चेहरे के विकास संबंधी दोषों का पता किस समय लगाया जाता है? नवजात शिशुओं की विकृति: वे क्या हैं? गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण

गर्भावस्था की योजना बनाते समय और निश्चित रूप से उसके घटित होने से पहले किसे किसी आनुवंशिकीविद् से मिलने की आवश्यकता होती है?

आनुवंशिक जोखिम समूह जैसी कोई चीज़ होती है। इन समूहों में शामिल हैं:

वंशानुगत पारिवारिक बीमारियों वाले विवाहित जोड़े;

सजातीय विवाह;

प्रतिकूल इतिहास वाली महिलाएं: बार-बार गर्भपात होना, मृत बच्चे का जन्म होना, बिना किसी स्थापित चिकित्सीय कारण के बांझपन होना;

भावी माता-पिता का प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आना: विकिरण, हानिकारक रसायनों के साथ लंबे समय तक संपर्क, गर्भाधान की अवधि के दौरान टेराटोजेनिक दवाओं का उपयोग, अर्थात्। भ्रूण की विकृति पैदा करना, क्रिया;

18 वर्ष से कम और 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं और 40 वर्ष से अधिक उम्र के पुरुष, क्योंकि इस उम्र में जीन में उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है।

इस प्रकार, लगभग हर दूसरे जोड़े (अधिकतर महिलाएं 35 के बाद बच्चे को जन्म देती हैं, डॉक्टर बांझपन का निदान करते हैं, और पहली गर्भावस्था गर्भपात में समाप्त होती है) को गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए।

प्रारंभिक गर्भावस्था में आनुवंशिक परामर्श कब आवश्यक है?
प्रारंभिक गर्भावस्था भ्रूण के निर्माण की सबसे महत्वपूर्ण और कमजोर अवधि है। विभिन्न प्रतिकूल परिस्थितियाँ संभावित रूप से अजन्मे बच्चे के अंगों के विकास को बाधित कर सकती हैं। मरीज़ इस बात को लेकर चिंतित हैं कि इसका बच्चे के विकास पर क्या प्रभाव पड़ेगा और यदि गर्भावस्था के शुरुआती चरण में अनजाने में उनसे गलती हो जाती है तो क्या उन्हें गर्भपात कराना चाहिए:

इन्फ्लूएंजा, एआरवीआई, रूबेला, चिकनपॉक्स, हर्पीस, हेपेटाइटिस, एचआईवी संक्रमित आदि से बीमार।

ऐसी दवाएँ ली हैं जिनके लेबल पर "गर्भावस्था के दौरान गर्भनिरोधक" का संकेत मिलता है;

उन्होंने शराब, नशीली दवाएं लीं, धूम्रपान किया ("नशे में गर्भधारण" - यह कितना खतरनाक है?);

हमने एक्स-रे जांच से दांतों का इलाज किया और फ्लोरोग्राफी की;

वे धूप सेंकते थे, घोड़ों की सवारी करते थे, पहाड़ों पर चढ़ते थे, गोताखोरी करते थे, अपने बाल रंगते थे, छेद करवाते थे, आदि।

गर्भावस्था के दौरान विकृतियों का प्रयोगशाला निदान

और अब वांछित गर्भावस्था आ गई है। क्या यह जल्दी पता लगाना संभव है कि सब कुछ ठीक है या नहीं? आधुनिक चिकित्सा इस प्रश्न का सकारात्मक उत्तर देती है। प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों और आनुवंशिकीविदों के पास विभिन्न प्रकार की निदान विधियां हैं जो उच्च संभावना के साथ गर्भ में बच्चे के होने पर भी विकास संबंधी दोषों की उपस्थिति का न्याय करना संभव बनाती हैं। अल्ट्रासाउंड तकनीक और प्रयोगशाला निदान में सुधार के कारण सटीकता की संभावना बढ़ रही है। और हाल के वर्षों में, स्क्रीनिंग अनुसंधान विधियों का अधिक से अधिक व्यापक रूप से उपयोग किया गया है। स्क्रीनिंग एक व्यापक "छानना" अध्ययन है। जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए इसे सभी गर्भवती महिलाओं पर किया जाता है। इसे सभी के लिए क्यों लागू किया जाता है? क्योंकि आंकड़े बताते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को जन्म देने वाली माताओं में से केवल 46% की उम्र 35 वर्ष से अधिक थी। और केवल 2.8% में क्रोमोसोमल बीमारियों या विकास संबंधी दोषों वाले बच्चों को जन्म देने का इतिहास था। यह एक बार फिर से साबित करता है कि क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का ख़तरा ज़्यादा मरीज़ों पर नहीं है, बल्कि उन युवा बोझ रहित परिवारों पर है जिन्हें कोई बीमारी नहीं है।

स्क्रीनिंग विधियों में मातृ रक्त सीरम में जैव रासायनिक मार्कर (बीएम) का निर्धारण और भ्रूण का अल्ट्रासाउंड शामिल है। पहली तिमाही में ऐसे बीएम गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) हैं। दूसरी तिमाही में, ये बीएम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), एचसीजी और एस्ट्रिऑल हैं। पहली तिमाही में, बीएम अध्ययन गर्भावस्था के 8 से 12-13 सप्ताह (प्रारंभिक प्रसवपूर्व जांच) तक किया जाता है, दूसरे में - गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह तक (देर से प्रसव पूर्व जांच या ट्रिपल परीक्षण)।

एएफपी विकासशील भ्रूण के रक्त का मुख्य घटक है। यह प्रोटीन भ्रूण के जिगर द्वारा निर्मित होता है, मूत्र में भ्रूण के अंडे की गुहा में उत्सर्जित होता है, झिल्लियों के माध्यम से अवशोषित होता है और माँ के रक्त में प्रवेश करता है। मां की नस से खून की जांच करके उसकी मात्रा का अंदाजा लगाया जा सकता है।

यह कहा जाना चाहिए कि मानक की तुलना में एएफपी की मात्रा में 2.5 या अधिक गुना वृद्धि या कमी निदान के लिए महत्वपूर्ण है। उदाहरण के लिए, एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति) के साथ, यह आंकड़ा 7 गुना बढ़ जाता है!

आनुवंशिक विकारों का कारण माँ की गंभीर बीमारियाँ, कुछ ऐसी दवाएँ लेना हो सकता है जिनके गंभीर दुष्प्रभाव होते हैं। भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताएं माता-पिता की उम्र से प्रभावित होती हैं; वे जितने बड़े होंगे, बच्चे में विकास संबंधी दोष होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी, जो विकलांगता और मृत्यु का कारण बनती है।

भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं को जन्मजात और अधिग्रहित में विभाजित किया गया है; जन्मजात (ट्राइसॉमी) आनुवंशिक स्तर पर भ्रूण के गुणसूत्रों में परिवर्तन हैं; यह प्रक्रिया गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में आम है। ट्राइसॉमी को गुणसूत्र सेट में कोशिका नाभिक के अतिरिक्त संरचनात्मक तत्वों की उपस्थिति की विशेषता है; यह माता-पिता के युग्मकजनन (युग्मक - रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता की प्रक्रिया) में उनके गैर-विचलन के कारण उत्पन्न होता है।

सामान्य विसंगतियों में क्रोमोसोम 21 पर डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी, पटौ सिंड्रोम (क्रोमोसोम 13 पर विकार), एडवर्ड्स सिंड्रोम - क्रोमोसोम 18 पर विचलन, ऑटोसोम के क्रोमोसोम सेट में अन्य विचलन वाला भ्रूण व्यवहार्य नहीं है और गर्भ में मर जाता है।

प्रारंभिक चरणों में भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने के लिए, स्क्रीनिंग या प्रसव पूर्व विकृति परीक्षण किया जाना चाहिए। आदर्श रूप से, गर्भधारण की योजना बनाते समय आनुवंशिक अध्ययन किए जाते हैं, लेकिन अक्सर ये गर्भावस्था के दौरान किए जाते हैं। परीक्षण का उद्देश्य वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात असामान्यताओं के विकास के जोखिम की पहचान करना है; स्क्रीनिंग के संकेतों में 35 वर्ष से अधिक की गर्भवती महिला की उम्र, गर्भावस्था के दौरान एक वायरल संक्रमण और सजातीय विवाह शामिल हैं।

आनुवंशिक विश्लेषण कई चरणों में किया जाता है; गर्भावस्था के 14वें सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड सहित एक जांच की जाती है, फिर भ्रूण के हार्मोन निर्धारित करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं। अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) के परीक्षण पहली तिमाही में किए जाते हैं; इनमें रक्त लेना और भ्रूण की विकृति के लिए इसका परीक्षण करना शामिल है।

ऐसी विशेष तालिकाएँ हैं जिनमें गर्भावस्था के विभिन्न चरणों के लिए परीक्षण मानदंड दर्ज किए जाते हैं; यदि कोई परीक्षण मानदंडों को पूरा नहीं करता है तो आपको घबराना नहीं चाहिए, क्योंकि उनके कुल मूल्य को ध्यान में रखा जाता है, नमूना को नहीं।

भ्रूण विकृति विज्ञान पर अध्ययन सबसे विश्वसनीय जानकारी और विकासात्मक दोषों को निर्धारित करने के लिए एक उपकरण है; अध्ययन भ्रूण द्वारा स्रावित एक विशिष्ट प्रोटीन का नमूना लेकर किया जाता है। विकासशील बच्चे के सीरम में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन मुख्य घटक है; यह यकृत और पित्त थैली द्वारा निर्मित होता है, एमनियोटिक द्रव में निकाला जाता है, कोरियोन के माध्यम से मातृ रक्त में प्रवेश करता है।

यदि मातृ रक्त में एसीई का उच्च स्तर पाया जाता है, तो भ्रूण में ग्रहणी का संक्रमण, गुर्दे की खराबी, या पूर्वकाल पेट की गुहा में संक्रमण की असामान्यताएं होने की संभावना होती है। दूसरी तिमाही में विकास संबंधी दोषों के परीक्षण से आनुवंशिक असामान्यताओं का पता चलता है; यदि एचसीजी का स्तर ऊंचा है, तो डाउन सिंड्रोम का परीक्षण सकारात्मक माना जाता है; यदि स्तर कम है, तो एडवर्ड्स सिंड्रोम का पता लगाया जाता है।

20-24 सप्ताह में, मामूली भ्रूण दोष, अपरा संबंधी असामान्यताएं और एमनियोटिक द्रव की मात्रा का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड किया जाता है; जब, सभी अध्ययनों के बाद, भ्रूण में किसी विकृति का संदेह होता है, तो एक आक्रामक परीक्षा तकनीक निर्धारित की जाती है। भ्रूण की विकृतियों की पुष्टि करने के लिए, एक गर्भवती महिला को गर्भनाल से हिस्टोलॉजिकल, साइटोजेनेटिक और रक्त परीक्षण से गुजरना पड़ता है।

आरएच कारक परीक्षण महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है, जिससे आप गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भ्रूण और मां की आरएच अनुकूलता निर्धारित कर सकते हैं।

जिन महिलाओं का आरएच कारक भ्रूण के साथ असंगत है, उन्हें निरंतर चिकित्सा निगरानी और आरएच संघर्ष की रोकथाम की आवश्यकता होती है, क्योंकि गंभीर मामलों में विकासशील बच्चे में हेमोलिटिक बीमारी विकसित हो सकती है जिससे मृत बच्चे का जन्म हो सकता है।

जब ट्रिपल परीक्षण के परिणाम स्थापित मानदंड से अधिक होते हैं, तो इससे एकाधिक गर्भावस्था, यकृत परिगलन, गुर्दे की विकृति और विभिन्न दोष होते हैं। यदि मान कम परिणाम का संकेत देते हैं, तो झूठी गर्भावस्था, भ्रूण के विलंबित विकास और उसकी मृत्यु, डाउन सिंड्रोम संभव है; ऐसे मामले होते हैं, जब स्थापित निदान के विपरीत, एक स्वस्थ बच्चा पैदा होता है।

चिकित्सा विकास के वर्तमान चरण में नवीन तकनीकों के लिए धन्यवाद, मृत जन्म और विकृति वाले बच्चे के जन्म को रोकना संभव हो गया है। जब एक स्वीकार्य भ्रूण असामान्यता की पुष्टि हो जाती है, तो माता-पिता के पास एक विकल्प होता है: गर्भावस्था को समाप्त करना या विकृति को ठीक करने के लिए संभावित सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए तैयार होना।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियाँ भ्रूण और नवजात शिशु की प्रसवकालीन मृत्यु के कारणों की संरचना में 2-3 स्थान रखती हैं। विकास संबंधी दोषों का शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है, जो गर्भावस्था को लम्बा खींचने की संभावना पर समय पर निर्णय के लिए आवश्यक है, जो दोष के प्रकार, जीवन के साथ अनुकूलता और प्रसवोत्तर विकास के पूर्वानुमान से निर्धारित होता है। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियाशील जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशानुगत में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले विकासात्मक दोष शामिल हैं, अर्थात। युग्मकों या युग्मनजों में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन। जिस स्तर पर उत्परिवर्तन हुआ (जीन या गुणसूत्र), उसके आधार पर मोनोजेनिक सिंड्रोम और क्रोमोसोमल रोगों को प्रतिष्ठित किया जाता है। बहिर्जात दोषों में बहिर्जात कारकों के हानिकारक प्रभावों के कारण होने वाले दोष शामिल हैं। ये कारक, युग्मकजनन या गर्भावस्था की अवधि के दौरान कार्य करते हुए, वंशानुगत तंत्र की संरचना को परेशान किए बिना जन्मजात दोषों की घटना को जन्म देते हैं।

बहुकारकीय उत्पत्ति के दोष वे दोष हैं जो आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव से उत्पन्न होते हैं। पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो या दो से अधिक प्रणालियों के अंगों में) दोष भी होते हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सबसे आम विकृतियों का वर्गीकरण:

1. जलशीर्ष:

सेरेब्रल एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

खुला जलशीर्ष;

डेंडी-वाकर सिंड्रोम.

