Kaj podedujejo potomci od staršev? Biologija. Mama ali oče? Kakšen videz bo dobil vaš otrok? Dedne bolezni, ki se prenašajo z geni
Prve ideje o tem, kako molekula deoksiribonukleinske kisline (DNK) zagotavlja prenos dednih informacij in kasnejšo preobrazbo oplojenega jajčeca v človeško osebnost, je praviloma prejel sodobni Homo sapiens v " šolska letačudovito." In praviloma se za večino od nas ta prvi "teoretični minimum" pogosto izkaže za zadnjega - kajti po puberteti in drugi zrelosti, potrebni za oblikovanje družine, raje takoj preidemo na "delavnico" prenašanja naših genov na naše potomce. To je z biološkega vidika povsem logično - navsezadnje živimo na tem planetu zahvaljujoč marljivosti, s katero so naši predniki, ki niso vedeli za obstoj replikonov 2, operonov 3 in kodonov 4, "vadili" v zgornjem -omenjeni prenos genov
A vseeno ... Vseeno bi bilo prav, da bi današnji potencialni starši vedeli malo več o dednosti - pa nikakor ne iz "čiste ljubezni do umetnosti". Naš čas, ki ga povsem upravičeno imenujemo »zora biotehnološke dobe«, pomeni več visoka stopnja»genetske kompetence« bodočih staršev, ne pa tistega, kar ostane v spominu deset let po šolanju.
Nedavna zgodovina potrošništva 5 človeške družbe kaže, da možnosti bioetike 6 za omejevanje komercialnih predlogov, ki nastanejo z razvojem biotehnologije, niso neomejene - primer tega je razvpiti »razcvet matičnih celic« 7, ki je preplavil nekatere države. V globalnem okolju hipermarketov. kjer človeški geni zlahka postanejo vroča dobrina, se ne smete povsem zanašati na organe, ki ščitijo “potrošniške pravice” – najbolj zanesljiv porok pred bankrotom (kakršnim koli) je seveda kompetentnost potrošnika samega.
Praznovanje genov. Program vključuje ekstravaganco...
Če je Človek krona stvarstva (čeprav samooklicanega), potem lahko njegov genom 8 mirno imenujemo ... Stvarstvo samo. Ker je nenehno ustvarjanje življenja tisto, kar se ukvarja s tem veličastnim programom, v štiričrkovnem jeziku, v katerem je "napisanih" 30.000 "členov" genov, shranjenih v 46 "zvezkih" kromosomov. Ta »enciklopedija« resnično vsebuje vse, kar potrebujete za izgradnjo novega človeškega organizma in njegovo vzdrževanje v stanju življenja več desetletij. Geni so tisti, ki določajo ogromno individualnih značilnosti človeka - od barve oči in postave do glasbenega ušesa in pričakovane življenjske dobe. Genom vsebuje vse, da človeka obdari z inteligenco - fenomen, katerega materialna "subtilnost" je preveč elegantna celo za molekularno raven, na kateri poskušajo genetiki preučevati ta pojav.
Naši geni izvajajo vse zgoraj naštete čudeže tako »posamezno« kot s sodelovanjem v najrazličnejših kombinacijah in zasedbah - to počnejo z uravnavanjem proizvodnje na tisoče vrst beljakovin, ki »vedo, kako« graditi celice, jim postavljajo jasne naloge. , prenašati informacije, katalizirati (pospeševati) biokemične reakcije , »popravljati« sam genom - če se mu nenadoma zgodi »nesreča« ... Glavni pogoji za uspeh te resnično očarljive proteinske (proteinske) uspešnice v režiji in produkciji genoma, ki se začne že pred trenutkom spočetja človeka in traja do njegovega zadnjega diha, na splošno pa so preprosti: vse je treba storiti pravočasno, v na pravih mestih in v zadostnih količinah. Kršitev teh pogojev je polna očitnih posledic (pojav malformacij ploda). Take stvari... Zdaj lahko izdihneš in greš naprej.
Ne samo grah...
Zanima me tako imenovana transmisivna genetika - veda, ki preučuje vzorce prenosa dednih informacij od prednikov do potomcev. Čeprav grah
popolnoma zasluži, da postane simbol zgoraj omenjene veje genetike - zasluži si "z lahka roka»Veliki Gregor Mendel, prvi transmisivni genetik v zgodovini človeštva, ki je preučeval zakonitosti dedovanja po zaslugi te preproste rastline. Vrste dedovanja znakov, ki so jih odkrili ti znanstveniki, se še vedno spoštljivo imenujejo mendelske (ali mendelske). In to isto podobnost med starši in otroki, katere vzorec je bil v prejšnjem odstavku nekoliko patetično postavljen pod vprašaj, je v veliki meri zagotovljena prav z mendelsko (ali njej zelo podobno) dediščino.
Med tisočerimi značilnostmi človeškega posameznika (tako imenovanimi fenotipskimi lastnostmi) je kar nekaj takih, ki jih kodira en sam gen ali skupina genov, ki so med seboj tesno »povezani«. Ali skupina genov, med katerimi je jasen "vodja" - tj. gen, katerega "prispevek" k nastanku lastnosti je veliko večji od prispevkov njegovih "kolegov" v genskem ansamblu. V takšnih primerih so "dobri stari" tipi dedovanja zelo pomembni - kot sta avtosomno dominantna in avtosomno recesivna 9.
