Katere patologije so odkrite? Prirojene malformacije. Patologije razvoja ploda, ki jih povzročajo neugodne okoljske razmere

Staršem je zelo težko slišati, da je njihov otrok imel diagnozo motnje v razvoju. Te informacije pogosto postanejo znane med intrauterina diagnostika. Praviloma družina doživi hud psihični šok, a še huje je, da se starši pogosto začnejo kriviti za to, kar se je zgodilo, ne da bi upali, da bodo kdaj lahko rodile. zdravega otroka. Zakaj nastanejo prirojene napake in kaj potem z otroki z motnjami v razvoju?

Najprej morate vedeti: otrok s prirojenimi napakami se lahko rodi v kateri koli družini, tudi mladi in zdravi starši. Pogostost teh primerov po statističnih podatkih doseže 5%. Identifikacija vzrokov za prirojene malformacije ploda (CHD) je ena od najpomembnejše naloge medicini, hkrati pa je treba povedati, da doslej še niso vsi raziskani in razvrščeni. Do 50% patologij ni mogoče povezati z nobenim posebnim vzrokom. Vendar super delo v zvezi s tem že izdelana.

Razvojne napake (anomalije, okvare) se štejejo za funkcionalna in strukturna odstopanja od norme. Najhujše okvare vključujejo:

• Prirojene okvare srca;
• Okvare nevralne cevi;
• Downov sindrom.

Malformacije ploda: vzroki

Vse prirojene malformacije lahko razdelimo v dve veliki skupini: dedne ( genske mutacije) in pridobljeno med intrauterini razvoj. Pogosto lahko oba dejavnika vplivata na nastanek prirojene malformacije in take vzroke imenujemo multifaktorski.

Glede na resnost lahko anomalije ploda razdelimo na zmerno hude (tiste, ki zahtevajo zdravljenje, vendar ne ogrožajo življenja otroka), hude - zahtevajo takojšnje zdravljenje in smrtne, nezdružljive z življenjem.

Večina prirojenih malformacij se pojavi v prvem trimesečju. Gametopatije so posledica mutacij zarodnih celic ali nepravilnosti semenčic in jajčec. Blastopatija se razvije v prvih dveh tednih po oploditvi. Embriopatije so najpogostejše patologije in se pojavijo med 2. in 8. tednom nosečnosti. Končno se po 9 tednih lahko pojavi fetopatija - na primer kriptorhizem ali hipoplazija organa.

Malformacije ploda lahko prizadenejo en organ ali več hkrati. Sistemske motnje vključujejo nenormalnosti dihalnega sistema, živčnega, kardiovaskularnega, mišično-skeletnega, reproduktivnega, urinskega in prebavni sistemi. Okvare, kot so okvare obraza, oči, ušes, vratu, neba in ustnic, so razdeljene v ločene skupine.

Ali je mogoče vnaprej domnevati, da ima otrok morda prirojeno malformacijo? Obstajajo skupine tveganja, ki vključujejo naslednje kategorije staršev:

• Družine, v katerih so se že rodili otroci s prirojenimi malformacijami;
• Družine, kjer imajo starši krvni sorodniki s prirojeno malformacijo;
• Starost staršev je nad 35 let za ženske in 50 let za moške;
• Krvno sorodstvo med starši;
• Izpostavljenost teratogenim dejavnikom (življenje v okoljsko neugodnem okolju, sevanje, delo v nevarna proizvodnja).

Teratogeni vzroki za malformacije ploda so izredno obsežni - vsaj štiristo jih je. Vsi starši brez izjeme poznajo nevarnosti odvisnosti od drog, alkoholizma in kajenja med nosečnostjo, vendar vzroki prirojenih malformacij niso omejeni na te točke.

Eden od zelo nevarnih dejavnikov izpostavljenosti so virusne bolezni, ki jih ženska trpi v prvem trimesečju nosečnosti. To še posebej velja za virus rdečk. Na žalost lahko v nekaterih primerih plod doživi nepopravljive spremembe, ki niso življenjsko nevarne.

Jemanje zdravil (predvsem hormonskih) v prvem trimesečju je lahko tudi zelo nevarno, zato zdravniki vedno znova opozarjajo, da je treba vsako zdravljenje v tem obdobju izvajati le pod nadzorom zdravnika.