2. कोरॉइड प्लेक्सस पेपिलोमा।

3. न्यूरल ट्यूब दोष:

- स्पाइना बिफिडा;

अभिमस्तिष्कता;

सेफलोसेले।

4. माइक्रोसेफली. जलशीर्ष

जलशीर्ष- मस्तिष्क के निलय के आकार में वृद्धि के साथ-साथ इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि, ज्यादातर मामलों में सिर के आकार में वृद्धि के साथ (चित्र 28)।

चावल। 28.भ्रूण के गंभीर जलशीर्ष की इकोोग्राफिक तस्वीर (तीर मस्तिष्क के तेजी से फैले हुए निलय को इंगित करता है, जिसका प्रांतस्था काफी पतला होता है, भ्रूण के सिर का आकार गर्भावस्था के इस चरण के लिए सामान्य मूल्यों से अधिक होता है)

वेंट्रिकुलोमेगाली का तात्पर्य निलय के आकार में एक पृथक वृद्धि से है, जो सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं होती है। हाइड्रोसिफ़लस प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 0.1-2.5 की आवृत्ति के साथ होता है। हाइड्रोसिफ़लस से पीड़ित लगभग 60% भ्रूण लड़के होते हैं। हाइड्रोसिफ़लस विभिन्न एटियलजि की कई बीमारियों का परिणाम हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हाइड्रोसिफ़लस का संचारी रूप एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर के कारण होता है

क्यूलर रुकावट, जबकि अवरोधक रूप एक इंट्रावेंट्रिकुलर रुकावट है। कभी-कभी, हाइड्रोसिफ़लस मस्तिष्कमेरु द्रव के बढ़े हुए उत्पादन (उदाहरण के लिए, कोरॉइड प्लेक्सस पेपिलोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ) या सबराचोनोइड स्पेस में बिगड़ा हुआ पुनर्अवशोषण के कारण होता है।

हाइड्रोसिफ़लस में एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ 63% में होती हैं: रीनल एजेनेसिस और डिसप्लेसिया, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, फैलोट की टेट्रालॉजी, मेनिंगोमाइलोसेले, कटे होंठ, नरम और कठोर तालु, गुदा और मलाशय की गति, गोनैडल डिसजेनेसिस। हाइड्रोसिफ़लस को मुख्य रूप से सेरेब्रल एक्वाडक्ट के स्टेनोसिस (सिल्वियन एक्वाडक्ट का संकुचन) द्वारा दर्शाया जाता है; खुला जलशीर्ष (मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह पथ के एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर सिस्टम में रुकावट के परिणामस्वरूप मस्तिष्क के निलय और मस्तिष्क की सबराचोनोइड प्रणाली का विस्तार); डेंडी-वॉकर सिंड्रोम (हाइड्रोसिफ़लस का एक संयोजन, पश्च कपाल खात का एक पुटी, अनुमस्तिष्क वर्मिस के दोष, जिसके माध्यम से पुटी चौथे वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करती है)। जब हाइड्रोसिफ़लस का पता चलता है, तो मस्तिष्क संरचनाओं की शारीरिक रचना, साथ ही रीढ़ की हड्डी को बाहर करने के लिए सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए स्पाइना बिफिडा।भ्रूण की व्यापक जांच में एक इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा शामिल होनी चाहिए, क्योंकि हाइड्रोसिफ़लस को अक्सर जन्मजात हृदय दोषों के साथ जोड़ा जाता है। हाइड्रोसिफ़लस के मामले में, भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले, माता-पिता के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने के मुद्दे पर चर्चा करने की सलाह दी जाती है। गर्भावस्था को लम्बा खींचने पर, हर 2 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड निगरानी का संकेत दिया जाता है। यदि भ्रूण के फेफड़े की परिपक्वता के बाद हाइड्रोसिफ़लस बढ़ता है, तो शीघ्र प्रसव और शंटिंग का प्रश्न उठाया जाना चाहिए। प्रसवपूर्व वेंट्रिकुलर बाईपास की प्रभावशीलता अभी तक सिद्ध नहीं हुई है और इस ऑपरेशन का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। सिजेरियन सेक्शन का संकेत केवल गंभीर मैक्रोसेफली और अन्य विकृतियों की अनुपस्थिति के मामलों में किया जाता है। गंभीर संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति में जो जीवन के पूर्वानुमान को खराब कर देती हैं, पसंद का ऑपरेशन सेफलोसेंटेसिस है।

तंत्रिका नली दोष। यह शब्द एनेसेफली, सेफलोसेले और को जोड़ता है स्पाइना बिफिडा।

स्पाइना बिफिडा- रीढ़ की हड्डी के स्तंभ के विकास में एक विसंगति, जो तंत्रिका ट्यूब को बंद करने की प्रक्रिया के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होती है (चित्र 29)।

रीढ़ की हड्डी की झिल्लियों में किसी दोष के माध्यम से बाहर निकलने को मेनिंगोसेले कहा जाता है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होता है, तो गठन

चावल। 29.सोनोग्राफ़िक चित्र स्पाइना बिफिडालुंबोसैक्रल रीढ़ में (एक तीर द्वारा हाइलाइट किया गया)

मेनिंगोमाइलोसेले कहा जाता है। अंतर करना स्पाइना बिफिडा सिस्टिका(मेनिन्जेस और/या मस्तिष्क पदार्थ युक्त हर्नियल थैली के गठन के साथ स्पाइना बिफिडा का सिस्टिक रूप) और स्पाइना बिफिडा ऑकुल्टा(छिपा हुआ रूप, जो हर्नियल फलाव के गठन के साथ नहीं है)। अधिकतर, यह दोष काठ और त्रिक रीढ़ में स्थानीयकृत होता है। घटना की आवृत्ति स्पाइना बिफिडाभौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करता है. यूके के कुछ क्षेत्रों में इस दोष की घटना प्रति 1000 जन्म पर 4 है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह दर प्रति 1,000 पर 0.5 है, हालाँकि यह नस्ल और भूगोल के अनुसार भिन्न-भिन्न है। स्पाइना बिफिडा- एक विकास संबंधी दोष जो भ्रूण के विकास के चौथे सप्ताह में तंत्रिका ट्यूब के बंद होने के उल्लंघन के कारण होता है। यह विसंगति बहुघटकीय तरीके से विरासत में मिली है। स्पाइना बिफिडए मातृ अतिताप के परिणामस्वरूप बन सकता है, यदि उसे मधुमेह है, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में है, और आनुवंशिक सिंड्रोम (एक पृथक उत्परिवर्ती जीन के साथ) या क्रोमोसोमल असामान्यताएं (ट्राइसॉमी 13 और 18 जोड़े गुणसूत्र, ट्रिपलोइडी) का भी हिस्सा हो सकता है , असंतुलित स्थानान्तरण या वलय गुणसूत्र )। स्पाइना बिफिडा अधिक आम है

कई विकृतियों (हाइड्रोसेफालस, जन्मजात हृदय दोष और जेनिटोरिनरी सिस्टम) के 40 सिंड्रोम की तुलना में।

प्रसवपूर्व जांच में कैरियोटाइप निर्धारण और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। सिर, हृदय, हाथ और पैरों की शारीरिक रचना पर विशेष ध्यान देना चाहिए। यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले मेनिंगोमाइलोसेले का पता लगाया जाता है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लम्बा खींचते समय, अन्य लक्षणों (उदाहरण के लिए, वेंट्रिकुलोमेगाली) की उपस्थिति का आकलन करने के लिए हर 2-3 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड परीक्षा का संकेत दिया जाता है। माता-पिता को बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल हस्तक्षेप (दोष को बंद करना या शंटिंग) की संभावनाओं के साथ-साथ बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए एक न्यूरोसर्जन से परामर्श प्रदान किया जाना चाहिए। भ्रूण के फेफड़े पर्याप्त परिपक्वता तक पहुंचने के तुरंत बाद बड़े प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव कराया जाना चाहिए। पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम स्पाइना बिबिडा 3-5% है. फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू किया गया और पहली छमाही के दौरान जारी रखा गया, दोषों के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

किसी भी खुले न्यूरल ट्यूब दोष को जीवन के पहले 24 घंटों के भीतर बंद कर दिया जाना चाहिए। जन्म के तुरंत बाद शुरू की गई एंटीबायोटिक चिकित्सा संक्रामक जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है। जीवन और स्वास्थ्य का पूर्वानुमान मेनिंगोमाइलोसेले के स्थान के स्तर के साथ-साथ संबंधित विसंगतियों की संख्या और प्रकृति पर निर्भर करता है। जिन बच्चों के सिर की परिधि सामान्य होती है और जन्म के समय मस्तिष्क का गठन ठीक से होता है, उनका मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता है। एल2 स्तर या उससे ऊपर स्थित मेनिंगोमाइलोसेले वाले मरीजों को लगभग हमेशा व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता होती है।

अभिमस्तिष्कता(स्यूडोसेफली, एक्स्ट्राक्रानियल डिसेंसेफली) - सेरेब्रल गोलार्धों और अधिकांश कपाल वॉल्ट की अनुपस्थिति, जबकि सुप्राऑर्बिटल क्षेत्र के ऊपर ललाट की हड्डी में एक दोष है, टेम्पोरल और ओसीसीपिटल हड्डी का हिस्सा अनुपस्थित है। सिर का ऊपरी भाग संवहनी झिल्ली से ढका होता है। मिडब्रेन और डाइएनसेफेलॉन की संरचनाएं आंशिक या पूरी तरह से नष्ट हो जाती हैं। पिट्यूटरी ग्रंथि और रॉमबॉइड फोसा काफी हद तक संरक्षित हैं। विशिष्ट दिखावे में उभरी हुई आंखें, बड़ी जीभ और छोटी गर्दन शामिल हैं। यह विकृति 1000 में 1 की आवृत्ति के साथ होती है।

नवजात लड़कियों में पाया जाता है। अकरानिया(एक्सेंसेफली) - मस्तिष्क ऊतक के एक टुकड़े की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति। यह एनेस्थली की तुलना में एक दुर्लभ विकृति है। निषेचन के 28 दिनों के भीतर रोस्ट्रल न्यूरोपोर को बंद करने में विफलता के कारण एनेस्थली का परिणाम होता है। मल्टीफैक्टोरियल और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस और क्रोमोसोमल असामान्यताएं नोट की जाती हैं। जोखिम कारकों में मातृ मधुमेह शामिल है। जानवरों पर किए गए प्रयोगों से विकिरण, सैलिसिलेट्स, सल्फोनामाइड्स और कार्बन डाइऑक्साइड के उच्च स्तर की टेराटोजेनेसिटी स्थापित हुई है। गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह की शुरुआत में ही एक इकोोग्राफ़िक निदान स्थापित किया जा सकता है। एनेस्थली और एक्रेनिया बिल्कुल घातक विकृतियां हैं, इसलिए दोनों ही मामलों में महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जानी चाहिए। एनेस्थली और एक्रानिया से पीड़ित सभी नवजात शिशु जन्म के 2 सप्ताह के भीतर मर जाते हैं। एनेस्थली की पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू किया गया और पहली छमाही के दौरान जारी रखा गया, दोषों के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

सेफलोसेले(एन्सेफैलोसेले, कपाल या पश्चकपाल मेनिंगोसेले, फांक खोपड़ी) - एक हड्डी दोष के माध्यम से कपाल की सामग्री का फैलाव। शब्द "क्रैनियल मेनिंगोसेले" केवल मेनिन्जियल झिल्ली में एक दोष के माध्यम से फलाव को संदर्भित करता है। जब मस्तिष्क के ऊतक हर्नियल थैली में पाए जाते हैं, तो "एन्सेफैलोसेले" शब्द का उपयोग किया जाता है। सेफलोसेले दुर्लभ है (1:2000 जीवित जन्म) और कई आनुवंशिक (मेकेले सिंड्रोम, मीडियन फेशियल फांक) और गैर-आनुवंशिक (एमनियोटिक बैंड) सिंड्रोम का एक घटक है। सेफलोसेले न्यूरल ट्यूब दोष के बंद न होने के परिणामस्वरूप विकसित होता है और विकास के चौथे सप्ताह में होता है। खोपड़ी में एक दोष, जिसके माध्यम से मेनिन्जेस और मस्तिष्क के ऊतक आगे बढ़ सकते हैं, सतह एक्टोडर्म और अंतर्निहित न्यूरोएक्टोडर्म के गैर-अलग होने के परिणामस्वरूप बनता है। यदि सेफलोसेले का पता चला है, तो महिला को चिकित्सीय कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लम्बा खींचने पर, प्रसव की रणनीति हर्नियल थैली के आकार और सामग्री पर निर्भर करती है। दोष के बड़े आकार, मस्तिष्क के ऊतकों की एक महत्वपूर्ण मात्रा के आगे बढ़ने के साथ-साथ माइक्रोसेफली और हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति के साथ, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है।

ऐसी टिप्पणियों में सिजेरियन सेक्शन द्वारा डिलीवरी का संकेत नहीं दिया गया है। योनि प्रसव के लिए स्थितियां बनाने के लिए हर्नियल थैली के विघटन की सिफारिश की जा सकती है। यदि कोई छोटी सी खराबी हो और हर्नियल थैली छोटी हो तो सिजेरियन सेक्शन की सिफारिश की जा सकती है।

माइक्रोसेफली (माइक्रोएन्सेफली) एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम है जो सिर की परिधि में कमी और मानसिक मंदता की विशेषता है। 1360 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है, 1.6:1000 जीवित जन्मों में संयुक्त विसंगतियों के साथ होता है। माइक्रोसेफली एक पॉलीएटियोलॉजिकल बीमारी है, जिसके विकास में आनुवंशिक (क्रोमोसोमल विपथन, मोनोजेनिक दोष) और पर्यावरणीय कारक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। पूर्वानुमान संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। ट्राइसॉमी 13, 18, मेकेल सिंड्रोम घातक घाव हैं। प्रसवपूर्व जांच में भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होनी चाहिए। सहवर्ती विसंगतियों की अनुपस्थिति में, पूर्वानुमान सिर के आकार पर निर्भर करता है: यह जितना छोटा होगा, बौद्धिक विकास सूचकांक उतना ही कम होगा। माइक्रोसेफली एक लाइलाज बीमारी है। प्रसूति संबंधी रणनीति - भ्रूण के व्यवहार्य होने से पहले गर्भावस्था को समाप्त करना।

चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ

चेहरे की दरार(कटा हुआ होंठ और तालु) एक रैखिक दोष है जो होंठ के किनारे से लेकर नाक के छिद्र तक फैला हुआ है।

कटे तालु, कटे होंठ के साथ मिलकर, वायुकोशीय प्रक्रियाओं और कठोर तालु के माध्यम से नाक गुहा या यहां तक ​​​​कि कक्षा के नीचे तक फैल सकता है। द्विपक्षीय कटे होंठ 20% में देखे गए हैं, कटे होंठ और तालु - 25% में। एकतरफा घावों के साथ, दरार अक्सर बाईं ओर स्थित होती है। चेहरे की दरारें सभी विकासात्मक दोषों का लगभग 13% है और 1:800 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ पंजीकृत हैं। लड़कियों की तुलना में लड़कों में फांक होने की संभावना अधिक होती है। संयुक्त विसंगतियाँ 50% मामलों में पृथक कटे तालु के साथ पाई जाती हैं और केवल 13% मामलों में कटे होंठ और तालु के साथ पाई जाती हैं। चेहरे की संरचना गर्भावस्था के चौथे और 10वें सप्ताह के बीच बनती है। अयुग्मित फ्रंटोनसाल संरचनाएं युग्मित मैक्सिलरी और मैंडिबुलर संरचनाओं के साथ विलीन हो जाती हैं।

मील ट्यूबरकल. उन अवलोकनों में जहां संलयन प्रक्रिया पूरी तरह से नहीं होती है, दरारें बन जाती हैं। एक नियम के रूप में, स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड परीक्षा से केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में चेहरे के फांक का निदान करना संभव है। इकोोग्राफी का उपयोग करके दोष का जन्मपूर्व पता लगाना मुश्किल है, लेकिन अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और रंग डॉपलर मैपिंग के लिए धन्यवाद, इसके निदान की संभावनाएं बढ़ रही हैं। डॉपलर अल्ट्रासाउंड नाक, मुंह और ग्रसनी के माध्यम से तरल पदार्थ की गति को देख सकता है। यदि कोई फांक है, तो द्रव गति की प्रकृति बदल जाती है। त्रि-आयामी इकोोग्राफी उन अवलोकनों में निदान को स्पष्ट कर सकती है, जहां दो-आयामी अध्ययन के दौरान, एक फांक का संदेह था, लेकिन इसका स्पष्ट दृश्य प्राप्त नहीं हुआ था। भ्रूणोस्कोपी सहित, भ्रूणदर्शन का उपयोग करके विसंगति का निदान करना संभव है। संबंधित विसंगतियों की अनुपस्थिति में, निदान के समय की परवाह किए बिना, आम तौर पर स्वीकृत प्रसूति संबंधी रणनीति का उपयोग किया जाता है। आपकी अगली गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के पहले भाग के दौरान फोलिक एसिड लेने से आपके फांकों का खतरा कम हो सकता है।

कटे होंठ (फांक होंठ) चूसने में बाधा नहीं डालते और यह केवल एक कॉस्मेटिक दोष है। कटे हुए ऊपरी होंठ, जबड़े और कठोर तालु (फांक तालु) के संयोजन के साथ, कार्यात्मक विकार नोट किए जाते हैं: चूसते समय, दूध मौखिक गुहा के साथ संचार के कारण नाक से बाहर निकल जाता है; दूध श्वसन तंत्र में प्रवेश कर सकता है। पूर्वानुमान अनुकूल है: आधुनिक शल्य चिकित्सा पद्धतियाँ कॉस्मेटिक और कार्यात्मक दोषों को ठीक करना संभव बनाती हैं।

सिस्टिक हाइग्रोमा(लिम्फैंगिओमा या गले के लसीका ट्रंक की रुकावट के परिणाम) तरल पदार्थ का एक घिरा हुआ संचय है (चित्र 30)। यह गर्दन क्षेत्र में एकल या एकाधिक नरम ऊतक अल्सर की उपस्थिति की विशेषता है, जो लसीका प्रणाली में विकारों के परिणामस्वरूप बनता है। सिस्टिक हाइग्रोमा 1:200 सहज गर्भपात (कोक्सीजील-पार्श्विका भ्रूण का आकार 30 मिमी से अधिक) की आवृत्ति के साथ होता है। सिस्टिक हाइग्रोमा को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 13, 18, 21 जोड़े क्रोमोसोम, मोज़ेकिज़्म) के साथ जोड़ा जाता है। एक पृथक विसंगति के रूप में, यह ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पूर्वानुमान: ज्यादातर मामलों में, भ्रूण गर्भावस्था के पहले दो तिमाही में मर जाता है। लगभग 90% को शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता होती है, 31% में निगलने में विकार और श्वसन संबंधी रुकावट विकसित होती है

चावल। तीस। 16-सप्ताह की गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा की एक इकोोग्राफिक तस्वीर (भ्रूण की गर्दन के क्षेत्र में एक बड़े तरल गठन की कल्पना की जाती है - एक तीर द्वारा दर्शाया गया है)

तौर तरीकों। सर्जिकल उपचार के कारण चेहरे की तंत्रिका पैरेसिस 24% रोगियों में होती है।

प्रसूति संबंधी रणनीति में भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा के शीघ्र निदान के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना शामिल है; पूर्ण अवधि गर्भावस्था के मामले में, प्रसव प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से किया जाता है।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोष (सीएचडी) की घटना प्रति 1000 जीवित जन्मों पर 1-2 से 8-9 तक होती है। सबसे आम सीएचडी अलिंद और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, फुफ्फुसीय धमनी स्टेनोसिस, हाइपोप्लास्टिक बाएं हृदय सिंड्रोम, एकल वेंट्रिकल आदि हैं। 90% मामलों में, सीएचडी बहुक्रियात्मक क्षति (आनुवंशिक प्रवृत्ति और पर्यावरणीय कारकों) का परिणाम हैं। दोष की पुनरावृत्ति का जोखिम एक के जन्म के बाद 2-5% और दो बीमार बच्चों के जन्म के बाद 10-15% होता है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम

जन्मजात हृदय रोग वाले 1-2% बच्चों में यह स्थिति देखी जाती है। 5% बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं, जिनमें ट्राइसोमी प्रमुख है। 1-2% नवजात शिशुओं में विभिन्न टेराटोजन का संयुक्त प्रभाव होता है। जन्मजात हृदय रोग के प्रसव पूर्व निदान के लिए भ्रूण की इकोकार्डियोग्राफिक जांच सबसे जानकारीपूर्ण तरीका है। प्रसवपूर्व निदान के संकेत मां और भ्रूण की स्थिति से निर्धारित होते हैं।

1. माँ की स्थिति के कारण संकेत:

परिवार के सदस्यों में जन्मजात हृदय रोग की उपस्थिति;

मधुमेह;

ऑर्गोजेनेसिस के दौरान गर्भवती महिला द्वारा दवाएँ लेना;

शराबखोरी;

प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;

फेनिलकेटोनुरिया।

2. भ्रूण की स्थिति के कारण संकेत:

पॉलीहाइड्रेमनिओस;

गैर-प्रतिरक्षा जलोदर;

हृदय ताल गड़बड़ी;

एक्स्ट्राकार्डियक दोष;

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं;

अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध का सममित रूप। पूर्वानुमान दोष के प्रकार, सहवर्ती विसंगतियों और गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति पर निर्भर करता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति में निम्नलिखित शामिल हैं: संपूर्ण इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा के बाद, क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए कॉर्डो या एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। यदि अव्यवहार्य भ्रूण में जन्मजात हृदय रोग का पता चलता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है। पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के मामले में, विशेष प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव कराना बेहतर होता है। संयुक्त दोषों और आनुवंशिक असामान्यताओं के मामले में, किसी भी स्तर पर गर्भावस्था को समाप्त करना आवश्यक है।

हृदय का एकमात्र निलय.यह एक गंभीर जन्मजात दोष है जिसमें हृदय के निलय को एक एकल कक्ष या दो एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व वाले सामान्य एट्रियोवेंट्रिकुलर जंक्शन के संयोजन में एक बड़े प्रमुख वेंट्रिकल द्वारा दर्शाया जाता है। दोष के घटित होने की आवृत्ति सटीक रूप से निर्धारित नहीं है। भ्रूण के हृदय के मानक चार-कक्षीय खंड का उपयोग करके एकल वेंट्रिकल का आसानी से निदान किया जाता है। एकमात्र

वेंट्रिकल रूपात्मक रूप से दाएं या बाएं हो सकता है। शल्य चिकित्सा उपचार के बिना रोगियों में हृदय के सभी प्रकार के एकल वेंट्रिकल के लिए समग्र जीवित रहने की दर 30% है। एक एकल वेंट्रिकल को अक्सर क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार (होल्ट-ओरम सिंड्रोम), एस्प्लेनिया/पॉलीस्प्लेनिया सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है, और यह अक्सर कुछ मातृ रोगों के साथ-साथ रेटिनोइक एसिड के टेराटोजेनिक प्रभावों की पृष्ठभूमि के कारण बनता है। जब एकल वेंट्रिकल का पता चलता है तो प्रसव पूर्व जांच में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड शारीरिक रचना की विस्तृत जांच शामिल होनी चाहिए। नवजात अवधि में रोग का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम और प्रबंधन रणनीति फुफ्फुसीय और प्रणालीगत रक्त प्रवाह की स्थिति से निर्धारित होती है।

आट्रीयल सेप्टल दोष(एएसडी) (चित्र 31)। अटरिया को अलग करने वाले सेप्टम की कमी को दर्शाता है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों में से 17% में देखा जाता है और यह इसकी सबसे आम संरचनात्मक विसंगति है। अक्सर अन्य इंट्राकार्डियक विसंगतियों के साथ-साथ गैर-प्रतिरक्षा हाइड्रोप्स फेटलिस के साथ जोड़ा जाता है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ संभावित संयोजन। भ्रूण की प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड जांच के दौरान अधिकांश छोटे एएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई अनुभागों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। एएसडी का पता चलने पर प्रसवपूर्व जांच शामिल होनी चाहिए

चावल। 31.व्यापक आलिंद सेप्टल दोष का सोनोग्राफिक चित्र (एक तीर द्वारा दर्शाया गया)

भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण और अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शुरू करें। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक एएसडी का पता लगाने के लिए गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण की स्थिति का गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

निलयी वंशीय दोष(वीएसडी)। निलय को अलग करने वाले सेप्टम की कमी को दर्शाता है। स्थानीयकरण के आधार पर, सेप्टम के ऊपरी भाग (माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व के स्तर पर), मांसपेशीय भाग और सेप्टम के आउटलेट भाग (सबऑर्टिक, सबपल्मोनरी) के दोषों को प्रतिष्ठित किया जाता है। आकार के अनुसार, वीएसडी को छोटे (4 मिमी तक) और बड़े में विभाजित किया गया है। वीएसडी को अलग किया जा सकता है या अन्य विसंगतियों, गुणसूत्र दोषों और वंशानुगत सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, लगभग 20% पृथक वीएसडी होते हैं, जो सबसे अधिक बार निदान किया जाने वाला दोष है। मामूली, हेमोडायनामिक रूप से महत्वहीन मांसपेशी दोष की घटना 53:1000 जीवित जन्मों तक पहुंच जाती है। ऐसे लगभग 90% दोष जीवन के 10 महीनों में स्वतः ही बंद हो जाते हैं और जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को प्रभावित नहीं करते हैं।

भ्रूण की प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड जांच के दौरान अधिकांश छोटे वीएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई अनुभागों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। अक्सर, वीएसडी को पृथक किया जाता है, लेकिन इसे क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार और एकाधिक विकृति सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। जब वीएसडी का पता चलता है तो प्रसवपूर्व जांच में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड शारीरिक रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक वीएसडी का पता लगाने के लिए गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण की स्थिति का गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यदि वीएसडी का संदेह है, तो माता-पिता को अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान के बारे में पूरी जानकारी प्रदान की जानी चाहिए और नवजात शिशु की पर्याप्त निगरानी सुनिश्चित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करना चाहिए। बड़े वीएसडी के साथ भी, रोग कभी-कभी 2-8 सप्ताह तक स्पर्शोन्मुख रह सकता है। 50% मामलों में, छोटे दोष 5 वर्ष की आयु से पहले स्वतः ही बंद हो जाते हैं, और शेष 80% किशोरावस्था में गायब हो जाते हैं। सरल वीएसडी वाले अधिकांश रोगियों में जीवन और स्वास्थ्य के लिए अच्छा पूर्वानुमान होता है। यदि पाठ्यक्रम अनुकूल है

इस बीमारी के लिए शारीरिक गतिविधि पर महत्वपूर्ण प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं होती है।