Po podobni shemi se na primer deduje barva oči - če otrok od vsaj enega od staršev prejme kombinacijo genov, ki kodira prevladujočo (tj. "močno") rjavo barvo šarenice, bodo njegove oči zagotovo rjave. . Da bi bil otrok modrooki, mora od obeh staršev prejeti šibek (recesivni) "gen" za modro barvo šarenice. In tudi če imata oba starša rjave oči, to ne "prekliče" veljavnosti Mendelove porazdelitve lastnosti. Vse kar morate storiti je, da se malo sprehodite naokoli družinsko drevo dojenček - in prvi neposredni predniki modrih oči, ki so jih srečali pri njem. Otrokova očetova in materina linija bodo ljudje, katerih gen za barvo šarenice je bil podedovan.
Na podoben način t.i »krvne skupine«, posamezne poteze obraza, barva las, sposobnost razlikovanja določenih barv in odtenkov, nagnjenost k uživanju sladke hrane in panične reakcije, sposobnost zapisovanja besed v njihovi zrcalni podobi ... In na žalost so mimo. od prednikov do potomcev več tisoč dednih bolezni različne resnosti. Križanje in mutageneza s takšno dediščino nista posebej učinkovita - na verjetnost manifestacije ali ne-manifestacije lastnosti v teh primerih pomembno vpliva le naključje (ali neujemanje) staršev v zgoraj omenjenih genih.
Toda v procesu dedovanja poligenskih lastnosti (tj. kodiranih z več geni hkrati) se kombinacijska variabilnost "razvije", kot pravijo, "v celoti". Tukaj križanje in haploidizacija ne prizaneseta niti ugodnim genskim kombinacijam niti "škodljivim" - z enako skrbnostjo "mešata" kompleksen genski ansambel, ki je sposoben svojega lastnika narediti za Nobelovega nagrajenca, in gensko "konfederacijo", pripravljeno na "sedež". ” ob prvi priložnosti lastnik na zaporniških pogradih. Najsi bo na veselje ali žalost staršev – a glavnina nagnjenj, sposobnosti in talentov sodi prav v kategorijo poligensko zakodiranih lastnosti – to pa pomeni, da bi morali biti mame in očetje po rojstvu otroka pripravljeni na filozofsko (z olajšanjem) ali rahlo obžalovanje) navedite: "Kakor je prišlo, tako je šlo ..."
Zdaj pa se podrobneje pogovorimo o tem, kaj so geni in kakšen je proces njihovega nastajanja.
Genski rele...
Nihče od živih ljudi ni "izdelal" svojih genov z lastnimi rokami - vsi smo jih prejeli od svojih staršev. Tiste oziroma od svojih in tako naprej ... Razmišljanja o tem, od kod izvirajo prvi geni, bodo bodisi neizogibno privedla do zaključka, da je bila »v začetku Beseda«, ali pa bodo »zaletela« v slepo ulico razprave, kot je » jajce in piščanec«. Očitno pa je, od kod prihajajo nadaljnji genomi - nagon po »plodišču« je bil sprva »vtisnjen« v verigo DNK, ki hrani informacije o vrsti Homosapiens. Vsak nosilec te informacije (pod pogojem, da ni okvarjen) je genetsko "obsojen", da postane naslednji člen v neskončni (upajmo) štafetni dirki razmnoževanja.
Analog štafetne palice pri ljudeh so tako imenovani haploidni genomi 10 gamet - polovični sklopi genov, ki jih vsebujejo zarodne celice. Da bi bilo priznano, da se je zgoraj omenjena štafeta zgodila, je potrebno srečanje haploidnih genomov moškega in ženske - in izključno "na ozemlju" jajčeca. Obvezna "razcepitev" človeškega genoma na materinsko in očetovsko polovico zavaruje razmnožujoče se človeštvo pred možnostjo "dvakrat stopiti v isto vodo" - tj. o verjetnosti rojstva genetsko popolnoma enakih ljudi...
Še en izdih - in zdaj nekaj besed o še enem "triku" našega genoma.
... ingenetskiloterija
Dejstvo je, da se tudi polovični genomi, namenjeni prenosu na potomce, zagotovo med seboj razlikujejo v vseh jajčecih in semenčicah staršev. Razlog za to je variabilnost, ki jo kodira sam genom - med zorenjem zarodnih celic pri moških in ženskah posebni geni strogo skrbijo, da so deli kromosomov temeljito "premešani". Genetiki ta proces imenujejo zveneč izraz »crossing over«. V le nekaj generacijah je ta neumorni »krupje« sposoben »premešati« genske »špile« v gametah članov nekdaj »plodovite« družine genijev in talentov do skoraj popolne »razčlenitve«.
sposobnost preživetja« pri posnemanju teh istih genijev in talentov. Naloga crossingoverja je enaka kot pri zgoraj omenjeni haploidizaciji genoma – je ovira za širjenje podobnih genskih kombinacij in zagotavljanje neskončne genetske raznolikosti človeštva.
Druga vrsta dedne variabilnosti - mutacija - naliva vodo na vedno tesnejši »mlin« genetske edinstvenosti. Njegovo bistvo je v tem, da se pod vplivom različnih okoljskih dejavnikov in med samim delovanjem genoma spreminja primarna struktura genov - "črke" - nukleotidi 11 - se izgubljajo, zamenjujejo, podvajajo ... Zaradi tega se spremeni se tudi struktura proteinov, ki jih kodirajo geni - in to pomeni znake človeškega telesa, za manifestacijo katerih so odgovorni ti isti proteini. Mutageneza« pripelje evolucijsko »skrb« o genetski edinstvenosti človeškega posameznika do popolnosti – tudi enojajčni enojajčni dvojčki (v bistvu naravni kloni) se genetsko še vedno razlikujejo med seboj. Zaradi posameznih mutacij, ki so se zgodile v posameznih genih na samem zgodnje faze intrauterini razvoj...
