बिल्ली रोने की बीमारी. बच्चे का वज़न पैथोलॉजिकल रूप से कम हो गया।  रसायन और औषधियाँ

सिंड्रोम "बिल्ली का रोना"- 5वें गुणसूत्र की छोटी भुजा के एक टुकड़े के विलोपन (अनुपस्थिति) के कारण होने वाला एक गुणसूत्र विकार। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं का रोना बिल्ली की म्याऊ की आवाज़ जैसा दिखता है, जो पैथोलॉजी के नाम के रूप में कार्य करता है। इसके अलावा, बच्चों में माइक्रोसेफली, चंद्रमा के आकार का चेहरा, स्ट्रैबिस्मस, मैलोक्लूजन, विभिन्न जन्मजात विकृतियां, सकल बौद्धिक अविकसितता आदि होते हैं। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का निदान विशिष्ट विशेषताओं और साइटोजेनेटिक अध्ययनों के संयोजन के आधार पर किया जाता है। क्राइंग कैट सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है; बच्चों को गंभीर जन्मजात विसंगतियों के सर्जिकल सुधार की आवश्यकता हो सकती है।

सिंड्रोम "बिल्ली का रोना" (लेज्यून सिंड्रोम) - 5वें गुणसूत्र की छोटी भुजा की संरचना के उल्लंघन से जुड़ा आंशिक मोनोसॉमी (इसकी लंबाई का 1/3 से 1/2 तक नुकसान, कम अक्सर - छोटी भुजा का पूर्ण नुकसान) ). "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम दुर्लभ गुणसूत्र रोगों में से एक है जिसकी जनसंख्या आवृत्ति 1:45-50 हजार है। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में, 4:3 के अनुपात में लड़कों की तुलना में लड़कियों की प्रधानता है . इस बीमारी का वर्णन 1963 में फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् और बाल रोग विशेषज्ञ जे. लेज्यून द्वारा किया गया था और लेखक द्वारा इसे "लेज्यून सिंड्रोम" नाम दिया गया था। हालाँकि, साहित्य में, इस विकृति का एक आलंकारिक नाम है जो एक विशिष्ट लक्षण से जुड़ा है - नवजात शिशुओं का रोना, एक बिल्ली के रोने की याद दिलाता है।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के कारण

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का विकास 5वें गुणसूत्र के एक टुकड़े के नुकसान से जुड़ा है, और, परिणामस्वरूप, इस क्षेत्र में संग्रहीत आनुवंशिक जानकारी। 85-90% मामलों में, छोटी भुजा का विलोपन एक यादृच्छिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बनता है, 10-15% में यह माता-पिता से विरासत में मिलता है जो एक संतुलित अनुवाद के वाहक हैं।

क्रोमोसोमल विपथन का सबसे आम साइटोजेनेटिक वेरिएंट 5वें क्रोमोसोम की छोटी भुजा की एक तिहाई या आधी लंबाई का नुकसान है। एक छोटे क्षेत्र या पूरे कंधे का नुकसान अत्यंत दुर्लभ है। साथ ही, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​तस्वीर की गंभीरता की डिग्री के लिए, खोए हुए टुकड़े का आकार महत्वपूर्ण नहीं है, बल्कि गुणसूत्र के एक विशिष्ट क्षेत्र की अनुपस्थिति है। तो, 5पी15.2 क्षेत्र में गुणसूत्र के एक छोटे से हिस्से के नुकसान के साथ, बिल्ली के रोने को छोड़कर, सिंड्रोम के सभी नैदानिक ​​​​लक्षण विकसित होते हैं; एक विशिष्ट रोने की घटना के लिए 5p15.3 क्षेत्र में एक गुणसूत्र क्षेत्र का नुकसान महत्वपूर्ण है।

एक साधारण विलोपन के साथ, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के अन्य साइटोजेनेटिक रूपांतर हो सकते हैं: मोज़ेकवाद, छोटी भुजा खंड के विलोपन के साथ 5वें गुणसूत्र की अंगूठी, 5वें गुणसूत्र की छोटी भुजा का दूसरे गुणसूत्र में पारस्परिक अनुवाद।

उत्परिवर्तन का प्रत्यक्ष कारण विभिन्न हानिकारक कारक हो सकते हैं जो माता-पिता या युग्मनज (शराब, धूम्रपान, ड्रग्स, आयनकारी विकिरण, ड्रग्स, रसायन, आदि) की रोगाणु कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना उन परिवारों में अधिक होती है जहां पहले से ही इसी तरह की बीमारी वाले बच्चे पैदा हो चुके हैं।