एबस्टीन की विसंगति- एक जन्मजात हृदय दोष जो ट्राइकसपिड वाल्व पत्रक के असामान्य विकास और स्थान की विशेषता है। एबस्टीन की विसंगति के साथ, ट्राइकसपिड वाल्व के सेप्टल और पोस्टीरियर सेल्स सीधे हृदय के दाएं वेंट्रिकल के एंडोकार्डियम से विकसित होते हैं, जिससे दाएं वेंट्रिकल में गहराई से विसंगतिपूर्ण वाल्व का विस्थापन होता है और वेंट्रिकल को दो खंडों में विभाजित किया जाता है: डिस्टल ( सबवाल्वुलर) - सक्रिय और समीपस्थ (सुप्रावाल्वुलर या एट्रियलाइज्ड) - निष्क्रिय। सुप्रावाल्वुलर अनुभाग, दाएं आलिंद से जुड़कर, एक एकल कार्यात्मक गठन बनाता है। एबस्टीन की विसंगति सभी जन्मजात हृदय दोषों का 0.5% है। एबस्टीन की विसंगति का निदान मानक चार-कक्षीय भ्रूण हृदय की जांच करके आसानी से किया जा सकता है क्योंकि यह लगभग हमेशा कार्डियोमेगाली के साथ होता है। दोष का जन्मपूर्व निदान दाहिने आलिंद की कीमत पर हृदय के महत्वपूर्ण रूप से बढ़े हुए दाहिने कक्षों का पता लगाने पर आधारित है। एबस्टीन की विसंगति का निदान करने की कुंजी एक फैले हुए दाएं आलिंद और सामान्य दाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की उपस्थिति में विस्थापित ट्राइकसपिड वाल्व का दृश्य है। भ्रूण की डॉपलर इकोकार्डियोग्राफिक जांच के दौरान ट्राइकसपिड रेगुर्गिटेशन का पता लगाना एबस्टीन की विसंगति के लिए महत्वपूर्ण पूर्वानुमानित महत्व है। एबस्टीन की विसंगति का सबसे पहला प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान गर्भावस्था के 18-19 सप्ताह में किया गया था। एबस्टीन की विसंगति के साथ जीवन का पूर्वानुमान आमतौर पर उन मामलों में अनुकूल होता है जहां बच्चे जीवन के पहले वर्ष के दौरान सर्जिकल उपचार के बिना जीवित रहते हैं। एबस्टीन की विसंगति को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन और एकाधिक जन्मजात विकृति सिंड्रोम के साथ नहीं जोड़ा जाता है। 25% में एक्स्ट्राकार्डियक विसंगतियाँ देखी जाती हैं। नवजात अवधि में परिणाम ट्राइकसपिड वाल्व में परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता वाले बच्चों में मृत्यु का उच्च प्रतिशत देखा जाता है। चिकित्सकीय रूप से, ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता बढ़े हुए सायनोसिस, एसिडोसिस और हृदय विफलता के लक्षणों से प्रकट होती है। रोग के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों में सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है जो बच्चे के सामान्य जीवन में बाधा डालते हैं। ऑपरेशन में सेप्टल को बंद करना शामिल है

दोष, ट्राइकसपिड वाल्व की प्लास्टिक सर्जरी और इसे एक विशिष्ट स्थान पर स्थानांतरित करना। अस्पताल में मृत्यु दर 6.3% है।

टेट्रालजी ऑफ़ फलो- एक जटिल दोष, जिसमें हृदय संरचना की कई विसंगतियाँ शामिल हैं: वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, महाधमनी डेक्सट्रैपोजिशन, फुफ्फुसीय धमनी आउटलेट में रुकावट और दाएं वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी। जीवित जन्मों में जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, फैलोट की टेट्रालॉजी 4-11% है। चार-कक्षीय भ्रूण हृदय का अध्ययन करते समय फैलोट की टेट्रालॉजी का निदान करना बहुत मुश्किल है। मुख्य धमनियों के निकास खंडों के माध्यम से अनुभागों का उपयोग करते समय, एक विशिष्ट सबऑर्टिक वीएसडी और महाधमनी के डेक्सट्रैपोजिशन का पता लगाया जा सकता है। एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त मानदंड महाधमनी जड़ का विस्तार और विस्थापन है। फैलोट का टेट्रालॉजी एक नीले प्रकार का दोष है, अर्थात। नवजात शिशुओं में, स्पष्ट सायनोसिस का पता 6 सप्ताह से 6 महीने की उम्र में लगाया जाता है। फैलोट की टेट्रालॉजी एक कठिन-से-निदान हृदय दोष है जो अक्सर गर्भावस्था के 22 सप्ताह से पहले अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग से पता नहीं चलता है। अक्सर, इस दोष का निदान गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में या जन्म के बाद किया जाता है। फ़ैलॉट की टेट्रालॉजी को विशिष्ट प्रबंधन रणनीति की आवश्यकता नहीं होती है। जब इस विकृति का पता चलता है, तो एक व्यापक परीक्षा और प्रसव पूर्व परामर्श आवश्यक है। फैलोट के टेट्रालॉजी वाले लगभग 30% जीवित जन्मों में एक्स्ट्राकार्डियक विसंगतियाँ जुड़ी हुई हैं। वर्तमान में, कई विकासात्मक दोषों के 30 से अधिक सिंड्रोमों का वर्णन किया गया है, जिनमें से संरचना में फैलोट की टेट्रालॉजी शामिल है। प्रसव पूर्व जांच में जब फैलोट की टेट्रालॉजी का पता चलता है तो कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड शारीरिक रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। फैलोट के टेट्रालॉजी के साथ जीवन का पूर्वानुमान काफी हद तक दाएं वेंट्रिकुलर बहिर्वाह पथ की रुकावट की डिग्री पर निर्भर करता है। 90% से अधिक मरीज़ जो फैलोट के टेट्रालॉजी में पूर्ण सुधार से गुजर चुके हैं, वयस्क होने तक जीवित रहते हैं। लंबी अवधि में, 80% मरीज़ संतोषजनक महसूस करते हैं और उनमें सामान्य कार्यात्मक संकेतक होते हैं।

बड़ी धमनियों का स्थानांतरण- एक हृदय दोष जिसमें महाधमनी या इसका अधिकांश भाग दाएं वेंट्रिकल से बाहर आता है, और फुफ्फुसीय धमनी बाएं वेंट्रिकल से बाहर आती है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों का 5-7% है। आमतौर पर स्क्रीनिंग परीक्षा के दौरान प्रसवपूर्व अवधि में इसका निदान नहीं किया जाता है, क्योंकि भ्रूण के हृदय का अध्ययन अध्ययन तक ही सीमित है

केवल चार-कक्षीय टुकड़ा. किसी दोष की पहचान करने के लिए, एक दूसरे के सापेक्ष उनके स्थान के अध्ययन के साथ बड़े जहाजों का दृश्य आवश्यक है। आम तौर पर, मुख्य धमनियां पार हो जाती हैं, और स्थानांतरण के दौरान वे वेंट्रिकल को समानांतर में छोड़ देती हैं: महाधमनी - दाएं वेंट्रिकल से, फुफ्फुसीय धमनी - बाएं से। अक्षुण्ण इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरएट्रियल सेप्टा के साथ बड़ी धमनियों का स्थानांतरण जीवन के अनुकूल नहीं है। लगभग 8% जीवित जन्मों में मुख्य धमनियों के स्थानान्तरण के साथ अतिरिक्त हृदय संबंधी विसंगतियाँ जुड़ी होती हैं। प्रसव पूर्व जांच में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड शारीरिक रचना की विस्तृत जांच शामिल होनी चाहिए। मुख्य धमनियों के स्थानांतरण और अक्षुण्ण इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम वाले अधिकांश नवजात शिशु जीवन के पहले दिनों से गंभीर सायनोसिस का अनुभव करते हैं। रक्त प्रवाह के अपर्याप्त मिश्रण का पता चलने पर तुरंत सर्जिकल सुधार किया जाना चाहिए। इस प्रकार के सर्जिकल उपचार से नवजात शिशुओं की मृत्यु दर 5-10% से कम है।

छाती के अंगों के दोष

जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया- एक दोष जो प्लुरोपेरिटोनियल नहर को बंद करने की प्रक्रिया में मंदी के परिणामस्वरूप होता है। इस दोष के साथ, आमतौर पर डायाफ्राम के बाएं आधे हिस्से के पोस्टेरोलेटरल हिस्से का अपर्याप्त विकास होता है। पेट की गुहा और छाती के बीच अलगाव की कमी से पेट, प्लीहा, आंतों और यहां तक ​​कि यकृत का छाती गुहा में विस्थापन होता है, जो मीडियास्टिनम में बदलाव के साथ हो सकता है और फेफड़ों के संपीड़न का कारण बन सकता है। परिणामस्वरूप, अलग-अलग गंभीरता के द्विपक्षीय फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया अक्सर विकसित होते हैं। फेफड़ों के अविकसित होने से उनके संवहनी तंत्र और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का असामान्य गठन होता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया लगभग 2,400 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है।

दोष के चार मुख्य प्रकार हैं: पोस्टेरोलेटरल (बोचडेलेक हर्निया), एंटेरोलेटरल, स्टर्नल और मोर्गग्नि हर्निया। द्विपक्षीय डायाफ्रामिक हर्निया सभी प्रकार के दोषों का 1% है। छाती के दाहिने आधे हिस्से में हृदय की गति, इसके बाएं आधे हिस्से में एक इको-नेगेटिव संरचना (पेट) के संयोजन में, अक्सर बाएं तरफा डायाफ्रामिक हर्निया का निदान किया जाता है।

दाहिनी ओर के हर्निया में, हृदय आमतौर पर बाईं ओर विस्थापित हो जाता है। छाती में आंतों और यकृत की भी कल्पना की जा सकती है। इस दोष के साथ, पॉलीहाइड्रमनियोस अक्सर नोट किया जाता है। 23% भ्रूणों में संयुक्त विसंगतियाँ देखी जाती हैं। उनमें से, जन्मजात हृदय दोष प्रबल हैं, जो 16% हैं। दोष का निदान गर्भावस्था के 14 सप्ताह की शुरुआत में ही किया जा सकता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया में मृत्यु दर दोष का पता चलने के समय से संबंधित होती है: दोष वाले केवल 33% नवजात शिशु उन मामलों में जीवित रहते हैं जहां निदान 25 सप्ताह से पहले किया गया था, और 67% - यदि हर्निया का पता बाद की तारीख में लगाया गया था। डायाफ्रामिक दोषों में आमतौर पर बहुघटकीय उत्पत्ति होती है, लेकिन 12% मामले अन्य विकृतियों के साथ जुड़े होते हैं या क्रोमोसोमल और गैर-क्रोमोसोमल सिंड्रोम का हिस्सा होते हैं। प्रसव पूर्व जांच में आवश्यक रूप से भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण और विस्तृत अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होनी चाहिए। यदि संयुक्त विसंगतियों का पता लगाया जाता है, तो आनुवंशिकीविदों, सिंड्रोमोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ परामर्श के दौरान ही विभेदक निदान किया जा सकता है। माता-पिता को नवजात अवधि में उपचार की रणनीति, जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान की बारीकियों पर चर्चा करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की सलाह दी जानी चाहिए। नवजात शिशु की अवधि फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया की गंभीरता और उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करती है। हर्नियल गठन का आकार और कामकाजी फेफड़े के ऊतकों की मात्रा भी नवजात अवधि में परिणाम पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालती है। पॉलीहाइड्रमनियोस, गैस्ट्रिक फैलाव और छाती गुहा में भ्रूण के जिगर की गति की उपस्थिति में असामान्य फेफड़ों के विकास की भविष्यवाणी की जा सकती है। साहित्य के अनुसार, जिन बच्चों का निदान किया गया था उनमें से केवल 22% ही जीवित बचे थे। पृथक जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया के साथ भी, केवल 40% ही जीवित रहते हैं। नवजात शिशु की मृत्यु आमतौर पर फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और/या श्वसन विफलता के परिणामस्वरूप होती है।

पेट की गुहा की दीवारों के गठन की विसंगतियाँ और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की विकासात्मक विकृतियाँ

ओम्फालोसेले (नाभि हर्निया)(चित्र 32)। यह पेट के अंगों की नाभि वलय के माध्यम से एमनियोटिक गुहा से वापस लौटने में विफलता के परिणामस्वरूप होता है। ओम्फालोसेले में कोई भी शामिल हो सकता है

चावल। 32.ओम्फालोसेले की सोनोग्राफिक तस्वीर (आंतों के लूप और यकृत से युक्त एक हर्नियल थैली की कल्पना की गई है)

आंत के अंग. हर्नियल गठन का आकार इसकी सामग्री से निर्धारित होता है।

यह एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल वाहिकाएँ गुजरती हैं। ओम्फैलोसेले की घटना 3000-6000 नवजात शिशुओं में से 1 है। ऑम्फालोसेले के पृथक और संयुक्त रूप हैं। इस विकृति के साथ 35-58% में ट्राइसॉमी, 47% में जन्मजात हृदय दोष, 40% में जननांग प्रणाली के विकास संबंधी दोष और 39% में न्यूरल ट्यूब दोष होते हैं। 20% मामलों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का पता लगाया जाता है।

प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान एक गोल या अंडाकार आकार की संरचना का पता लगाने पर आधारित है जो पेट के अंगों से भरी होती है और सीधे पूर्वकाल पेट की दीवार से सटी होती है। अक्सर, हर्नियल सामग्री में आंतों के लूप और यकृत शामिल होते हैं। गर्भनाल सीधे हर्नियल थैली से जुड़ी होती है। कुछ मामलों में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में प्रसवपूर्व निदान किया जा सकता है, हालांकि ज्यादातर मामलों में, ओम्फालोसेले का पता दूसरी तिमाही में लगाया जाता है। पूर्वानुमान संबंधित विसंगतियों पर निर्भर करता है। प्रसवकालीन हानियाँ अक्सर जन्मजात हृदय रोग, क्रोमोसोमल से जुड़ी होती हैं

विपथन और समयपूर्वता. सबसे बड़े दोष को एक-चरणीय ऑपरेशन द्वारा समाप्त कर दिया जाता है; बड़े दोषों के लिए, सिलिकॉन या टेफ्लॉन झिल्ली के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार में छेद को बंद करने के लिए बहु-चरणीय ऑपरेशन किए जाते हैं। प्रसूति संबंधी रणनीति दोष का पता लगाने के समय, संयुक्त विसंगतियों और गुणसूत्र विकारों की उपस्थिति से निर्धारित होती है। यदि गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में कोई दोष पाया जाता है, तो इसे समाप्त कर देना चाहिए। यदि जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विसंगतियों का पता लगाया जाता है, तो किसी भी स्तर पर गर्भावस्था को समाप्त करना आवश्यक है। प्रसव की विधि भ्रूण की व्यवहार्यता पर निर्भर करती है, क्योंकि बड़े ओम्फैलोसील के साथ जन्म प्रक्रिया के दौरान, हर्नियल थैली का टूटना और भ्रूण के आंतरिक अंगों का संक्रमण हो सकता है।

gastroschisis- पेरी-नाम्बिलिकल क्षेत्र में पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, सूजन संबंधी स्राव से ढके आंतों के लूप के घटना के साथ। दोष आमतौर पर नाभि के दाईं ओर स्थित होता है; हर्नियल अंगों में झिल्ली नहीं होती है। नवजात शिशुओं में गैस्ट्रोस्किसिस की घटना 0.94:10,000 है। 20 वर्ष से कम उम्र की गर्भवती महिलाओं में दोष की आवृत्ति अधिक होती है और प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 7 होती है।

