Rodzaje wrodzonych wad rozwojowych płodu. Wrodzone wady rozwojowe płodu

Wrodzone wady rozwojowe płodu (CHD) są prawdopodobnie najniebezpieczniejszym powikłaniem ciąży, prowadzącym do niepełnosprawności i śmiertelności w dzieciństwie.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi są zawsze wielką traumą dla każdego rodzica. Statystyki w tym zakresie nie są uspokajające: w Rosji częstość występowania wad wrodzonych sięga 5-6 przypadków na 1000 dzieci.

1. Dziedziczny

Choroby dziedziczne są wynikiem mutacji genów. Mutacja to zmiana dziedzicznych właściwości organizmu wynikająca z przegrupowań w strukturach odpowiedzialnych za przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej. Należą do nich zespół Downa, zespół Patau itp.

2. Wrodzony

Wady wrodzone to choroby nabyte w macicy w wyniku narażenia na czynniki zewnętrzne (m.in. mikroelementy, uraz w czasie ciąży itp.). Mogą dotyczyć niemal każdego narządu. Wrodzone wady rozwojowe płodu obejmują wady serca, niedorozwój mózgu, deformacje szczękowo-twarzowe itp.

3. Wieloczynnikowy (czynnik złożony)

Podział wad rozwojowych płodu na typy jest dość arbitralny, gdyż w zdecydowanej większości przypadków opóźnienia rozwojowe są wypadkową czynników dziedzicznych i wrodzonych.

Klasyfikacja wad rozwojowych płodu

Najczęstsze wady rozwoju wewnątrzmacicznego płodu:

Aplazja (brak jakiegokolwiek narządu);
Dystopia (lokalizacja narządu w nietypowym miejscu);
Ektopia (przemieszczenie narządu na zewnątrz lub do sąsiedniej jamy ciała);
Hipotrofia, hipoplazja (zmniejszenie masy ciała płodu, niedorozwój);
Przerost, rozrost (zwiększenie wielkości dowolnego narządu);
Atrezja (zamknięcie naturalnych otworów);
Fuzja sparowanych narządów;
Zwężenie (zwężenie kanałów i otworów narządów płodowych);
Gigantyzm (zwiększenie rozmiaru ciała i narządów wewnętrznych płodu);
Dyschronia (przyspieszenie lub zahamowanie rozwoju procesów).

Chciałbym zauważyć, że nasilenie patologii może być zupełnie inne. Zależy to od lokalizacji wady genetycznej, a także od czasu trwania i intensywności toksycznego działania na płód. Nie ma między nimi jasnego związku.

Kobieta, która w czasie ciąży była narażona na działanie toksyczne, może urodzić całkowicie zdrowe dziecko. Jednocześnie pozostaje ryzyko opóźnień rozwojowych u przyszłego potomstwa tego płodu, w konsekwencji uszkodzeń genetycznych przy braku objawów klinicznych.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Problematyka badania patologii rozwoju płodu jest bardzo zróżnicowana. Tematem tym zajmują się specjaliści różnych szczebli i dziedzin – genetycy, embriolodzy, neonatolodzy, specjaliści diagnostyki prenatalnej.

Zrozumienie przyczyn pojawienia się CDF czasami nie jest takie łatwe. Odchylenia w zestawie chromosomów jednego lub obojga rodziców prowadzą do narodzin dziecka z chorobami takimi jak zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, hemofilia, ślepota barw itp.

Przyczyną dziedzicznych patologii jest mutacja genu. Pojawienie się wad wrodzonych jest spowodowane różnymi niekorzystnymi skutkami dla narządów płodu podczas ciąży, szczególnie w krytycznych okresach jej rozwoju. Czynniki wywołujące wady wrodzone nazywane są teratogennymi.

Najlepiej zbadane czynniki teratogenne:

leki (przyjmowanie leków zabronionych w czasie ciąży lub w pewnym okresie ciąży);
zakaźne (odra, ospa wietrzna, przenoszone z matki na płód);
promieniowanie jonizujące (promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie radioaktywne);
czynnik alkoholowy (wypicie dużej ilości alkoholu przez kobietę w ciąży może prowadzić do ciężkiego zespołu alkoholowego u płodu, nie do pogodzenia z życiem);
czynnik nikotynowy (palenie w czasie ciąży może powodować opóźnienia rozwojowe u dziecka);
toksyczne i chemiczne (kobiety pracujące w niebezpiecznych branżach powinny unikać kontaktu z agresywnymi chemikaliami i substancjami toksycznymi na kilka miesięcy przed ciążą i przez cały jej czas trwania, aby uniknąć działania teratogennego na płód);
brak witamin i mikroelementów (brak kwasu foliowego i wielonienasyconych kwasów Omega-3, białka, jodu, brak zbilansowanej diety może prowadzić do opóźnień w rozwoju płodu i dysfunkcji mózgu).

Często dziedziczna predyspozycja odgrywa dużą rolę w pojawieniu się wrodzonych wad rozwojowych płodu. Jeśli u rodziców lub bliskich dziecka występują wady wrodzone, wówczas ryzyko urodzenia dziecka z tymi samymi wadami wzrasta wielokrotnie.

Krytyczne okresy rozwoju płodu

Rozwój wewnątrzmaciczny płodu trwa średnio 38-42 tygodnie. Przez cały ten czas płód jest dobrze chroniony przed czynnikami zewnętrznymi przez barierę łożyskową i układ odpornościowy matki. Ale są 3 krytyczne okresy, podczas których jest bardzo podatny na szkodliwe czynniki. Dlatego w tym czasie kobieta w ciąży powinna szczególnie dbać o siebie.

Pierwszy okres krytyczny następuje około 7-8 dni po zapłodnieniu, kiedy zarodek przechodzi fazę zagnieżdżenia się w macicy. Następny niebezpieczny okres przypada na okres od 3 do 7 i od 9 do 12 tygodnia ciąży, kiedy następuje powstawanie łożyska. Choroba, narażenie kobiety w ciąży na działanie środków chemicznych lub promieniowania w tym okresie może prowadzić do wewnątrzmacicznych wad rozwojowych płodu.

Trzeci krytyczny okres ciąży to 18-22 tygodnie, kiedy następuje tworzenie połączeń nerwowych w mózgu i rozpoczyna pracę układ krwiotwórczy. Okres ten wiąże się z opóźnionym rozwojem umysłowym płodu.