सिंड्रोम "बिल्ली का रोना" के लक्षण

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले नवजात शिशु, एक नियम के रूप में, पूर्ण अवधि में पैदा होते हैं, लेकिन थोड़े से जन्मपूर्व कुपोषण के साथ (जन्म के समय औसत वजन लगभग 2500 ग्राम होता है)। माँ में गर्भावस्था बिल्कुल सामान्य रूप से आगे बढ़ सकती है या जनसंख्या की तुलना में अधिक बार सहज रुकावट के खतरे के साथ हो सकती है। सिंड्रोम का सबसे पैथोग्नोमोनिक प्रारंभिक संकेत बच्चे का रोना है, जो बिल्ली की म्याऊं जैसा दिखता है। एक बच्चे के रोने की ऊंची और भेदी ध्वनि इस सिंड्रोम में स्वरयंत्र की संरचना की संरचनात्मक विशेषताओं के कारण होती है - इसके लुमेन की संकीर्णता, एक छोटा एपिग्लॉटिस, श्लेष्म झिल्ली की एक असामान्य तह और उपास्थि की नरम बनावट। कुछ लेखकों का मानना ​​है कि विशिष्ट रोना केंद्रीय मूल का है और स्वरयंत्र के अविकसित होने से जुड़ा नहीं है। लगभग एक तिहाई बच्चों में, "बिल्ली का रोना" 2 साल की उम्र तक गायब हो जाता है, बाकी में यह जीवन भर बना रहता है।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले बच्चों के फेनोटाइप को मस्तिष्क, चंद्रमा के आकार के चेहरे, हाइपरटेलोरिज्म, आंखों के एंटी-मंगोलॉयड चीरा, एपिकेन्थस, ऑरिकल्स की विकृति, फ्लैट पर खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की प्रबलता से पहचाना जाता है। नाक का पिछला भाग, बर्तनों जैसी सिलवटों वाली छोटी गर्दन। बच्चों की जांच से माइक्रोसेफली, मांसपेशियों में हाइपोटेंशन, रिफ्लेक्सिस में कमी, चूसने और निगलने में दिक्कत का पता चलता है। नवजात काल में, श्वसन संबंधी स्ट्रिडोर और सायनोसिस विकसित हो सकता है।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम की अन्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग रोगियों में उनके संयोजन में काफी भिन्न हो सकती हैं। दृश्य प्रणाली के हिस्से पर, जन्मजात मोतियाबिंद, मायोपिया, स्ट्रैबिस्मस और ऑप्टिक तंत्रिका का शोष अक्सर पाए जाते हैं। मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली में परिवर्तन पैरों की सिंडैक्टली, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्लबफुट, फ्लैट पैर, पांचवीं उंगली के क्लिनिकोडैक्टली, स्कोलियोसिस, रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों के डायस्टेसिस, वंक्षण और नाभि हर्निया द्वारा प्रकट होते हैं। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के लगातार साथी कुरूपता, "गॉथिक" तालु, माइक्रोजेनिया, फांक तालु और ऊपरी होंठ, जीभ का फटना हैं।

कई रोगियों में जन्मजात हृदय दोष (वीएसडी, एएसडी, खुली धमनी प्रवाह, फैलोट की टेट्रालॉजी), गुर्दे की विकृतियां (हाइड्रोनफ्रोसिस, हॉर्सशू किडनी), क्रिप्टोर्चिडिज्म, हाइपोस्पेडिया होते हैं। मेगाकोलोन, कब्ज, आंतों में रुकावट शायद ही कभी देखी गई हो। "कैट क्राई" सिंड्रोम के डर्मेटोग्लिफ़िक लक्षण एक पामर फोल्ड, अनुप्रस्थ फ्लेक्सन फोल्ड आदि हो सकते हैं।

बच्चों के व्यवहार में अतिसक्रियता, नीरस हरकतें, आक्रामकता और नखरे की प्रवृत्ति होती है। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले बच्चों में मूर्खता और मूर्खता की डिग्री में गहन मानसिक मंदता, भाषण के सकल प्रणालीगत अविकसितता, मोटर और शारीरिक विकास में स्पष्ट अंतराल की विशेषता होती है।

"कैट क्राई" सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में यौन और प्रजनन कार्य आमतौर पर प्रभावित नहीं होते हैं। कभी-कभी महिलाओं में दो सींग वाले गर्भाशय का पता लगाया जाता है, पुरुषों में - अंडकोष के आकार में कमी, लेकिन शुक्राणुजनन महत्वपूर्ण रूप से ख़राब नहीं होता है, उदाहरण के लिए, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में।

"कैट क्राई" सिंड्रोम वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है; अधिकांश बच्चे जीवन के पहले वर्ष में सहवर्ती दोषों और उनकी जटिलताओं (अधिकतर हृदय और गुर्दे की विफलता से) के कारण मर जाते हैं। केवल लगभग 10% ही किशोरावस्था तक जीवित रह पाते हैं, हालाँकि ऐसे रोगियों की अलग-अलग रिपोर्टें हैं जो 50 वर्ष की आयु तक पहुँच चुके हैं।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का निदान

यदि परिवार में पहले से ही गुणसूत्र संबंधी बीमारियों के मामले हैं, यहां तक ​​कि गर्भावस्था की योजना के चरण में भी, भावी माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने और आनुवंशिक परीक्षण कराने की सलाह दी जाती है। गर्भावस्था के दौरान, अल्ट्रासाउंड प्रीनेटल स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर भ्रूण में "कैट क्राई" सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह किया जा सकता है। इस मामले में, क्रोमोसोमल असामान्यता की अंतिम पुष्टि के लिए आक्रामक प्रसव पूर्व निदान (एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी या कॉर्डोसेन्टेसिस) और भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री के प्रत्यक्ष विश्लेषण की सिफारिश की जाती है।

