गर्भधारणेच्या कालावधीनुसार गर्भाला होणारे नुकसान. जीवनसत्त्वे. तिहेरी चाचणी कधी, कोणाकडे आणि कशी केली जाते?

गर्भधारणा हा ताण वाढण्याचा कालावधी आहे मादी शरीर. प्रत्येकजण याकडे जाणीवपूर्वक पोहोचत नाही आणि नियोजन आणि तयारीमध्ये गुंतलेला नाही. गर्भधारणा होण्यापूर्वी आरोग्याची स्थिती नंतरच्या गर्भधारणेवर परिणाम करते. विविध विकार गर्भधारणा पॅथॉलॉजीज होऊ शकतात आणि त्यात व्यत्यय आणू शकतात सामान्य अभ्यासक्रम.

गर्भवती आई तिच्या स्थितीसाठी आणि मुलाच्या आरोग्यासाठी जबाबदार आहे. आईच्या शरीरातील विकृती गर्भाच्या विकासावर, प्लेसेंटाची निर्मिती आणि गर्भधारणेच्या प्रगतीवर परिणाम करू शकतात.

पॅथॉलॉजिकल गर्भधारणा का विकसित होते याची कारणे अनेक गटांमध्ये विभागली जाऊ शकतात:

• गर्भधारणेपूर्वी अस्तित्वात असलेले अंतर्गत अवयवांचे रोग.
• तीव्र सोमाटिक आणि संसर्गजन्य रोग, जे गर्भधारणेदरम्यान विकसित होते.
• गर्भवती आईच्या वाईट सवयी.
• विशिष्ट औषधांचा वापर.
• अनुवांशिक पूर्वस्थिती.
• पर्यावरणीय प्रभाव, हानिकारक कामाची परिस्थिती.

अनेकदा अनेक घटकांचे मिश्रण असते. परंतु पॅथॉलॉजीजचा विकास कशामुळे झाला हे सांगणे नेहमीच शक्य नसते.

मुख्य लक्षणे

गर्भधारणेदरम्यान पॅथॉलॉजीच्या विकासाचा संशय घेणे कधीकधी कठीण असते. बाळाला घेऊन जाणे हे हार्मोनल बदल आणि सर्व प्रणालींच्या कार्यामध्ये बदलांसह आहे. म्हणून, ते बर्याचदा उल्लंघनासाठी घेतले जाते शारीरिक प्रक्रिया, गर्भवती महिलेच्या शरीरात उद्भवते.

गर्भधारणेदरम्यान पॅथॉलॉजिकल लक्षणे गमावू नयेत म्हणून, आपण आपल्या शरीराचे ऐकणे आणि कोणत्याही बदलांबद्दल आपल्या डॉक्टरांना सूचित करणे आवश्यक आहे. आणि ते किती गंभीर आहे हे तो ठरवेल.

गर्भधारणेदरम्यान पॅथॉलॉजीच्या लक्षणांमध्ये स्त्रावच्या स्वरुपात बदल समाविष्ट असू शकतो:

• एक अप्रिय गंध देखावा;
• गर्भधारणेच्या कोणत्याही टप्प्यावर रक्तरंजित;
• तिसऱ्या तिमाहीत द्रव आणि पारदर्शक;
• पिवळ्या पू च्या अशुद्धी;
• कॉटेज चीज सारखा पांढरा स्त्राव.

कल्याणातील बदल देखील गर्भधारणेच्या पॅथॉलॉजीशी संबंधित आहेत. थोडी चक्कर येणे, विशेषत: शरीराची स्थिती बदलताना, मळमळ तरुण आईला त्रास देऊ शकते. परंतु सतत भावनावस्तू फिरणे, चालण्याची अस्थिरता, डोळ्यांसमोर ठिपके दिसणे, डोकेदुखी हे मेंदूतील रक्ताभिसरण बिघडल्याचे लक्षण आहे.

गर्भवती महिलांना अनेकदा वेगवेगळ्या ठिकाणी वेदना होतात. हे खालच्या मागच्या आणि पायांमध्ये लांब चालल्यानंतर, दीर्घकाळ उभे राहिल्यानंतर दिसून येते. चालू नंतरखालच्या ओटीपोटात क्रॅम्पिंग वेदना सूचित करते की गर्भाशय हळूहळू तयारी करत आहे... कालावधी कितीही असो, ओटीपोटात तीव्र वेदना होत असल्यास तुम्ही ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. टाकीकार्डिया, थंड घाम, चक्कर येणे, इत्यादीसह त्याचे संयोजन विशेषतः धोकादायक आहे.

एक चिंताजनक लक्षणआहेत, विशेषत: लपलेले, जे धारदार सेटसह असतात जास्त वजन. दिवसाच्या शेवटी, शेवटच्या टप्प्यात, तुमचे पाय फुगतात; विश्रांतीनंतर, ही स्थिती निघून गेली पाहिजे. रात्रीच्या झोपेनंतरही सूज येत राहिल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना कळवा.

एक चेतावणी चिन्ह पॅथॉलॉजिकल गर्भधारणागर्भाच्या क्रियाकलापातील बदल आहे. जर मुल गोठले किंवा त्याउलट, खूप सक्रियपणे ढकलले तर हे त्याच्या अंतर्गर्भीय त्रासाचा पुरावा आहे.

जोखीम कधी वाढते?

गर्भाच्या विकासादरम्यान, काही काळ गंभीर असतात. रोगजनक घटकांच्या प्रदर्शनामुळे गर्भाचा मृत्यू होऊ शकतो आणि अंतर्गत अवयवांच्या निर्मितीमध्ये व्यत्यय येऊ शकतो. पहिला असा गंभीर कालावधी विकासाच्या पहिल्या 2 आठवड्यांचा मानला जातो. गर्भाला नुकसान झाल्यास, बहुतेक प्रकरणांमध्ये तो मरतो, उत्स्फूर्त व्यत्ययगर्भधारणा

दुसरा गंभीर कालावधी म्हणजे विकासाच्या 4 ते 12 आठवड्यांचा कालावधी. हा कालावधी आहे ज्या दरम्यान अंतर्गत अवयव तयार होतात. पॅथॉलॉजिकल घटकांच्या प्रदर्शनामुळे गंभीर दोष निर्माण होतात.

तिसरा गंभीर कालावधी 12 आठवड्यांपासून जन्मापर्यंत असतो. मुख्य अवयव परिपक्व होत राहतात आणि त्यांचे सूक्ष्म भेद आढळतात. मेंदू, दात, गुप्तांग आणि फुफ्फुसांचा विकास पूर्ण होत नाही. त्यांच्यात स्थूल दोष निर्माण होऊ शकतात. दाहक प्रतिक्रियांच्या प्रभावाखाली उर्वरित अवयव दुय्यम विकृतीतून जातात.

गर्भधारणेदरम्यान सामान्य पॅथॉलॉजीज

जर एखाद्या स्त्रीने गर्भधारणेची योजना आखली असेल तर, अपेक्षित तारखेच्या काही महिन्यांपूर्वी, दीर्घकालीन रोगांची स्थिर माफी मिळविण्यासाठी, तपासणी करून संसर्गजन्य आणि शारीरिक रोगांवर उपचार करण्याची शिफारस केली जाते. यामुळे विविध गुंतागुंत होण्याची शक्यता कमी होईल.

टॉक्सिकोसिस आणि जेस्टोसिस

गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत विकास द्वारे दर्शविले जाते. ही स्थिती वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या मळमळ आणि उलट्या द्वारे प्रकट होते. सौम्य प्रकरणांमध्ये, हल्ले सकाळी, रिकाम्या पोटावर दिसतात. दिवसभरात अनेक वेळा उलट्या होऊ शकतात.

गंभीर toxicosis उल्लंघन सामान्य स्थितीगर्भवती महिलेला टाकीकार्डिया, रक्तदाब कमी होतो. दिवसातून 10-15 वेळा उलट्या होऊ शकतात. काही लोकांना डोळ्यांचा श्वेतपटल पिवळा पडणे, लघवीचे प्रमाण कमी होणे आणि स्टूल टिकून राहणे यांचा अनुभव येतो. अशा महिलांनी रुग्णालयात उपचार घ्यावेत.

गर्भाची कुरूपता

पहिल्या आणि दुसऱ्या तिमाहीत, गर्भाची स्थिती काही फरक पडत नाही. जन्माच्या वेळी, तो ओसीपीटल प्रेझेंटेशनमध्ये असावा - याचा अर्थ असा आहे की बाळ डोके खाली झोपते आणि डोक्याच्या मागील बाजूस प्रसूती दरम्यान पुढे जाईल. गर्भाची स्थिती बदलल्याने प्रसूतीच्या बायोमेकॅनिझममध्ये व्यत्यय येतो.