Endokrine motnje pri materi, vključno z diabetes mellitus, prav tako spadajo v rizične skupine. Obsevanje (obsevanje, rentgen) lahko v nekaterih primerih povzroči nepravilnosti v razvoju ploda, zato se takšni pregledi v prvem trimesečju izvajajo le iz zdravstvenih razlogov in pod zanesljivo zaščito.

Življenje v okoljsko neugodnem območju - v bližini rudnikov, metalurških podjetij in podobnih krajev - predstavlja veliko nevarnost za razvoj otroka. Poleg tega razvojne nepravilnosti srčno-žilni sistem fetuse najdemo tudi pri ženskah, ki živijo v visokih gorah z redkim zrakom. Poškodbe in padci nepravilen položaj plodu lahko prisotnost tumorjev vpliva na oskrbo ploda s krvjo in povzroči prirojene okvare ploda.

Na pojav malformacij ploda lahko vpliva tudi materina prehrana – dokazano je npr. folna kislina povečuje tveganje za nepravilnosti v razvoju nevralne cevi pri otroku. Nenazadnje lahko delo otrokovega očeta na nevarnem delu povzroči nepravilnosti sperme, kar je tudi eden od vzrokov za prirojene malformacije.

Kaj storiti, če ima otrok motnjo v razvoju

O šoku, ki starše vedno doleti ob tej novici, smo že govorili. Vendar se morate poskusiti hitro spoprijeti s tem - morda s pomočjo strokovnjakov. Če so patologije nezdružljive z življenjem in čas omogoča prekinitev nosečnosti, bodo zdravniki to takoj rekli.

Življenje otrok z napakami v razvoju ploda je v veliki meri odvisno od pravočasnosti sprejeti ukrepi. Danes se uspešno operirajo tudi najbolj zapletene okvare, posegi pa se pogosto izvajajo že v prvih dneh življenja. Številne napake omogočajo odložitev operacije ali celo konzervativno zdravljenje. Starši naj poskušajo zbrati največja količina informacije o tej bolezni, da bi izvedeli vse njene simptome in značilnosti zdravljenja. Seveda bodo takšni dojenčki pod stalnim zdravniškim nadzorom in na rednih pregledih. Obstajajo številne prehranske omejitve in telesna aktivnost, o katerem vam bo povedal pediater.

Kdo mora k genetiku ob načrtovanju nosečnosti in vsekakor pred nastopom?

Obstajajo genetske skupine tveganja. Te skupine vključujejo:

Poročeni pari z dednimi družinskimi boleznimi;

Krvne zakonske zveze;

Ženske z neugodno zgodovino: ponavljajoči se spontani splavi, mrtvorojenost, neplodnost brez dokazanega zdravstvenega vzroka;

Vpliv na bodoče starše neugodnih dejavnikov: sevanje, dolgotrajen stik s škodljivimi kemikalije, uporaba v obdobju spočetja zdravil s teratogenimi, tj. povzročanje deformacij ploda, delovanje;

Ženske, mlajše od 18 let, in starejše od 35 let ter moški, starejši od 40 let, ker V tej starosti se poveča tveganje za mutacije v genih.

Tako bi moral skoraj vsak drugi par (čedalje pogosteje ženske rodijo po 35, zdravniki diagnosticirajo neplodnost, prve nosečnosti se končajo s splavi) pri načrtovanju nosečnosti opraviti genetski posvet.

Kdaj je potrebno genetsko svetovanje? zgodnje faze nosečnost
Zgodnja nosečnost je najpomembnejše in najbolj ranljivo obdobje nastajanja ploda. Različne neugodne situacije lahko potencialno motijo ​​razvoj organov nerojenega otroka. Bolnice so zaskrbljene, kako bo to vplivalo na razvoj otroka in ali naj opravijo splav, če nehote v zgodnji fazi nosečnosti:

Zbolel za gripo, ARVI, rdečkami, norice, herpes, hepatitis, okuženi s HIV itd.

Ste jemali zdravila, katerih oznake kažejo "kontraindicirano med nosečnostjo";

Jemali so alkohol, droge, kadili ("pijana spočetje" - kako nevarno je to?);

Zdravili smo zobe z rentgenskim pregledom in naredili fluorografijo;

Sončili so se, jahali, plezali, se potapljali, barvali lase, delali piercinge itd.