जन्म के बाद, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का प्रारंभिक निदान एक नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा विशिष्ट नैदानिक ​​​​विशेषताओं (विशेषता रोना, फेनोटाइपिक विशेषताएं, डिस्म्ब्रायोजेनेसिस के कई कलंक) के आधार पर स्थापित किया जाता है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की पुष्टि करने के लिए, एक साइटोजेनेटिक अध्ययन किया जाता है।

"कैट क्राई" सिंड्रोम वाले बच्चों में कई विकासात्मक विसंगतियों की उपस्थिति को देखते हुए, यह आवश्यक है कि जीवन के पहले दिनों में नवजात शिशुओं की जांच बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल चिकित्सा आर्थोपेडिस्ट और अन्य विशेषज्ञों द्वारा की जाए।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का उपचार

इस क्रोमोसोमल विकार के लिए वर्तमान में कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। साइकोमोटर विकास को प्रोत्साहित करने के लिए, बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट की देखरेख में ड्रग थेरेपी, मालिश, फिजियोथेरेपी, व्यायाम चिकित्सा के पाठ्यक्रम चलाए जाते हैं। "बिल्ली के रोने" के सिंड्रोम वाले बच्चों को मनोवैज्ञानिकों, दोषविज्ञानी, भाषण चिकित्सक की सहायता की आवश्यकता होती है।

"कैट क्राई" सिंड्रोम में जन्मजात हृदय दोषों में अक्सर सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है, इसलिए बच्चों को कार्डियक सर्जन से परामर्श करने, इकोकार्डियोग्राफी और अन्य आवश्यक अध्ययन करने की आवश्यकता होती है। मूत्र प्रणाली की विकृति वाले बच्चों को बाल रोग विशेषज्ञ की देखरेख में होना चाहिए और समय-समय पर आवश्यक परीक्षाओं (गुर्दे का अल्ट्रासाउंड, सामान्य मूत्रालय, रक्त और मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण, आदि) से गुजरना चाहिए।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम का पूर्वानुमान और रोकथाम

रोगियों के जीवन की अवधि और गुणवत्ता स्वयं सिंड्रोम की गंभीरता और सहवर्ती जन्मजात विकृतियों, चिकित्सा और मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक सहायता के स्तर से प्रभावित होती है। सामान्य तौर पर, दीर्घकालिक पूर्वानुमान ख़राब होता है। विशेष शिक्षा के साथ, बच्चों के पास रोजमर्रा के संचार के लिए पर्याप्त शब्दावली होती है, हालांकि, साइकोमोटर विकास के स्तर के संदर्भ में, वे आमतौर पर प्रीस्कूलर से ऊपर नहीं उठ पाते हैं।

"बिल्ली का रोना" सिंड्रोम की रोकथाम में गर्भावस्था के लिए सावधानीपूर्वक तैयारी और गर्भधारण से बहुत पहले माता-पिता के शरीर पर संभावित प्रतिकूल प्रभावों का बहिष्कार शामिल है। परिवार में "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म पर, माता-पिता को पारस्परिक संतुलित अनुवाद के परिवहन को बाहर करने के लिए एक अनिवार्य साइटोजेनेटिक परीक्षा से गुजरना होगा।

(लेज्यून सिंड्रोम) विकास में विकृतियों का एक जन्मजात परिसर है, जो 5 वें गुणसूत्र की छोटी भुजा की परेशान संरचना (इसके एक तिहाई से आधे तक की हानि) के कारण होता है।

यहां तक ​​कि इतनी छोटी सी विसंगति भी अनेक विकृतियों को जन्म देती है जो समय के साथ बढ़ती जाती हैं।

इस विकृति से पीड़ित शिशुओं में, स्वरयंत्र में जन्मजात परिवर्तन (उपास्थि की कोमलता, संकुचन, म्यूकोसा की असामान्य तह, एपिग्लॉटिस में कमी) या इसका अविकसित होना होता है। नतीजतन, बच्चे का रोना बिल्ली के बच्चे की म्याऊं-म्याऊं करने जैसा होता है, जिसने इस बीमारी को नाम दिया। हालाँकि, बीमारी के नाम (लेज्यून सिंड्रोम) का एक और संस्करण है, जो फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून के सम्मान में दिया गया था, जिन्होंने अन्य सह-लेखकों के साथ, पहली बार 1963 में इस बीमारी का वर्णन किया था।

लेज्यून सिंड्रोम की घटना 3000 मामलों में से 1 है, हालांकि कुछ रिपोर्टों के अनुसार इससे भी कम। यह रोग लड़के और लड़कियों दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है। बच्चे, एक नियम के रूप में, कम शरीर के वजन के साथ पैदा होते हैं, 2500 ग्राम तक, यहां तक ​​कि पूर्ण गर्भावस्था के साथ भी।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के कारण।

