კანის თანდაყოლილი აპლაზია ახალშობილში. კანის თანდაყოლილი აპლაზია სკალპის თანდაყოლილი აპლაზია

კანის თანდაყოლილი აპლაზიაარის კანის განვითარების კეროვანი დეფექტი, მისი შემადგენელი ნაწილების წარმოქმნის დარღვევით, როგორიცაა ეპიდერმისი, დერმისი, დანამატები და ზოგჯერ კანქვეშა ქსოვილი.

პათოლოგია გამოვლინდა ორნახევარ საუკუნეზე მეტი ხნის წინ, მაგრამ მისი მიზეზები ჯერ კიდევ უცნობია, ხოლო დერმატოლოგიაში არის მხოლოდ თეორიები, რომლებიც არ არის მყარად დადასტურებული მყარი ფაქტებით.

დაავადების სიხშირე არ არის გათვლილი, მაგრამ მკვლევარები ასახელებენ მაჩვენებელს ათი ათასიდან ერთ შემთხვევაზე. გაურკვეველი ეტიოლოგიის პათოლოგიის სიმპტომები კანის ფორმირების ფოკალური დარღვევების სახით, რომელსაც თან ახლავს ნაწიბურების განვითარება, გამოვლენილია ახალშობილში.

როგორც წესი, ეს არის ერთი ან მეტი ეროზიული წარმონაქმნი ან წყლული კანზე, იშვიათ შემთხვევებში ლოკალიზაციით თავში და სხეულის სხვა ნაწილებში.

დაავადებას ხშირად არ აქვს სერიოზული შედეგები, მაგრამ მოაქვს მნიშვნელოვანი დისკომფორტი კოსმეტიკური დეფექტის სახით, რადგან ნაწიბური არასოდეს ქრება.

კანის თანდაყოლილი აპლაზია დიაგნოზირებულია დერმატოლოგიური გამოკვლევისა და დაზარალებული ქსოვილების ჰისტოლოგიური მონაცემების გამოყენებით.

თერაპია უმეტეს შემთხვევაში სიმპტომურია მეორადი ინფექციის თავიდან ასაცილებლად, მაგრამ არსებობს ნაწიბურების ქირურგიული კორექციის შესაძლებლობა კოსმეტიკური დეფექტის მინიმუმამდე შესამცირებლად.

სიმპტომები

კანის აპლაზიის სიმპტომები ახალშობილის დაბადებისთანავე ვლინდება - ეს არის მომრგვალებული დაზიანება თავის პარიეტალურ ნაწილში. ეს შეიძლება იყოს სამ სანტიმეტრამდე დიამეტრით, ერთჯერადი, ოცდაათი პროცენტში ორმაგი, ნაკლებად ხშირად მრავალჯერადი. ეს ჰგავს ეროზიას ან წყლულს, დაფარულია ქერქებითა და გრანულაციებით და თმის სრული არარსებობით.

ფორმირების ირგვლივ თმა შენარჩუნებულია, ის იზრდება უფრო გრძელი და მუქი, ვიდრე მთავარი, რის გამოც ამ სიმპტომს უწოდებენ "თმის საყელოს".

ეროზია შეიძლება იყოს ვარდისფერი, ან ჩრდილების ნებისმიერი ვარიაცია ნათელ წითელამდე. თუ გართულებები არ მოხდა, დაზიანება თანდათანობით ჩნდება. ასევე არ არის თმა თეთრ ნაწიბურზე, რომელიც გრძელდება სიცოცხლის განმავლობაში.

კანის აღწერილ სიმპტომებთან ერთად, კანის თანდაყოლილი აპლაზიის მქონე ბავშვს შეიძლება გამოავლინოს:

სხვა დარღვევები ღრმა ქსოვილებში;
განვითარების დეფექტები, როგორიცაა ტუჩის ნაპრალი, სასის ნაპრალი, თვალის ატროფია.

ზოგიერთ შემთხვევაში, უფროს ბავშვობაში, ნაწიბურის ადგილზე ვითარდება ავთვისებიანი სიმსივნე.

