नवजात शिशु में त्वचा का जन्मजात अप्लासिया। त्वचा का जन्मजात अप्लासिया खोपड़ी का जन्मजात अप्लासिया

त्वचा का जन्मजात अप्लासियायह त्वचा के विकास में एक फोकल दोष है, जिसमें इसके घटक भागों, जैसे कि एपिडर्मिस, डर्मिस, उपांग और कभी-कभी चमड़े के नीचे के ऊतकों के गठन का उल्लंघन होता है।

इस विकृति की पहचान ढाई शताब्दी से भी पहले की गई थी, लेकिन इसके कारण अभी भी अज्ञात हैं, और त्वचाविज्ञान में केवल ऐसे सिद्धांत हैं जो कठिन तथ्यों द्वारा समर्थित नहीं हैं।

बीमारी की घटनाओं की गणना नहीं की गई है, लेकिन शोधकर्ताओं का अनुमान है कि यह आंकड़ा दस हजार में एक मामला है। त्वचा के गठन में फोकल गड़बड़ी के रूप में अस्पष्ट एटियलजि के साथ पैथोलॉजी के लक्षण, निशान के विकास के साथ, एक नवजात शिशु में पाए जाते हैं।

आमतौर पर यह त्वचा पर एक या अधिक क्षरणकारी संरचनाएं या अल्सर होते हैं, दुर्लभ मामलों में सिर और शरीर के अन्य हिस्सों में स्थानीयकरण होता है।

बीमारी के अक्सर गंभीर परिणाम नहीं होते हैं, लेकिन कॉस्मेटिक दोष के रूप में महत्वपूर्ण असुविधा होती है, क्योंकि निशान कभी गायब नहीं होता है।

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का निदान त्वचाविज्ञान परीक्षण और प्रभावित ऊतकों के हिस्टोलॉजिकल डेटा का उपयोग करके किया जाता है।

अधिकांश मामलों में थेरेपी द्वितीयक संक्रमण को रोकने के लिए रोगसूचक है, लेकिन कॉस्मेटिक दोष को कम करने के लिए निशान के सर्जिकल सुधार की संभावना है।

लक्षण

नवजात शिशु के जन्म के तुरंत बाद त्वचा अप्लासिया के लक्षणों का पता चल जाता है - यह सिर के पार्श्विका भाग में एक गोल घाव है। इसका व्यास तीन सेंटीमीटर तक हो सकता है, एकल, तीस प्रतिशत मामलों में दोहरा, कम अक्सर एकाधिक। यह कटाव या अल्सर जैसा दिखता है, जो पपड़ी और दानों से ढका होता है और बालों की पूर्ण अनुपस्थिति होती है।

गठन के आसपास के बाल संरक्षित रहते हैं; यह मुख्य बाल की तुलना में लंबे और गहरे हो जाते हैं, यही कारण है कि इस लक्षण को "बालों का कॉलर" कहा जाता है।

कटाव गुलाबी, या चमकीले लाल रंग के किसी भी प्रकार का हो सकता है। यदि जटिलताएँ नहीं होती हैं, तो घाव धीरे-धीरे ख़राब हो जाता है। सफेद निशान पर बाल भी नहीं होते, जो जीवन भर रहता है।

वर्णित त्वचा लक्षणों के साथ, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया वाले बच्चे में निम्नलिखित लक्षण प्रदर्शित हो सकते हैं:

• गहरे ऊतकों में अन्य विकार;
• कटे होंठ, कटे तालु, नेत्र शोष जैसे विकासात्मक दोष।

कुछ मामलों में, बचपन में, निशान की जगह पर एक घातक नवोप्लाज्म विकसित हो जाता है।

कारण

फिलहाल, पैथोलॉजी की उपस्थिति और विकास की व्याख्या करने के लिए किसी कारण की पहचान नहीं की गई है। कई सिद्धांत हैं:

1. पहला त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के विकास में कारकों के रूप में विभिन्न रोग संबंधी घटनाओं के एक पूरे समूह को वर्गीकृत करता है जो तंत्रिका ट्यूब को बंद करने की प्रक्रिया में विफलताओं का कारण बनते हैं।
2. वही विकृति भ्रूण स्तर पर एपिडर्मिस के साथ डर्मिस के विकास में देरी कर सकती है।
3. कुछ मामलों में, बीमारी की विरासत के एक ऑटोसोमल प्रमुख (संभवतः) तंत्र के साथ स्थिति की पारिवारिकता का पता चला है।
4. अधिक बार, छिटपुट रूपों की पहचान की जाती है जो प्रकृति में आनुवंशिक होते हैं या टेराटोजेनिक कारक पर आधारित होते हैं, कभी-कभी अन्य विकासात्मक असामान्यताओं के साथ संयोजन में।

विज्ञान इस स्थिति को भ्रूण के निर्माण पर विभिन्न हानिकारक कारकों के प्रभाव का परिणाम मानता है।

निदान एवं उपचार

रोग का निदान करने के लिए, किसी विशेष क्रिया की आवश्यकता नहीं होती है; इसके लक्षण बहुत विशिष्ट होते हैं, जो त्वचा विशेषज्ञ को अन्य जन्मजात त्वचा स्थितियों से विकृति को अलग करने की अनुमति देता है।

हालाँकि, फोकल स्क्लेरोडर्मा, डिस्कोइड ल्यूपस एरिथेमेटोसस, साथ ही संदंश और अन्य प्रसूति उपकरणों के कारण होने वाले प्रसवकालीन आघात के परिणामों को बाहर करने के लिए अभी भी विभेदक निदान का सहारा लिया जाता है।

परीक्षा की सहायता से, अप्लासिया को चेहरे की त्वचा के हाइपोप्लासिया के पारिवारिक रूपों से अलग किया जाता है, जब शोष के फॉसी मंदिरों पर स्थानीयकृत होते हैं।

घाव से लिए गए पैथोलॉजिकल ऊतकों के हिस्टोलॉजिकल परीक्षण के डेटा का सावधानीपूर्वक अध्ययन किया जाता है, जिससे त्वचा की परतों की मोटाई में तेज कमी के रूप में त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के लक्षणों का पता लगाना संभव हो जाता है। एपिडर्मिस, डर्मिस और कभी-कभी चमड़े के नीचे के ऊतक।

यदि कोई द्वितीयक संक्रमण नहीं है, तो सूजन प्रक्रिया और ल्यूकोसाइट घुसपैठ के कोई लक्षण नहीं हैं।

जन्मजात अप्लासिया का उपचार क्रमिक है:

1. पहली घटना बच्चे के जन्म के तुरंत बाद होती है। इसमें निवारक कार्रवाई और नवजात शिशु की विशेष देखभाल शामिल है। कटाव का इलाज जीवाणुरोधी मलहम और मॉइस्चराइज़र के साथ किया जाता है, और चोट को रोकने के लिए पैथोलॉजिकल फोकस पर एक पट्टी लगाई जाती है। जन्म के कई सप्ताह बाद घाव पर निशान पड़ जाते हैं।
2. दूसरा बहुत बाद में, बचपन के अंत में या वयस्कता में होता है। यह एक कॉस्मेटिक दोष का शल्य चिकित्सा द्वारा निष्कासन है। यदि त्वचा के महत्वपूर्ण हिस्से प्रभावित होते हैं, तो त्वचा प्रत्यारोपण की सिफारिश की जाती है।