कधीकधी, जन्माच्या वेळी, मूल आत राहते. याचा अर्थ असा की पाय आणि नितंब हे जन्म कालव्यातून पहिले जातील. असे श्रम जास्त काळ टिकू शकतात, कारण सामान्यतः डोके उतींना रुंद ढकलते आणि मागील टोकधड बिनधास्तपणे जाऊ शकते.

सर्वात गंभीर पॅथॉलॉजिकल पवित्रा म्हणजे एक्सटेन्सर हेड पोझिशन, ज्यामध्ये मूल त्याचे डोके मागे फेकते, हनुवटी प्रथम जन्माला येते. ट्रान्सव्हर्स स्थितीजन्मापूर्वी गर्भाला त्याच्या पायावर वळवून दुरुस्त केले.

प्लेसेंटा प्रिव्हिया

साधारणपणे, प्लेसेंटा गर्भाशयाच्या भिंतीला मागील, समोर किंवा फंडसला जोडलेले असते. जेव्हा गर्भाची जागा गर्भाशयाच्या खालच्या भागात स्थित असते आणि अंतर्गत ओएस कव्हर करते तेव्हा ते त्याच्या सादरीकरणाबद्दल बोलतात. या व्यवस्थेमुळे बाळंतपणाची प्रक्रिया अशक्य होते. नैसर्गिकरित्या: जेव्हा ऊतींच्या तणावामुळे प्रसूतीच्या पहिल्या टप्प्यात गर्भाशय ग्रीवा उघडते, तेव्हा नाळ भिंतीपासून विभक्त होण्यास सुरवात होईल, मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव सुरू होईल, ज्याचा शेवट गर्भाच्या अलिप्तपणा आणि मृत्यूसह होईल.

संपूर्ण गर्भधारणेदरम्यान, स्त्रीरोगविषयक खुर्चीवर तपासणीच्या वेळी देखील रक्तस्त्राव होण्याची धमकी असते. म्हणून, निदान झालेल्या पॅथॉलॉजी असलेल्या स्त्रियांना जननेंद्रियाच्या मार्गातून रक्तरंजित स्त्राव दिसण्यासाठी अधिक लक्ष आणि हॉस्पिटलायझेशनची आवश्यकता असते.

प्लेसेंटाच्या अयोग्य जोडणीचे कारण गर्भाशयाच्या संरचनेतील असामान्यता, मायोमॅटस नोड्सची उपस्थिती आणि एंडोमेट्रिटिस असू शकते. कधीकधी पॅथॉलॉजीचे कारण अज्ञात राहते. संपूर्ण प्लेसेंटा प्रीव्हियासह वितरण केवळ द्वारे शक्य आहे.

एक्लॅम्पसिया

गंभीर gestosis एक अत्यंत स्थितीत प्रगती करू शकता -. पॅथॉलॉजी गर्भधारणेदरम्यान, बाळाचा जन्म आणि प्रसुतिपूर्व काळात विकसित होऊ शकते.

गंभीर gestosis च्या लक्षणांमध्ये आकुंचन समाविष्ट आहे, जप्तीचा कालावधी 1-2 मिनिटे आहे. ज्यानंतर चेतना पुनर्संचयित होते, परंतु स्त्रीला काहीही आठवत नाही, खूप थकल्यासारखे वाटते, अशी तक्रार डोकेदुखी. हल्ल्यातून बरे होण्याचा दुसरा पर्याय कोमा असू शकतो.

खराब रोगनिदान खालील अटींशी संबंधित आहे:

• सेरेब्रल एडेमा;
• मेंदूच्या संरचनेत रक्तस्त्राव;
• तापमानात तीव्र वाढ;
• टाकीकार्डिया;
• त्वचेचा पिवळसरपणा;
• नेत्रगोलकांच्या असंबद्ध हालचाली;
• मूत्र आउटपुट कमी.

अतिदक्षता विभागात रिससिटेटर्ससह संयुक्तपणे उपचार केले जातात. त्याचे मुख्य दिशानिर्देश आहेत जप्तीपासून आराम आणि प्रतिबंध, महत्त्वपूर्ण अंतर्गत अवयवांचे कार्य पुनर्संचयित करणे. 2-3 तासांच्या आत, सिझेरियन विभागाद्वारे लवकर प्रसूती केली जाते: एक्लॅम्पसिया हे गर्भधारणेमुळे होणारे पॅथॉलॉजी आहे, म्हणून बाळाचा जन्म हा एकमेव योग्य एटिओलॉजिकल उपचार आहे.

गर्भाशयाची हायपरटोनिसिटी

गर्भवती महिलेमध्ये प्रोजेस्टेरॉनची उच्च पातळी गर्भाशयाच्या टोनमध्ये वाढ होण्यास प्रतिबंध करते. कोणत्याही वेळी स्नायू आकुंचन झाल्यास उत्स्फूर्त गर्भपात होऊ शकतो. धोकादायक प्रारंभिक टप्पे, हे वासोस्पॅझमसह आहे आणि मुलाला ऑक्सिजन-समृद्ध रक्त मिळत नाही आणि पोषक. यामुळे विलंब होतो इंट्रायूटरिन विकास.

नंतरच्या टप्प्यात, प्रशिक्षण आकुंचन सह हायपरटोनिसिटी भ्रमित न करणे महत्वाचे आहे. पॅथॉलॉजी खालील लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते:

• खालच्या ओटीपोटात वेदना, तणावाची भावना;
• ओटीपोटाच्या आकारात बदल;
• गर्भाशयाला स्पर्श करणे खूप कठीण होते.

एक्स्ट्राजेनिटल पॅथॉलॉजी

गर्भधारणेदरम्यान कोणते पॅथॉलॉजीज परिणाम करू शकतात? अंतर्गत अवयवांच्या कोणत्याही रोगामुळे गुंतागुंत होऊ शकते:

• आजार पाचक मुलूखलोह शोषणात व्यत्यय आणणे, ज्यामुळे अशक्तपणा होतो;
• गर्भधारणा होण्यापूर्वी धमनी उच्च रक्तदाब अधिक गंभीर होतो आणि gestosis आणि मूत्रपिंडाचा रोग होऊ शकतो;
• मधुमेह मेल्तिसचा कोर्स खराब होतो, यामुळे मुलामध्ये प्रीक्लेम्पसिया, जन्मजात मधुमेह देखील होऊ शकतो;
• हायपोथायरॉईडीझम गर्भधारणेच्या सामान्य प्रगतीमध्ये व्यत्यय आणतो आणि गर्भपाताचा धोका निर्माण करतो.

संसर्गजन्य रोग, स्थानाची पर्वा न करता, होऊ शकते इंट्रायूटरिन संसर्गगर्भ दोन्ही तीव्र रोग (एआरवीआय, न्यूमोनिया, जननेंद्रियाचे रोग) आणि जुनाट रोग (ब्राँकायटिस, कॅरीज, सिस्टिटिस, सायनुसायटिस इ.) महत्वाचे आहेत. गरोदरपणाच्या पहिल्या तिमाहीत रुबेला, टॉक्सोप्लाज्मोसिस आणि सायटोमेगॅलॉइरसच्या संसर्गामुळे गंभीर विकृती निर्माण होतात, अनेकदा जीवनाशी विसंगत.

गर्भाच्या पॅथॉलॉजीज

मुलाची स्थिती थेट गर्भधारणेदरम्यान आणि आईच्या आरोग्यावर अवलंबून असते. विकास रोखा पॅथॉलॉजिकल परिस्थितीनेहमी शक्य नाही. जन्मजात विसंगती आणि अनुवांशिक विकार दुरुस्त करता येत नाहीत; ते सहसा वारशाने मिळतात. काही जन्मजात सिंड्रोम हे आईच्या शरीराच्या वृद्धत्वाचा परिणाम आहेत आणि अनुकूल घटक. उदाहरणार्थ, वयानुसार, एक मूल असण्याचा धोका.

कधीकधी भविष्यातील पालक जन्मजात सिंड्रोमसाठी रेक्सेसिव्ह (सुप्त) जनुकाचे वाहक असतात. दोन जोडताना मागे पडणारी वैशिष्ट्येएका मुलामध्ये, आनुवंशिक पॅथॉलॉजीची क्लिनिकल चिन्हे दिसतात.

काही विकासात्मक दोष आवश्यक आहेत सर्जिकल उपचारजन्मानंतर पहिल्या काही दिवसात. उदाहरणार्थ, एट्रेसिया, किंवा गुद्द्वार अडथळा, एक अपूर्ण अन्ननलिका जो पोटाशी जोडत नाही, मूत्रमार्गाच्या निर्मितीचे उल्लंघन.

गैर - संघटना वरील ओठआणि फाटलेल्या मुलायम टाळूवर अनेक टप्प्यांत जन्मानंतर काही वेळाने शस्त्रक्रिया केली जाते.

