तेथे कोणते पॅथॉलॉजीज आहेत? गर्भाच्या क्रोमोसोमल विकृती. चिन्हे. मुलामध्ये विकासात्मक दोष असल्यास काय करावे

पॅथॉलॉजी शोधण्यासाठी चाचण्या गर्भवती आईसाठी एक गंभीर चाचणी बनतात. ते सहसा 10 ते 16 आठवड्यांपर्यंत, म्हणजेच पहिल्या तिमाहीत केले जातात. काही प्रकरणांमध्ये, डॉक्टरांना जन्मजात किंवा अनुवांशिक विकृतींचे निदान करण्यास भाग पाडले जाते, ज्यामुळे गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याची शिफारस केली जाते. जे सर्वात धोकादायक आहेगर्भधारणेचे पॅथॉलॉजी प्रारंभिक टप्पे, याचा मुलावर कसा परिणाम होऊ शकतो आणि ते टाळण्याची काही शक्यता आहे का?

या लेखात वाचा

लवकर तपासणीची कारणे

दुर्दैवाने, गर्भाच्या अंतर्गर्भीय विकासाच्या टप्प्यावर अनेक जोडप्यांना चाचण्या कराव्या लागतात. गोष्ट अशी आहे की, काही घटकांच्या प्रभावाखाली, मुलामध्ये अपरिवर्तनीय अनुवांशिक विकृती विकसित होण्यास सुरवात होते. दोषांच्या विकासाची कारणे अशी असू शकतात:

• वाईट पर्यावरणशास्त्र;
• विषारी प्रदर्शन रासायनिक पदार्थ, विकिरण, औषधे;
• पालकांकडून गर्भापर्यंत विकृतींचे संक्रमण (आनुवंशिक कौटुंबिक रोग) किंवा जोडप्याच्या उच्च-गुणवत्तेच्या अनुवांशिक माहितीमध्ये सामील झाल्यानंतर संपादन;
• सुसंगत विवाह;
• ज्या स्त्रिया ज्यांना मागील गर्भधारणेचे दुःखद अनुभव आले आहेत, ज्यात वारंवार गर्भपात, मृत जन्म, अज्ञात एटिओलॉजीचे वंध्यत्व;
• 18 वर्षाखालील महिला आणि 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या "वृद्ध माता";
• आईचे संसर्गजन्य रोग, अंतःस्रावी आणि रोगप्रतिकारक प्रणालीचे विकार.

या घटकांच्या उपस्थितीत, गर्भामध्ये जनुक उत्परिवर्तन होण्याची शक्यता जास्त असते.गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात पॅथॉलॉजीज शोधणे आपल्याला गैर-व्यवहार्य भ्रूण शोधण्याची परवानगी देते. यामुळे प्रामुख्याने गर्भपात चुकणे किंवा अपंग मुलांचा जन्म होतो.

मुलांमध्ये अनुवांशिक विकृतींचे प्रकार

अनुवांशिक दोष अधिग्रहित आणि जन्मजात विभागलेले आहेत (ट्रायसोमी ). नंतरचे अधिक सामान्य आहेत, त्यापैकी सर्वात प्रसिद्ध डाउन सिंड्रोम आहे. ते पिढ्यानपिढ्या सहजपणे प्रसारित केले जाऊ शकतात. उदाहरणार्थ, जर आजी दीर्घ कालावधीसाठी प्रभावाखाली होती विषारी पदार्थ, याचा परिणाम तिच्या मुलावर होईल ही वस्तुस्थिती नाही. विषाचा परिणाम तिच्या नातवंडांमध्ये आधीच दिसू शकतो.गर्भधारणेचे पॅथॉलॉजी एकतर भविष्यातील व्यक्तीची रचना, त्याची शारीरिक क्षमता पूर्णपणे बदलू शकते किंवा काही अवयवांना किंचित नुकसान होऊ शकते.

डाऊन सिंड्रोम

सामान्यत: दोन गुणसूत्र असूनही ते तिसऱ्या गुणसूत्राच्या उपस्थितीत प्रकट होते. बाह्य फरकांव्यतिरिक्त, अशा विचलन असलेल्या मुलांसाठी सर्वात महत्वाचा धोका हृदय दोष मानला जातो, जो 40% प्रकरणांमध्ये होतो. तसेच, शास्त्रज्ञांनी बर्याच काळापासून आईचे वय आणि डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या जन्मादरम्यान एक नमुना स्थापित केला आहे: 45 वर्षांनंतर, 14 पैकी प्रत्येक जोडपे ज्यांना गर्भधारणा झाली आहे. सनी मूल, म्हणजे, 21 व्या गुणसूत्राच्या ट्रायसोमी असलेले बाळ. वडिलांच्या वयाबद्दल, तो आहे कमी प्रमाणातगर्भावर परिणाम होतो.

एडवर्ड सिंड्रोम आणि पटाऊ सिंड्रोम

जर एखाद्या आनुवंशिकशास्त्रज्ञाने गर्भातील अशा प्रकारच्या विकृती ओळखल्या तर पालकांना प्रोत्साहन देण्यासारखे काहीच नसते: 90% प्रकरणांमध्ये, बाळ आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात मरतात, तर त्यांच्यापैकी 80% मध्ये हृदय दोष आढळतात.

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम

रोजी होतो प्रारंभिक टप्पेजनुक उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून गर्भाचा विकास. एक दुर्मिळ विचलन, जे कवटीच्या चेहऱ्याच्या भागाच्या स्थूल विकृती, अनुपस्थिती किंवा वक्रता मध्ये प्रकट होते. कान, ऐकण्याची कमतरता, खाणे आणि गिळण्यात समस्या श्वसनमार्ग. तथापि, मूल त्याच्या समवयस्कांच्या बरोबरीने विकसित होते.

एंजलमन सिंड्रोम

विचलन अत्यंत दुर्मिळ आहे, तथापि, ते देखील वगळले जाऊ शकत नाही. विकासात्मक विलंब आणि एपिलेप्टिक दौरे मध्ये स्वतःला प्रकट करते. बहुतेक प्रसिद्ध मूलअभिनेता कॉलिन फॅरेल या अनुवांशिक विकाराने जन्माला आला होता.

सनी मुलांचा जन्म अगदी सामान्य झाला आहे, आम्ही शिफारस करतो की आपण लेख वाचा. त्यातून आपण हे शिकू शकाल की पॅथॉलॉजी स्वतः कशी प्रकट होते, कोणत्या चाचण्या विचलन ओळखण्यात मदत करतील आणि आपण अशा पालकांसाठी सल्ला देखील शिकाल ज्यांना अशा निदानाचा सामना करावा लागतो आणि काय करावे हे माहित नाही.

गर्भावर प्रतिकूल वातावरणाच्या प्रभावाचे परिणाम

गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात गर्भाचे पॅथॉलॉजी प्रभावाखाली देखील उद्भवू शकते बाह्य वातावरण. म्हणजेच, पूर्णपणे निरोगी गर्भ, विशिष्ट घटकांच्या प्रभावाखाली, पॅथॉलॉजिकल विचलन प्राप्त करतो. कारखान्यांसह औद्योगिक क्षेत्राजवळ राहणाऱ्या महिलांना सर्वाधिक धोका असतो, रासायनिक उत्पादनप्रयोगशाळेत रसायने आणि जड धातूंसह काम करणारे लोक.

या सर्व घटकांच्या प्रभावाखाली, गर्भाचा मंद विकास, विकृती आणि महत्वाच्या अवयवांच्या कार्यामध्ये अडथळा येऊ शकतो. परंतु, सर्वात वाईट गोष्ट म्हणजे, दीर्घकालीन प्रभावासह हानिकारक पदार्थगर्भाचा मृत्यू गर्भाशयात होऊ शकतो. म्हणूनच या आधीच कठीण नऊ महिन्यांच्या प्रतीक्षेत स्त्रीने अत्यंत सावधगिरी बाळगली पाहिजे. पहिल्या तिमाहीत विशेष लक्ष दिले पाहिजे, कारण या काळात गर्भ सर्वात असुरक्षित असतो.

अयोग्य जीवनशैलीमुळे विकसित होणारे गर्भाचे पॅथॉलॉजीज

गर्भवती आईसाठी धूम्रपान, ड्रग्स, अल्कोहोल हे सर्वोत्कृष्ट साथीदारांपासून दूर आहेत. गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावरही, त्यांचा त्याग करणे आवश्यक आहे जेणेकरून शरीराला स्वतःला शुद्ध करण्यासाठी आणि गर्भधारणेसाठी सामर्थ्य मिळविण्यासाठी वेळ मिळेल. निरोगी मूल.