यह उत्परिवर्तन किसी भी हानिकारक कारक के परिणामस्वरूप हो सकता है जो कुचलने की अवधि के दौरान मूल जनन कोशिकाओं या निषेचित अंडे को प्रभावित करता है, साथ ही युग्मनज के गठन को भी प्रभावित करता है।

क्राइंग कैट सिंड्रोम के मुख्य कारण आनुवंशिकता, शराब का उपयोग, ड्रग्स, धूम्रपान, आयनकारी विकिरण और मजबूत दवाओं के संपर्क के साथ-साथ रसायन भी हैं। उपरोक्त कारक शरीर के अंदर से विनाश, कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र को नुकसान और संवेदनशील भ्रूण और रोगाणु कोशिकाओं के हानिकारक प्रभावों के कारण अजन्मे बच्चे में लेज्यून सिंड्रोम के विकास को भड़का सकते हैं।

रोने वाली बिल्ली सिंड्रोम के लक्षण और संकेत।

मुख्य विशेषताएं हैं:

विकासात्मक विलंब
मांसपेशी हाइपोटेंशन और कम शरीर का वजन
आँखों का तिरछा चीरा, निचला बाहरी कोण, निचले कान और थोड़ी चपटी नाक
आँखों के भीतरी कोनों पर सिलवटों की उपस्थिति - एपिकेन्थस
मस्तिष्क की अपेक्षाकृत छोटी खोपड़ी (माइक्रोसेफली) जो डोलिचोसेफेलिक होती है या उभरी हुई ललाट ट्यूबरकल के साथ होती है
अतिरिक्त त्वचा के साथ छोटी गर्दन जो पेटीगॉइड सिलवटों का निर्माण करती है
छोटी गर्दन
कभी-कभी कटे हुए तालु और ऊपरी होंठ (या कटे हुए जीभ और ऊंचे गॉथिक तालु)
विशिष्ट रोना, बिल्ली की म्याऊ की याद दिलाता है, जो परिवर्तित स्वरयंत्र की विशेषता है

बीमारी के लक्षणों की गंभीरता उम्र के साथ बदल सकती है। उदाहरण के लिए, मांसपेशी हाइपोटेंशन, बिल्ली का रोना, चंद्रमा के आकार का चेहरा उम्र के साथ लगभग पूरी तरह से गायब हो जाता है, हालांकि, माइक्रोसेफली और स्ट्रैबिस्मस अधिक विशिष्ट हो जाते हैं, और साइकोमोटर अविकसितता की प्रगति जारी रहती है।

फ़ेलीन क्राई सिंड्रोम का निदान।

गुणसूत्रों की पहचान करने के तरीकों में से एक का उपयोग करके कैरियोलॉजिकल अध्ययन का उपयोग करके रोग का निदान किया जाता है। केवल इस विश्लेषण की मदद से ही इस सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है, क्योंकि अधिकांश बीमारियों के लक्षण समान होते हैं।

यदि किसी बच्चे में गुणसूत्रों की 5वीं जोड़ी की छोटी भुजा में कोई परिवर्तन होता है, तो माता-पिता में से किसी एक में संभावित विकृति की पहचान करने के लिए माता-पिता को साइटोजेनेटिक परीक्षा से गुजरना पड़ता है, जो रोगाणु कोशिका विभाजन के चरण में इन विकारों को भड़का सकता है ( अर्धसूत्रीविभाजन)। भ्रूण की आनुवंशिक स्थिति की पहचान करने के लिए आगे की गर्भधारण की भी सावधानीपूर्वक निगरानी करने की आवश्यकता है।

फ़ेलीन क्राई सिंड्रोम का उपचार.

रोग का उपचार रोग के लक्षणों को समाप्त करके किया जाता है। साइकोमोटर विकास को प्रोत्साहित करने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है। जिम्नास्टिक और चिकित्सीय मालिश प्रभावी हैं।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का पूर्वानुमान।

फ़ेलिन क्राय सिंड्रोम वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा बहुत कम हो जाती है। मरीजों की मृत्यु आनुवंशिक विकृति से नहीं, बल्कि सहवर्ती जटिलताओं, जैसे हृदय या गुर्दे की विफलता, साथ ही संक्रामक रोगों से होती है। हालाँकि, रोग का क्लिनिक और रोगियों की जीवन प्रत्याशा अंगों (विशेषकर हृदय) के गठन की जन्मजात विकृतियों के संयोजन में बहुत भिन्न होती है।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के साथ, चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता, साथ ही दैनिक जीवन की प्रकृति, बहुत महत्वपूर्ण है।

कई मरीज़ जीवन के पहले वर्षों में ही मर जाते हैं, और केवल दस प्रतिशत बच्चे ही दस वर्ष की आयु तक पहुँच पाते हैं। लेकिन ऐसे असाधारण विवरण हैं जो पचास वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों की उपस्थिति का दावा करते हैं।

बिल्ली के रोने का सिंड्रोम, या, जैसा कि इसे लेज्यून सिंड्रोम भी कहा जाता है, 45,000 बच्चों में से एक नवजात शिशु में निर्धारित होता है। सबसे अधिक बार, लड़कियाँ प्रभावित होती हैं (अनुपात लगभग 4:3)।