Მიზეზები

ამ დროისთვის, არ არის გამოვლენილი მიზეზი, რომელიც ხსნის პათოლოგიის გარეგნობას და განვითარებას. არსებობს რამდენიმე თეორია:

პირველი კლასიფიცირდება, როგორც კანის თანდაყოლილი აპლაზიის განვითარების ფაქტორები სხვადასხვა პათოლოგიური ფენომენების მთელ ჯგუფს, რაც იწვევს ნერვული მილის დახურვის პროცესში ჩავარდნას.
იგივე პათოლოგიებმა შეიძლება შეაფერხოს დერმის განვითარება ეპიდერმისით ემბრიონის დონეზე.
ზოგიერთ შემთხვევაში, მდგომარეობის ოჯახურობა გამოვლინდა დაავადების მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური (სავარაუდოდ) მექანიზმით.
უფრო ხშირად იდენტიფიცირებულია სპორადული ფორმები, რომლებიც გენეტიკური ხასიათისაა ან ეფუძნება ტერატოგენულ ფაქტორს, ზოგჯერ სხვა განვითარების ანომალიებთან ერთად.

მეცნიერება ამ მდგომარეობას განიხილავს ნაყოფის ჩამოყალიბებაზე სხვადასხვა მავნე ფაქტორების გავლენის შედეგად.

დიაგნოსტიკა და მკურნალობა

დაავადების დიაგნოსტიკისთვის არ არის საჭირო სპეციალური ქმედებები, მისი სიმპტომები ძალიან სპეციფიკურია, რაც დერმატოლოგს საშუალებას აძლევს განასხვავოს პათოლოგია კანის სხვა თანდაყოლილი მდგომარეობიდან.

თუმცა, დიფერენციალურ დიაგნოზს კვლავ მიმართავენ ფოკალური სკლეროდერმიის, დისკოიდური წითელი მგლურას, აგრეთვე პერინატალური ტრავმის შედეგების გამორიცხვის მიზნით, რომელიც გამოწვეულია ფორსფსითა და სხვა სამეანო ინსტრუმენტებით.

გამოკვლევის დახმარებით აპლაზიას განასხვავებენ სახის კანის ჰიპოპლაზიის ოჯახური ფორმებისგან, როდესაც ატროფიის კერები ლოკალიზებულია ტაძრებზე.

საგულდაგულოდ არის შესწავლილი დაზიანებით აღებული პათოლოგიური ქსოვილების ჰისტოლოგიური გამოკვლევის მონაცემები, რაც შესაძლებელს ხდის გამოვლინდეს კანის თანდაყოლილი აპლაზიისთვის დამახასიათებელი ნიშნები კანის ფენების სისქის მკვეთრი შემცირების სახით, მათ შორის ეპიდერმისი, დერმისი და ზოგჯერ კანქვეშა ქსოვილი.

თუ მეორადი ინფექცია არ არის, მაშინ არ არის ანთებითი პროცესისა და ლეიკოციტების ინფილტრაციის სიმპტომები.

თანდაყოლილი აპლაზიის მკურნალობა ეტაპობრივია:

პირველი ხდება ბავშვის დაბადებისთანავე. იგი მოიცავს პრევენციულ ქმედებებს და ახალშობილზე განსაკუთრებულ ზრუნვას. ეროზიას მკურნალობენ ანტიბაქტერიული მალამოებითა და დამატენიანებელი საშუალებებით, ხოლო პათოლოგიურ ფოკუსზე ახვევენ ბინტით დაზიანების თავიდან ასაცილებლად. დაბადებიდან რამდენიმე კვირის შემდეგ, დაზიანება ხდება ნაწიბუროვანი.
მეორე ხდება გაცილებით გვიან, გვიან ბავშვობაში ან ზრდასრულ ასაკში. ეს არის კოსმეტიკური დეფექტის ქირურგიული მოცილება. თუ კანის მნიშვნელოვანი ნაწილები დაზიანებულია, მაშინ რეკომენდირებულია კანის გადანერგვა.

ზოგადად, პროგნოზი ხელსაყრელია.

პრევენცია

შედგება პათოლოგიის წყაროზე ზრუნვისგან. ზოგიერთი მკვლევარი დაჟინებით მოითხოვს დერმატოლოგის მიერ ნაწიბურის რეგულარული გამოკვლევის აუცილებლობას ონკოლოგიური პროცესის გამორიცხვის მიზნით.

კანის თანდაყოლილი აპლაზია არის პათოლოგია, რომლის დროსაც სკალპის წარმოქმნა ირღვევა ნაწიბურების წარმოქმნით.

ამ დარღვევის კლინიკური სურათი დიაგნოზირებულია ბავშვის დაბადებისთანავე. ძირითადი გამოვლინებებია ეროზიები ან წყლულები თავის კანზე, გაცილებით ნაკლებად ხშირად სხეულის სხვა ნაწილებზე.

