Normalni presejalni kazalniki v 1. trimesečju. Kaj naj pokažem? Dejavniki, ki spremljajo napačne rezultate, vključujejo:

Presejanje v prvem trimesečju je vrsta prenatalnega pregleda nosečnice, ki vam omogoča identifikacijo možna tveganja rojstvo bolnega otroka. Diagnostična študija je sestavljena iz ultrazvočnega pregleda ploda in venske krvi. Dobljene rezultate primerja z normalnimi vrednostmi in glede na individualne dejavnike nosečnice genetik napove možnosti, da se bo otrok rodil s kromosomskimi boleznimi.

Zdaj pa si poglejmo to podrobneje.

Kdo je napoten na presejalni pregled v prvem trimesečju?

V skladu z odredbo Ministrstva za zdravje Ruske federacije št. 457 z dne 28. decembra 2000 je treba vse nosečnice v prvem trimesečju poslati na presejalni pregled, zlasti če je ženska ogrožena:

  • starejši od 35 let;
  • preneseno neuspele nosečnosti v preteklosti, ki se je končala s spontanim splavom, splavom;
  • dela v nevarni proizvodnji;
  • že ima otroka z genetskimi boleznimi ali so bile v prejšnjih nosečnostih med presejalnim pregledom v prvem trimesečju ugotovljene kromosomske nepravilnosti in intrauterine okvare ;
  • utrpela okužbo na začetku nosečnosti;
  • jemanje zdravil, ki so prepovedana v prvem trimesečju;
  • trpi zaradi odvisnosti od drog, alkoholizma;
  • če obstaja grožnja spontanega splava;
  • potencialni starši so bližnji sorodniki ali pa so bili v njihovi družini primeri dednih bolezni.

Seveda lahko ženska zavrne analizo, vendar bi bilo to nepremišljeno, saj je od tega odvisno zdravje nerojenega otroka.

Ultrazvok kot del presejanja

Ultrazvočni pregled omogoča identifikacijo in določitev:

  • hipertoničnost maternice;
  • pregledati notranjo os maternice;
  • lokacija in debelina posteljice;
  • fetalni srčni utrip (HR);
  • kokcigealno-parietalna velikost (KTR) je razdalja od glave ploda do repne kosti, ne da bi upoštevali dolžino spodnjih okončin;
  • biparietalna velikost (BPR) - obseg glave ploda;
  • struktura možganov;
  • debelina vratne gube ali nuhalnega prostora (TVP);
  • dolžina okončin ploda;
  • lokalizacija želodca in srca;
  • parametri srca, žil in arterij;
  • prostornina amnijske tekočine;
  • število žil popkovine.

Katere patologije lahko odkrijemo z ultrazvokom?

Ultrazvočni pregled prvega trimesečja vam omogoča prepoznavanje patologij, kot so:

  • trisomija 21, bolj znana kot ena najpogostejših genetskih bolezni, zahvaljujoč tej študiji se je pogostost rojstev otrok s to patologijo zmanjšala in če se je prej rodil 1 otrok od 700 nosečnosti, zdaj od 1100;
  • trisomija 13 ali do 95 % novorojenčkov umre v otroštvu zaradi poškodb notranjih organov;
  • Edwardsov sindrom ali trisomija 18, tveganje za rojstvo takšnega otroka narašča s starostjo, večina otrok s takšnimi nepravilnostmi umre v prvem letu življenja zaradi srčnega ali respiratornega popuščanja;
  • embrionalna kila je patologija, za katero je značilno, da se nekateri notranji organi nahajajo zunaj trebušne votline v hernialni vrečki;
  • Brachmann-Langeov sindrom, bolezen, ki se kaže kot zamuda v duševnem in telesnem razvoju;
  • Smith-Lemli-Opitz sindrom, klinična slika patologije se lahko zelo razlikuje, takšni otroci lahko doživijo duševno zaostalost različne resnosti;
  • okvare nevralne cevi (kraniocerebralna kila, spina bifida itd.).

Debelina nuhalne svetline bo pomagala ugotoviti verjetnost za razvoj Downove bolezni. Ta indikator se določi med ultrazvokom, vendar točen rezultat določimo po določitvi parametrov krvnega testa.

Krvni test vključuje določanje naslednjih kazalcev:

  1. Hormon. Običajno se ta vrednost postopoma povečuje z razvojem nosečnosti. Če dobljeni indikator znatno presega normo, značilno za določen teden, obstaja tveganje za razvoj, če so vrednosti nižje - .
  2. Indikator koncentracije beljakovin v plazmi. Odstopanja od norme kažejo na prisotnost tveganja za razvoj patologij v prihodnosti.

Ultrazvočni pregled med prvim pregledom vam omogoča, da ugotovite:

  • razpoložljivost;
  • lokacija ploda v maternični votlini;
  • ugotoviti večplodno ali enoplodno nosečnost;
  • ogled indikatorjev sposobnosti preživetja zarodkov;
  • določitev CTE ploda;
  • prisotnost okvar in patologij notranjih organov;
  • preverite kazalnike ovratnega prostora (norma za 10. teden je 2 cm).

Celovit pregled vam omogoča, da potrdite ali ovržete prisotnost genetsko-kromosomskih motenj ploda.

Za natančna definicija Indikatorji sposobnosti preživetja ploda so tudi podvrženi biopsiji in aminocentezi. V nobenem primeru podatki, pridobljeni med presejalnim pregledom, ne morejo postati glavni razlog za prekinitev nosečnosti. Pomembno je izvajati popoln pregled da bi preprečili napačno odločitev.

Pozor! Če se odkrijejo anomalije, pri katerih dalje normalno življenje otroka ni mogoče, se lahko deklici ponudi prekinitev nosečnosti.

Na podlagi teh podatkov velja poudariti, da je presejanje zahtevana metoda diagnostiko Matere se morajo zavedati, da se lahko študija zavrne, vendar so posledice lahko nepopravljive.

Časovni okvir študije

Diagnostiko je treba opraviti na gestacijska starost 10-14 tednov. Če presejanje opravite prej ali pozneje, bodo rezultati napačni.

V tem primeru mora biti CTE ploda najmanj 45 mm. Njegov položaj naj bi uzistu omogočal oceno vseh fetometričnih parametrov. Če je plod v slabem položaju, nosečnico prosimo, naj zakašlja ali hodi naokoli, da spremeni svoj položaj in zdravniku omogoči pregled njegove velikosti.

Pravila za pripravo na raziskavo

Študija je sestavljena iz dveh stopenj: ultrazvoka in krvodajalstva.

  1. Najprej mora ženska opraviti ultrazvok. Izvaja se lahko transvaginalno (posebne priprave niso potrebne) ali transabdominalno, pri čemer mora biti ženski mehur poln. Zakaj naj ne urinira vsaj 2 uri pred ultrazvokom ali naj popije 1,5 litra vode 30 minut pred preiskavo. Tudi 1-3 dni pred ultrazvokom je treba iz prehrane izključiti morske sadeže, čokolado, citruse, mastno in ocvrto hrano.
  2. Po ultrazvoku se ženska pošlje na biokemični pregled, kri se odvzame na prazen želodec. Za darovanje krvi morate pripraviti:
  • Zadnji obrok mora biti najpozneje 4 ure pred darovanjem krvi.
  • Da bi se izognili nenamernemu izkrivljanju študijskih podatkov, morate slediti dieti več dni.
  • Ženska mora ostati v mirnem stanju.

Posebni pripravljalni ukrepi niso potrebni, vendar je treba upoštevati dana priporočila. Nekatere omejitve bodo zmanjšale tveganje nenamernega izkrivljanja rezultatov ankete.

