसव पूर्व निदान विधियों का उपयोग किया जाता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड, कार्डियोटोकोग्राफी और विभिन्न शामिल हैं जैव रासायनिक अनुसंधानआदि। इन सभी विधियों की अलग-अलग क्षमताएँ और सीमाएँ हैं। कुछ विधियाँ काफी सुरक्षित हैं, जैसे अल्ट्रासाउंड। कुछ में भ्रूण के लिए कुछ जोखिम होता है, जैसे एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का नमूना) या कोरियोनिक विलस नमूना।

यह स्पष्ट है कि गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम से जुड़ी प्रसवपूर्व निदान विधियों का उपयोग केवल तभी किया जाना चाहिए जब उनके उपयोग के लिए बाध्यकारी संकेत हों। प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक (यानी, शरीर में हस्तक्षेप से जुड़े) तरीकों की आवश्यकता वाले रोगियों के दायरे को जितना संभव हो उतना कम करने के लिए, चयन का उपयोग किया जाता है जोखिम समूहअंतर्गर्भाशयी भ्रूण में कुछ समस्याओं का विकास।

जोखिम समूह क्या हैं?

जोखिम समूह रोगियों के वे समूह हैं जिनके बीच किसी विशेष गर्भावस्था विकृति का पता लगाने की संभावना पूरी आबादी (किसी दिए गए क्षेत्र की सभी महिलाओं के बीच) की तुलना में अधिक है। गर्भपात, गेस्टोसिस के विकास के लिए जोखिम समूह हैं ( देर से विषाक्तता), प्रसव के दौरान विभिन्न जटिलताएँ, आदि। यदि एक महिला, परीक्षा के परिणामस्वरूप, किसी विशेष विकृति के जोखिम में है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह विकृति विज्ञाननिश्चित रूप से विकास होगा. इसका मतलब केवल यह है कि इस रोगी में अन्य महिलाओं की तुलना में किसी न किसी प्रकार की विकृति विकसित होने की अधिक संभावना है। इस प्रकार, जोखिम समूह निदान के समान नहीं है। महिला को खतरा हो सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान कोई समस्या नहीं हो सकती है। और इसके विपरीत, एक महिला को जोखिम नहीं हो सकता है, लेकिन उसे कोई समस्या हो सकती है। निदान का अर्थ है कि इस रोगी में यह या वह रोग संबंधी स्थिति पहले ही खोजी जा चुकी है।

जोखिम समूहों की आवश्यकता क्यों है?

यह जानने से कि मरीज किसी न किसी जोखिम समूह में है, डॉक्टर को गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन की सही योजना बनाने में मदद मिलती है। जोखिम समूहों की पहचान उन रोगियों को अनावश्यक चिकित्सा हस्तक्षेपों से बचाना संभव बनाती है जो जोखिम समूहों में शामिल नहीं हैं, और इसके विपरीत, यह हमें जोखिम समूहों में शामिल रोगियों के लिए कुछ प्रक्रियाओं या अध्ययनों के नुस्खे को उचित ठहराने की अनुमति देता है।

स्क्रीनिंग क्या है?

स्क्रीनिंग शब्द का अर्थ है "छानना।" चिकित्सा में, स्क्रीनिंग का मतलब किसी विशेष रोगविज्ञान के विकास के जोखिम वाले समूहों की पहचान करने के लिए आबादी के बड़े समूहों पर सरल और सुरक्षित अध्ययन करना है। प्रसवपूर्व जांच से तात्पर्य गर्भावस्था संबंधी जटिलताओं के जोखिम वाले समूहों की पहचान करने के लिए गर्भवती महिलाओं पर किए गए अध्ययनों से है। प्रसवपूर्व जांच का एक विशेष मामला भ्रूण में जन्मजात दोष विकसित होने के जोखिम वाले समूहों की पहचान करने के लिए स्क्रीनिंग है। स्क्रीनिंग उन सभी महिलाओं की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है जिन्हें कोई न कोई समस्या हो सकती है, लेकिन यह रोगियों के अपेक्षाकृत छोटे समूह की पहचान करना संभव बनाती है, जिसके भीतर इस प्रकार की विकृति वाले अधिकांश लोग केंद्रित होंगे।

भ्रूण संबंधी दोषों की जांच क्यों आवश्यक है?

भ्रूण में कुछ प्रकार के जन्मजात दोष काफी आम हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 जोड़ी गुणसूत्र या ट्राइसॉमी 21) - 600 - 800 नवजात शिशुओं में एक मामले में। यह रोग, कुछ अन्य जन्मजात रोगों की तरह, गर्भधारण के समय या शुरुआत में ही होता है। प्रारम्भिक चरणभ्रूण के विकास और आक्रामक प्रसवपूर्व निदान विधियों (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस) का उपयोग करके गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में ही निदान किया जा सकता है। हालाँकि, ऐसे तरीके गर्भावस्था की कई जटिलताओं के जोखिम से जुड़े हैं: गर्भपात, आरएच कारक और रक्त समूह के संबंध में संघर्ष का विकास, भ्रूण का संक्रमण, बच्चे में सुनवाई हानि का विकास, आदि। विशेष रूप से, ऐसे अध्ययनों के बाद गर्भपात होने का जोखिम 1:200 है। इसलिए, ये अध्ययन केवल महिलाओं के लिए निर्धारित किए जाने चाहिए उच्च समूहजोखिम। जोखिम समूहों में 35 से अधिक और विशेष रूप से 40 से अधिक उम्र की महिलाएं शामिल हैं, साथ ही वे मरीज़ भी शामिल हैं जिन्होंने अतीत में विकासात्मक दोष वाले बच्चों को जन्म दिया है। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बहुत कम उम्र की महिलाओं में भी पैदा हो सकते हैं। स्क्रीनिंग के तरीके - गर्भावस्था के कुछ चरणों में किए गए पूरी तरह से सुरक्षित अध्ययन - बहुत अधिक संभावना के साथ डाउन सिंड्रोम के जोखिम वाली महिलाओं के समूहों की पहचान करना संभव बनाते हैं, जिन्हें कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के लिए संकेत दिया जा सकता है। जो महिलाएं जोखिम में नहीं हैं उन्हें अतिरिक्त आक्रामक परीक्षाओं की आवश्यकता नहीं है। खोज बढ़ा हुआ खतरास्क्रीनिंग विधियों का उपयोग करके भ्रूण की विकृतियों का विकास निदान नहीं है। अतिरिक्त परीक्षणों से निदान किया या अस्वीकार किया जा सकता है।

किस प्रकार के जन्म दोषों की जांच की जाती है?

• डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी का ट्राइसॉमी)
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी अठारहवीं जोड़ी)
• तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली)
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• कॉर्निले डी लैंग सिंड्रोम

भ्रूण में जन्म दोषों के जोखिम की जांच के लिए किस प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं?

द्वारा अनुसंधान के प्रकारप्रमुखता से दिखाना:

• जैव रासायनिक स्क्रीनिंग: विभिन्न संकेतकों के लिए रक्त परीक्षण
• अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग: अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके विकास संबंधी असामान्यताओं के संकेतों की पहचान करना।
• संयुक्त स्क्रीनिंग: जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग का एक संयोजन।

प्रसवपूर्व जांच के विकास में सामान्य प्रवृत्ति प्राप्त करने की इच्छा है विश्वसनीय जानकारीगर्भावस्था में यथाशीघ्र कुछ विकारों के विकसित होने के जोखिम के बारे में। यह पता चला कि गर्भावस्था की पहली तिमाही (10-13 सप्ताह) के अंत में संयुक्त स्क्रीनिंग से गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में शास्त्रीय जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता तक पहुंचना संभव हो जाता है।

भ्रूण की असामान्यताओं के जोखिमों के गणितीय प्रसंस्करण के लिए उपयोग की जाने वाली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग केवल एक बार की जाती है: गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में।

विषय में जैव रासायनिक स्क्रीनिंग, तो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में संकेतकों का सेट अलग-अलग होगा। गर्भावस्था के दौरान 10-13 सप्ताहनिम्नलिखित संकेतकों की जाँच की जाती है:

• मानव कोरियोनिक हार्मोन की मुक्त β-सबयूनिट (मुक्त β-hCG)
• पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से संबंधित प्लाज्मा प्रोटीन ए), गर्भावस्था से संबंधित प्लाज्मा प्रोटीन ए

इन संकेतकों के माप के आधार पर भ्रूण की विसंगतियों को मापने के जोखिम की गणना को कहा जाता है गर्भावस्था की पहली तिमाही में दोहरा जैव रासायनिक परीक्षण.

पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके, भ्रूण में इसका पता चलने के जोखिम की गणना की जाती है डाउन सिंड्रोम (T21)और एडवर्ड्स सिंड्रोम (T18), क्रोमोसोम 13 पर ट्राइसॉमी (पटाऊ सिंड्रोम), मातृ मूल की त्रिगुणात्मकता, ड्रॉप्सी के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम की गणना दोहरे परीक्षण का उपयोग करके नहीं की जा सकती है, क्योंकि इस जोखिम को निर्धारित करने के लिए मुख्य संकेतक α-भ्रूणप्रोटीन है, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से ही निर्धारित होना शुरू हो जाता है।

विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण में निर्धारित जैव रासायनिक संकेतकों और गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों के संयुक्त जोखिम की गणना करना संभव बनाते हैं। इस परीक्षण को कहा जाता है गर्भावस्था की पहली तिमाही में टीवीपी डबल टेस्ट के साथ संयुक्तया गर्भावस्था की पहली तिमाही में ट्रिपल टेस्ट. संयुक्त दोहरे परीक्षण का उपयोग करके प्राप्त जोखिम गणना अकेले जैव रासायनिक मापदंडों या अकेले अल्ट्रासाउंड पर आधारित जोखिम गणना की तुलना में बहुत अधिक सटीक है।

यदि पहली तिमाही में परीक्षण के परिणाम से संकेत मिलता है कि भ्रूण को क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा है, तो क्रोमोसोमल असामान्यताओं के निदान को बाहर करने के लिए रोगी का परीक्षण किया जा सकता है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी.

गर्भावस्था के दौरान 14 - 20 सप्ताहअंतिम माहवारी तक ( अनुशंसित समय सीमा: 16-18 सप्ताह) निम्नलिखित जैव रासायनिक पैरामीटर निर्धारित किए जाते हैं:

• α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)
• इनहिबिन ए

इन संकेतकों के आधार पर, निम्नलिखित जोखिमों की गणना की जाती है:

• डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
• तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली)।
• ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) का खतरा
• मातृ उत्पत्ति की त्रिगुणता
• हाइड्रोप्स के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• कॉर्निले डी लैंग सिंड्रोम

इस परीक्षण को कहा जाता है गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में चौगुनी परीक्षणया गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में चौगुनी जैव रासायनिक जांच. परीक्षण का एक संक्षिप्त संस्करण दूसरी तिमाही का तथाकथित ट्रिपल या डबल परीक्षण है, जिसमें 2 या संकेतक शामिल हैं: एचसीजी या मुफ्त β-एचसीजी सबयूनिट, एएफपी, मुफ्त एस्ट्रिऑल। यह स्पष्ट है कि दूसरी तिमाही के दोहरे या दोहरे परीक्षण की सटीकता दूसरी तिमाही के चौगुनी परीक्षण की सटीकता से कम है।

जैव रासायनिक प्रसवपूर्व जांच का एक अन्य विकल्प है केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में न्यूरल ट्यूब दोष के लिए जैव रासायनिक जोखिम जांच. इस मामले में, केवल एक जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किया जाता है: α-भ्रूणप्रोटीन

गर्भावस्था के किस चरण में दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग की जाती है?

गर्भावस्था के 14-20 सप्ताह में। इष्टतम अवधि गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह है।

गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में क्वाड्रुपल टेस्ट क्या है?

केंद्र में दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच के लिए मुख्य विकल्प तथाकथित चौगुनी या चौगुनी परीक्षण है, जब अवरोधक ए का निर्धारण उपरोक्त तीन संकेतकों के निर्धारण में जोड़ा जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड जांच।

गर्भावस्था के पहले तिमाही में, जोखिमों की गणना में उपयोग किया जाने वाला मुख्य माप गर्भाशय ग्रीवा ट्रांसलूसेंसी (अंग्रेजी "न्यूकल ट्रांसलूसेंसी" (एनटी)", फ्रेंच "क्लार्ट न्यूचले") की चौड़ाई है। रूसी चिकित्सा उपयोग में, इस शब्द का अनुवाद अक्सर "गर्दन स्थान" (टीवीपी) या "सरवाइकल फोल्ड" के रूप में किया जाता है। सरवाइकल ट्रांसपेरेंसी, न्युकल स्पेस और सर्वाइकल फोल्ड पूर्ण पर्यायवाची शब्द हैं जो विभिन्न चिकित्सा ग्रंथों में पाए जा सकते हैं और इनका मतलब एक ही है।

