Prirojena aplazija kože pri novorojenčku. Prirojena aplazija kože Prirojena aplazija lasišča

Prirojena aplazija kože je žariščna napaka v razvoju kože s kršitvijo tvorbe njenih sestavnih delov, kot so povrhnjica, dermis, dodatki in včasih podkožno tkivo.

Patologija je bila ugotovljena pred več kot dvema stoletjema in pol, vendar njeni vzroki še vedno niso znani, v dermatologiji pa obstajajo le teorije, ki niso podprte s trdnimi dejstvi.

Incidenca bolezni ni izračunana, vendar raziskovalci navajajo številko en primer na deset tisoč. Pri novorojenčku se odkrijejo simptomi patologije z nejasno etiologijo v obliki žariščnih motenj v tvorbi kože, ki jih spremlja razvoj brazgotin.

Običajno je to ena ali več erozivnih tvorb ali razjed na koži, z lokalizacijo v glavi in drugih delih telesa v redkih primerih.

Bolezen pogosto nima resnih posledic, vendar prinaša znatno nelagodje v obliki kozmetične napake, ker brazgotina nikoli ne izgine.

Prirojeno aplazijo kože diagnosticiramo z dermatološkim pregledom in histološkimi podatki prizadetih tkiv.

Terapija je v večini primerov simptomatska, da se prepreči sekundarna okužba, obstaja pa možnost kirurške korekcije brazgotin, da se zmanjša kozmetična napaka.

simptomi

Simptomi aplazije kože se odkrijejo takoj po rojstvu novorojenčka - to je zaobljena lezija v temenskem delu glave. Lahko je do tri centimetre v premeru, enojna, v tridesetih odstotkih primerov dvojna, manj pogosto večkratna. Videti je kot erozija ali razjeda, prekrita s skorjo in granulacijami ter popolna odsotnost las.

Lasje okoli tvorbe so ohranjeni, postanejo daljši in temnejši od glavnega, zato se ta simptom imenuje "ovratnik las".

Erozija je lahko roza ali katere koli različice odtenkov do svetlo rdeče. Če ne pride do zapletov, se lezija postopoma zabrazgotini. Tudi na beli brazgotini ni dlak, ki ostanejo vse življenje.

Poleg opisanih kožnih simptomov lahko otrok s prirojeno aplazijo kože kaže:

druge motnje v globljih tkivih;
razvojne okvare, kot so razcepljena ustnica, razcepljeno nebo, atrofija oči.

V nekaterih primerih se v starejši otroštvu na mestu brazgotine razvije maligna neoplazma.

Vzroki

Trenutno ni ugotovljen noben razlog, ki bi pojasnil pojav in razvoj patologije. Obstaja več teorij:

Prvi uvršča med dejavnike razvoja prirojene aplazije kože celo skupino različnih patoloških pojavov, ki vodijo do motenj v procesu zapiranja nevralne cevi.
Iste patologije lahko upočasnijo razvoj dermisa z povrhnjico na embrionalni ravni.
V nekaterih primerih je bila razkrita družinska povezanost bolezni z avtosomno dominantnim (verjetno) mehanizmom dedovanja bolezni.
Pogosteje se odkrijejo sporadične oblike, ki so genetske narave ali temeljijo na teratogenem dejavniku, včasih v kombinaciji z drugimi razvojnimi nepravilnostmi.

Znanost meni, da je to stanje posledica vpliva različnih škodljivih dejavnikov na nastanek ploda.

Diagnoza in zdravljenje

Za diagnosticiranje bolezni niso potrebna posebna dejanja, njeni simptomi so preveč specifični, kar dermatologu omogoča razlikovanje patologije od drugih prirojenih kožnih bolezni.

Vendar se diferencialna diagnoza še vedno uporablja za izključitev žariščne skleroderme, diskoidnega eritematoznega lupusa, pa tudi posledic perinatalne travme, ki jo povzročajo klešče in drugi porodniški instrumenti.

S pomočjo pregleda se aplazija razlikuje od družinskih oblik hipoplazije kože obraza, ko so žarišča atrofije lokalizirana na templjih.

Podatki histološkega pregleda patoloških tkiv, odvzetih iz lezije, so natančno preučeni, kar omogoča odkrivanje znakov, značilnih za prirojeno aplazijo kože, v obliki močnega zmanjšanja debeline plasti kože, vključno z povrhnjico, dermis in včasih podkožno tkivo.

Če ni sekundarne okužbe, potem ni simptomov vnetnega procesa in infiltracije levkocitov.

Zdravljenje prirojene aplazije je postopno:

Prvi se pojavi takoj po rojstvu otroka. Vključuje preventivne ukrepe in posebno nego novorojenčka. Erozija se zdravi z antibakterijskimi mazili in vlažilci, na patološko žarišče pa se nanese povoj, da se prepreči poškodba. Nekaj tednov po rojstvu lezija postane brazgotinska.
Drugi se pojavi veliko kasneje, v poznem otroštvu ali odrasli dobi. To je kirurška odstranitev kozmetične napake. Če so prizadeti pomembni deli kože, se priporoča presaditev kože.

Na splošno je napoved ugodna.

Preprečevanje

Sestoji iz skrbi za vir patologije. Nekateri raziskovalci vztrajajo pri potrebi po rednem pregledu brazgotine pri specialistu dermatologu, da bi izključili onkološki proces.