गर्भावर निकोटीनचा प्रभाव

निकोटीनच्या प्रभावाखाली, गर्भ हायपोक्सिया विकसित करण्यास सुरवात करतो ( ऑक्सिजन उपासमार), ज्यामुळे महत्वाच्या महत्वाच्या अवयवांना, मेंनिंजेस आणि फुफ्फुसांना नुकसान होते. आकडेवारी दर्शविल्याप्रमाणे, मुले जन्माला येतात आणि त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा कमकुवत होतात, अधिक वेळा आजारी पडतात आणि आयुष्यात मागे राहतात. शारीरिक विकास. याव्यतिरिक्त, निकोटीन मृत जन्म, गर्भपात, रक्तस्त्राव इत्यादींचा धोका लक्षणीय वाढवते.

गर्भावर अल्कोहोलचा प्रभाव

पण त्यामुळे गर्भाला सर्वात मोठा धोका निर्माण होतो. अशा पालकांना अपंग आणि अनुवांशिक पॅथॉलॉजीज असण्याची शक्यता जास्त असते. अल्कोहोलवर परिणाम करणारी मुख्य गोष्ट म्हणजे मेंदू. या संदर्भात, भविष्यात बाळाला मानसिक मंदतेचे निदान केले जाऊ शकते, आणि काही बाबतीतदेखील भारी मानसिक विचलन.

आकडेवारी ही एक जिद्दीची गोष्ट आहे. ताज्या आकडेवारीनुसार, 29% माता ज्या नियमितपणे दारू पितात उत्स्फूर्त गर्भपात, 22% प्रकरणांमध्ये - गर्भपात आणि अकाली जन्म, 34% प्रकरणांमध्ये, मुले अकाली जन्माला आली आणि 26% गर्भवती महिलांना टॉक्सिकोसिसचा त्रास झाला. सर्वसाधारणपणे, बाळंतपणादरम्यान पॅथॉलॉजी 46.5% प्रकरणांमध्ये आणि 56% प्रकरणांमध्ये बाळंतपणादरम्यान समस्या ओळखल्या गेल्या.

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की मद्यपी आईपासून मुले बहुतेकदा जन्माला येतात अल्कोहोल सिंड्रोम. म्हणजेच, खरं तर, मूल आधीच अल्कोहोलवर अवलंबून आहे, आणि त्याच्या शरीरावर विषारी पदार्थांचा परिणाम होतो.

गर्भावर औषधांचा प्रभाव

अंमली पदार्थांच्या व्यसनाधीन मुलांचा सर्वाधिक धोका असतो. बार्बिट्युरेट्स आणि शरीराला विषारी इतर औषधे वापरणाऱ्या आईकडून अनुवांशिक विकृती असलेल्या मुलाचा जन्म खूप जास्त आहे. परंतु हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की जर पालक नियमितपणे "सुईवर बसले" म्हणजे त्यांनी प्रामुख्याने हेरॉइन आणि कोकेन घेतले, तर उच्च संभाव्यतेसह ते त्यांच्या मुलाला अजिबात जिवंत पाहणार नाहीत, कारण उच्च संभाव्यतेसह तो गर्भाशयात मरणे. जर गर्भ वाचलेल्यांच्या त्या लहान टक्केवारीत आला तर, या प्रकरणात त्याला मानसिक विकार होऊ शकतात, गंभीर आजार, ज्यामुळे तो आयुष्यभर अपंग राहील. उच्च संभाव्यतेसह, मादक पदार्थांच्या व्यसनाधीन मुलांचे विकास त्यांच्या समवयस्कांशी कधीही होणार नाही.

आई! याचा विचार करा! हे खरोखर शक्य आहे की काल्पनिक आनंद तुम्हाला मातृत्वाच्या आनंदापासून आणि तुमच्या बाळाच्या आनंदी आणि निरोगी भविष्यापासून कायमचे वंचित करू शकेल?

नशाच्या प्रभावाखाली विकसित होणारे पॅथॉलॉजीज

बर्याचदा, एक मूल एक "उत्स्फूर्त भेट" बनते, ज्यापूर्वी पालक संसर्गाच्या उपस्थितीसाठी आवश्यक परीक्षा घेत नाहीत. मात्र, गर्भावर परिणाम होतोजननेंद्रियाच्या आणि एक्स्ट्राजेनिटल (व्हायरल आणि बॅक्टेरियल, जननेंद्रियाच्या अवयवांशी संबंधित नसलेले) संक्रमण. त्यांच्यापैकी प्रत्येकाने गर्भाला गंभीर धोका दर्शविला आहे.

परंतु, ते कितीही विरोधाभासी वाटले तरी,गर्भधारणेच्या पॅथॉलॉजीची चिन्हे ते इन्फ्लूएंझा झालेल्या पूर्णपणे निरोगी मातांना देखील देऊ शकतात. सुरुवातीच्या टप्प्यात (12 आठवड्यांपर्यंत) रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, गर्भ एकतर जगतो आणि सामान्यपणे विकसित होतो किंवा गर्भाशयातच मरतो. दुसऱ्या आणि तिसऱ्या त्रैमासिकात, इन्फ्लूएंझा ग्रस्त होण्याचे परिणाम प्लेसेंटासह सर्व प्रकारचे पॅथॉलॉजीज असू शकतात, ज्यामुळे शेवटी हायपोक्सिया होतो आणिगर्भाचे कुपोषण.

खालील रोग देखील धोकादायक मानले जातात:

• लिस्टिरियोसिस;
• सिफिलीस;
• क्षयरोग;
• गोनोरिया;
• सायटोमेगाली आणि;
• हिपॅटायटीस (ए, बी, सी, डी);
• एचआयव्ही संसर्ग.

प्रत्येक रोगाचा गंभीर धोका असतो. उदाहरणार्थ, आईला रुबेलासारख्या किरकोळ समस्येसह, गर्भधारणेनंतर पहिल्या 90 दिवसांत, डॉक्टर गर्भधारणा कृत्रिमरित्या समाप्त करण्याचा सल्ला देतील. जर मुलाला ठेवले तर बहिरेपणा, काचबिंदू आणि हाडांचे नुकसान होण्याचा धोका जास्त असतो.

सर्वात एक धोकादायक रोग- टोक्सोप्लाझोसिस. हे गर्भवती महिलांमध्ये विकसित होते जे नियमितपणे मांजरींच्या संपर्कात येतात. परिणामी मेंदूचे हायड्रोसेल, मेनिंगोएन्सेफलायटीस, मायक्रोसेफली, डोळा आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे नुकसान होईल. म्हणूनच आपल्या पाळीव प्राण्याला थोड्या काळासाठी दुसर्या कुटुंबास देणे चांगले आहे. हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की लहान मुलांसाठी मांजरीशी नियमित संपर्क साधणे देखील अवांछित आहे.

जर पालकांना हिपॅटायटीस असेल तर शक्यता जवळजवळ 50*50 आहे: 40% प्रकरणांमध्ये मूल बरे होऊ शकते आणि 40% मध्ये मुले दोन वर्षांच्या आधी मरतात. जरी निरुपद्रवी दिसणारी नागीण, जी ग्रहावरील 30% पेक्षा जास्त लोकांना प्रभावित करते, जर गर्भाला संसर्ग झाला असेल तर सिरोसिस, लहान हात आणि पाय, अंधत्व आणि इतर प्रतिकूल विकृतींचा विकास होऊ शकतो.

म्हणूनच गर्भधारणेचे नियोजन करताना चाचणी घेणे योग्य आहे. , शक्य तितक्या जोखीम दूर करण्यासाठी जन्मजात विसंगतीआणि मुलाचे नुकसान.