Kako poteka študija

Ultrazvočni pregled opravi sonolog - specialist ozke diagnostike. Zaposlena se posebej ukvarja s perinatalnimi pregledi. Ultrazvok pri 10-12 tednih se lahko izvaja abdominalno in transvaginalno.

Najpogosteje se izbere transvaginalna metoda pregleda. Za izvedbo preiskave mora ženska sleči oblačila od pasu navzdol in se uleči na kavč s pokrčenimi nogami. Za izvedbo preiskave zdravnik ženski v vagino vstavi tanek senzor v kondomu, ki se med pregledom premika. Ženska lahko občuti rahlo nelagodje, vendar ne bolečine. Po izvedbi študije lahko ženska ugotovi, da ni veliko število izcedek s krvjo je naraven, ni razloga za skrb.

Redkeje se uporablja tansabdominalna metoda pregleda. Zdravniki pravijo, da lahko v zgodnjih fazah ta metoda povzroči nekaj napak. Za izvedbo pregleda se ženska uleže na kavč in dvigne oblačila v trebuh. Če obstaja pas okoli bokov, ga je treba odstraniti. Pri tej metodi preiskave senzor premikamo po trebuhu. Pacient ne čuti nelagodja ali bolečine.

Presejanje ne vključuje le ultrazvočnega pregleda, ampak tudi krvodajalstvo. Material za študijo je venska kri ženske. Vzorčenje se izvaja v specializiranem laboratoriju. Za izvedbo študije zadostuje približno 10 ml materiala.

Pozor! Krv se daruje po ultrazvočnem pregledu. Zdravnik bo potreboval rezultate ultrazvočni pregled za pravilno interpretacijo laboratorijskih parametrov.

Najpogosteje zasebne klinike dajo rezultate še isti dan. Prednost pregleda v komercialnih ustanovah je, da center ženski zagotovi video posnetek ultrazvoka. Vladne institucije v pogledu velik pretok bolnikov in veliko delovno obremenitev, so rezultati obdelani v 3-5 dneh.

Dešifriranje rezultatov

Če želite pravilno dešifrirati ultrazvok, morate vedeti normalni indikatorji:

  1. CTE se meri v milimetrih. V 10. tednu se lahko indikator spreminja od 33 do 41 mm, v 11. tednu - od 42 do 50 mm, v 12. tednu - od 51 do 60 mm, v 13. tednu - od 62 do 73 mm. Če je ta indikator previsok, potem bo najverjetneje nosečnica morala nositi in roditi velik dojenček. Ko so kazalniki pod normalno vrednostjo, je bodisi gestacijska starost nastavljena nepravilno, bodisi ima plod genetsko patologijo ali zaostaja v razvoju zaradi pomanjkanja hormonov, bolezni matere, vključno z nalezljivimi;
  2. TVP pri 10 tednih se lahko spreminja od 1,5 do 2,2 mm, pri 11 - od 1,6 do 2,4 mm, pri 12 - od 1,6 do 2,5 mm, pri 13 - od 1,7 do 2,7 mm. pri genetske nepravilnosti Praviloma je prostor ovratnice razširjen.
  3. Nosna kost pri 10-11 tednih je viden, vendar njegova velikost ni določena, mora biti vsaj 3 mm;
  4. Srčni utrip ploda pri 10 tednih mora biti od 161 do 179 utripov na minuto, pri 11 tednih se lahko spreminja od 153 do 177 utripov, pri 12 tednih - od 150 do 174 utripov, pri 13 tednih - od 147 do 171 utripov.
  5. BDP: pri 10 tednih - 14 mm, pri 11 - 17 mm, pri 12 - 20 mm, pri 13 - 26 mm. Če je indikator višji od običajnega, je to lahko znak veliko sadje, medtem ko je treba tudi druge vrednosti preceniti. Tudi napihnjeni rezultati se lahko pojavijo pri možganskem tumorju (ta patologija je nezdružljiva z življenjem), pri vodenici možganov, ki jo povzročajo okužbe pri ženski (z ustrezno antibiotično terapijo je mogoče rešiti nosečnost).

Na podlagi pridobljenih podatkov zdravnik sklepa, ali je razvoj ploda normalen.

Katere ravni hormonov določi 1 pregled?

Poleg ultrazvoka pregled v prvem trimesečju vključuje biokemični krvni test, ki vam omogoča odkrivanje ravni hormonov:

  1. Horionski gonadotropin ali "nosečniški hormon" se začne proizvajati takoj po spočetju. Kadar je rezultat prenatalne diagnostike pod normalnim, lahko to kaže oz motnje placente. Visoke stopnje so značilne za večplodna nosečnost In . merjeno v ng / ml: v 10. tednu se lahko spreminja od 25,8 do 181,60, v 11. tednu naj bi bile njegove vrednosti od 17,4 do 130,3, norma v 12. tednu je od 13,4 do 128,5, v 13 tednih - od 14,2 do 114,8 .
    PAPP-A ali z nosečnostjo povezan protein A, ki ga proizvaja placenta, njegova raven narašča z naraščajočo gestacijsko starostjo.

Kako osmisliti podatke

Obstaja poseben program, v katerega se vnesejo kazalci, pridobljeni med ultrazvokom in biokemijo krvi, in izračuna končni rezultat, imenovano "tveganja". Na obrazcu so zapisani v stolpcu "MoM" - koeficient, ki prikazuje odstopanje vrednosti določene ženske od povprečnih normalnih vrednosti (mediane).

Če ni nobenih patologij, morajo biti vrednosti MoM v območju 0,5-2,5; v primeru večplodne nosečnosti lahko MoM doseže 3,5. Bolje je, če je bližje 1. Pri izračunu tega koeficienta morate upoštevati tveganje, povezano s starostjo. To pomeni, da se dobljeni rezultati primerjajo ne le z mediano značilnostjo te gestacijske starosti, ampak se izračunajo tudi ob upoštevanju starosti potencialne matere.

Na obrazcu za rezultate je lahko raven hormona zapisana v enotah MoM, na primer "HCG 1,58 MoM", "PAPP-A 0,71 MoM".

Če so kazalniki nižji od 0,5, lahko to kaže na visoko verjetnost rojstva otroka, grožnjo spontanega splava, placentna insuficienca. Ko preseže zgornjo mejo norme, potem obstaja veliko tveganje trisomija na kromosomu 21.

Če so kazalniki PAPP-A podcenjeni, potem obstaja tveganje za otroka, Edwards, Brahman-Lange. Izolirani precenjeni rezultati nimajo diagnostična vrednost.

Ocena tveganja

Po prejemu rezultatov testa se oceni tveganje za rojstvo otroka z anomalijami. Izraženi so v ulomkih, na primer 1:260, kar pomeni, da ima 1 nosečnica 260 možnosti, da bo imela otroka z genetskimi nepravilnostmi.

Pri nizkem tveganju morajo biti te vrednosti večje od 1:380, rezultat presejanja pa je negativen. Ob takih rezultatih pomeni, da je otrok zdrav.

Prvi pregled je slab, če je tveganje visoko, njegova stopnja je od 1:250 do 1:380, MoM pa je tudi izven normalnega območja.
V tem primeru se nosečnica napoti k genetiku, ki izbere nadaljnjo taktiko:

  • počakajte na rezultate presejanja 2. in 3. trimesečja;
  • napotijo ​​na dodatne preiskave: biopsijo horionskih resic, preiskavo popkovnične krvi ploda, študijo amnijske tekočine in na podlagi njihovih podatkov se bo zdravnik odločil za nadaljevanje nosečnosti.

