Заболевание кошачий крик. Патологически сниженный вес ребенка.  Химические вещества и медицинские препараты

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

Причины синдрома «кошачьего крика»

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.

Диагностика синдрома «кошачьего крика»

Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

Лечение синдрома «кошачьего крика»

Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

(синдром Лежена) – это врожденный комплекс пороков в развитии, который обусловлен нарушенной структурой короткого плеча 5й хромосомы (потерей от трети до его половины).

Даже такая малая аномалия приводит к букету патологий, которые со временем разрастаются.

У малышей, страдающих данной патологией, отмечается врожденное изменение гортани (мягкость хрящей, сужение, аномальная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника) или ее недоразвитость. Вследствие этого плач ребенка напоминает требовательное мяуканье котенка, что и дало название данной болезни. Однако существует и другой вариант наименования заболевания (синдром Лежена), которое было дано в честь французского педиатра и генетика Жерома Лежена, который с другими соавторами впервые описал данную болезнь в 1963 году.

Заболеваемость синдромом Лежена составляет 1 к 3000 случаев, хотя по некоторым данным и того меньше. Заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки в одинаковой степени. Дети, как правило, рождаются с малой массой тела, до 2500 грамм даже при полной доношенной беременности.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика.

Данная мутация может возникнуть в результате любого повреждающего фактора, который влияет на родительские половые клетки или на оплодотворенную яйцеклетку в период дробления, а также формирования зиготы.

Основными причинами синдрома кошачьего крика являются наследственность, употребление алкоголя, наркотических препаратов, курение, влияние ионизирующей радиации и сильнодействующие лекарственные препараты, а также химические вещества. Вышеперечисленные факторы способны спровоцировать развитие у будущего ребенка синдрома Лежена вследствие разрушения организма изнутри, поражения генетического аппарата клеток и пагубного влияния чувствительного зародыша и половых клеток.

Симптомы и признаки синдрома кошачьего крика.

Основными признаками являются:

Отставание в развитии
мышечная гипотония и низкая масса тела
косоватый разрез глаз, имеющий опущенный наружный угол, низко расположенные уши и немного уплощенный нос
наличие складок у внутренних углов глаз – эпикантус
относительно малый череп головного мозга (микроцефалия), который имеет долихоцефальную форму или с выпирающими лобными буграми
короткая шея, имеющая излишнюю кожу, которая формирует крыловидные складки
маленькая шея
иногда расщепление неба и верхней губы (или расщепление языка и высокое готическое небо)
типичный плач, напоминающий мяуканье кошки, что является характерным при измененной гортани

Выраженность признаков заболевания может меняться с возрастом. К примеру, мышечная гипотония, кошачий крик, лунообразное лицо с возрастом практически полностью исчезают, однако, более отчетливой становится микроцефалия и косоглазие, а также продолжается прогрессирование психомоторного недоразвития.

Диагностика синдрома кошачьего крика.

Диагностику заболевания проводят при помощи кариологического исследования с использованием одной из методик идентификации хромосом. Только с помощью данного анализа можно выявить данный синдром, так как у большинства болезней отмечаются похожие признаки.

В случае наличия изменения короткого плеча 5й пары хромосом у малыша, родителям необходимо пройти цитогенетическое обследование для выявления возможной патологии у одного из родителей, которая может провоцировать данные нарушения на стадии деления половой клетки (мейоза). Дальнейшие беременности также необходимо тщательно контролировать для выявления генетического состояния плода.

Лечение синдрома кошачьего крика.

Лечение заболевания осуществляется путем устранения симптомов болезни. Применяются препараты, которые стимулируют психомоторное развитие. Эффективны занятия гимнастикой и проведение лечебного массажа.

Прогноз при синдроме кошачьего крика.

Длительность жизни больных синдромом кошачьего крика сильно снижена. Больные умирают не от генетической патологии, а от сопутствующих осложнений, таких как сердечная или почечная недостаточность, а также инфекционных болезней. Однако клиника болезни и продолжительность жизни больных сильно варьируются по совмещению врожденных пороков формирования органов (в особенности сердца).

При синдроме кошачьего крика большое значение имеет качество медицинской помощи, а также характер повседневной жизнедеятельности.

Многие больные умирают на первых годах жизни и только около десяти процентов детей достигают десятилетнего возраста. Но существуют исключительные описания, которые утверждают о наличии больных старше пятидесяти лет.