Czynniki ryzyka wad płodu

Czynniki ryzyka wrodzonych wad rozwojowych po stronie matki:

wiek powyżej 35 lat - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zaburzenia genetyczne;
wiek poniżej 16 lat - wcześniactwo, brak witamin i mikroelementów;
niski status społeczny - infekcje, niedotlenienie płodu, wcześniactwo, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
brak kwasu foliowego - wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego;
spożywanie alkoholu, narkotyków i palenie tytoniu – opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zespół nagłej śmierci, alkoholowy zespół płodowy;
infekcje (ospa wietrzna, różyczka, infekcje opryszczkowe, toksoplazmoza) - wrodzone wady rozwojowe, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, zapalenie płuc, encefalopatia;
nadciśnienie tętnicze - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, asfiksja;
wielowodzie - wrodzone wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, patologie przewodu pokarmowego i nerek;
choroby tarczycy - niedoczynność tarczycy, tyreotoksykoza, wole;
choroby nerek - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, nefropatia, poród martwy;
choroby płuc i serca - wrodzone wady serca, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, wcześniactwo;
niedokrwistość - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, poród martwy;
krwawienie - niedokrwistość, wcześniactwo, poród martwy

Czynniki ryzyka wrodzonych wad rozwojowych płodu:

anomalie prezentacji płodu - krwotok, wady wrodzone, uraz;
ciąża mnoga - transfuzja płodu, asfiksja, wcześniactwo;
opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego – poród martwy, wady wrodzone, asfiksja,
Czynniki ryzyka podczas porodu:
przedwczesny poród - obarczony rozwojem asfiksji;
późny poród (opóźnienie porodu o 2 tygodnie lub więcej) - możliwy rozwój uduszenia lub porodu martwego;
długi poród - uduszenie, poród martwy;
wypadnięcie pępowiny - uduszenie.

Nieprawidłowości w rozwoju łożyska:

małe łożysko - opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego;
duże łożysko - rozwój obrzęku płodu, niewydolność serca;
przedwczesne oderwanie łożyska - możliwa duża utrata krwi, rozwój niedokrwistości;
Łożysko przodujące jest obarczone utratą krwi i rozwojem anemii.

Diagnostyka wad rozwojowych płodu

Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych płodu i patologii genetycznych jest procesem bardzo złożonym. Jednym z etapów tej diagnozy są badania przesiewowe zlecane kobiecie ciężarnej w 10-12, 20-22 i 30-32 tygodniu (w każdym trymestrze). Badanie to jest badaniem krwi na obecność w surowicy biochemicznych markerów patologii chromosomalnych (wad rozwojowych).

Umożliwi to uzyskanie założenia o obecności lub braku nieprawidłowości chromosomowych u płodu, a USG jako dodatkowa metoda diagnostyczna wykaże, czy występują odchylenia w rozwoju fizycznym płodu. USG musi być wykonywane przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę i przy użyciu wysokiej jakości sprzętu. Wyniki każdego badania oceniane są łącznie, bez rozbijania się o siebie.

Badania przesiewowe nie gwarantują stuprocentowej patologii, pozwalają jedynie zidentyfikować grupę wysokiego ryzyka wśród kobiet w ciąży. Jest to ważny i konieczny środek i pomimo jego dobrowolnego charakteru większość przyszłych matek to rozumie. Często zdarza się, że specjalistom trudno jest odpowiedzieć na pytanie o obecność wad genetycznych u płodu. Następnie, w zależności od trymestru ciąży, pacjentowi przepisuje się lek inwazyjne metody badawcze:

(badanie kosmówki kosmówki)

Wykonuje się je w I trymestrze ciąży (11-12 tygodni) i pozwala na wykrycie genetycznych nieprawidłowości w rozwoju płodu.

amniopunkcja (badanie płynu anatomicznego, w którym znajduje się płód)

W pierwszym trymestrze analiza ta ujawnia przerost kory nadnerczy, w drugim - choroby ośrodkowego układu nerwowego, patologie chromosomalne.

łożyskocenteza (badanie cząstek łożyska)

Wykonywane od 12 do 22 tygodnia ciąży w celu identyfikacji patologii genetycznych.

(pobranie krwi z pępowiny płodu)

Pozwala określić podatność płodu na choroby genetyczne lub zakaźne.

Kobiety w ciąży kierowane są na obowiązkową konsultację z genetykiem:

którego wiek przekracza 35 lat;
posiadanie dziecka lub dzieci z zaburzeniami genetycznymi;
osoby, u których w przeszłości występowały poronienia, nierozwinięte ciąże i porody martwe;
którego rodzina ma krewnych z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami chromosomowymi;
wyzdrowiał z chorób wirusowych w 1. trymestrze ciąży;
przyjmowanie leków zabronionych w czasie ciąży;
narażony na promieniowanie.

Aby zdiagnozować patologie płodu po urodzeniu, stosuje się je następujące metody badawcze: badania krwi, moczu i innych płynów biologicznych, badania RTG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, USG, angiografia, oskrzela i gastroskopia, inne metody immunologiczne i molekularne...

Wskazania do przerwania ciąży

Wykrycie wady wrodzonej płodu wiąże się z propozycją przerwania ciąży z tzw. powodów medycznych. Jeśli kobieta odmówi i zdecyduje się zatrzymać dziecko, zostaje objęta szczególną kontrolą, a przebieg ciąży jest dokładniej monitorowany.

Ale przyszła matka powinna zrozumieć, że ważne są tu nie tylko jej uczucia i doświadczenia, ale także fakt, że dzieci urodzone z poważnymi wadami i patologiami często okazują się nie do życia lub pozostają głęboko niepełnosprawne na całe życie, co oczywiście jest bardzo trudne dla każdej rodziny.

Istnieją inne wskazania do przerwania ciąży:

nowotwory złośliwe (ciąża z rakiem jest przeciwwskazana);
choroby układu sercowo-naczyniowego (wady serca, zakrzepica żył głębokich, choroba zakrzepowo-zatorowa);
choroby neurologiczne (stwardnienie rozsiane, miastenia);
choroby zakaźne (w postaci aktywnej, w ostrych i ciężkich stadiach);
choroby krwi i narządów krwiotwórczych (hemoglobinopatia, niedokrwistość aplastyczna, białaczka);
choroby oczu (choroby nerwu wzrokowego i siatkówki);
choroba nerek (kamica moczowa w ostrej postaci i z dużymi kamieniami, ostra);
rozsiane choroby tkanki łącznej;
zaburzenia endokrynologiczne (tyreotoksykoza, niewyrównana niedoczynność tarczycy w ciężkich postaciach);
niektóre choroby ginekologiczne;
wskazania położnicze (oporne na leczenie i ciężkie, którym towarzyszą ciężkie wymioty, ciążowa choroba trofoblastyczna, ciężkie choroby dziedziczne stwierdzone w czasie ciąży itp.)

Aborcja ze względów medycznych przeprowadzana jest wyłącznie za zgodą pacjentki.

Zapobieganie wrodzonym wadom rozwojowym płodu

Głównym działaniem mającym na celu zapobieganie występowaniu wrodzonych wad rozwojowych płodu jest planowanie ciąży. Od wysokiej jakości przygotowania może zależeć nie tylko powodzenie poczęcia, ale także przebieg ciąży, szybki i prawidłowy poród oraz zdrowie matki i dziecka w przyszłości.