आनुवंशिकी

क्रोमोसोमल रोग को आंशिक मोनोसॉमी द्वारा समझाया गया है और यह 5वें क्रोमोसोम की छोटी भुजा के एक हिस्से के नुकसान के परिणामस्वरूप बनता है। बिल्ली के रोने की बीमारी की नैदानिक ​​​​तस्वीर के विकास के साथ, सबसे बड़ा मूल्य खोए हुए क्षेत्र का आकार नहीं है, बल्कि गुणसूत्र का एक निश्चित टुकड़ा है। कभी-कभी विलोपन में मोज़ेकवाद होता है, या एक रिंग क्रोमोसोम-5 देखा जाता है।

कारण

विभिन्न हानिकारक कारक उत्परिवर्तन का कारण बनने में सक्षम हैं जिसमें बिल्ली का रोना सिंड्रोम होता है। वे एक निषेचित अंडे पर उसके विभाजन और युग्मनज के निर्माण के चरण में कार्य करते हैं। साथ ही, हानिकारक कारक माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं को प्रभावित कर सकते हैं, जो बच्चे में रोग के विकास का कारण बनता है।

क्राइंग कैट सिंड्रोम के मुख्य कारण इस प्रकार हैं:

• आनुवंशिकता (जब परिवार में लेज्यून सिंड्रोम के मामले होते हैं, तो नवजात शिशु में ऐसा निदान होने की संभावना अधिक हो जाती है);
• धूम्रपान;
• शराब (पूरे शरीर पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है, विशेषकर भ्रूण और रोगाणु कोशिकाओं पर);
• मादक दवाएं (शरीर का विनाश होता है, सेलुलर आनुवंशिक तंत्र को नुकसान होता है);
• कुछ दवाएं (यदि उनका उपयोग गर्भावस्था के पहले महीनों में किया जाता है, तो वे बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं);
• आयनित विकिरण।

लक्षण

लेज्यून सिंड्रोम वाले रोगियों में निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं:

• बच्चे का रोना इस बीमारी का विशिष्ट लक्षण है, जो बिल्ली की म्याऊं-म्याऊं के समान होता है, जो स्वरयंत्र की संरचना में बदलाव से जुड़ा होता है (इसमें एक वर्ष तक का समय लगता है या हमेशा के लिए रहता है);
• विकासात्मक देरी (शारीरिक और भाषण कौशल के निर्माण में देरी);
• जन्म के समय छोटा वजन (2500 ग्राम तक);
• चंद्रमा के आकार का चेहरा;
• छोटी गर्दन, जिस पर त्वचा की सिलवटें देखी जाती हैं।

इसके अलावा, लेज्यून सिंड्रोम वाले लोगों में हृदय दोष होता है, जो जन्मजात होता है। अक्सर माइक्रोसेफली, ऑरिकल्स का संशोधन, पीटोसिस, (कुछ युग्मित अंगों के बीच एक बड़ी दूरी) होती है। फ़ेलिन क्राई सिंड्रोम (लेज्यून सिंड्रोम) वाले व्यक्ति के कान निचले होते हैं और उनके सामने त्वचा की परतें होती हैं। इसके अलावा, रोग के लक्षणों में एपिकेन्थस (त्वचा की एक अनुप्रस्थ तह, जो आंख के अंदर के कोने के पास स्थित होती है) देखी जाती है। यह विशेषता डाउन सिंड्रोम में दृढ़ता से व्यक्त की जाती है।

निदान

एक नियम के रूप में, निदान बच्चे की उपस्थिति और विशिष्ट रोने से स्थापित किया जाता है। बिल्ली के रोने के सिंड्रोम के निदान में साइटोजेनेटिक परीक्षा के साथ-साथ रोगी के गुणसूत्र सेट का अध्ययन भी शामिल होता है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी ऐसा निदान किया जा सकता है। इसकी विशेष रूप से अनुशंसा तब की जाती है जब परिवार में इस बीमारी से पीड़ित बच्चा पहले ही पैदा हो चुका हो या क्रोमोसोमल असामान्यताओं के मामले देखे गए हों।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का निदान करते समय, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. इतिहास का संग्रह.
2. माता-पिता का कैरियोटाइपिंग करना।
3. अल्ट्रासाउंड जांच.
4. प्लाज्मा मार्करों के लिए रक्त का नमूना लेना।
5. आक्रामक परीक्षाएं (कॉर्डोसेंटेज़, एमनियोसेंटेज़, कोरियोन बायोप्सी)।
6. प्रसवोत्तर चरण में निदान.