गर्भाच्या पॅथॉलॉजीच्या विकासाचे निदान

गर्भाच्या जन्मजात आणि अधिग्रहित पॅथॉलॉजीजचे निर्धारण - कठीण प्रक्रिया. पीप्रथम रक्त तपासणी गर्भवती महिलेला 12 आठवडे लिहून दिले जाईल, त्यानंतर 20 आणि 30 आठवड्यात पुनरावृत्ती तपासणी केली जाईल. विकासात्मक दोषांसाठी आईची चाचणी केली जाईल. या प्रकरणात, स्त्रीला धोका आहे की नाही याची पर्वा न करता, परीक्षा पूर्णपणे प्रत्येकावर केली जाईल. अल्फा-फेटोप्रोटीन चाचणी ही सर्वात लोकप्रिय स्क्रीनिंग चाचणी आहे.. गर्भधारणेच्या 12 व्या आठवड्यापूर्वी हे करण्याची शिफारस केली जाते, इष्टतम कालावधी 10-11 आठवडे असतो. परिणामांची विश्वसनीयता 95% पर्यंत पोहोचते. एक अनिवार्य जोड आहेगर्भ आणि गर्भाशयाच्या पॅथॉलॉजीसाठी अल्ट्रासाऊंड.

कोरिओनिक व्हिलस बायोप्सी

पॅथॉलॉजीसाठी ही रक्त तपासणी आपल्याला उच्च अचूकतेसह कोणत्याही अनुवांशिक विकृती निर्धारित करण्यास अनुमती देते. आणि तेच मला सर्वात जास्त घाबरवते गर्भवती आई. शेवटी, तुम्हाला ते हाताने घ्यावे लागेलगर्भाच्या प्लेसेंटामधून थोड्या प्रमाणात टिश्यू (कोरियोनिक विली) आणि यासाठी आपल्याला एकतर पातळ सुईने छिद्र करणे आवश्यक आहे उदर पोकळी, किंवा गर्भाशय ग्रीवाद्वारे सामग्री काढून टाका.

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की गर्भवती महिलेसाठी ही प्रक्रिया अप्रिय आहे, परंतु व्यावहारिकदृष्ट्या वेदनारहित आहे. गर्भाला इजा होण्याची किंवा गर्भपात होण्याची शक्यता अत्यंत कमी आहे, 1% पेक्षा जास्त नाही! प्रक्रियेनंतर, थोडासा वेदना आणि थोडासा रक्तस्त्राव शक्य आहे. अलार्म सुरू झाला असेल तरच वाजवावा भरपूर रक्तस्त्राव, आकुंचन किंवा गंभीर आजार जाणवतात.

अम्नीओसेन्टेसिस

Charion बायोप्सी प्रमाणेच, केवळ या प्रकरणात कुंपण घेतले जाते गर्भाशयातील द्रव. असे मानले जाते की ते अधिक सुरक्षित आहे, जरी प्रत्यक्षात जोखीम अंदाजे समान आहेत: संभाव्यतेसह प्रतिकूल प्रतिक्रियाप्रक्रियेनंतर 0.5% -1% आहे. परंतु एक तोटा असा आहे की गर्भधारणेनंतर केवळ 15 व्या आठवड्यापासून ते केले जाते.

पहिल्या आणि दुसऱ्या विश्लेषणाचे परिणाम दोन ते तीन आठवड्यांत मिळतील. त्यांना नकार देणे म्हणजे अनुवांशिक विकृती असलेल्या मुलाला जन्म देण्यास तयार असणे होय.

गर्भाचा अल्ट्रासाऊंड

मागील असल्यासगर्भाच्या पॅथॉलॉजीचे विश्लेषण आपल्याला जीन विकृती ओळखण्याची परवानगी देते, नंतर अल्ट्रासाऊंड आपल्याला जन्मजात पॅथॉलॉजीज वगळण्याची परवानगी देते. तथापि, तज्ञांना विशेषत: समस्यांचा अनुभव असल्यासच हे केले जाऊ शकतेजन्मजात विकृतीचे जन्मपूर्व निदान, तसेच गर्भधारणेच्या 20 आठवड्यांपासून. स्वस्त निदान केंद्रांकडे वळून पैसे वाचवण्याची शिफारस केलेली नाही. अशी शक्यता आहे की ते कालबाह्य उपकरणे वापरत आहेत, ज्यासह पॅथॉलॉजी शोधणे अशक्य आहे.

दुर्दैवाने, गर्भधारणा संपुष्टात आणण्यासाठी वैद्यकीय संकेत (जन्मजात आणि पॅथॉलॉजीजच्या विकासादरम्यान अधिग्रहित) सहसा विवाद केला जाऊ शकतो. संभाव्य विसंगती आणि मुलाच्या जीवाला धोका असल्याबद्दल डॉक्टरांच्या इशाऱ्यांनंतरही एखाद्या आईने जन्म देण्याचा निर्णय घेतल्यास, संपूर्ण कालावधीत तिची गर्भधारणा दक्षतेच्या देखरेखीखाली असेल. पुन्हा गरोदर राहिल्यावर, स्त्री आपोआपच धोक्यात येईल अनिवार्य ऑर्डरते तुम्हाला पॅथॉलॉजीज ठरवण्यासाठी सर्व चाचण्या घेण्यास भाग पाडतील.

सर्व पालकांना त्यांचे बाळ निरोगी असावे असे वाटते. परंतु गर्भधारणेच्या टप्प्यावर, काही लोकांना असे वाटते की मुलाचा जन्म एखाद्या प्रकारच्या कमजोरीसह होऊ शकतो. तथापि, अशा परिस्थितीची शक्यता डॉक्टरांनी विचारात घेतली पाहिजे. शेवटी, बाळाच्या विकासातील अनेक समस्या त्याच्या जन्माआधीच यशस्वीपणे दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात आणि काही विकार इतके गंभीर आहेत की त्यांच्याबद्दल आधीच जाणून घेणे आणि योग्य निर्णय घेणे चांगले आहे. आज आमच्या संभाषणाचा विषय गर्भाच्या अंतर्गर्भातील विकृती असेल. गर्भाच्या जन्मजात विकृती काय आहेत, त्यांच्या दिसण्याची कारणे काय आहेत याबद्दल बोलूया, ते कसे ठरवले जातात (स्क्रीनिंग, विश्लेषण) आणि प्रतिबंधित कसे केले जाते ते आम्ही सांगू.

गर्भाच्या विकृतीची कारणे

डॉक्टरांचे म्हणणे आहे की अंतर्गर्भीय विकासादरम्यान मुलांमध्ये विकासात्मक विकृती निर्माण करणारे अनेक घटक आहेत. बहुतेकदा, अशा विकारांचे स्पष्टीकरण विविध अनुवांशिक दोषांद्वारे केले जाते - एकतर आनुवंशिक किंवा भ्रूणजनन प्रक्रियेतील विविध अपयशांमुळे अधिग्रहित.

अनुवांशिक स्तरावरील समस्या अपर्याप्त प्रभावामुळे होऊ शकतात अनुकूल घटकबाह्य वातावरण, उदाहरणार्थ, आयनीकरण किरणोत्सर्ग, आक्रमक रसायनांचा संपर्क आणि काही औषधे देखील.

तसेच, शरीरात जीवनसत्त्वे आणि खनिजांची गंभीर कमतरता असल्यामुळे आईच्या आजारांमुळे विकृती उद्भवू शकतात. प्रभाव देखील धोकादायक आहे वाईट सवयीफळासाठी.

काहीवेळा अनुवांशिक दोष पालकांपैकी एकाकडून मुलांमध्ये संक्रमित केले जातात किंवा पुरुष आणि स्त्रीची अनुवांशिक माहिती एकत्र केल्यानंतर उद्भवतात.
हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गर्भाच्या अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे आधीच त्याचा विकास थांबतो. प्रारंभिक टप्पेगर्भधारणा

जन्मजात दोषगर्भाचा विकास

सर्व विसंगती, तसेच गर्भाच्या विकृती, दोन मुख्य गटांमध्ये विभागल्या जाऊ शकतात. हे आनुवंशिक आणि जन्मजात पॅथॉलॉजीज आहेत.

आनुवंशिक दोषांमध्ये शेरेशेव्हस्की टर्नर सिंड्रोम, डाऊन सिंड्रोम, रंग अंधत्व, हिमोफिलिया, पीटोसिस इ.

आणि जन्मजात - हृदय दोष, हर्निया, सांधे निखळणे, मॅक्सिलोफेसियल क्षेत्राचे विकृत रूप, जन्मजात विकृती मज्जासंस्थाइ.

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की बहुतेक वेळा विकासात्मक विसंगती आनुवंशिक पूर्वस्थिती आणि आक्रमक घटकांच्या प्रभावाच्या संयोजनाद्वारे स्पष्ट केल्या जातात.