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის იდენტიფიცირება ხორციელდება დაზიანებულში კანის გამოკვლევისა და (ქსოვილის) შესწავლის შედეგების საფუძველზე.

დაავადება ითვლება განუკურნებელად. მკურნალობა არის წმინდა სიმპტომური, მისი მიზანია მეორადი ინფექციის განვითარების პრევენცია. თუ ნაწიბურები განვითარდა, მათი ქირურგიული გამოსწორება შესაძლებელია კოსმეტიკური დეფექტის შესამცირებლად და ნაწიბურის შესაძლო ავთვისებიანი გადაგვარების თავიდან ასაცილებლად.

Სარჩევი:

კანის თანდაყოლილი აპლაზია: რა არის ეს, ფოტო

კანის თანდაყოლილი აპლაზია ეხება კანის ფორმირების კეროვან დეფექტს. ამავდროულად, ისეთი ელემენტების განვითარება, როგორიცაა:

ეპიდერმისი;
დერმისი;
კანის დანამატები - ცხიმოვანი და საოფლე ჯირკვლები. განსაკუთრებით მძიმე შემთხვევებში პათოლოგიურ პროცესში შესაძლოა ჩაერთოს კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილი.

ეს მდგომარეობა კაცობრიობისთვის ცნობილი იყო მე-18 საუკუნის ბოლოდან, მაგრამ ამ დროის განმავლობაში კლინიკები და მეცნიერები არ მიუახლოვდნენ მისი გარეგნობისა და განვითარების მიზეზების დადგენას. პათოლოგია მიეკუთვნება თანდაყოლილთა კატეგორიას - ანუ ჩამოყალიბებულია ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების უკმარისობის გამო გარკვეული ფაქტორების გავლენის ქვეშ (ქვემოთ იქნება განხილული). მაგრამ გაურკვეველი რჩება რა იწვევს პათოლოგიის ტრანსფორმაციას ბავშვის დაბადების შემდეგ.

აღწერილი დაავადების სიხშირის შესახებ მონაცემები ზუსტი არ არის, რადგან ყველა პაციენტს არ აქვს მისი დიაგნოზი - კერძოდ, იმის გამო, რომ შორეულ რეგიონებში ქალებს შეუძლიათ მშობიარობა სახლში, ხოლო პათოლოგიას ექიმები არ უსვამენ დიაგნოზს. უხეში შეფასებით, 10 000 მოსახლეზე ერთი ადამიანი ზარალდება.

შენიშვნა

ზოგიერთ შემთხვევაში, კანის თანდაყოლილი აპლაზია დიაგნოზირებულია ბავშვის საშვილოსნოსშიდა განვითარების რიგ მანკიერებასთან ერთად. ზოგჯერ ეს მდგომარეობა შერწყმულია გარკვეულ გენეტიკურ დაავადებებთან.

კანის თანდაყოლილი აპლაზია არ არის კლასიფიცირებული, როგორც კრიტიკული, რადგან შემთხვევების დიდ უმრავლესობაში მძიმე შედეგები არ შეინიშნება. მაგრამ ადამიანი სიცოცხლის ბოლომდე რჩება ნაწიბურით, რომელიც ყალიბდება კოსმეტიკური დეფექტის ადგილზე და აფუჭებს კანის ესთეტიკურ იერს. გარდა ამისა, შესაძლებელია ნაწიბუროვანი ქსოვილის ავთვისებიანი გადაგვარება.

პათოლოგიის მიზეზები და განვითარება

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის შესახებ ცნობილია ის, რომ იგი წარმოიქმნება ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების დარღვევის გამო და ეს დარღვევები პროვოცირებულია გარკვეული ფაქტორებით. ეს ახსნა საკმარისი არ არის, ვინაიდან ამ ფაქტორების არსებობისას კანის თანდაყოლილი აპლაზია ზოგ შემთხვევაში ვითარდება, ზოგ შემთხვევაში არა.

ამ მომენტში, არ არსებობს არც ერთი ზოგადად მიღებული თეორია, რომელიც ახსნის აღწერილი პათოლოგიის გარეგნობას და მისი განვითარების მექანიზმებს.

ითვლება, რომ აღნიშნული პათოლოგიური ფაქტორების მოქმედება იწვევს შემდეგს:

დარღვეულია ნერვული მილის დახურვის პროცესი;
შეფერხებულია დერმის (თვითონ კანი) და ეპიდერმისის (კანის გარე შრე) ემბრიონული რუდიმენტების განვითარება.