सरवाइकल पारभासी - परिभाषा

• गर्भाशय ग्रीवा की पारदर्शिता गर्भावस्था के पहले तिमाही में अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान भ्रूण की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का संचय जैसा दिखता है।
• सर्वाइकल ट्रांसलूसेंसी शब्द का प्रयोग इस बात पर ध्यान दिए बिना किया जाता है कि यह सेप्टेड है या यह सर्वाइकल क्षेत्र तक ही सीमित है या पूरे भ्रूण को घेरता है।
• क्रोमोसोमल और अन्य असामान्यताओं की आवृत्ति मुख्य रूप से पारदर्शिता की चौड़ाई से संबंधित है, न कि यह समग्र रूप से कैसी दिखती है
• दूसरी तिमाही के दौरान, पारदर्शिता आमतौर पर हल हो जाती है, लेकिन कुछ मामलों में यह सामान्यीकृत एडिमा के साथ या उसके बिना गर्भाशय ग्रीवा एडिमा या सिस्टिक हाइग्रोमास में विकसित हो सकती है।

ग्रीवा पारभासी माप

गर्भाधान अवधि और अनुमस्तिष्क-पार्श्विका आकार

पीबी मापने के लिए गर्भावस्था की इष्टतम अवधि 11 सप्ताह से 13 सप्ताह 6 दिन तक है। न्यूनतम आकारकेटीआर - 45 मिमी, अधिकतम - 84 मिमी।

पीएन मापने के लिए शुरुआती समय के रूप में 11 सप्ताह चुनने के दो कारण हैं:

1. स्क्रीनिंग के लिए उस समय से पहले कोरियोनिक विलस सैंपलिंग करने की क्षमता की आवश्यकता होती है जब यह अध्ययन भ्रूण के अंगों के विच्छेदन से जटिल हो सकता है।
2. दूसरी ओर, कई गंभीर भ्रूण दोषों का पता गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही लगाया जा सकता है।

• ओम्फैलोसेले का निदान केवल 12 सप्ताह के बाद ही संभव है।
• एनेस्थली का निदान गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही संभव है, क्योंकि केवल इस अवधि से भ्रूण की खोपड़ी के अस्थिभंग के अल्ट्रासाउंड संकेत दिखाई देते हैं।
• हृदय के चार कक्षों और बड़ी वाहिकाओं का आकलन गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद ही संभव है।
• 10 सप्ताह में 50% स्वस्थ भ्रूणों में, 11 सप्ताह में 80% में और 12 सप्ताह में सभी भ्रूणों में मूत्राशय दिखाई देता है।

छवि और माप

एनआर मापने के लिए अल्ट्रासाउंड मशीनवीडियो लूप फ़ंक्शन और कैलिब्रेटर के साथ उच्च रिज़ॉल्यूशन होना चाहिए जो एक मिलीमीटर के दसवें हिस्से तक आकार माप सके। 95% मामलों में पेट जांच का उपयोग करके पीबी को मापा जा सकता है; ऐसे मामलों में जहां यह संभव नहीं है, योनि जांच का उपयोग किया जाना चाहिए।

एचएफ को मापते समय, केवल सिर और भ्रूण की छाती के ऊपरी हिस्से को चित्र में शामिल किया जाना चाहिए। आवर्धन अपने अधिकतम पर होना चाहिए, ताकि मार्करों की थोड़ी सी शिफ्ट के परिणामस्वरूप माप में 0.1 मिमी से अधिक का परिवर्तन न हो। किसी चित्र को बड़ा करते समय, छवि कैप्चर करने से पहले या बाद में, लाभ को कम करना महत्वपूर्ण है। जब मार्कर धुंधले क्षेत्र में गिरता है तो यह माप त्रुटियों से बचता है और इस प्रकार बीएल का आकार कम आंका जाएगा।

एक अच्छा धनु खंड प्राप्त किया जाना चाहिए, जो सीटीई को मापते समय समान गुणवत्ता वाला हो। माप भ्रूण के सिर की तटस्थ स्थिति में किया जाना चाहिए: सिर का विस्तार टीवीपी मान को 0.6 मिमी तक बढ़ा सकता है, सिर के लचीलेपन से मान 0.4 मिमी कम हो सकता है।

यह महत्वपूर्ण है कि भ्रूण की त्वचा और एमनियन को भ्रमित न करें, क्योंकि गर्भावस्था के इस चरण में दोनों संरचनाएं पतली झिल्ली की तरह दिखती हैं। यदि संदेह है, तो आपको तब तक इंतजार करना चाहिए जब तक कि भ्रूण हिल न जाए और एमनियन से दूर न चला जाए। एक वैकल्पिक तरीका यह है कि गर्भवती महिला को खांसने के लिए कहें या गर्भवती महिला की पेट की दीवार पर हल्के से थपथपाएं।

ग्रीवा पारदर्शिता की आंतरिक आकृति के बीच सबसे बड़ी लंबवत दूरी मापी जाती है (नीचे चित्र देखें)। माप तीन बार लिया जाता है, गणना के लिए सबसे बड़े आकार के मान का उपयोग किया जाता है। 5-10% मामलों में, गर्भनाल भ्रूण की गर्दन के चारों ओर उलझी हुई पाई जाती है, जो माप को काफी जटिल कर सकती है। ऐसे मामलों में, 2 मापों का उपयोग किया जाता है: गर्भनाल उलझाव स्थल के ऊपर और नीचे, और इन दो मापों के औसत का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है।

मानकों अल्ट्रासाउंड स्कैनिंगगर्भावस्था की पहली तिमाही के अंत में इंग्लैंड स्थित फेटल मेडिसिन फाउंडेशन (एफएमएफ) द्वारा दवाएं विकसित की जा रही हैं। सीआईआर समूह की कंपनियों में अल्ट्रासाउंड एफएमएफ प्रोटोकॉल के अनुसार किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम के जोखिम के अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड संकेत

हाल ही में, रीढ़ की हड्डी के माप के अलावा, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए निम्नलिखित अल्ट्रासाउंड संकेतों का उपयोग किया गया है:

• नाक की हड्डी की परिभाषा. पहली तिमाही के अंत में, नाक की हड्डी परिभाषित नहींडाउन सिंड्रोम वाले 60-70% भ्रूणों में और केवल 2% स्वस्थ भ्रूणों में अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है।
• एरेंटियम (शिरापरक) वाहिनी में रक्त प्रवाह का आकलन. डाउन सिंड्रोम वाले 80% भ्रूणों में और क्रोमोसोमल रूप से सामान्य भ्रूणों में केवल 5% में अरैंटिया की वाहिनी में रक्त प्रवाह के तरंग रूप में असामान्यताएं पाई जाती हैं।
• मैक्सिलरी हड्डी के आकार में कमी
• बढ़ा हुआ मूत्राशय ("मेगासिस्टिटिस")
• भ्रूण में मध्यम क्षिप्रहृदयता

डॉपलर माप के दौरान एरेंटियम वाहिनी में रक्त प्रवाह का आकार। शीर्ष: सामान्य; निचला भाग: ट्राइसॉमी 21 के साथ।

सिर्फ डाउन सिंड्रोम ही नहीं!