Kaj lahko izkrivlja rezultat

Rezultati presejanja so lahko lažno pozitivni:

  1. Če zaradi tega pride do nosečnosti umetna oploditev, potem se bo na ultrazvoku povečala frontalno-okcipitalna velikost ploda, zaznana bo precenjenost vrednosti hCG v krvi, medtem ko bo PARR za 10-15% manjši.
  2. Pri ženskah z prekomerno telesno težo koncentracija vseh hormonov se poveča, ob pomanjkanju mase pa se zmanjša.
  3. Trenutno normalni kazalniki večplodne nosečnosti niso znani. V tem primeru se izvaja le ultrazvok.
  4. Če ženska trpi, bo koncentracija hormonov pod normalno.
  5. Pri izvajanju amniocenteze (punkcija amnijske tekočine) se lahko prenatalni diagnostični kazalci spremenijo. In ker ni znano, kakšne bi morale biti normalne vrednosti, mora med tema dvema študijama preteči vsaj teden dni.
  6. Čustveno stanje ženske: strah lahko vpliva na končni rezultat in nihče ne more reči, kako.

Nekatere značilnosti fetalnih anomalij

Če ima plod kakršne koli patologije, bo presejanje imelo številne značilnosti:

  1. . Zanj je značilno, da se v gestacijski starosti 10-14 let nosna kost pri večini plodov ne vidi, v obdobju 15-20 tednov pa je vidna, vendar je krajša od običajne. Poleg tega lahko opazite, da so obrazne poteze ploda zglajene, pride do kršitve krvnega obtoka v duktus venosus, povečana velikost mehurja.
  2. Značilna so naslednja odstopanja od norme: nosna kost ni vidna, obstaja popkovna kila, popkovina ima eno arterijo, ne dve, srčni utrip je pod normalnim.
  3. Pri Patauovem sindromu lahko zdravnik pregleda fetalno kilo, spremeni se struktura možganov, velikost plodovih kosti je manjša, kot bi morala biti običajno, skoraj vedno opazimo povečan srčni utrip.

Nekatere značilnosti patologije

Upoštevati je treba, da nekatera odstopanja v rezultatih morda ne kažejo na prisotnost patologije.

Manjša odstopanja so naravna za naslednje skupine bolnikov:

  • osebe s sistemskimi boleznimi;
  • z umetno oploditvijo;
  • pri bolnikih s prekomerno telesno težo;
  • med večplodno nosečnostjo.

Stroški presejalnega pregleda v prvem trimesečju

Stroški pregleda se lahko bistveno razlikujejo glede na regijo Ruska federacija. Podobna storitev v zasebnih zdravstvenih centrih stane nekoliko več.

Strošek se lahko plača posebej:

  • krvni test - 1700-3600 rosa. drgnjenje;
  • Ultrazvok - 1200-2700 ros. drgnite.

Ženske se morajo zavedati, da nosečnost ni le pričakovana in želena, ampak tudi nevarno stanje, ki zahteva stalen zdravniški nadzor, najbolj pa je presejalni pregled učinkovita metoda odkrivanje patologij ploda zgodnje faze.

Paciente zanima, kdaj je opravljen prvi pregled in ali obstaja časovni okvir, ki jim omogoča odložitev ali pospešitev testiranja. Čas določi ginekolog, ki vodi nosečnost. Pogosto je predpisano od 10 do 13 tednov po spočetju. Kljub kratkemu trajanju nosečnosti testi natančno pokažejo prisotnost kromosomskih motenj pri plodu.

Ogrožene ženske morajo biti pregledane do 13. tedna:

  • ki so dopolnili 35 let;
  • mlajši od 18 let;
  • družinska anamneza genetskih bolezni;
  • tisti, ki so že imeli spontani splav;
  • ki so rodile otroke z genetskimi motnjami;
  • bolan z nalezljivo boleznijo po spočetju;
  • spočeti otroka od sorodnika.

Presejanje je predpisano ženskam, ki so imele virusne bolezni v prvem trimesečju. Pogosto se nosečnica, ne da bi vedela, kakšen je njen položaj, zdravi z običajnimi zdravili, ki negativno vplivajo na razvoj zarodka.

Kaj naj pokažem?

Zahvaljujoč prvemu pregledu bosta bodoča mati in zdravnik natančno vedela, kako se otrok razvija in ali je zdrav.

Biokemična analiza prvega pregleda med nosečnostjo ima določene kazalnike:

  1. Norma HCG– identificira Edwardsov sindrom, ko so kazalniki pod določenimi vrednostmi. Če so previsoki, obstaja sum na razvoj Downovega sindroma.
  2. Plazemske beljakovine (PAPP-A), katerega vrednost je pod uveljavljenimi standardi, kaže na nagnjenost ploda k boleznim v prihodnosti.

Ultrazvočni pregled mora pokazati:

  • kako je plod nameščen za odpravo tveganja zunajmaternične nosečnosti;
  • kakšna nosečnost: večplodna ali enoplodna;
  • ali srčni utrip ploda ustreza razvojnim normam;
  • dolžina zarodka, obseg glave, dolžina okončin;
  • prisotnost zunanjih napak in motenj notranjih organov;
  • debelina ovratnega prostora. Pri zdravem razvoju to ustreza 2 cm. Če opazite zbijanje, je verjetna patologija;
  • stanje posteljice, da se odpravi tveganje disfunkcije.
Diagnostika Obdobje brejosti Indikatorji Pomen

Ultrazvočni pregled ploda. Glede na intrauterino lokacijo se izvajajo:

- skozi kožo;

- transvaginalno.

Od 10 do 14 tednov Coccygeal-parietalna velikost kaže največjo razdaljo od zadnjega dela glave do repne kosti ploda. Omogoča natančno določitev trajanja nosečnosti in potrditev prisotnosti patologije.
Debelina ovratnega prostora (vratna guba, v kateri se nabira tekočina). Ni pomembna dejanska prisotnost tekočine (imajo jo vsi zarodki), ampak njena količina.
Določitev dolžine nosne kosti. Če nosna kost ni prikazana in je debelina vratne gube povečana, je verjetnost za razvoj Downovega sindroma velika.
Srčni ritem. 147-171 utripov na minuto.
Biparietalna velikost glave je razdalja med skrajnima točkama temena v lobanji ploda. Pomaga ugotoviti prisotnost patologij ploda in potrditi izračune trenutka spočetja.
Biokemična (hormonska) analiza, pri kateri se vzame venska kri bodoče matere v količini 10 ml. Od 10 do 13 tednov Horionski gonadotropin, ki odkriva patologije placente, Edwardsov sindrom in Downov sindrom. Zmanjšanje ravni hCG v krvi med nosečnostjo ali upočasnitev njegove rasti kaže na tveganje spontanega splava ali razvoja zunajmaternične nosečnosti.
Protein A, protein, ki ga proizvaja placenta. Razlaga presejalnega pregleda v 1. trimesečju je navedena v enotah Mohm. Z MoM od 0,5 do 2,5 se kazalniki štejejo za normalne.

Celovit pregled, katerega rezultate pokaže prvi opravljen presejalni pregled, omogoča odkrivanje različnih genetskih patologij. Če se potrdi resna bolezen, ki ogroža kakovost življenja in zdravje nerojenega otroka, se staršem ponudi umetna prekinitev nosečnosti.

Za natančno potrditev diagnoze ženska opravi biopsijo in punkcijo amnijske membrane, da pridobi amnijska tekočina in jih preučiti v laboratoriju. Šele po tem lahko z gotovostjo trdimo, da patologija obstaja in jo lahko sprejmemo končna odločitev o nadaljnjem poteku nosečnosti in usodi otroka.

Priprava in izvedba presejanja

Ginekolog, ki vodi nosečnost, podrobno pove ženski, kaj je treba pripraviti na poseg. Obvešča tudi o standardnih izpitnih standardih. O vseh točkah, ki jih zanimajo, je treba razpravljati brez prikrivanja informacij. Za presejanje v prvih tednih je več obveznih odtenkov.