Laboratorijska diagnostika malformacij med nosečnostjo

In tako želeno nosečnost je prispel. Ali je mogoče zgodaj ugotoviti, ali je vse v redu? Sodobna medicina na to vprašanje odgovarja pozitivno. Porodničarji-ginekologi in genetiki imajo na voljo številne diagnostične metode, ki omogočajo z veliko verjetnostjo presojo o prisotnosti razvojnih napak že v maternici. Možnosti za natančnost se povečujejo zaradi izboljšav ultrazvočne tehnologije in laboratorijske diagnostike. In v zadnja leta Presejalne raziskovalne metode se vse bolj uporabljajo. Presejanje je obsežna študija "presejanja". Izvaja se pri vseh nosečnicah za identifikacijo rizičnih skupin. Zakaj se izvaja za vse? Kajti statistika kaže, da je bilo med materami, ki so rodile otroke z Downovim sindromom, samo 46 % starejših od 35 let. Le 2,8 % jih je v preteklosti rodilo otroke s kromosomskimi boleznimi ali razvojnimi napakami. To še enkrat dokazuje kromosomska patologija- ne gre toliko za rizične bolnike, ampak za mlade, neobremenjene družine, ki nimajo nobenih bolezni.

Presejalne metode vključujejo določanje biokemičnih markerjev (BM) v krvnem serumu matere in ultrazvok ploda. Takšna BM v prvem trimesečju sta z nosečnostjo povezana plazemska beljakovina A (PAPP-A) in humani horionski gonadotropin (hCG). V drugem trimesečju so ti BM alfa-fetoprotein (AFP), hCG in estriol. V prvem trimesečju se študija BM izvaja od 8 do 12-13 tednov nosečnosti (zgodnji prenatalni presejalni test), v drugem - od 16 do 20 tednov nosečnosti (pozni prenatalni presejalni ali trojni test).

AFP je glavna sestavina krvi razvijajočega se ploda. To beljakovino proizvajajo jetra ploda in se izloči v plodovo votlino z urinom. ovum, se absorbira skozi plodove membrane in vstopi v materino kri. S pregledom krvi iz materine vene lahko ocenimo njeno količino.

Povedati je treba, da je za diagnozo pomembno povečanje ali zmanjšanje količine AFP za 2,5 ali večkrat v primerjavi z normo. Na primer, z anencefalijo (odsotnostjo možganov) se ta številka poveča 7-krat!

Trend rojevanja otrok z razvojnimi napakami narašča. Danes po statistiki v evropskih državah Na vsakih tisoč rojstev se rodijo približno 3-4 otroci z razvojno anomalijo. V Rusiji so fetalne anomalije pogostejše - na tisoč novorojenčkov je 5-6 otrok s prirojenimi napakami. Skoraj polovica primerov patološkega intrauterinega razvoja ploda še vedno ostaja neznana, morda zaradi vpliva več dejavnikov, ki vplivajo na zarodek. Zakaj so anomalije v razvoju ploda tako pogoste? Kako se diagnosticirajo intrauterine nepravilnosti?

Vzroki nepravilnosti v razvoju ploda

Na intrauterini razvoj vpliva veliko dejavnikov - lahko so zunanji, na primer ekologija, ali notranji - na zarodek vpliva zdravstveno stanje matere. Ključno vlogo pri tem vprašanju igra dednost pravilen razvoj plod Oglejmo si čim bolj podrobno vsak razlog, zakaj se lahko otrok rodi s kakšno anomalijo.

1. Dednost. Zelo pogosto je vzrok za nepravilno tvorbo organov in sistemov pri plodu dedni dejavnik. Če imajo starši zgodovino razvojnih napak, se povečajo možnosti za rojstvo nezdravega otroka.

2. Okužbe, ki jih trpi mati, zlasti v zgodnjih fazah, so nevarni za zarodek. Sem spadajo virusne bolezni, kot so citomegalovirus, ošpice, rdečke, mumps in druge. Tudi virus gripe je nevaren. Okužbe, ki jih ima nosečnica, vodijo do srčnih napak, nerazvitosti možganov, gluhote, očesnih nepravilnosti in drugih težav.

3. Materine slabe navade– če nosečnica jemlje droge, alkohol ali kadi, lahko strupene snovi, ki pridejo do ploda skozi materin krvni obtok, povzročijo pomembne nepravilnosti v njegovem razvoju.

4. Zdravila. Jemanje različnih zdravil v zgodnjih fazah nosečnosti ima škodljiv učinek na zarodek. Če se pojavi potreba po zdravljenju, nosečnice ne smejo jemati tablet in mešanic po lastni presoji, le pod nadzorom zdravnika.