Синдром кошачьего крика или, как его еще называют, синдром Лежена определяется у одного новорожденного на 45 000 детей. Чаще всего заболеванию подвержены девочки (соотношение приблизительно 4:3).

Генетика

Хромосомное заболевание поясняется частичной моносомией и формируется в результате потери одного из участков короткого плеча 5-ой хромосомы. При развитии клинической картины болезни кошачьего крика наибольшее значение представляет не размер потерянного участка, а определенный фрагмент хромосомы. Иногда встречается мозаицизм по делеции, либо наблюдается кольцевая хромосома-5.

Причины

Привести к мутации, при которой возникает синдром кошачьего крика, способны различные повреждающие факторы. Они воздействуют на оплодотворенную яйцеклетку на этапе ее деления и образования зиготы. Также повреждающие факторы могут оказать влияние на половые клетки родителей, что становится причиной развития заболевания у ребенка.

Главные причины синдрома кошачьего крика следующие:

наследственность (когда в семье есть случаи с синдромом Лежена, вероятность того, что у новорожденного окажется такой диагноз, становится выше);
курение;
алкоголь (оказывается повреждающее воздействие на весь организм, особенно на зародыш и половые клетки);
наркотические средства (происходит разрушение организма, поражение клеточного генетического аппарата);
некоторые лекарственные препараты (если они используются на первых месяцах беременности, то могут выступать причинами синдрома кошачьего крика);
ионизирующая радиация.

Симптомы

У больных синдромом Лежена наблюдаются такие симптомы:

типичный для этой болезни плач ребенка, который схож с мяуканьем кота, что связано с изменением строения гортани (проходит до года или остается навсегда);
отставание в развитии (задержка формирования физических и речевых навыков);
небольшая масса при рождении (до 2500 г);
лунообразная форма лица;
короткая шея, на которой наблюдаются кожные складки.

Также у людей с синдромом Лежена наблюдаются пороки сердца, что носит врожденный характер. Зачастую встречается микроцефалия, видоизменение ушных раковин, птоз, (большое расстояние между некоторыми парными органами). У человека с синдромом кошачьего крика (синдромом Лежена) уши расположены низко, спереди от них присутствуют кожные складки. Кроме того, среди признаков заболевания наблюдается эпикантус (поперечная складка кожи, которая находится возле угла глаза с внутренней стороны). Такая особенность сильно выражается при синдроме Дауна.

Диагностика

Как правило, диагноз устанавливается по внешнему виду ребенка и характерному плачу. Диагностика синдрома кошачьего крика предусматривает цитогенетическое обследование, а также исследование хромосомного набора пациента. Такое диагностирование можно провести даже при планировании беременности. Особенно оно рекомендовано тогда, когда в семье уже рожден ребенок с этим заболеванием или наблюдались случаи хромосомных нарушений.

При диагностике синдрома кошачьего крика применяются такие методы:

Сбор анамнеза.
Проведение кариотипирования родителей.
Ультразвуковое обследование.
Забор крови на плазменные маркеры.
Инвазивные обследования (кордоцентаз, амниоцентаз, биопсия хориона).
Диагностирование на послеродовом этапе.

Лечение

Пациентам с данным заболеванием назначается симптоматическое лечение. Применяются хирургические методы с целью коррекции пороков сердца. Порой необходимо провести несколько операций. Учитывая общий гипотонус, пациентам с болезнью кошачьего крика нужны занятия лечебной физкультурой, а также регулярный массаж. Среди лекарственных препаратов, которые назначаются при таком заболевании, стоит отметить средства для стимуляции психомоторного развития. Рекомендуется проводить занятия с такими специалистами, как логопед и дефектолог.

Прогноз

При синдроме Лежена прогноз в целом неблагоприятный. Большинство детей не доживают до десяти лет. Правда, были случаи, когда пациенты, у которых диагностировался синдром кошачьего крика, умирали в 40−50 лет. Заранее предугадать продолжительность жизни людей с такой патологией невозможно. На это воздействует множество различных факторов.

Продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом зависит не только от степени нарушения хромосомы, но и от уровня ухода, образа жизни, предоставления медицинской помощи. Если обеспечить детей с такой патологией правильным лечением и адекватным обучением, они смогут научиться писать и читать, а также выполнять простые задания.