Proces oblikovanja kombinacije starševskih genov, ki naj bi bila osnova življenja njihovega otroka, zelo spominja na žrebanje nekakšne večstopenjske loterije - loterije, v kateri zmagovalna kombinacija žogic z
mere se ne samo mešajo naenkrat v dveh izjemno zapleteno vrtečih se mešalnikih, temveč se na kroglice na nek nerazumljiv način nenehno »brišejo« predhodno nanesene številke in se na njih »rišejo« nove številke. Kako se v teh pogojih na splošno zagotavlja zunanja in notranja podobnost staršev in otrok, je, kot pravijo, »drugo vprašanje« ...
Nekaj besed za zaključek
Geni, ki so nam dali življenje, so šli skozi stotine generacij naših prednikov – da bi svojo pot nadaljevali v stotinah generacij naših potomcev. Človeški genom že tisoče let deluje v človeških celicah in poskuša z vsemi sredstvi, ki so na voljo, narediti vsako osebo edinstveno – seveda ne zaradi estetike. A le zato, da naravna selekcija, ki ne pozna prizanesljivosti, ne naredi »debelega konca« »biološki karieri« vrste Homosapiens. Tisočletja so geni skoraj sami odločali o usodi človeštva – in danes imamo prve prave priložnosti, da prevzamemo to gromozansko odgovornost. Ali se bomo odločili popraviti človeški genski sklad z metodami genskega inženiringa, ali bomo naravno selekcijo nadomestili z umetno predrojstveno selekcijo naših preferiranih genotipov ali pa opustili oboje – to bo naša in samo naša odločitev. Ali bo to pravilno - bo pokazal čas.
1 Gen je del DNK, v katerem zaporedje nukleotidov določa zaporedje aminokislin v polipeptidni verigi.
2 Replikon je del DNK, ki je podvržen procesu replikacije (proces samoreprodukcije molekul nukleinske kisline, ki ga spremlja dedovanje od celice do celice natančnih kopij genetskih informacij v določenem trenutku).
3 Operon je del genetskega materiala, sestavljen iz 1, 2 ali več povezanih strukturnih genov, ki kodirajo proteine (encime), ki izvajajo zaporedne stopnje biosinteze snovi.
4 Genetski kod je sistem za zapis dednih informacij v obliki zaporedja nukleotidov v molekulah nukleinskih kislin. Enota genetske kode je kodon ali triplet (trinukleotid). Genetska koda določa vrstni red, v katerem so aminokisline vključene v sintetizirano polipeptidno verigo.
5 Potrošništvo je proces spreminjanja različnih vidikov človekovega življenja in družbe v predmet nakupa in prodaje.
6 Bioetika je skupek načel in norm, ki delujejo na podlagi tradicionalnih duhovnih vrednot na področju zdravja in zdravstvenega varstva ter na tem področju urejajo odnos države do družbe, družine in posameznika ter odnos med zdravstvenega delavca in bolnika v zvezi z medicinskim posegom.
7 Razmah matičnih celic - razvoj sodobne tehnologije zdravljenje resnih bolezni, vključno z maligni tumorji, s presaditvijo posebnih matičnih celic, katerih vir je lahko popkovnična kri, posebej obdelan kostni mozeg in embrionalne celice.
8 Genom - niz genov, ki jih vsebuje haploidni (enojni) niz kromosomov danega organizma.
9 Prevladujoče lastnosti recesivni vedno prevladajo in potlačijo. Recesivne lastnosti se pojavijo le, če je v istem kromosomskem nizu najdena recesivna lastnost mame in očeta.
10 Haploidni niz vsebuje en sam niz kromosomov - pri človeku je to 23 kromosomov, diploidni niz vsebuje dvojni niz kromosomov - pri človeku je to 46 kromosomov.
11 Nukleotid je snov, sestavljena iz dušikove baze, sladkorja in ostanka fosforne kisline.
12 Mutageneza (iz »mutacija« in »...geneza«) je proces nastanka dednih sprememb v telesu - mutacij. Osnova mutageneze so spremembe v molekulah nukleinskih kislin, ki shranjujejo in prenašajo dedne informacije. Metode umetne mutageneze se uporabljajo za ustvarjanje visoko donosnih sort kmetijskih pridelkov in visoko produktivnih sevov mikroorganizmov.
Znanstveniki menijo, da intelektualne sposobnosti 50–70 % določajo geni, izbira poklica pa 40 %. 34 % nas je nagnjenih k vljudnosti in nesramnemu vedenju. Tudi želja po dolgotrajnem sedenju pred televizorjem je v 45% genetska predispozicija. Ostalo po mnenju strokovnjakov določena z vzgojo, socialno okolje in nenadni udarci usode - na primer bolezni.
Gen je tako kot posamezen organizem podvržen delovanju naravne selekcije. Če na primer človeku omogoča preživetje v težjih podnebnih razmerah ali zdrži dlje psihične vaje– se bo razširilo. Če, nasprotno, zagotovi pojav neke škodljive lastnosti, bo razširjenost takega gena v populaciji padla.