सामान्य तौर पर, पूर्वानुमान अनुकूल है।

रोकथाम

इसमें पैथोलॉजी के स्रोत की देखभाल करना शामिल है। कुछ शोधकर्ता ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रिया से बचने के लिए त्वचा विशेषज्ञ द्वारा निशान की नियमित जांच की आवश्यकता पर जोर देते हैं।

त्वचा का जन्मजात अप्लासिया एक विकृति है जिसमें निशान बनने के साथ खोपड़ी का गठन बाधित हो जाता है।

इस विकार की नैदानिक ​​तस्वीर का निदान बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है। मुख्य अभिव्यक्तियाँ खोपड़ी पर क्षरण या अल्सरेशन हैं, शरीर के अन्य भागों पर बहुत कम बार।

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया की पहचान घाव में त्वचा की जांच और (ऊतक) अध्ययन के परिणामों के आधार पर की जाती है।

इस बीमारी को लाइलाज माना जाता है. उपचार पूरी तरह रोगसूचक है, इसका लक्ष्य द्वितीयक संक्रमण के विकास को रोकना है। यदि निशान विकसित हो गए हैं, तो कॉस्मेटिक दोष को कम करने और निशान के संभावित घातक अध: पतन को रोकने के लिए उन्हें शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है।

त्वचा का जन्मजात अप्लासिया: यह क्या है, फोटो

त्वचा का जन्मजात अप्लासिया त्वचा के गठन में एक फोकल दोष को संदर्भित करता है। साथ ही, ऐसे तत्वों का विकास:

• बाह्यत्वचा;
• त्वचा;
• त्वचा के उपांग - वसामय और पसीने की ग्रंथियाँ। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, चमड़े के नीचे का वसा ऊतक रोग प्रक्रिया में शामिल हो सकता है।

यह स्थिति 18वीं शताब्दी के अंत से मानव जाति को ज्ञात है, लेकिन इस समय के दौरान चिकित्सक और वैज्ञानिक इसके प्रकट होने और विकास के कारणों की पहचान करने के करीब नहीं आए हैं। विकृति जन्मजात की श्रेणी से संबंधित है - अर्थात, कुछ कारकों के प्रभाव में भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की विफलता के कारण बनती है (नीचे चर्चा की जाएगी)। लेकिन यह स्पष्ट नहीं है कि बच्चे के जन्म के बाद विकृति विज्ञान में परिवर्तन का कारण क्या है।

वर्णित बीमारी की घटनाओं पर डेटा सटीक नहीं है, क्योंकि सभी रोगियों का निदान नहीं किया जाता है - विशेष रूप से, इस तथ्य के कारण कि दूरदराज के क्षेत्रों में महिलाएं घर पर जन्म दे सकती हैं, और डॉक्टरों द्वारा विकृति का निदान नहीं किया जाता है। मोटे अनुमान के अनुसार, प्रति 10,000 जनसंख्या पर एक व्यक्ति प्रभावित होता है।

टिप्पणी

कुछ मामलों में, बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास की कई विकृतियों के साथ त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का निदान किया जाता है। कभी-कभी यह स्थिति कुछ आनुवांशिक बीमारियों से जुड़ी होती है।

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया को गंभीर के रूप में वर्गीकृत नहीं किया गया है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, गंभीर परिणाम नहीं देखे जाते हैं। लेकिन एक व्यक्ति जीवन भर एक निशान के साथ रहता है, जो कॉस्मेटिक दोष के स्थान पर बनता है और त्वचा की सौंदर्य उपस्थिति को खराब कर देता है। इसके अलावा, निशान ऊतक का घातक अध: पतन संभव है।

पैथोलॉजी के कारण और विकास

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के बारे में जो ज्ञात है वह यह है कि यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास में गड़बड़ी के कारण बनता है, और ये गड़बड़ी कुछ कारकों से उत्पन्न होती है। यह स्पष्टीकरण पर्याप्त नहीं है, क्योंकि इन कारकों की उपस्थिति में, कुछ मामलों में त्वचा का जन्मजात अप्लासिया विकसित होता है, लेकिन अन्य में नहीं।

इस समय, कोई भी आम तौर पर स्वीकृत सिद्धांत नहीं है जो वर्णित विकृति विज्ञान की उपस्थिति और इसके विकास के तंत्र की व्याख्या कर सके।

ऐसा माना जाता है कि उल्लिखित रोग संबंधी कारकों की कार्रवाई निम्नलिखित की ओर ले जाती है:

• तंत्रिका ट्यूब को बंद करने की प्रक्रिया बाधित होती है;
• डर्मिस (स्वयं त्वचा) और एपिडर्मिस (त्वचा की बाहरी परत) के भ्रूणीय मूल का विकास अवरुद्ध हो जाता है।

उनकी उत्पत्ति के आधार पर, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के दो रूप होते हैं:

• पारिवारिक - कम बार पाया जाता है;
• छिटपुट (या यादृच्छिक) - अधिक बार होता है।

यह माना जाता है कि इस बीमारी के पारिवारिक रूप के विकास का तंत्र ऑटोसोमल प्रमुख है। इसका मतलब यह है कि त्वचा की स्थिति निर्धारित करने वाले दो युग्मित जीन (एलील) में से केवल एक ही दोषपूर्ण हो सकता है - यह इसके प्रभाव को प्रकट करने के लिए पर्याप्त है; ऐसा जीन हावी होता प्रतीत होता है, इसलिए इसका नाम।

वर्णित विकृति विज्ञान के छिटपुट रूपों की ख़ासियत यह है कि उन्हें अक्सर अन्य विकास संबंधी दोषों के साथ निदान किया जाता है, जिसका कारण हो सकता है:

• आनुवंशिक रोग;
• टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में (अर्थात, वे जो विशेष रूप से भ्रूण के ऊतकों को प्रभावित करते हैं, उनके सामान्य विकास में हस्तक्षेप करते हैं)।

उत्तरार्द्ध का मतलब है कि यह विकृति न केवल बिगड़ा हुआ अंतर्गर्भाशयी विकास का परिणाम है, बल्कि प्रसवोत्तर (जन्म के बाद) अवधि में सीधे मानव शरीर पर बाहरी कारकों के प्रभाव का भी परिणाम है।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित करने वाले कारक त्वचा के जन्मजात अप्लासिया की घटना में भूमिका निभाते हैं। यह:

जन्मजात अप्लासिया कटिस के विकास में योगदान देने वाले भौतिक कारकों में शामिल हैं:

• आयनकारी (रेडियोधर्मी) विकिरण;
• गर्भवती;
• उच्च या निम्न तापमान.