Генетические заболевания не всегда удается диагностировать на ранних этапах. Некоторые патологии начинают проявляться только после рождения малыша. Так, синдром кошачьего крика можно определить по характерным изменениям .

Синдром кошачьего крика – что это такое?

Синдром Лежена, синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, которое связано с нарушением структуры хромосомы. Чаще изменениям подвергается пятая хромосома. Развитие синдрома напрямую связано с изменением структуры ее короткого плеча. При патологии наблюдается частичная потеря данного участка (1/2 или 1/3 длины) или полное отсутствие.

Впервые патология была описана в 1963 г. Изучением проблемы занимался французский педиатр, генетик Ж. Лежен. Впоследствии заболевание начали именовать его фамилией – синдром Лежена. В медицинской литературе чаще встречается название синдром кошачьего крика – согласно основному, специфическому признаку патологии.

Синдром кошачьего крика у детей

Данное заболевание относят к редким генетическим патологиям. Синдром Лежена (фото новорожденных приведено ниже) легко определить по характерным изменениям внешности малыша, поэтому диагностировать патологию врачам удается сразу после появления малыша на свет. Однако для постановки диагноза проводят полное обследование.

Как утверждают специалисты, появление характерного плача, напоминающего мяуканье кошки, связано с особенностями строения гортани. Она имеет явное недоразвитие, узкая, а хрящи, ее образующие, тонкие. В 30% случаев дети с синдромом Лежена теряют эту особенность развития к трем годам жизни, однако у некоторых она остается до смерти.

Синдром кошачьего крика – симптомы

Понять, что такое синдром кошачьего крика, можно, просто взглянув на малыша с данной патологией. В большинстве случаев такие дети имеют малую массу тела, даже при рождении в срок. Большинство малышей с данной патологией рождаются раньше положенного времени. Средняя масса тела таких новорожденных не превышает 2,5 кг. При этом беременность может протекать без осложнений – многие будущие мамы узнают о генетическом заболевании ребенка только после родов.

Главным характерным признаком заболевания является плач, напоминающий кошачье мяуканье. Он имеет высокий диапазон, пронзительный. Связано это с узким просветом гортани, малым размером надгортанника. При осмотре горла обнаруживается необычная складчатость слизистой оболочки, мягкая консистенция хрящей. Определить заболевание можно и по характерным изменениям внешности ребенка:

лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
лицо в форме Луны;
антимонголоидный разрез глаз;
деформация ушных раковин;
плоская спинка носа;
короткая шея.

При детальном обследовании ребенка наблюдаются следующие признаки синдрома кошачьего крика:

снижение тонуса мышц;
низкая рефлекторная деятельность (нарушение глотания и сосания).

Синдром Лежена – причины

Наследственное заболевание «синдром кошачьего крика» является следствием мутации 5-й хромосомы. Причины изменения генного аппарата настолько многочисленны и разнообразны, что зачастую не удается установить конкретный фактор, приведший к патологии. Как показали исследования, негативное влияние на оплодотворенную яйцеклетку происходит на этапе деления и образования зиготы. В отдельных случаях генетический материал родителей изначально является поврежденным, что и вызывает патологию у ребенка. Среди факторов, провоцирующих нарушение:

наследственность;
никотин;
алкоголь;
наркотики;
длительное применение некоторых лекарственных препаратов (особенно в первом триместре беременности);
ионизирующее излучение.

Синдром кошачьего крика – диагностика и лечение

Определить заболевание можно по характерным проявлениям патологии. Однако необходимо учитывать, что синдром кошачьего крика – это генетическая патология, поэтому для постановки диагноза необходимо исследование генома пациента. Первые признаки патологии могут быть обнаружены уже при УЗИ в ходе пренатального скрининга. В таком случае для подтверждения предположений используют дополнительные методы инвазивной диагностики:

(исследование околоплодных вод);
биопсию ворсин хориона.

При диагностировании патологии после родов диагноз ставится на основании характерного плача, изменений внешности малыша. Однако предположения врачей всегда должны подтверждаться результатом цитогенетического анализа. Данное исследование помогает установить характерные изменения генного материала и исключить другие хромосомные патологии.