Przed planowaniem ciąży należy przejść szereg badań: wykonać badania w kierunku chorób przenoszonych drogą płciową, HIV, zapalenia wątroby, kiły, sprawdzić krzepliwość krwi, stan hormonalny, higienę jamy ustnej, wykonać USG narządów miednicy w celu wykluczenia stanu zapalnego choroby i nowotwory, udaj się do terapeuty, aby zidentyfikować wszystkie możliwe choroby przewlekłe, najlepiej, gdyby oboje rodzice przeszli badania genetyczne.

Kluczowym punktem w profilaktyce wad wrodzonych płodu jest prowadzenie zdrowego trybu życia, rezygnacja ze złych nawyków, zbilansowana i pożywna dieta oraz eliminacja wpływu wszelkich negatywnych i szkodliwych czynników na organizm. W czasie ciąży ważne jest, aby szybko leczyć wszystkie możliwe choroby i postępować zgodnie z zaleceniami lekarza-położnika-ginekologa.

Leczenie wrodzonych wad rozwojowych płodu

Możliwości leczenia wrodzonych wad rozwojowych płodu różnią się znacznie w zależności od charakteru i ciężkości anomalii. Statystyki dotyczące tego problemu nie są niestety uspokajające. Jedna czwarta dzieci z wadami wrodzonymi umiera w ciągu pierwszego roku życia.

Wrodzone wady rozwojowe płodu są jednym z najpoważniejszych powikłań ciąży, prowadzącym do śmiertelności i niepełnosprawności noworodków. Narodziny dziecka z wadami wrodzonymi często są przyczyną rozpadu rodziny. Nie wszyscy rodzice potrafią przetrwać taki szok i zacząć obwiniać się nawzajem za to, co się stało.

Statystyki medyczne pokazują, że w ostatnich dziesięcioleciach liczba dzieci z wadami wrodzonymi na całym świecie stale rośnie. W Rosji częstość tej patologii wynosi 5–6 przypadków na tysiąc urodzeń, w Europie Zachodniej liczba ta jest o około połowę niższa.

Przyczyny wad wrodzonych

Różne przyczyny mogą prowadzić do powstawania wrodzonych wad rozwojowych u płodu. Najczęściej patologia ta występuje w wyniku mutacji genetycznych spowodowanych używaniem alkoholu, narkotyków, narażeniem na promieniowanie jonizujące i innymi szkodliwymi czynnikami. Przyczyną wad wrodzonych mogą być także różne nieprawidłowości w zestawie chromosomów ojca lub matki, a także brak witamin, zwłaszcza kwasu foliowego, w diecie kobiety w ciąży.

Klasyfikacja wad wrodzonych

Istnieją różne kryteria, na podstawie których lekarze budują system klasyfikacji wad wrodzonych. W zależności od przyczyny wrodzone wady rozwojowe płodu dzieli się na środowiskowe (egzogenne), dziedziczne (endogenne) i wieloczynnikowe.

Rozwój dziedzicznych wad rozwojowych spowodowany jest zmianami w chromosomach lub genach w gametach, co powoduje wystąpienie mutacji chromosomowych, genowych lub genomicznych w zygocie (zapłodnionym jaju). Mutacje te prowadzą do zaburzeń w tworzeniu tkanek i narządów płodu.

Egzogenne wady wrodzone powstają pod wpływem różnych czynników teratogennych (trucizny przemysłowe, palenie tytoniu, alkohol, wirusy, narkotyki i wiele innych).

Wieloczynnikowe wady wrodzone płodu to wady, których rozwój jest spowodowany łącznym wpływem czynników genetycznych i środowiskowych.

W zależności od tego, na jakim etapie embriogenezy (powstania płodu) zaczynają ujawniać się czynniki egzogenne lub genetyczne, powstałe pod ich wpływem defekty rozwojowe dzielą się na następujące typy:

Gametopatia lub blastopatia. Zaburzenia rozwojowe występują już na etapie zygoty lub blastuli. Są bardzo niegrzeczni. Najczęściej zarodek umiera i zostaje odrzucony – samoistna aborcja. W przypadkach, w których nie doszło do poronienia, występuje nierozwijająca się (zamrożona) ciąża.
Embriopatia. Wady rozwojowe pojawiają się pomiędzy 15 dniem a 8 tygodniem życia embrionalnego. Embriopatia jest najczęstszą przyczyną wrodzonych wad rozwojowych płodu.
Fetopatia. Występuje pod wpływem niekorzystnych czynników po 10 tygodniu ciąży. W tym przypadku wady wrodzone zwykle nie mają ciężkiego charakteru i objawiają się pojawieniem się u dziecka różnych zaburzeń funkcjonalnych, opóźnionym rozwojem umysłowym i fizycznym oraz zmniejszeniem masy ciała.

Ponadto wyróżnia się pierwotne i wtórne wady wrodzone płodu. Pierwotne są zawsze spowodowane bezpośrednim wpływem jakichkolwiek czynników teratogennych. Wtórne wady rozwojowe powstają jako powikłanie pierwotnych i zawsze są z nimi patogenetycznie powiązane.

Światowa Organizacja Zdrowia zaproponowała klasyfikację wad wrodzonych ze względu na ich lokalizację, tj. w oparciu o zasady anatomiczne i fizjologiczne. Zgodnie z tą klasyfikacją wyróżnia się:

Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego. Należą do nich rozszczep kręgosłupa (otwarty rozszczep kręgosłupa), niedorozwój mózgu (hipoplazja) lub jego całkowity brak (bezmózgowie). Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego są bardzo poważne i najczęściej prowadzą do śmierci dziecka w pierwszych godzinach jego życia lub powstania trwałego kalectwa.
Deformacje okolicy szczękowo-twarzowej - rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, niedorozwój żuchwy lub górnej szczęki.
Wrodzone wady rozwojowe kończyn - ich całkowity brak (atrezja) lub skrócenie (hipoplazja).
Wrodzone wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego. Należą do nich defekty w tworzeniu serca i dużych naczyń krwionośnych.
Inne wrodzone wady rozwojowe.

Jak zapobiec narodzinom dziecka z wadami wrodzonymi?

Do planowania ciąży należy podejść bardzo odpowiedzialnie. Do grup wysokiego ryzyka urodzenia chorego dziecka zaliczają się:

Rodziny, w których zdarzały się już przypadki narodzin dzieci z różnymi wadami wrodzonymi;
Rodziny, w których poprzednie ciąże zakończyły się wewnątrzmaciczną śmiercią płodu, poronieniem samoistnym lub urodzeniem martwego płodu;
Małżonkowie spokrewnieni (kuzyni pierwszego i drugiego stopnia);
Jeżeli mężczyzna ma ponad 50 lat, a kobieta ponad 35 lat;
Jeżeli mężczyzna lub kobieta ze względu na stan zdrowia lub wykonywaną pracę zawodową jest narażony na działanie wymienionych powyżej niekorzystnych czynników.