Med intrauterinim razvojem otroka se ta vpliv naravne selekcije na posamezne gene lahko kaže na precej čudne načine. Na primer, "zanimajo" se geni, podedovani od očeta hitra rast plod - saj očetovo telo od tega očitno ne izgubi in otrok raste hitreje. Materini geni pa spodbujajo počasnejši razvoj – ki na koncu traja dlje, vendar pusti materi več moči.
Prader-Willijev sindrom je primer, kaj se zgodi, ko "zmagajo" materini geni. Med nosečnostjo je plod neaktiven; po rojstvu ima otrok zamude v razvoju, nagnjenost k debelosti, nizke rasti, zaspanost in oslabljena koordinacija gibov. Morda se zdi nenavadno, da so te na videz neugodne lastnosti kodirane z materinimi geni - vendar je treba zapomniti, da običajno ti isti geni tekmujejo z očetovimi geni.
Po drugi strani pa "zmaga" očetovskih genov vodi v razvoj druge bolezni: Angelmanov sindrom. V tem primeru otrok razvije hiperaktivnost, pogosto epilepsijo in zamudo razvoj govora. včasih leksikon pacient je omejen le na nekaj besed in tudi v tem primeru otrok razume večina kar mu je rečeno, trpi sposobnost izražanja svojih misli.
Seveda je nemogoče predvideti videz otroka. Toda z določeno mero zaupanja lahko rečemo, katere bodo glavne značilnosti. Pri tem nam bodo pomagali dominantni (močni) in recesivni (šibki) geni.
Za vsako svojo zunanjo in notranjo lastnost otrok prejme dva gena. Ti geni lahko sovpadajo ( visoka rast, polne ustnice) ali drugačne (visoke in nizke, polne in suhe). Če se geni ujemajo, ne bo nobenih protislovij in otrok bo podedoval debele ustnice in visoko višino. V drugem primeru zmaga najmočnejši gen.
Močan gen se imenuje dominanten, šibek gen pa recesiven. Močni geni pri ljudeh vključujejo temno in skodrani lasje; plešavost pri moških; rjava, oz zelene oči; normalno pigmentirana koža. Recesivne lastnosti vključujejo modre oči, ravne, blond ali rdeče lase in pomanjkanje kožnega pigmenta.
Ko se srečata močan in šibek gen, praviloma zmaga močnejši. Na primer, mama je rjavooka brineta, oče pa blond z modrimi očmi, z veliko verjetnostjo lahko rečemo, da se bo otrok rodil s temnimi lasmi in rjavimi očmi.
Res je, rjavooki starši lahko rodijo novorojenčka z modrimi očmi. Tako bi lahko vplivali geni, prejeti od babice ali dedka. Možna je tudi obratna situacija. Razlaga je v tem, da se izkaže, da za vsako lastnost, ki jo imamo, ni odgovoren le en gen od vsakega starša, kot se je prej verjelo, ampak cela skupina genov. In včasih je en gen odgovoren za več funkcij hkrati. Torej je odgovoren za barvo oči cela linija geni, ki se vsakič drugače kombinirajo.
Dedne bolezni, ki se prenašajo z geni
Dojenček lahko od svojih staršev podeduje ne le videz in značajske lastnosti, ampak tudi bolezni (srčno-žilne, rak, diabetes, Alzheimerjeva in Parkinsonova bolezen).
Bolezen se morda ne pojavi, če upoštevamo osnovne varnostne ukrepe. Podrobno povejte svojemu ginekologu o resnih zdravstvenih težavah ne samo za vas in vašega moža, ampak tudi za vaše bližnje sorodnike. To bo pomagalo zaščititi otroka v prihodnosti. Včasih absolutno zdravi starši Otrok se rodi z dedno boleznijo. Bilo je vgrajeno v gene in se je pojavilo šele pri otroku. To se običajno zgodi, če imata oba starša v genih isto bolezen. Če torej načrtujete otroka, je po mnenju strokovnjakov bolje, da se podvržete genetsko testiranje. To še posebej velja za družine, v katerih so se že rodili otroci z dednimi boleznimi.
Šibek gen morda ne bo zaznan eno ali več generacij, dokler se ne pojavita dva recesivna gena od vsakega starša. In potem se lahko na primer pojavi nekaj takega: redko znamenje kot albinizem.
Kromosomi so odgovorni tudi za spol otroka. Za žensko so možnosti, da rodi punčko ali fantka, enake. Spol otroka je odvisen le od očeta. Če jajčece sreča semenčico s spolnim kromosomom X, bo deklica. Če U, se bo rodil deček.
Kaj je še lahko odvisno od genov:
Spol – 100 %;
Višina - 80% (za moške) in 70% (za ženske);
Krvni tlak - 45%;
Smrčanje – 42 %;
Ženska nezvestoba – 41 %;
Duhovnost – 40 %;
Religioznost - 10%.
Obstajajo tudi geni, ki so odgovorni za razvoj določenih stanj, kot je depresija ali nagnjenost k nenadzorovanemu prehranjevanju.
Stopnja mutacij pri moških je 2-krat večja kot pri ženskah. Tako se izkaže, da človeštvo svoj napredek dolguje moškim.
Vsi predstavniki človeške rase so 99,9% enaki v DNK, kar popolnoma zavrača kakršno koli podlago za rasizem.
Za dednost so torej odgovorne verige v molekuli DNK, imenovane »geni«. Z biološkega vidika lahko mešanje genov mame in očeta štejemo za edinstven genetski eksperiment. Tako je proces rojstva novega življenja poimenoval eden vodilnih strokovnjakov na področju vedenjske genetike, Američan Robert Plomin. V biologiji lahko skrivnost spočetja zapišemo v obliki določene formule, pa tudi gene in kromosome, ki se prenašajo na otroka: vsako jajčece in vsaka semenčica nosita edinstveno kombinacijo 23 kromosomov. Starševski kromosomi, ki se združijo v pare, naključno tvorijo edinstveno genetsko kodo bodoče osebe - genotip.