Prirojena aplazija kože je patologija, pri kateri je tvorba lasišča motena z nastankom brazgotin.

Klinična slika te motnje se diagnosticira takoj po rojstvu otroka. Glavne manifestacije so erozije ali razjede na lasišču, veliko manj pogosto na drugih delih telesa.

Identifikacija prirojene aplazije kože se izvede na podlagi rezultatov pregleda in (tkivne) študije kože v leziji.

Bolezen velja za neozdravljivo. Zdravljenje je izključno simptomatsko, njegov cilj je preprečiti razvoj sekundarne okužbe. Če so nastale brazgotine, jih lahko kirurško korigiramo, da zmanjšamo lepotno napako in preprečimo morebitno maligno degeneracijo brazgotine.

Kazalo:

Prirojena aplazija kože: kaj je to, fotografija

Prirojena aplazija kože se nanaša na žariščno napako v tvorbi kože. Hkrati je razvoj elementov, kot so:

povrhnjica;
dermis;
kožni dodatki - žleze lojnice in znojnice. V posebej hudih primerih je lahko v patološki proces vključeno podkožno maščobno tkivo.

To stanje je človeštvu znano že od konca 18. stoletja, vendar se v tem času kliniki in znanstveniki niso približali odkrivanju razlogov za njegov pojav in razvoj. Patologija spada v kategorijo prirojenih - to je nastalih zaradi neuspeha intrauterinega razvoja ploda pod vplivom določenih dejavnikov (o čemer bomo razpravljali spodaj). Vendar ostaja nejasno, kaj povzroča preoblikovanje patologije po rojstvu otroka.

Podatki o pojavnosti opisane bolezni niso točni, saj je ne diagnosticirajo vsi bolniki - zlasti zaradi dejstva, da lahko v oddaljenih regijah ženske rodijo doma, patologije pa zdravniki ne diagnosticirajo. Po grobih ocenah je prizadeta ena oseba na 10.000 prebivalcev.

Opomba

V nekaterih primerih se diagnosticira prirojena aplazija kože skupaj s številnimi malformacijami intrauterinega razvoja otroka. Včasih je to stanje povezano z nekaterimi genetskimi boleznimi.

Prirojena aplazija kože ni razvrščena kot kritična, saj v veliki večini primerov ni opaziti resnih posledic. Človek pa vse življenje ostane z brazgotino, ki nastane na mestu kozmetične napake in pokvari estetski videz kože. Poleg tega je možna maligna degeneracija brazgotinskega tkiva.

Vzroki in razvoj patologije

O prirojeni aplaziji kože je znano, da nastane zaradi motenj v intrauterinem razvoju ploda, te motnje pa izzovejo določeni dejavniki. Ta razlaga ni dovolj, saj se ob prisotnosti teh dejavnikov v nekaterih primerih razvije prirojena aplazija kože, v drugih pa ne.

V tem trenutku ni enotne splošno sprejete teorije, ki bi lahko pojasnila pojav opisane patologije in mehanizme njenega razvoja.

Menijo, da delovanje omenjenih patoloških dejavnikov povzroči naslednje:

proces zapiranja nevralne cevi je moten;
razvoj embrionalnih rudimentov dermisa (sama koža) in povrhnjice (zunanja plast kože) je oviran.

Glede na izvor ločimo dve obliki prirojene aplazije kože:

družinsko - manj pogosto;
sporadična (ali naključna) – pojavlja se pogosteje.

Predpostavlja se, da je mehanizem razvoja družinske oblike te bolezni avtosomno dominanten. To pomeni, da je od dveh parnih genov (alelov), ki določata stanje kože, lahko okvarjen le eden - to je dovolj, da se njegov učinek pokaže; zdi se, da tak gen prevladuje, od tod tudi njegovo ime.

Posebnost sporadičnih oblik opisane patologije je, da se pogosto diagnosticirajo skupaj z drugimi razvojnimi okvarami, katerih vzrok je lahko:

genetske bolezni;
izpostavljenost teratogenim dejavnikom (to je tistim, ki specifično vplivajo na fetalno tkivo in ovirajo njihov normalen razvoj).

Slednje pomeni, da je ta patologija posledica ne le motenega intrauterinega razvoja, temveč tudi vpliva zunanjih dejavnikov neposredno na človeško telo v postnatalnem (po rojstvu) obdobju.

Dejavniki, ki negativno vplivajo na intrauterini razvoj ploda, igrajo vlogo pri pojavu prirojene aplazije kože. To:

Fizični dejavniki, ki prispevajo k razvoju prirojene aplazije kože, vključujejo:

ionizirajoče (radioaktivno) sevanje;
noseča;
visoke ali nizke temperature.

Ionizirajoče sevanje bodoče matere opazimo v naslednjih okoliščinah:

poklicni – stik z radioaktivnimi snovmi ali opremo, kadar je to potrebno za delo;
medicinsko - izvajanje diagnostičnih ukrepov z uporabo radioaktivnih metod (računalniška tomografija).

Poškodbe trebuha - eden od pogostih dejavnikov, ki prispevajo k motnjam intrauterinega razvoja nerojenega otroka.