गर्भाच्या विकृतींचे निर्धारण

वेळेवर ओळखण्यासाठी संभाव्य उल्लंघनगर्भाच्या विकासामध्ये, गर्भवती आईला खूप संशोधन करावे लागते. खरं तर, जन्मपूर्व निदानगर्भाची विकृती ही एक जटिल प्रक्रिया आहे. आणि एक सर्वात महत्वाचे टप्पेअसे निदान म्हणजे गर्भाच्या विकृतींची तपासणी. ही परीक्षांची संपूर्ण श्रेणी आहे, जी गर्भधारणेच्या बाराव्या, विसाव्या आणि तीसव्या आठवड्यात केली जाते. गर्भाच्या विकृतींचे विश्लेषण रक्तातील क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीजचे बायोकेमिकल सीरम मार्कर शोधण्यात मदत करते.

गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत, गर्भधारणेच्या 12 आठवड्यांत, गर्भवती आईला तथाकथित दुहेरी चाचणी घ्यावी लागते. रक्त चाचणी रक्तातील hCG च्या मोफत β-सब्युनिटचे प्रमाण तसेच PAPP-A (गर्भधारणा-संबंधित प्लाझ्मा प्रोटीन ए) निर्धारित करू शकते. विश्लेषण अल्ट्रासाऊंड डेटा द्वारे पूरक आहे.

गरोदरपणाच्या दुसऱ्या तिमाहीत, एएफपी (अल्फा-फेटोप्रोटीन) साठी एकूण एचसीजी किंवा एचसीजीच्या विनामूल्य β-सब्युनिटच्या पातळीसाठी तसेच विनामूल्य (असंयुग्मित) एस्ट्रिओलच्या प्रमाणात विश्लेषण केले जाते. विश्लेषण अल्ट्रासाऊंड परिणामांद्वारे अपरिहार्यपणे पूरक आहे.
जेव्हा गर्भधारणेचा 30 वा आठवडा जवळ येतो तेव्हा गर्भाशय आणि गर्भाचे अल्ट्रासाऊंड स्कॅन केले जाते.

सर्वात माहितीपूर्ण निदानगर्भाची जन्मजात विकृती - अल्ट्रासाऊंड वापरून एक संशोधन पद्धत. अल्ट्रासाऊंड तपासणी आपल्याला विविध विसंगती ओळखण्यास अनुमती देते - अनुवांशिक विकारांचा संशय घेणे आणि अवयवांची असामान्य निर्मिती ओळखणे इ.

एचसीजी संशोधननिर्धारित करण्यास अनुमती देते इंट्रायूटरिन गर्भधारणा, काही क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीजमध्ये त्याचा असामान्य बदल दिसून येतो.
मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या खुल्या दोषांच्या विकासासह खूप जास्त अल्फा-फेटोप्रोटीन शोधले जाऊ शकते आणि या पदार्थात घट होणे डाउन सिंड्रोम विकसित होण्याची शक्यता दर्शवते.

गर्भाचा विकास होत असताना एस्ट्रिओलचे प्रमाण हळूहळू वाढले पाहिजे.

हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की गर्भाच्या विकृतींसाठी रक्त चाचण्या नेहमीच माहितीपूर्ण नसतात. निर्देशकांमधील चढ-उतार स्पष्ट केले जाऊ शकतात भावनिक स्थितीगरोदर माता, तिच्या आरोग्याच्या समस्या, आहाराचे पालन न करणे आणि रक्ताचे नमुने आणि वास्तविक संशोधन करताना त्रुटी.

अल्ट्रासाऊंड आणि रक्त चाचण्यांचे परिणाम चिंताजनक आणि शो आहेत अशा परिस्थितीत उच्च संभाव्यतागर्भातील विकृती, डॉक्टर गर्भवती आईला आक्रमक निदान पद्धतींचा सल्ला देऊ शकतात:

कोरिओनिक व्हिलस बायोप्सी - फलित अंड्याच्या पेशींच्या काही भागांचे संकलन आणि तपासणी, अनुवांशिक पॅथॉलॉजीजची उपस्थिती ओळखण्यास अनुमती देते;

अम्नीओसेन्टेसिस म्हणजे विशिष्ट प्रमाणात अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा संग्रह; पहिल्या तिमाहीत, अशा अभ्यासामुळे अधिवृक्क कॉर्टेक्सचे हायपरप्लासिया ओळखण्यास मदत होते आणि दुसऱ्यामध्ये, क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजी आणि मज्जासंस्थेचे आजार;

प्लेसेंटोसेन्टेसिस हा प्लेसेंटा लोबचा अभ्यास आहे, जो गर्भधारणेच्या बाराव्या ते बाविसाव्या आठवड्यापर्यंत केला जातो आणि अनुवांशिक पॅथॉलॉजीजची उपस्थिती ओळखू देतो;

कॉर्डोसेन्टेसिस - नाभीसंबधीच्या दोरखंडातून विशिष्ट प्रमाणात रक्त घेणे विकासशील गर्भ, असा अभ्यास आपल्याला रक्त रोग आणि गर्भाच्या संसर्गाची उपस्थिती निर्धारित करण्यास अनुमती देतो;

गर्भाच्या त्वचेची बायोप्सी - विशिष्ट त्वचेची स्थिती ओळखण्यासाठी केली जाते.

गर्भाच्या विकृतींचा प्रतिबंध

अत्यंत महत्वाची भूमिकागर्भाच्या संभाव्य विकृतींचे सक्षम प्रतिबंध ही भूमिका बजावते. अशा समस्या टाळण्यासाठी पुरुष आणि महिलांनी गर्भधारणेसाठी जाणीवपूर्वक तयारी करणे हे मुख्य उपाय आहे. योग्य दृष्टीकोनबाळाचा जन्म होण्यापूर्वी आपल्याला त्वरीत साध्य करण्याची परवानगी देते इच्छित संकल्पना, गर्भधारणा आणि बाळंतपणाचा त्रासमुक्त कोर्स सुनिश्चित करा आणि बाळाच्या आयुष्यभर आरोग्यावर देखील परिणाम होतो.

लपलेल्या संसर्गाच्या उपस्थितीसाठी आणि संभाव्य जुनाट आजारांची उपस्थिती निश्चित करण्यासाठी दोन्ही पालकांची आगाऊ तपासणी करणे आवश्यक आहे. सक्षम अनुवंशशास्त्रज्ञांना भेट देणे अत्यंत महत्वाचे आहे. असा डॉक्टर मुलामध्ये कोणताही रोग दिसून येईल की नाही हे शोधण्यात मदत करतो, अनुवांशिक रोगांची प्रवृत्ती ओळखतो, प्रतिनिधींच्या आरोग्याच्या वैशिष्ट्यांचे विश्लेषण करतो. मागील पिढ्या.

सर्वात महत्वाचा घटकच्या साठी यशस्वी विकासआणि जन्म निरोगी बाळबरोबर आहे निरोगी प्रतिमाआयुष्य, गर्भधारणेच्या संपूर्ण कालावधीत आणि गर्भधारणेच्या खूप आधी. गर्भवती आईसाठीवाईट सवयी सोडून देणे, निरोगी आणि संतुलित आहार घेणे आणि आक्रमक घटकांचा प्रभाव दूर करणे आवश्यक आहे: भौतिक, रासायनिक आणि जैविक. बाळाला घेऊन जाताना गुंतागुंत टाळण्यासाठी, विद्यमान रोगांवर त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे. थेट गर्भधारणेदरम्यान, पात्र स्त्रीरोगतज्ज्ञांच्या सर्व शिफारसींचे पालन करणे अत्यंत महत्वाचे आहे. आवश्यक परीक्षा, जे वेळेवर ओळखण्याची परवानगी देतात संभाव्य विचलनव्ही नैसर्गिक विकासगर्भ

गर्भाची विकृती ही एक गंभीर समस्या आहे ज्यासाठी अनेकदा अप्रिय निर्णय घ्यावे लागतात, जसे की गर्भधारणा कृत्रिमरित्या समाप्त करणे. परंतु या प्रकारच्या काही समस्या गर्भधारणेदरम्यान किंवा मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात.

लोक पाककृती

गर्भवती मातांनी बहुतेक औषधे वापरू नयेत हर्बल तयारी, कारण ते गर्भधारणेच्या सामान्य मार्गात व्यत्यय आणू शकतात आणि गर्भाची विकृती देखील होऊ शकतात. पण गर्भवती महिलांसाठी काही औषधी वनस्पतींचा खूप फायदा होऊ शकतो.