  1. Hormonske preiskave se opravijo še isti dan. Bolje je, da prvo presejanje opravite v enem laboratoriju. Bodoča mati ne bi smela skrbeti in razumeti, da je darovanje krvi iz vene zanjo izjemno potrebno. Neprijetni občutki pri opravljanju testa bodo hitro minili, glavna stvar je dobiti rezultat.
  2. Krv se daruje na prazen želodec. Lahko pijete malo kuhana voda z močno žejo.
  3. tehtanje. Pred pregledom je priporočljivo, da se stehtate, saj so podatki o teži in višini pomembni za poseg.

Rezultate preiskave prejme zdravnik ali nosečnica sama.

Rezultati in standardi študije

Običajno laboratoriji izdajo obrazce, ki navajajo standardne kazalnike norme in rezultate nosečnice, pridobljene v laboratoriju. Bodoča mamica jih bo brez težav razumela.

Norme HCG pri prvem pregledu

Ti kazalci so normalni in ne kažejo na prisotnost motenj.

Indikatorji ultrazvočna diagnostika

Na podlagi rezultatov je mogoče določiti simetrijo fetalnih možganskih hemisfer in slediti njihovemu razvoju. notranji organi. Toda glavna naloga postopka je identificirati kromosomske patologije in odpraviti tveganje za njihov razvoj za več pozneje.

Tako vam pregled omogoča pravočasno odkrivanje:

  • kromosomske nenormalnosti (triploidija, za katero je značilen dodaten nabor kromosomov);
  • napake v razvoju živčnega sistema;
  • popkovna kila;
  • možna prisotnost Downovega sindroma;
  • nagnjenost k Patauovemu sindromu, ki se kaže tako, da zarodek prejme 3 trinajste kromosome namesto dveh. Večina otrok, rojenih s to redko boleznijo, ima veliko fizičnih nepravilnosti in umre v prvih nekaj letih;
  • de Langeov sindrom, za katerega so značilne genske mutacije. Takšni otroci so močno zaostali v duševnem razvoju in imajo znatne telesne okvare;
  • Za Edwardsov sindrom je značilna prisotnost dodatnega 18. kromosoma. Takšni otroci so močno telesno in duševno zaostali, pogosteje se rodijo prezgodaj;
  • Lemli-Opitzov sindrom, za katerega je značilna huda duševna in telesna zaostalost.

Če se odkrije popkovna kila, so poškodovani notranji organi in je srčni utrip visok, se sumi na Patauov sindrom. Če je nosna kost odsotna ali premajhna, obstaja ena popkovna arterija in nizek srčni utrip, obstaja nevarnost Edwardsovega sindroma.

Če je čas nosečnosti natančno določen, vendar ultrazvok ne določi nosne kosti in konture obraza niso izražene, to kaže na Downov sindrom. Samo izkušen specialist bo dešifriral 1. pregled, saj napačni rezultati lahko povzroči močna čustva do bodočih staršev

Kdaj naj začne bodoča mamica skrbeti?

Kot veste, je prisoten povsod človeški faktor in celo v resnih laboratorijih se lahko zgodijo napake. Napačne rezultate, ki jih pokaže biokemija, zamenjujejo z genetskimi okvarami. To se zgodi:

  • pri materah s sladkorno boleznijo;
  • pri tistih, ki nosijo dvojčke;
  • z zgodnjim ali poznim 1. pregledom;
  • z zunajmaternično nosečnostjo.

Naslednji dejavniki spremljajo napačne rezultate:

  • debelost bodoče matere;
  • spočetje z IVF, medtem ko bodo ravni proteina A nizke;
  • izkušnje in stresne situacije težave, ki so se pojavile na predvečer testa;
  • zdravljenje z zdravili, aktivna komponenta ki je progesteron.

Če vas PAPP-A z visokim nivojem skrbi le, če so rezultati ultrazvoka neugodni, potem nizka vsebnost beljakovin kaže na motnje, kot so:

  • zamrznitev ploda;
  • patologije primarne oblike fetalnega živčnega sistema;
  • velika verjetnost spontanega splava;
  • tveganje za prezgodnji porod;
  • Rhesus konflikt med materjo in otrokom.

Krvni izvid je 68% pravilen in samo v kombinaciji z ultrazvokom smo lahko prepričani v diagnozo. Če standardi prvega presejanja ne bodo ustrezali zahtevam, bo strahove mogoče razbliniti na naslednjem preizkusu. Izvesti ga je treba v drugem trimesečju nosečnosti. Če so rezultati 1. presejanja dvomljivi, vas lahko pregledajo v drugem neodvisnem laboratoriju. Pomembno je, da prvi presejalni pregled ponovite pred 13. tednom nosečnosti.

Starši se bodo morali posvetovati z genetikom, ki bo priporočil zdravljenje dodatne raziskave. Kadar ponovljena študija pokaže, da ima otrok nagnjenost k Downovemu sindromu, to pokaže debelina nuhalne svetline in analiza na hCG in PAPP-A. Če je PAPP-A višji od pričakovanega in vsi drugi kazalniki ustrezajo standardu, potem ni razloga za skrb. V medicini poznamo primere, ko so se kljub slabi prognozi 1. in celo 2. presejanja rodili zdravi otroci.

Nadaljujmo temo:

Video na temo

Med nosečnostjo je ženska skrbno nadzorovana, redno opravlja različne preglede, ki pomagajo spremljati razvoj ploda in potek nosečnosti.

Prvo trimesečje je eden prvih pregledov, ki jih ženska opravi po registraciji. Bistvo presejanja je ugotoviti verjetnost razvoja fetalnih patologij. Rezultati tega pregleda v veliki meri vplivajo na nadaljnje opazovanje ženske.

Kdaj in v katerih primerih je med nosečnostjo predpisan pregled?

Presejalni pregled v prvem trimesečju je niz diagnostičnih postopkov, ki omogočajo prepoznavanje določenih patologij razvoja ploda. Izvaja se za vse nosečnice brez izjeme v 10-14 tednih nosečnosti. Optimalen časČas za presejanje je 12. teden, saj je v tem obdobju raven hormonov največja.

Prednosti presejanja sta preprostost in dostopnost. V bistvu vključuje 2 preprosta postopka, ki se izvajata na isti dan: in. Na podlagi obeh metod pregleda zdravnik sklepa o možnih boleznih otroka.

Ne smemo pozabiti, da kljub visoki vsebnosti informacij presejanje kaže natančno možne bolezni in ni vedno na voljo. Na primer, s pomočjo presejanja lahko ugotovite, kako visoko je tveganje za razvoj Downovega sindroma, ali ta sindrom obstaja, pa lahko ugotovite pozneje.

Presejalni pregled v 1. trimesečju, katerega dešifriranje traja le 1-2 dni, pomaga zgodaj prepoznati razne bolezni in fetalne patologije.

Presejanje se izvaja pri vseh, vendar naj bodo ženske posebno pozorne na postopek in pripravo v naslednjih primerih:

  • Starost nad 35 let. Če ženska prvič rodi po 35 letih, jo skrbno pregledajo glede različnih genetskih nepravilnosti. S starostjo se poveča tveganje za genetske bolezni.
  • Zgodovina težav z nosečnostjo. Če je ženska pred sedanjo nosečnostjo že imela spontane splave, neuspele splave ali prezgodnje porode, je posebna pozornost namenjena presejanju v prvem trimesečju.
  • Ženske, ki so jemale zdravila, prepovedana med nosečnostjo. Ženska ne izve vedno takoj za nosečnost. V zelo zgodnjih fazah lahko nevede jemlje zdravila, ki bi lahko škodovala plodu. Presejanje pomaga prepoznati te škode.
  • Prisotnost dednih bolezni. Če ima ženska sama ali oče otroka kakršne koli dedne bolezni, se razvoj ploda spremlja še posebej natančno. Upošteva se tudi prisotnost bolezni pri bližnjih sorodnikih staršev.