गर्भवती माँ का आयनीकरण विकिरण ऐसी परिस्थितियों में देखा जाता है:

• पेशेवर - काम के लिए आवश्यक होने पर रेडियोधर्मी पदार्थों या उपकरणों से संपर्क करें;
• चिकित्सा - रेडियोधर्मी तरीकों (गणना टोमोग्राफी) का उपयोग करके नैदानिक ​​​​उपाय करना।

पेट में चोट - अजन्मे बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास में व्यवधान में योगदान देने वाले सामान्य कारकों में से एक।

तापमान बहुत अधिक या कम होना यदि कोई महिला गर्भावस्था के दौरान लंबे समय तक ऐसी स्थितियों के संपर्क में रहती है, तो अक्सर वे भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों (इस मामले में, त्वचा की जन्मजात अप्लासिया) के विकास को भड़काते हैं।

रासायनिक कारकजो वर्णित जन्मजात विकृति का कारण बन सकते हैं वे हैं:

• आक्रामक रासायनिक यौगिक जो रोजमर्रा की जिंदगी में, उत्पादन में और कृषि में उपयोग किए जाते हैं - वे, गर्भवती मां और फिर भ्रूण के रक्तप्रवाह में प्रवेश करके, उसके ऊतकों को प्रभावित करते हैं और उनके सामान्य विकास की प्रक्रिया को बाधित करते हैं;
• दवाइयाँ। ये न केवल प्रत्यक्ष टेराटोजेनिक प्रभाव वाली दवाएं हैं, बल्कि पारंपरिक दवाएं भी हैं, जिनका अनियंत्रित उपयोग अंगों और ऊतकों के गठन और विकास की प्रक्रिया को "तोड़" सकता है - इस मामले में, त्वचा;
• रोगजनक माइक्रोफ्लोरा के विषाक्त पदार्थ जो गर्भवती महिला में किसी संक्रामक रोग को भड़काते हैं;
• कुछ बीमारियों के दौरान ऊतकों में विषाक्त पदार्थ उत्पन्न होते हैं (अक्सर मवाद और मृत ऊतक)।

टिप्पणी

गर्भवती माँ की बुरी आदतें भ्रूण के विकास को प्रभावित करने वाला एक विशेष रूप से खतरनाक कारक हैं। निकोटीन, अल्कोहल और ड्रग्स, यहां तक ​​​​कि थोड़ी मात्रा में भी, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की प्रक्रिया को गंभीर रूप से बाधित कर सकते हैं - इस मामले में, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के विकास को भड़काते हैं।

तनाव - हाल ही में सबसे आम कारकों में से एक जो गर्भवती महिला के शरीर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है और जन्मजात विसंगतियों की घटना को जन्म देता है।

भ्रूण को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों में निम्नलिखित पर्यावरणीय कारक शामिल हैं जिनमें गर्भवती माँ शामिल है:

• वायुमंडल और जल निकायों में औद्योगिक कचरे का उत्सर्जन;
• हानिकारक पदार्थों की बढ़ी हुई मात्रा वाले खाद्य उत्पाद;
• ट्रैफ़िक का धुआं

गंभीर प्रयास।

माताओं के लिए हानिकारक कार्य परिस्थितियाँ मातृत्व अवकाश पर जाने से पहले, उनके पास भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास को प्रभावित करने और जन्मजात विसंगतियों के गठन को भड़काने का समय होता है - इस मामले में, त्वचा के जन्मजात अप्लासिया। यह:

• एक गर्भवती महिला के लिए अनियमित कामकाजी घंटे;
• किसी कार्यालय या कारखाने में काम करने की ख़राब स्थितियाँ - उच्च आर्द्रता, ड्राफ्ट, तनावपूर्ण वातावरण

और दूसरे।

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के लक्षण

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद त्वचा की जन्मजात अप्लासिया का पता लगाया जाता है। सिर पर (आमतौर पर पार्श्विका क्षेत्र में) एक पैथोलॉजिकल फोकस पाया जाता है। सभी नैदानिक ​​मामलों में से लगभग 30% में, दो घाव होते हैं। बहुत कम ही, तीन या अधिक घावों का निदान किया जाता है - यह बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास में गंभीर गड़बड़ी का संकेत दे सकता है, इसलिए अन्य अंगों और ऊतकों में जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति के लिए निदान किया जाना चाहिए।

पैथोलॉजिकल क्षेत्र की विशेषताएं:

• ऊतक विकार के प्रकार से - अल्सर या क्षरण;
• आकार - गोल (अधिक बार) या अंडाकार (कम अक्सर);
• आकार में - 1-3 सेमी तक। ऐसे दुर्लभ मामले होते हैं जब घाव का आकार बड़े आकार तक पहुँच जाता है - और, इस मामले में, उनमें से लगभग सभी अंडाकार आकार के थे;
• रंग में - गुलाबी से चमकदार लाल तक;
• नीचे की विशेषताओं के अनुसार - दाने विकसित हो सकते हैं (ट्यूबरकल्स के रूप में अतिरिक्त ऊतक की वृद्धि);
• कोटिंग की विशेषताओं के अनुसार - अल्सरेटिव (इरोसिव) सतह को सीरस-रक्तस्रावी प्रकृति की पपड़ी से ढका जा सकता है (इसका मतलब है कि अल्सर/क्षरण से ऊतक का स्राव और/या रक्त निकलता है, वे सूख जाते हैं और एक पपड़ी बन जाती है) पपड़ी का रूप);
• हेयरलाइन की विशेषताओं के अनुसार - यह प्रभावित क्षेत्र में अनुपस्थित है;
• आसपास के क्षेत्र की विशेषताओं के अनुसार - अल्सर/क्षरण के आसपास लंबे और गहरे बाल उग सकते हैं; यह घटना "बालों के कॉलर" नाम को जन्म देती है।

समय के साथ, इस रोगविज्ञानी क्षेत्र में विनाश की प्रक्रियाएं देखी जाती हैं - यह सुलझना शुरू हो जाता है, समय के साथ इसके ऊतक अलग हो जाते हैं, अल्सर/क्षरण साफ हो जाता है और इसके स्थान पर एक विशिष्ट सफेद निशान बन जाता है। यह प्रक्रिया जटिलताओं की अनुपस्थिति में देखी जाती है - सबसे पहले, रोगजनक माइक्रोफ्लोरा का जुड़ाव और एक संक्रामक प्रक्रिया का विकास। भविष्य में इस जगह पर बाल नहीं उगते और गंजेपन का ऐसा दाग व्यक्ति के साथ जीवनभर बना रहता है।

बड़े बच्चों और वयस्कों में, निशान घातक विकृति (घातक अध:पतन) से ग्रस्त होता है - इसके स्थान पर घातकता की अलग-अलग डिग्री के नियोप्लासिया (ट्यूमर) बन सकते हैं।

यदि कोई द्वितीयक संक्रमण होता है, तो सूजन के लक्षणों वाली एक संरचना बनती है। आगे बढ़ने पर दमन संभव है। इस मामले में, परिणामी अल्सर/क्षरण लंबे समय तक ठीक नहीं होता है; इसका कोर्स एक सामान्य सूजन/पसीज घाव जैसा दिखता है, जो अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो विभिन्न संक्रामक और प्यूरुलेंट जटिलताओं को भड़का सकता है।

त्वचा के लक्षणों के अलावा, एक बच्चा जो त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के फोकस के साथ पैदा हुआ था, उसे अंतर्गर्भाशयी विकास के अन्य विकृति का निदान किया जा सकता है। बहुधा यह है:

• (चेइलोस्किसिस) - मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र का एक दृश्य दोष, जो जन्मपूर्व अवधि में नाक गुहा और ऊपरी जबड़े के ऊतकों के गैर-संलयन के कारण बनता है और कटे होंठ, खराब पोषण और भाषण विकास द्वारा प्रकट होता है;
• (पैलाटोस्किसिस) मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की एक जन्मजात विसंगति है, जो नरम और कठोर तालू का विभाजन है, जिससे सांस लेने, पोषण और ध्वनि उत्पादन की प्रक्रियाओं में व्यवधान होता है;
• नेत्र शोष - नेत्रगोलक की विभिन्न संरचनाओं का अविकसित होना।

निदान

जन्मजात त्वचा शोष का निदान जन्म के बाद पहले घंटों में बच्चे की जांच के आधार पर किया जाता है और अक्सर इसमें कोई कठिनाई नहीं होती है। इस रोग के लक्षण काफी विशिष्ट होते हैं, इसलिए अधिकांश नैदानिक ​​मामलों में वे इसे अन्य जन्मजात त्वचा विकारों के साथ भ्रमित नहीं होने देते हैं। लेकिन कभी-कभी पैथोलॉजिकल फोकस की विशेषताएं वर्णित लोगों के अनुरूप नहीं होती हैं, इसलिए त्वचा के जन्मजात अप्लासिया और अन्य रोग प्रक्रियाओं और स्थितियों के बीच विभेदक निदान करना आवश्यक है।

एक शारीरिक परीक्षण से निम्नलिखित का पता चलता है:

• जांच करने पर - एक बच्चे में सिर पर विशिष्ट कटाव या एक वयस्क में बालों के बिना सफेद निशान;
• टटोलने के दौरान (स्पर्शन) - कटाव के किनारों को ध्यान से टटोलने पर एक बच्चे में दर्द, एक वयस्क रोगी में निशान को टटोलने पर इसकी अनुपस्थिति, लेकिन घातक अध: पतन के मामले में उनकी उपस्थिति।

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के प्रत्यक्ष निदान में सहायक तकनीक निर्णायक नहीं है, इसके अपवाद के साथ:

• एक आवर्धक कांच के साथ सिर के प्रभावित हिस्से की जांच करना;
• - माइक्रोस्कोप के तहत जांच के लिए अल्सर/क्षरण के किनारों से ऊतक का नमूना लेना।

लेकिन अन्य विकास संबंधी दोषों की पहचान करने के लिए वाद्य तरीकों का सक्रिय रूप से उपयोग किया जाता है जो त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के साथ हो सकते हैं। सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला:

मैक्सिलोफेशियल सर्जन, थेरेपिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और अन्य के साथ परामर्श भी आवश्यक होगा।

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के निदान में उपयोग की जाने वाली प्रयोगशाला अनुसंधान विधियाँ हैं:

• – बायोप्सी की ऊतक संरचना का अध्ययन माइक्रोस्कोप के तहत किया जाता है। वर्णित विकृति विज्ञान के साथ, हटाए गए ऊतकों में एपिडर्मिस, डर्मिस और कभी-कभी चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक की मोटाई में तेज कमी देखी जाती है। इसके अलावा, बायोप्सी त्वचा के उपांगों को प्रकट नहीं करती है। सूजन संबंधी क्षति और ल्यूकोसाइट घुसपैठ के लक्षण (यदि कोई द्वितीयक संक्रमण नहीं जोड़ा गया है) का पता नहीं चला है;
• - माइक्रोस्कोप के तहत बायोप्सी सामग्री की सेलुलर संरचना का अध्ययन करें;
• - द्वितीयक संक्रमण होने पर सूजन प्रक्रिया का आकलन करने के साथ-साथ एक वयस्क में निशान के घातक परिवर्तन (अध: पतन) की पहचान करने के लिए जानकारीपूर्ण है। सूजन का संकेत ल्यूकोसाइट्स (ल्यूकोसाइटोसिस) और ईएसआर की संख्या में वृद्धि से होगा। एक घातक ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रिया का विकास ईएसआर में तेज वृद्धि से संकेत मिलता है;
• द्वितीयक संक्रमण होने पर बैक्टीरियोस्कोपिक जांच महत्वपूर्ण होती है। अल्सर/क्षरण से फिंगरप्रिंट स्मीयर की जांच माइक्रोस्कोप के तहत की जाती है, और रोगज़नक़ की पहचान की जाती है;
• बैक्टीरियोलॉजिकल परीक्षण - एक बच्चे में घाव के संक्रमण के लक्षणों के लिए उपयोग किया जाता है। अल्सर या क्षरण की सामग्री को विशेष पोषक मीडिया पर टीका लगाया जाता है, और विकसित कॉलोनियों की विशेषताओं के आधार पर रोगज़नक़ की पहचान की जाती है। इस पद्धति का उपयोग जीवाणुरोधी दवाओं के प्रति रोगज़नक़ की संवेदनशीलता को निर्धारित करने के लिए भी किया जाता है, जो बाद की संक्रामक जटिलताओं के लिए आवश्यक है।

क्रमानुसार रोग का निदान

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का विभेदक (विशिष्ट) निदान सबसे पहले ऐसी बीमारियों और रोग स्थितियों के साथ किया जाना चाहिए:

जटिलताओं

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के विकास के साथ, सबसे आम जटिलताएँ हैं:

• फोडा;
• संक्रामक-सूजन.

पहले मामले में, निशान घातक अध: पतन से गुजरता है।

संक्रामक और सूजन संबंधी जटिलताएँ एक द्वितीयक संक्रमण के जुड़ने से विकसित होती हैं जो एक खुले घाव को उपनिवेशित करता है, जो अपने रूपात्मक सार में त्वचा अप्लासिया (अल्सर या क्षरण) का एक रोगविज्ञानी फोकस है। बहुधा यह है:

• प्युलुलेंट घाव - अल्सर या क्षरण के ऊतकों की स्थानीय संक्रामक सूजन, जो इसकी सीमाओं से आगे नहीं बढ़ती है और नीचे और दीवारों को सूजन संबंधी क्षति या मवाद के गठन की विशेषता है;
• फोड़ा एक सीमित फोड़ा है। यह बच्चे के पार्श्विका क्षेत्र के कोमल ऊतकों में विकसित हो सकता है जब संक्रमित अल्सर/क्षरण से रोगजनक माइक्रोफ्लोरा उनमें प्रवेश करता है;
• - कोमल ऊतकों का फैला हुआ शुद्ध घाव। फोड़े के समान कारणों से बनता है।

संक्रमण के और अधिक सामान्यीकरण (फैलने) के साथ, माध्यमिक, अधिक गंभीर संक्रामक जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं। बहुधा यह है:

• पचीमेनिनजाइटिस - ड्यूरा मेटर का सूजन संबंधी घाव;
• लेप्टोमेनिजाइटिस - नरम और अरचनोइड मेनिन्जेस की सूजन;
• - अंगों और ऊतकों में द्वितीयक प्युलुलेंट फॉसी के संभावित गठन के साथ पूरे शरीर में रक्त और लसीका प्रवाह के साथ सिर के संक्रमित ऊतकों से एक संक्रामक एजेंट का सामान्यीकृत (व्यापक) प्रसार।

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का उपचार

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के सुधार में दो चरण होते हैं।

उपचार का पहला चरण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है - इसमें निम्न शामिल हैं:

• अल्सर या कटाव की उचित देखभाल;
• जटिलताओं की रोकथाम.