तर हर्बल उपायजेव्हा तुम्हाला शांत होण्याची आणि झोप लागणे सोपे करण्याची आवश्यकता असते तेव्हा ते उपयुक्त ठरू शकते. उत्कृष्ट निवडते सामान्य पुदीना होईल. स्वयंपाकासाठी औषधपेपरमिंटची पाने चिरून घ्या. या कच्च्या मालाचा एक चमचा उकळत्या पाण्याचा पेला घेऊन तयार करा आणि झाकणाखाली दहा ते पंधरा मिनिटे सोडा.

तयार पेय गाळून घ्या आणि हवे असल्यास त्यात मध आणि लिंबू घाला. हा चहा दिवसातून एक किंवा दोन ग्लास प्या, आणखी नाही.

गर्भधारणा यशस्वीरित्या पार पाडण्यासाठी, गर्भधारणेच्या नियोजनाच्या टप्प्यावर डॉक्टरांचा सल्ला घेणे, तज्ञांच्या सल्ल्याचे पालन करणे आणि तीनही तिमाहीत सर्व आवश्यक परीक्षा घेणे अत्यंत महत्वाचे आहे.

पालकांना हे ऐकणे फार कठीण आहे की त्यांच्या मुलाला विकासात्मक अपंग असल्याचे निदान झाले आहे. ही माहिती अनेकदा दरम्यान ज्ञात होते इंट्रायूटरिन डायग्नोस्टिक्स. नियमानुसार, कुटुंबाला गंभीर मानसिक धक्का बसतो, परंतु त्याहूनही वाईट म्हणजे काय घडले यासाठी पालक स्वतःला दोष देऊ लागतात, अशी आशा बाळगत नाहीत की ते कधीही निरोगी मुलाला जन्म देऊ शकतील. जन्मजात दोष का उद्भवतात आणि विकासात्मक दोष असलेल्या मुलांचे पुढे काय?

सर्व प्रथम, आपल्याला हे माहित असणे आवश्यक आहे: जन्मजात दोष असलेले मूल कोणत्याही कुटुंबात जन्माला येऊ शकते, अगदी तरुण आणि निरोगी पालक. आकडेवारीनुसार या प्रकरणांची वारंवारता 5% पर्यंत पोहोचते. गर्भाच्या जन्मजात विकृतीची कारणे ओळखणे (CHD) यापैकी एक आहे. सर्वात महत्वाची कामेऔषध, परंतु त्याच वेळी असे म्हटले पाहिजे की आतापर्यंत त्या सर्वांचा अभ्यास आणि वर्गीकरण केले गेले नाही. 50% पर्यंत पॅथॉलॉजीज कोणत्याही विशिष्ट कारणाशी संबंधित असू शकत नाहीत. तथापि मोठे कामया संदर्भात आधीच निर्मिती केली आहे.

विकासात्मक दोष (विसंगती, दोष) हे सर्वसामान्य प्रमाणातील कार्यात्मक आणि संरचनात्मक विचलन मानले जातात. सर्वात गंभीर दोषांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• जन्मजात हृदय दोष;
• न्यूरल ट्यूब दोष;
• डाऊन सिंड्रोम.

गर्भाची विकृती: कारणे

सर्व VPR दोन भागात विभागले जाऊ शकतात मोठे गट: वंशानुगत ( जनुक उत्परिवर्तन) आणि इंट्रायूटरिन विकासादरम्यान अधिग्रहित. बहुतेकदा, हे दोन्ही घटक जन्मजात विकृतीच्या घटनेवर परिणाम करू शकतात आणि अशा कारणांना मल्टीफॅक्टोरियल म्हणतात.

तीव्रतेनुसार, गर्भातील विसंगती मध्यम गंभीर (ज्यांना उपचारांची आवश्यकता असते, परंतु मुलाच्या जीवाला धोका नसतो), गंभीर - तत्काळ उपचार आवश्यक आणि प्राणघातक, जीवनाशी विसंगत असे वर्गीकरण केले जाऊ शकते.

बहुतेक जन्मजात विकृती पहिल्या तिमाहीत होतात. गेमटोपॅथी हे जंतू पेशींमधील उत्परिवर्तन किंवा शुक्राणू आणि अंडी यांच्या विकृतींचे परिणाम आहेत. गर्भाधानानंतर पहिल्या दोन आठवड्यांत ब्लास्टोपॅथी विकसित होते. एम्ब्रियोपॅथी हे सर्वात सामान्य पॅथॉलॉजीज आहेत आणि गर्भधारणेच्या 2 ते 8 आठवड्यांच्या दरम्यान होतात. अखेरीस, 9 आठवड्यांनंतर फेटोपॅथी होऊ शकते - उदाहरणार्थ, क्रिप्टोरकिडिझम किंवा ऑर्गन हायपोप्लासिया.

गर्भाची विकृती एकाच वेळी एक किंवा अनेक अवयवांवर परिणाम करू शकते. प्रणालीगत विकारांमध्ये श्वसन प्रणाली, मज्जासंस्था, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी, मस्क्यूकोस्केलेटल, पुनरुत्पादक, मूत्र आणि पाचक प्रणालीच्या विकृतींचा समावेश होतो. चेहरा, डोळे, कान, मान, टाळू आणि ओठ या दोषांचे वेगवेगळे गट केले जातात.

मुलामध्ये जन्मजात विकृती असू शकते हे आधीच गृहीत धरणे शक्य आहे का? जोखीम गट आहेत ज्यात पालकांच्या खालील श्रेणींचा समावेश आहे:

• ज्या कुटुंबांमध्ये जन्मजात विकृती असलेली मुले आधीच जन्माला आली आहेत;
• ज्या कुटुंबात पालक आहेत रक्ताचे नातेवाईकजन्मजात विकृती सह;
• पालकांचे वय महिलांसाठी 35 वर्षे आणि पुरुषांसाठी 50 वर्षांपेक्षा जास्त आहे;
• पालकांमधील एकसंधता;
• टेराटोजेनिक घटकांचा संपर्क (पर्यावरणाच्या दृष्टीने प्रतिकूल ठिकाणी राहणे, रेडिएशन, काम करणे घातक उत्पादन).

गर्भाच्या विकृतीची टेराटोजेनिक कारणे अत्यंत विस्तृत आहेत - त्यापैकी किमान चारशे आहेत. सर्व पालकांना, अपवाद न करता, गर्भधारणेदरम्यान अंमली पदार्थांचे व्यसन, मद्यपान आणि धूम्रपान यांच्या धोक्यांबद्दल माहिती आहे, परंतु जन्मजात विकृतीची कारणे या मुद्द्यांपुरती मर्यादित नाहीत.

अत्यंत धोकादायक एक्सपोजर घटकांपैकी एक म्हणजे गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत स्त्रीला होणारे विषाणूजन्य रोग. रुबेला विषाणूसाठी हे विशेषतः खरे आहे. दुर्दैवाने, काही प्रकरणांमध्ये, गर्भाला अपरिवर्तनीय बदलांचा अनुभव येऊ शकतो जो जीवघेणा नसतो.

पहिल्या तिमाहीत औषधे (विशेषत: हार्मोनल औषधे) घेणे देखील अत्यंत धोकादायक असू शकते, त्यामुळे या कालावधीत कोणतेही उपचार केवळ डॉक्टरांच्या देखरेखीखालीच केले जावेत असा इशारा देण्यास डॉक्टर कधीही कंटाळत नाहीत.

आईमध्ये अंतःस्रावी विकार, यासह मधुमेह, देखील जोखीम गटाशी संबंधित आहेत. काही प्रकरणांमध्ये विकिरण (रेडिएशन, क्ष-किरण) गर्भाच्या विकासामध्ये विकृती निर्माण करू शकतात आणि म्हणूनच पहिल्या तिमाहीत अशा परीक्षा केवळ आरोग्याच्या कारणास्तव आणि विश्वसनीय संरक्षणाखाली केल्या जातात.

पर्यावरणाच्या दृष्टीने प्रतिकूल भागात राहणे - खाणीजवळ, धातुकर्म उपक्रम आणि तत्सम ठिकाणी - मुलाच्या विकासासाठी मोठा धोका असतो. याव्यतिरिक्त, विकासात्मक विकृती हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीउंच पर्वतांवर पातळ हवेसह राहणाऱ्या स्त्रियांमध्येही गर्भ आढळतात. जखम आणि पडणे चुकीची स्थितीगर्भ, ट्यूमरची उपस्थिती गर्भाच्या रक्त पुरवठ्यावर परिणाम करू शकते आणि जन्मजात जन्मजात दोष निर्माण करू शकते.