गर्भवती आईमध्ये विकास रोखण्याची शक्ती असते इंट्रायूटरिन संसर्गमुलाला आहे. हे करण्यासाठी, आपण स्वतः संसर्ग टाळणे आणि विद्यमान रोगांवर त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

आपण त्याच्या घटनेची योजना आखल्यास गर्भधारणेदरम्यान पॅथॉलॉजीच्या विकासास प्रतिबंध करणे शक्य आहे. पती-पत्नींना संसर्गासाठी तपासले जाऊ शकते आणि जर ते आढळले तर उपचार घ्या.

अनेक जुनाट रोगबर्याच काळापासून गर्भधारणेसाठी एक contraindication राहिले नाही. परंतु रोग वाढू देणार नाही अशी जीवनशैली जगण्यासाठी त्यांना नियंत्रित करणे आवश्यक आहे.

गर्भधारणेदरम्यान पॅथॉलॉजीज टाळण्यास मदत करते निरोगी प्रतिमागर्भवती महिलेचे जीवन आणि योग्य पोषण. आयुष्याच्या या कालावधीत आपण आहाराने स्वतःला त्रास देऊ शकत नाही. आहार संतुलित आणि समाविष्ट असावा पुरेसे प्रमाणजीवनसत्त्वे, खनिजे आणि पोषक.

नोंदणी करताना गरोदर स्त्रिया बहु-स्टेज तपासणी करतात असे काही नाही. पॅथॉलॉजीज तयार होण्याच्या शक्यतेची अपेक्षा करण्यासाठी आरोग्याची प्रारंभिक पातळी निर्धारित करण्याचा हा एक मार्ग आहे. अशा तपासणीनंतर, तसेच मागील गर्भधारणेची उपस्थिती आणि अभ्यासक्रम, स्त्रीची जीवनशैली लक्षात घेऊन, डॉक्टर गुंतागुंतांच्या विकासासाठी जोखीम गट ओळखू शकतो. प्रतिकूल परिस्थितीच्या प्रगतीस वेळेवर प्रतिबंध करण्यासाठी हे आवश्यक आहे.

गर्भधारणेदरम्यान गर्भाशयाच्या टोनबद्दल उपयुक्त व्हिडिओ

प्रत्युत्तरे

एफमानवी गर्भाची निर्मिती आणि विकास पालकांच्या आनुवंशिक घटकांच्या संयोजनाद्वारे आणि त्यांच्या शरीराच्या स्थितीद्वारे निर्धारित केला जातो, ज्याद्वारे विविध पर्यावरणीय प्रभाव मध्यस्थी करतात. जखमेची वेळ आणि वस्तूवर अवलंबून, ब्लास्टोपॅथी, गेमटोपॅथी वेगळे केले जातात, म्हणजे जंतू पेशींच्या विकृतींशी संबंधित रोग, पहिल्या 3 महिन्यांत उद्भवणारे भ्रूणरोग. ऑर्गनोजेनेसिसच्या प्रक्रियेत गर्भधारणा, आणि फेटोपॅथी, म्हणजे आधीच तयार झालेल्या अवयवांना आणि कार्यात्मक प्रणालींना इंट्रायूटरिन नुकसान.

असामान्य माहिती असलेली जीन्स जेव्हा मुलाच्या पालकांच्या जंतू पेशींमध्ये उत्परिवर्तन (तुरळक उत्परिवर्तन) किंवा अधिक दूरच्या पूर्वजांमध्ये (वारसा मिळालेल्या उत्परिवर्तन) होतात तेव्हा दिसतात. रोग प्रबळ किंवा अधोगती पद्धतीने वारशाने मिळू शकतात. प्रबळ प्रकारचा वारसा असलेले रोग आईच्या किंवा वडिलांच्या बाजूच्या वंशावळाच्या उभ्या रेषेसह शोधले जातात, बहुतेकदा कोणत्याही पिढ्यांमध्ये रोगाची उपस्थिती नसते. मुलामध्ये प्रबळपणे वारशाने मिळालेल्या पॅथॉलॉजीचा धोका 50% आहे.

जर दोन्ही पालक समान रीसेसिव्ह "रोगग्रस्त" जनुकाचे वाहक असतील तर मुलाला हा आजार होण्याचा धोका 25% असतो. बहुतेक वारंवार आजारसिस्टिक फायब्रोसिस, फेनिलकेटोन्युरिया, ॲड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, वॉन विलेब्रँड रोग, इ. वंशानुगत रीसेसिव्ह प्रकारातील ऑटोसोमल रीसेसिव्ह प्रकार आहेत. आजपर्यंत, 600 पेक्षा जास्त आनुवंशिक एन्झाइमोपॅथी ज्ञात आहेत. अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग अमीनो ऍसिड, कार्बोहायड्रेट्स, लिपिड्स आणि संयोजी ऊतक चयापचय (फेनिलकेटोन्युरिया, हेमोसिस्टिन्युरिया, हायपरलिपिडेमिया, सिस्टिक फायब्रोसिस इ.) च्या चयापचयातील व्यत्ययाशी संबंधित असू शकतात. आनुवंशिक चयापचय विकार उच्चारित क्लिनिकल पॉलिमॉर्फिझम द्वारे दर्शविले जातात. नवजात काळात, मुलांमध्ये सामान्यतः विशिष्ट विकार नसतात आणि नंतर आढळून आलेले बदल हे गैर-आनुवंशिक उत्पत्तीच्या रोगांसारखेच असतात. तर, उदाहरणार्थ, सिस्टिक फायब्रोसिस बहुतेकदा क्रॉनिक न्यूमोनिया, गॅलेक्टोसेमिया असलेल्या मुलांमध्ये आढळते - मुलांमध्ये.

विशेष प्रकारपॅथॉलॉजिकल गुणांचा वारसा समागम आहे, लिंगाशी जोडलेला आहे (एक्स गुणसूत्र). माणसाच्या दैहिक पेशींमध्ये X आणि Y गुणसूत्र असतात या वस्तुस्थितीमुळे, असामान्य वैशिष्ट्ये असलेले X गुणसूत्र माणसामध्ये रोग प्रकट करू शकतात. स्त्रिया पॅथॉलॉजी (उत्परिवर्तन) च्या प्रसारक असतात, तर व्यावहारिकदृष्ट्या निरोगी राहतात, कारण त्यांच्या पेशींमध्ये, X गुणसूत्रासह, जे पुरुष जनुक धारण करतात, एक निरोगी X गुणसूत्र देखील आहे, जे संपूर्ण प्रथिनांचे संश्लेषण सुनिश्चित करते. अशा रोगांची उदाहरणे हिमोफिलिया, ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी इ.

घट विभाजनादरम्यान नॉनडिजंक्शनशी संबंधित गुणसूत्रांमधील पॅथॉलॉजिकल बदल हे अनेक रोगांचे कारण आहे. क्रोमोसोमच्या २१व्या जोडीची ट्रायसोमी—डाउन्स डिसीज—उच्च वारंवारतेसह (७०० पैकी १) होतो. या पॅथॉलॉजीसह, एक विशिष्ट देखावा, हृदय आणि इतर अवयवांचे जन्मजात दोष आणि मानसिक मंदता लक्षात घेतली जाते. क्रोमोसोमच्या 13व्या जोडीची ट्रायसोमी पटाऊ सिंड्रोममध्ये असते, 18व्या जोडीची ट्रायसोमी एडवर्ड्स सिंड्रोममध्ये असते.

भ्रूणरोग. गर्भाच्या अवयवांच्या भिन्नतेच्या काळात हानिकारक प्रभावांमुळे विकासात्मक दोष होऊ शकतात. विविध कारणांमुळे होणाऱ्या भ्रूणोपचारांची वारंवारता नोंदणीकृत गर्भधारणेच्या सुमारे 13% आहे. ऑर्गनोजेनेसिसच्या प्रक्रियेत, गंभीर कालावधी वेगळे केले जातात - अवयवांच्या सर्वात तीव्र भिन्नतेचे टप्पे, जेव्हा ते सर्वात सहजपणे खराब होतात. सर्वोच्च बिंदूविविध अवयवांमध्ये भेदभाव होतो भिन्न अटी, म्हणजे, तात्पुरती विशिष्टता आहे. ऑर्गनोजेनेसिसच्या प्रक्रियेदरम्यान, खालील क्रमाने अवयवांचे नुकसान होते: डोळे-मेंदू-हृदय-श्रवण अवयव-हाडे. अशाप्रकारे, इंट्रायूटरिन विकासाच्या 4-6 आठवड्यांच्या दरम्यान हानिकारक घटकांच्या संपर्कात आल्याने बहुतेकदा गर्भामध्ये हृदय दोष निर्माण होतो आणि 12-14 आठवड्यांत - जननेंद्रियाच्या अवयवांची विकृती इ.