इलाज

इस बीमारी से पीड़ित मरीजों को रोगसूचक उपचार दिया जाता है। हृदय दोषों को ठीक करने के लिए शल्य चिकित्सा पद्धतियों का उपयोग किया जाता है। कभी-कभी कई ऑपरेशन करना आवश्यक होता है। सामान्य हाइपोटेंशन को देखते हुए, कैट्स क्राई रोग के रोगियों को व्यायाम चिकित्सा के साथ-साथ नियमित मालिश की भी आवश्यकता होती है। इस बीमारी के लिए निर्धारित दवाओं में से, साइकोमोटर विकास को प्रोत्साहित करने के साधनों पर ध्यान देने योग्य है। स्पीच थेरेपिस्ट और डिफेक्टोलॉजिस्ट जैसे विशेषज्ञों के साथ कक्षाएं आयोजित करने की सिफारिश की जाती है।

पूर्वानुमान

लेज्यून सिंड्रोम के साथ, पूर्वानुमान आम तौर पर प्रतिकूल होता है। अधिकांश बच्चे दस वर्ष से अधिक नहीं जी पाते। सच है, ऐसे मामले थे जब जिन रोगियों में कैट क्राई सिंड्रोम का निदान किया गया था, उनकी 40-50 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई। ऐसी विकृति वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा का पहले से अनुमान लगाना असंभव है। यह कई अलग-अलग कारकों से प्रभावित होता है।

इस निदान वाले रोगियों की जीवन प्रत्याशा न केवल गुणसूत्र विकार की डिग्री पर निर्भर करती है, बल्कि देखभाल, जीवनशैली और चिकित्सा देखभाल के स्तर पर भी निर्भर करती है। यदि इस विकृति वाले बच्चों को सही उपचार और पर्याप्त शिक्षा प्रदान की जाए, तो वे लिखना और पढ़ना सीख सकते हैं, साथ ही सरल कार्य भी कर सकते हैं।

आनुवंशिक रोगों का हमेशा प्रारंभिक अवस्था में निदान नहीं किया जाता है। कुछ विकृतियाँ शिशु के जन्म के बाद ही प्रकट होने लगती हैं। तो, बिल्ली के रोने के सिंड्रोम को विशिष्ट परिवर्तनों द्वारा निर्धारित किया जा सकता है।

कैट क्राई सिंड्रोम - यह क्या है?

लेज्यून सिंड्रोम, कैट्स क्राई सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो गुणसूत्र की संरचना के उल्लंघन से जुड़ी है। क्रोमोसोम 5 सबसे अधिक बार बदला जाता है। सिंड्रोम का विकास सीधे उसकी छोटी भुजा की संरचना में बदलाव से संबंधित है। पैथोलॉजी में, इस क्षेत्र का आंशिक नुकसान (लंबाई का 1/2 या 1/3) या पूर्ण अनुपस्थिति होती है।

पहली बार, पैथोलॉजी का वर्णन 1963 में किया गया था। फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद् जे. लेज्यून समस्या का अध्ययन कर रहे थे। इसके बाद, इस बीमारी को उनके अंतिम नाम - लेज्यून सिंड्रोम से बुलाया जाने लगा। चिकित्सा साहित्य में, कैट्स क्राई सिंड्रोम नाम अधिक सामान्य है - पैथोलॉजी के मुख्य, विशिष्ट लक्षण के अनुसार।

बच्चों में बिल्ली के रोने का सिंड्रोम

इस बीमारी को दुर्लभ आनुवंशिक विकृति विज्ञान के रूप में वर्गीकृत किया गया है। लेज्यून सिंड्रोम (नवजात शिशुओं की तस्वीर नीचे दी गई है) को बच्चे की उपस्थिति में विशिष्ट परिवर्तनों द्वारा निर्धारित करना आसान है, इसलिए डॉक्टर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद विकृति का निदान कर सकते हैं। हालाँकि, निदान करने के लिए, एक संपूर्ण परीक्षा की जाती है।

विशेषज्ञों के अनुसार, एक बिल्ली की म्याऊ जैसी विशिष्ट चीख की उपस्थिति, स्वरयंत्र की संरचनात्मक विशेषताओं से जुड़ी होती है। इसमें स्पष्ट अविकसितता है, संकीर्ण है, और इसे बनाने वाले उपास्थि पतले हैं। 30% मामलों में, लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चे तीन साल की उम्र तक इस विकासात्मक विशेषता को खो देते हैं, लेकिन कुछ के लिए यह मृत्यु तक बनी रहती है।

क्रिमसन सिंड्रोम - लक्षण

आप इस विकृति वाले बच्चे को देखकर ही समझ सकते हैं कि बिल्ली के रोने का सिंड्रोम क्या है। ज्यादातर मामलों में, इन बच्चों का शरीर का वजन कम होता है, भले ही वे समय पर पैदा हुए हों। इस विकृति वाले अधिकांश बच्चे समय से पहले पैदा होते हैं। ऐसे नवजात शिशुओं के शरीर का औसत वजन 2.5 किलोग्राम से अधिक नहीं होता है। साथ ही, गर्भावस्था जटिलताओं के बिना आगे बढ़ सकती है - कई गर्भवती माताओं को बच्चे की आनुवंशिक बीमारी के बारे में बच्चे के जन्म के बाद ही पता चलता है।