उपचार का आधार निम्नलिखित है:

• एंटीसेप्टिक समाधान के साथ अल्सर की सतह का नियमित उपचार;
• मलहम के साथ पट्टी लगाना। इसकी मौजूदगी से प्रभावित क्षेत्र में चोट लगने का खतरा भी कम हो जाता है।

उचित उपचार के साथ, कुछ हफ्तों के बाद अल्सर या कटाव की जगह पर एक निशान बन जाता है, जिसके लिए रणनीति दो प्रकार की हो सकती है:

रोकथाम

चूँकि यह रोग एक जन्मजात विकृति है, इसलिए रोकथाम के कोई तरीके विकसित नहीं किए गए हैं। यदि गर्भावस्था के दौरान महिला को सामान्य स्थिति प्रदान की जाए तो इसके विकास के जोखिम को कम किया जा सकता है। यह:

• किसी भी आक्रामक कारकों के प्रभाव से बचना - भौतिक, रासायनिक और अन्य;
• स्वस्थ जीवन शैली - काम, आराम, नींद, उचित पोषण, शारीरिक व्यायाम का पालन;
• गर्भावस्था के दौरान सामान्य मनोवैज्ञानिक वातावरण में रहें।

पूर्वानुमान

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल होता है। निशान के घातक अध: पतन के जोखिम के कारण, वर्ष में एक बार त्वचा विशेषज्ञ और ऑन्कोलॉजिस्ट द्वारा निवारक परीक्षा की आवश्यकता होती है, और थोड़े से बदलाव (छीलने, लालिमा, वृद्धि, आदि) के मामले में - तुरंत जब वे दिखाई देते हैं।

कोवतोन्युक ओक्साना व्लादिमीरोवाना, चिकित्सा पर्यवेक्षक, सर्जन, सलाहकार चिकित्सक

एटोपिक जिल्द की सूजन के लिए, खुजली एक विशिष्ट लक्षण है। लेकिन जीवन के पहले महीनों के बच्चों और विशेषकर नवजात शिशुओं में, खुजली के लिए गतिविधियों का समन्वय अपर्याप्त होता है। हालाँकि, बिस्तर पर बढ़ते घर्षण के कारण, कभी-कभी सिर के पिछले हिस्से में गंजापन देखा जाता है - बाल झड़ जाते हैं या टूट जाते हैं।

नवजात शिशुओं में एटोनिक डर्मेटाइटिस और सेबोरहाइक डर्मेटाइटिस में चकत्ते का विशिष्ट स्थान क्या है?

एक्सिलरी और ग्रोइन क्षेत्रों को नुकसान सेबोरहाइक डर्मेटाइटिस के लिए अधिक विशिष्ट है, और हाथ-पैर (बांह और पैर) की एक्सटेंसर सतहें एटोपिक डर्मेटाइटिस के लिए अधिक विशिष्ट हैं। एटोपिक और सेबोरहाइक डर्मेटाइटिस दोनों में खोपड़ी और कान के पीछे के क्षेत्र प्रभावित होते हैं, लेकिन बाद में घाव माथे, भौंहों तक फैल जाता है और मोटे पीले रंग की पपड़ियों से ढक जाता है।

झुलसी त्वचा सिंड्रोम क्या है?

जली हुई त्वचा सिंड्रोमस्टैफिलोकोकस ऑरियस के कारण होता है, जिसके विष से एपिडर्मिस अलग हो जाता है और फफोले बन जाते हैं। एक सकारात्मक निकोल्स्की लक्षण देखा गया है - त्वचा की हल्की रगड़ के स्थान पर बुलबुले का बनना। नवजात इकाइयों में स्केल्ड स्किन सिंड्रोम की महामारी के प्रकोप का वर्णन किया गया है। यह याद रखना चाहिए कि नवजात इकाइयों में नहाने के बहुत गर्म पानी के उपयोग के कारण भी कभी-कभी जलन होती है।

जन्मजात अप्लासिया कटिस कंजेनिटा क्या है?

त्वचा की जन्मजात अप्लासिया - इसकी सामान्य परतों की अनुपस्थिति; यह अक्सर खोपड़ी पर देखा जाता है और अल्सर, ठीक हो चुके क्षरण या अच्छी तरह से बने निशान जैसा दिखता है। यदि बच्चे के जन्म के दौरान पीएच निर्धारित करने के लिए सिर के कोमल ऊतकों से रक्त लिया गया था, तो इस तरह के दोष को अक्सर गलती से चोट का निशान मान लिया जाता है। यदि अप्लासिया का क्षेत्र व्यापक है या खोपड़ी की मध्य रेखा को ओवरलैप करता है, तो अंतर्निहित हड्डी और मेनिन्जेस में दोष को बाहर करने के लिए इमेजिंग अध्ययन का संकेत दिया जाता है।

एक्सेसरी ट्रैगस के प्रीऑरिक्यूलर रूडिमेंट्स का नैदानिक ​​महत्व क्या है?

सहायक ट्रैगस की प्रीऑरिकुलर मूल बातेंत्वचा के उभार के रूप में - पहले गिल आर्च के अवशेष (चित्र)। इसका गठन अंतर्गर्भाशयी विकास के चौथे सप्ताह में गुर्दे और हृदय के निर्माण के साथ-साथ होता है। सहायक ट्रैगस की प्रीऑरिकुलर मूल बातें अक्सर (एक संभावित अध्ययन के अनुसार - 8.6% मामलों में) मूत्र प्रणाली की विकृतियों के साथ जोड़ दी जाती हैं, और इसलिए यह एक संकेत है

आवृत्ति अज्ञात है, साहित्य में कम से कम 130 टिप्पणियों का वर्णन किया गया है।

न्यूनतम नैदानिक ​​सुविधाएँ: त्वचा, श्लेष्म झिल्ली, दूरस्थ अंग, दांत, आंखें, एक्टोडर्मल और मेसोडर्मल डेरिवेटिव के घावों का एक संयोजन शामिल है।

क्लिनिक:धड़, नितंबों और अंगों की त्वचा का फोकल शोष। इन क्षेत्रों का आकार और साइज़ बहुत अलग है, रंग आमतौर पर भूरा है, सीमाएँ स्पष्ट हैं। कभी-कभी चमड़े के नीचे की वसा की परत एट्रोफिक क्षेत्रों से बाहर निकल जाती है। कई टेलैंगिएक्टेसिया विशेषता हैं; पेपिलोमा और कॉन्डिलोमा गाल, होंठ और योनि के श्लेष्म झिल्ली पर पाए जाते हैं।

कमी के प्रकार के डिस्टल अंगों की विकृतियाँ (90%): हाइपोप्लासिया, उंगलियों और पैर की उंगलियों का अप्लासिया, एक्ट्रोडैक्टली, सिंडैक्टली, नाखून प्लेटों का अविकसित होना, पॉलीडेक्टली।

दंत विसंगतियाँ - दंत पैपिला की उत्पत्ति, दाँत निकलने में देरी, काटने के दोष।

आँखों की विकृतियाँ - आईरिस कोलोबोमास (20-25%), एनिरिडिया, माइक्रोफथाल्मोस, एनोफ्थाल्मोस। डायाफ्रामिक हर्निया, धड़ की गंभीर विषमता।

निदान:एक्स-रे: स्कोलियोसिस, कम अक्सर - हंसली और पसलियों का हाइपोप्लेसिया (अप्लासिया), छाती की विकृति, लंबी ट्यूबलर हड्डियों की अनुदैर्ध्य धारियां।

इलाज: रोगसूचक.