70 के दशक के उत्तरार्ध से। XX सदी यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, गैस्ट्रोस्किसिस वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में वृद्धि की प्रवृत्ति जारी है। पृथक और संयुक्त रूप हैं। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस अधिक आम है और इसका औसत 79% है। संयुक्त रूप 10-30% मामलों में पाया जाता है और अक्सर एट्रेसिया या आंतों के स्टेनोसिस के साथ गैस्ट्रोस्किसिस के संयोजन का प्रतिनिधित्व करता है। अन्य विसंगतियों में, जन्मजात हृदय दोष और मूत्र प्रणाली दोष, सिंड्रोम शामिल हैं प्रून-बेलीजलशीर्ष, निम्न और पॉलीहाइड्रेमनिओस।

विसंगति छिटपुट रूप से होती है, लेकिन वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख तरीके के साथ पारिवारिक बीमारी के मामले सामने आए हैं।

ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी का उपयोग करके सबसे पहला प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान गर्भावस्था के 12 सप्ताह में किया गया था। ज्यादातर मामलों में, निदान गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है, क्योंकि प्रारंभिक चरण (10-13 सप्ताह) में भ्रूण में शारीरिक आंत्र हर्निया की उपस्थिति के कारण गलत-सकारात्मक निदान संभव है। गैस्ट्रोस्किसिस का प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान आमतौर पर भ्रूण की पूर्वकाल पेट की दीवार के पास एमनियोटिक द्रव में आंतों के लूप के दृश्य पर आधारित होता है। कभी-कभी, आंतों के छोरों को छोड़कर, परे

अन्य अंग भी उदर गुहा के भीतर स्थित हो सकते हैं। गर्भावस्था के दूसरे और तीसरे तिमाही में गैस्ट्रोस्किसिस के अल्ट्रासाउंड निदान की सटीकता 70 से 95% तक भिन्न होती है और यह गर्भकालीन आयु, भ्रूण की स्थिति, दोष के आकार और पूर्वकाल पेट की दीवार के बाहर स्थित अंगों की संख्या पर निर्भर करती है।

पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशुओं के लिए समग्र पूर्वानुमान अनुकूल है: 90% से अधिक बच्चे जीवित रहते हैं। गर्भावस्था को लम्बा खींचने पर, दूसरी तिमाही में प्रबंधन रणनीति में कोई विशेष विशेषताएं नहीं होती हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ पृथक गैस्ट्रोस्किसिस के संयोजन की कम आवृत्ति के कारण, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग से बचा जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, भ्रूण की कार्यात्मक स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन करना आवश्यक है, क्योंकि गैस्ट्रोस्किसिस के दौरान संकट की आवृत्ति काफी अधिक होती है और 23-50% मामलों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता होती है।

यदि भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले गैस्ट्रोस्किसिस का पता चला है, तो गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाना चाहिए। पूर्ण अवधि के गर्भधारण में, जन्म एक ऐसी सुविधा में होता है जहाँ शल्य चिकित्सा देखभाल प्रदान की जा सकती है।

डुओडेनल एट्रेसिया- छोटी आंत में रुकावट का सबसे आम कारण। विसंगति की आवृत्ति 1:10,000 जीवित जन्म है। एटियलजि अज्ञात. दोष टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव में हो सकता है। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ पाइलोरोडोडोडेनल एट्रेसिया की पारिवारिक टिप्पणियों का वर्णन किया गया है। 30-52% रोगियों में, विसंगति को अलग किया जाता है, और 37% में, कंकाल प्रणाली की विकृतियों का पता लगाया जाता है: पसलियों की असामान्य संख्या, त्रिकास्थि की पीड़ा, कॉडा इक्विना, द्विपक्षीय ग्रीवा पसलियां, पहली उंगलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति , आदि। 2% में, जठरांत्र संबंधी मार्ग की संयुक्त विसंगतियों का निदान किया जाता है: पेट का अधूरा घूमना, अन्नप्रणाली, इलियम और गुदा का एट्रेसिया, यकृत का स्थानान्तरण। 8-20% रोगियों में, जन्मजात हृदय दोष पाए जाते हैं; लगभग 1/3 मामलों में, डुओडनल एट्रेसिया को क्रोमोसोम के 21 जोड़े ट्राइसॉमी के साथ जोड़ा जाता है। डुओडनल एट्रेसिया में मुख्य प्रसवपूर्व इकोोग्राफ़िक निष्कर्ष पॉलीहाइड्रमनिओस और क्लासिक संकेत हैं "डबल बबल"भ्रूण के उदर गुहा में. "डबल बबल" छवि ग्रहणी और पेट के हिस्से के फैलाव के परिणामस्वरूप दिखाई देती है। इन संरचनाओं के बीच संकुचन पेट के पाइलोरिक भाग द्वारा बनता है।

का और इस दोष के सटीक प्रसव पूर्व निदान के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। अधिकांश मामलों में, डुओडनल एट्रेसिया का निदान गर्भावस्था के दूसरे और तीसरे तिमाही में किया जाता है। प्रारंभिक चरणों में, इस दोष का निदान करना महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है। डुओडनल एट्रेसिया का सबसे पहला निदान 14 सप्ताह में किया गया था।

प्रसूति संबंधी रणनीति निर्धारित करने के लिए, भ्रूण के आंतरिक अंगों की शारीरिक रचना और उसके कैरियोटाइपिंग का विस्तृत अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन किया जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि तीसरी तिमाही में एक पृथक विसंगति का पता चलता है, तो क्षेत्रीय प्रसवकालीन केंद्र में बाद में प्रसव और विकृति के सर्जिकल सुधार के साथ गर्भावस्था को लम्बा खींचना संभव है।

पृथक जलोदर.जलोदर पेरिटोनियल गुहा में द्रव का संचय है। आवृत्ति सटीक रूप से स्थापित नहीं की गई है। भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच के दौरान, जलोदर पेट की गुहा में 5 मिमी या अधिक मोटी एक इको-नकारात्मक स्थान की उपस्थिति से प्रकट होता है। जन्मपूर्व अवधि में, जलोदर को अलग किया जा सकता है या गैर-प्रतिरक्षा मूल के हाइड्रोप्स के लक्षणों में से एक हो सकता है। जलोदर के अलावा, भ्रूण के हाइड्रोप्स की विशेषता चमड़े के नीचे की सूजन, फुफ्फुस और पेरिकार्डियल बहाव की उपस्थिति के साथ-साथ 6 सेमी से अधिक नाल की मोटाई में वृद्धि, पॉलीहाइड्रमनिओस और हाइड्रोसील है।

जलोदर को विभिन्न संरचनात्मक असामान्यताओं के साथ जोड़ा जा सकता है, इसलिए भ्रूण के सभी आंतरिक अंगों की गहन जांच का संकेत दिया जाता है। पृथक जलोदर के कारणों में, मेकोनियम पेरिटोनिटिस और जन्मजात हेपेटाइटिस पर प्रकाश डाला जाना चाहिए।

अब तक, गर्भावस्था की पहली तिमाही में पृथक जलोदर का पता लगाने के बारे में साहित्य में कोई प्रकाशन नहीं हुआ है। जलोदर के शुरुआती निदान के अधिकांश अवलोकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही की शुरुआत में होते हैं। गैर-प्रतिरक्षा हाइड्रोप्स के सबसे आम कारणों में से एक क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं। पृथक जलोदर में, गुणसूत्र दोष कम बार पाए जाते हैं, लेकिन उन्हें इस विकृति के विकास के लिए संभावित पृष्ठभूमि के रूप में ध्यान में रखा जाना चाहिए। जब भ्रूण में जलोदर का पता चलता है, तो सबसे पहले संयुक्त विसंगतियों और अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों को बाहर करना आवश्यक है। भ्रूण जलोदर का कोर्स इसके एटियलजि पर निर्भर करता है। इडियोपैथिक पृथक जलोदर का पूर्वानुमान अनुकूल है। 50% से अधिक मामलों में, इसका सहज गायब होना नोट किया गया है। पृथक जलोदर का सबसे आम कारण अंतर्गर्भाशयी संक्रमण है।

पार्वोवायरस बी19. गर्भावस्था को लम्बा खींचते समय, शिरापरक वाहिनी में रक्त के प्रवाह के डॉपलर मूल्यांकन सहित गतिशील इकोोग्राफिक निगरानी करना आवश्यक है। डक्टस वेनोसस में रक्त प्रवाह के सामान्य मूल्यों के साथ, ज्यादातर मामलों में जलोदर वाले भ्रूणों का प्रसवकालीन परिणाम अनुकूल होता है। जब जलोदर बढ़ता है, तो कुछ लेखक चिकित्सीय पंचर करने की सलाह देते हैं, खासकर उन मामलों में जहां प्रक्रिया देर से गर्भावस्था में बढ़ती है। पंचर का मुख्य उद्देश्य नवजात अवधि में असंगठित श्रम और श्वसन संकट को रोकना है। यदि प्रसवपूर्व अवधि में पृथक जलोदर का पता लगाया जाता है और जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विकृति को बाहर रखा जाता है, तो जन्म के बाद बच्चे को सावधानीपूर्वक गतिशील निगरानी और रोगसूचक उपचार की आवश्यकता होती है।

गुर्दे और मूत्र पथ के विकास संबंधी विकार

वृक्क एजेनेसिस- दोनों किडनी का पूर्ण अभाव। दोष की घटना प्रोनफ्रोस से मेटानेफ्रोस तक सामान्य भ्रूणजनन की प्रक्रियाओं की अनुक्रमिक श्रृंखला में व्यवधान के कारण होती है। घटना का औसत 1:4500 नवजात शिशु है। यह देखा गया है कि यह लड़कों में दोगुना पाया जाता है। भ्रूण में वृक्क एजेनेसिस के इकोोग्राफिक संकेतों के पैथोग्नोमोनिक त्रय को उनके इकोटेन और मूत्राशय की अनुपस्थिति के साथ-साथ गंभीर ऑलिगोहाइड्रामनिओस द्वारा दर्शाया जाता है। ओलिगोहाइड्रामनिओस देर से प्रकट होता है और गर्भावस्था के 16-18वें सप्ताह के बाद इसका पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, द्विपक्षीय वृक्क एजेनेसिस भ्रूण विकास प्रतिबंध सिंड्रोम के एक सममित रूप के साथ होता है। वृक्क एजेनेसिस अक्सर छिटपुट होता है, लेकिन इसे आंतरिक अंगों की विभिन्न विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। ऑलिगोहाइड्रामनिओस के प्रत्यक्ष परिणाम फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया, कंकाल और चेहरे की विकृति और भ्रूण विकास प्रतिबंध सिंड्रोम हैं। कई जन्मजात विकृतियों, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और टेराटोजेन के 140 से अधिक सिंड्रोमों में रीनल एजेनेसिस का वर्णन किया गया है। एक बार निदान हो जाने के बाद, क्रोमोसोमल असामान्यताओं को बाहर करने के लिए प्रसवपूर्व या जन्म के बाद कैरियोटाइपिंग की जानी चाहिए। वृक्क एजेनेसिस के सभी अवलोकनों में, एक पूर्ण रोगविज्ञानी परीक्षा आवश्यक है। एक इकोोग्राफ़िक परीक्षा का संकेत दिया गया है

करीबी रिश्तेदारों में गुर्दे की जांच। यदि जन्मपूर्व दोष का पता चल जाता है, तो किसी भी स्तर पर गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जानी चाहिए। यदि परिवार गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय लेता है, तो रूढ़िवादी प्रसूति रणनीति का संकेत दिया जाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (शिशु रूप)।यह संयोजी ऊतक के प्रसार के बिना द्वितीयक रूप से विस्तारित एकत्रित नलिकाओं के साथ पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे के द्विपक्षीय सममित विस्तार के रूप में प्रकट होता है। क्लासिक घातक संस्करण से लेकर शिशु, किशोर और यहां तक ​​कि वयस्क रूपों तक भिन्न होता है। शिशु रूप में, गुर्दे की सामान्य रूप से निर्मित संग्रहण नलिकाओं का द्वितीयक फैलाव और हाइपरप्लासिया नोट किया जाता है। गुर्दे सममित रूप से प्रभावित होते हैं, सिस्टिक संरचनाओं का आकार 1-2 मिमी होता है। आवृत्ति 1.3-5.9:1000 नवजात शिशु है। दोष के लिए मुख्य इकोोग्राफ़िक मानदंड बढ़े हुए हाइपरेचोइक किडनी, मूत्राशय इकोशैडो की अनुपस्थिति और ऑलिगोहाइड्रामनिओस हैं। गुर्दे के आकार में वृद्धि कभी-कभी इतनी महत्वपूर्ण होती है कि वे भ्रूण के पेट के अधिकांश क्रॉस-सेक्शन पर कब्जा कर लेते हैं। गर्भावस्था की तीसरी तिमाही तक विशिष्ट इकोोग्राफ़िक तस्वीर प्रकट नहीं हो सकती है। पूर्वानुमान प्रतिकूल है. मृत्यु गुर्दे की विफलता से होती है। प्रसूति संबंधी रणनीति में किसी भी चरण में गर्भावस्था को समाप्त करना शामिल है।