Priprava in postopek

Postopki se izvajajo na prazen želodec. Prvič, običajno se izvaja s popolno mehurja. Pred pregledom je priporočljivo popiti 2 kozarca negazirane vode. Po samem posegu lahko greste na stranišče in nato greste krvodajat.

Če se ultrazvočni postopek izvaja transvaginalno, polnjenje mehurja ni potrebno. Presejanje ženski predpiše zdravnik. Čas presejanja za 1. trimesečje je strogo omejen: od 10. tedna do 6. dne 13. tedna. Najbolje je, da presejanje opravite pri 12 tednih, takrat je verjetnost napake minimalna. Zdravnik izračuna gestacijsko starost in datum presejanja.

Izvaja se na prazen želodec. Priporočljivo je vzdrževati interval 4-6 ur po zadnjem obroku. Priporočljivo je, da nekaj časa pred pregledom sledite dieti: izključite vse mastno, kremasto, čokolado, ocvrto. Z upoštevanjem teh preprostih pravil se natančnost rezultatov poveča.

V prvem trimesečju lahko ženska trpi zaradi toksikoze, slabosti, preference okusa se spreminjajo. Pred krvodajalstvom ni priporočljivo ničesar jesti, tudi zaradi zmanjšanja slabosti, saj se kri hitro strdi in ni primerna za pregled.Da bi se izognili želji po uriniranju pred ultrazvokom, morate 2 uri pred pregledom iti na stranišče in nato popiti nekaj kozarcev vode. To mora biti čista negazirana voda, vendar ne čaj, kava, sok.Sam postopek ultrazvočnega pregleda se ne razlikuje od drugih, vendar je oprema zmogljivejša, zdravnik pa ima specializacijo kot sonolog.

Ultrazvok se lahko izvaja transvaginalno ali transabdominalno.

Kakorkoli že boleče občutke ne bo. Ženska vstopi v zdravniško ordinacijo, razkrije trebuh ali sleče vsa oblačila do pasu in se uleže na kavč. Zdravnik površino trebuha namaže z gelom in po njej popelje senzor.

Pri transvaginalnem ultrazvoku ima senzor podolgovate oblike. Zdravnik nanj namesti posebno šobo za enkratno uporabo in jo namaže z gelom. Senzor se vstavi plitvo v nožnico, tako da št nelagodje ne bi smelo biti. Če se pojavi krvav izcedek, bo zdravnik prekinil postopek. Normalno je, da imate na dan ultrazvoka ali naslednji dan majhen izcedek.


Med posegom se oceni velikost zarodka ter velikost srca in možganov. Včasih položaj ploda ne omogoča ocene vseh njegovih parametrov. V tem primeru se bodoči mamici priporoča, da vstane, hodi in kašlja, da zarodek spremeni svoj položaj.

Priporočljivo je, da presejanje opravite ne prej kot v 11 popolnih porodniških tednih, tako da velikost zarodka omogoča jasen pregled njegovih organov.

Med ultrazvočnim postopkom se ocenijo naslednji parametri:

  • Coccyx-parietalna velikost. Velikost zarodka od kokciksa do temena je najpomembnejši pokazatelj njegovega normalnega razvoja. V 11. tednu nosečnosti lahko ta velikost doseže 42-58 mm, odvisno od obdobja. Ob koncu 12. tedna nosečnosti CTE že doseže 60-70 mm.
  • Srčni utrip. Srčni utrip ploda se lahko poveča, pogosteje pa se zmanjša, ko plod raste. Torej, v 10. tednu je norma 160-179 utripov na minuto, v 12. tednu pa 150-174 utripov na minuto.
  • . Debelina ovratnika v 13. tednu ne sme biti večja od 3. Zadebeljen ovratnik lahko kaže na tveganje, da otrok razvije Downov sindrom in druge resne prirojene bolezni, ki ga lahko zanesljivo ugotovimo šele v pozni nosečnosti.
  • Biparietalna velikost. To je razdalja med parietalnimi kostmi. V 13. tednu nosečnosti ne sme presegati 26 mm. Rahlo odstopanje v normi tega kazalnika ne kaže vedno na patologijo, pogosteje je razvojna značilnost ali napačna rok. Povečana velikost glave ploda pomeni, da je velika (če so tudi druge velikosti več kot normalno), ali da lahko razvije hidrocefalus.
  • Velikost nosne kosti. Velikost nosne kosti je mogoče oceniti šele od 12. tedna nosečnosti. Kost je torej vidna, vendar njena velikost nima diagnostične vrednosti. V 12. tednu je normalna velikost nosne kosti več kot 3 mm.
  • možgani. Običajno se možganske hemisfere zarodka razvijajo simetrično. Njene strukture so ocenjene.

Pojasnilo: normalen krvni test

Krvni test med nosečnostjo je pomemben indikator zdravstveno stanje nosečnice in ploda

Pri presejanju v prvem trimesečju pokaže predvsem raven hormonov, potrebnih za normalen razvoj ploda. se izvaja pred in razjasni trajanje nosečnosti, ali sovpada z porodniško. To je pomembno, saj je krvna slika odvisna od obdobja.

Ker se preiskava izvaja na prazen želodec, je priporočljivo, da s seboj vzamete nekaj hrane, da vam po odvzemu krvi ne bo slabo.

Priporočljivo je, da 2-3 dni pred dajanjem krvi izključite vsa živila, ki so lahko močni alergeni. To je treba storiti, tudi če ima ženska alergijska reakcija nikoli se ni pojavil. Iz prehrane nosečnice so izključeni morski sadeži (zlasti kozice in školjke), čokolada, citrusi in med.

Glavna krvna parametra, ki ju upoštevamo pri presejanju v prvem trimesečju, sta hCG in PAPP-A.

Hormon se imenuje nosečniški hormon ali humani horionski gonadotropin. Raven tega hormona pomaga določiti nosečnost še pred zamudo. Pri 12 tednih nosečnosti raven hCG doseže svoj maksimum in nato postopoma upada. Meje tega hormona so zelo široke in so pogosto odvisne od posameznih značilnosti materinega telesa in samega ploda. Na primer, v 12. tednu nosečnosti se raven hCG giblje od 13 do 128 enot. Oba kazalnika se bosta štela za normo.

Raven krvi se poveča ne samo z Downovim sindromom, temveč tudi s hudo toksikozo in večplodno nosečnostjo, ki se vnaprej določi z ultrazvokom. Nizka raven hCG lahko kaže zunajmaternična nosečnost, kar bo pokazal ultrazvok, pa tudi na visoko tveganje prekinitev nosečnosti. V tem primeru lahko žensko obdržimo na varnem.

Koristen video - Prvi pregled med nosečnostjo:

PAPP-A je tisti, ki se proizvaja. Odgovoren je za njegov normalen razvoj in delovanje. Odstopanje od normalnega obsega tega indikatorja lahko kaže na prisotnost kromosomskih bolezni pri plodu. V 12. tednu raven tega proteina običajno doseže 1-6 mU/ml. Znižana raven PAPP-A velja za potencialno nevarno zaradi visokega tveganja spontanega splava.

Možne patologije ploda

Pregledi v prvem trimesečju pomagajo prepoznati veliko število patologij ploda. Vse patologije ne zahtevajo prekinitve nosečnosti, nekatere se popravijo in spremljajo.