6 1832477
Fotogalerija: Geni in kromosomi, preneseni na otroka
Dejstvo
Dojenčki so bolj verjetno podobni očetom. Narava si je to »zamislila«, da bi moški v otroku takoj videl sebe in bi se očetovski nagon hitreje oblikoval.
Za mamo ali očeta?
Otrok praviloma podeduje barvo oči starša, katerega oči so temnejše. Na primer, mati z rjavimi očmi in oče z modrimi očmi, tudi če je otrok očetova kopija, bosta najverjetneje imela rjave oči.
Če ima eden od staršev skodrane lase, bo najverjetneje imel kodre tudi prvorojenec.
Je vaš prvi otrok fantek? Potem bo verjetno s pomočjo genov in kromosomov, ki so bili preneseni na otroka, podoben svoji mami. Dekle je videti kot njen oče. V takih primerih pravijo: "Srečen bo."
Dojenček podeduje inteligenco in inteligenco po materi. Slednje, mimogrede, potrjuje znanost. Dejstvo je, da se geni, »odgovorni« za IQ, nahajajo na kromosomih X, od katerih imajo ženske dva (XX), moški pa enega (XY).
Dekle, rojeno od genialnega očeta, ima veliko več možnosti, da bo znano kot pametna, razumna oseba, vendar bo narava najverjetneje "počivala" na sinu genialnega človeka.
Otrok bo svetlolas "kot njegova mama" le, če so bile med očetovimi sorodniki blondinke.
Slabe navade so zakodirane na genetski ravni. Zasvojenost z alkoholom določa gen, ki je odgovoren za sintezo encima, ki razgrajuje alkohol. Če je gen mutiran, bo otrok staršev, ki radi pijejo, razvil nagnjenost k alkoholizmu.
Značaj po dedovanju
Dejstvo, da se značaj deduje z geni in kromosomi, ki se prenašajo na otroka, še ni znanstveno potrjeno. Čeprav je "agresivni gen", ki so ga znanstveniki odkrili pred nekaj leti, že povzročil ta vrsta pogovori. Res je, praktični poskusi so jih ovrgli. In vendar ni zaman, da so ruske govorice svetovale, da pri izbiri žene pogledate svojo bodočo taščo. Kolikokrat ste že rekli ob pogledu na svojo hčerko: "No, trmasta je - tako kot njen dedek!" ali pa so opazili pri svojem sinu: "Oh, njegov značaj je očetov." Da, vse to lahko pripišemo tako imenovanim stroškom izobraževanja. Dejstvo je, da otrok nezavedno kopira vedenje svojih staršev in opazi, kako se obnašajo v določeni situaciji. Nato ponovi dejanje pod podobnimi pogoji. Medtem pa so znanstveniki, ki se ukvarjajo z dešifriranjem človeške genetske kode, že ugotovili, da je nagnjenost k vljudnemu ali nesramnemu vedenju v 34 % genetsko vgrajena v nas. Ostalo določata vzgoja in okolje. In tudi naša izbira poklica je v 40% posledica določene kombinacije kromosomov. Vsaj vodstvene lastnosti so v večini primerov podedovane. Morda je zato v Rusiji veljalo dinastično načelo prenosa kraljeve oblasti - z očeta na sina.
"Niti mama niti oče ..."
Dejansko se zgodi, da je sin ali hči popolnoma drugačen od svojih staršev. Z lahkoto lahko ponovijo genotip kakšnega daljnega sorodnika. Ali pa zelo oddaljena. Poleg tega je že zdavnaj zapustil ta svet.
To, da je drugačen od drugih, očeta pogosto zelo skrbi. Povejte svojemu ljubljenemu možu, da je vaš otrok podoben vaši pra-prababici ali - in za nekaj časa se bo umiril.
Poglejte tudi moževe fotografije iz otroštva in svoje in videli boste: videz odraščajočega otroka se nenehno spreminja in že v letu ali dveh bo vaš malček morda pokazal marsikatero od vaših lastnosti.
Genetik in doktor znanosti Dean Hamer je leta 1993 prvi razglasil obstoj »gejevskega gena«, leta 2004 pa je napisal knjigo o odkritju »gena vere v Boga«.
Britanski znanstveniki so analizirali značaj 609 parov dvojčkov in izkazalo se je, da če so sposobnost vodenja lastnega posla, družabnost in zaprtost značilni za enega od bratov, potem so nujno prisotni tudi v značaju drugega. Tudi takšna navada, kot je želja po dolgotrajnem sedenju pred televizorjem, je v 45% podedovana. In znanstveniki že dolgo in resno razpravljajo o "genialnem genu" in možnosti, da ga izolirajo in celo vnesejo v genotip določene osebe. V tem primeru je predmet spora moralna komponenta vprašanja in ne znanstvene hipoteze. Kot je nekoč rekel Sherlock Holmes, ko je gledal portrete dinastije Baskerville: "Ne verjemite v selitev duš po tem!"
Črna in črtasta
Telegonija je bila priljubljena v 19. stoletju. Teorija pravi, da za otrokov videz niso odgovorni očetovi geni, ampak materin prvi partner. Nastala je po incidentu, ki se je zgodil v svetu konj.