वयस्क प्रकार की पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(ऑटोसोमल प्रमुख रोग, वयस्क प्रकार का हेपेटोरेनल पॉलीसिस्टिक रोग, पॉटर सिंड्रोम प्रकार III) विभिन्न आकारों के कई सिस्ट द्वारा वृक्क पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन की विशेषता है, जो एकत्रित नलिकाओं और अन्य ट्यूबलर खंडों के विस्तार के कारण बनते हैं। नेफ्रॉन. गुर्दे दोनों तरफ से प्रभावित होते हैं और बड़े हो जाते हैं, लेकिन एकतरफा प्रक्रिया रोग की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है। यकृत भी रोग प्रक्रिया में शामिल होता है - पेरिपोर्टल फाइब्रोसिस विकसित होता है, जो प्रकृति में फोकल होता है। रोग का कारण अज्ञात है, लेकिन वंशानुक्रम के प्रकार के कारण रोग विकसित होने का 50% जोखिम होता है, और इसका आनुवंशिक फोकस गुणसूत्रों की 16वीं जोड़ी पर स्थित होता है। 1,000 लोगों में से एक में उत्परिवर्ती जीन होता है। जीन का प्रवेश 100% मामलों में होता है, हालांकि, बीमारी का कोर्स नवजात अवधि में घातक परिणाम वाले गंभीर रूपों से लेकर स्पर्शोन्मुख रूपों तक भिन्न हो सकता है, जिसका पता केवल शव परीक्षण में लगाया जाता है।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(मल्टीसिस्टिक रोग, सिस्टिक किडनी रोग, पॉटर सिंड्रोम प्रकार II, डिसप्लास्टिक किडनी रोग) वृक्क नलिकाओं के प्राथमिक फैलाव के कारण वृक्क पैरेन्काइमा के सिस्टिक अध: पतन की विशेषता है। मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया में, मूत्रवाहिनी और श्रोणि अक्सर अट्रेटिक या अनुपस्थित होते हैं। यह प्रक्रिया द्विपक्षीय, एकतरफा और खंडीय हो सकती है। मल्टीसिस्टिक डिसप्लेसिया के साथ, गुर्दे का आकार आमतौर पर काफी बढ़ जाता है; सामान्य आकार और सामान्य ऊतक अनुपस्थित हैं। किडनी को एनेकोइक सामग्री वाले कई सिस्ट द्वारा दर्शाया जाता है (चित्र 33)।

चावल। 33.द्विपक्षीय भ्रूण पॉलीसिस्टिक किडनी का इकोग्राम (विभिन्न व्यास के कई सिस्ट वाले तेजी से बढ़े हुए गुर्दे - एक तीर द्वारा इंगित)

सिस्ट का आकार काफी विस्तृत श्रृंखला में भिन्न होता है और गर्भावस्था के चरण पर निर्भर करता है। पूर्ण अवधि के करीब, सिस्ट का व्यास 3.5-4 सेमी तक पहुंच सकता है। मूत्राशय को आमतौर पर एकतरफा प्रक्रिया के साथ देखा जाता है और द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ नहीं देखा जाता है। द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस आमतौर पर देखा जाता है। यह रोग मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होता है और अन्य सिंड्रोम के साथ संयोजन में द्वितीयक हो सकता है। दाई का काम

प्रारंभिक चरण में निदान की गई द्विपक्षीय प्रक्रिया की रणनीति, प्रतिकूल पूर्वानुमान के कारण, गर्भावस्था को समाप्त करना है। एकतरफा प्रक्रिया और संबंधित विसंगतियों के बिना एक सामान्य कैरियोटाइप के मामले में, सामान्य प्रसव का संकेत दिया जाता है, इसके बाद एक विशेषज्ञ के साथ बच्चे का परामर्श किया जाता है।

मूत्र पथ का फैलाव.भ्रूण में जननांग प्रणाली की विसंगतियाँ, मूत्र पथ के फैलाव के साथ, विभिन्न कारणों से हो सकती हैं, जिनमें वेसिकोरेटेरल रिफ्लक्स, इडियोपैथिक पाइलेक्टेसिया, अवरोधक विकार आदि शामिल हैं। नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, प्रसवपूर्व अवधि में यह उचित है पाइलेक्टेसिया और ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी में अंतर करना।

पाइलेक्टेसिया।पाइलेक्टैसिस की विशेषता अत्यधिक द्रव संचय और भ्रूण के गुर्दे की श्रोणि का फैलाव है।

भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर पाइलेक्टैसिस सबसे आम खोज है। इसके विकास की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है, क्योंकि यह विकृति एक छिटपुट घटना है। जन्म के बाद लड़कों में इसका निदान 5 गुना अधिक होता है। 27% बच्चों में हाइड्रोनफ्रोसिस, वेसिकोयूरेटरल रिफ्लक्स, मूत्रवाहिनी का द्विपक्षीय दोहराव, द्विपक्षीय प्रतिरोधी मेगायूरेटर, गैर-कार्यशील विरोधाभासी किडनी और इसकी एगेनेसिस का पता लगाया जाता है, और 19% में - विभिन्न अंगों की विकास संबंधी विसंगतियाँ पाई जाती हैं। पाइलोएक्टेसिया के प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के लिए, अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य स्कैनिंग दोनों का उपयोग करके भ्रूण के गुर्दे की जांच की जानी चाहिए। वृक्कीय श्रोणि के फैलाव का आकलन गुर्दे के अनुप्रस्थ स्कैन पर उसके ऐनटेरोपोस्टीरियर आकार के आधार पर किया जाता है। अधिकांश शोधकर्ता पाइलोएक्टेसिया को गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में 5 मिमी से अधिक और तीसरी तिमाही में 8 मिमी से अधिक के गुर्दे की श्रोणि का विस्तार मानते हैं। जब भ्रूण की वृक्कीय श्रोणि 10 मिमी से अधिक फैल जाती है, तो हाइड्रोनफ्रोसिस की बात करना प्रथागत है। भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस का सबसे आम वर्गीकरण है:

ग्रेड I (शारीरिक फैलाव):

वृक्क श्रोणि: ऐनटेरोपोस्टीरियर आकार<1 см;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला गया.

ग्रेड II:

वृक्क श्रोणि: 1.0-1.5 सेमी;

बाह्यदलपुंज: कल्पना नहीं की गई;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला गया.

ग्रेड III:

वृक्क श्रोणि: ऐनटेरोपोस्टीरियर आकार >1.5 सेमी;

कैलेक्स: थोड़ा चौड़ा;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला गया.

ग्रेड IV:

वृक्क श्रोणि: ऐनटेरोपोस्टीरियर आकार >1.5 सेमी;

बाह्यदलपुंज: मध्यम रूप से फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: थोड़ा बदला हुआ।

ग्रेड V:

वृक्क श्रोणि: ऐनटेरोपोस्टीरियर आकार >1.5 सेमी;

कैलीक्स: काफी विस्तारित;

कॉर्टिकल परत: शोष।

विभिन्न गुणसूत्र असामान्यताओं के साथ भ्रूण के गुर्दे की श्रोणि का विस्तार देखा जा सकता है। पाइलोक्टेसिया वाले भ्रूणों में क्रोमोसोमल दोषों की आवृत्ति औसतन 8% है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले अधिकांश भ्रूणों में, पाइलेक्टासिया और अन्य विकास संबंधी विसंगतियों का संयोजन पाया जाता है। मध्यम रूप से गंभीर पाइलेक्टेसिस का पूर्वानुमान अच्छा होता है और बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल उपचार की आवश्यकता काफी दुर्लभ होती है। ज्यादातर मामलों में, बच्चे के जन्म के बाद मध्यम रूप से गंभीर पाइलेक्टेसिस का सहज समाधान देखा जाता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति रोग प्रक्रिया की घटना और अवधि के समय, साथ ही गुर्दे की शिथिलता की डिग्री पर निर्भर करती है। ओलिगोहाइड्रामनिओस के मामले में शीघ्र प्रसव उचित है। प्रसवोत्तर अवधि में, गतिशील अवलोकन और बाल रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श का संकेत दिया जाता है।

प्रतिरोधी यूरोपैथी.भ्रूण में मूत्र पथ में रुकावट किसी भी स्तर पर देखी जा सकती है: उच्च रुकावट, यूरेटेरोपेल्विक जंक्शन (यूपीजे) के स्तर पर रुकावट, मध्य स्तर (मूत्रवाहिनी) पर रुकावट, वेसिकोयूरेटरल जंक्शन (यूपीजे) के स्तर पर रुकावट , कम रुकावट (मूत्रमार्ग)। ओएलएमएस भ्रूण में प्रतिरोधी यूरोपैथी का सबसे आम कारण है और यह सभी जन्मजात मूत्र संबंधी विसंगतियों का औसतन 50% है। ओएलएमएस की मुख्य इकोोग्राफ़िक विशेषताओं में कैलीस के फैलाव के साथ या उसके बिना वृक्क श्रोणि का फैलाव शामिल है; मूत्रवाहिनी की कल्पना नहीं की जाती है; मूत्राशय सामान्य आकार का हो सकता है या कुछ मामलों में दिखाई नहीं देता है। ओएलएमएस के लिए रणनीति प्रतीक्षा करें और देखें की होनी चाहिए। वेसिको-एमनियोटिक शंट की स्थापना का संकेत नहीं दिया गया है। अल्ट्रासोनिक क्रि- के लिए

भ्रूण में एपीएमएस के लक्षणों में मूत्रवाहिनी का फैलाव और पाइलेक्टेसिस शामिल हैं। मूत्राशय आमतौर पर सामान्य आकार का होता है। प्रबंधन रणनीतियाँ OLMS के समान हैं। कम रुकावट का सबसे आम कारण पश्च मूत्रमार्ग वाल्व है। गंभीर रुकावट के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस देखा जाता है, जिससे फेफड़ों का हाइपोप्लेसिया, चेहरे की संरचनाओं और अंगों की विकृति, फाइब्रोसिस और वृक्क पैरेन्काइमा का डिसप्लेसिया होता है। इकोोग्राफ़िक तस्वीर की विशेषता रुकावट वाली जगह के समीप एक फैली हुई मूत्रमार्ग की उपस्थिति और मूत्राशय का स्पष्ट फैलाव है। कम रुकावट के लिए प्रसवपूर्व रणनीति गर्भावस्था की अवधि, ऑलिगोहाइड्रामनिओस और संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति, साथ ही गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति पर निर्भर करती है। मध्यम रूप से गंभीर और गैर-प्रगतिशील पाइलेक्टेसिस के लिए, रूढ़िवादी रणनीति का पालन किया जाना चाहिए। प्रतिरोधी विकारों की प्रगति के साथ, भ्रूण में गंभीर गुर्दे की हानि को रोकने के लिए दोष के संभावित सर्जिकल सुधार के साथ प्रसव उचित है। गंभीर प्रतिरोधी यूरोपैथी वाले भ्रूण में समय से पहले गर्भावस्था के मामले में, दोष का अंतर्गर्भाशयी सर्जिकल सुधार किया जा सकता है।

अस्थि प्रणाली के विकास संबंधी विकार

कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों में, सबसे आम हैं अमेलिया (सभी अंगों का अप्लासिया); फ़ोकोमेलिया (निकटस्थ अंगों का अविकसित होना, जिसमें हाथ और पैर सीधे शरीर से जुड़े होते हैं); पैर या बांह की हड्डियों में से किसी एक का अप्लासिया; पॉलीडेक्ट्यली (किसी अंग पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि); सिंडैक्टली (आस-पास की उंगलियों के नरम ऊतकों या हड्डी के ऊतकों के संलयन के कारण उंगलियों की संख्या में कमी); पैरों का असामान्य स्थान; ओस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लासिया, जो उपास्थि और/या हड्डियों की वृद्धि और विकास में असामान्यताओं द्वारा विशेषता है (एकॉन्ड्रोजेनेसिस, एकॉन्ड्रोप्लासिया, थैनाटोफॉर्म डिस्प्लेसिया, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता, हाइपोफॉस्फेटसिया, आदि)।

सबसे महत्वपूर्ण बात उन दोषों का निदान करना है जो जीवन के साथ असंगत हैं। कंकाल डिसप्लेसिया के कई रूप फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया के साथ संयुक्त होते हैं, जो पसलियों के अविकसित होने के कारण छाती के छोटे आकार के कारण होता है। इस मामले में फुफ्फुसीय विफलता का विकास बाह्य जीवन के पहले घंटों में बच्चों की मृत्यु का कारण हो सकता है।

Achondroplasiaयह सबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसिया में से एक है और 90% मामलों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है। एकॉन्ड्रोप्लासिया एक ओस्टियोचोन्ड्रोप्लासिया है जिसमें लंबी हड्डियों और/या अक्षीय कंकाल में दोष होते हैं। आवृत्ति - 0.24-5:10,000 जन्म। नर से मादा फलों का अनुपात 1:1 है। गर्भावस्था के 24 सप्ताह तक भ्रूण में एकॉन्ड्रोप्लासिया के कारण हड्डियों का छोटा होना स्पष्ट नहीं हो सकता है। क्लासिक सोनोग्राफिक उपस्थिति में छोटे अंग (5वें प्रतिशत से कम), छोटी छाती का आकार, मैक्रोसेफली और एक काठी नाक शामिल हैं। एकॉन्ड्रोप्लासिया के साथ जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से उस समय पर निर्भर करती है जब छाती का छोटा आकार गंभीर श्वसन समस्याओं का कारण नहीं बनता है। दोष के साथ बौद्धिक विकास सामान्य है, लेकिन तंत्रिका संबंधी विकारों का खतरा अधिक होता है, विशेष रूप से फोरामेन मैग्नम के स्तर पर रीढ़ की हड्डी का संपीड़न, जो शारीरिक गतिविधि को सीमित कर सकता है। फोरामेन मैग्नम के छोटे आकार के कारण मैक्रोसेफली मध्यम हाइड्रोसिफ़लस का परिणाम हो सकता है। अचोंड्रोप्लासिया नवजात शिशुओं में जन्मजात बौनेपन का एक अच्छी तरह से अध्ययन किया गया और सामान्य प्रकार है। सेंट्रल और ऑब्सट्रक्टिव एपनिया उनके लिए गंभीर समस्या हो सकती है। जीवन के 6-7 वर्ष की आयु में, मध्य कान में क्रोनिक आवर्ती संक्रमण अक्सर देखा जाता है। प्रारंभिक बचपन में, निचले छोरों की वक्रता भी अक्सर देखी जाती है, जिसमें गंभीर परिस्थितियों में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। आमतौर पर, एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले वयस्कों की ऊंचाई 106 से 142 सेमी तक भिन्न होती है।