गर्भाच्या विकृतींच्या घटनेवर मातेच्या पोषणाचा देखील परिणाम होऊ शकतो - उदाहरणार्थ, फॉलिक ऍसिडची कमतरता मुलामध्ये न्यूरल ट्यूबच्या विकासात्मक विकृतींचा धोका वाढवते हे सिद्ध झाले आहे. शेवटी, मुलाच्या वडिलांच्या धोकादायक कामामुळे शुक्राणूंची विकृती होऊ शकते, जे जन्मजात विकृतीचे एक कारण देखील आहे.

मुलामध्ये विकासात्मक दोष असल्यास काय करावे

या बातमीने पालकांना नेहमी बसणाऱ्या धक्क्याबद्दल आम्ही आधीच बोललो आहोत. परंतु आपल्याला ते त्वरीत हाताळण्याचा प्रयत्न करणे आवश्यक आहे - कदाचित तज्ञांच्या मदतीने. जर पॅथॉलॉजीज जीवनाशी विसंगत असतील आणि वेळ गर्भधारणा संपुष्टात आणू देत असेल, तर डॉक्टर लगेचच असे म्हणतील.

गर्भाच्या विकासातील दोष असलेल्या मुलांचे आयुष्य मुख्यत्वे वेळेवर अवलंबून असते उपाययोजना केल्या. आज, अगदी सर्वात जटिल दोषांवर देखील यशस्वीरित्या ऑपरेशन केले जाते आणि ऑपरेशन बहुतेक वेळा आयुष्याच्या पहिल्या दिवसात केले जातात. अनेक दोषांमुळे शस्त्रक्रिया पुढे ढकलणे किंवा पुराणमतवादी उपचार करणे शक्य होते. पालकांनी गोळा करण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे कमाल रक्कमया रोगाची सर्व लक्षणे आणि उपचार वैशिष्ट्ये जाणून घेण्यासाठी या रोगाची माहिती. अर्थात, अशी बाळे सतत वैद्यकीय देखरेखीखाली असतील आणि त्यांची नियमित तपासणी केली जाईल. आहारातील अनेक निर्बंध आहेत आणि शारीरिक क्रियाकलाप, ज्याबद्दल बालरोगतज्ञ तुम्हाला सांगतील.

गर्भधारणा आनंददायक आहे आणि दीर्घ-प्रतीक्षित कार्यक्रम. जेव्हा गर्भधारणेची योजना आखली गेली तेव्हा स्त्रीला खूप आनंद होतो, परंतु त्याच वेळी, मुलाच्या विकासाबद्दल चिंता निर्माण होते. अगदी निरोगी, तरुण जोडपे देखील गर्भधारणेदरम्यान मुलाच्या अयोग्य विकासापासून मुक्त नाहीत. सध्या, औषध ओळखण्यास सूचित करते जन्मजात पॅथॉलॉजीजगर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात गर्भात.

गर्भातील मुलामध्ये अनुवांशिक आणि शारीरिक पॅथॉलॉजीजची शक्यता पहिल्या तीन महिन्यांत गर्भाच्या विकृतीसाठी रक्त तपासणी करून आधीच निर्धारित केली जाऊ शकते. सर्वसमावेशक परीक्षा किंवा जन्मपूर्व तपासणी- गर्भाच्या विकासाच्या अनुवांशिक, गुणसूत्र किंवा शारीरिक विकारांच्या संभाव्यतेसाठी चाचण्या, विश्लेषणे आणि इतर निदान पद्धतींचा समावेश आहे.

गर्भाच्या विकृतीबद्दल रक्त चाचणी आपल्याला काय सांगेल, कोणत्या वेळी विकासामध्ये पॅथॉलॉजीज ओळखणे शक्य आहे - सल्लामसलत दरम्यान वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न. आईमध्ये गर्भाच्या पॅथॉलॉजीच्या उपस्थितीचे पहिले विश्लेषण किंवा स्क्रीनिंग चाचणी, गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीच्या 10-14 आठवड्यांत आधीच केली जाते.

गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत स्क्रीनिंग चाचणी ही मार्कर आणि सीरम पातळीच्या अभ्यासावर आधारित आहे जी या कालावधीत निर्धारित केली जाऊ शकते आणि गर्भाच्या गुणसूत्र उत्परिवर्तनाच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी महत्त्वपूर्ण आहे. गर्भधारणेदरम्यान गर्भाच्या विकृतीची चाचणी केवळ संभाव्य अंदाज प्रदान करते; आवश्यक असल्यास, अधिक अचूक माहिती अतिरिक्त परीक्षांद्वारे प्रदान केली जाईल. तसेच आयोजित अल्ट्रासोनोग्राफी(अल्ट्रासाऊंड), जे गरोदरपणाच्या 10-14 आठवड्यांत क्रोमोसोमल असामान्यता - डाउन सिंड्रोम प्रकट करू शकते.

जेव्हा गर्भामध्ये विकृतीची चिन्हे दिसतात, तेव्हा दुसऱ्या तिमाहीत गर्भधारणेच्या 15-20 आठवड्यांत आईची पुन्हा तपासणी करणे आवश्यक आहे.

परिणाम डेटाचे केवळ सर्वसमावेशकपणे मूल्यांकन केले जाते, ज्यामुळे सर्वसामान्य प्रमाणातील विचलनाची शक्यता अधिक अचूकपणे निर्धारित करणे शक्य होते. सापडल्यावर उच्च धोकाविसंगतींची पुष्टी करण्यासाठी, अतिरिक्त आक्रमक निदान केले जाते:

• कोरिओनिक बायोप्सी - प्लेसेंटल पेशींचे विश्लेषण, कारण त्यामध्ये गर्भासारखीच अनुवांशिक माहिती असते;
• amniocentesis - amniotic द्रवपदार्थाची तपासणी;
• कॉर्डोसेन्टेसिस - गर्भधारणेच्या 18 व्या आठवड्यापूर्वी केले नाही.

अशा संशोधन पद्धती, अल्ट्रासाऊंडसह, संभाव्य गर्भाच्या पॅथॉलॉजीजचे संपूर्ण चित्र किंवा मुलाच्या असामान्य विकासाच्या जोखमीची अनुपस्थिती दर्शवतात.

या चाचण्या अतिशय संवेदनशील असल्याने आणि चुकीच्या बोटामुळे किंवा बोटामुळे चुकीची माहिती देऊ शकतात. गर्भ आणि प्लेसेंटा हे पदार्थ स्राव करतात जे गर्भवती महिलेच्या रक्तप्रवाहात प्रवेश करतात. विकृती शोधण्यासाठी या पदार्थांची चाचणी केली जाते.

बायोकेमिस्ट्रीसाठी ते फक्त वापरले जाते डीऑक्सिजनयुक्त रक्त. नियमितपणे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे जेणेकरून, विचलन आढळल्यास, नकारात्मक परिणाम टाळण्यासाठी वेळेवर उपचार सुरू केले जातील.

डीकोडिंग

चाचण्यांमधील अनुवांशिक बदलांच्या परिणामांबद्दल प्रश्न उद्भवल्यास, अनुवांशिक तज्ञाशी संपर्क साधा. अनुवांशिक व्यवहार अनुवांशिक रोग, त्यांची ओळख, निरीक्षण आणि उपचार किंवा प्रतिबंध. विश्वास ठेवण्याचे कारण असेल तर ते शक्य आहे अनुवांशिक विकारगर्भाच्या विकासामध्ये, अशा विसंगतींना कारणीभूत घटक आहेत किंवा चाचणी परिणाम चिंता वाढवतात, अनुवांशिक सल्लामसलत आवश्यक आहे. विकृतीसाठी अनुवांशिक उत्परिवर्तनांच्या संभाव्यतेचे अचूक मूल्यांकन करण्यात मदत करेल.

गर्भधारणेदरम्यान अनुवांशिक तज्ञाशी संपर्क साधण्याच्या कारणांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

• महिलेचे वय 35 पेक्षा जास्त आहे.
• पालकांमध्ये आनुवंशिक रोग.
• सुसंगत विवाह.
• गर्भधारणेदरम्यान प्रतिबंधित औषधे घेणे;
• इतर.

विश्लेषण किती सत्य माहिती प्रदान करते?