पहली तिमाही के अंत में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान, भ्रूण के समोच्च मूल्यांकन से निम्नलिखित भ्रूण असामान्यताओं की पहचान करने में भी मदद मिलती है:

• एक्सेंसेफली - एनान्सेफली
• सिस्टिक हाइग्रोमा (भ्रूण की गर्दन और पीठ के स्तर पर सूजन), आधे से अधिक मामलों में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होता है
• ओम्फालोसेले और गैस्ट्रोस्किसिस। ओम्फालोसेले का निदान गर्भावस्था के 12 सप्ताह के बाद ही किया जा सकता है, क्योंकि इस अवधि से पहले एक शारीरिक नाभि हर्निया, जिसका अक्सर पता लगाया जाता है, का कोई नैदानिक ​​​​महत्व नहीं होता है
• एकल नाभि धमनी (भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ संयुक्त मामलों के एक बड़े प्रतिशत में)

जोखिमों की गणना कैसे की जाती है?

जोखिमों की गणना के लिए विशेष सॉफ्टवेयर का उपयोग किया जाता है। केवल रक्त में संकेतकों के स्तर का निर्धारण यह तय करने के लिए पर्याप्त नहीं है कि विकासात्मक असामान्यताओं का जोखिम बढ़ा है या नहीं। सॉफ़्टवेयरप्रसवपूर्व जांच में उपयोग के लिए प्रमाणित होना चाहिए। कंप्यूटर गणना के पहले चरण में, प्रयोगशाला निदान के दौरान प्राप्त संकेतक संख्याओं को तथाकथित MoM (माध्यिका के गुणक, माध्यिका के गुणक) में परिवर्तित किया जाता है, जो माध्यिका से किसी विशेष संकेतक के विचलन की डिग्री को दर्शाता है। गणना के अगले चरण में, MoM को विभिन्न कारकों (महिला के शरीर का वजन, जाति, कुछ बीमारियों की उपस्थिति, धूम्रपान, एकाधिक गर्भधारण, आदि) के लिए समायोजित किया जाता है। परिणाम तथाकथित समायोजित MoM है। तीसरे गणना चरण में, समायोजित MoMs का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है। सॉफ़्टवेयर को संकेतकों और अभिकर्मकों के निर्धारण के लिए प्रयोगशाला में उपयोग की जाने वाली विधियों के लिए विशेष रूप से कॉन्फ़िगर किया गया है। किसी अन्य प्रयोगशाला में किए गए परीक्षणों का उपयोग करके जोखिमों की गणना करना स्वीकार्य नहीं है। भ्रूण की असामान्यताओं के जोखिम की सबसे सटीक गणना गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में की गई अल्ट्रासाउंड परीक्षा के डेटा का उपयोग करते समय की जाती है।

एमओएम क्या है?

MoM "मल्टीपल ऑफ मीडियन" शब्द का अंग्रेजी संक्षिप्त रूप है, जिसका अर्थ है "मल्टीपल ऑफ मीडियन"। यह एक गुणांक है जो गर्भकालीन आयु (माध्यिका) के औसत मूल्य से एक विशेष प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग संकेतक के मूल्य के विचलन की डिग्री को दर्शाता है। MoM की गणना निम्न सूत्र का उपयोग करके की जाती है:

MoM = [रोगी के रक्त सीरम में सूचक का मान] / [गर्भकालीन आयु के लिए औसत सूचक का मान]

क्योंकि सूचक मान और माध्यिका की इकाइयाँ समान हैं, MoM मान की कोई इकाइयाँ नहीं हैं। यदि रोगी का MoM मान एक के करीब है, तो संकेतक का मान जनसंख्या औसत के करीब है, यदि यह एक से ऊपर है, तो यह जनसंख्या औसत से ऊपर है, यदि यह एक से नीचे है, तो यह जनसंख्या औसत से नीचे है। जन्मजात भ्रूण दोषों के साथ, MoM मार्करों में सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण विचलन हो सकते हैं। हालाँकि, में शुद्ध फ़ॉर्मभ्रूण संबंधी विसंगतियों के जोखिम की गणना में एमओएम का उपयोग लगभग कभी नहीं किया जाता है। तथ्य यह है कि कई कारकों की उपस्थिति में, औसत MoM मान जनसंख्या में औसत से भिन्न होता है। ऐसे कारकों में रोगी के शरीर का वजन, धूम्रपान, जाति, आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था आदि शामिल हैं। इसलिए, MoM मान प्राप्त करने के बाद, जोखिम गणना कार्यक्रम इन सभी कारकों के लिए समायोजन करता है, जिसके परिणामस्वरूप तथाकथित "सही MoM मान" प्राप्त होता है। , जिसका उपयोग जोखिम गणना फ़ार्मुलों में किया जाता है। इसलिए, विश्लेषण परिणामों के आधार पर निष्कर्ष प्रपत्रों में, संकेतकों के निरपेक्ष मूल्यों के आगे, प्रत्येक संकेतक के लिए सही MoM मान इंगित किए जाते हैं।

गर्भावस्था विकृति विज्ञान में विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल

विभिन्न भ्रूण संबंधी विसंगतियों के साथ, MoM मान आदर्श से विचलित हो जाते हैं। MoM विचलन के ऐसे संयोजनों को किसी विशेष विकृति विज्ञान के लिए MoM प्रोफाइल कहा जाता है। नीचे दी गई तालिकाएँ गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में विशिष्ट MoM प्रोफ़ाइल दिखाती हैं।

विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - पहली तिमाही

विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - दूसरी तिमाही

भ्रूण संबंधी विसंगतियों के जोखिम के लिए पहली और दूसरी तिमाही की प्रसवपूर्व जांच के संकेत