Prav tako mora zdravnik opozoriti, da prvi pregled kaže na morebitne patologije ali visoko tveganje za njihov pojav, vendar kot rezultat naslednji ultrazvok morda manjkajo:

  • Downov sindrom. Otroci z Downovim sindromom imajo dodaten kromosom. Na ultrazvoku pri prvem pregledu nosna kost pri plodu ni vidna, nuhalni prostor pa je zadebeljen. Debelejši ko je nuhalni prostor, večja je verjetnost, da se bo rodil otrok z razvojnimi nepravilnostmi. Približno tretjina vseh nosečnosti se konča, ko ima otrok Downov sindrom spontani splav ali smrt ploda. Otroci s podobnim sindromom imajo resne zaostanke v razvoju in značilne poteze obraza: raven obraz, raven nos, slabo izražene obrvi.
  • Edwardsov sindrom. Če Downov sindrom poznajo vsi, potem mnoge ženske še niso slišale za Edwardsov sindrom. to genetska bolezen, pri kateri je eden od kromosomov podvojen. Vzroki za razvoj te bolezni niso znani. Otrok s to boleznijo se lahko rodi popolnoma zdravi starši. Otroci z Edwardsovim sindromom imajo nizko porodno težo, nerazvito čeljust, razcepljeno nebo ali razcepljeno ustnico in zaostajajo v razvoju. Napoved je neugodna, otroci s tem sindromom pogosto ne preživijo do odraslosti.
  • Patologija razvoja nevralne cevi. Razvojne napake nevralne cevi so precej pogoste med drugimi razvojnimi nepravilnostmi. Da bi preprečili razvoj teh okvar, materam svetujemo, da že med pripravami na nosečnost začnejo piti folno kislino. Otroci s temi napakami imajo različne razvojne anomalije: od razcepljene ustnice do možganskih cist.

Kot rezultat je prikazan koeficient MoM, ki kaže stopnjo odstopanja v razvoju ploda. Nato se s posebnim programom, ob upoštevanju vseh podatkov in anamneze ženske, izračuna razmerje. Če je na primer navedeno 1:300, to pomeni, da ena od 300 žensk z enakimi podatki rodi otroka z genetsko motnjo.

Od trenutka spočetja otroka se vsaka bodoča mati začne prilagajati številnim testom, analizam in zdravniškim posvetovanjem. Ne glede na to, kako grozljivo je vse to za nosečnice, je brez tovrstnih raziskav nemogoče prepoznati verjetna resna tveganja, povezana z zdravjem ploda. Skozi celotno obdobje se je treba držati celotnega preventivnega programa, ki ga predpiše lečeči ginekolog.

Pomembno je, da ne zanemarite priporočenih testov. Biokemični pregled velja za enega najbolj obveznih testov. Kljub neprivlačnemu imenu je ta analiza zelo uporabna za ustvarjanje slike o zdravju nerojenega otroka.

kaj je

Biokemijski pregled krvi je precej ozkoprofilna analiza. Velja za primarne in sekundarne kategorije testov. Zaznava znake bolezni, kot sta hepatitis B in rdečke. V razširjeni različici vam analiza omogoča ugotavljanje prisotnosti sifilisa in okužbe s HIV v krvi.

Kljub temu se glavna naloga presejanja šteje za prepoznavanje nagnjenosti ploda k patologijam. Prav tako rezultati analize jasno kažejo, kako se bodo določene bolezni razvijale v zarodku v prihodnosti. V zvezi s tem lečeči zdravnik gradi program po korakih za zdravljenje ali preprečevanje patologij, ki vam omogoča določitev Rh faktorja in krvne skupine. Te značilnosti bodo zelo koristne v prihodnosti, če bo mati potrebovala ustrezno zdravljenje. Za predpisovanje resnih hormonskih zdravil je pomembno poznati Rh faktor nosečnice in njenega otroka.

Povečana BPD je lahko simptom prisotnosti možganskega tumorja ali kile ali razvoja hidrocefalusa.

V prvem primeru se nosečnost prekine, za hidrocefalus pa je predpisano zdravljenje z antibiotiki.

Tudi močno podcenjena BPD glave zarodka ne obeta nič dobrega, saj je simptom nerazvitosti možganov. Praviloma se taka nosečnost prekine.

Vključuje še en pomemben kazalnik - velikost nosne kosti. Ta marker, tako kot TVP, je lahko znak razvoja Downovega sindroma pri zarodku.

Kljub dejstvu, da prenatalni pregled v zgodnjih fazah (10-11 tednov) ne omogoča ocene velikosti nosne kosti, se v tem obdobju še vedno prikazuje na zaslonu.

Že pri 12-13 tednih prenatalni ultrazvok mora pokazati, da je nosna kost normalna; velikost vsaj 3 mm velja za normalno.


Prenatalni prvi biokemični presejalni pregled vključuje preverjanje ravni dveh hormonov, zato ga imenujemo tudi »dvojni test«.

Biokemijski pregled pomaga prepoznati in določiti raven hCG v krvi bodoče matere ter preučiti krvno plazmo za prisotnost in količino beljakovin (PAPP).

Obe snovi sta prisotni v krvi samo pri ženskah, ki nosijo otroka.

Takoj po prvem prenatalnem biokemičnem pregledu se izvede dekodiranje končnih rezultatov ob upoštevanju uveljavljenih standardov:

  1. raven najprej hCG trimesečje mora biti 0,5 - 2 MoM;
  2. raven PAP v prvem trimesečju mora biti od 9. do 13. tedna – 0,17 – 6,01 mIU/ml.

Močno odstopanje od uveljavljenih standardov prenatalnega testa je lahko simptom razvoja Downovega ali Edwardsovega sindroma, vendar za presojo prisotnosti podobne patologije Lahko le zdravnik, vendar ob upoštevanju dodatnih pregledov.

Prenatalni biokemijski test v drugem trimesečju

če prenatalni test Prvo trimesečje vam omogoča, da ugotovite do 95% primerov kromosomskih nepravilnosti, nato pa pravočasen prenatalni presejalni test v drugem trimesečju ni nič manj informativen v zvezi s tem.

Toda glavni namen drugega prenatalnega pregleda je odkrivanje okvar nevralne cevi in ​​drugih malformacij ploda ter izvedba izračunov, ki kasneje omogočajo prepoznavanje tveganja za prirojene dedne ali kromosomske bolezni, med njimi:

  1. Patau sindrom;
  2. dedne bolezni Shershevsky-Turnerjev sindrom in Smith-Opitzov sindrom;
  3. poliploidija.

Praviloma je po prvem celovitem pregledu matere predpisan presejalni pregled v drugem trimesečju na zahtevo bodočih staršev ali v posebnih primerih, kot ga predpiše zdravnik.

Presejanje v drugem trimesečju se izvaja v 16-20 tednih. Ocena biokemični parametri kri bodoče matere se izvaja v 16 - 18 porodniških tednih.

Nosečnica mora pred oddajo krvi za analizo imeti s seboj ultrazvočni pregled prvega trimesečja, ki kaže natančno stopnjo nosečnosti.

Pred dajanjem krvi za biokemično analizo zdravnik, ki pošlje nosečnico na pregled, z njo izpolni 2. presejalni vprašalnik, kjer navede rezultate ultrazvoka, datum poroda, parametre TVP in CRT.

Vse to so podatki ultrazvočnega pregleda prvega trimesečja, saj je prezgodaj narediti drugi ultrazvok pri 16-18 tednih, izvaja se pri 20-21 tednih.

Nosečnica odnese izpolnjen vprašalnik po vseh pravilih v laboratorij, kjer vzamejo kri za hCG, AFP in NEZ.

Glavna stvar je, da teste opravite na prazen želodec, na predvečer postopka pa ne jejte preveč slane, začinjene ali mastne hrane, ki lahko izkrivlja rezultate.