हे केवळ अनुवांशिक पॅथॉलॉजीजच्या संभाव्यतेबद्दल बोलते. येथे सकारात्मक परिणामपार पाडणे आवश्यक आहे अतिरिक्त चाचण्या, जे 90% अचूकतेसह गुणसूत्र पॅथॉलॉजीची पुष्टी करू शकते, 5% पर्यंत खोट्या निर्देशकांसह. पुढील, तिहेरी स्क्रीनिंग चाचणी समान अचूकता देते. परिणाम भिन्न असल्यास, अल्ट्रासाऊंड तपासणी केली जाते.

गर्भाच्या विकृतीसाठी रक्त तपासणीची मूल्ये सामान्य असल्यास, परंतु अल्ट्रासाऊंडवर विकासात्मक दोष दिसून येत असल्यास, परिणामांची विश्वासार्हता सुनिश्चित करण्यासाठी अशी चाचणी पुन्हा करणे आवश्यक आहे.

जर, अल्ट्रासाऊंडच्या परिणामी, कोणतेही पॅथॉलॉजी आढळले नाही, परंतु बायोकेमिस्ट्रीने सकारात्मक डेटा दिला, तर हे शक्य आहे की हीच 5 - 6% चुकीची सकारात्मक माहिती आहे. तथापि अल्ट्रासाऊंड तपासणीदुसऱ्या हॉस्पिटलमध्ये नेले पाहिजे.

स्क्रीनिंग निष्कर्ष सूचित करतात संभाव्य धोका, परंतु निदानाची उपस्थिती ठामपणे सांगू नका. मुलाच्या गर्भात रोगाचा धोका जास्त असल्यास, आक्रमक निदानाची शिफारस केली जाते. अशा चाचण्या फार क्वचितच लिहून दिल्या जातात, कारण तेथे आहेत मोठा धोकागर्भधारणा समाप्ती.

पॅथॉलॉजीच्या बाबतीत काय करावे

असे होते की चाचणी परिणाम आणि सर्व अतिरिक्त परीक्षा जन्मजात विकृती दर्शवतात. जर निष्कर्ष गर्भाच्या जीवनाशी विसंगतता दर्शवितात, तर डॉक्टर गर्भपाताची शिफारस करतात. तर आम्ही बोलत आहोतविकासात्मक पॅथॉलॉजी बद्दल, आणि काहीही आपल्या जीवनाला आणि मुलाच्या जीवनाला धोका देत नाही - गर्भधारणा सोडण्याचा किंवा समाप्त करण्याचा निर्णय तुम्ही स्वतः घ्या.

आजकाल, औषध अथांग उंचीवर विकसित झाले आहे; जर एखाद्या मुलामध्ये शारीरिक विकृती असतील ज्या दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात, तर जन्मानंतर बाळावर शस्त्रक्रिया केली जाईल, ज्यामुळे इंट्रायूटरिन विकासातील त्रुटी सुधारू शकतात. दुर्दैवाने, क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन बरे होऊ शकत नाही.

या प्रकरणात घाबरून न जाणे आणि स्वत: ला किंवा इतरांना दोष न देणे खूप महत्वाचे आहे. प्रत्येक गोष्टीचे वजन करा आणि आपल्या बाबतीत काय करायचे ते ठरवा. या कठीण काळात तुमची साथ देणारे जवळचे जवळचे लोक असतील तेव्हा हे खूप चांगले आहे.

एएफपी हा विकसनशील गर्भाच्या रक्ताच्या (सीरम) द्रव भागाचा मुख्य घटक आहे. हे प्रोटीन तयार होते अंड्यातील पिवळ बलक पिशवीआणि गर्भाचे यकृत, त्याच्या लघवीसह अम्नीओटिक द्रवपदार्थात प्रवेश करते, प्लेसेंटाद्वारे आईच्या रक्तात प्रवेश करते आणि शोषले जाते पडदा. मातेच्या रक्तवाहिनीतून रक्ताचे परीक्षण करून, आपण अल्फा-फेटोप्रोटीनचे प्रमाण ठरवू शकतो आणि गर्भातून किती स्राव होतो. गर्भधारणेच्या 5-6 व्या आठवड्यापासून आईच्या रक्तात एएफपी आढळून येते. या घटकाच्या अधिक मोठ्या प्रमाणात प्रकाशनासह आईच्या रक्तातील एएफपीचे प्रमाण बदलते. तर, जर न्यूरल ट्यूबचे कोणतेही भाग जोडलेले नसतील मोठ्या प्रमाणातबाळाचे सीरम अम्नीओटिक पोकळीत पसरते आणि आईच्या रक्तात प्रवेश करते.

AFP ची उच्च पातळी मातृ रक्तामध्ये निर्धारित केली जाते:

• न्यूरल ट्यूबच्या फ्यूजनमधील दोषांसह - पाठीचा कणा किंवा मेंदूचा हर्नियेशन;
• आधीच्या ओटीपोटाच्या भिंतीच्या फ्यूजनमधील दोषांसह, जेव्हा त्याचे स्नायू आणि त्वचा अंतर्गत अवयवांना झाकत नाहीत आणि आतडे आणि इतर अवयव ताणलेल्या नाभीसंबधीच्या (गॅस्ट्रोशिसिस) च्या पातळ फिल्मने झाकलेले असतात;
• मूत्रपिंडाच्या विकृतींसाठी;
• ड्युओडेनमच्या जळजळीसह.

असे म्हटले पाहिजे की गर्भधारणेच्या दिलेल्या कालावधीसाठी सरासरीच्या तुलनेत AFP च्या प्रमाणात 2.5 किंवा अधिक वेळा वाढ निदानासाठी महत्त्वपूर्ण आहे. उदाहरणार्थ, एन्सेफली (मेंदूची अनुपस्थिती) सह, एएफपीची पातळी अंदाजे 7 पट वाढते.

परंतु एएफपी पातळीतील बदल गर्भाच्या कोणत्याही पॅथॉलॉजीचे संकेत देत नाही. गर्भाच्या अपुरेपणामुळे गर्भपात होण्याचा धोका, प्लेसेंटा आणि गर्भ यांच्यातील रक्तप्रवाह विस्कळीत होतो, तसेच जेव्हा एकाधिक गर्भधारणा, ज्या दरम्यान हे प्रोटीन अनेक फळांद्वारे तयार केले जाते.

क्रोमोसोमल डिसऑर्डरच्या 30% प्रकरणांमध्ये, जेव्हा गर्भाच्या एका जोडीमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्र असतात, ज्यामुळे एकाधिक विकृती (डाउन, एडवर्ड्स, शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम) तयार होतात, एएफपीची पातळी कमी होते.

एचसीजी हे कोरिओन पेशींद्वारे तयार होणारे प्रथिन आहे (कोरियन हा गर्भाचा भाग आहे ज्यापासून प्लेसेंटा नंतर तयार होतो). हे प्रथिन गर्भाधानानंतर 10-12 व्या दिवसापासून स्त्रीच्या शरीरात आढळते. ही त्याची उपस्थिती आहे जी आपल्याला घरी चाचणी वापरून गर्भधारणेची पुष्टी करण्यास अनुमती देते. चाचणी पट्टीवर उद्भवणारी प्रतिक्रिया गुणात्मक असते, म्हणजेच ती एचसीजीची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती दर्शवते. परिमाणवाचक hCG निर्धारआपल्याला गर्भधारणेच्या कोर्सचा न्याय करण्याची परवानगी देते: उदाहरणार्थ, एक्टोपिक किंवा गैर-विकसनशील गर्भधारणाएचसीजी वाढण्याचा दर सामान्य नाही. दुस-या तिमाहीच्या सुरूवातीस पातळी मानवी कोरिओनिक गोनाडोट्रॉपिनएक म्हणून वापरले निदान चिन्हेविकासात्मक दोष आणि क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीगर्भ
एचसीजी पातळीडाउन सिंड्रोम असलेल्या गर्भवती महिलेच्या रक्तात सहसा वाढ होते आणि एडवर्ड्स सिंड्रोम (एकाहून अधिक विकृतींनी वैशिष्ट्यीकृत रोग अंतर्गत अवयवआणि मानसिक मंदता) - कमी होते.