მათი წარმოშობიდან გამომდინარე, არსებობს კანის თანდაყოლილი აპლაზიის ორი ფორმა:

ოჯახური - გვხვდება ნაკლებად ხშირად;
სპორადული (ან შემთხვევითი) - ხდება უფრო ხშირად.

ვარაუდობენ, რომ ამ დაავადების ოჯახური ფორმის განვითარების მექანიზმი აუტოსომური დომინანტია. ეს ნიშნავს, რომ ორი დაწყვილებული გენიდან (ალელი), რომელიც განსაზღვრავს კანის მდგომარეობას, მხოლოდ ერთი შეიძლება იყოს დეფექტური - ეს საკმარისია იმისთვის, რომ მისი ეფექტი გამოვლინდეს; როგორც ჩანს, ასეთი გენი დომინირებს, აქედან გამომდინარეობს მისი სახელი.

აღწერილი პათოლოგიის სპორადული ფორმების თავისებურება ის არის, რომ ისინი ხშირად დიაგნოზირებულია განვითარების სხვა დეფექტებთან ერთად, რომელთა მიზეზი შეიძლება იყოს:

გენეტიკური დაავადებები;
ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედება (ანუ ის, ვინც კონკრეტულად მოქმედებს ნაყოფის ქსოვილზე, ხელს უშლის მათ ნორმალურ განვითარებას).

ეს უკანასკნელი ნიშნავს, რომ ეს პათოლოგია არის არა მხოლოდ ინტრაუტერიული განვითარების დარღვევის შედეგი, არამედ გარე ფაქტორების ზემოქმედება უშუალოდ ადამიანის სხეულზე პოსტნატალურ (დაბადების შემდეგ) პერიოდში.

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის წარმოქმნაში როლს თამაშობს ფაქტორები, რომლებიც უარყოფითად მოქმედებს ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარებაზე. ეს:

ფიზიკური ფაქტორები, რომლებიც ხელს უწყობენ კუტის თანდაყოლილი აპლაზიის განვითარებას, მოიცავს:

მაიონებელი (რადიოაქტიური) გამოსხივება;
ორსული;
მაღალი ან დაბალი ტემპერატურა.

მომავალი დედის მაიონებელი გამოსხივება შეინიშნება ასეთ პირობებში:

პროფესიონალი - სამუშაოსთვის საჭიროების შემთხვევაში რადიოაქტიურ ნივთიერებებთან ან აღჭურვილობასთან კონტაქტი;
სამედიცინო - დიაგნოსტიკური ღონისძიებების ჩატარება რადიოაქტიური მეთოდების გამოყენებით (კომპიუტერული ტომოგრაფია).

მუცლის დაზიანებები - ერთ-ერთი საერთო ფაქტორი, რომელიც ხელს უწყობს უშვილო ბავშვის ინტრაუტერიული განვითარების შეფერხებას.

ძალიან მაღალი ან დაბალი ტემპერატურა ხშირად ისინი პროვოცირებენ ნაყოფში საშვილოსნოსშიდა ანომალიების (ამ შემთხვევაში კანის თანდაყოლილი აპლაზიის) განვითარების პროვოცირებას, თუ ქალი ორსულობისას დიდი ხნის განმავლობაში ექვემდებარება ასეთ პირობებს.

ქიმიური ფაქტორებირამაც შეიძლება გამოიწვიოს აღწერილი თანდაყოლილი პათოლოგია:

აგრესიული ქიმიური ნაერთები, რომლებიც გამოიყენება ყოველდღიურ ცხოვრებაში, წარმოებაში და სოფლის მეურნეობაში - ისინი, მოლოდინ დედის, შემდეგ კი ნაყოფში შეღწევისას, გავლენას ახდენენ მის ქსოვილებზე და არღვევენ მათი ნორმალური განვითარების პროცესს;
წამლები. ეს არის არა მხოლოდ პირდაპირი ტერატოგენული ეფექტის მქონე მედიკამენტები, არამედ ჩვეულებრივი მედიკამენტები, რომელთა უკონტროლო გამოყენებამ შეიძლება „გატეხოს“ ორგანოებისა და ქსოვილების ფორმირებისა და განვითარების პროცესი - ამ შემთხვევაში, კანი;
პათოგენური მიკროფლორის ტოქსინები, რომლებიც იწვევდა ორსულ ქალს რაიმე ინფექციურ დაავადებას;
ტოქსიკური ნივთიერებები, რომლებიც წარმოიქმნება ქსოვილებში გარკვეული დაავადებების დროს (ყველაზე ხშირად ჩირქოვანი და მკვდარი ქსოვილი).

