Виды врожденных пороков развития плода. Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода (ВПР) - это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития - всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов ( и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
Атрезия (заращение естественных отверстий);
Срастание парных органов;
Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы :

медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
инфекционные (корь, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок - с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

возраст больше 35 лет - задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
возраст до 16 лет - недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
низкий социальный статус - инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
недостаток фолиевой кислоты - врожденные пороки развития нервной системы;
прим алкоголя, наркотических веществ и курение - задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) - ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
многоводие - врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
заболевания щитовидной железы - гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
заболевания легких и сердца - врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
кровотечения - анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

аномалии предлежания плода - кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
многоплодная беременность - фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
задержка внутриутробного развития - мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
Факторы риска во время родоразрешения:
преждевременные роды - чревато развитием асфиксии;
поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) - возможно развитие асфиксии или мертворождение;
длительные роды - асфиксия, мертворождение;
выпадение пуповины - асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

небольшая плацента - задержка внутриутробного развития;
большая плацента - развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
преждевременная отслойка плаценты - возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
предлежание плаценты - чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий - процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

(исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 - заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

(забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

чей возраст превышает 35 лет;
имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
инфекционные заболевания ( , в активной форме, в острой и тяжелой стадии, );
заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый );
диффузные заболевания соединительной ткани;
эндокринные нарушения ( , тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
некоторые гинекологические заболевания;
акушерские показания (неподдающийся терапии и сильный , сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Причины врожденных пороков развития

К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины. Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов. Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.

Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.

Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).

Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.

В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:

Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.

Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.

Всемирная организация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:

Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
Другие врожденные пороки развития.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока. Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование. Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

Видео с YouTube по теме статьи:

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

И врожденные ненаследственные.

Врожденные наследственные аномалии развития

В результате многолетних исследований в России и за рубежом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий развития (уродств) являются наследственными и появляются в период эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых лекарств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причины не установлены.

Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребенка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.

В настоящее время установлены сотни химических реагентов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у родителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.

Аномалии развития могут быть различные: полное отсутствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое развитие органа (например, слишком большой размер и масса головного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклонения пагубно сказываются на физическом и умственном развитии ребенка, а часто приводят к его гибели.

Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишечника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), форма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внутренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недостаточное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).

Результатом этих отклонений является ранняя детская смертность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в последние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.

Не все детские аномалии развития проявляются в раннем возрасте. Некоторые из них проявляются только к моменту полового созревания или позже.

Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.

Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.

Из всех нарушений внутриутробного развития плода наиболее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большинство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению нежизнеспособного ребенка.

Синдром Дауна

Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ребенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболеванием страдают как девочки, так и мальчики.

Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожилой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других методов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследование околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой патологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ребенка или нет.

Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умственного развития.

Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо подумать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабоумия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что вероятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.

Синдром Эдвардса

Это второе после болезни Дауна по частоте развития наследственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосомы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются множественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у детей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей черепа, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсутствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, мозжечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежизнеспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являются олигофренами (умственно отсталыми).

Синдром Клайнфельтера

Это довольно часто встречающееся наследственное заболевание, обусловленное изменением количества хромосом. Этот синдром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозоидов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, увеличенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, чтобы начать лечение (чаще всего гормональное).

Гемофилия

Это наследственное заболевание передается ребенку от матери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приговором.

Муковисцидоз

Это наиболее часто встречающееся наследственное системное заболевание.

При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищеварительная системы, а также печень, поджелудочная и половые железы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сердце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, деформирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоящее время не излечивается полностью, но при правильной поддерживающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.

Фенилкетонурия

Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявляется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не является приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.

Дальтонизм

Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.

«Заячья губа»

Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство может недостаток в пище беременной женщины .

«Волчья пасть»

Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в результате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей губой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии развития ребенка может стать недостаток в пище беременной женщины .

Полидактилия

Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укорочение или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и протезирование.

Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия

Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоцировать эти аномалии развития могут недостаток в организме женщины или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).

При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие полушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.

Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)

Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного развития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие системы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сращении только мягкими тканями и при самостоятельном функционировании каждого ребенка лечение оперативное.

Грыжи пупка и спинномозговые

Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лечение хирургическое.

Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками развития, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода показано преждевременное прерывание беременности.

Пороки развития сердца и кровеносных сосудов

Причиной данных пороков развития плода может быть перенесенное матерью во время беременности вирусное или бактериальное заболевание, а также недостаток кислорода.

Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.

В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сразу после рождения.

Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.

Кроме того, очень редко встречаются и другие наследственные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, синдром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная болезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные заболевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.

В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследственных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.

Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.

Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположенность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертоническая болезнь, подагра и некоторые другие.

Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребенка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.

Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородственных браках.

Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наследственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.

Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.

Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получает все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и минеральные соли) - вероятность рождения больного ребенка ничтожна.

Для правильного деления клеток, в том числе на стадии зародыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кислота; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и выкидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не употребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить нездорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.

Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболевание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у врача и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщинам старше 40 лет.

На современном этапе развития медицины большинство перечисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.

Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консультации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.

АФП - основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

при дефектах заращения нервной трубки - грыжи спинного или головного мозга;
при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
при аномалиях почек;
при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью) – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

КОГДА, КОМУ И КАК ПРОВОДЯТ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% - для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:

возраст женщины старше 35 лет,
случаи семейного носительства хромосомных болезней,
рождение предыдущих детей с пороками развития,
радиационное облучение одного из супругов,
прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
привычное невынашивание,
определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения..

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то есть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При проведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенку может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.