निर्देश

शिशु के विकास की डिग्री, माँ के गर्भ में उसकी स्थिति और प्रस्तुति को निर्धारित करने के लिए तीसरी अल्ट्रासाउंड परीक्षा आवश्यक है। डॉक्टर प्लेसेंटा, एमनियोटिक द्रव और गर्भनाल की स्थिति का मूल्यांकन करेंगे।

गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड सुरक्षित है

गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स की हानिरहितता कई अध्ययनों से साबित हुई है। बी-मोड या मानक में एक परीक्षा केवल गर्भ में बच्चे को थोड़ा परेशान कर सकती है, लेकिन इससे अधिक नहीं।

हालाँकि आज इस बात का कोई सबूत नहीं है कि अल्ट्रासाउंड बच्चे के विकास पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है, डॉक्टर जब तक आवश्यक न हो, अतिरिक्त निदान नहीं लिखने का प्रयास करते हैं। अध्ययन की अवधि कई मिनटों से लेकर एक घंटे तक होती है, यदि शिशु की असहज स्थिति दर्ज की जाती है तो समय बढ़ जाता है, जो गर्भावस्था और भ्रूण के विकास के आकलन को प्रभावित करता है।

त्रि- और चार-आयामी अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं भी हैं, जो गर्भ में बच्चे की तस्वीरें लेना संभव बनाती हैं। आपके उत्तराधिकारी के आंतरिक अंगों का क्रॉस-सेक्शन प्राप्त करने के लिए वॉल्यूमेट्रिक अल्ट्रासाउंड भी किए जाते हैं।

टिप 3: देर से गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में दोष विकसित होने का जोखिम

बच्चे को जन्म देने के लिए इष्टतम आयु सीमा 20-25 वर्ष है, हालाँकि, आधुनिक परिस्थितियों में, महिलाएँ अपने पहले बच्चे को 30-40 वर्ष की आयु में ही जन्म देना शुरू कर रही हैं। देर से गर्भधारण के अपने जोखिम होते हैं, जो अजन्मे बच्चे और माँ दोनों के लिए नकारात्मक भूमिका निभा सकते हैं।

देर से प्रसव

देर से गर्भधारण के खतरे

माता-पिता जितने बड़े होंगे, आनुवंशिक विकार वाले बच्चे के होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। इस बीमारी से पीड़ित लगभग 70% लोग 35 वर्ष की आयु के बाद पैदा हुए थे। जीवन के दौरान माँ के शरीर पर विषाक्त और विकिरण प्रभावों के परिणामस्वरूप आनुवंशिक रोग होने की संभावना बढ़ जाती है। पर्यावरणीय कारकों के कारण अंडे के गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन हो सकता है, जिससे बच्चे में भी विकार उत्पन्न हो सकते हैं।

उम्र के साथ, गर्भपात या समय से पहले गर्भधारण की संभावना भी बढ़ जाती है, और इसलिए मां के शरीर की स्थिति की लगातार निगरानी करना महत्वपूर्ण है। साथ ही, 30 के बाद माताओं में ऐसे बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ जाता है जो विभिन्न संक्रामक रोगों के प्रति अधिक संवेदनशील होता है और उसे अतिरिक्त श्वसन सहायता और विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है।

माताओं में अपरा अपर्याप्त कार्य विकसित होता है, और इसलिए रोगी को अंग कार्य को मजबूत करने और बनाए रखने के उद्देश्य से अतिरिक्त अनुकूलन चिकित्सा का एक कोर्स निर्धारित किया जा सकता है। 40 साल की उम्र के बाद गर्भधारण करने से भ्रूण में ट्यूमर विकसित होने का खतरा 10% बढ़ जाता है, जबकि हर अगले 5 साल में बच्चे में कैंसर का खतरा 10% बढ़ जाता है।

देर से गर्भावस्था का एक और जोखिम अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता है। जन्म के समय, एक बच्चा कुछ मामलों में स्वस्थ पैदा हुए अन्य शिशुओं से पीछे रह सकता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने का खतरा बढ़ जाता है, जो हाइपोक्सिया के परिणामस्वरूप होता है, अर्थात। औक्सीजन की कमी।

बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान मां के स्वास्थ्य के लिए जोखिमों में हृदय संबंधी बीमारियों, फेफड़ों, गुर्दे और अंतःस्रावी तंत्र की पुरानी बीमारियों का बढ़ना शामिल है। मधुमेह मेलिटस, एकाधिक गर्भधारण और प्रसव के दौरान जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है। एक अनुभाग की भी आवश्यकता हो सकती है.

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अल्ट्रासाउंड की नैदानिक ​​क्षमताओं को शायद ही कम करके आंका जा सकता है। यह आपको जमे हुए और अस्थानिक गर्भधारण जैसे खतरनाक खतरों की तुरंत पहचान करने की अनुमति देता है। बाद में, एक अल्ट्रासाउंड भ्रूण के विकास की एक तस्वीर देता है, और दवा के साथ कुछ ज्ञात असामान्यताओं को ठीक करना संभव हो जाता है। आप बच्चे का लिंग और उसके जन्म की अनुमानित तारीख निर्धारित कर सकते हैं। लेकिन एक मजबूत राय है: गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड हानिकारक है। क्या ऐसा है?

निर्देश

एक राय है कि अल्ट्रासाउंड गर्भ में भ्रूण के विकास पर नकारात्मक प्रभाव डालता है। हालाँकि, यह एक भावनात्मक बयान है जो तर्कों द्वारा समर्थित नहीं है। लेकिन सत्तर के दशक में, इस विषय पर शोध किया गया था, और पुरानी, ​​​​अपूर्ण अल्ट्रासाउंड मशीनों के साथ भी, वैज्ञानिकों को भ्रूण पर अल्ट्रासाउंड का कोई हानिकारक प्रभाव नहीं मिला।

लेकिन आधुनिक उपकरणों की तुलना चालीस साल पहले के एंटीडिलुवियन उपकरणों से नहीं की जा सकती। अल्ट्रासाउंड कंपन करता है और ऊतक को गर्म करता है, इसलिए सिद्धांत रूप में यह जीवित कोशिकाओं को नुकसान पहुंचा सकता है। हालाँकि, वर्तमान उपकरण इन घटनाओं को बहुत कम कर देते हैं, क्योंकि आधुनिक अल्ट्रासाउंड मशीन के संपर्क की तीव्रता और अवधि बहुत कम है। इसलिए, इससे होने वाले नुकसान की संभावना ही नहीं है।

बेशक, कोई भी चिकित्सीय या नैदानिक ​​प्रभाव लाभकारी और हानिकारक दोनों हो सकता है। यहां सटीक खुराक बेहद महत्वपूर्ण हैं। आपको जिज्ञासावश, विशेषकर पहली तिमाही में, बार-बार अल्ट्रासाउंड नहीं कराना चाहिए। दरअसल, इस अवधि के दौरान भ्रूण अल्ट्रासोनिक तरंगों सहित विद्युत चुम्बकीय कंपन के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होता है।

एक और बात अंतिम चरण है, जब कई माता-पिता स्मारिका के रूप में पांच से छह महीने के भ्रूण की तस्वीरें भी लेते हैं। अल्ट्रासाउंड का कोई भी महत्वपूर्ण प्रभाव व्यावहारिक रूप से असंभव है, क्योंकि इस समय तक अजन्मे बच्चे के सभी अंग और प्रणालियाँ पहले ही बन चुकी होती हैं।

संक्षेप में, यह आशंका निराधार है कि अल्ट्रासाउंड जांच से गर्भपात, समय से पहले जन्म और शिशु मृत्यु दर में वृद्धि का खतरा होता है। कम से कम, दुनिया में अभी तक एक भी वैज्ञानिक अध्ययन नहीं हुआ है जो इस तरह के खतरे के अस्तित्व को साबित कर सके।

यह धारणा भी उतनी ही निराधार है कि अल्ट्रासाउंड "" आनुवंशिक संरचनाएं, और डीएनए के ऐसे "टूटने" के परिणामस्वरूप एक उत्परिवर्ती बच्चे का जन्म हो सकता है। घरेलू वैज्ञानिकों के प्रयोगशाला अध्ययनों ने इस छद्म सिद्धांत का खंडन किया - उन्होंने अल्ट्रासाउंड मशीन के संचालन के आधे घंटे के बाद भी ऐसी कोई कायापलट नहीं देखी।

कभी-कभी यह राय व्यक्त की जाती है कि अल्ट्रासाउंड हर जगह इसलिए शुरू किया गया है क्योंकि रिपोर्टिंग के लिए इसकी आवश्यकता होती है। स्क्रीनिंग अध्ययन चिकित्सा सांख्यिकीविदों और चिकित्सा वैज्ञानिकों दोनों के लिए बहुत मूल्यवान जानकारी प्रदान करते हैं। उसमें गलत क्या है? इसके बिना, न तो स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली में और न ही चिकित्सा में प्रगति असंभव है।

हालाँकि, अल्ट्रासाउंड के विरोधियों के निर्णयों में एक महत्वपूर्ण व्यावहारिक कारण है, जिससे असहमत होना मुश्किल है। सभी डॉक्टर अल्ट्रासाउंड मशीन के मॉनिटर पर छवि को पूरी तरह से "पढ़" नहीं सकते हैं। दुर्भाग्य से, इसमें कई त्रुटियाँ और घोर गलतियाँ हैं। इसलिए, अल्ट्रासाउंड कक्ष में जाने से पहले, निदानकर्ता की योग्यताओं को पहले से स्पष्ट कर लेने की सलाह दी जाती है।

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टिप्पणी

कभी-कभी अल्ट्रासाउंड के प्रभाव को एक्स-रे के प्रभाव से भ्रमित किया जाता है। लेकिन ये बिल्कुल अलग तरह के शोध हैं। एक्स-रे वास्तव में हानिकारक विकिरण जोखिम के कारण गर्भवती महिलाओं के लिए वर्जित हैं जो अल्ट्रासाउंड मशीनों से नहीं आते हैं।

यदि गर्भावस्था जटिलताओं के बिना आगे बढ़ती है, तो अल्ट्रासाउंड से कोई खतरा नहीं होता है। हालाँकि, यदि गर्भपात का खतरा हो, तो इस तरह के अध्ययन को स्थगित कर दिया जाना चाहिए और गर्भाशय की टोन सामान्य होने पर किया जाना चाहिए।

मददगार सलाह

रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश ने अनिवार्य तीन बार अल्ट्रासाउंड के लिए निम्नलिखित तिथियों को मंजूरी दी: गर्भावस्था के 10-14, 20-24 और 32-34 सप्ताह पर। लेकिन कोई भी महिला यह बयान लिखकर इस अध्ययन से इंकार कर सकती है कि वह अजन्मे बच्चे के जन्म और स्वास्थ्य की पूरी जिम्मेदारी लेती है।

स्रोत:

• वेबसाइट Vumenzterritory.ru/गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड के लाभ और हानि
• वेबसाइट On- Woman.com/क्या गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड हानिकारक है?
• वेबसाइट Nedeli.org/क्या गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड हानिकारक है?
• वीडियो: अल्ट्रासाउंड के बारे में पूरी सच्चाई

गर्भवती महिलाओं का पहला अल्ट्रासाउंड 10-14 सप्ताह में किया जाता है। इसका सबसे बड़ा नैदानिक ​​मूल्य है। पहले के अध्ययन या तो निजी तौर पर या संकेतों के अनुसार किए जाते हैं, इसलिए, प्रसूति विज्ञान में, 10-14 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड को पहला माना जाता है, और पहले किए गए अल्ट्रासाउंड को अतिरिक्त माना जाता है।

निर्देश

पहले अल्ट्रासाउंड का मुख्य नैदानिक ​​उद्देश्य अंतर्गर्भाशयी गर्भावस्था के तथ्य की पुष्टि करना, गर्भाशय में जीवित भ्रूणों की संख्या निर्धारित करना और जमे हुए गर्भावस्था को बाहर करना है। डॉक्टर भ्रूण को देखेंगे, आरोपण का स्थान, जो अप्रत्यक्ष रूप से हमें कम अपरा लगाव के खतरे और इसके अलग होने की संभावना का न्याय करने की अनुमति देता है। इस समय, विशेषज्ञ अभी भी अन्य पैल्विक अंगों की जांच कर सकता है। सिस्ट और अन्य नियोप्लाज्म को बाहर करने के लिए अंडाशय की स्थिति की जांच की जानी चाहिए। प्रोटोकॉल में गर्भाशय की संरचनात्मक विशेषताएं भी दर्ज की जाती हैं।

विशेषज्ञ कॉर्पस ल्यूटियम (प्रोटोकॉल जर्दी थैली का संकेत दे सकता है) पर बहुत ध्यान देता है, यह एक अस्थायी अंग है जो 12 सप्ताह तक भ्रूण के विकास और पोषण को सुनिश्चित करता है। इस अवधि के बाद इसकी कोई आवश्यकता नहीं रह जाती और कॉर्पस ल्यूटियम का आकार कम हो जाता है। कॉर्पस ल्यूटियम की विशेषताओं के आधार पर, एक जमे हुए गर्भावस्था का निर्धारण किया जा सकता है। इस स्तर पर, कोरियोन स्पष्ट रूप से दिखाई देता है - यह भ्रूणीय झिल्ली है जिससे नाल विकसित होती है।

सीटीपी (कोक्सीजील-पार्श्व आकार) को मापना आवश्यक है। ये डेटा हमें गर्भावस्था की अवधि और भ्रूण के स्वास्थ्य दोनों का आकलन करने की अनुमति देते हैं। टीवीपी (कॉलर स्पेस की मोटाई) सबसे महत्वपूर्ण संकेतकों में से एक है। जब सही ढंग से किया जाता है, तो टीवीपी क्रोमोसोमल रोगों, विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम, के निदान के लिए बहुत विश्वसनीय है।

नाक की हड्डी का आकार मापा जाता है; इस आकार से कोई भी अप्रत्यक्ष रूप से भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का अनुमान लगा सकता है। बटरफ्लाई सिंड्रोम इंगित करता है कि कपाल तिजोरी की हड्डियाँ सही ढंग से स्थित हैं और तितली के पंखों के रूप में दिखाई देती हैं। एंथ्रोपोमेट्रिक संकेतक और हृदय गति (एचआर) निर्धारित की जानी चाहिए; एचआर के साथ, डॉक्टर रक्त प्रवाह की विशेषताओं को देखता है।