पूर्वानुमानजीवन के लिए अपेक्षाकृत अनुकूल।

क्रमानुसार रोग का निदान: बलोच-सुल्ज़बर्गर वर्णक असंयम सिंड्रोम, रोथमुंड सिंड्रोम।

डचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (जी71.0)

ड्यूचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोग है जो परिधीय मोटर न्यूरॉन की प्राथमिक विकृति के बिना धारीदार मांसपेशियों में प्रगतिशील अपक्षयी परिवर्तनों की विशेषता है। एक्स-एससी.आर

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की घटना 3:10,000 नवजात लड़कों में है।

नवजात लड़कों में बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की घटना 1:20,000 है।

उत्परिवर्ती डायस्ट्रोफिन प्रोटीन जीन गुणसूत्र 21.2 पर स्थानीयकृत है

क्लिनिक: स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी दो प्रकार की होती है - गंभीर डचेन प्रकार और सौम्य बेकर प्रकार।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आमतौर पर जीवन के पहले तीन वर्षों में शुरू होती है; बच्चे देर से चलना शुरू करते हैं और कूद या दौड़ नहीं सकते हैं। स्पष्ट लक्षण 2-3 साल की उम्र में बछड़े की मांसपेशियों के छद्म अतिवृद्धि और चाल में परिवर्तन के रूप में दिखाई देते हैं - "बतख की तरह", व्यापक दूरी वाले पैर, नुकीले पैर की उंगलियां, पीछे की ओर झुके हुए कंधे और एक उठी हुई ठुड्डी। बच्चे के लिए फर्श से उठना मुश्किल हो जाता है। यह बीमारी लगातार बढ़ती है और 10-11 साल की उम्र तक बच्चे पहले से ही बिस्तर पर पड़े होते हैं। मांसपेशी शोष एक आरोही दिशा लेता है: जांघ की मांसपेशियांपेल्विक करधनीकंधे की करधनीबाहें। ग्लूटियल, डेल्टोइड, जीभ और पेट की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी देखी जाती है। एट्रोफिक प्रक्रिया हृदय, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अंतिम चरण में - चेहरे, ग्रसनी और श्वसन पथ की मांसपेशियों में विकसित होती है।

बेकर की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की अभिव्यक्ति 10-15 साल से पहले नहीं होती है, इसका कोर्स हल्का होता है, मरीज़ 20-30 साल तक काम करने की क्षमता बनाए रखते हैं।

निदान: मांसपेशियों की कमजोरी, मुख्य रूप से समीपस्थ मांसपेशी समूहों में; सीरम क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज स्तर में वृद्धि; पुरुषों की हार. मांसपेशी बायोप्सी से विशिष्ट परिवर्तन (मांसपेशियों का अध: पतन, व्यक्तिगत तंतुओं का परिगलन) का पता चलता है। ईएमजी मायोपैथी के लक्षण दिखाता है, ईसीजी मायोकार्डियल क्षति और चालन गड़बड़ी के संकेत दिखाता है।

इलाज: रोगसूचक.

पूर्वानुमान: औसत जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष है। मृत्यु आमतौर पर फुफ्फुसीय संक्रमण या हृदय विफलता से होती है।

आर्स्कोग सिंड्रोम

आर्सकोग सिंड्रोम (फेस-फिंगर-जननांग सिंड्रोम)। एक्स-एससी.आर या ए-डी

आवृत्ति अज्ञात, M1: ZO.

न्यूनतम नैदानिक ​​संकेत:हाइपरटेलोरिज्म, ब्राचीडैक्टली, शॉल के आकार का अंडकोश, छोटा कद।

क्लिनिक:विकास मंदता (90%), हालांकि जन्म के समय वजन और लंबाई सामान्य है। पहले वर्ष के अंत तक विकास मंदता स्पष्ट हो जाती है। मरीजों का चेहरा गोल होता है, माथे पर पच्चर के आकार के बाल उगते हैं - "विधवा केप" (70%), हाइपरटेलोरिज्म (95%), नाक का चौड़ा पुल (85%), उल्टे नासिका के साथ छोटी नाक (94%), चौड़ा फ़िल्टर (97%), मंगोलियाई विरोधी आँख का आकार (55%)। नेत्र संबंधी असामान्यताओं में नेत्र रोग, स्ट्रैबिस्मस, दृष्टिवैषम्य और बढ़े हुए कॉर्निया शामिल हैं। विशिष्ट विशेषताओं में ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लेसिया (85%), सापेक्ष संतान, निचले होंठ के नीचे एक हल्की सी तह (82%), और ऑरिकल्स की विसंगतियाँ (76%) शामिल हैं। जोड़ों में ढीलापन (70%), ब्राचीडैक्टली, पांचवीं अंगुलियों का क्लिनोडैक्टली (80%), हाथों की अपूर्ण त्वचीय सिंडैक्टली (70%), डिस्टल में एक साथ लचीलेपन के साथ समीपस्थ इंटरफैलेन्जियल जोड़ों का हाइपरेक्स्टेंशन, एकल के साथ छोटी उंगलियां होती हैं। फ्लेक्सन फोल्ड (72%), ट्रांसवर्स फोल्ड हथेलियाँ, चौड़े पैर (75%)। जननांगों में सबसे विशिष्ट परिवर्तन शॉल के आकार का अंडकोश है, जिसकी तहें लिंग के आधार को घेरती हैं (81%)। 75% मामलों में, क्रिप्टोर्चिडिज्म मनाया जाता है, कम बार - अंडकोश और फिमोसिस का टूटना। वंक्षण हर्निया का वर्णन किया गया है (66%)। 14% रोगियों में मध्यम मानसिक मंदता या सीखने में कठिनाई देखी गई है।

क्रमानुसार रोग का निदान:नूनन सिंड्रोम, एसोफेजियल विसंगति और हाइपोस्पेडिया के साथ हाइपरटेलोरिज्म।

त्वचा का जन्मजात अप्लासिया एक विकासात्मक दोष है जो फोकल त्वचा दोष की विशेषता है, जिसे गहरे ऊतकों के अप्लासिया के साथ जोड़ा जा सकता है, विशेष रूप से, हड्डी के अप्लासिया और डिस्राफिज्म के विभिन्न रूपों के साथ - भ्रूण की दरारों का बंद न होना।

इस जन्मजात दोष की आवृत्ति पर डेटा व्यापक रूप से भिन्न होता है और लैटिन अमेरिकी शोधकर्ताओं के अनुसार प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 1.1 और अन्य लेखकों के अनुसार 1:5000 नवजात शिशुओं में होता है।