दोषाचे स्थानिकीकरण, त्याच्या ऐहिक विशिष्टतेव्यतिरिक्त, नुकसानकारक घटकाची तीव्रता (उदाहरणार्थ, आयनीकरण रेडिएशनची ताकद) आणि परिणामाची गुणात्मक विशिष्टता (उदाहरणार्थ, फॉर्मोलॉजिकल ड्रग थॅलिडोमाइड) द्वारे निर्धारित केले जाते. अंगांच्या विकृतींची निर्मिती).
भ्रूणरोगाच्या कारणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

1) आईचे विषाणूजन्य रोग (गोवर, कांजिण्या, सायटोमेगाली, );

2) शारीरिक धोके (उरल विकिरण, अल्ट्रासाऊंड, एक्स-रे इ.);

3) रासायनिक धोके (बेंझिन, पारा, युरेथेन, अल्कोहोल, निकोटीन, काही औषधे);

6) अंतःस्रावी विकार ().

फेटोपॅथी. गर्भधारणेच्या दुस-या आणि तिसऱ्या तिमाहीत अंतर्जात आणि बहिर्जात प्रतिकूल घटकांच्या संपर्कात आल्याने भ्रूणरोगाचा विकास होतो. या कालावधीत, गर्भ फंक्शनल सिस्टम्सची परिपक्वता आणि त्यांच्यातील कनेक्शनच्या विकासातून जातो, ज्याला त्याच्या वर्तनात्मक अवस्थांच्या निर्मितीमध्ये सार्वभौमिक अभिव्यक्ती आढळते: शांत आणि सक्रिय झोप, जागरण. यावेळी, प्रतिक्षेप प्रतिक्रिया विकसित होतात आणि नवीन पर्यावरणीय परिस्थितीत मुलाच्या अस्तित्वासाठी आवश्यक कार्ये गतिमान होतात. गर्भाची प्रतिक्रिया आणि फार्माकोलॉजिकल औषधांच्या कृतीला त्याचा प्रतिसाद तयार होतो

तर, इंट्रायूटरिन डेव्हलपमेंटच्या चौथ्या महिन्यापासून सुरू होते थायरॉईडगर्भ आधीच थायरिओस्टॅटिक हार्मोन्सच्या प्रशासनास प्रतिसाद देत आहे. गर्भधारणेच्या शेवटी ग्लुकोकोर्टिकोइड्सचे दीर्घकालीन प्रशासन गर्भाच्या ACTH च्या उत्पादनात घट झाल्यामुळे एड्रेनल कॉर्टेक्सच्या हायपोफंक्शनसह असू शकते.

फेटोपॅथीच्या निर्मितीमध्ये अग्रगण्य भूमिका प्लेसेंटाच्या स्थितीद्वारे खेळली जाते. प्लेसेंटाचे अडथळा कार्य फिलो-ऑनटोजेनेसिसच्या प्रक्रियेदरम्यान उद्भवलेल्या सूक्ष्म यंत्रणेद्वारे नियंत्रित केले जाते, परंतु मातृ शरीरात (उत्पादन घटक, औषधे) चुकून प्रवेश करणार्या पदार्थांच्या संबंधात ते अपूर्ण असल्याचे दिसून येते. या प्रकरणांमध्ये, एखाद्या विशिष्ट घटकाच्या प्रदर्शनाच्या कालावधीवर अवलंबून, कार्यात्मक प्रणालींच्या विकासामध्ये विलंबाचे वेगवेगळे अंश दिसून येतात: एकसमान किंवा पृथक् परिपक्वता अशा प्रकारे, जेव्हा गर्भवती महिलेला मधुमेह मेल्तिस विकसित होतो, तेव्हा डायबेटिक फेटोपॅथी तयार होते, ज्याद्वारे प्रकट होते. विशालता, ठराविक "कुशिंगॉइड" देखावा, कार्डिओमायोपॅथी, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे बिघडलेले कार्य, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी आणि श्वसन प्रणाली आणि काही चयापचय प्रक्रिया (हायपोग्लायसेमिया, हायपोकॅल्सेमिया, हायपरबिलीरुबिनेमिया इ.).

गर्भधारणेदरम्यान दीर्घकाळ अल्कोहोलच्या सेवनाने, मुले अल्कोहोलिक फेटोपॅथीसह जन्माला येतात, ज्याची मंद वाढ आणि शरीराचे वजन, आक्षेपार्ह सिंड्रोम दिसण्यापर्यंत न्यूरोलॉजिकल विकार, विलंब. सायकोमोटर विकास, डिसेम्ब्रियोजेनेसिसचे अनेक प्रकटीकरण (लहान आणि अरुंद पॅल्पेब्रल फिशर, अरुंद तिरके कपाळ, खालच्या जबड्याचे हायपोप्लासिया).

वर्गीकरण. अशा प्रकारे, एटिओलॉजीनुसार, गर्भाच्या जन्मजात विकृतींचे 3 गट आहेत: 1) आनुवंशिक; 2) exogenous; 3) बहुगुणित. मल्टीफॅक्टोरियल एटिओलॉजीचे दोष ते आहेत जे अनुवांशिक आणि बाह्य घटकांच्या एकत्रित प्रभावातून तयार होतात.

घटनेच्या क्रमानुसार, प्राथमिक आणि दुय्यम जन्मजात विकृती (सीएमडी) वेगळे केले जातात. अशाप्रकारे, सेरेब्रल एक्वाडक्टचा अट्रेसिया, ज्यामुळे हायड्रोसेफलस होतो, हा एक प्राथमिक दोष आहे आणि हायड्रोसेफलस दुय्यम आहे.

पृथक (एका अवयवामध्ये स्थानिकीकरण), प्रणालीगत (एका प्रणालीमध्ये, उदाहरणार्थ chondrodysplasia) आणि एकाधिक (दोन किंवा अधिक प्रणालींच्या अवयवांमध्ये) सीडी आहेत.
सीडीचे सर्वात सामान्य वर्गीकरण खालीलप्रमाणे आहे.
ए. जन्मजात दोषअवयव आणि प्रणालींचा विकास:

1) मध्यवर्ती मज्जासंस्थाआणि ज्ञानेंद्रिये;

2) चेहरा आणि मान;

3) हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली;

4) श्वसन प्रणाली;

5) पाचक अवयव;

6) मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणाली;

9) अंतःस्रावी ग्रंथी;

10) त्वचा आणि त्याचे परिशिष्ट;

11) इतर दुर्गुण.

B. अनेक जन्म दोष:

1) सिंड्रोमिक: अ) क्रोमोसोमल, ब) मोनोजेनिक, क) अस्थिर वारसा असलेले, ड) टेराटोजेनिक, ई) अज्ञात एटिओलॉजीचे;

2) अवर्गीकृत कॉम्प्लेक्स.

निदान. सध्या, गर्भधारणा लवकर संपुष्टात येण्याच्या समस्येचे निराकरण करण्यासाठी किंवा गर्भाच्या शस्त्रक्रियेद्वारे उपचार करण्यासाठी गर्भाच्या विकृतींचे जन्मपूर्व निदान मोठ्या प्रमाणावर केले जाते. गर्भातील सिस्टिक फायब्रोसिस, फेनिलकेटोन्युरिया, हिमोफिलिया, वॉन विलेब्रँड रोग, ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, वेर्डिंग-हॉफमन स्पाइनल ॲमियोट्रोफी, ॲड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, तसेच क्रोमोसोमल रोग यासारख्या रोगांचे निदान गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात बाळाचा जन्म टाळण्यास मदत करते. सर्व गरोदर महिलांनी 15-19 आठवडे गर्भधारणेदरम्यान रक्तातील अल्फा-फेटोप्रोटीनच्या पातळीसाठी आणि 20-21 आठवड्यात अल्ट्रासाऊंड तपासले पाहिजे.

अल्फा-फेटोप्रोटीनचे निर्धारण आणि अल्ट्रासाऊंड ही स्क्रीनिंग पद्धती आहेत. हे अभ्यास सर्व गर्भवती महिलांसाठी केले जातात.

वापरून अल्ट्रासाऊंड स्कॅनिंगमध्यवर्ती मज्जासंस्था, हृदय, उदर पोकळी आणि मूत्रपिंड यांच्या विकासातील दोष शोधले जाऊ शकतात. अल्फा-फेटोप्रोटीनच्या पातळीत वाढ केंद्रीय मज्जासंस्थेला संभाव्य नुकसान दर्शवू शकते. याव्यतिरिक्त, 35 वर्षे आणि त्याहून अधिक वयाच्या सर्व स्त्रिया, तसेच उत्स्फूर्त गर्भपाताचा इतिहास असलेल्या आणि विविध दोष असलेल्या मुलांचा जन्म झाला पाहिजे. अनुवांशिक चाचणी. गर्भाच्या अनुवांशिक आणि क्रोमोसोमल रोगांचे निदान गर्भधारणेच्या 8-9 आठवड्यात केले जाऊ शकते. पडद्याच्या बायोप्सीद्वारे. गोळा करून गर्भाच्या पेशी मिळवणे शक्य आहे गर्भाशयातील द्रव 20 आठवड्यांनंतर अम्नीओसेन्टेसिस वापरून किंवा कॉर्डोसेन्टेसिस वापरून गर्भाचे रक्त गोळा करून. गर्भधारणा

जन्मजात विकृतीचे लवकर निदान केल्याने गर्भधारणा सुरू ठेवण्याच्या सल्ल्याच्या समस्येचे निराकरण करणे शक्य होते.