रोग का मुख्य लक्षण रोना है, जो बिल्ली की म्याऊ की याद दिलाता है। इसकी एक उच्च सीमा है, तीखी। यह स्वरयंत्र के संकीर्ण लुमेन, एपिग्लॉटिस के छोटे आकार के कारण होता है। गले की जांच करते समय, श्लेष्म झिल्ली की एक असामान्य तह, उपास्थि की एक नरम स्थिरता पाई जाती है। आप बच्चे की शक्ल-सूरत में होने वाले विशिष्ट परिवर्तनों से भी रोग का निर्धारण कर सकते हैं:

• खोपड़ी का अगला भाग मस्तिष्क पर हावी रहता है;
• चंद्रमा के आकार में चेहरा;
• आंखों का एंटीमोंगोलॉइड चीरा;
• अलिन्द की विकृति;
• नाक का सपाट पुल;
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।

बच्चे की विस्तृत जांच से कैट्स क्राई सिंड्रोम के निम्नलिखित लक्षण देखे गए:

• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• कम प्रतिवर्त गतिविधि (निगलने और चूसने में बाधा)।

लेज्यून सिंड्रोम - कारण

वंशानुगत रोग "कैट क्राई सिंड्रोम" 5वें गुणसूत्र के उत्परिवर्तन का परिणाम है। जीन तंत्र में परिवर्तन के कारण इतने असंख्य और विविध हैं कि अक्सर उस विशिष्ट कारक को स्थापित करना संभव नहीं होता है जिसके कारण विकृति उत्पन्न हुई। अध्ययनों से पता चला है कि एक निषेचित अंडे पर नकारात्मक प्रभाव विभाजन के चरण और युग्मनज के निर्माण के दौरान होता है। कुछ मामलों में, माता-पिता की आनुवंशिक सामग्री शुरू में क्षतिग्रस्त हो जाती है, जो बच्चे में विकृति का कारण बनती है। उल्लंघन को भड़काने वाले कारकों में से:

• वंशागति;
• निकोटीन;
• अल्कोहल;
• औषधियाँ;
• कुछ दवाओं का लंबे समय तक उपयोग (विशेषकर गर्भावस्था की पहली तिमाही में);
• आयनित विकिरण।

कैट क्राई सिंड्रोम - निदान और उपचार

आप विकृति विज्ञान की विशिष्ट अभिव्यक्तियों द्वारा रोग का निर्धारण कर सकते हैं। हालाँकि, यह ध्यान में रखना चाहिए कि बिल्ली का रोना सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति है, इसलिए, निदान करने के लिए, रोगी के जीनोम का अध्ययन करना आवश्यक है। प्रसव पूर्व जांच के दौरान अल्ट्रासाउंड से पैथोलॉजी के पहले लक्षणों का पहले से ही पता लगाया जा सकता है। इस मामले में, मान्यताओं की पुष्टि करने के लिए, आक्रामक निदान के अतिरिक्त तरीकों का उपयोग किया जाता है:

• (एमनियोटिक द्रव का अध्ययन);
• कोरियोनिक विलस बायोप्सी।

बच्चे के जन्म के बाद विकृति का निदान करते समय, बच्चे के रोने, उसकी उपस्थिति में परिवर्तन के आधार पर निदान किया जाता है। हालाँकि, डॉक्टरों की धारणाओं की पुष्टि हमेशा साइटोजेनेटिक विश्लेषण के परिणाम से होनी चाहिए। यह अध्ययन जीन सामग्री में विशिष्ट परिवर्तन स्थापित करने और अन्य गुणसूत्र विकृति को बाहर करने में मदद करता है।

बिल्ली के रोने का सिंड्रोम - कैरियोग्राम

कैरियोटाइप की जांच करके कैट क्राई सिंड्रोम रोग की स्थापना की जा सकती है। विश्लेषण के दौरान, डॉक्टर आनुवंशिक सामग्री के नमूने की सावधानीपूर्वक जांच करते हैं। पैथोलॉजी की उपस्थिति तब कही जा सकती है जब गुणसूत्र के 1/3 के नुकसान के रूप में गुणसूत्र विपथन होता है। पाँचवें गुणसूत्र में ये परिवर्तन होते हैं।

इस मामले में, गुणसूत्र के खोए हुए भाग का आकार महत्वपूर्ण नहीं है, बल्कि इस खंड की अनुपस्थिति ही महत्वपूर्ण है। 5p15.2 क्षेत्र में एक छोटे से क्षेत्र के नष्ट होने से बिल्ली के रोने को छोड़कर, मुख्य नैदानिक ​​लक्षण प्रकट होते हैं। एक विशिष्ट रोने की घटना के लिए 5p15.3 क्षेत्र में एक अनुभाग का नुकसान महत्वपूर्ण है।

कैट क्राई सिंड्रोम - घटना की आवृत्ति

मनुष्यों में कैट क्राई सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है। आंकड़ों के मुताबिक, यह आनुवांशिक बीमारी 45-50,000 नवजात शिशुओं में से 1 में दर्ज की जाती है। वहीं, लड़कों और लड़कियों में पैथोलॉजी के विकास की आवृत्ति में अंतर होता है। अवलोकनों के अनुसार, इस सिंड्रोम वाले बीमार लड़कियों और लड़कों की संख्या का अनुपात 4:3 है।