Jeśli należysz do grupy wysokiego ryzyka posiadania dziecka z wadami rozwojowymi, to zanim zaczniesz aktywnie planować ciążę, zdecydowanie powinnaś udać się do genetyka. Specjalista sporządzi rodowód i obliczy ryzyko urodzenia chorego dziecka. Jeśli ryzyko jest bardzo wysokie, zwykle zaleca się parom sztuczną inseminację komórką jajową dawcy lub inseminację nasieniem dawcy.

Spodziewasz się już dziecka, a jednocześnie należysz do grupy wysokiego ryzyka? I w tym przypadku zdecydowanie powinieneś skonsultować się z genetykiem. Nigdy nie podejmuj samodzielnej decyzji o przerwaniu ciąży w przypadku, gdy nie wiedziałaś o tym i przyjmowałaś określone leki, poddałaś się fluorografii lub np. piłaś alkohol. Jak wysokie w rzeczywistości jest ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u płodu, może zdecydować tylko lekarz po przeprowadzeniu niezbędnych badań.

Co zrobić, jeśli Twoje dziecko ma wrodzoną wadę rozwojową?

Każde małżeństwo, które ma chore dziecko, zwłaszcza z wrodzonymi wadami układu nerwowego, przeżywa szok psychiczny. Aby sobie z tym poradzić, skontaktuj się z genetykami i znajdź dokładną przyczynę, która doprowadziła do rozwoju patologii. Chore dziecko zdecydowanie powinno przejść badanie cytologiczne. Jest to konieczne nie tylko do leczenia, ale także do przewidywania prawdopodobieństwa odrodzenia chorego dziecka u tych małżonków.

Ostateczną konsultację genetyczną należy przeprowadzić nie wcześniej niż 3 miesiące po urodzeniu. W tym czasie napięcie psychiczne w rodzinie zwykle maleje, a małżonkowie będą mogli odpowiednio przyswoić wszystkie potrzebne im informacje.

Film z YouTube na temat artykułu:

Przez cały czas występowała jedna lub druga wewnątrzmaciczna wada rozwojowa dziecka. Pozornie mniejszy odsetek wad rozwojowych u dzieci w czasach naszych babć wynika z faktu, że obecnie, dzięki jakościowo nowemu poziomowi badań i postępowania z kobietami w ciąży, możliwe jest przeprowadzenie ciąży, która bez interwencji z zewnątrz , w poprzednich czasach zostałby przerwany na krótki okres. Główną przyczyną spontanicznych poronień w krótkim czasie są właśnie różne genetycznie zdeterminowane anomalie deformacji. Można zatem powiedzieć, że na tym etapie następuje pierwsza selekcja naturalna w życiu jednostki.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Istnieje wiele przyczyn rozwoju anomalii u dzieci podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Na pierwszym miejscu znajdują się oczywiście wszelkiego rodzaju defekty genetyczne, zarówno dziedziczne, jak i nabyte w wyniku różnych zaburzeń embriogenezy. Zmiany na poziomie genetycznym zachodzą pod wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych: promieniowania jonizującego, narażenia na toksyczne chemikalia, w tym niektóre leki. Wada genetyczna może zostać przekazana dziecku przez jednego z rodziców lub może być „nabytkiem osobistym” – mutacja następuje po połączeniu wysokiej jakości informacji genetycznej mężczyzny i kobiety. Niestety nie wynaleziono jeszcze metod skutecznego zapobiegania takim sytuacjom. Większość zarodków noszących mutację genetyczną nie jest zdolna do życia, a ich rozwój zatrzymuje się niemal natychmiast po zapłodnieniu, na samym początku powstawania zarodka. Sytuacja ta nazywana jest zatrzymaniem rozwoju płodu i wymaga dokładnego wyjaśnienia przyczyn jej rozwoju. Oprócz opisanych powyżej wad genetycznych, przyczyną niepowodzenia ciąży mogą być choroby matki: zakaźne (w tym choroby przenoszone drogą płciową), endokrynologiczne i zaburzenia układu odpornościowego.

Jakie są rodzaje wrodzonych wad rozwojowych płodu?

Nasilenie patologii w rozwoju płodu może się różnić. Zależy to od lokalizacji uszkodzenia genetycznego oraz od siły i czasu trwania efektu toksycznego, jeśli taki występuje. Należy zauważyć, że nie ma wyraźnego związku pomiędzy intensywnością wpływu zewnętrznego a nasileniem konkretnej wady rozwojowej. Kobieta narażona na działanie toksyczności w czasie ciąży może urodzić zdrowe dziecko. Istnieje jednak ryzyko, że u wnuków, a nawet prawnuków tej kobiety ujawni się deformacja płodu, będąca konsekwencją uszkodzeń genetycznych, które wystąpiły u jej dziecka w okresie prenatalnym, ale nie miały objawów klinicznych.
Najczęstsze wady wrodzone płodu:
– całkowity lub częściowy brak, deformacja jednego lub drugiego narządu lub części ciała (kończyn, mózgu, narządów wewnętrznych);
– wady anatomiczne twarzy i szyi (rozszczep wargi i podniebienia, inne anomalie twarzoczaszki);
– rozszczep kręgosłupa – niezamykanie kanału kręgowego wyrażające się w różnym stopniu;
– wrodzone wady serca;
Najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne: zespół Downa i zespół Edwardsa towarzyszą licznym wadom wewnątrzmacicznym płodu.

Diagnostyka wad rozwojowych płodu

Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych płodu i patologii chromosomalnych jest procesem bardzo złożonym. Jednym z etapów takiej diagnostyki są tzw. badania przesiewowe – zestaw badań, które zleca się kobiecie w 12., 20. i 30. tygodniu ciąży. Kompleks ten obejmuje badanie krwi na obecność biochemicznych markerów patologii chromosomalnej w surowicy (testy na wady rozwojowe płodu).

W pierwszym trymestrze (podwójny test):
– wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej;
– PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą): białko osocza A związane z ciążą.
W drugim trymestrze (test potrójny):
– całkowita hCG lub wolna podjednostka β hCG;
– α-fetoproteina (AFP);
– wolny (niesprzężony) estriol.
W zależności od możliwości laboratorium, czasami ta ostatnia analiza nie jest wykonywana. Obowiązkowym dodatkiem do takiego badania jest USG macicy i płodu.