En rejec se je odločil križati zebro s kobilo. Ni želela ustvariti potomcev od tujca. Izkazalo se je, da imajo žrebeta, ki so se kasneje rodila od soplemena, zebraste črte.
Le še nekaj mesecev je pred tem, da spoznate svojega dojenčka in komaj čakate, da izveste, komu bo podoben: svojemu modrookemu, svetlolasemu očku ali temnopolti, rjavooki mami? Kaj pa, če "dobi" slavni nos svojega dedka ali vse babičine madeže?! Odgovor na ta vprašanja boste dobili na otrokov rojstni dan, saj je naš videz odvisen od naključne porazdelitve genov naših staršev. Res je, da ima ta loterija še vedno svoje zakone.
Zgodba vsakega izmed nas se začne s srečanjem jajčeca in semenčice. Vsaka od teh celic ima svojo prtljago 23 kromosomov, iz zlitja katerih se pojavi edinstveno bitje z nizom 46 kromosomov. Vsak od njih spominja na meter dolgo in le nekaj milijardk milimetra široko ogrlico – strokovnjaki ji pravijo DNK oziroma deoksiribonukleinska kislina. Ta ogrlica je sestavljena iz stotin "biserov" - genov. V njih so zakodirani naši telesne lastnosti: modra oz rjave oči, tanke ali debele ustnice, kratke ali srednje višine. Nemogoče je napovedati, katere gene bo otrok podedoval! Presodite sami: jajce vsebuje le polovico materinega genetskega "kapitala" - 23 kromosomov od 46, ki jih ima v lasti. Enako se zgodi s "prtljago" bodočega očeta. V takšni zmedi je nemogoče napovedati, kje bo gen končal skodrani lasje in gen modre oči, se bodo spustili v del, ki ga je otrok prejel, ali bodo ostali ob strani? Še več, prvemu krogu loterije bo sledil drugi! Po srečanju se geni križajo - tako se pojavijo nove lastnosti. Dojenček prejme dva gena za vsako svojo fizično lastnost: enega od očeta, enega od matere. Ti geni lahko nosijo iste informacije (»modri« za barvo oči, »ravni« za lase, »grbavi« za nos) ali različne informacije (»modri« in »rjavi«, »ravni« in »kodrasti«, "grbav" in "celo"). V prvem primeru ni težav: otrok z dvema "modrima" genoma bo imel modre oči. Če pa sta drugačna - "modra" in "rjava" - bo zmagal močnejši gen!
KDO BO ZMAGAL?
Naši geni imajo različne lastnosti: tisti, ki prevladujejo in se nujno manifestirajo, se imenujejo dominantni, tisti, ki so "tihi", pa recesivni. Prvi so običajno odgovorni za temnejše barve in značilnosti. Lahko zavirajo delovanje genov, ki so odgovorni za svetle barve in nevtralne lastnosti. Na primer, lahko varno domnevamo, da bodo v kombinaciji podatkov o temnolasem očetu s kljukastim nosom in svetlolasi materi z ravnim, enakomernim profilom prevladovale lastnosti očeta. In vendar ta samozavestna domneva sploh ne pomeni, da bo tako. Navsezadnje bo vaš otrok edinstven prav zaradi raznolikosti možnih kombinacij genov dobesedno ta beseda. Poglejmo, kako zakoni dedovanja delujejo v različnih situacijah.
Sanjam o dekletu z modrimi očmi, kot je moj mož. Ali imam upanje, če imam sam rjave oči?
Gen za modre oči je recesiven. Z drugimi besedami, da se manifestira, mora biti prisoten v otrokovem kromosomskem nizu v dvojniku: enega od očeta, drugega od matere. Vaš mož ima modre oči, kar pomeni, da sta oba gena, ki sta odgovorna za njihovo barvo, "modra" v njegovi "prtljagi". Toda ali imate takšen gen? Če se v vašem nizu pojavi dominantni gen za rjave oči, to ne pomeni, da nimate še enega, zaenkrat skritega, »modrih«. Torej, prva hipoteza: imate oba "rjava" gena. Potem je vse odločeno: vaš "rjavi" bo premagal vašega "modrega" moža.
Druga hipoteza: ste nosilec skritega "modrega" gena. V tem primeru obstaja možnost, da se rodi dekle z modrimi očmi.
V naši družini se rojevajo samo deklice. Ali to pomeni, da sem kot bodoča mati brez izbire?
Znano je, da so semenčice s kromosomom Y bolj gibljive od svojih vrst X, vendar ne živijo dolgo. To pomeni, da obstaja večja verjetnost, da bo s spočetjem blizu ovulacije nastal deček. Če ste se ljubili 3-4 dni pred ali po ovulaciji, obstaja velika verjetnost, da boste rodili deklico.
Oba sva glasbenika. Bo otrok podedoval naše sposobnosti?
Razprava o prirojenem in pridobljenem traja že dolgo. Raziskovalci so lahko ugotovili, da je slušna skorja glasbenikov (tako imenovani del možganov, ki obdeluje zvoke) bolje razvita kot pri drugih ljudeh. Toda to dejstvo ne pojasni ničesar. Ali človek postane glasbenik, ker podeduje razvit slušni korteks? Ali pa se slušni korteks razvije zaradi odvisnosti od glasbe? In čeprav strokovnjaki danes nimajo natančnega odgovora na ta vprašanja, menijo, da je dokazano, da niso vse človeške lastnosti podedovane in da na naše možgane vpliva okolju. To pomeni, da lahko življenje v družini glasbenikov v otroku vzbudi ljubezen do glasbe!