შენიშვნა

მომავალი დედის ცუდი ჩვევები განსაკუთრებით საშიში ფაქტორია, რომელიც გავლენას ახდენს ნაყოფის განვითარებაზე. ნიკოტინმა, ალკოჰოლმა და წამლებმა, თუნდაც მცირე რაოდენობით მიღებამ, შეიძლება სერიოზულად შეაფერხოს ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების პროცესი - ამ შემთხვევაში კანის თანდაყოლილი აპლაზიის განვითარების პროვოცირება.

Სტრესი - ბოლო დროს ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ფაქტორი, რომელიც უარყოფითად მოქმედებს ორსულის სხეულზე და იწვევს თანდაყოლილი ანომალიების გაჩენას.

არახელსაყრელი გარემო ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ნაყოფზე, მოიცავს შემდეგ გარემო ფაქტორებს, რომელშიც იმყოფება მომავალი დედა:

სამრეწველო ნარჩენების ემისიები ატმოსფეროში და წყლის ობიექტებში;
საკვები პროდუქტები მათში მავნე ნივთიერებების გაზრდილი რაოდენობით;
მოძრაობის ორთქლი

და მრავალი სხვა.

მავნე სამუშაო პირობები დედებისთვის დეკრეტულ შვებულებამდე მათ აქვთ დრო, გავლენა მოახდინონ ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარებაზე და პროვოცირება გაუწიონ თანდაყოლილი ანომალიების წარმოქმნას - ამ შემთხვევაში კანის თანდაყოლილი აპლაზია. ეს:

ორსული ქალის არარეგულარული სამუშაო საათები;
ცუდი სამუშაო პირობები ოფისში ან ქარხანაში - მაღალი ტენიანობა, ნაკაწრები, სტრესული გარემო

და სხვა.

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის სიმპტომები

კანის თანდაყოლილი აპლაზია გამოვლინდება ბავშვის დაბადებისთანავე. პათოლოგიური ფოკუსი გვხვდება თავზე (ჩვეულებრივ პარიეტალურ რეგიონში). ყველა კლინიკური შემთხვევის დაახლოებით 30%-ში ვლინდება ორი დაზიანება. ძალიან იშვიათად, დიაგნოზირებულია სამი ან მეტი დაზიანება - ეს შეიძლება მიუთითებდეს ბავშვის ინტრაუტერიული განვითარების სერიოზულ დარღვევებზე, ამიტომ დიაგნოზი უნდა ჩატარდეს სხვა ორგანოებსა და ქსოვილებში თანდაყოლილი ანომალიების არსებობისთვის.

პათოლოგიური უბნის მახასიათებლები:

ქსოვილის დარღვევის ტიპის მიხედვით - წყლული ან ეროზია;
ფორმა - მრგვალი (უფრო ხშირად) ან ოვალური (ნაკლებად ხშირად);
ზომით - 1-3 სმ-მდე. იშვიათია შემთხვევები, როდესაც დაზიანების ზომა დიდ ზომებს აღწევს - და, ამ შემთხვევაში, თითქმის ყველა მათგანი ოვალური ფორმის იყო;
ფერში - ვარდისფერიდან ნათელ წითამდე;
ფსკერის მახასიათებლების მიხედვით - შეიძლება განვითარდეს გრანულაციები (ჭარბი ქსოვილის ზრდა ტუბერკულოზის სახით);
საფარის მახასიათებლების მიხედვით - წყლულოვანი (ეროზიული) ზედაპირი შეიძლება დაიფაროს სეროზულ-ჰემორაგიული ხასიათის ქერქით (ეს ნიშნავს, რომ წყლულის/ეროზიის შედეგად გამოთავისუფლდა ქსოვილის ექსუდატი და/ან სისხლი, ისინი გაშრეს და წარმოიქმნა ქერქი. სკაბის ფორმა);
თმის ხაზის მახასიათებლების მიხედვით - ის არ არის დაზარალებულ მხარეში;
მიმდებარე ტერიტორიის მახასიათებლების მიხედვით - წყლულის/ეროზიის ირგვლივ შეიძლება გაიზარდოს გრძელი და მუქი თმა, ამ ფენომენმა წარმოშვა სახელწოდება „თმის საყელო“.