Wyniku każdego badania nie można oceniać w oderwaniu od innych danych – to znaczy ocena wyniku musi być kompleksowa i przeprowadzona wyłącznie przez specjalistę.
Takie badanie nie daje 100% gwarancji, a jedynie pozwala zidentyfikować grupę wysokiego ryzyka wśród kobiet w ciąży, które wymagają inwazyjnych metod diagnostycznych - biopsji kosmówki, kordocentezy w celu określenia kariotypu płodu i wykluczenia jego patologii chromosomalnej.
Biopsja kosmówki w pierwszym trymestrze oraz łożysko lub kordocenteza w drugim trymestrze mogą ze 100% dokładnością wykluczyć lub potwierdzić jedynie patologię chromosomalną u płodu, ale nie wady! Wrodzone wady rozwojowe płodu (CHD) można wykluczyć jedynie za pomocą USG płodu i najczęściej w 20-22 tygodniu ciąży. Ponadto lekarze zajmujący się diagnostyką ultrasonograficzną wykonujący USG płodu muszą posiadać duże doświadczenie w wykonywaniu USG płodu oraz posiadać specjalizację w diagnostyce prenatalnej wad wrodzonych. Niestety nie wszyscy lekarze zajmujący się diagnostyką USG dobrze znają cechy anatomiczne płodu, dlatego też pomijają wady wrodzone. Z tego samego powodu czasami można zaobserwować objawy charakterystyczne dla chorób genetycznych (kształt czaszki, cechy fałdów skórnych, charakterystyczne proporcje wielkości czaszki twarzowej/mózgowej, wielkości głowy/długości ciała itp.). Kolejną przyczyną błędów w diagnostyce prenatalnej wad wrodzonych jest niska jakość sprzętu wykorzystywanego do badań. Przy niskiej rozdzielczości aparatu USG nawet wysoko wykwalifikowany diagnosta może pozostawić „za kulisami” to, co dla studenta medycyny jest oczywiste, pod warunkiem, że jakość urządzenia jest wysoka. Z reguły w ośrodkach regionalnych i dużych miastach działają medyczne centra genetyczne, w których kobiety muszą zostać zbadane i skonsultowane przynajmniej raz w czasie ciąży.

Kobiety w ciąży należy skierować na poradnię lekarską i genetyczną:
– powyżej 35 lat;
– posiadanie dziecka z zespołem Downa lub inną patologią uwarunkowaną genetycznie;
– w przypadkach poronień, porodów martwych, ciąż nierozwiniętych;
– jeśli w rodzinie jednego z rodziców występują pacjenci z zespołem Downa i innymi patologiami chromosomalnymi;
– tych, które we wczesnych stadiach ciąży miały choroby wirusowe;
– podczas przyjmowania niektórych leków;
– jeśli doszło do narażenia na promieniowanie.

Aby więc wykryć wady genetyczne u płodu, należy przede wszystkim przeprowadzić przesiewowe badania krwi. Da to przypuszczalną odpowiedź na temat obecności lub braku nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka. Po badaniu ultrasonograficznym staje się jasne, czy występują wady fizyczne, czy nie. Jeśli specjalistom trudno jest rozwiązać kwestię wad genetycznych, zaleca się biopsję kosmówki lub kordocentezę (w zależności od etapu ciąży).
Każdy przypadek wykrycia wady wrodzonej staje się powodem do zaproponowania kobiecie przerwania ciąży ze względów medycznych. Jeśli kobieta decyduje się na zatrzymanie dziecka, powinna być szczególnie uważnie monitorowana, najlepiej przez specjalistów z medycznego ośrodka genetycznego.
Wady rozwojowe dziecka w większości przypadków znacznie ograniczają jego zdolność do życia. Należy ustalić przyczyny wad rozwojowych płodu, aby określić stopień ryzyka w kolejnych ciążach.

I wrodzone niedziedziczne.

Wrodzone dziedziczne anomalie rozwojowe

W wyniku wieloletnich badań w Rosji i za granicą ustalono, że około 20% wszystkich wrodzonych anomalii rozwojowych (deformacji) jest dziedzicznych i pojawia się podczas rozwoju embrionalnego płodu od rodziców, którzy mają nieprawidłowości w chromosomach i genach. Około 10% anomalii wynika ze złych nawyków i używania niektórych substancji (używanie alkoholu, narkotyków i niektórych leków), złej ekologii, a w przypadku pozostałych 70% deformacji przyczyny nie zostały ustalone.

Każda kobieta pragnie urodzić zdrowe i piękne dziecko. Aby uniknąć wrodzonych anomalii rozwojowych, należy poznać przyczyny ich występowania.

Obecnie zidentyfikowano setki odczynników chemicznych, które mogą powodować zaburzenia chromosomów lub genów u rodziców i powodować deformacje wewnątrzmaciczne płodu.

Anomalie rozwojowe mogą być różne: całkowity brak narządu (na przykład nerki), niedorozwój narządu (mały rozmiar i waga), zbyt duży rozwój narządu (na przykład zbyt duży rozmiar i waga mózgu - makrocefalia). We wszystkich przypadkach te odchylenia mają szkodliwy wpływ na rozwój fizyczny i psychiczny dziecka, a często prowadzą do jego śmierci.

Ponadto struktura (zwężenie jelit, przełyku, niedorozwój zastawek serca itp.), Kształt i liczba narządów (na przykład zmniejszenie lub zwiększenie liczby palców rąk i nóg, pojawienie się dodatkowych narządów wewnętrznych, na przykład dodatkowa nerka itp.) lub niewystarczająca liczba sparowanych narządów (na przykład jedno oko lub jedna nerka).

Efektem tych odchyleń jest śmiertelność we wczesnym dzieciństwie (do 20% wszystkich zgonów dzieci). Zauważono, że w ostatnich latach odsetek wad wewnątrzmacicznych płodu stale rośnie.

Nie wszystkie nieprawidłowości rozwojowe u dzieci ujawniają się we wczesnym wieku. Niektóre z nich pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub później.

Ponadto anomalie mogą objawiać się zaburzeniami metabolicznymi dziecka - przy braku jakiegokolwiek enzymu itp.

Wszystkie zaburzenia rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka są umownie podzielone na 5 grup: anatomiczne, fizjologiczne, funkcjonalne, biochemiczne i psychiczne.

Spośród wszystkich zaburzeń rozwoju wewnątrzmacicznego płodu najniebezpieczniejsze są choroby związane z naruszeniem struktury chromosomów lub ich liczby w komórkach. Większość tych anomalii prowadzi do śmierci płodu lub narodzin dziecka, które nie jest zdolne do życia.

Zespół Downa

Jest to najczęstsza choroba dziedziczna (około 1 na 800 urodzeń). Jest to konsekwencja naruszenia liczby chromosomów w komórkach (zamiast 46 chromosomów dziecko ma w swoim genotypie 47 chromosomów). Choroba ta dotyka zarówno dziewczynki, jak i chłopców.

Najczęściej dziecko z zespołem Downa rodzi się od starszej matki lub ojca (powyżej 40. roku życia). Zespół ten wykrywa się we wczesnych stadiach ciąży za pomocą ultradźwięków i innych metod, ale dokładność badania wynosi 95% (pozostałe 5% to błędna diagnoza). Do chwili obecnej najdokładniejszą diagnozę tej choroby (do 99,8%) uzyskuje się na podstawie badania płynu owodniowego. Jeśli ta patologia zostanie wykryta u płodu, sami rodzice mają prawo zdecydować, czy zatrzymać to dziecko, czy nie.