5. Izpostavljenost kemikalijam. Med nosečnostjo (zlasti v prvem trimesečju) za zarodek predstavljajo posebno nevarnost močne strupene kemikalije - hlapi živega srebra, svinec, benzen. Če je delo ženske kakorkoli povezano s stikom s temi snovmi, je treba zapustiti svoje delovno mesto tudi pri načrtovanju nosečnosti.

6. obsevanje. Zarodek je mnogokrat bolj dovzeten za rentgensko sevanje. Posebej močno vpliva na centralni živčni sistem in v nekaterih primerih vodi do nerazvitosti možganov, hidrocefalusa, mutacij okončin in genitalij.

7. Mehanski dejavniki. Poškodbe med nosečnostjo, tumorji v maternici in nepravilen položaj ploda lahko povzročijo tudi razvoj intrauterine anomalije. na srečo sodobna medicina vam omogoča, da vnaprej ugotovite, ali se otrok pravilno razvija. Razmislimo o metodah za diagnosticiranje nepravilnosti ploda med nosečnostjo.

Diagnoza intrauterinih anomalij

Vklopljeno začetni fazi Med nosečnostjo ženska opravi ultrazvok, da potrdi, da je noseča. Ta metoda vam omogoča, da potrdite vnos jajčeca v materin endometrij in ga izključite.

1. trimesečje

V naslednji fazi, od 9. do 13. tedna nosečnosti, bodoče matere opravijo prvi presejalni test. V ta namen se vzame venske krviženske, se testira na biokemične markerje:

1. Človeški horionski gonadotropin oseba ( hCG hormon), ki v prvem trimesečju nenehno narašča v določeni progresiji. Če se raven hCG zmanjša, bo to pomagalo ugotoviti morebitne nepravilnosti med nosečnostjo.

2. Plazemske beljakovine - z naraščajočo gestacijsko dobo ta indikator nenehno raste. Njegovo zmanjšanje lahko kaže na prisotnost genskih nepravilnosti pri plodu - trisomija 21 () in trisomija 18 (tako imenovani Edwardsov sindrom).

Ultrazvočni pregled v 1. trimesečju vam omogoča prepoznavanje kromosomskih nepravilnosti z merjenjem debeline ovratnice zarodka. Če presega 3 mm, je verjetnost patologije velika.

2. trimesečje

Presejanje v drugem trimesečju se izvaja od 16. do 20. tedna nosečnosti. Na tej stopnji se pregledajo drugi biokemični označevalci:

1. Alfa fetoprotein - proizvajajo ga jetra ploda. Ta protein vstopi v materino kri in njegova vsebnost je zelo informativna v smislu prepoznavanja intrauterinih anomalij. Večkratno povečanje tega hormona lahko signalizira patologijo, kot je odsotnost možganov pri plodu.

2. HCG - drugi presejalni test vključuje tudi določitev raven hCG v ženski.

3. Estriol - njegovo proizvodnjo med nosečnostjo poveča posteljica, ta hormon pa proizvajajo tudi jetra zarodka. Odstopanja od norme estriola v krvnem serumu matere nam omogočajo, da ocenimo intrauterine anomalije.

Če obstaja sum na nepravilen razvoj otroka v maternici, ženskam svetujemo, da dodatne metode diagnoza anomalij. Med njimi so takšne študije biopsija horionskih resic, amniocenteza, pa tudi placentocenteza in kordocenteza. Vsaka od teh študij se izvaja in je informativna v določeni fazi nosečnosti. Vsi zgoraj navedeni postopki se izvajajo pod anestezijo in so predpisani le, če obstajajo stroge indikacije.

Rojstvo otroka s prirojenimi razvojnimi napakami je za družino vedno osupljivo; ta tema je ena najtežjih v porodništvu. Zakonca v prvem trenutku doživita neprimerljiv psihični šok, ki se nato spremeni v občutek krivde, zdi se jima, da nikoli ne bosta imela zdravega otroka.

Takoj je treba povedati, da se lahko otrok s prirojenimi napakami rodi v popolnoma kateri koli družini - mladi, zdravi, brez slabe navade z normalno nosečnostjo. Po dolgoletni statistiki se po vsem svetu približno 5% otrok rodi s prirojene bolezni.