Temperature previsoke ali prenizke Pogosto izzovejo razvoj intrauterinih anomalij pri plodu (v tem primeru prirojeno aplazijo kože), če je ženska med nosečnostjo dolgo časa izpostavljena takim pogojem.

Kemični dejavniki ki lahko vodijo do opisane prirojene patologije so:

agresivne kemične spojine, ki se uporabljajo v vsakdanjem življenju, v proizvodnji in kmetijstvu - vstopijo v krvni obtok bodoče matere in nato ploda, vplivajo na njegova tkiva in motijo proces njihovega normalnega razvoja;
zdravila. To niso le zdravila z neposrednim teratogenim učinkom, ampak tudi običajna zdravila, katerih nenadzorovana uporaba lahko "zlomi" proces nastajanja in razvoja organov in tkiv - v tem primeru kože;
toksini patogene mikroflore, ki so izzvali katero koli nalezljivo bolezen pri nosečnici;
strupene snovi, ki nastajajo v tkivih ob nekaterih boleznih (največkrat gnoj in odmrlo tkivo).

Opomba

Še posebej nevaren dejavnik, ki vpliva na razvoj ploda, so slabe navade bodoče matere. Nikotin, alkohol in droge, tudi v majhnih količinah, lahko resno motijo proces intrauterinega razvoja ploda - v tem primeru izzovejo razvoj prirojene aplazije kože.

stres - v zadnjem času eden najpogostejših dejavnikov, ki negativno vplivajo na telo nosečnice in vodijo do pojava prirojenih nepravilnosti.

Neugodni okoljski dejavniki, ki vplivajo na plod, vključujejo naslednje okoljske dejavnike, v katerih je bodoča mati:

emisije industrijskih odpadkov v ozračje in vodna telesa;
živilski izdelki s povečano količino škodljivih snovi v njih;
prometni hlapi

in mnogi drugi.

Škodljive delovne razmere za matere pred odhodom na porodniški dopust imajo čas, da vplivajo na intrauterini razvoj ploda in izzovejo nastanek prirojenih anomalij - v tem primeru prirojeno aplazijo kože. To:

nepravilen delovni čas za nosečnico;
Slabi delovni pogoji v pisarni ali na delovnem mestu - visoka vlažnost, prepih, stresno okolje

in drugi.

Simptomi prirojene aplazije kože

Prirojena aplazija kože se odkrije takoj po rojstvu otroka. Patološko žarišče najdemo na glavi (običajno v parietalni regiji). V približno 30 % vseh kliničnih primerov se pojavita dve leziji. Zelo redko se diagnosticirajo tri ali več lezij - to lahko kaže na resne motnje v intrauterinem razvoju otroka, zato je treba opraviti diagnostiko za prisotnost prirojenih anomalij v drugih organih in tkivih.

Značilnosti patološkega območja:

po vrsti tkivne motnje - razjeda ali erozija;
oblika - okrogla (pogosteje) ali ovalna (manj pogosto);
v velikosti - do 1-3 cm, redki so primeri, ko velikost lezije doseže velike velikosti - in v tem primeru so bile skoraj vse ovalne oblike;
v barvi - od roza do svetlo rdeče;
glede na značilnosti dna - lahko se razvijejo granulacije (rast odvečnega tkiva v obliki tuberkul);
glede na značilnosti prevleke - ulcerativna (erozivna) površina je lahko prekrita s skorjo serozno-hemoragične narave (to pomeni, da je razjeda / erozija sprostila tkivni eksudat in / ali kri, se izsušila in oblikovala skorjo v oblika kraste);
glede na značilnosti linije las - na prizadetem območju je odsoten;
glede na značilnosti okolice - okoli razjede/erozije lahko rastejo daljše in temnejše dlake, zaradi tega pojava se imenuje "lasni ovratnik".

Sčasoma se na tem patološkem območju opazijo procesi uničenja - začne se razreševati, njegova tkiva se sčasoma ločijo, razjeda / erozija se očisti in na njenem mestu se oblikuje značilna belkasta brazgotina. Ta proces opazimo v odsotnosti zapletov - najprej dodajanje patogene mikroflore in razvoj infekcijskega procesa. V prihodnosti lasje na tem mestu ne rastejo in takšna plešavost ostane pri osebi do konca življenja.

Pri starejših otrocih in odraslih je brazgotina nagnjena k malignosti (maligna degeneracija) - na njenem mestu se lahko oblikujejo neoplazije (tumorji) različnih stopenj malignosti.

Če pride do sekundarne okužbe, nastane tvorba z znaki vnetja. Z nadaljnjim napredovanjem je možna suppuration. V tem primeru se nastala razjeda/erozija dolgo časa ne celi, njen potek je podoben navadni vneti/gnojni rani, ki lahko brez zdravljenja povzroči različne infekcijske in gnojne zaplete.

Poleg kožnih simptomov lahko pri otroku, ki se je rodil z žariščem prirojene aplazije kože, odkrijejo tudi druge patologije intrauterinega razvoja. Najpogosteje je to:

(cheiloschisis) - vidna napaka maksilofacialnega področja, ki nastane zaradi nezlitja tkiv nosne votline in zgornje čeljusti v prenatalnem obdobju in se kaže z razcepom ustnice, motnjami v prehrani in razvoju govora;
(palatoschisis) je prirojena anomalija maksilofacialne regije, ki je delitev mehkega in trdega neba, kar vodi do motenj v procesih dihanja, prehrane in proizvodnje zvoka;
atrofija očesa - nerazvitost različnih struktur zrkla.