Ko so rezultati biokemijski pregled drugem trimesečju, zdravnik preuči prejete informacije in jih primerja z uveljavljenimi standardi trojni test, daje priporočila bodoči mamici ali predpisuje dodatne postopke.

AFP, hCG in prosti estriol

Šele do 16. tedna nosečnosti povečana ali znižana raven a-fetoproteina v krvi omogoča natančno prepoznavanje okvare nevralne cevi in ​​drugih okvar, navedenih v naslednji tabeli.

hCG ( humani horionski gonadotropin) - najprej ga proizvaja membrana zarodka, nato posteljica.

Če je hormon normalen, potem nosečnost poteka varno, če pa prenatalni biokemični test odkrije nepravilnosti, je za to več razlogov, ki so navedeni spodaj v tabeli.

NEZ (nekonjugirani estriol, prosti) - hormon najprej proizvaja membrana placente, nato plod sam. Z napredovanjem nosečnosti se v krvi bodoče matere poveča NEZ.

Znatno zmanjšanje ali povečanje hormona je simptom motnje nosečnosti ali patologije razvoja ploda.

Odstopanja od norme so lahko posledica naslednjih razlogov:

EZ – prosti estriol
Napredoval Degradiran
Veliko sadje Grožnja splava
Večplodna nosečnost Postmaturity ploda
Nevarnost napada prezgodnji porod(z močnim povečanjem EZ) Intrauterina okužba
Downov sindrom
Motnja razvoja nevralne cevi
Kršitev razvoja notranjih organov ploda
Nosečnica je jemala zdravila, ki so v njenem položaju prepovedana
Feto-placentalna insuficienca

Zelo pomembna je pravilna interpretacija rezultatov. Če drugi pregled potrdi, da pridobljeni podatki niso v mejah normale, se vsekakor posvetujte z zdravnikom.

Prenatalni drugi presejalni pregled ne izključuje možnosti pridobitve lažno negativnih ali lažno pozitivnih rezultatov.

Zato si bodoče matere ne smejo samostojno razlagati tveganj, ki lahko na koncu močno prizadenejo njihov živčni sistem.

Če so rezultati drugega prenatalnega presejanja močno odstopali od norme, potem ne bi smeli razmišljati to dejstvo razsodbo, vsaj dokler ne bodo opravljene nadaljnje raziskave.

Vsaka nosečnica se sooči s presejalnim pregledom v 1. trimesečju in nato z drugim presejalnim pregledom v 2. trimesečju. Ko sem bila prvič noseča, so mi rekli, da moram na pregled. Kaj je to in zakaj, ni bilo podrobno razloženo; informacije sem moral poiskati na internetu. Navsezadnje je pomembno, da se na to študijo pravilno pripravite, da bodo rezultati čim bolj zanesljivi. Toda tudi skrbna priprava vam ne bo dala 100-odstotnega zagotovila, da bodo rezultati pravilni.

V tem članku preberite, zakaj bi morali opraviti presejanje v 1. trimesečju, katere študije vključuje ta koncept, kako se nanje pripraviti in kako dešifrirati rezultate.

Presejanje - kaj je to?


Presejanje v 1. trimesečju nosečnosti je posebna študija plod zaradi razvojnih napak. Presejanje se izvaja od 10 do 13 tednov. V predporodni kliniki absolutno vsem nosečnicam povedo o potrebi po takšnih raziskavah in dajo navodila. Toda nosečnica lahko zavrne pregled. V tem primeru bo pozvana, da napiše pisno zavrnitev.

V prvi nosečnosti sem imela oba presejalna testa in še danes se spomnim, kako sem bila zaskrbljena in živčna. Ker poznam primer, ko so ženi rekli, da bo imela otroka z downovim sindromom, pa ni splavila. Posledično se je popolnoma rodil zdravega otroka. Si lahko predstavljate, kaj je prestala v teh 9 mesecih?

Na žalost obstajajo tudi napake nasprotne narave. Presejanje ne more vedno napovedati rojstva bolnega otroka.

Sam pregled je sestavljen iz dveh študij - ultrazvoka in krvodajalstva iz vene za biokemijo. Idealno bi bilo, če bi ti dve terapiji opravili na isti dan, da bi dobili natančnejše rezultate.

V prvem trimesečju je najpomembnejše pregledati naslednje kategorije žensk:

  • tisti, ki so imeli 2 ali več spontanih splavov ali prezgodnjih porodov;
  • tisti, ki so imeli predhodno zamrznjeno nosečnost;
  • ki imajo sorodnike ali otroke z genetskimi boleznimi;
  • starost nad 35 let;
  • če je imela ženska virusno ali bakterijsko okužbo v zgodnjih fazah;
  • če je ženska jemala zdravila, ki jih nosečnice ne smejo jemati;
  • če je nosečnica v ožjem sorodstvenem razmerju z otrokovim očetom;
  • ki ima "škodljivo" službo;
  • za odvisnost od alkohola, tobaka in drog.

Katere patologije se odkrijejo pri prvem pregledu.

Med pregledom v 1. trimesečju se izvajajo študije za identifikacijo naslednjih patologij:

  1. Downov sindrom. To je kromosomska patologija, ko ima 21. par kromosomov tri kromosome namesto dveh. Ta sindrom ni redek; 1 primer se pojavi na 700 plodov. Tveganje za razvoj tega sindroma se poveča s starostjo matere.
  2. Patau sindrom. Tudi to je kromosomska patologija, ko je v celicah dodatna kopija 13. kromosoma. Rodnost otrok s tem sindromom je 1 proti 7.000 ali 10.000 otrok, rojenih s to patologijo, v večini primerov umrejo pred 1. letom starosti, ker imajo zelo hude razvojne anomalije.
  3. Edwardsov sindrom. To je kromosomska bolezen, ko so v 18. paru kromosomov trije kromosomi. S to patologijo obstaja veliko različnih razvojnih napak. Ta sindrom se pojavi pri 1 otroku od 5000-7000.
  4. Smith-Opitzov sindrom. To je dedna bolezen, ki jo povzročajo genske mutacije. To moti presnovo holesterola, ki je nujna za zarodek pravilen razvoj možgani, živčni sistem, okončine in drugo pomembne funkcije. Incidenca bolezni je 1 na 20.000-30.000.
  5. Triploidija. To je redko kromosomska nepravilnost. V tem primeru ima plod namesto potrebnih 46 kromosomov (23 od očeta, 23 od matere) 69 kromosomov. V večini primerov se takšne nosečnosti končajo s spontanim splavom; redkeje se otroci rodijo živi, ​​vendar z več motnjami.
  6. De Langeov sindrom. Vzrok te bolezni je genske mutacije. Lahko pride do poškodb notranjih organov različne stopnje gravitacija.
  7. Omfalokela. Gre za hudo malformacijo, ko se otrokovi trebušni organi (črevesje in jetra) nahajajo zunaj, v popkovini, ki je razširjena.
  8. Patologije nevralne cevi.

    Čas presejanja v 1. trimesečju in priprava nanj.

Prvi pregled je treba opraviti od začetka 10. tedna do konca 13. tedna. In najbolje je, da to storite v 11-12 tednih. večina najboljši trenutek Ginekolog vam bo povedal glede na datum vaše zadnje menstruacije.

Prvega presejanja po 13. tednu ne moremo več šteti za zanesljivega.

Priprava na ultrazvok. Ta postopek se lahko izvede na dva načina: transvaginalno in abdominalno.

Transvaginalna metoda velja za natančnejšo od ultrazvoka skozi trebuh. Ta ultrazvok se izvaja s posebnim senzorjem, ki se vstavi v nožnico. V tem primeru se na senzor namesti kondom, ki je namazan s posebnim gelom. Ta ultrazvok ugotavlja, ali obstaja nevarnost spontanega splava ali obstaja nevarnost odcepitve posteljice. Posebno usposabljanje Ultrazvok za to ni potreben, opravi se na prazen mehur.