Prirojene malformacije ploda lahko razdelimo v dve veliki skupini - dedno (to je vgrajeno v gene in kromosome, ki se prenaša z dedovanjem) in dejansko prirojeno (pridobljeno med intrauterinim razvojem). Ta delitev je precej poljubna, saj je večina razvojnih napak posledica kombinacije dedne nagnjenosti in neugodnih zunanji vpliv, ki predstavlja večfaktorsko anomalije.

Problem prirojenih malformacij ploda je zelo raznolik, to vprašanje preučujejo različni strokovnjaki - genetiki, neonatologi, embriologi in strokovnjaki za prenatalno (prenatalno) diagnostiko. Razumeti razloge je vedno težko.

Dedne bolezni

Osnova dednih bolezni so mutacije. Zahvaljujoč sodobnim srhljivkam, ta beseda zdaj v mnogih vzbuja skoraj vraževerno grozo. Pravzaprav latinska beseda mutatio pomeni "sprememba" - nič več. Mutacija je sprememba dednih lastnosti organizma kot posledica preureditve struktur, odgovornih za shranjevanje in prenos genetskih informacij. Običajno se imenujejo bolezni, povezane s patološkimi spremembami v kromosomih kromosomske bolezni. Pod dejanske dedne bolezni razumeti motnje, ki jih povzročajo genske mutacije.

Spodnja tabela 1 kot primer navaja samo nekatere življenjsko nevarne dedne nepravilnosti.

Prirojene večfaktorske malformacije

Prirojene malformacije so zelo raznolike; prizadenejo lahko skoraj vse organe ploda. Njihov pojav povzročajo različni škodljivi učinki na organe ploda, zlasti na zgodnje faze nosečnost. Dejavniki, ki povzročajo malformacije ploda, se imenujejo teratogeni. Najbolj raziskane vrste teratogenih učinkov so naslednje:

• Ionizirajoče sevanje (rentgensko obsevanje, izpostavljenost radioaktivnim izotopom). Poleg neposrednega vpliva na genetski aparat ima ionizirajoče sevanje toksični učinek in je vzrok številnih prirojenih nepravilnosti.
• Teratogene okužbe , tj. nalezljive bolezni prenaša z matere na plod.
• Zdravila . Ni zdravil, ki bi jih lahko brezpogojno priznali kot popolnoma varne, zlasti v zgodnjih fazah nosečnosti. Med nosečnostjo je treba zdravila jemati le po navodilih lečečega zdravnika in ob upoštevanju njihovega možnega učinka na plod. (Glej S. Gonchar "Zdravila in nosečnost" v tej številki revije. - pribl. izd.) Ne smete iti v drugo skrajnost in ne zdraviti folikularnega tonzilitisa ali karioznega zoba samo zato, ker so "tablete škodljive za nosečnico." Za plod je dobro, če se mati dobro počuti!
• Alkohol . Pitje alkohola v velikih odmerkih s strani nosečnice lahko povzroči razvoj ploda (tj. vpliva na plod) alkoholni sindrom- huda prirojena bolezen, včasih nezdružljiva z življenjem. Vendar ne smete pretiravati s tveganjem - kozarec šampanjca, popit pred spočetjem, sploh ni razlog za prekinitev nosečnosti! Če vas skrbi tveganje za "pijano spočetje", se posvetujte z genetikom.
• nikotin . Kajenje velikega števila cigaret med nosečnostjo vodi do zaostalega telesnega razvoja otroka.
• Izpostavljenost strupenim kemikalijam . Ženske, ki so zaradi svojega dela v stiku z aktivnimi kemikalijami, naj načrtujejo nosečnost. 2-3 mesece pred spočetjem in celotno obdobje nosečnosti (zlasti do 14-16 tednov) se je priporočljivo izogibati stiku s kemikalijami, ki lahko povzročijo teratogeni učinek pri plodu.

Pogosto pa dejavnik, kot je dedna nagnjenost, igra vlogo pri razvoju prirojenih napak: znano je, da če so imeli starši ali bližnji sorodniki prirojene malformacije, se tveganje za rojstvo otroka s podobnimi napakami poveča, tj. govorimo o"o družinskem kopičenju" razvojnih nepravilnosti. Tako ima ženska s prirojeno srčno napako nekoliko več možnosti, da bo rodila otroka z napako v razvoju srčno-žilnega sistema kot vse druge ženske. Zato je običajno govoriti ne toliko o preprosto prirojenih, ampak o prirojene multifaktorske malformacije . Vendar pa velika količina statističnega materiala kaže, da je ponavljajoče se tveganje za otroka s prirojeno malformacijo majhno - v povprečju 2-4%. Naj navedemo nekaj primerov prirojenih večfaktorskih malformacij, združljivih z življenjem (glej. Tabela 2).