Diagnostika

Diagnoza prirojene atrofije kože se postavi na podlagi pregleda otroka v prvih urah po rojstvu in pogosto ne predstavlja težav. Znaki te bolezni so precej specifični, zato v večini kliničnih primerov ne dovolijo, da bi jo zamenjali z drugimi prirojenimi kožnimi boleznimi. Toda včasih značilnosti patološkega žarišča ne ustrezajo opisanemu, zato je treba opraviti diferencialno diagnozo med prirojeno aplazijo kože in drugimi patološkimi procesi in stanji.

Fizični pregled razkrije naslednje:

po pregledu - značilna erozija na glavi pri otroku ali bela brazgotina brez las pri odrasli osebi;
med palpacijo (palpacija) - bolečina pri otroku pri skrbnem palpiranju robov erozije, odsotnost take pri odraslem bolniku pri palpaciji brazgotine, vendar njihova prisotnost v primeru maligne degeneracije.

Instrumentalna tehnika pri neposredni diagnozi kongenitalne aplazije kože ni odločilna, z izjemo:

pregled prizadetega dela glave s povečevalnim steklom;
– odvzem tkiva z robov razjede/erozije za pregled pod mikroskopom.

Toda instrumentalne metode se aktivno uporabljajo za prepoznavanje drugih razvojnih napak, ki lahko spremljajo prirojeno aplazijo kože. Najpogosteje uporabljeni:

Potrebna bodo tudi posvetovanja maksilofacialnega kirurga, terapevta, gastroenterologa, endokrinologa in drugih.

Laboratorijske raziskovalne metode, ki se uporabljajo pri diagnozi prirojene aplazije kože, so:

– strukturo tkiva biopsije preučujemo pod mikroskopom. Z opisano patologijo opazimo močno zmanjšanje debeline povrhnjice, dermisa in včasih podkožnega maščobnega tkiva v odstranjenih tkivih. Tudi biopsija ne razkrije kožnih dodatkov. Znaki vnetne poškodbe in infiltracije levkocitov (če ni dodana sekundarna okužba) niso odkriti;
– preučite celično strukturo biopsijskega materiala pod mikroskopom;
– je informativen za oceno vnetnega procesa ob pojavu sekundarne okužbe, pa tudi za prepoznavanje maligne transformacije (degeneracije) brazgotine pri odraslih. Vnetje bo signalizirano s povečanjem števila levkocitov (levkocitoza) in ESR. Na razvoj malignega onkološkega procesa kaže močno povečanje ESR;
bakterioskopska preiskava je pomembna, kadar pride do sekundarne okužbe. Bris prstnega odtisa razjede/erozije pregledamo pod mikroskopom in identificiramo povzročitelja;
bakteriološki pregled - uporablja se za znake okužbe lezije pri otroku. Vsebino razjede ali erozije posejemo na posebna hranilna gojišča in na podlagi značilnosti zraslih kolonij identificiramo povzročitelja. Ta metoda se uporablja tudi za določanje občutljivosti patogena na antibakterijska zdravila, kar je potrebno za kasnejše infekcijske zaplete.

Diferencialna diagnoza

Diferencialno (razločno) diagnozo prirojene aplazije kože je treba najprej opraviti s takšnimi boleznimi in patološkimi stanji, kot so:

Zapleti

Z razvojem prirojene aplazije kože so najpogostejši zapleti:

tumor;
infekcijsko-vnetna.

V prvem primeru je brazgotina podvržena maligni degeneraciji.

Infekcijski in vnetni zapleti se razvijejo z dodatkom sekundarne okužbe, ki kolonizira odprto rano, ki je v svojem morfološkem bistvu patološko žarišče kožne aplazije (razjede ali erozije). Najpogosteje je to:

gnojna rana - lokalno nalezljivo vnetje tkiva razjede ali erozije, ki ne presega njenih meja in je značilna vnetna poškodba dna in sten ali tvorba gnoja;
absces je omejen absces. Lahko se razvije v mehkih tkivih parietalne regije otroka, ko vanje prodre patogena mikroflora iz okužene razjede/erozije;
- difuzna gnojna lezija mehkih tkiv. Nastane iz istih razlogov kot absces.

Z nadaljnjo generalizacijo (širjenjem) okužbe se lahko razvijejo sekundarni, hujši infekcijski zapleti. Najpogosteje je to:

pahimeningitis - vnetna lezija dura mater;
leptomeningitis - vnetje mehke in arahnoidne možganske ovojnice;
- generalizirano (obsežno) širjenje povzročitelja okužbe iz okuženih tkiv glave s krvjo in limfnim tokom po telesu z možnim nastankom sekundarnih gnojnih žarišč v organih in tkivih.

Zdravljenje prirojene aplazije kože

Korekcija prirojene aplazije kože je sestavljena iz dveh stopenj.

Prva faza zdravljenja se izvaja takoj po rojstvu otroka - sestavljena je iz:

pravilna nega razjed ali erozij;
preprečevanje zapletov.

Osnova zdravljenja je naslednja:

redno zdravljenje površine razjede z antiseptičnimi raztopinami;
nanašanje povoja z mazili. Njegova prisotnost tudi zmanjša tveganje za poškodbe prizadetega območja.