Charakterystyczne zewnętrzne objawy zespołu Downa: fałd w wewnętrznym kąciku oka, płaska twarz i tył głowy, mały nos, duży język, otwarte usta, krótka szyja i fałd skórny na szyi, skrócone kończyny i palców, może wystąpić osłabienie mięśni i zez. U takich dzieci występują także wady serca i dwunastnicy oraz upośledzenie umysłowe.

Przyszłe matki muszą wiedzieć, że zanim dokonają aborcji, jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowany zespół Downa, muszą dokładnie się zastanowić. Takie dzieci są bardzo czułe i życzliwe, a stopień ich demencji jest bardzo zróżnicowany. Obecnie takie dzieci, choć wolniej niż dzieci zdrowe, można uczyć specjalnymi metodami. Zaczynają chodzić, mówić, czytać i pisać. Osoby chore na tę chorobę zawierają związek małżeński i dożywają sędziwego wieku, należy jednak pamiętać, że prawdopodobieństwo rozwinięcia się tego zespołu u ich dzieci wzrasta do 50%.

Zespół Edwardsa

Jest to druga po chorobie Downa najczęstsza choroba dziedziczna, związana z obecnością dodatkowego chromosomu w komórkach. W przypadku tej choroby u płodu rozwija się wiele wad. Najczęściej zespół ten występuje u dzieci urodzonych przez starsze matki, głównie dziewczynki. Takie dziecko ma naruszenie wielkości kości czaszki, mostka, stopy i proporcji ciała. Ponadto może brakować zewnętrznego przewodu słuchowego, mogą występować wady serca i naczyń krwionośnych, nieprawidłowości w rozwoju mózgu, móżdżku i upośledzenie umysłowe. Dzieci te zwykle nie są zdolne do życia i umierają przed ukończeniem 3 miesiąca życia, rzadko przed ukończeniem 1 roku życia. Bardzo rzadko takie dzieci żyją dłużej, ale wszystkie z nich są oligofreniczne (upośledzone umysłowo).

Zespół Klinefeltera

Jest to dość powszechna choroba dziedziczna spowodowana zmianami w liczbie chromosomów. Zespół ten rozwija się tylko u chłopców urodzonych przez starsze matki. Choroba ta pojawia się dopiero w okresie dojrzewania dziecka; ma niedorozwój jąder, w nasieniu nie ma plemników lub jest ich zmniejszona liczba i rozwija się niepłodność. Rozwój zewnętrzny chłopca jest typu żeńskiego: wąskie ramiona, szeroka miednica, długie nogi, powiększone gruczoły sutkowe. Mogą wystąpić zaburzenia psychiczne i psychiczne. Jeśli zauważysz pierwsze oznaki tej choroby, należy natychmiast zgłosić się do lekarza w celu rozpoczęcia leczenia (najczęściej hormonalnego).

Hemofilia

Ta dziedziczna choroba jest przekazywana dziecku przez matkę. Choroba ta występuje wyłącznie u chłopców. W hemofilii krzepnięcie krwi jest upośledzone. Przy odpowiednim leczeniu choroba ta nie jest wyrokiem śmierci.

Mukowiscydoza

Jest to najczęstsza dziedziczna choroba układowa.

Mukowiscydoza atakuje układ oddechowy i pokarmowy, a także wątrobę, trzustkę i gonady. Śluz gromadzi się w organizmie w dużych ilościach, pojawia się bolesny kaszel, świszczący oddech w płucach, zajęcie serca, zablokowanie przewodów trzustkowych, biegunkę zastępuje zaparcie, żołądek jest wzdęty, dzieci słabo rosną i przybierają na wadze, kończyny są cienkie, mają charakterystyczny kształt palców, klatka piersiowa jest zdeformowana, skóra ma słony smak (jeśli ją poliżesz). Rozwój umysłowy takich pacjentów jest normalny, a czasem nawet ponadprzeciętny. Ta ciężka choroba wrodzona nie jest obecnie całkowicie uleczalna, ale przy odpowiedniej terapii wspomagającej tacy pacjenci mogą żyć długo i pełnią życia. Muszą otrzymywać określone leki przez całe życie.

Fenyloketonuria

Choroba ta jest konsekwencją zaburzenia metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny u dziecka, co powoduje opóźnienie jego rozwoju fizycznego i psychicznego. Chorobę tę wykrywa się w pierwszych dniach życia dziecka. To nie jest zdanie. Przepisując specjalną dietę, można zapobiec rozwojowi tej choroby.

Ślepota barw

Ta dziedziczna choroba przenoszona jest z matki na syna i objawia się tym, że dziecko nie rozróżnia niektórych kolorów (to znaczy, że widzenie kolorów jest częściowo zaburzone), najczęściej czerwonego i zielonego. Na tę chorobę nie ma lekarstwa.

"Zajęcza warga"

Ta anomalia rozwojowa polega na braku zrośnięcia górnej wargi, co utrudnia ssanie dziecka. Leczenie ma charakter chirurgiczny, w pierwszych miesiącach życia dziecka. Ta deformacja może być spowodowana brakiem pożywienia u kobiety w ciąży.

„Rozszczep podniebienia”

Jest to brak połączenia górnej szczęki i podniebienia twardego, w wyniku którego jama ustna nie jest oddzielona od jamy nosowej. Wada ta powoduje przedostawanie się pokarmu do tchawicy i jamy nosowej. Bardzo często obserwuje się rozszczep podniebienia wraz z rozszczepem wargi. Leczenie jest chirurgiczne. Przyczyną nieprawidłowego rozwoju dziecka może być brak pożywienia u kobiety w ciąży.

Polidaktylia

Polidaktylia - obecność dodatkowych palców lub ich brak na dłoni lub stopie, zrośnięcie palców ze sobą, skrócenie lub brak kończyn. Leczenie jest chirurgiczne i protetyczne.

Bezmózgowie, małogłowie, hipercefalia i wodogłowie

Wszystko to są anomalie w rozwoju mózgu. Te anomalie rozwojowe mogą być spowodowane niedoborami w organizmie kobiety lub różyczką, odrą i innymi chorobami, na które cierpi matka w czasie ciąży (szczególnie w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu).

W przypadku wykrycia u dziecka bezmózgowia (braku półkul mózgowych) ciąża zostaje przerwana na każdym etapie.

Zamieszanie bliźniaków (tzw. bliźniaków syjamskich)

Jest to jedna z najcięższych anomalii wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Bliźnięta mogą być połączone dowolną częścią ciała (miednica, głowa itp.), ich układy krążenia i inne narządy można izolować lub łączyć, jeden bliźniak może być normalnie rozwinięty, drugi zaś jest słabo rozwinięty. Te dzieci zwykle umierają we wczesnym wieku. W przypadku zrostu jedynie tkanek miękkich i samodzielnego funkcjonowania każdego dziecka leczenie ma charakter chirurgiczny.

Przepukliny pępkowe i kręgosłupa

Przepuklina pępkowa jest wyjściem z jamy pod skórą jelita. Takie przepukliny mogą ustąpić same; w ciężkich przypadkach leczenie jest chirurgiczne.