आणि जन्मजात गैर-आनुवंशिक.

जन्मजात आनुवंशिक विकासात्मक विसंगती

रशिया आणि परदेशात अनेक वर्षांच्या संशोधनाच्या परिणामी, हे स्थापित केले गेले आहे की सर्वपैकी सुमारे 20% जन्मजात विसंगतीविकास (विकृती) आनुवंशिक असतात आणि गुणसूत्र आणि जनुकांमध्ये असामान्यता असलेल्या पालकांकडून गर्भाच्या गर्भाच्या विकासादरम्यान दिसून येते. सुमारे 10% विसंगती वाईट सवयींमुळे आणि विशिष्ट पदार्थांचा वापर (अल्कोहोल, ड्रग्स आणि काही औषधे वापरणे), खराब पर्यावरणशास्त्र आणि उर्वरित 70% विकृतींसाठी कारणे स्थापित केलेली नाहीत.

प्रत्येक स्त्रीला निरोगी आणि सुंदर मुलाला जन्म द्यायचा असतो. जन्मजात विकासात्मक विसंगती टाळण्यासाठी, त्यांच्या घटनेची कारणे जाणून घेणे आवश्यक आहे.

सध्या, शेकडो रासायनिक अभिकर्मक ओळखले गेले आहेत जे पालकांमधील गुणसूत्र किंवा जनुकांमध्ये व्यत्यय आणू शकतात आणि गर्भाच्या अंतर्गर्भातील विकृतीला उत्तेजन देऊ शकतात.

विकासात्मक विसंगती भिन्न असू शकतात: एखाद्या अवयवाची संपूर्ण अनुपस्थिती (उदाहरणार्थ, मूत्रपिंड), एखाद्या अवयवाचा अविकसित (लहान आकार आणि वजन), एखाद्या अवयवाचा खूप विकास (उदाहरणार्थ, खूप. मोठा आकारआणि मेंदूचे वस्तुमान - मॅक्रोसेफली). सर्व प्रकरणांमध्ये, या विचलनांचा मुलाच्या शारीरिक आणि मानसिक विकासावर हानिकारक प्रभाव पडतो आणि अनेकदा त्याचा मृत्यू होतो.

याव्यतिरिक्त, रचना (आतडे अरुंद होणे, अन्ननलिका, हृदयाच्या वाल्वचा अविकसित होणे इ.), आकार आणि अवयवांची संख्या (उदाहरणार्थ, बोटांच्या आणि बोटांच्या संख्येत घट किंवा वाढ, अतिरिक्त अंतर्गत अवयव दिसणे, उदाहरणार्थ, अतिरिक्त मूत्रपिंड आणि इ.) किंवा जोडलेल्या अवयवांची अपुरी संख्या (उदाहरणार्थ, एक डोळा किंवा एक मूत्रपिंड).

या विचलनांचा परिणाम म्हणजे लवकर बालमृत्यू (सर्व बालमृत्यूंपैकी 20% पर्यंत). अलिकडच्या वर्षांत टक्केवारी नोंदवली गेली आहे इंट्रायूटरिन विसंगतीगर्भाची वाढ सतत होत असते.

बालपणातील सर्व विकासात्मक विकृती लहान वयात दिसून येत नाहीत. त्यापैकी काही केवळ तारुण्यात किंवा नंतर दिसतात.

याव्यतिरिक्त, विसंगती मुलाच्या चयापचय विकारांमध्ये प्रकट होऊ शकते - कोणत्याही एंजाइमच्या अनुपस्थितीत, इ.

मुलाच्या अंतर्गर्भीय विकासाचे सर्व विकार पारंपारिकपणे 5 गटांमध्ये विभागले जातात: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैवरासायनिक आणि मानसिक.

गर्भाच्या अंतर्गर्भीय विकासाच्या सर्व विकारांपैकी, सर्वात धोकादायक रोग म्हणजे गुणसूत्रांच्या संरचनेचे उल्लंघन किंवा पेशींमध्ये त्यांची संख्या. यापैकी बहुतेक विसंगती गर्भाचा मृत्यू किंवा अव्यवहार्य मुलाच्या जन्मास कारणीभूत ठरतात.

डाऊन सिंड्रोम

हा सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोग आहे (800 जन्मांमध्ये अंदाजे 1). पेशींमधील गुणसूत्रांच्या संख्येच्या उल्लंघनाचा हा परिणाम आहे (46 गुणसूत्रांऐवजी, मुलाच्या जीनोटाइपमध्ये 47 गुणसूत्र असतात). हा रोग मुली आणि मुले दोघांनाही प्रभावित करतो.

बहुतेकदा, डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलाचा जन्म वृद्ध आई किंवा वडील (40 वर्षांपेक्षा जास्त) होतो. हे सिंड्रोम वर आढळले आहे प्रारंभिक टप्पेअल्ट्रासाऊंड आणि इतर पद्धती वापरून गर्भधारणा, परंतु परीक्षेची अचूकता 95% आहे (उर्वरित 5% चुकीचे निदान आहे). आजपर्यंत, या रोगाचे सर्वात अचूक निदान (99.8% पर्यंत) संशोधनाद्वारे प्रदान केले गेले आहे गर्भाशयातील द्रव. जर हे पॅथॉलॉजी गर्भामध्ये आढळून आले तर, या मुलाला ठेवायचे की नाही हे ठरवण्याचा अधिकार स्वतः पालकांना आहे.

वैशिष्ट्यपूर्ण बाह्य चिन्हेडाउन सिंड्रोम: डोळ्याच्या आतील कोपऱ्यात दुमडणे, चेहरा सपाट आणि डोक्याच्या मागील बाजूस, छोटे नाक, मोठी जीभ, उघडे तोंड, लहान मान आणि मानेवर त्वचा दुमडणे, हातपाय आणि बोटे लहान होणे, स्नायू कमकुवत होणे, squinting होऊ शकते. या मुलांना हृदयविकार देखील आहेत आणि ड्युओडेनम, मानसिक दुर्बलता.

गर्भवती मातांना हे माहित असणे आवश्यक आहे की गर्भपात करण्यापूर्वी जर एखाद्या मुलास डाऊन सिंड्रोमचे निदान झाले असेल तर त्यांनी काळजीपूर्वक विचार करणे आवश्यक आहे. अशी मुले खूप प्रेमळ, दयाळू असतात आणि त्यांच्या स्मृतिभ्रंशाचे प्रमाण खूप बदलते. सध्या, अशा मुलांना, जरी निरोगी मुलांपेक्षा अधिक हळूहळू, विशेष पद्धती वापरून प्रशिक्षित केले जाऊ शकते. ते चालायला, बोलायला, वाचायला आणि लिहायला लागतात. हा रोग असलेले लोक लग्न करतात आणि वृद्धापकाळात जगतात, परंतु अशा लोकांना हे लक्षात ठेवणे आवश्यक आहे की त्यांच्या मुलांमध्ये हा सिंड्रोम होण्याची शक्यता 50% पर्यंत वाढते.

एडवर्ड्स सिंड्रोम

डाऊन्स डिसीज नंतर हा दुसरा सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोग आहे, जो पेशींमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्राच्या उपस्थितीशी संबंधित आहे. या आजारामुळे गर्भामध्ये अनेक दोष निर्माण होतात. बहुतेकदा, हा सिंड्रोम वृद्ध मातांना जन्मलेल्या मुलांमध्ये होतो, प्रामुख्याने मुली. अशा मुलाची कवटी, स्टर्नम, पाय आणि शरीराच्या हाडांच्या आकाराचे उल्लंघन आहे. याव्यतिरिक्त, बाह्य श्रवणविषयक कालवा अनुपस्थित असू शकतो, हृदय आणि रक्तवाहिन्यांमधील दोष, मेंदूच्या विकासातील असामान्यता, सेरेबेलम आणि मानसिक मंदता असू शकते. ही मुले, नियमानुसार, व्यवहार्य नसतात आणि 3 महिन्यांपूर्वी मरतात, क्वचितच 1 वर्षापूर्वी. फार क्वचितच अशी मुले जास्त काळ जगतात, परंतु ती सर्व ऑलिगोफ्रेनिक (मानसिक मंद) असतात.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

गुणसूत्रांच्या संख्येतील बदलांमुळे होणारा हा एक सामान्य आनुवंशिक रोग आहे. हा सिंड्रोम केवळ वृद्ध मातांना जन्मलेल्या मुलांमध्ये विकसित होतो. हा रोग फक्त मुलाच्या तारुण्य दरम्यान दिसून येतो; त्याच्या अंडकोषांचा विकास होत नाही, वीर्यमध्ये शुक्राणूंची संख्या कमी किंवा कमी असते आणि वंध्यत्व विकसित होते. बाह्य विकासस्त्री प्रकारानुसार मुलगा: अरुंद खांदे, रुंद श्रोणि, लांब पाय, वाढलेली स्तन ग्रंथी. मानसिक आणि मानसिक विकृती उद्भवू शकतात. जेव्हा प्रथम चिन्हे आढळतात या रोगाचाउपचार सुरू करण्यासाठी तुम्ही ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा (बहुतेकदा हार्मोनल).