S pravilnim zdravljenjem se po nekaj tednih na mestu razjede ali erozije oblikuje brazgotina, katere taktike so lahko dvojne:

Preprečevanje

Ker je ta bolezen prirojena patologija, metode preprečevanja niso bile razvite. Tveganje za njen razvoj se lahko zmanjša, če se ženski med nosečnostjo zagotovijo normalni pogoji. To:

izogibanje vplivu kakršnih koli agresivnih dejavnikov - fizičnih, kemičnih in drugih;
zdrav življenjski slog - spoštovanje dela, počitka, spanja, pravilne prehrane, telesne vadbe;
ves čas nosečnosti ostati v normalnem psihološkem okolju.

Napoved

Napoved prirojene aplazije kože je na splošno ugodna. Zaradi nevarnosti maligne degeneracije brazgotine je potreben preventivni pregled pri dermatologu in onkologu enkrat letno, ob najmanjših spremembah (luščenje, rdečina, povečanje itd.) pa takoj, ko se pojavijo.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, medicinski opazovalec, kirurg, zdravnik svetovalec

Za atopijski dermatitis je značilen simptom srbenje. Toda pri otrocih prvih mesecev življenja, zlasti pri novorojenčkih, je koordinacija gibov nezadostna za srbenje. Vendar pa se zaradi povečanega trenja na postelji včasih opazi plešavost na zadnji strani glave - lasje izpadajo ali se lomijo.

Kakšna je tipična lokacija izpuščajev pri atoničnem dermatitisu in seboroičnem dermatitisu pri novorojenčkih?

Za seboroični dermatitis je bolj značilna poškodba aksilarnega in dimeljskega predela, za atopijski dermatitis pa ekstenzorne površine okončin (podlakti in noge). Lasišče in zaušesni predel sta prizadeta tako pri atopijskem kot pri seboroičnem dermatitisu, vendar se pri slednjem lezija razširi na čelo, obrvi in je prekrita z debelimi rumenimi luskami.

Kaj je sindrom opečene kože?

sindrom opečene kože povzroča Staphylococcus aureus, katerega toksin povzroči odstop povrhnjice in nastanek mehurčkov. Opazen je pozitiven simptom Nikolskega - nastanek mehurčka na mestu rahlega drgnjenja kože. Epidemične izbruhe sindroma opečene kože so opisali v enotah za novorojenčke. Ne smemo pozabiti, da včasih pride tudi do opeklin zaradi uporabe prevroče kopalne vode v neonatalnih enotah.

Kaj je prirojena aplasia cutis congenita?

Prirojena aplazija kože - odsotnost njenih normalnih plasti; najpogosteje opazimo na lasišču in je videti kot razjeda, zaceljena erozija ali dobro oblikovana brazgotina. Če so med porodom za določitev pH odvzeli kri iz mehkih tkiv glave, takšno okvaro pogosto napačno zamenjujejo s sledom poškodbe. Če je območje aplazije obsežno ali prekriva srednjo linijo lobanje, so indicirane slikovne preiskave, da se izključi okvara spodaj ležeče kosti in možganskih ovojnic.

Kakšen je klinični pomen preaurikularnih zametkov akcesornega tragusa?

Preaurikularni zametki akcesornega tragusa v obliki kožnih izrastkov - ostanki prvega škržnega loka (sl.). Njegova tvorba se pojavi v četrtem tednu intrauterinega razvoja hkrati s tvorbo ledvic in srca. Preaurikularni zametki akcesornega tragusa so pogosto (po eni prospektivni študiji - v 8,6% primerov) v kombinaciji z malformacijami urinarnega sistema in so zato indikacija za

Pogostnost ni znana, v literaturi je opisanih najmanj 130 opazovanj.

Minimalne diagnostične funkcije: vključena je kombinacija lezij kože, sluznic, distalnih udov, zob, oči, ektodermalnih in mezodermalnih derivatov.

Klinika:žariščna atrofija kože trupa, zadnjice in okončin. Oblika in velikost teh območij sta zelo različni, barva je običajno rjava, meje so jasne. Včasih podkožna maščobna plast štrli skozi atrofična področja. Značilne so številne telangiektazije, papilomi in kondilomi se nahajajo na sluznici lic, ustnic in nožnice.

Malformacije distalnih okončin (90%) redukcijskega tipa: hipoplazija, aplazija prstov na rokah in nogah, ektrodaktilija, sindaktilija, nerazvitost nohtnih plošč, polidaktilija.

Zobne anomalije - agenezija zobnih papil, zapoznelo izraščanje zob, napake ugriza.

Malformacije oči - kolobomi šarenice (20-25%), aniridija, mikroftalmus, anoftalmus. Diafragmalna kila, huda asimetrija trupa.

Diagnoza: Rentgen: skolioza, manj pogosto - hipoplazija (aplazija) ključnic in reber, deformacija prsnega koša, vzdolžne proge dolgih cevastih kosti.

Zdravljenje: simptomatsko.

Napoved razmeroma ugodno za življenje.

Diferencialna diagnoza: Bloch-Sulzbergerjev sindrom pigmentne inkontinence, Rothmundov sindrom.