Rozszczep kręgosłupa to najpoważniejsza wada rozwojowa płodu. Większość dzieci dotkniętych tymi wadami rozwojowymi umiera, a te, które przeżyją, doświadczają paraliżu, dlatego w przypadku wykrycia takich wad w rozwoju płodu wskazane jest przedwczesne przerwanie ciąży.

Wady rozwojowe serca i naczyń krwionośnych

Przyczyną tych wad rozwojowych płodu może być choroba wirusowa lub bakteryjna, na którą cierpi matka w czasie ciąży, a także brak tlenu.

Te wady serca, w zależności od ich ciężkości, leczy się farmakologicznie lub operacyjnie.

W ciężkich przypadkach dziecko umiera w macicy lub bezpośrednio po urodzeniu.

Wszystkie nieprawidłowości w rozwoju szkieletu płodu są spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi lub chromosomalnymi w komórkach nienarodzonego dziecka.

Ponadto inne choroby dziedziczne (choroba Hirschsprunga, choroba Huntingtona, choroba Pontera, choroba von Willebranda, choroba Tay-Sachsa, zespół Frasera, zespół Patau, zespół Turnera, choroba marmuru i wiele innych) występują bardzo rzadko. Do wad rozwojowych zaliczają się także różnego rodzaju znamiona, niektóre wrodzone choroby skóry, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, przepukliny czaszkowe i inne.

Obecnie znanych jest ponad 3,5 tys. dziedzicznych anomalii rozwojowych. Ustalono, że ponad 5% wszystkich urodzonych dzieci rodzi się z różnymi patologiami.

Wszystkie uważane za choroby dziedziczne chromosomalne i genetyczne są praktycznie niezależne od środowiska zewnętrznego.

Inna grupa choroby dziedziczne to takie, do których dziecko ma dziedziczną predyspozycję, ale klinicznie choroba ta objawia się tylko w określonych warunkach środowiskowych. Choroby te obejmują: cukrzycę, łuszczycę, wrzody żołądka, nadciśnienie, dnę moczanową i niektóre inne.

Niektóre choroby dziedziczne pojawiają się dopiero w starszym wieku (na przykład choroba Alzheimera, miażdżyca, dna moczanowa).

Jeśli krewni w Twojej rodzinie cierpieli na różne poważne choroby dziedziczne, przed poczęciem dziecka musisz przejść specjalne badania genetyczne.

Ryzyko rozwoju chorób dziedzicznych i różnych deformacji dziecka w blisko spokrewnionych małżeństwach wzrasta wielokrotnie.

Nie ma powodu do niepokoju: omawiane wrodzone choroby dziedziczne występują bardzo rzadko (najczęściej 1 dziecko na kilka tysięcy urodzeń). Każda przyszła mama od pierwszych dni ciąży aż do samego porodu martwi się o to, jak urodzi się jej dziecko i czy będzie zdrowe.

Opis wszystkich tych wad rozwojowych nie ma na celu Cię przestraszyć, ale żebyś zrozumiała, że zdrowie Twojego dziecka jest prawie całkowicie zależne od Ciebie.

Jeśli odżywiasz się prawidłowo, a nienarodzone dziecko otrzymuje wszystkie substancje niezbędne do jego życia i rozwoju (białka, tłuszcze, węglowodany, witaminy, zwłaszcza kwas foliowy i sole mineralne) – prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka jest znikome.

Do prawidłowego podziału komórek, w tym na etapie embrionalnym, powstawania i wzrostu wszystkich narządów wewnętrznych, metabolizmu płodu i jego hematopoezy, niezbędny jest kwas foliowy; ponadto zapobiega przedwczesnemu porodowi i poronieniu. Ponadto, jeśli prowadzisz zdrowy tryb życia, nie palisz, nie używasz narkotyków ani alkoholu, a twoja genetyka nie ma poważnych chorób dziedzicznych, wówczas ryzyko urodzenia niezdrowego dziecka jest praktycznie nieobecne i możesz być spokojny o swoim nienarodzonym dziecku.

Jeśli twoi krewni mają jakąkolwiek dziedziczną chorobę, musisz zostać zbadany przez lekarza i rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie, aby zapobiec tej chorobie lub natychmiast przerwać ciążę w szczególnie ciężkich przypadkach. Kobiety powyżej 40. roku życia powinny unikać ciąży.

Na obecnym etapie rozwoju medycyny większość wymienionych anomalii rozwojowych wykrywa się już we wczesnych stadiach ciąży.

Najważniejszą rzeczą dla zachowania zdrowia matki i nienarodzonego dziecka jest jak najwcześniejsza rejestracja w poradni położniczej, regularne odwiedzanie jej i przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza.

AFP jest głównym składnikiem płynnej części krwi (surowicy) rozwijającego się płodu. Białko to produkowane jest przez woreczek żółtkowy i wątrobę płodu, wraz z moczem uwalniane jest do płynu owodniowego, przedostaje się przez łożysko do krwi matki i jest wchłaniane przez błony płodowe. Badając krew z żyły matki, możemy ocenić ilość alfa-fetoproteiny wytwarzanej i wydzielanej przez płód. AFP wykrywa się we krwi matki od 5-6 tygodnia ciąży. Ilość AFP we krwi matki zmienia się wraz z bardziej masowym uwalnianiem tego składnika. Jeśli więc jakikolwiek odcinek cewy nerwowej nie zostanie zamknięty, większa ilość surowicy dziecka przedostaje się do jamy owodniowej i przedostaje się do krwi matki.

Podwyższone poziomy AFP oznacza się we krwi matki:

z wadami zespolenia cewy nerwowej - przepuklina rdzenia kręgowego lub mózgu;
z wadami zrośnięcia przedniej ściany brzucha, gdy jej mięśnie i skóra nie pokrywają narządów wewnętrznych, a jelita i inne narządy pokryte są cienką warstwą rozciągniętej pępowiny (wytrzewienie);
w przypadku nieprawidłowości nerek;
z zapaleniem dwunastnicy.

Trzeba stwierdzić, że dla rozpoznania istotny jest wzrost ilości AFP 2,5-krotny lub więcej w porównaniu ze średnią dla danego okresu ciąży. Na przykład w przypadku bezmózgowia (braku mózgu) poziom AFP wzrasta około 7 razy.

Ale zmiana poziomu AFP niekoniecznie wskazuje na jakąkolwiek patologię płodu. Można go zaobserwować także w stanach zagrożenia poronieniem na skutek niewydolności płodowo-łożyskowej, gdy przepływ krwi między łożyskiem a płodem zostaje zakłócony, a także podczas ciąż mnogich, podczas których białko to produkowane jest przez kilka płodów.

W 30% przypadków zaburzeń chromosomowych, gdy płód ma dodatkowe chromosomy w tej czy innej parze, co prowadzi do powstania wielu wad rozwojowych (zespoły Downa, Edwardsa, Shereshevsky'ego-Turnera), poziom AFP jest obniżony.