Če raje naredite ultrazvok abdominalno (skozi trebušno steno), boste morali napolniti mehur. Če želite to narediti, pol ure pred testom popijte 0,5-1 litra mirne vode in ne pojdite na stranišče. Za ultrazvok v drugem trimesečju vam tega ni več treba storiti. Priporočljivo je, da je črevesje prazno. To pomeni, da vam ni treba jesti vsaj 4 ure pred ultrazvokom.

Priprava na odvzem krvi.

Da bi bil rezultat čim bolj natančen, se morate držati pomembnih pravil. Najprej se kri daruje na prazen želodec. To pomeni, da vsaj 6 ur pred tem testom ne smete jesti. Lahko popijete nekaj vode, vendar naj vas ne zanese.

Drugič, en ali dva dni pred odvzemom te analize se morate "usesti" posebna dieta. Na ta dan ne morete jesti ničesar prekajenega, mastnega, ocvrtega ali začinjenega. Izključite tudi čokolado, citruse in morske sadeže.

Mimogrede, iz prehrane nosečnic je bolje popolnoma izključiti čokolado, agrume in jagode, da otrok ne bo nagnjen k alergijam. Ne morete jesti mastne hrane, ker bo nemogoče dobiti normalen serum iz krvi, denar za biokemijo pa bo izgubljen.

Na darovanje krvi morate priti z rezultati ultrazvočnega pregleda, saj so kazalci v krvnem testu tesno povezani s stopnjo nosečnosti. Rezultate biokemije boste prejeli v tednu in pol.

Dešifriranje rezultatov prvega pregleda.

Ultrazvočne norme v prvem trimesečju.


Coccygeal-parietalna velikost ploda (CTF). Norma je odvisna od stopnje nosečnosti. Glej tabelo za standarde za ta indikator.

Debelina vratu (TCT).

Ta indikator je zelo pomemben pri presejanju genetskih motenj.

Velikost TVP, večja od 3 mm, se lahko obravnava kot tveganje za razvoj Downovega ali Edwardsovega sindroma.

Nosna kost.

Ta indikator velja za zelo pomemben, saj pri Downovem sindromu ta kost ni odkrita v zgodnjih fazah.

Običajno se pri 10-11 tednih ta kost že odkrije na ultrazvoku, vendar se ne meri. Pri 12-13 tednih mora biti nosna kost vsaj 3 mm. Če je ta indikator manjši od običajnega in je območje ovratnika večje, lahko to kaže na razvoj Downovega sindroma.

Fetalni srčni utrip (HR). Biparietalna velikost (BPR)

- to je razdalja med parietalnimi tuberkulami. Z ultrazvokom izmerimo tudi velikost notranjih organov, ocenimo stanje in predležečo posteljico ter pogledamo popkovnične žile. Naredili bodo ultrazvok točen datum

nosečnost.

Razlaga rezultatov krvnih preiskav za hormone. Po ultrazvoku boste morali darovati kri iz vene za hormone. Preberite pravila tukaj krvi v 1. trimesečju. Tokrat se krv pregleda za dva markerja - β-hCG (človeški horionski gonadotropin) in PAPP-A (protein A, povezan z nosečnostjo).

Horionski gonadotropin.

Če so ravni tega hormona zmanjšano, potem to kaže na patologijo placente ali povečano tveganje za Edwardsov sindrom. Povečana količina teh hormonov je lahko povezana z razvojem Downovega sindroma. In tudi ta hormon bo med nosečnostjo z dvojčki več kot normalen.

RARR-A. To je beljakovina, ki jo proizvaja placenta. Količina teh beljakovin se poveča z nosečnostjo.

Tudi med preiskavo krvi se izračuna koeficient MoM. Običajno je ta koeficient v tej fazi nosečnosti 0,5-2,5. Če je nosečnost dvojčka, je lahko matična nosečnost do 3,5.

Če je MoM pod 0,5, se to razlaga kot tveganje za razvoj Edwardsovega sindroma, MoM nad 2,5 je tveganje za razvoj Downovega sindroma.

Kako se izračuna tveganje za prirojene patologije pri plodu?

Po opravljenem pregledu bi morali prejeti rezultate pregleda. Ti rezultati bi morali pokazati tveganja za vsak posamezen sindrom. Na primer, Downov sindrom - tveganje 1:380. To pomeni, da ženske z enakimi rezultati presejanja rodijo 1 bolnega otroka na 380 zdravih.

Ta izračun se izvede s posebnim računalniškim programom, v katerega se vnesejo vaši ultrazvočni podatki, rezultati biokemičnega krvnega testa in vaša starost. posamezne značilnosti organizem, sočasne bolezni in patologije, škodljivi dejavniki. In ob upoštevanju vseh teh parametrov skupaj program izračuna tveganja.

Tveganje 1:250-1:380 velja za visoko. V tem primeru jih vedno napotijo ​​na posvet k genetiku. Za natančno diagnozo bodo starši morali opraviti dodatne preiskave: amniocentezo ali biopsijo horionskih resic. Te študije so lahko življenjsko nevarne za otroka (1% otrok umre po takem posegu). A po amniocentezi vam bodo s skoraj 100% garancijo povedali, ali je otrok zdrav ali ne.

Če je tveganje za patologijo nizko, bo v drugem trimesečju nosečnica poslana na drugi načrtovani pregled.

Kaj vpliva na rezultate presejanja.

Kot sem napisal zgoraj, so lahko rezultati presejanja napačni. Obstajajo dejavniki, ki lahko vplivajo na končni rezultat.

  • Če je nosečnica debela, se bo količina hormonov povečala, čeprav to ne kaže na patologijo ploda. In če je teža bodoče matere premajhna, bo količina hormonov nižja od običajne.
  • Pri sladkorni bolezni v prvem trimesečju bo količina hormonov pod normalno. V tem primeru bodo rezultati krvnega testa nezanesljivi.
  • Če je ženska noseča z dvojčki, potem opravi le ultrazvok, ker natančne norme za hormone niso znane.
  • Če pride do nosečnosti kot posledica IVF, bo raven hCG višja od običajne, PAPP pa bo nižja.
  • Lahko vpliva tudi na čustveno stanje ženske, ki se pregleduje. Zato je bolje, da ne razmišljate o slabem, ampak se prilagodite dobri rezultati in ne skrbi.

Značilnosti presejanja v prvem trimesečju.

Ultrazvočni pregled za Downov sindrom.

Pri tej bolezni v 70% primerov nosna kost v prvem trimesečju ni vidna. Vedeti pa morate, da včasih tudi pri zdravih otrocih te kosti morda ne bodo zaznali. Predel ovratnika več kot 3 mm. Motnje pretoka krvi v venskem toku. Povečan srčni utrip, povečan mehur. Zgornja čeljust je manjša od običajne. Obrazne poteze so zglajene.

Edwardsov sindrom.

Srčni utrip je pod normalnim. Nosna kost ni prepoznana. Ena popkovnična arterija namesto dveh. Prisotna je omfalokela (ko se nekateri notranji organi nahajajo zunaj v hernialni vrečki).

Patau sindrom.

Razvoj možganov je moten. Srčni utrip se poveča. Omfalokela. Velikost ploda je v tej fazi manjša od pričakovane.

Presejalni pregled v prvem trimesečju je najbolje opraviti na enem mestu, da dobite največ zanesljive rezultate. In tudi pomembno vlogo pomembna sta ustrezna priprava na pregled in pozitiven odnos. Ne pozabite, da presejanje ni diagnoza. In v primeru povečanih tveganj bodo samo dodatne raziskave pomagale ugotoviti resnico.