Duchenne-Beckerjeva mišična distrofija (G71.0)

Duchenne-Beckerjeva mišična distrofija je dedna živčno-mišična bolezen, za katero so značilne progresivne degenerativne spremembe prečno-progastih mišic brez primarne patologije perifernega motoričnega nevrona. X-sc.R

Incidenca Duchennove mišične distrofije je 3:10.000 novorojenčkov.

Incidenca Beckerjeve mišične distrofije je 1:20.000 pri novorojenčkih.

Mutantni gen proteina distrofina je lokaliziran na kromosomu 21.2

Klinika: Obstajata dve vrsti psevdohipertrofične mišične distrofije - huda Duchennova vrsta in benigna Beckerjeva vrsta.

Duchennova mišična distrofija se običajno začne v prvih treh letih življenja; otroci pozno shodijo in ne morejo skakati ali teči. Izraziti simptomi se pojavijo pri starosti 2-3 let v obliki psevdohipertrofije telečjih mišic in sprememb v hoji - "račje", s široko razmaknjenimi stopali, koničastimi prsti, položenimi rameni in dvignjeno brado. Otrok težko vstane s tal. Bolezen postopoma napreduje in do starosti 10-11 let so otroci že priklenjeni na posteljo. Atrofija mišic poteka naraščajoče: stegenske mišicemedenični obročramenski obročroke. Opazimo psevdohipertrofijo glutealnih, deltoidnih, jezikovnih in trebušnih mišic. Atrofični proces se razvije v srcu, prebavnem traktu in v končni fazi - v mišicah obraza, žrela in dihalnih poti.

Manifestacija Beckerjeve mišične distrofije se pojavi ne prej kot 10-15 let, potek je blag, bolniki ohranijo delovno sposobnost do 20-30 let.

Diagnostika: mišična oslabelost, predvsem v proksimalnih mišičnih skupinah; zvišane ravni kreatin fosfokinaze v serumu; poraz samcev. Mišična biopsija razkrije značilne spremembe (mišična degeneracija, nekroza posameznih vlaken). EMG kaže znake miopatije, EKG znake poškodbe miokarda in prevodne motnje.

Zdravljenje: simptomatsko.

Napoved: Povprečna življenjska doba je 20 let. Smrt običajno nastopi zaradi pljučnih okužb ali srčnega popuščanja.

Aarskog sindrom

Aarskog sindrom (obraz-prst-genitalni sindrom). X-sc.R ali A-D

Pogostnost neznana, M1: ZO.

Minimalni diagnostični znaki: hipertelorizem, brahidaktilija, skrotum v obliki šala, nizka rast.

Klinika: zaostanek v rasti (90 %), čeprav sta porodna teža in dolžina normalni. Zastoj v rasti postane očiten do konca prvega leta. Bolniki imajo okrogel obraz, klinasto rast las na čelu - "vdovsko ogrinjalo" (70%), hipertelorizem (95%), širok nos (85%), kratek nos z obrnjenimi nosnicami (94%), širok filter (97 %), anti-mongoloidna oblika oči (55 %). Očesne nenormalnosti vključujejo oftalmoplegijo, strabizem, astigmatizem in povečano roženico. Značilne značilnosti vključujejo hipoplazijo zgornje čeljusti (85%), relativno potomstvo, rahlo gubo pod spodnjo ustnico (82%) in anomalije ušes (76%). Prisotna je ohlapnost sklepov (70 %), brahidaktilija, klinodaktilija petih prstov (80 %), nepopolna kožna sindaktilija rok (70 %), hiperekstenzija proksimalnih interfalangealnih sklepov s hkratno fleksijo v distalnem, kratki prsti z enim samim fleksijska guba (72 %), prečne gube dlani, široka stopala (75 %). Najbolj značilna sprememba na genitalijah je mošnja v obliki šala, katere gube obdajajo dno penisa (81 %). V 75% primerov opazimo kriptorhizem, manj pogosto - razcep mošnje in fimozo. Opisane so dimeljske kile (66%). Zmerna duševna zaostalost ali učne težave so opažene pri 14% bolnikov.

Diferencialna diagnoza: Noonanov sindrom, hipertelorizem z anomalijo požiralnika in hipospadijo.

Prirojena aplazija kože je razvojna napaka, za katero je značilna žariščna kožna napaka, ki se lahko kombinira z aplazijo globljih tkiv, zlasti z aplazijo kosti in različnimi oblikami disrafizma - nezapiranjem embrionalnih razpok.

Podatki o pogostnosti te prirojene napake so zelo različni in znašajo 1,1 na 1000 novorojenčkov po latinskoameriških raziskovalcih in 1:5000 novorojenčkov po drugih avtorjih.

Aplazija kože in kosti je lahko posledica fetopatije, ki se pojavi, ko je izpostavljena različnim škodljivim dejavnikom, ki vplivajo na plod: virusne, bakterijske okužbe, zastrupitev, nizki odmerki sevanja, jemanje timazola ali metimazola med nosečnostjo.