დროთა განმავლობაში ამ პათოლოგიურ მიდამოში შეიმჩნევა განადგურების პროცესები - ის იწყებს ხსნარს, დროთა განმავლობაში მისი ქსოვილები იშორება, წყლული/ეროზია იწმინდება და მის ადგილას წარმოიქმნება დამახასიათებელი მოთეთრო ნაწიბური. ეს პროცესი შეინიშნება გართულებების არარსებობის შემთხვევაში - პირველ რიგში, პათოგენური მიკროფლორას დამატება და ინფექციური პროცესის განვითარება. სამომავლოდ ამ ადგილას თმა არ იზრდება და სიმელოტის ასეთი ლაქა რჩება ადამიანს სიცოცხლის ბოლომდე.

უფროს ბავშვებში და მოზრდილებში ნაწიბური მიდრეკილია ავთვისებიანი სიმსივნეებისკენ (ავთვისებიანი დეგენერაცია) - მის ადგილას შეიძლება ჩამოყალიბდეს ავთვისებიანი სიმსივნეების სხვადასხვა ხარისხის ნეოპლაზია (სიმსივნეები).

თუ მეორადი ინფექცია მოხდა, წარმოიქმნება ფორმირება ანთების ნიშნებით. შემდგომი პროგრესირებით შესაძლებელია სუპურაცია. ამ შემთხვევაში წარმოქმნილი წყლული/ეროზია დიდხანს არ შეხორცდება, მისი მიმდინარეობა წააგავს ჩვეულებრივ ანთებულ/გაფუჭებულ ჭრილობას, რომელიც მკურნალობის გარეშე შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ინფექციური და ჩირქოვანი გართულებები.

კანის სიმპტომების გარდა, ბავშვს, რომელიც დაიბადა კანის თანდაყოლილი აპლაზიის ფოკუსით, შეიძლება დაესვას საშვილოსნოსშიდა განვითარების სხვა პათოლოგიების დიაგნოზი. ყველაზე ხშირად ეს არის:

(cheiloschisis) – ყბა-სახის მიდამოს თვალსაჩინო დეფექტი, რომელიც წარმოიქმნება პრენატალურ პერიოდში ცხვირის ღრუსა და ზედა ყბის ქსოვილების არ შერწყმის გამო და ვლინდება ტუჩის ნაპრალით, კვების და მეტყველების განვითარების დარღვევით;
(palatoschisis) არის ყბა-სახის მიდამოს თანდაყოლილი ანომალია, რომელიც არის რბილი და მყარი სასის გაყოფა, რაც იწვევს სუნთქვის, კვების და ხმის გამომუშავების პროცესების დარღვევას;
თვალის ატროფია - თვალის კაკლის სხვადასხვა სტრუქტურის განუვითარებლობა.

დიაგნოსტიკა

კანის თანდაყოლილი ატროფიის დიაგნოზი დგება ბავშვის დაბადებიდან პირველ საათებში გამოკვლევის საფუძველზე და ხშირად არ იწვევს რაიმე სირთულეს. ამ დაავადების ნიშნები საკმაოდ სპეციფიკურია, ამიტომ უმრავლეს კლინიკურ შემთხვევაში არ აძლევენ საშუალებას, აირიონ იგი კანის სხვა თანდაყოლილ დაავადებებთან. მაგრამ ზოგჯერ პათოლოგიური ფოკუსის მახასიათებლები არ შეესაბამება აღწერილს, ამიტომ აუცილებელია დიფერენციალური დიაგნოზის ჩატარება კანის თანდაყოლილ აპლაზიასა და სხვა პათოლოგიურ პროცესებსა და მდგომარეობებს შორის.

ფიზიკური გამოკვლევა აჩვენებს შემდეგს:

გამოკვლევისას - დამახასიათებელი ეროზია ბავშვში თავზე ან თეთრი ნაწიბური თმის გარეშე მოზრდილებში;
პალპაციის დროს (პალპაცია) – ტკივილი ბავშვში ეროზიის კიდეების ფრთხილად პალპაციისას, ასეთის არარსებობა ზრდასრულ პაციენტში ნაწიბურის პალპაციისას, მაგრამ მათი არსებობა ავთვისებიანი გადაგვარების შემთხვევაში.