त्वचा और हड्डियों का अप्लासिया भ्रूणविकृति का परिणाम हो सकता है जो भ्रूण को प्रभावित करने वाले विभिन्न प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने पर होता है: वायरल, बैक्टीरियल संक्रमण, नशा, विकिरण की कम खुराक, गर्भावस्था के दौरान थिमाज़ोल या मेथिमाज़ोल लेना।

ऑटोसोमल प्रमुख या अप्रभावी प्रकार की विरासत के साथ वंशानुगत रूप संभव हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के मामलों का वर्णन किया गया है (ट्राइसॉमी 13, क्रोमोसोम 4 की छोटी भुजा का विलोपन)। स्थान के आधार पर कई प्रकार के त्वचा अप्लासिया का वर्णन किया गया है, जिसमें सबसे आम एंडरसन-नोवी सिंड्रोम (कैंपबेल सिंड्रोम) शामिल है - खोपड़ी का अप्लासिया, जो झिल्लीदार या बुलस की त्वचा दोष (व्यास में 10 सेमी तक) की विशेषता है। प्रकृति, आमतौर पर पार्श्विका क्षेत्र में स्थानीयकृत होती है, कम अक्सर पश्चकपाल और पश्च कर्ण क्षेत्र में, खोपड़ी की हड्डियों के दोष के साथ संयुक्त होती है। 70% मामलों में अप्लासिया का फोकस एकल होता है, हालांकि, 2-3 घाव हो सकते हैं, शायद ही कभी अधिक। झिल्लीदार घाव आमतौर पर गोल होते हैं, उनमें त्वचा और हड्डी सहित अंतर्निहित ऊतक नहीं होते हैं, और एक पतली उपकला झिल्ली से ढके होते हैं। हिस्टोलॉजिकली, लोचदार फाइबर की संख्या में कमी के साथ कॉम्पैक्ट कोलेजन झिल्लीदार दोष के क्षेत्र में पाया जाता है; त्वचा उपांग अनुपस्थित हैं। सूजन और परिगलन के लक्षण संभव हैं।

आई. फ़्रीडेन (1986) ने त्वचा के जन्मजात अप्लासिया का वर्गीकरण प्रस्तावित किया, उन्हें 9 समूहों में विभाजित किया:

समूह I खोपड़ी का जन्मजात अप्लासिया विसंगतियों के बिना या विशेष रूप से पृथक विसंगतियों के साथ;

त्वचा के जन्मजात अप्लासिया के समूह II - VIII, विकासात्मक सिंड्रोम के हिस्से के रूप में कई अन्य दोषों और विसंगतियों के साथ संयुक्त -। उदाहरण के लिए, खोपड़ी की त्वचा का अप्लासिया जोहानसन-ब्लिज़र सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों में से एक है, जिसमें नाक के पंखों का अप्लासिया, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता, स्थायी दांतों की अनुपस्थिति, बहरापन, बौनापन जैसी विसंगतियां शामिल हैं। , एक्सोक्राइन अग्न्याशय समारोह की कमी, प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म, जिसके कारण सिर के बाल पतले हो जाते हैं और हाइपोपिगमेंटेशन हो जाता है।

पैथोमॉर्फोलॉजिकल रूप से, सभी वर्णित समूहों में त्वचा अप्लासिया केवल इसके उपांगों की अनुपस्थिति से सीमित हो सकती है। एपिडर्मिस आमतौर पर पूरी तरह से अनुपस्थित होता है, और यदि कोई डर्मिस है, तो यह पूर्ण लोचदार फाइबर से रहित होता है और इसमें कॉम्पैक्ट कोलेजन होता है। दोष में चमड़े के नीचे की वसा, खोपड़ी, ड्यूरा मेटर और कभी-कभी मस्तिष्क का अंतर्निहित भाग शामिल हो सकता है, जो पृष्ठीय एन्सेफैलोसेले का निर्माण करता है।

खोपड़ी के जन्मजात अप्लासिया को जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस, हेमांगीओमास, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, मेनिंगोसेले, फांक तालु, माइक्रोफथाल्मिया और एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के साथ जोड़ा जा सकता है। द्वितीयक संक्रमण के रूप में जटिलताएँ संभव हैं, मेनिनजाइटिस जब त्वचा का दोष मेनिन्जेस के साथ संचार करता है, धनु साइनस से रक्तस्राव होता है।

त्वचा संबंधी दोष जल्दी ठीक होकर एट्रोफिक या केलॉइड निशान बना सकते हैं। घावों पर बार-बार पपड़ी जमने से उपचार में महीनों या वर्षों तक की देरी हो सकती है। यहां तक ​​कि त्वचा की व्यापक सतही अप्लासिया भी ठीक हो जाती है, लेकिन दृश्यमान सफेद क्षेत्रों - फिल्मों, कभी-कभी निशान-बदल के साथ।

स्कैल्प अप्लासिया से पीड़ित 20% बच्चों की मृत्यु मेनिनजाइटिस, रक्तस्राव, धनु साइनस क्षरण और श्वसन विफलता से जुड़ी होती है। त्वचा के अप्लासिया को नसों की असामान्यता के साथ जोड़ा जा सकता है, जिससे रक्तस्राव का उच्च जोखिम होता है। दुर्लभ मामलों में, मस्तिष्क के अंतर्निहित क्षेत्रों के शोष से स्पास्टिक पक्षाघात और मानसिक मंदता हो सकती है।

कुछ मामलों में, जन्म के समय अप्लासिया के क्षेत्र फफोले जैसे दिखते हैं, जो जल्द ही खुल जाते हैं। छाले घाव की सतह के रूप में अप्लासिया के फॉसी के साथ संयुक्त होते हैं और एपिडर्मोलिसिस बुलोसा के समान होते हैं।

पूर्वानुमान अप्लासिया के स्थानीयकरण, अंतर्निहित ऊतकों और अंगों को क्षति की गहराई और डिग्री पर निर्भर करता है। उपचार का उद्देश्य मेनिंगोएन्सेफलाइटिस को रोकना और इरोसिव-अल्सरेटिव दोष को ठीक करना, अन्य जन्मजात दोषों की पहचान करना और उन्हें ठीक करना है। ठीक होने पर, अप्लासिया क्षेत्र में एक कॉस्मेटिक, बाल रहित, सफेद झिल्लीदार दोष दिखाई देता है।

कार्य का लक्ष्य

व्यवहार में त्वचा की जन्मजात अप्लासिया की दुर्लभ घटना को ध्यान में रखते हुए, हम जन्मजात एंडरसन-नोवी सिंड्रोम (कैंपबेल सिंड्रोम) का विवरण प्रदान करते हैं, जो पार्श्विका क्षेत्र में स्थानीयकृत त्वचा दोष की विशेषता है और खोपड़ी में एक दोष के साथ संयुक्त है। हड्डियाँ.