Nizka sem, mož pa visok. Ali to pomeni, da bo naš otrok povprečne višine?
Seveda pa geni, ki jih prejmemo, vplivajo na našo višino. Jasno je, da starši vertikalno izzvana otrok bo najverjetneje nizek, pri visokih pa bo ravno nasprotno. Toda kombinacija nasprotnih znakov lahko povzroči nepredvidljiv rezultat: bodisi bo dojenček podedoval podatke matere ali očeta ali pa bo "ugotovil" nekje na sredini. Nemogoče je uganiti! Medtem pa ne smemo pozabiti, da se vsaka nova generacija izkaže za višjo od prejšnje - ta lastnost je povezana s spremembami v naši prehrani.
Ali je mogoče vnaprej ugotoviti krvno skupino otroka?
To je precej težko narediti. Edino v kar ste lahko prepričani je, da starši s krvno skupino IV (AB) ne morejo imeti otroka s skupino I (O). In lastniki skupine I (O) bodo zagotovo imeli otroka z istim "indikatorjem". V vseh drugih situacijah ni mogoče reči ničesar dokončnega. Na primer, mati s skupino I (O) in oče s skupino IV (AB) imata lahko otroka s skupino II (OA) ali III (OB). Strokovnjaki so določili tudi razmerje med krvnimi skupinami: I (O) - recesivno glede na II (OA) in III (OB).
Z možem imava polne ustnice. Ali ima lahko naš otrok tanke ustnice?
Da, če sta oba nosilca recesivnega gena "tanke ustnice" in se oba gena srečata. Z združitvijo svojih »naporov« bosta razkrila lastnost, ki je bila do sedaj skrita.
Eden mojih bratranci trpi za Downovo boleznijo. Ali to pomeni, da je v naši družini tak gen?
Downov sindrom ni dedna bolezen, nastane zaradi napake pri delitvi celic. V tem primeru se jajce (v 90% primerov) ali sperma (10% primerov) izkaže za nosilca dveh kromosomov 21 namesto enega - in otrok prejme tri takšne vzorce namesto dveh. Povedati je treba, da se tveganje za prenos dodatnega kromosoma povečuje s starostjo. Če se pri 20-letnih bodočih materah to zgodi v 1 primeru od 2000, se pri 40-letnicah to zgodi v 1 od 100. Na srečo, sodobne metode diagnostika omogoča določanje Downove bolezni od prvega trimesečja nosečnosti z biopsijo horionskih resic (kot se imenuje študija tkiv bodoče posteljice) v 10-12 tednih nosečnosti, amniocentezo (analiza amnijska tekočina) v 16-20 tednih, kordocenteza (test popkovnične krvi) v 20-24 tednih. Razlog za pregled bodoče matere je njena starost (nad 35 let), spremembe v ravni "serumskih markerjev" v krvi, rezultati ultrazvoka ali natančneje zadebelitev ovratnice otroka.
Otrok moje sestre ima cistično fibrozo. Naj me skrbi ali ne?
Če v vaši družini obstajajo primeri genetskih bolezni, se morate pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom.
Cistična fibroza se najpogosteje pojavi nepričakovano, to pomeni, da ne v družini očeta ne v družini matere ni takih bolnikov. Ta okoliščina je razložena z dejstvom, da je cistična fibroza recesivna bolezen, to je, da je oseba lahko nosilec "spremenjenega" gena in za to ne ve. Takšna oseba se imenuje "zdrav nosilec".
Na žalost, če vsak od staršev prenese »pokvarjen« gen na svojega otroka, bo ta razvil cistično fibrozo. V primeru, ko sta oba starša zdrava nosilca, je tveganje za rojstvo bolnega otroka 25%, pa tudi zdravega; v preostalih 50 % pa bo dojenček zdrav nosilec, tako kot mamica in oče. Če je otrokov oče zdrav nosilec "spremenjenega" gena, mati pa ga sploh nima, bo otrok "prevzel" bodisi očeta ali mamo.
V moji družini je več primerov barvne slepote. Je ta lastnost podedovana?
Barvna slepota je genetska »poškodba«, ki jo prenaša kromosom X. V nasprotju s splošnim prepričanjem barvno slepi ne zamenjujejo zelene in oranžne, ampak obe barvi zaznavajo kot sivi. Veliko več je barvno slepih fantov (8 %) kot deklet (0,5 %). To dejstvo je razloženo z dejstvom, da imata dva kromosoma X, kar pomeni, da če dojenček prejme pokvarjen kromosom od enega od staršev, bo drugi, "zdrav" to nadomestil. Fantje – nosilci enega kromosoma X in enega kromosoma Y – nimajo dvojnika za odpravo nepravilnosti.
Sva mešan, afro-evropski par. Kakšne barve bo koža naših otrok?
Možna je katera koli možnost: od najsvetlejše do najtemnejše. Dejstvo je, da barva kože ni kodirana v enem, ampak v več genih. Običajno mešanica afriških in evropskih ras daje otroški koži odtenek café-au-lait. Čeprav je končni rezultat odvisen tudi od genealogije staršev. Če je otrokov oče več generacij Afričan, bo otrokova koža temnejša, če pa je mulat, bo otrok "izpadel" pošteno.
Vedno sem imel prekomerno telesno težo. Bo imel moj otrok težave s težo?