क्रिमसन सिंड्रोम - जीवन प्रत्याशा

जब किसी बच्चे में बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो ऐसे बच्चे कितने समय तक जीवित रहते हैं और पूर्वानुमान क्या हैं - माता-पिता अक्सर रुचि रखते हैं। प्रत्येक मामला व्यक्तिगत है. पैथोलॉजी वाले बच्चों के जीवन की अवधि और गुणवत्ता आंतरिक अंगों के सहवर्ती दोषों और विकृति से प्रभावित होती है। अक्सर पूर्वानुमान ख़राब होता है. बच्चों के मनोदैहिक विकास का स्तर पूर्वस्कूली से अधिक नहीं है। पैथोलॉजी वाले सभी शिशुओं में से लगभग 90% 10 वर्ष तक जीवित नहीं रहते हैं, हालांकि ऐसे मामले भी हैं जब इस सिंड्रोम वाले रोगी 50 वर्ष तक जीवित रहे।

क्रिमसन सिंड्रोम (या लेज्यून सिंड्रोम) एक आनुवांशिक बीमारी है जो बहुत दुर्लभ है और इस तथ्य के कारण है कि 5 गुणसूत्रों का हिस्सा गायब है। इस बीमारी से पीड़ित बच्चे अक्सर रोते रहते हैं और उनका रोना बिल्ली के रोने जैसा होता है। इसलिए नाम - कैट्स क्राई सिंड्रोम।

यह सिंड्रोम 50,000 जन्मों में से एक बच्चे में होता है। ऐसा होता है कि यह अधिक बार महिला सेक्स को प्रभावित करता है।

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् और बाल रोग विशेषज्ञ जेरोम लेज्यून ने किया था। यह 1963 में हुआ था. इसलिए रोग का दूसरा नाम।

रोग के लक्षण

बिल्ली का रोना सिंड्रोम तंत्रिका तंत्र और स्वरयंत्र की कुछ समस्याओं के कारण होता है। ऐसी समस्याओं के कारण बच्चे का रोना बिल्कुल बिल्लियों के रोने जैसा ही दिखाई देता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित लगभग एक तिहाई बच्चे दो साल की उम्र तक अपनी विशेषता (रोना) खो देते हैं।

लक्षण जो संकेत दे सकते हैं कि बच्चे को बिल्ली का रोना सिंड्रोम है:

खाने में कठिनाई, विशेषकर चूसने और निगलने में;

छोटे बच्चे का वजन और धीमा शारीरिक विकास;

भाषण, संज्ञानात्मक और आंदोलन कार्यों का विलंबित विकास;

व्यवहार संबंधी समस्याएं: आक्रामकता, अति सक्रियता और नखरे;

चेहरे की असामान्य विशेषताएं जो समय के साथ गायब हो सकती हैं;

अत्यधिक लार आना।

इसके अलावा, रोग के विशिष्ट लक्षणों में शामिल हैं: हाइपोटेंशन, माइक्रोसेफली, विकासात्मक देरी, गोल चेहरा, झुकी हुई आंखें, सपाट नाक पुल, स्ट्रैबिस्मस, कान बहुत नीचे, छोटी उंगलियां, इत्यादि। लेज्यून सिंड्रोम वाले लोगों को अक्सर प्रजनन प्रणाली में कोई समस्या नहीं होती है।

रोग का निदान

आमतौर पर, निदान इस लक्षण की चीख विशेषता और ऊपर सूचीबद्ध अन्य लक्षणों के आधार पर किया जाता है। इसके अलावा, जिन परिवारों में पहले से ही इस बीमारी से पीड़ित लोग हैं, उन्हें गर्भावस्था सिंड्रोम क्या हो सकते हैं, इस पर आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श की पेशकश की जा सकती है।

सिंड्रोम किस ओर ले जाता है?

दुर्भाग्य से, क्राइंग कैट सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति के लिए पूर्वानुमान काफी निराशाजनक होता है। आख़िरकार, उनकी जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों की तुलना में बहुत कम है। इसके अलावा, मरीज़ न केवल सिंड्रोम से मर सकते हैं, बल्कि इसके साथ होने वाली जटिलताओं (गुर्दे और हृदय की विफलता, संक्रामक रोग) से भी मर सकते हैं।

रोगी की नैदानिक ​​तस्वीर और जीवन प्रत्याशा काफी भिन्न हो सकती है। यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि आंतरिक अंग, विशेषकर हृदय, कितनी बुरी तरह प्रभावित होते हैं।

मरीज़ मालिश करते हैं, जिमनास्टिक करते हैं, उत्तेजित करने वाली दवाएं लिखते हैं

यदि आप अपने बच्चे को क्राइंग कैट सिंड्रोम जैसी बीमारी से पीड़ित होने की स्थिति से बचाना चाहते हैं, तो आपको निश्चित रूप से आनुवंशिक जांच करानी चाहिए और विशेषज्ञ की सलाह लेनी चाहिए। केवल इस तरह से आप असाध्य रूप से बीमार बच्चे के जन्म से खुद को बचा सकते हैं। और ये तो हर कपल का सपना होता है ना?