Синдром кошачьего крика – кариограмма

Болезнь синдром кошачьего крика можно установить с помощью исследования кариотипа. В ходе анализа врачи внимательно изучают образец генетического материала. О наличии патологии можно говорить, когда наблюдается хромосомная аберрация в форме утраты 1/3 части хромосомы. Данным изменениям подвергается пятая хромосома.

При этом важен не размер утраченной части хромосомы, а само отсутствие данного участка. Потеря малого участка в области 5p15.2 приводит к появлению основных клинических признаков, кроме кошачьего крика. Критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка в области 5p15.3.

Синдром кошачьего крика – частота встречаемости

Синдром кошачьего крика у человека встречается крайне редко. Как показывает статистика, данное генетическое заболевание регистрируется у 1 из 45–50 000 новорожденных. При этом прослеживается разница частоты развития патологии у мальчиков и девочек. Согласно наблюдениям, соотношение количества заболевших девочек к мальчикам с таким синдромом составляет 4:3.

Синдром кошачьего крика – продолжительность жизни

Когда у ребенка диагностируют синдром кошачьего крика, сколько живут такие малыши и каковы прогнозы – родители интересуются часто. Каждый случай индивидуален. На продолжительность и качество жизни детей с патологией влияют сопутствующие пороки и патологии внутренних органов. Зачастую прогноз неблагоприятный. Уровень психомоторного развития детей не превышает дошкольный. Около 90 % всех малышей с патологией не доживают до 10 лет, хотя известны случаи, когда пациенты с таким синдромом доживали до 50 лет.

Синдром кошачьего крика (или синдром Лежена) - генетическое заболевание, которое встречается очень редко и связано с тем, что отсутствует часть 5 хромосом. Дети, страдающие от этого заболевания, часто плачут, причем их плач похож на крик кошки. Отсюда и появилось название - синдром кошачьего крика.

Это синдром возникает у одного ребенка на 50000 родившихся. Бывает в любой чаще поражает женский пол.

Впервые описал это заболевание французский генетик и педиатр Жером Лежен. Случилось это в 1963 году. Отсюда и второе название заболевания.

Симптомы заболевания

Синдром кошачьего крика возникает из-за определенных проблем с нервной системой и гортанью. По причине таких проблем появляется крик малыша, очень похожий на тот, что издают кошки. Примерно одна треть детей с этим синдромом теряют характерную черту (крик) уже к двум годам.

Симптомы, которые могут свидетельствовать о том, что у ребенка синдром кошачьего крика:

Трудности с питанием, особенно это касается сосании и глотания;

Маленький вес малыша и медленное физическое развитие;

Задержка развития речевых, когнитивных функций и функций движения;

Поведенческие проблемы: агрессия, гиперактивность и истерики;

Нетипичные черты лица, которые по прошествии времени могут исчезнуть;

Чрезмерное слюновыделение.

Кроме того, типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку в развитии, круглую форму лица, опущенные уголки глаз, плоскую спинку носа, косоглазие, уши, расположенные слишком низко, короткие пальцы и прочее. Люди с синдромом Лежена чаще всего не имеют никаких проблем с репродуктивной системой.

Диагностика заболевания

Обычно диагноз ставят на основании характерного для данного симптома крика и прочих симптомов, перечисленных выше. Кроме того, семьям, где уже есть люди, страдающие от этой болезни, могут предложить генетическое тестирование и консультации на тему того, какими могут быть синдромы беременности.

К чему ведет синдром?

К сожалению, прогнозы для человека, страдающего от синдрома кошачьего крика, довольно неутешительны. Ведь продолжительность их жизни значительно меньше, чем у здоровых людей. Причем больные могут погибать не только от самого синдрома, но и от осложнений, которые его сопровождают (почечная и сердечная недостаточности, инфекционные заболевания).

Клиническая картина и срок жизни больного может довольно сильно варьировать. Все зависит от того, насколько сильно поражены внутренние органы, особенно это касается сердца.

Больным делают массажи, гимнастику, прописывают лекарственные препараты, которые стимулируют

Если хотите избежать ситуации рождения ребенка, страдающего от такого заболевания, как синдром кошачьего крика, ваша обязательно должна пройти генетическое обследование и получить консультацию специалиста. Только так вы можете обезопасить себя от рождения неизлечимо больного ребенка. А это мечта каждой семейной пары, не так ли?