ინსტრუმენტული ტექნიკა კანის თანდაყოლილი აპლაზიის უშუალო დიაგნოსტიკაში არ არის გადამწყვეტი, გარდა:

თავის დაზიანებული ნაწილის გამადიდებელი შუშით გამოკვლევა;
– წყლულის/ეროზიის კიდეებიდან ქსოვილის ნიმუშის აღება მიკროსკოპის ქვეშ გამოსაკვლევად.

მაგრამ ინსტრუმენტული მეთოდები აქტიურად გამოიყენება განვითარების სხვა დეფექტების გამოსავლენად, რომლებიც შეიძლება თან ახლდეს კანის თანდაყოლილ აპლაზიას. ყველაზე ხშირად გამოიყენება:

ასევე საჭირო იქნება ყბა-სახის ქირურგის, თერაპევტის, გასტროენტეროლოგის, ენდოკრინოლოგის და სხვათა კონსულტაციები.

ლაბორატორიული კვლევის მეთოდები, რომლებიც გამოიყენება კანის თანდაყოლილი აპლაზიის დიაგნოსტიკაში, არის:

- ბიოფსიის ქსოვილის სტრუქტურა შესწავლილია მიკროსკოპით. აღწერილი პათოლოგიით, ამოღებულ ქსოვილებში შეინიშნება ეპიდერმისის, დერმის და ზოგჯერ კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის სისქის მკვეთრი შემცირება. ასევე, ბიოფსია არ ავლენს კანის დანამატებს. არ არის გამოვლენილი ანთებითი დაზიანებისა და ლეიკოციტების ინფილტრაციის ნიშნები (თუ მეორადი ინფექცია არ არის დამატებული);
– ბიოფსიის მასალის ფიჭური სტრუქტურის შესწავლა მიკროსკოპის ქვეშ;
- ინფორმატიულია მეორადი ინფექციის დროს ანთებითი პროცესის შესაფასებლად, აგრეთვე ზრდასრულ ადამიანში ნაწიბურის ავთვისებიანი ტრანსფორმაციის (გადაგვარების) იდენტიფიცირებისთვის. ანთება გამოვლინდება ლეიკოციტების (ლეიკოციტოზი) და ESR-ის რაოდენობის მატებით. ავთვისებიანი ონკოლოგიური პროცესის განვითარებაზე მიუთითებს ESR-ის მკვეთრი მატება;
ბაქტერიოსკოპიული გამოკვლევა მნიშვნელოვანია მეორადი ინფექციის დროს. წყლულის/ეროზიის თითის ანაბეჭდის ნაცხი გამოკვლეულია მიკროსკოპით და გამოვლენილია პათოგენი;
ბაქტერიოლოგიური გამოკვლევა - გამოიყენება ბავშვში დაზიანების ინფექციის ნიშნებისთვის. წყლულის ან ეროზიის შიგთავსი ინოკულირებულია სპეციალურ მკვებავ გარემოზე და გამომწვევის იდენტიფიცირება ხდება ზრდასრული კოლონიების მახასიათებლების საფუძველზე. ეს მეთოდი ასევე გამოიყენება პათოგენის მგრძნობელობის დასადგენად ანტიბაქტერიული პრეპარატების მიმართ, რაც აუცილებელია შემდგომი ინფექციური გართულებებისთვის.

დიფერენციალური დიაგნოზი

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის დიფერენციალური (განმასხვავებელი) დიაგნოზი პირველ რიგში უნდა ჩატარდეს ისეთ დაავადებებთან და პათოლოგიურ მდგომარეობებთან, როგორიცაა:

გართულებები

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის განვითარებით, ყველაზე გავრცელებული გართულებებია:

სიმსივნე;
ინფექციურ-ანთებით.

პირველ შემთხვევაში, ნაწიბური განიცდის ავთვისებიან გადაგვარებას.

ინფექციური და ანთებითი გართულებები ვითარდება მეორადი ინფექციის დამატებით, რომელიც ახდენს ღია ჭრილობის კოლონიზაციას, რომელიც თავისი მორფოლოგიური არსით წარმოადგენს კანის აპლაზიის (წყლულის ან ეროზიის) პათოლოგიურ კერას. ყველაზე ხშირად ეს არის:

ჩირქოვანი ჭრილობა - წყლულის ან ეროზიის ქსოვილების ადგილობრივი ინფექციური ანთება, რომელიც არ სცილდება მის საზღვრებს და ხასიათდება ფსკერის და კედლების ანთებითი დაზიანებით ან ჩირქის წარმოქმნით;
აბსცესი არის შეზღუდული აბსცესი. ის შეიძლება განვითარდეს ბავშვის პარიეტალური რეგიონის რბილ ქსოვილებში, როდესაც მათში შეაღწევს პათოგენური მიკროფლორა ინფიცირებული წყლულის/ეროზიისგან;
– რბილი ქსოვილების დიფუზური ჩირქოვანი დაზიანება. ჩამოყალიბებულია იმავე მიზეზების გამო, როგორც აბსცესი.