हिमोफिलिया

हा आनुवंशिक आजार आईकडून बाळाला जातो. हा आजार फक्त मुलांमध्ये होतो. हिमोफिलियामध्ये रक्त गोठणे बिघडते. योग्य उपचारांसह, हा रोग मृत्यूदंड नाही.

सिस्टिक फायब्रोसिस

हा सर्वात सामान्य आनुवंशिक प्रणालीगत रोग आहे.

सिस्टिक फायब्रोसिस श्वसन आणि पाचक प्रणाली तसेच यकृत, स्वादुपिंड आणि गोनाड्स प्रभावित करते. शरीरात श्लेष्मा मोठ्या प्रमाणात जमा होतो, एक वेदनादायक खोकला येतो, फुफ्फुसात घरघर होते, हृदयावर परिणाम होतो, स्वादुपिंडाच्या नलिका अवरोधित होतात, अतिसाराची जागा बद्धकोष्ठतेने होते, पोट फुगतात, मुलांची वाढ खराब होते आणि वजन वाढते, हातपाय खराब होतात. बोटांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण आकारासह पातळ आहेत, विकृत आहेत बरगडी पिंजरा, त्वचेला खारट चव येते (जर तुम्ही ती चाटली तर). अशा रुग्णांचा मानसिक विकास सामान्य असतो आणि कधीकधी सरासरीपेक्षाही जास्त असतो. हा गंभीर जन्मजात रोग सध्या पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, परंतु योग्य सहाय्यक थेरपीने, असे रुग्ण दीर्घ आणि पूर्ण आयुष्य जगू शकतात. त्यांना आयुष्यभर काही औषधे मिळणे आवश्यक आहे.

फेनिलकेटोन्युरिया

हा रोग मुलाच्या अमीनो ऍसिड फेनिलॅलानिनच्या चयापचय विकाराचा परिणाम आहे, परिणामी त्याच्या शारीरिक आणि मानसिक विकास. हा रोग मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या दिवसात आढळतो. ते वाक्य नाही. नियुक्ती झाल्यावर विशेष आहारया रोगाचा विकास रोखता येतो.

रंगाधळेपण

हा आनुवंशिक रोग आईकडून मुलाकडे प्रसारित केला जातो आणि स्वतःला प्रकट करतो की मूल काही रंगांमध्ये फरक करत नाही (म्हणजेच, रंग दृष्टी अंशतः बिघडलेली आहे), बहुतेकदा लाल आणि हिरवा. या आजारावर इलाज नाही.

"हरेलिप"

या विकासात्मक विसंगतीमध्ये वरच्या ओठांचे नॉन-फ्यूजन असते, जे बाळाच्या शोषण्यात व्यत्यय आणते. मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत, उपचार शस्त्रक्रिया आहे. गर्भवती महिलेमध्ये अन्नाच्या कमतरतेमुळे ही विकृती उत्तेजित होऊ शकते.

"फटलेले टाळू"

हे वरच्या जबडा आणि कडक टाळूचे नॉन-फ्यूजन आहे, परिणामी तोंडी पोकळी अनुनासिक पोकळीपासून विभक्त होत नाही. या दोषामुळे अन्न पवननलिका आणि अनुनासिक पोकळीमध्ये प्रवेश करते. बऱ्याचदा, फाटलेल्या ओठांसह एक फाटलेला टाळू एकत्र दिसून येतो. उपचार शस्त्रक्रिया आहे. मुलाच्या या असामान्य विकासाचे कारण गर्भवती महिलेमध्ये अन्नाची कमतरता असू शकते.

पॉलीडॅक्टीली

Polydactyly - उपस्थिती अतिरिक्त बोटेकिंवा हात किंवा पायात त्यांची कमतरता, बोटांचे एकमेकांशी संलयन, लहान होणे किंवा अंग नसणे. उपचार शस्त्रक्रिया आणि प्रोस्थेटिक्स आहे.

ऍनेन्सेफली, मायक्रोसेफली, हायपरसेफली आणि हायड्रोसेफलस

या सर्व मेंदूच्या विकासातील विसंगती आहेत. या विकासात्मक विसंगती स्त्रीच्या शरीरातील कमतरतेमुळे किंवा रुबेला, गोवर आणि गर्भधारणेदरम्यान आईला झालेल्या इतर काही आजारांमुळे (विशेषत: गर्भधारणेनंतरच्या पहिल्या आठवड्यात) उत्तेजित केल्या जाऊ शकतात.

जर एखाद्या मुलामध्ये एन्सेफली (सेरेब्रल गोलार्धांची अनुपस्थिती) आढळली तर गर्भधारणा कोणत्याही टप्प्यावर संपुष्टात येते.

जुळ्या मुलांचा गोंधळ (तथाकथित सयामी जुळे)

गर्भाच्या अंतर्गर्भीय विकासातील ही सर्वात गंभीर विसंगती आहे. जुळी मुले शरीराच्या कोणत्याही भागाद्वारे (ओटीपोट, डोके, इ.) जोडली जाऊ शकतात, त्यांच्या रक्ताभिसरण आणि इतर अवयव प्रणाली वेगळ्या किंवा जोडल्या जाऊ शकतात, एक जुळे सामान्यपणे विकसित केले जाऊ शकतात, तर दुसरा अविकसित आहे. ही मुले सहसा मरण पावतात लहान वय. फ्युजनच्या वेळी मऊ उतीआणि प्रत्येक मुलाच्या स्वतंत्र कार्यासह, उपचार शस्त्रक्रिया आहे.

नाभीसंबधीचा आणि पाठीचा हर्निया

नाभी हर्निया म्हणजे आतड्याच्या त्वचेखालील पोकळीतून बाहेर पडणे. अशा हर्निया स्वतःच निघून जाऊ शकतात; गंभीर प्रकरणांमध्ये, उपचार शस्त्रक्रिया आहे.

स्पिना बिफिडा ही गर्भाची सर्वात गंभीर विकृती आहे. या विकासात्मक दोषांमुळे ग्रस्त बहुतेक मुले मरतात आणि जे जिवंत राहतात त्यांना अर्धांगवायूचा अनुभव येतो, म्हणून, गर्भाच्या विकासात असे दोष आढळल्यास, गर्भधारणा अकाली संपुष्टात आणली जाते.

हृदय आणि रक्तवाहिन्यांची विकृती

या गर्भाच्या विकृतींचे कारण गर्भधारणेदरम्यान आईला होणारा विषाणूजन्य किंवा जीवाणूजन्य रोग, तसेच ऑक्सिजनची कमतरता असू शकते.

हे हृदय दोष, त्यांच्या तीव्रतेनुसार, औषधोपचार किंवा शस्त्रक्रियेद्वारे उपचार केले जातात.

गंभीर प्रकरणांमध्ये, बाळाचा गर्भाशयात किंवा जन्मानंतर लगेच मृत्यू होतो.

गर्भाच्या सांगाड्याच्या विकासातील सर्व विसंगती जन्मलेल्या मुलाच्या पेशींमध्ये अनुवांशिक किंवा गुणसूत्र विकृतींमुळे उद्भवतात.

याशिवाय, इतर आनुवंशिक रोग (Hirschsprung's disease, Huntington's disease, Ponter's disease, von Willebrand's disease, Tay-Sachs disease, Fraser syndrome, Patau syndrome, Turner syndrome, marble disease आणि इतर अनेक) फार दुर्मिळ आहेत. विकासात्मक दोषांमध्ये विविध जन्मखूण, काही जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात हिप डिस्लोकेशन, क्रॅनियल हर्निया आणि इतरांचा समावेश होतो.

सध्या, 3.5 हजाराहून अधिक वंशानुगत विकासात्मक विसंगती ज्ञात आहेत. हे स्थापित केले गेले आहे की जन्मलेल्या सर्व मुलांपैकी 5% पेक्षा जास्त विविध पॅथॉलॉजीजसह जन्माला येतात.