वर्तमान में सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच की सिफारिश की जाती है। 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का एक आदेश प्रसवपूर्व क्लीनिकों को दो संकेतकों (एएफपी और एचसीजी) के लिए गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में सभी गर्भवती रोगियों के लिए जैव रासायनिक प्रसवपूर्व जांच करने के लिए बाध्य करता है।

28 दिसंबर 2000 के आदेश संख्या 457 "बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों की रोकथाम में प्रसवपूर्व निदान में सुधार पर":

जन्मजात रोगों की निगरानी का महत्व स्थाई आधारमॉस्को में 2003-2005 के लिए शहर कार्यक्रम "बच्चों के स्वास्थ्य" की स्थापना पर मॉस्को सरकार के संकल्प में भी विचार किया गया है।

दूसरी ओर, प्रसवपूर्व जांच पूरी तरह से स्वैच्छिक मामला होना चाहिए। अधिकांश पश्चिमी देशों में, यह चिकित्सक की जिम्मेदारी है कि वह मरीज को ऐसे परीक्षणों की संभावना और प्रसवपूर्व जांच के उद्देश्यों, संभावनाओं और सीमाओं के बारे में सूचित करे। मरीज़ स्वयं निर्णय लेता है कि उसे परीक्षण कराना है या नहीं। सीआईआर समूह की कंपनियों का भी यही दृष्टिकोण है। मुख्य समस्या यह है कि पाई गई असामान्यताओं का कोई इलाज नहीं है। यदि विसंगतियों की उपस्थिति की पुष्टि हो जाती है, तो विवाहित जोड़े के सामने एक विकल्प होता है: गर्भावस्था को समाप्त करें या इसे जारी रखें। यह कोई आसान विकल्प नहीं है.

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?

यह कैरियोटाइप (ट्राइसॉमी 18) में एक अतिरिक्त 18वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होने वाली स्थिति है। इस सिंड्रोम की विशेषता गंभीर शारीरिक असामान्यताएं और मानसिक मंदता है। यह एक घातक स्थिति है: 50% बीमार बच्चे जीवन के पहले 2 महीनों में मर जाते हैं, 95% - जीवन के पहले वर्ष के दौरान। लड़कियां लड़कों की तुलना में 3-4 गुना अधिक प्रभावित होती हैं। जनसंख्या में इसकी घटना 6,000 जन्मों में 1 मामले से लेकर 10,000 जन्मों में 1 मामले तक होती है (डाउन सिंड्रोम से लगभग 10 गुना कम)।

एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट क्या है?

पिट्यूटरी ग्रंथि और प्लेसेंटा (थायराइड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच), कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच), ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) और मानव कोरियोनिक हार्मोन (एचसीजी)) के कई हार्मोन के अणुओं की संरचना समान होती है और इसमें शामिल होते हैं α और β सबयूनिट। इन हार्मोनों की अल्फा सबयूनिट बहुत समान हैं और हार्मोन के बीच मुख्य अंतर बीटा सबयूनिट की संरचना में निहित है। एलएच और एचसीजी न केवल α-सबयूनिट्स की संरचना में, बल्कि β-सबयूनिट्स की संरचना में भी बहुत समान हैं। यही कारण है कि वे समान प्रभाव वाले हार्मोन हैं। गर्भावस्था के दौरान, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एलएच उत्पादन लगभग शून्य हो जाता है, और एचसीजी सांद्रता बहुत अधिक होती है। प्लेसेंटा बहुत बड़ी मात्रा में एचसीजी का उत्पादन करता है, और यद्यपि यह हार्मोन मुख्य रूप से इकट्ठे रूप में रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है (एक डिमेरिक अणु जिसमें दोनों सबयूनिट शामिल होते हैं), एचसीजी का मुक्त (α-सबयूनिट से जुड़ा नहीं) β-सबयूनिट भी रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है कम मात्रा में. रक्त में इसकी सांद्रता कुल एचसीजी की सांद्रता से कई गुना कम है, लेकिन यह संकेतक गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण में समस्याओं के जोखिम को अधिक विश्वसनीय रूप से इंगित कर सकता है। रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट का निर्धारण ट्रोफोब्लास्टिक रोग (हाइडैटिडिफॉर्म मोल और कोरियोनिपिथेलियोमा), पुरुषों में कुछ वृषण ट्यूमर और इन विट्रो निषेचन प्रक्रियाओं की सफलता की निगरानी के लिए भी महत्वपूर्ण है।

कौन सा संकेतक: कुल एचसीजी या मुफ्त एचसीजी β-सबयूनिट दूसरी तिमाही ट्रिपल परीक्षण में उपयोग करना बेहतर है?

कुल एचसीजी परख के बजाय मुफ्त β-एचसीजी सबयूनिट परख का उपयोग करने से डाउन सिंड्रोम के जोखिम का अधिक सटीक अनुमान मिलता है, लेकिन आबादी में एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की क्लासिक सांख्यिकीय गणना में मातृ कुल एचसीजी स्तर का उपयोग किया गया है। एचसीजी β सबयूनिट के लिए ऐसी कोई गणना नहीं की गई है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम के जोखिम की अधिक सटीक गणना (β-सबयूनिट के मामले में) और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की गणना करने की संभावना (कुल एचसीजी के मामले में) के बीच एक विकल्प बनाया जाना चाहिए। आइए याद रखें कि पहली तिमाही में, एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की गणना के लिए केवल एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट का उपयोग किया जाता है, लेकिन कुल एचसीजी का नहीं। एडवर्ड्स सिंड्रोम की विशेषता ट्रिपल टेस्ट के सभी 3 संकेतकों की कम संख्या है, इसलिए ऐसे मामलों में, ट्रिपल टेस्ट के दोनों संस्करण किए जा सकते हैं (कुल एचसीजी के साथ और मुफ्त β-सबयूनिट के साथ)।

पीएपीपी-ए क्या है?