Dojenček lahko podeduje nagnjenost k prekomerni telesni teži, vendar bo tudi v tem primeru njegova teža odvisna od številnih okoliščin, vključno s prehrano. Poleg tega morate za odgovor na vaše vprašanje upoštevati dednost in postavo bodočega očeta.
Geni so elementi v molekuli DNK, združeni v verige. Oni so tisti, ki so odgovorni za dednost. Vsakič, ko se pri spočetju otroka pomešajo geni staršev, se izvede edinstven genetski poskus. Ta izraz pripada Robertu Plominu, ameriškemu specialistu na področju vedenjske genetike. Po njegovem mnenju lahko spočetje v vsakem primeru opišemo z biološko formulo, po kateri semenčica in jajčece nosita edinstvene kombinacije 23 kromosomov, ki so naključno seznanjeni. Kot rezultat te kombinacije se pojavi genotip, ki je edinstvena genetska koda bodočega otroka.
Dejstva o genih in otrocih
Geni se začnejo manifestirati od prvih trenutkov otrokovega življenja. Tako ni naključje, da se novorojenčki največkrat izkažejo za podobne svojim očetom. To je po naravi predvideno tako, da mladi oče vidi sebe v otroku - zahvaljujoč temu se nagon očetovstva oblikuje hitreje.
Zanimivi so tudi nekateri vzorci dedovanja. Torej, temna barva oko določa dominanten, močnejši gen. V skladu s tem je verjetneje, da bo dojenček od staršev podedoval temnejšo barvo oči. Kodrasti lasje se dedujejo po istem principu – daje jih dominanten gen.
Na dednost lastnosti naj bi vplival spol otroka. Tako so prvorojenci bolj podobni svojim materam, deklice pa svojim očetom. V tem primeru inteligenco otrok praviloma podeduje od matere, ker se gen, ki je odgovoren za to, nahaja na kromosomih X. Ženske imajo dva, moški pa samo enega. Hkrati pa tukaj ostaja v veljavi načelo navzkrižnega dedovanja - če se dekle rodi briljantnemu očetu, bo najverjetneje podedovala njegovo inteligenco. Fantje imajo veliko manj možnosti za takšno dedovanje. Iz tega razloga, če iščete biološki oče za rojstvo otroka ne bi bilo odveč, če bi bili pozorni na stopnjo inteligence kandidata.
Lahko pa se dedujejo tudi recesivni, šibki geni. Sem sodi na primer gen, ki daje otroku blond lase. Če je otrokova mati rjavolaska in oče blond, se otrok lahko rodi s blond lasje, vendar le pod pogojem, da je imela moja mama v družini blondinke.
Na genetski ravni nagnjenost k slabe navade. Odvisnost od alkohola torej določa gen, ki je odgovoren za sintezo encima, ki razgrajuje alkohol. Če je gen mutiran pri starših, nagnjenih k pitju alkohola, lahko otrok podeduje podobno nagnjenost.
Je značaj podedovan?
Znanost do zdaj ni uspela natančno dokazati dejstva, da je značaj podedovan. Vendar pa je bil pred nekaj leti odkrit gen "agresije", ki potrjuje to teorijo. Seveda gre veliko pripisati okolju, v katerem otrok odrašča, pa tudi vzgoji. Končno lahko otrok preprosto kopira vedenje svojih staršev, vendar vpliva genotipa ni mogoče popolnoma izključiti. Tako je bilo že natančno ugotovljeno, da geni za 34% določajo, ali bo otrok nagnjen k nesramnemu ali, nasprotno, korektnemu, vljudnemu vedenju. Izbiro poklica določa 40 %. Vodstvene sposobnosti so v veliki meri tudi dedne.
Kaj če ne oče ne mati?
Pogosto se zgodi, da dojenček sploh ni podoben ne mami ne očetu. V tem primeru je verjetno, da ponavlja genotip nekoga iz daljni sorodniki. Prav lahko je, da je razlog za razliko v tem, da so se starši sami zelo spremenili, ko so odraščali. Vredno je pregledati fotografije mame in očeta iz otroštva - možno je, da otrok izgleda kot njegovi starši v času, ko so bili sami otroci. Nazadnje je treba razumeti, da se otrokov videz sčasoma spreminja. Pogosto se družinske lastnosti začnejo pojavljati šele nekaj let po rojstvu.
Pravzaprav se geni skoraj vedno manifestirajo, včasih pa se to zgodi povsem nepričakovano. Tako je leta 1993 Dean Hamer odkril »gen za homoseksualnost«, leta 2004 pa je napisal tudi članek o »genu vere v Boga«. Tudi podjetniški duh je na primer podedovan. Tako dvojčki običajno ponavljajo lastnosti, značilne za enega od njih. V Veliki Britaniji so preučevali 609 parov dvojčkov in izkazalo se je, da če ima eden od njih poslovno sposobnost, potem ima tudi drugi enako sposobnost. Znanstveniki so se že približali izolaciji genialnega gena in njegovi implementaciji v genotip. Spori v tej smeri zdaj potekajo ne o praktičnem delu, temveč o moralnem vidiku vprašanja.
Teorija o telegoniji
V 19. stoletju je bila teorija telegonije zelo razširjena. Po njenem mnenju otrokovega videza niso določali geni biološkega očeta, temveč materin prvi partner. Ta teorija je nastala po tem, ko se je rejec konj odločil križati kobilo in zebro. Poskus je bil neuspešen, vendar so žrebeta, rojena pozneje od navadnega konja, imela značilne črte. Vendar ta teorija ni dobila nobene druge potrditve in danes velja za neutemeljeno.
Nalaganje...