सर्व मानले जाणारे गुणसूत्र आणि अनुवांशिक आनुवंशिक रोग व्यावहारिकदृष्ट्या स्वतंत्र आहेत बाह्य वातावरण.

दुसरा गट आनुवंशिक रोग ज्यांच्याकडे मुलाची आनुवंशिक प्रवृत्ती असते, परंतु वैद्यकीयदृष्ट्या हा रोग केवळ विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितीतच प्रकट होतो. अशा रोगांचा समावेश आहे: मधुमेह, सोरायसिस, पोटात अल्सर, उच्च रक्तदाब, संधिरोग आणि काही इतर.

काही आनुवंशिक रोग केवळ वृद्धापकाळात दिसून येतात (उदाहरणार्थ, अल्झायमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट).

जर तुमच्या कुटुंबातील नातेवाईकांना विविध गंभीर आनुवंशिक रोग झाले असतील, तर तुम्हाला मूल होण्यापूर्वी विशेष वैद्यकीय अनुवांशिक तपासणी करणे आवश्यक आहे.

जवळच्या विवाहांमध्ये अनुवांशिक रोग आणि मुलाच्या विविध विकृती विकसित होण्याचा धोका अनेक पटींनी वाढतो.

घाबरून जाण्याची गरज नाही: जन्मजात आनुवंशिक रोग मानले जातात हे अत्यंत दुर्मिळ आहेत (बहुतेकदा दर हजारो जन्मांमागे 1 मूल). प्रत्येक गर्भवती माता, गर्भधारणेच्या पहिल्या दिवसांपासून जन्मापर्यंत, तिचे बाळ कसे जन्माला येईल आणि तो निरोगी असेल की नाही याबद्दल काळजीत असते.

या सर्व विकासात्मक दोषांचे वर्णन तुम्हाला घाबरवण्याच्या उद्देशाने नाही तर तुमच्या बाळाचे आरोग्य जवळजवळ पूर्णपणे तुमच्यावर अवलंबून आहे हे तुम्हाला समजावे म्हणून दिले आहे.

आपण योग्य खाल्ल्यास आणि आपल्या भावी बाळत्याच्या जीवनासाठी आणि विकासासाठी आवश्यक असलेले सर्व पदार्थ (प्रथिने, चरबी, कर्बोदके, जीवनसत्त्वे, विशेषत: फॉलिक ऍसिड आणि खनिज ग्लायकोकॉलेट) प्राप्त करतात - आजारी मूल होण्याची शक्यता नगण्य आहे.

गर्भाच्या टप्प्यावर, सर्व अंतर्गत अवयवांची निर्मिती आणि वाढ, गर्भाचे चयापचय आणि त्याचे हेमॅटोपोईसिस यासह योग्य पेशी विभाजनासाठी फॉलिक ऍसिड आवश्यक आहे; याव्यतिरिक्त, ते अकाली जन्म आणि गर्भपात प्रतिबंधित करते. याव्यतिरिक्त, जर तुम्ही निरोगी जीवनशैली जगत असाल, धूम्रपान करू नका, ड्रग्स किंवा अल्कोहोल वापरू नका आणि तुमच्या आनुवंशिकतेला गंभीर आनुवंशिक रोग नसतील, तर अस्वास्थ्यकर मुलाला जन्म देण्याचा धोका व्यावहारिकदृष्ट्या अनुपस्थित आहे आणि तुम्ही निश्चिंत राहू शकता. तुमच्या न जन्मलेल्या बाळाबद्दल.

तुमच्या नातेवाईकांना वारशाने आलेला कोणताही आजार असल्यास, तुमची डॉक्टरांकडून तपासणी करून घेणे आणि हा रोग टाळण्यासाठी वेळेवर उपचार सुरू करणे आवश्यक आहे किंवा विशेषतः गंभीर प्रकरणांमध्ये गर्भधारणा त्वरित संपुष्टात आणणे आवश्यक आहे. 40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या महिलांनी गर्भधारणा टाळली पाहिजे.

औषधाच्या विकासाच्या सध्याच्या टप्प्यावर, बहुतेक सूचीबद्ध विकासात्मक विसंगती गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात आढळतात.

आई आणि न जन्मलेल्या बाळाचे आरोग्य जपण्यासाठी सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे प्रसूतीपूर्व क्लिनिकमध्ये लवकरात लवकर नोंदणी करणे, त्याला नियमितपणे भेट देणे आणि डॉक्टरांच्या सर्व आदेशांचे पालन करणे.

सर्व पालकांना त्यांचे बाळ निरोगी असावे असे वाटते. परंतु गर्भधारणेच्या टप्प्यावर, काही लोकांना असे वाटते की मुलाचा जन्म एखाद्या प्रकारच्या कमजोरीसह होऊ शकतो. तथापि, अशा परिस्थितीची शक्यता डॉक्टरांनी विचारात घेतली पाहिजे. शेवटी, बाळाच्या विकासातील अनेक समस्या त्याच्या जन्माआधीच यशस्वीपणे दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात आणि काही विकार इतके गंभीर आहेत की त्यांच्याबद्दल आधीच जाणून घेणे आणि योग्य निर्णय घेणे चांगले आहे. आज आमच्या संभाषणाचा विषय असेल इंट्रायूटरिन दोषगर्भाचा विकास. गर्भाच्या जन्मजात विकृती काय आहेत, त्यांच्या दिसण्याची कारणे काय आहेत याबद्दल बोलूया, ते कसे ठरवले जातात (स्क्रीनिंग, विश्लेषण) आणि प्रतिबंधित कसे केले जाते ते आम्ही सांगू.

गर्भाच्या विकृतीची कारणे

डॉक्टरांचे म्हणणे आहे की अंतर्गर्भीय विकासादरम्यान मुलांमध्ये विकासात्मक विकृती निर्माण करणारे अनेक घटक आहेत. बहुतेकदा, अशा विकारांचे स्पष्टीकरण विविध अनुवांशिक दोषांद्वारे केले जाते - एकतर आनुवंशिक किंवा भ्रूणजनन प्रक्रियेतील विविध अपयशांमुळे अधिग्रहित.

अनुवांशिक स्तरावरील समस्या अपर्याप्त अनुकूल पर्यावरणीय घटकांच्या प्रभावामुळे उद्भवू शकतात, उदाहरणार्थ, आयनीकरण विकिरण, आक्रमकतेच्या संपर्कात रासायनिक पदार्थआणि काही औषधे देखील.

तसेच, शरीरात जीवनसत्त्वे आणि खनिजांची गंभीर कमतरता असल्यामुळे आईच्या आजारांमुळे विकृती उद्भवू शकतात. गर्भावर वाईट सवयींचा प्रभाव देखील धोकादायक आहे.

काहीवेळा अनुवांशिक दोष पालकांपैकी एकाकडून मुलांमध्ये संक्रमित केले जातात किंवा पुरुष आणि स्त्रीची अनुवांशिक माहिती एकत्र केल्यानंतर उद्भवतात.
हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गर्भाच्या अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात त्याचा विकास थांबतो.

गर्भाची जन्मजात विकृती

सर्व विसंगती, तसेच गर्भाच्या विकृती, दोन मुख्य गटांमध्ये विभागल्या जाऊ शकतात. हे आनुवंशिक आणि जन्मजात पॅथॉलॉजीज आहेत.

अनुवांशिक दोषशेरेशेव्हस्की टर्नर सिंड्रोम, डाऊन सिंड्रोम, रंग अंधत्व, हिमोफिलिया, पीटोसिस इ.

आणि जन्मजात - हृदय दोष, हर्निया, सांधे निखळणे, मॅक्सिलोफेशियल क्षेत्राचे विकृती, मज्जासंस्थेची जन्मजात विकृती इ.

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की बहुतेक वेळा विकासात्मक विसंगती आनुवंशिक पूर्वस्थिती आणि आक्रमक घटकांच्या प्रभावाच्या संयोजनाद्वारे स्पष्ट केल्या जातात.

गर्भाच्या विकृतींचे निर्धारण

वेळेवर ओळखण्यासाठी संभाव्य उल्लंघनगर्भाच्या विकासामध्ये, गर्भवती आईला खूप संशोधन करावे लागते. खरं तर, गर्भाच्या विकृतींचे जन्मपूर्व निदान बरेच आहे कठीण प्रक्रिया. आणि अशा निदानाच्या सर्वात महत्वाच्या टप्प्यांपैकी एक म्हणजे गर्भाच्या विकृतींची तपासणी. ही परीक्षांची संपूर्ण श्रेणी आहे, जी गर्भधारणेच्या बाराव्या, विसाव्या आणि तीसव्या आठवड्यात केली जाते. गर्भाच्या विकृतींचे विश्लेषण रक्तातील क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीजचे बायोकेमिकल सीरम मार्कर शोधण्यात मदत करते.

गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत, गर्भधारणेच्या 12 आठवड्यांत, गर्भवती आईला तथाकथित दुहेरी चाचणी घ्यावी लागते. रक्त चाचणी रक्तातील hCG च्या मोफत β-सब्युनिटचे प्रमाण तसेच PAPP-A (गर्भधारणा-संबंधित प्लाझ्मा प्रोटीन ए) निर्धारित करू शकते. विश्लेषण अल्ट्रासाऊंड डेटा द्वारे पूरक आहे.

गरोदरपणाच्या दुसऱ्या तिमाहीत, एएफपी (अल्फा-फेटोप्रोटीन) साठी एकूण एचसीजी किंवा एचसीजीच्या विनामूल्य β-सब्युनिटच्या पातळीसाठी तसेच विनामूल्य (असंयुग्मित) एस्ट्रिओलच्या प्रमाणात विश्लेषण केले जाते. विश्लेषण अल्ट्रासाऊंड परिणामांद्वारे अपरिहार्यपणे पूरक आहे.
जेव्हा गर्भधारणेचा 30 वा आठवडा जवळ येतो तेव्हा गर्भाशय आणि गर्भाचे अल्ट्रासाऊंड स्कॅन केले जाते.

अल्ट्रासाऊंड वापरून गर्भाच्या जन्मजात विकृतींचे सर्वात माहितीपूर्ण निदान ही एक संशोधन पद्धत आहे. अल्ट्रासाऊंड तपासणी आपल्याला विविध विसंगती ओळखण्यास अनुमती देते - अनुवांशिक विकारांचा संशय घेणे आणि अवयवांची असामान्य निर्मिती ओळखणे इ.

एचसीजी चाचणी आपल्याला निर्धारित करण्यास अनुमती देते इंट्रायूटरिन गर्भधारणा, काही क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीजमध्ये त्याचा असामान्य बदल दिसून येतो.
मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या खुल्या दोषांच्या विकासासह खूप जास्त अल्फा-फेटोप्रोटीन शोधले जाऊ शकते आणि या पदार्थात घट होणे डाउन सिंड्रोम विकसित होण्याची शक्यता दर्शवते.

गर्भाचा विकास होत असताना एस्ट्रिओलचे प्रमाण हळूहळू वाढले पाहिजे.

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की गर्भाच्या विकृतींसाठी रक्त चाचण्या नेहमीच माहितीपूर्ण नसतात. निर्देशकांमधील चढ-उतार स्पष्ट केले जाऊ शकतात भावनिक स्थितीगरोदर माता, तिच्या आरोग्याच्या समस्या, आहाराचे पालन न करणे आणि रक्ताचे नमुने आणि वास्तविक संशोधन करताना त्रुटी.

अल्ट्रासाऊंड आणि रक्त चाचण्यांचे परिणाम चिंताजनक आणि शो आहेत अशा परिस्थितीत उच्च संभाव्यतागर्भातील विकृती, डॉक्टर गर्भवती आईला आक्रमक निदान पद्धतींचा सल्ला देऊ शकतात:

कोरिओनिक व्हिलस बायोप्सी - पेशींच्या काही भागाचे नमुने आणि तपासणी बीजांड, आपल्याला अनुवांशिक पॅथॉलॉजीजची उपस्थिती ओळखण्यास अनुमती देते;

Amniocentesis - एक विशिष्ट रक्कम घेणे गर्भाशयातील द्रव, पहिल्या तिमाहीत, असा अभ्यास एड्रेनल कॉर्टेक्सचा हायपरप्लासिया ओळखण्यास मदत करतो आणि दुसऱ्यामध्ये - क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीआणि मज्जासंस्थेचे रोग;

प्लेसेंटोसेन्टेसिस हा प्लेसेंटा लोबचा अभ्यास आहे, जो गर्भधारणेच्या बाराव्या ते बाविसाव्या आठवड्यापर्यंत केला जातो आणि अनुवांशिक पॅथॉलॉजीजची उपस्थिती ओळखू देतो;

कॉर्डोसेन्टेसिस म्हणजे विकसनशील गर्भाच्या नाभीसंबधीच्या दोरखंडातून विशिष्ट प्रमाणात रक्त गोळा करणे, असा अभ्यास आपल्याला रक्त रोग आणि गर्भाच्या संसर्गाची उपस्थिती निर्धारित करण्यास अनुमती देतो;

गर्भाच्या त्वचेची बायोप्सी - विशिष्ट त्वचेची स्थिती ओळखण्यासाठी केली जाते.

गर्भाच्या विकृतींचा प्रतिबंध

अत्यंत महत्वाची भूमिकागर्भाच्या संभाव्य विकृतींचे सक्षम प्रतिबंध ही भूमिका बजावते. अशा समस्या टाळण्यासाठी पुरुष आणि महिलांनी गर्भधारणेसाठी जाणीवपूर्वक तयारी करणे हे मुख्य उपाय आहे. बाळाच्या जन्मासाठी योग्य दृष्टीकोन आपल्याला त्वरीत इच्छित संकल्पना साध्य करण्यास, गर्भधारणा आणि बाळंतपणाचा त्रासमुक्त कोर्स सुनिश्चित करण्यास आणि बाळाच्या आयुष्यभर आरोग्यावर परिणाम करण्यास अनुमती देतो.

लपलेल्या संसर्गाच्या उपस्थितीसाठी आणि संभाव्य जुनाट आजारांची उपस्थिती निश्चित करण्यासाठी दोन्ही पालकांची आगाऊ तपासणी करणे आवश्यक आहे. सक्षम अनुवंशशास्त्रज्ञांना भेट देणे अत्यंत महत्वाचे आहे. असा डॉक्टर मुलामध्ये कोणताही रोग प्रकट होईल की नाही हे शोधण्यात मदत करतो आणि अनुवांशिक रोगांची प्रवृत्ती ओळखतो, मागील पिढ्यांच्या प्रतिनिधींच्या आरोग्य वैशिष्ट्यांचे विश्लेषण करतो.

साठी सर्वात महत्वाचा घटक यशस्वी विकासआणि जन्म निरोगी बाळगर्भावस्थेच्या संपूर्ण कालावधीत आणि गर्भधारणेच्या खूप आधी, ही एक योग्य निरोगी जीवनशैली आहे. गर्भवती आईसाठीवाईट सवयी सोडून देणे, निरोगी आणि संतुलित आहार घेणे आणि आक्रमक घटकांचा प्रभाव दूर करणे आवश्यक आहे: भौतिक, रासायनिक आणि जैविक. बाळाला घेऊन जाताना गुंतागुंत टाळण्यासाठी, विद्यमान रोगांवर त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे. थेट गर्भधारणेदरम्यान, पात्र स्त्रीरोगतज्ज्ञांच्या सर्व शिफारसींचे पालन करणे अत्यंत महत्वाचे आहे. आवश्यक परीक्षा, जे वेळेवर ओळखण्याची परवानगी देतात संभाव्य विचलनव्ही नैसर्गिक विकासगर्भ

गर्भाची विकृती ही एक गंभीर समस्या आहे ज्यासाठी अनेकदा अप्रिय निर्णय घेण्याची आवश्यकता असते, जसे की कृत्रिम व्यत्ययगर्भधारणा परंतु या प्रकारच्या काही समस्या गर्भधारणेदरम्यान किंवा मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात.

लोक पाककृती

गर्भवती मातांनी बहुतेक औषधे वापरू नयेत हर्बल तयारी, कारण ते गर्भधारणेच्या सामान्य मार्गात व्यत्यय आणू शकतात आणि गर्भाची विकृती देखील होऊ शकतात. पण गर्भवती महिलांसाठी काही औषधी वनस्पतींचा खूप फायदा होऊ शकतो.

म्हणून जेव्हा तुम्हाला शांत होण्याची आणि झोप लागणे सोपे करण्याची गरज असते तेव्हा हर्बल उपाय फायदेशीर ठरू शकतात. उत्कृष्ट निवडते सामान्य पुदीना होईल. औषध तयार करण्यासाठी पेपरमिंटची पाने बारीक करा. या कच्च्या मालाचा एक चमचा उकळत्या पाण्याचा पेला घेऊन तयार करा आणि झाकणाखाली दहा ते पंधरा मिनिटे सोडा.

तयार पेय गाळून घ्या आणि हवे असल्यास त्यात मध आणि लिंबू घाला. हा चहा दिवसातून एक किंवा दोन ग्लास प्या, आणखी नाही.

गर्भधारणा यशस्वीरित्या पार पाडण्यासाठी, गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर डॉक्टरांचा सल्ला घेणे, तज्ञांच्या सल्ल्याचे पालन करणे आणि तीनही तिमाहीत सर्व आवश्यक परीक्षा घेणे अत्यंत महत्वाचे आहे.