सामग्री और तरीके

बच्चे का जन्म सिजेरियन सेक्शन द्वारा 7-8 अंक के अप्गार स्कोर, शरीर का वजन 3090 ग्राम, ऊंचाई 50 सेमी, सिर की परिधि 34 सेमी, छाती की परिधि 34 सेमी के साथ पहले जन्म की पहली गर्भावस्था से 39 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में हुआ था। एक 24 वर्षीय महिला में. महिला उच्च शिक्षा प्राप्त है, नौकरी करती है और विवाहित है। महिला के दैहिक इतिहास में बचपन से ही पायलोनेफ्राइटिस शामिल है, और उसके स्त्री रोग संबंधी इतिहास में गर्भाशय ग्रीवा का क्षरण शामिल है। गर्भावस्था के दौरान महिला दो बार बुखार के साथ तीव्र श्वसन संक्रमण से पीड़ित हुई। फेनोटाइपिक रूप से, महिला के पास सिंड्रोमिक पैथोलॉजी का कोई सबूत नहीं है। मेरे पति 24 साल के हैं, स्वस्थ हैं, कोई व्यावसायिक खतरा नहीं है, कोई बुरी आदत नहीं है।

परिवार का वंशावली इतिहास बोझिल नहीं है।

अप्लासिया सिंड्रोम बच्चा एंडरसन

परिणाम और चर्चा

जन्म के तुरंत बाद खोपड़ी की पार्श्विका हड्डियों के क्षेत्र में पहचाने गए दोष के कारण बच्चे को खार्कोव प्रसूति अस्पताल से खार्कोव सिटी पेरिनाटल सेंटर में स्थानांतरित किया गया था। प्रवेश पर, लड़का सक्रिय है, नवजात अवधि की सजगता पूरी तरह से विकसित होती है। धनु सिवनी के साथ सिर की जांच करते समय, 10x10 सेमी मापने वाला एक नियमित आकार का त्वचा दोष और एक ही आकार की दो पार्श्विका हड्डियों का दोष निर्धारित किया जाता है। ड्यूरा मेटर, सुपीरियर सैजिटल साइनस और इसमें बहने वाली नसें दिखाई देती हैं (चित्र 1)।

चावल। 1.

शरीर की त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली गुलाबी और साफ होती है। फेफड़ों में - वेसिकुलर श्वास। हृदय की ध्वनियाँ लयबद्ध होती हैं, हृदय गति 146 प्रति मिनट होती है, पांचवें बिंदु पर एक हल्की सिस्टोलिक बड़बड़ाहट सुनाई देती है। पेट मुलायम और दर्द रहित होता है। यकृत कॉस्टल आर्च के किनारे से 1 सेमी नीचे स्थित होता है, प्लीहा स्पर्श करने योग्य नहीं होता है।

बच्चे का परीक्षण किया गया: नैदानिक ​​​​और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, नैदानिक ​​​​मूत्र विश्लेषण, ईसीजी, मस्तिष्क वाहिकाओं के डॉपलर अल्ट्रासाउंड के साथ न्यूरोसोनोग्राफी, डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी, पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, मस्तिष्क का एमआरआई, साथ ही विशेषज्ञों से परामर्श।

सी-जी स्टेनिंग, कैरियोटाइप 46 एक्सवाई का उपयोग करके परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों को संवर्धित करके साइटोजेनेटिक अध्ययन संख्या 1007-15 का संचालन करते समय, 1% अस्थिरता की पहचान की गई थी। कोई सोच सकता है कि दोष का आधार एक्टोडर्मल और मेसोडर्मल परतों के विकास का उल्लंघन है, जिसके परिणामस्वरूप खोपड़ी की हड्डियों और सिर की त्वचा के विकास में गड़बड़ी हुई। आनुवंशिक प्रवृत्ति (पॉलीजेनिक इनहेरिटेंस) की पृष्ठभूमि के खिलाफ कुछ पर्यावरणीय कारकों की एक साथ कार्रवाई के कारण दोष उत्पन्न हुआ।

एमआरआई परीक्षा: हाइपोक्सिक - मस्तिष्क के सफेद पदार्थ का इस्केमिक घाव, बाएं पार्श्विका लोब के कॉर्टिकल भागों में एन्सेफैलोमलेशिया का एक छोटा क्षेत्र।

सेरेब्रल वाहिकाओं के डॉपलर माप के साथ न्यूरोसोनोग्राफी के अनुसार - पहली डिग्री के पेरिवेंट्रिकुलर इस्किमिया, सेरेब्रल रक्त प्रवाह की डायस्टोनिक प्रकृति (बाएं पूर्वकाल सेरेब्रल धमनी में आईआर में वृद्धि)। डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी के अनुसार, बाएं वेंट्रिकल की गुहा में एक असामान्य कॉर्ड है, जो 2 मिमी की एक कामकाजी अंडाकार खिड़की है। उदर गुहा की अल्ट्रासाउंड जांच से कोई विकृति नहीं पाई गई।

बाल रोग विशेषज्ञ न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा की गई जांच से पता चला: सिर का आकार गोल है, कोई त्वचा नहीं है और खोपड़ी में दो पार्श्विका हड्डियां हैं। पैलेब्रल विदर डी=एस, चेहरा सममित। चूसता है, निगल जाता है. सहज मोटर गतिविधि की मात्रा कम हो जाती है। मांसपेशियों की टोन डायस्टोनिक होती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस जीवित हैं। स्पाइनल ऑटोमैटिज्म के समूह में नवजात काल की सजगता कम हो जाती है।

अस्पताल में रहने के दौरान, बच्चे को एक दहनविज्ञानी, न्यूरोसर्जन और सर्जन के साथ मिलकर देखा जाता है। गतिशीलता में, घाव की सतह के व्यास में कमी होती है, केंद्र में और परिधि के साथ दानेदार क्षेत्रों का निर्माण होता है। ड्यूरा मेटर फ़ाइब्रिन से ढका होता है। बच्चे को, सप्ताह में 2 बार, और आज तक, ग्रॉसालिंड (ड्यूरा मेटर को सूखने से बचाना), लेवोमेकोल मरहम और सल्फार्गिन मरहम के साथ ड्रेसिंग मिलती है। जीवाणुरोधी और नॉट्रोपिक थेरेपी का एक कोर्स किया गया। बच्चा फिलहाल 2 महीने का है. दोष का सतह क्षेत्र 2.5x5 सेमी है, जो केंद्र में और परिधि के साथ कणिकाओं से ढका हुआ है।

चावल। 2.

चावल। 3.

निष्कर्ष

पूर्णकालिक बच्चे को एक दुर्लभ जन्मजात विकृति - एंडरसन-नोवी सिंड्रोम (कैंपबेल सिंड्रोम) का निदान किया गया था, जो भ्रूण को प्रभावित करने वाले विभिन्न प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने पर होने वाली भ्रूणविकृति का परिणाम हो सकता है। जन्मजात विकृति मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में हाइपोक्सिक परिवर्तनों के साथ बाईं पार्श्विका हड्डी के कॉर्टिकल भाग में एन्सेफैलोमलेशिया के एक छोटे से क्षेत्र के साथ थी, जिसकी पुष्टि एमआरआई डेटा द्वारा की गई थी।

चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य मेनिंगोएन्सेफलाइटिस और सेप्सिस के विकास को रोकना, घाव के दोष को ठीक करना है। मस्तिष्क में रक्त परिसंचरण और चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार।

अनुकूल परिणाम और पार्श्विका हड्डियों के क्षेत्र में व्यापक दोषों के साथ, बाद में प्लास्टिक सर्जरी विधियों का उपयोग करना संभव है।

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