Še enkrat poudarjam, da je pri prirojenih malformacijah vprašanje "kdo je kriv?" pogosto ostane brez odgovora, je bolj produktivno iskati odgovor na vprašanje "kaj storiti?" Pogovorimo se o tej temi.

Kaj storiti, če ...

1. Načrtujete nosečnost

Znano je, da "skupina tveganja" z vidika rojstva potomcev s prirojenimi boleznimi vključuje:

• moški in ženske, v katerih družinah se je že pojavila ena ali druga dedna bolezen, tudi če sami niso bolni;
• družine, kjer že obstajajo otroci s prirojenimi malformacijami;
• družine, v katerih so se prejšnje nosečnosti končale s spontanimi splavi ali mrtvorojenimi otroki;
• zakonci, ki so v sorodu (na primer bratranci in sestrične). drugi bratranci in sestre);
• ženske nad 35 let in moški nad 50 let;
• moških in žensk, ki so zaradi svojega poklica, zdravstvenega stanja ali iz katerega drugega razloga izpostavljeni zgoraj naštetim teratogenim dejavnikom.

V vseh teh primerih močno priporočamo, da se partnerji, ki načrtujeta nosečnost, udeležita medicinsko genetske posvetovalnice. Genetiki bodo sestavili rodovnik in ugotovili tveganje za otroka z dedna bolezen. Trenutna stopnja razvoja medicinske tehnologije danes omogoča, da se v primeru neugodne prognoze zatečemo k umetni oploditvi s semenčico darovalca ali oploditvi jajčeca darovalca. Poleg tega je treba izpostavljenost teratogenim dejavnikom odpraviti ali čim bolj zmanjšati, kadar koli je to mogoče.

2. Pričakujete otroka

in so del ene od navedenih »rizičnih skupin«. Prvi korak v tem primeru bi moral biti obisk medicinske genetske svetovalnice. O tem ni zabavno govoriti, a vendarle pridejo – sicer zelo redke – situacije, ko zgolj na podlagi rodovniške genetike pridejo do zaključka, da je plod prizadel z življenjem nezdružljiva bolezen. V tem primeru je seveda priporočljiva prekinitev nosečnosti. Vendar ponavljamo, ti primeri so zelo, zelo redki. Strokovnjaki medicinsko-genetske posvetovalnice se praviloma ne ukvarjajo z diagnostiko, temveč z oceno tveganja za rojstvo otroka s hudimi anomalijami in na podlagi te ocene priporočajo eno ali drugo metodo. prenatalna diagnostika. Nadalje se odločitev sprejme glede na rezultate študije. Samo strokovnjak lahko presodi, kako visoko je dejansko tveganje za rojstvo otroka z razvojnimi napakami. Ne hitite s splavom, če v opombi preberete, da zdravilni izdelek, ki ste ga jemali na samem začetku nosečnosti, v tem obdobju ni priporočljivo uporabljati; če ste jemali alkohol, droge ali ste imeli akutno okužbo dihal virusna okužba, naredila rentgensko slikanje med nosečnostjo itd. Bodite prepričani, da se obrnete na medicinsko genetsko posvetovanje, kjer bodo lahko pravilno ocenili resnično tveganje in priporočili potreben sklop študij.

3. Imeli ste otroka s prirojeno malformacijo

Najboljši način za obvladovanje psihološkega šoka je poskusiti pridobiti največ informacij o naravi razvojnih napak. Poskrbite, da se bo vaš otrok posvetoval z genetikom. Zelo zaželeno je, da bolni otrok opravi citogenetsko študijo (analiza kariotipa - nabor značilnosti kromosomov). kako več informacijČe prejmete podatke o bolnem otroku, bolj učinkovito bo zdravljenje in bolj natančno bo mogoče določiti napoved za prihodnost. Bolje je poiskati končno medicinsko in genetsko posvetovanje glede napovedi za prihodnost po 2-3 mesecih, ko se psihična napetost zmanjša in bosta zakonca tovrstne informacije lahko dojemala bolj objektivno. Za večino družin so naslednje nosečnosti uspešne. Možnosti prenatalne diagnoze dajejo zaupanje v uspešen izid tako zdravnikom kot bolnikom.