सभी शोध डेटा को एक साथ लिया जाना चाहिए न कि व्यक्तिगत रूप से। चूंकि इस अवधि के दौरान, भ्रूण का विकास ऐंठनयुक्त हो सकता है और अक्सर अपर्याप्त अनुभव वाले डॉक्टर गलती से विकासात्मक देरी का निदान कर सकते हैं। चूँकि प्रत्येक गर्भावस्था का कोर्स अलग-अलग होता है, भ्रूण का आकार भी अलग-अलग होता है। डॉक्टर इसे ध्यान में रखते हैं और जनसंख्या में औसत और सीमा रेखा संकेतकों के साथ संकेतकों की तुलना करते हैं।

इस स्तर पर गंभीर विकास संबंधी दोष और जीवन के साथ असंगत दोष लगभग हमेशा देखे जा सकते हैं। डॉक्टर केवल कम जटिल दोषों पर ही संदेह कर सकता है, लेकिन हमेशा नहीं। इस स्तर पर लिंग का निर्धारण संभव है, लेकिन यह कई कारकों पर निर्भर करता है, और इसलिए यह 20 सप्ताह में दूसरे अल्ट्रासाउंड पर निर्धारित किया जाता है।

आपको अपना पासपोर्ट, अनिवार्य चिकित्सा बीमा पॉलिसी और डॉक्टर का रेफरल अपने साथ रखना होगा; कुछ परामर्शों में, अल्ट्रासाउंड सीधे डॉक्टर के कार्यालय में किया जाता है, अन्य में अलग निदान केंद्र होते हैं। आपको अपने साथ लेटने के लिए एक चादर या डायपर और अपने पेट से जेल पोंछने के लिए एक रुमाल ले जाना होगा। चूंकि पहले अल्ट्रासाउंड के दौरान जांच कभी-कभी योनि के माध्यम से की जाती है, इसलिए स्कर्ट पहनना बेहतर होता है ताकि पूरी तरह से कपड़े न उतारे जाएं।

आज, 80% से अधिक गर्भवती महिलाएं इस स्क्रीनिंग अध्ययन के अंतर्गत आती हैं। अल्ट्रासाउंड पूरी तरह से सुरक्षित है, इसकी विश्वसनीयता बहुत अधिक है। एक महिला निदान से इंकार कर सकती है, लेकिन डॉक्टर सलाह देते हैं कि इसे सभी मामलों में किया जाना चाहिए। यहां तक ​​कि अगर आप किसी विकृति वाले बच्चे को जन्म देने के लिए तैयार हैं, तो भी उसके पालन-पोषण की तैयारी के लिए पर्याप्त समय होगा।

टिप 6: अजन्मे बच्चे के असामान्य विकास की संभावना का निर्धारण कैसे करें

ऐसे कई अध्ययन हैं जो भ्रूण के विकास की विकृति पर संदेह करने की अनुमति देते हैं। इनमें मां के रक्त के प्रयोगशाला परीक्षण, अल्ट्रासाउंड और भ्रूण के एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण शामिल है।

निर्देश

गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से पहले कई अध्ययन किए जाते हैं, जिनका उद्देश्य सबसे पहले डाउन सिंड्रोम का निदान करना होता है। पहली तिमाही में सभी गर्भवती महिलाओं के लिए, रक्त एक नस से लिया जाता है और बीटा मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का स्तर निर्धारित किया जाता है (एचसीजी का मुक्त बी-सबयूनिट निर्धारित किया जाता है)। हार्मोन का स्तर गर्भावस्था के चरण पर निर्भर करता है। प्रत्येक प्रयोगशाला गर्भावस्था के एक सप्ताह के लिए इस पदार्थ की सांद्रता की अपनी सीमा प्रदान करती है। यदि मुक्त बी-एचसीजी स्तर असामान्य है, तो गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) की एकाग्रता निर्धारित करने के लिए एक और रक्त परीक्षण किया जाता है। PAPP-A की सांद्रता सीमा गर्भावस्था की सटीक अवस्था पर भी निर्भर करती है।

पहली तिमाही में भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच बहुत महत्वपूर्ण है। गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से पहले, बच्चे के कॉलर क्षेत्र का आकार मापा जाता है। इस सूचक में वृद्धि, साथ ही बी-एचसीजी और पीएपीपी-ए के मानदंड से विचलन, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का इतनी प्रारंभिक अवस्था में 85% तक निदान करना संभव बनाता है। गर्भावस्था के 12वें सप्ताह के बाद, कॉलर ज़ोन के आकार को मापने का कोई मतलब नहीं है।

यदि डाउन सिंड्रोम की उच्च संभावना के प्रयोगशाला और अल्ट्रासाउंड साक्ष्य हैं, तो गर्भवती महिला को एमनियोसेंटेसिस (गर्भावस्था के 8 से 14 सप्ताह तक) कराने की पेशकश की जाती है। प्रक्रिया का सार यह है कि अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत एक विशेष सुई का उपयोग करके विश्लेषण के लिए बच्चे से थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। विधि आपको निदान की निश्चित रूप से पुष्टि या खंडन करने की अनुमति देती है। हालाँकि, सभी गर्भवती महिलाएँ इस प्रक्रिया से गुजरने के लिए सहमत नहीं हैं, क्योंकि अध्ययन से गर्भावस्था समाप्त हो सकती है।

दूसरी तिमाही में, बच्चे के तंत्रिका तंत्र, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और ट्राइसॉमी 18 क्रोमोसोम में दोषों की पहचान करने के लिए भी कई अध्ययन किए जाते हैं। प्रयोगशाला परीक्षणों से, कुल मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) और मुक्त एस्ट्रिऑल की एकाग्रता के लिए मां के रक्त का परीक्षण करना महत्वपूर्ण है। अध्ययन आमतौर पर 16-18 सप्ताह में किया जाता है। पदार्थों की सांद्रता गर्भावस्था के सटीक चरण पर निर्भर करती है; संकेतकों का मूल्यांकन पहली तिमाही में शोध डेटा को ध्यान में रखते हुए संयोजन में किया जाता है। केवल एक हार्मोन का विचलन बच्चे की आनुवंशिक विकृति का संकेत नहीं देता है।

दूसरी तिमाही में, अल्ट्रासाउंड स्कैन की आवश्यकता होती है (20 सप्ताह में)। इस समय, बच्चे के सभी आंतरिक अंगों, कंकाल, मस्तिष्क की जांच करना और यह निष्कर्ष निकालना संभव है कि बच्चा कितना सही ढंग से विकसित हो रहा है। प्रयोगशाला परीक्षणों और अल्ट्रासाउंड के संयोजन से दूसरी तिमाही में बच्चे की विकृतियों का सटीक निदान करना संभव हो जाता है।

20 सप्ताह में, छोटी विकृतियाँ स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं - कंकाल प्रणाली की विकृति, मस्तिष्क की विकृति और सकल हृदय दोष। हाइड्रोसिफ़लस, एनासेफली, भ्रूण में आंखों की अनुपस्थिति, उंगलियों की अनुपस्थिति या ऊपरी और निचले छोरों पर अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति, विकास संबंधी विशेषताएं दिखाई देती हैं, जो डॉक्टरों को ऑपरेशन के बाद गर्भावस्था प्रबंधन रणनीति बदलने की अनुमति देती हैं, ऐसे बच्चे, हालांकि अलग होते हैं दूसरों से, स्वयं की देखभाल करने में काफी सक्षम होते हैं, मानसिक गतिविधि शायद ही कभी प्रभावित होती है। 20 पर अल्ट्रासाउंड और पहले अल्ट्रासाउंड के डेटा की पुष्टि या खंडन करने के लिए। तथ्य यह है कि हर्निया, जिसे डॉक्टर पहले अल्ट्रासाउंड पर देखता है, एक स्वतंत्र रोगविज्ञान हो सकता है और इस मामले में इसका सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है, या वे एडवर्ड्स सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों का भी हिस्सा हो सकते हैं ─ इस दोष को जीवन के साथ असंगत माना जाता है। इस स्तर पर, जननांग अंगों के विकास की विकृति स्पष्ट रूप से दिखाई देती है।

32-34 सप्ताह में, डॉक्टर उन विकारों को देखने में सक्षम होता है जो पहले प्रकट नहीं हुए थे। इन विकारों के लिए प्रसव से पहले सक्रिय कार्रवाई की आवश्यकता नहीं होती है। लेकिन महिला को एक विशेष प्रसूति अस्पताल में रेफर किया जा सकता है, जहां बच्चे को जीवन के पहले घंटों में सहायता मिलेगी। यह आंतों में रुकावट हो सकती है, उदाहरण के लिए, हल्के हृदय दोष, मूत्र प्रणाली में असामान्यताएं। ऐसी विकृतियाँ बच्चे के जन्म के तुरंत बाद या योजनानुसार समाप्त हो जाती हैं और बच्चा स्वस्थ होकर बड़ा होता है। 32-34 सप्ताह में, कटे तालु (फांक तालु) की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है। आधुनिक चेहरे की सर्जरी बच्चे के जीवन के पहले 6-12 महीनों में इस दोष को समाप्त कर देती है।

अल्ट्रासाउंड 100% गारंटी नहीं देता। अक्सर इसे बार-बार करना पड़ता है, और विभिन्न स्तरों के विशेषज्ञों को आमंत्रित किया जा सकता है। यह महत्वपूर्ण है, क्योंकि बच्चे को अव्यवहार्य बनाने वाली गंभीर विकृतियों का समय पर निदान करने से गर्भावस्था को समय पर समाप्त करना संभव हो जाता है। जटिल दोषों वाले बच्चों को जन्म देना गर्भपात से भी अधिक तनावपूर्ण है। ऐसे में मां और बच्चे दोनों के लिए यह उतना ही मुश्किल होता है। बच्चे को दर्द का अनुभव होता है और अक्सर जन्म के बाद पहले महीनों में उसकी मृत्यु हो जाती है।

अफसोस की बात है कि चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, लगभग 5% स्वस्थ माता-पिता को मानसिक या शारीरिक विकास संबंधी विकारों वाले बच्चों को जन्म देने का खतरा होता है। क्या भ्रूण की विकृति के बारे में पहले से पता लगाना संभव है? क्या "भ्रूण विकृति विज्ञान" का निदान हमेशा अजन्मे बच्चे के लिए मौत की सजा है?

गर्भावस्था के किस चरण में आप भ्रूण की विकृति के बारे में पता लगा सकते हैं?

रक्त जांच परीक्षण किए जाते हैं:

• 11-13 सप्ताह में - "दोहरा परीक्षण"। यह 2 प्रोटीन रक्त संकेतकों का विश्लेषण करता है, जिसका उपयोग बच्चे में डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसे क्रोमोसोमल विकारों के विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए किया जा सकता है।
• 14-15 सप्ताह में - "ट्रिपल टेस्ट"। उपर्युक्त सिंड्रोमों के अलावा, यह न्यूरल ट्यूब दोषों की उपस्थिति की भविष्यवाणी कर सकता है।

विकृति विज्ञान के जोखिम की गणना करते समय, निम्नलिखित को ध्यान में रखा जाना चाहिए: एकाधिक गर्भावस्था, आईवीएफ, महिला का वजन, मधुमेह मेलेटस, परीक्षण के समय सर्दी की उपस्थिति, धूम्रपान। ये सभी कारक जोखिम अनुमानों को बहुत बढ़ा सकते हैं।

स्क्रीनिंग अध्ययन केवल गुणसूत्र असामान्यताओं की घटना की संभावना निर्धारित करते हैं! यदि संकेतक सकारात्मक हैं, तो अतिरिक्त परीक्षा आवश्यक है: अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस।

गर्भावस्था के 11-14 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड स्पष्ट विकासात्मक विकृति और भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का संकेत देने वाले कुछ परिवर्तनों को प्रकट कर सकता है।

20-22 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड आंतरिक अंगों की विकृतियों का निदान करता है।

ध्यान! यदि अल्ट्रासाउंड में असामान्यताओं की उपस्थिति दिखाई देती है, तो गलतियों से बचने के लिए 2-3 डॉक्टरों के साथ निदान की दोबारा जांच करना आवश्यक है!

कोरियोनिक विलस बायोप्सी- प्लेसेंटा कोशिकाओं का विश्लेषण। इसे 8-12 सप्ताह पर किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव का एक साइटोजेनेटिक विश्लेषण है। इसे 16-24 सप्ताह में किया जाता है। आक्रामक अनुसंधान विधियों में सबसे सुरक्षित। इसके बाद जटिलताओं का जोखिम 1% से अधिक नहीं होता है। कॉर्डोसेन्टेसिस भ्रूण की गर्भनाल का पंचर है। 22-25 सप्ताह में किया जाता है।

यदि किसी बच्चे में कोई विकृति है

डॉक्टर गर्भपात या समय से पहले जन्म कराने की सलाह केवल तभी देते हैं जब भ्रूण की विकृति जीवन के साथ असंगत हो। अधिकांश विकृति विज्ञान में गर्भावस्था की समाप्ति की आवश्यकता नहीं होती है। आधुनिक चिकित्सा का स्तर बच्चे के जन्म के बाद कई विकास संबंधी दोषों को "सही" करना संभव बनाता है।

यदि आपको पता चलता है कि किसी बच्चे में जीवन के साथ संगत विकृति है, तो विकारों की प्रकृति और कौन से चिकित्सा संस्थान आपकी मदद कर सकते हैं, इसके बारे में यथासंभव अधिक जानकारी एकत्र करने का प्रयास करें। उदाहरण के लिए, अब बच्चे के जन्म के कुछ ही दिनों के भीतर जटिल जन्मजात हृदय दोषों को भी शल्य चिकित्सा द्वारा समाप्त करना संभव है। सर्जरी के बाद, बच्चे अपने स्वस्थ साथियों की तरह ही बढ़ते और विकसित होते हैं। बच्चे के बड़े होने पर कुछ शारीरिक विकार अपने आप दूर हो सकते हैं, जबकि अन्य को उपचार या सर्जरी की आवश्यकता होती है। तो हमेशा आशा है!