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) को पहली बार 1974 में महिलाओं के रक्त सीरम में उच्च आणविक भार प्रोटीन अंश के रूप में वर्णित किया गया था। बाद मेंगर्भावस्था. यह लगभग 800 केडीए के आणविक भार के साथ एक बड़ा जस्ता युक्त मेटालोग्लाइकोप्रोटीन निकला। दौरान गर्भावस्था PAPP-एसिन्सीटियोट्रॉफ़ोब्लास्ट (ऊतक जो प्लेसेंटा की बाहरी परत है) और एक्स्ट्राविलस साइटोट्रॉफ़ोब्लास्ट (गर्भाशय म्यूकोसा की मोटाई में भ्रूण कोशिकाओं के आइलेट्स) द्वारा निर्मित होता है और माँ के रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है

इस प्रोटीन का जैविक महत्व पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह हेपरिन को बांधने के लिए दिखाया गया है और ग्रैनुलोसाइट इलास्टेज (सूजन से प्रेरित एक एंजाइम) का अवरोधक है, इसलिए पीएपीपी-ए को मातृ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करने के लिए माना जाता है और यह उन कारकों में से एक है जो प्लेसेंटा के विकास और अस्तित्व को सुनिश्चित करता है। इसके अलावा, यह एक प्रोटीज़ पाया गया जो इंसुलिन जैसे विकास कारक बाइंडिंग प्रोटीन 4 को तोड़ता है। यह मानने के गंभीर कारण हैं कि पीएपीपी-ए न केवल प्लेसेंटा में, बल्कि कुछ अन्य ऊतकों में, विशेष रूप से एथेरोस्क्लोरोटिक सजीले टुकड़े में, पैरासरीन विनियमन के कारकों में से एक है। इस मार्कर को कोरोनरी हृदय रोग के जोखिम कारकों में से एक के रूप में उपयोग करने का प्रस्ताव है।

बढ़ती गर्भकालीन आयु के साथ मातृ रक्त में पीएपीपी-ए की सांद्रता लगातार बढ़ती है। इस सूचक में सबसे बड़ी वृद्धि गर्भावस्था के अंत में देखी जाती है।

पिछले 15 वर्षों में, पीएपीपी-ए का अध्ययन ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के लिए तीन जोखिम मार्करों में से एक के रूप में किया गया है (एक साथ मुक्त एचसीजी β-सबयूनिट और न्यूकल ट्रांसलूसेंसी मोटाई के साथ)। यह पता चला कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (8-14 सप्ताह) के अंत में इस मार्कर का स्तर काफी कम हो जाता है यदि भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 या ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) है। इस सूचक की विशिष्टता यह है कि डाउन सिंड्रोम के मार्कर के रूप में इसका महत्व गर्भावस्था के 14 सप्ताह के बाद गायब हो जाता है। दूसरी तिमाही में, भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 की उपस्थिति में मातृ रक्त में इसका स्तर स्वस्थ भ्रूण वाली गर्भवती महिलाओं से भिन्न नहीं होता है। यदि हम पीएपीपी-ए को गर्भावस्था की पहली तिमाही में डाउन सिंड्रोम के लिए एक अलग जोखिम मार्कर के रूप में मानते हैं, तो 8-9 सप्ताह में इसका निर्धारण सबसे महत्वपूर्ण होगा। हालाँकि, मुफ्त एचसीजी β-सबयूनिट 10-18 सप्ताह में डाउन सिंड्रोम के लिए एक स्थिर जोखिम मार्कर है, यानी, पीएपीपी-ए की तुलना में बाद में। इसीलिए इष्टतम समयगर्भावस्था की पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण के लिए रक्तदान - 10-12 सप्ताह।

रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट की सांद्रता निर्धारित करने और गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके टीवीपी निर्धारित करने के साथ पीएपीपी-ए स्तर को मापने का संयोजन 90% महिलाओं में डाउन विकसित होने के जोखिम की पहचान कर सकता है। अधिक आयु वर्ग में सिंड्रोम (35 वर्ष के बाद)। संभावना गलत सकारात्मक परिणामजबकि यह लगभग 5% है.

डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम के लिए प्रसवपूर्व जांच के अलावा, प्रसूति विज्ञान में पीएपीपी-ए निर्धारण का उपयोग निम्नलिखित प्रकार की विकृति के लिए भी किया जाता है:

• गर्भपात का खतरा और अल्पावधि में गर्भावस्था के विकास को रोकना
• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम।

जोखिम निदान भ्रूण के विकास का रुक जानाप्रारंभिक गर्भावस्था में रक्त सीरम में PAPP-A निर्धारण का ऐतिहासिक रूप से पहला नैदानिक ​​अनुप्रयोग था, जिसे 1980 के दशक की शुरुआत में प्रस्तावित किया गया था। यह दिखाया गया है कि महिलाओं के साथ निम्न स्तरप्रारंभिक गर्भावस्था में पीएपीपी-ए से बाद में गर्भावस्था रुकने का खतरा रहता है गंभीर रूपदेर से विषाक्तता. इसलिए, गंभीर गर्भावस्था जटिलताओं के इतिहास वाली महिलाओं के लिए 7-8 सप्ताह में इस सूचक को निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम- यह दुर्लभ रूपभ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ, 40,000 जन्मों में से 1 मामले में पाई जाती हैं। इस सिंड्रोम की विशेषता मानसिक और शारीरिक मंदता, हृदय और अंग दोष, आदि हैं विशेषणिक विशेषताएंचेहरे की विशेषताएं। यह दिखाया गया है कि इस स्थिति में, 20-35 सप्ताह में रक्त में PAPP-A का स्तर सामान्य से काफी कम होता है। 1999 में ऐटकेन समूह के एक अध्ययन से पता चला कि इस मार्कर का उपयोग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम की जांच के लिए किया जा सकता है, क्योंकि ऐसी गर्भवती महिलाओं में इसका स्तर सामान्य से औसतन 5 गुना कम था।

पीएपीपी-ए और एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट को निर्धारित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मक अधिकांश हार्मोनल मापदंडों के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मकों की तुलना में अधिक महंगे हैं, जिससे यह परीक्षण अधिकांश प्रजनन हार्मोन के निर्धारण की तुलना में अधिक महंगा परीक्षण बन जाता है।

α-भ्रूणप्रोटीन क्या है?

यह एक भ्रूण ग्लाइकोप्रोटीन है जो पहले जर्दी थैली में और फिर भ्रूण के यकृत और जठरांत्र संबंधी मार्ग में उत्पन्न होता है। यह भ्रूण के रक्त में एक परिवहन प्रोटीन है जो कई अलग-अलग कारकों (बिलीरुबिन, फैटी एसिड, स्टेरॉयड हार्मोन) को बांधता है। यह अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकास का दोहरा नियामक है। एक वयस्क में, एएफपी कोई ज्ञात कार्य नहीं करता है, हालांकि यह यकृत रोगों (सिरोसिस, हेपेटाइटिस) और कुछ ट्यूमर (हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा और जर्मिनल कार्सिनोमा) में रक्त में बढ़ सकता है। माँ के रक्त में, गर्भावस्था बढ़ने के साथ एएफपी का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और 30 सप्ताह में अधिकतम तक पहुँच जाता है। मां के रक्त में एएफपी का स्तर भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष और कई गर्भधारण के साथ बढ़ता है, और डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ घट जाता है।

फ्री एस्ट्रिऑल क्या है?