Možne so dedne oblike z avtosomno dominantno ali recesivno vrsto dedovanja. Opisani so primeri kromosomskih nepravilnosti (trisomija 13, delecija kratkega kraka 4. kromosoma). Opisanih je več vrst kožne aplazije glede na lokacijo, vključno z najpogostejšim Anderson-Novi sindromom (Campbellov sindrom) - aplazijo lasišča, za katero je značilna kožna napaka (do 10 cm v premeru) membranske ali bulozne narava, običajno lokalizirana v parietalni regiji , manj pogosto v okcipitalnem in posteriornem predelu ušesa, v kombinaciji z okvaro lobanjskih kosti. Žarišče aplazije je enojno v 70% primerov, vendar so lahko 2-3 lezije, redko več. Membranske lezije so običajno okrogle, brez kože in spodnjega tkiva, vključno s kostmi, in so prekrite s tanko epitelno membrano. Histološko najdemo kompakten kolagen z zmanjšanjem števila elastičnih vlaken v območju membranskega defekta, kožni dodatki so odsotni. Možni so znaki vnetja in nekroze.

I. Frieden (1986) je predlagal klasifikacijo prirojenih aplazij kože in jih razdelil v 9 skupin:

Prirojena aplazija lasišča skupine I brez nepravilnosti ali izključno z izoliranimi nepravilnostmi;

Skupine II - VIII prirojene aplazije kože v kombinaciji s številnimi drugimi okvarami in anomalijami kot del razvojnih sindromov -. Na primer, aplazija kože lasišča je ena od manifestacij Johanson-Blizzarjevega sindroma, ki vključuje takšne anomalije, kot so aplazija nosnih kril, mikrocefalija in duševna zaostalost, odsotnost začetkov stalnih zob, gluhost, pritlikavost. , pomanjkanje eksokrine funkcije trebušne slinavke, primarni hipotiroidizem, ki vodi v redčenje, redčenje las na lasišču in hipopigmentacijo.

Patomorfološko je aplazija kože v vseh opisanih skupinah lahko omejena le z odsotnostjo njenih dodatkov. Povrhnjica je običajno popolnoma odsotna, če pa je usnjica, je brez polnih elastičnih vlaken in vsebuje kompakten kolagen. Okvara lahko vključuje podkožno maščevje, lobanjo, trdo možgansko ovojnico in včasih spodaj ležeči del možganov, kar tvori dorzalno encefalokelo.

Prirojena aplazija lasišča se lahko kombinira s prirojenim hidrocefalusom, hemangiomom, policistično boleznijo ledvic, meningokelo, razcepom neba, mikroftalmijo in bulozno epidermolizo. Zapleti so možni v obliki sekundarne okužbe, meningitisa, ko se kožni defekt komunicira z možgansko ovojnico, krvavitev iz sagitalnega sinusa.

Kožne napake se lahko hitro zacelijo in tvorijo atrofično ali keloidno brazgotino. Ponavljajoče se skorje lezij lahko upočasnijo celjenje za mesece ali leta. Tudi obsežne površinske aplazije kože se zacelijo, vendar z vidnimi belimi predeli - filmi, včasih brazgotinsko spremenjenimi.

Smrtnost pri 20 % otrok z aplazijo lasišča je povezana z meningitisom, krvavitvijo, erozijami sagitalnega sinusa in odpovedjo dihanja. Aplazija kože se lahko kombinira z nenormalnostjo žil, kar povzroča veliko tveganje za krvavitev. V redkih primerih lahko atrofija spodnjega dela možganov povzroči spastično paralizo in duševno zaostalost.

V nekaterih primerih so območja aplazije ob rojstvu videti kot mehurčki, ki se kmalu odprejo. Pretisni omoti so kombinirani z žarišči aplazije v obliki površine rane in spominjajo na bulozno epidermolizo.

Napoved je odvisna od lokalizacije aplazije, globine in stopnje poškodbe spodnjih tkiv in organov. Zdravljenje je namenjeno preprečevanju meningoencefalitisa in zdravljenju erozivno-ulcerativne okvare, prepoznavanju in odpravljanju drugih prirojenih okvar. Ko se zaceli, ima območje aplazije videz kozmetične, brez dlake, bele membranske napake.

Cilj dela

Ob upoštevanju redkega pojava kongenitalne aplazije kože v praksi podajamo opis kongenitalnega Anderson-Novi sindroma (Campbellov sindrom), za katerega je značilna kožna napaka, lokalizirana v parietalni regiji in kombinirana z okvaro lobanje. kosti.

Materiali in metode

Otrok se je rodil s carskim rezom z oceno Apgar 7-8 točk, telesno težo 3090 gramov, višino 50 cm, obseg glave 34 cm, obseg prsnega koša 34 cm v gestacijski starosti 39 tednov od prve nosečnosti prvega poroda. pri 24-letni ženski. Ženska ima višjo izobrazbo, dela in je poročena. Ženska somatska anamneza vključuje pielonefritis od otroštva, njena ginekološka anamneza pa vključuje erozijo materničnega vratu. Med nosečnostjo je ženska dvakrat prebolela akutno okužbo dihal s povišano telesno temperaturo. Fenotipsko ženska nima znakov sindromske patologije. Moj mož je star 24 let, zdrav, brez poklicnih nevarnosti, brez slabih navad.

Rodoslovna zgodovina družine ni obremenjena.