E3. एस्ट्रिओलचे उत्पादन गर्भाच्या यकृतामध्ये सुरू होते आणि प्लेसेंटामध्ये संपते. अशा प्रकारे, गर्भ आणि प्लेसेंटा दोन्ही या पदार्थाच्या "उत्पादनात" भाग घेतात. गर्भवती महिलेच्या रक्तातील सीरममध्ये E3 ची एकाग्रता गर्भाच्या स्थितीचा न्याय करण्यासाठी वापरली जाऊ शकते. साधारणपणे, संपूर्ण गर्भधारणेदरम्यान एस्ट्रिओलची पातळी वाढते.

तिहेरी चाचणी कधी, कोणासाठी आणि कशी घेतली जाते

तिहेरी चाचणी 15 ते 20 आठवड्यांपर्यंत गर्भधारणेदरम्यान केले जाते. यावेळी, अनुवांशिक पॅथॉलॉजीच्या मार्करचे संकेतक सर्वात प्रमाणित आहेत, म्हणजेच ते सर्व स्त्रियांसाठी समान आहेत ज्यांची गर्भधारणा सामान्यपणे पुढे जाते. अनेक वैद्यकीय संस्था AFP आणि hCG (दुहेरी चाचणी) किंवा फक्त AFP चाचणी करतात. मी यावर जोर देऊ इच्छितो की तिहेरी चाचणीच्या कोणत्याही एका घटकाचा अभ्यास करताना, अभ्यासाचे निदानात्मक महत्त्व कमी केले जाते, कारण केवळ एका निर्देशकाच्या प्रमाणापासून विचलन गर्भाच्या पॅथॉलॉजीला विश्वासार्हपणे सूचित करू शकत नाही. सर्वसाधारणपणे, मज्जासंस्थेतील विकृती शोधण्यासाठी तिहेरी चाचणीचे निदान मूल्य 90% पर्यंत असते, क्रोमोसोमल रोग शोधण्यासाठी 60-70% असते.

सध्या, सर्व गर्भवती महिलांसाठी अनुवांशिक पॅथॉलॉजीच्या मार्करसाठी परीक्षा अनिवार्य आहे, परंतु दुर्दैवाने, सामान्य सरकारी उपकरणे वैद्यकीय संस्था (प्रसूतीपूर्व दवाखाने) बहुतेक प्रकरणांमध्ये तुम्हाला तिहेरी चाचणीचे फक्त एक किंवा दोन घटक तपासण्याची परवानगी देते. असामान्यता आढळल्यास, रुग्णाला पुढील तपासणीसाठी अनुवांशिक तज्ञाकडे पाठवले जाते.

गर्भवती महिलांचा एक गट आहे ज्यांना चाचणी परिणामांची पर्वा न करता अनुवांशिक समुपदेशन निर्धारित केले जाते: हा तथाकथित जोखीम गट आहे, ज्यामध्ये जन्मजात विकृती आणि गुणसूत्र विकृती असलेली मुले असण्याची शक्यता संपूर्ण लोकसंख्येपेक्षा जास्त आहे.
जोखीम घटकांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• स्त्रीचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त,
• क्रोमोसोमल रोगांच्या कौटुंबिक वहनाची प्रकरणे,
• विकासात्मक दोष असलेल्या मागील मुलांचा जन्म,
• जोडीदारांपैकी एकाचे रेडिएशन एक्सपोजर,
• सायटोस्टॅटिक्स किंवा अँटीपिलेप्टिक औषधे घेणे,
• वारंवार गर्भपात,
• अल्ट्रासाऊंडद्वारे गर्भाच्या पॅथॉलॉजीच्या चिन्हे निश्चित करणे.

विचलन आढळल्यास, विश्लेषणाची पुनरावृत्ती करण्याचा सल्ला दिला जातो; जर त्याच वेळी निर्देशक कमी किंवा वाढण्याची प्रवृत्ती राखत असतील तर, अतिरिक्त संशोधन. निर्दिष्ट कालावधीच्या सुरूवातीस चाचणी घेणे चांगले आहे, म्हणजे. 15-16 आठवड्यात, आवश्यक असल्यास परीक्षेची पुनरावृत्ती करण्यास सक्षम होण्यासाठी आणि काही गृहितकांची पुष्टी किंवा खंडन करण्यास सक्षम होण्यासाठी..

एचसीजी पातळीमध्ये सतत वाढ होण्याबरोबरच एएफपीमध्ये घट झाल्यामुळे विशेष चिंता निर्माण होते. हे संयोजन एखाद्या मुलास डाउन सिंड्रोम असल्याची शंका घेण्यास अनुमती देते. परंतु केवळ 60% प्रकरणांमध्ये, डाउन सिंड्रोम असलेल्या गर्भ धारण करणाऱ्या स्त्रियांना असामान्य तिहेरी चाचणी परिणाम आढळतात; 40% प्रकरणांमध्ये प्रयोगशाळेच्या पॅरामीटर्समध्ये कोणतेही विचलन नाही.

यावर जोर दिला पाहिजे की अनुवांशिक पॅथॉलॉजीच्या मार्करचा अभ्यास स्क्रीनिंग आहे, म्हणजेच, जोखीम गट ओळखण्यासाठी सर्व गर्भवती महिलांवर केले जाते (दुसऱ्या शब्दात, तुम्हाला शंका देखील नसेल की आत सामान्य परीक्षाही चाचणी तुमच्याकडून गर्भधारणेदरम्यान घेण्यात आली होती).

जोखीम असलेल्या रुग्णांना गर्भाच्या विकृती आणि क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीजचे अधिक तपशीलवार निदान केले जाते: वैद्यकीय अनुवांशिक समुपदेशनाचा एक भाग म्हणून, त्यांना अतिरिक्त अल्ट्रासाऊंड परीक्षा लिहून दिल्या जातात आणि आक्रमक निदान पद्धती (अम्नीओटिक पोकळीत प्रवेश करून) दिल्या जातात. सर्वात विश्वासार्ह मार्गानेगर्भाच्या पेशींच्या गुणसूत्र संचाचे परीक्षण करून निदान केले जाते. गर्भाच्या पेशी मिळविण्यासाठी, आधीच्या ओटीपोटाच्या भिंतीला पातळ सुईने छिद्र केले जाते आणि अम्नीओटिक द्रवपदार्थ, ज्यामध्ये गर्भाच्या पेशी (अम्नीओसेन्टेसिस) किंवा गर्भाच्या कॉर्ड रक्त (कॉर्डोसेन्टेसिस) असतात, काढून टाकले जातात. आक्रमक निदान पद्धती पार पाडताना, गर्भाच्या नुकसानाचा धोका लक्षणीय वाढतो; याव्यतिरिक्त, कोणत्याही सर्जिकल हस्तक्षेपाप्रमाणे, संक्रमणाचा धोका असतो. म्हणून, गर्भपाताची धमकी आणि तीव्र संसर्गजन्य रोगांच्या बाबतीत आक्रमक तंत्रे contraindicated आहेत.

तिहेरी चाचणी करण्याची प्रथा असलेल्या वेळेचा विचार करता, कधीकधी या विश्लेषणाच्या योग्यतेबद्दल प्रश्न उद्भवतो, कारण वैद्यकीय गर्भपाताची वेळ 12 व्या आठवड्यापर्यंत मर्यादित असते. या संदर्भात, हे लक्षात ठेवले पाहिजे की गर्भधारणेच्या एका टप्प्यावर किंवा दुसर्या टप्प्यावर, तिच्या हृदयाखाली बाळाला वाहून नेणारी प्रत्येक स्त्री, न जन्मलेल्या मुलाच्या उपयुक्ततेबद्दल शंका घेते. एक तिहेरी चाचणी तुम्हाला अप्रिय विचार दूर करण्यात मदत करेल आणि जर गर्भाच्या अनुवांशिक पॅथॉलॉजीच्या चिन्हकांमध्ये बदल आढळून आले तर तुम्ही वेळेवर अतिरिक्त परीक्षा घ्याल. अप्रिय गृहीतकांची पुष्टी झाल्यास, गर्भधारणा संपुष्टात आणणे शक्य होईल किंवा कमीतकमी, जन्मानंतर लगेचच मुलाला शोधलेल्या विकृती सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाची आवश्यकता असू शकते या वस्तुस्थितीसाठी तयार करणे शक्य होईल. त्याच वेळी, लक्षात ठेवा की डॉक्टरांना गर्भधारणा व्यवस्थापित करण्यासाठी एक किंवा दुसरा पर्याय ऑफर करण्याचा अधिकार आहे, आणि अंतिम निर्णयकोणत्याही परिस्थितीत, कुटुंब स्वीकारते.