एस्ट्रिऑल को भ्रूण से आपूर्ति किए गए 16α-हाइड्रॉक्सी-डीहाइड्रोएपिएंट्रोस्टेरोन सल्फेट से प्लेसेंटा में संश्लेषित किया जाता है। मुख्य स्त्रोतएस्ट्रिऑल के अग्रदूत भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथियां हैं। एस्ट्रिऑल गर्भावस्था का मुख्य एस्ट्रोजेनिक हार्मोन है और गर्भाशय की वृद्धि और स्तनपान के लिए स्तन ग्रंथियों की तैयारी सुनिश्चित करता है।

गर्भावस्था के 20 सप्ताह के बाद 90% एस्ट्रिऑल भ्रूण डीईए-एस से बनता है। भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथि से डीएचईए-एस का उच्च स्राव भ्रूण में कम 3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज गतिविधि से जुड़ा होता है। एक सुरक्षात्मक तंत्र जो भ्रूण को अतिरिक्त एंड्रोजेनिक गतिविधि से बचाता है, वह है सल्फेट के साथ स्टेरॉयड का तेजी से संयुग्मन। भ्रूण प्रति दिन 200 मिलीग्राम से अधिक डीएचईए-एस का उत्पादन करता है, जो मां की तुलना में 10 गुना अधिक है। माँ के जिगर में, एस्ट्रिऑल जल्दी से एसिड के साथ संयुग्मित हो जाता है, मुख्यतः एसिड के साथ हाईऐल्युरोनिक एसिड, और इस प्रकार निष्क्रिय है। अधिकांश सटीक विधिभ्रूण अधिवृक्क ग्रंथियों की गतिविधि का निर्धारण मुक्त (अपराजित) एस्ट्रिऑल के स्तर को निर्धारित करना है।

जैसे-जैसे गर्भावस्था बढ़ती है, फ्री एस्ट्रिऑल का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में भ्रूण की भलाई का निदान करने के लिए इसका उपयोग किया जा सकता है। यदि गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में भ्रूण की स्थिति खराब हो जाती है, तो मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर में तेज गिरावट देखी जा सकती है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम में फ्री एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम हो जाता है। गर्भावस्था के दौरान डेक्सामेथासोन, प्रेडनिसोलोन या मेट्रिप्रेड लेने से भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथियों का कार्य बाधित हो जाता है, इसलिए ऐसे रोगियों में मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम हो जाता है (भ्रूण से एस्ट्रिऑल का सेवन कम हो जाता है)। एंटीबायोटिक्स लेने पर, मां के जिगर में एस्ट्रिऑल संयुग्मन की दर बढ़ जाती है और आंत से संयुग्मों का पुन:अवशोषण कम हो जाता है, इसलिए एस्ट्रिऑल का स्तर भी कम हो जाता है, लेकिन मां के शरीर में इसके निष्क्रिय होने की गति तेज हो जाती है। ट्रिपल परीक्षण डेटा की सटीक व्याख्या के लिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि रोगी खुराक और उपयोग के समय के साथ गर्भावस्था के दौरान ली गई या ली गई दवाओं की पूरी सूची बताए।

गर्भावस्था की पहली और दूसरी तिमाही में प्रसवपूर्व जांच के लिए एल्गोरिदम।

1. गर्भावस्था की अवधि की गणना करें, अधिमानतः डॉक्टर से परामर्श के बाद या सलाहकार की मदद से।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की अपनी विशेषताएं होती हैं। यह गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है और समय के मामले में काफी सीमित है। यदि आप बहुत जल्दी या बहुत देर से रक्तदान करते हैं, यदि आप रक्तदान करते समय गर्भकालीन आयु की गणना करने में गलती करते हैं, तो गणना की सटीकता तेजी से कम हो जाएगी। प्रसूति विज्ञान में गर्भावस्था की तारीखों की गणना आमतौर पर अंतिम मासिक धर्म के पहले दिन के आधार पर की जाती है, हालांकि गर्भाधान ओव्यूलेशन के दिन होता है, यानी 28 दिन के चक्र के साथ - मासिक धर्म के पहले दिन के 2 सप्ताह बाद। इसलिए, मासिक धर्म के दिन 10 - 13 सप्ताह की अवधि गर्भधारण के 8 - 11 सप्ताह के अनुरूप होती है।

गर्भकालीन आयु की गणना करने के लिए, हम हमारी वेबसाइट पर पोस्ट किए गए प्रसूति कैलेंडर का उपयोग करने की सलाह देते हैं। गर्भावस्था के समय की गणना करने में कठिनाइयाँ अनियमित मासिक धर्म चक्र के साथ हो सकती हैं, गर्भावस्था जन्म के तुरंत बाद होती है, एक चक्र जो 28 दिनों से एक सप्ताह से अधिक समय तक विचलित होता है। इसलिए, पेशेवरों पर भरोसा करना और गर्भावस्था के समय की गणना करने, अल्ट्रासाउंड कराने और रक्त दान करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है।

2. हम अल्ट्रासाउंड करते हैं।

अगला कदम गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड स्कैन होना चाहिए। इस अध्ययन के डेटा का उपयोग जोखिम गणना कार्यक्रम द्वारा पहली और दूसरी तिमाही दोनों में किया जाएगा। अल्ट्रासाउंड के साथ जांच शुरू करना आवश्यक है, क्योंकि जांच के दौरान गर्भावस्था के विकास में समस्याएं सामने आ सकती हैं (उदाहरण के लिए, विकास में रुकावट या देरी), एकाधिक गर्भधारण, और गर्भाधान के समय की गणना काफी सटीक रूप से की जाएगी। अल्ट्रासाउंड करने वाला डॉक्टर मरीज को जैव रासायनिक जांच के लिए रक्तदान के समय की गणना करने में मदद करेगा। यदि गर्भावस्था में अल्ट्रासाउंड बहुत जल्दी किया जाता है, तो शायद डॉक्टर कुछ समय बाद अध्ययन दोहराने की सलाह देते हैं।

जोखिमों की गणना करने के लिए, अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा का उपयोग किया जाएगा: अल्ट्रासाउंड की तारीख, कोक्सीजील-पार्श्व आयाम (सीपीआर) और न्यूकल ट्रांसलूसेंसी मोटाई (एनटीटी) (क्रमशः अंग्रेजी संक्षिप्त रूप सीआरएल और एनटी), साथ ही नाक का दृश्य हड्डियाँ.

3. रक्तदान करें.