Sindrom aplazije otrok Anderson

Rezultati in razprava

Otrok je bil zaradi okvare, ugotovljene v predelu parietalnih kosti lobanje takoj po rojstvu, premeščen iz porodnišnice v Harkovu v Harkovski mestni perinatalni center. Ob sprejemu je deček aktiven, refleksi novorojenčka so v celoti izzvani. Pri pregledu glave vzdolž sagitalnega šiva ugotovimo kožni defekt pravilne oblike velikosti 10x10 cm in defekt dveh enakih parietalnih kosti. Vidni so trda možganska ovojnica, zgornji sagitalni sinus in vanj izlivajoče se vene (slika 1).

riž. 1.

Koža telesa in sluznice so rožnate in čiste. V pljučih - vezikularno dihanje. Srčni toni so ritmični, srčni utrip je 146 na minuto, na peti točki se sliši blag sistolični šum. Trebuh je mehak in neboleč. Jetra se nahajajo 1 cm pod robom rebrnega loka, vranica ni tipljiva.

Otrok je opravil preiskave: klinične in biokemične preiskave krvi, klinično analizo urina, EKG, nevrosonografijo z Dopplerjevim ultrazvokom možganskih žil, Dopplerjevo ehokardiografijo, ultrazvok trebušnih organov, MRI možganov, pa tudi posvetovanje s specialisti.

Pri izvajanju citogenetske študije št. 1007-15 z gojenjem limfocitov periferne krvi z barvanjem C-G je bila ugotovljena kariotip 46 XY, 1% nestabilnost. Lahko bi mislili, da je osnova okvare kršitev razvoja ektodermalnih in mezodermalnih plasti, zaradi česar je prišlo do motenj v razvoju kosti lobanje in kože glave. Napaka je nastala zaradi hkratnega delovanja nekaterih okoljskih dejavnikov v ozadju genetske predispozicije (poligensko dedovanje).

MRI preiskava: hipoksično-ishemična lezija bele snovi možganov, majhno območje encefalomalacije v kortikalnih delih levega parietalnega režnja.

Glede na nevrosonografijo z dopplerskimi meritvami možganskih žil - periventrikularna ishemija prve stopnje, distonična narava cerebralnega krvnega pretoka (povečana IR v levi sprednji možganski arteriji). Glede na Dopplerjevo ehokardiografijo je v votlini levega prekata nenormalna struna, delujoče ovalno okno 2 mm. Ultrazvočni pregled trebušne votline ni pokazal patologije.

Pregled pri pediatru nevrologu je pokazal: Glava je okrogle oblike, brez kože in dveh temenskih kosti lobanje. Palpebralne fisure D=S, obraz simetričen. Zanič, pogoltne. Obseg spontane motorične aktivnosti se zmanjša. Mišični tonus je distoničen. Tetivni refleksi so živi. Refleksi novorojenčka so zmanjšani v skupini spinalnih avtomatizmov.

Med bivanjem v bolnišnici otroka opazujejo skupaj s kombustiologom, nevrokirurgom in kirurgom. V dinamiki se zmanjša premer površine rane, nastanejo granulacijska območja v središču in na obodu. Dura mater je prekrita s fibrinom. Otrok 2-krat na teden in do danes prejema obloge z grossalindom (ščiti dura mater pred izsušitvijo), mazilo levomekol in mazilo sulfargin. Izveden je bil tečaj antibakterijske in nootropne terapije. Otrok je trenutno star 2 meseca. Površina defekta je 2,5x5 cm, ki je v sredini in po obodu prekrita z granulacijami.

riž. 2.

riž. 3.

zaključki

Pri donošenem otroku je bila diagnosticirana redka prirojena patologija - Anderson-Novi sindrom (Campbellov sindrom), ki je lahko posledica fetopatije, ki se pojavi ob izpostavljenosti različnim neugodnim dejavnikom, ki vplivajo na plod. Prirojeno patologijo so spremljale hipoksične spremembe v beli možganovini z majhnim območjem encefalomalacije v kortikalnem delu leve parietalne kosti, kar so potrdili podatki MRI.

Terapevtski ukrepi so namenjeni preprečevanju meningoencefalitisa in razvoja sepse, celjenju rane. izboljšanje krvnega obtoka in presnovnih procesov v možganih.

Ob ugodnem izidu in obsežnih okvarah v predelu parietalnih kosti je možna naknadna uporaba metod plastične kirurgije.

Literatura

1. Kozin V.M., Klishko S.S., Yunes I.V., Kozina Yu.V., Altukhova N.G., Nakishbndi R. Aplazija kože pri novorojenčkih monozigotnih dvojčkov //Bilten VSMU, 2013, ZVEZEK 12 št. 89, str. 99-104.
2. 2. Ruk, A. Bolezni las in lasišča: Prev. iz angleščine / A. Rook, R. Dauber // - M.: Medicina, 1985. - 508s, ilustr.
3. Balsa, R.E. Aplasia cutis congenital / Balsa R.E.Retruccelli M.C., de Nichilo M.A. // Dermatologia (Mehika), 1974; R.18, 5.
4. Klinična dermatovenerologija: v 2 zvezkih [ur. Yu.K. Skripkina, Yu.S. Butova], - 2009.-T.2 - 928 str.
5. Höger, P.G. Pediatrična dermatologija [ur. A.A. Kubanova, A.N. Lvov]. Prevod iz nemščine V.P. Adaskevich / - 2013. - 648 str.
6. Diferencialna diagnoza kožnih bolezni (vodnik za zdravnike) [Ed. prof. A.A. Studnitsina], - M.: Medicina, 1983. - P.340.