HCG to białko wytwarzane przez komórki kosmówki (kosmówka to część zarodka, z której następnie tworzy się łożysko). Białko to wykrywane jest w organizmie kobiety od 10-12 dnia po zapłodnieniu. To właśnie jego obecność pozwala potwierdzić ciążę za pomocą testu w domu. Reakcja zachodząca na pasku testowym ma charakter jakościowy, to znaczy wskazuje na obecność lub brak hCG. Ilościowe oznaczenie hCG pozwala ocenić przebieg ciąży: na przykład w przypadku ciąży pozamacicznej lub nierozwijającej się tempo wzrostu hCG nie odpowiada normie. Na początku drugiego trymestru poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej jest wykorzystywany jako jeden z objawów diagnostycznych wad rozwojowych i patologii chromosomalnej płodu.
Poziom hCG we krwi kobiety ciężarnej z zespołem Downa zwykle wzrasta, a w przypadku zespołu Edwardsa (choroba charakteryzująca się licznymi wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych i upośledzeniem umysłowym) maleje.

E3. Produkcja estriolu rozpoczyna się w wątrobie płodu i kończy w łożysku. Zatem zarówno płód, jak i łożysko biorą udział w „produkcji” tej substancji. Stężenie E3 w surowicy krwi kobiety ciężarnej można wykorzystać do oceny stanu płodu. Zwykle poziom estriolu wzrasta w czasie ciąży.

KIEDY, KOMU I JAK PRZEPROWADZA SIĘ TEST POTRÓJNY

Test potrójny wykonuje się pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży. W tej chwili wskaźniki markerów patologii genetycznej są najbardziej ujednolicone, to znaczy są takie same dla wszystkich kobiet, których ciąża przebiega normalnie. Wiele instytucji medycznych bada AFP i hCG (podwójny test) lub tylko AFP. Chciałbym podkreślić, że podczas badania dowolnego elementu potrójnego testu znaczenie diagnostyczne badania jest zmniejszone, ponieważ odchylenie od normy tylko jednego ze wskaźników nie może wiarygodnie wskazywać na patologię płodu. Ogólnie rzecz biorąc, wartość diagnostyczna potrójnego testu wynosi do 90% w przypadku wykrywania wad rozwojowych układu nerwowego, 60-70% w przypadku wykrywania chorób chromosomalnych.

Obecnie badanie w kierunku markerów patologii genetycznej jest obowiązkowe dla wszystkich kobiet w ciąży, niestety wyposażenie zwykłych publicznych placówek medycznych (przychodni przedporodowych) w większości przypadków pozwala na badanie tylko jednego lub dwóch elementów potrójnego testu. W przypadku wykrycia nieprawidłowości pacjent kierowany jest do genetyka w celu dalszych badań.

Istnieje grupa kobiet w ciąży, którym niezależnie od wyników badań przepisuje się poradnię genetyczną: jest to tzw. grupa ryzyka, w której prawdopodobieństwo posiadania dzieci z wadami wrodzonymi i patologiami chromosomowymi jest wyższe niż w całej populacji.
Czynniki ryzyka obejmują:

wiek kobiety powyżej 35 lat,
przypadki rodzinnego nosicielstwa chorób chromosomowych,
urodzenie poprzednich dzieci z wadami rozwojowymi,
narażenie na promieniowanie jednego z małżonków,
przyjmowanie cytostatyków lub leków przeciwpadaczkowych,
poronienie nawykowe,
oznaczanie oznak patologii płodu za pomocą ultradźwięków.

W przypadku wykrycia odchyleń zaleca się powtórzenie analizy; jeżeli jednocześnie wskaźniki utrzymują tendencję spadkową lub rosnącą, przeprowadzane są dodatkowe badania. Do badania lepiej przystąpić na początku określonego okresu, tj. w 15-16 tygodniu, aby w razie potrzeby móc powtórzyć badanie i potwierdzić lub obalić pewne założenia..

Szczególny niepokój budzi spadek AFP w połączeniu z utrzymującym się wzrostem poziomu hCG. To połączenie pozwala podejrzewać, że dziecko ma zespół Downa. Jednak tylko w 60% przypadków kobiety noszące płód z zespołem Downa mają nieprawidłowe wyniki potrójnych testów; w 40% przypadków nie ma odchyleń w parametrach laboratoryjnych.

Należy podkreślić, że badanie markerów patologii genetycznych jest badaniem przesiewowym, czyli wykonuje się je u wszystkich kobiet w ciąży w celu zidentyfikowania grupy ryzyka (innymi słowy możesz nawet nie podejrzewać, że badanie to zostało Ci odebrane w ramach ogólnego badania ciążowego).

Pacjenci z grupy ryzyka poddawani są bardziej szczegółowej diagnostyce wad rozwojowych płodu i patologii chromosomalnych: w ramach medycznej porady genetycznej przepisuje się im dodatkowe badania ultrasonograficzne i oferuje inwazyjne metody diagnostyczne (z penetracją do jamy owodniowej). Najbardziej niezawodnym sposobem postawienia diagnozy jest badanie zestawu chromosomów komórek płodowych. W celu uzyskania komórek płodowych nakłuwa się przednią ścianę jamy brzusznej cienką igłą i pobiera się płyn owodniowy zawierający komórki płodowe (amniopunkcja) lub krew pępowinową płodu (kordocenteza). W przypadku stosowania inwazyjnych metod diagnostycznych ryzyko utraty płodu znacznie wzrasta; Ponadto, jak w przypadku każdej interwencji chirurgicznej, istnieje ryzyko infekcji. Dlatego techniki inwazyjne są przeciwwskazane w przypadkach zagrażającego poronienia i ostrych chorób zakaźnych.

Biorąc pod uwagę czas, w którym zwyczajowo przeprowadza się potrójny test, czasami pojawia się pytanie o zasadność tej analizy, ponieważ czas aborcji medycznej jest ograniczony do 12 tygodnia. W związku z tym należy pamiętać, że każdą kobietę, która nosi pod sercem dziecko, na tym czy innym etapie ciąży, nawiedzają wątpliwości co do przydatności nienarodzonego dziecka. Potrójny test pomoże Ci rozwiać nieprzyjemne myśli, a w przypadku wykrycia zmian w markerach patologii genetycznej płodu, w odpowiednim czasie przejdziesz dodatkowe badania. Jeśli potwierdzą się nieprzyjemne przypuszczenia, możliwe będzie przerwanie ciąży lub przynajmniej przygotowanie się na to, że zaraz po urodzeniu dziecko może wymagać interwencji chirurgicznej w celu skorygowania wykrytych wad rozwojowych. Jednocześnie pamiętaj, że lekarz ma prawo zaproponować taką lub inną opcję prowadzenia ciąży, a ostateczną decyzję w każdym przypadku podejmuje rodzina.