अल्ट्रासाउंड के परिणाम और गर्भावस्था की सही अवस्था जानने के बाद, आप रक्तदान करने आ सकते हैं। सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसवपूर्व जांच के विश्लेषण के लिए रक्त संग्रह सप्ताहांत सहित प्रतिदिन किया जाता है। सप्ताह के दिनों में, रक्त संग्रह 7:45 से 21:00 तक, सप्ताहांत और छुट्टियों पर: 8:45 से 17:00 तक किया जाता है। 3-4 घंटे बाद रक्त निकाला जाता है अंतिम नियुक्तिखाना।

गर्भावस्था के दौरान अंतिम मासिक धर्म के 14-20 सप्ताह बाद (अनुशंसित अवधि: 16-18 सप्ताह), निम्नलिखित जैव रासायनिक संकेतक निर्धारित किए जाते हैं:

• कुल एचसीजी या एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट
• α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)
• मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल
• इनहिबिन ए

4. हमें परिणाम मिलता है.

अब आपको विश्लेषण परिणाम प्राप्त करने की आवश्यकता है। सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग विश्लेषण परिणामों के लिए बदलाव का समय एक व्यावसायिक दिन है (चौगुनी परीक्षण को छोड़कर)। इसका मतलब यह है कि सोमवार से शुक्रवार तक लिए गए परीक्षण उसी दिन तैयार हो जाएंगे, और शनिवार से रविवार तक लिए गए परीक्षण सोमवार को तैयार हो जाएंगे।

अध्ययन के परिणामों के आधार पर निष्कर्ष रोगी को रूसी में जारी किए जाते हैं।

मेज़। शब्दों और संक्षिप्ताक्षरों की व्याख्या

रिपोर्ट तिथि	परिणामों की कंप्यूटर प्रोसेसिंग की तिथि
गर्भावधि उम्र	सप्ताह + दिन
अल्ट्रासाउंड की तिथि	अल्ट्रासाउंड की तिथि. आमतौर पर रक्तदान की तारीख मेल नहीं खाती।
फल	फलों की संख्या. 1 - सिंगलटन गर्भावस्था; 2 - जुड़वां; 3 - त्रिक
पर्यावरण	आईवीएफ से गर्भधारण हुआ
केटीआर	कोक्सीजील-पार्श्विका आकार अल्ट्रासाउंड के दौरान निर्धारित किया जाता है
माँ	माध्यिका का गुणज, औसत से परिणाम के विचलन की डिग्री दी गई अवधिगर्भावस्था
Accor. माँ	समायोजित एमओएम. शरीर के वजन, उम्र, जाति, भ्रूणों की संख्या, मधुमेह की उपस्थिति, धूम्रपान, आईवीएफ का उपयोग करके बांझपन उपचार के सुधार के बाद एमओएम मूल्य।
एनटी	कॉलर स्पेस की मोटाई (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी)। समानार्थी: गर्दन मोड़ना। विभिन्न रिपोर्टिंग विकल्प या तो मिमी में पूर्ण मान या माध्यिका से विचलन की डिग्री (MoM) प्रदान कर सकते हैं।
उम्र का जोखिम	इस आयु वर्ग के लिए औसत सांख्यिकीय जोखिम. उम्र के अलावा किसी भी कारक को ध्यान में नहीं रखा जाता है।
ट्र. 21	ट्राइसॉमी 21, डाउन सिंड्रोम
ट्र. 18	ट्राइसॉमी 18, एडवर्ड्स सिंड्रोम
जैव रासायनिक जोखिम	अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखे बिना रक्त परीक्षण डेटा की कंप्यूटर प्रोसेसिंग के बाद भ्रूण संबंधी विसंगतियों का खतरा
संयुक्त जोखिम	अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए रक्त परीक्षण डेटा की कंप्यूटर प्रोसेसिंग के बाद भ्रूण संबंधी विसंगतियों का खतरा। जोखिम स्तर का सबसे सटीक संकेतक.
एफबी-एचसीजी	एचसीजी की मुफ्त β-सबयूनिट
डीपीएम	अंतिम माहवारी की तिथि
एएफपी	α-भ्रूणप्रोटीन
एचसीजी	सामान्य एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)
uE3	मुफ़्त एस्ट्रिऑल(असंयुग्मित एस्ट्रिऑल)
+एनटी	गणना अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखकर की गई थी
एमआईयू/एमएल	एमआईयू/एमएल
एनजी/एमएल	एनजी/एमएल
आईयू/एमएल	आईयू/एमएल

अतिरिक्त जानकारी।

मरीजों के लिए जानकारी:कृपया ध्यान दें कि यदि आप सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसवपूर्व जांच कराने की योजना बना रहे हैं, तो अन्य संस्थानों में किए गए अल्ट्रासाउंड डेटा को केवल तभी ध्यान में रखा जाएगा, जब सीआईआर समूह की कंपनियों और इन संस्थानों के बीच कोई विशेष समझौता हो।

डॉक्टरों के लिए जानकारी

प्रिय साथियों! स्वास्थ्य मंत्रालय संख्या 457 के आदेश और मॉस्को सरकार संख्या 572 के डिक्री के अनुसार, कंपनियों का सीआईआर समूह गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम के लिए प्रसवपूर्व जांच के लिए अन्य चिकित्सा संस्थानों को सेवाएं प्रदान करता है। आप हमारे कर्मचारियों को इस कार्यक्रम पर व्याख्यान देने के लिए अपने पास आने के लिए आमंत्रित कर सकते हैं। किसी मरीज को स्क्रीनिंग के लिए रेफर करने के लिए, उपस्थित चिकित्सक को एक विशेष रेफरल भरना होगा। मरीज स्वयं रक्तदान करने आ सकता है, लेकिन यह भी संभव है कि रक्त अन्य संस्थानों से लिया जाए और उसके बाद हमारे कूरियर सहित हमारी प्रयोगशाला में पहुंचाया जाए। यदि आप दोगुना, तिगुना और प्राप्त करना चाहते हैं चौगुना परीक्षणगर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही में, अल्ट्रासाउंड डेटा के साथ, रोगी को अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए हमारे पास आना होगा, या हमें आपके संस्थान के साथ एक विशेष समझौते पर हस्ताक्षर करना होगा और कार्यक्रम में अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों को शामिल करना होगा, लेकिन कार्यात्मक निदान में हमारे विशेषज्ञ के बाद ही आपके संस्थान का दौरा किया और उपकरणों की गुणवत्ता और विशेषज्ञों की योग्यताओं से परिचित हुए।