ინფექციის შემდგომი განზოგადება (გავრცელება) შეიძლება განვითარდეს მეორადი, უფრო მძიმე ინფექციური გართულებები. ყველაზე ხშირად ეს არის:

პაქიმენინგიტი - დურა მატერის ანთებითი დაზიანება;
ლეპტომენინგიტი - რბილი და არაქნოიდული მენინგების ანთება;
- ინფექციური აგენტის განზოგადებული (ფართო) გავრცელება თავის ინფიცირებული ქსოვილებიდან სისხლისა და ლიმფის ნაკადით მთელ სხეულში, ორგანოებსა და ქსოვილებში მეორადი ჩირქოვანი კერების შესაძლო წარმოქმნით.

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის მკურნალობა

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის კორექცია შედგება ორი ეტაპისგან.

მკურნალობის პირველი ეტაპი ტარდება ბავშვის დაბადებისთანავე - ის შედგება:

წყლულების ან ეროზიების სათანადო მოვლა;
გართულებების პრევენცია.

მკურნალობის საფუძველი შემდეგია:

წყლულის ზედაპირის რეგულარული მკურნალობა ანტისეპტიკური ხსნარებით;
ბანდაჟის წასმა მალამოებით. მისი არსებობა ასევე ამცირებს დაზარალებული ტერიტორიის დაზიანების რისკს.

სათანადო მკურნალობით, რამდენიმე კვირის შემდეგ წყლულის ან ეროზიის ადგილზე წარმოიქმნება ნაწიბური, რომლის ტაქტიკა შეიძლება იყოს ორმხრივი:

პრევენცია

ვინაიდან ეს დაავადება თანდაყოლილი პათოლოგიაა, პრევენციის მეთოდები არ არის შემუშავებული. მისი განვითარების რისკი შეიძლება შემცირდეს, თუ ქალი უზრუნველყოფილია ორსულობის დროს ნორმალურ პირობებში. ეს:

ნებისმიერი აგრესიული ფაქტორების გავლენის თავიდან აცილება - ფიზიკური, ქიმიური და სხვა;
ჯანსაღი ცხოვრების წესი - სამუშაოს დაცვა, დასვენება, ძილი, სწორი კვება, ფიზიკური ვარჯიში;
დარჩით ორსულობის განმავლობაში ნორმალურ ფსიქოლოგიურ გარემოში.

პროგნოზი

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის პროგნოზი ზოგადად ხელსაყრელია. ნაწიბურის ავთვისებიანი გადაგვარების საშიშროებიდან გამომდინარე, საჭიროა წელიწადში ერთხელ პროფილაქტიკური გამოკვლევა დერმატოლოგისა და ონკოლოგის მიერ, ხოლო ოდნავი ცვლილებების შემთხვევაში (პილინგი, სიწითლე, გადიდება და ა.შ.) - დაუყოვნებლივ, როდესაც გამოჩნდება.

კოვტონიუკ ოქსანა ვლადიმეროვნა, სამედიცინო დამკვირვებელი, ქირურგი, ექიმი კონსულტანტი

ატოპიური დერმატიტის დროს ქავილი დამახასიათებელი სიმპტომია. მაგრამ სიცოცხლის პირველი თვეების ბავშვებში და განსაკუთრებით ახალშობილებში, მოძრაობების კოორდინაცია არასაკმარისია ქავილისთვის. თუმცა საწოლზე გაზრდილი ხახუნის გამო ზოგჯერ შეიმჩნევა თავის ზურგის სიმელოტე – თმა ცვივა ან იშლება.

როგორია გამონაყარის ტიპიური მდებარეობა ახალშობილებში ატონური დერმატიტისა და სებორჰემიური დერმატიტის დროს?

სებორეული დერმატიტისთვის უფრო დამახასიათებელია იღლიის და საზარდულის მიდამოების დაზიანება, ატოპიური დერმატიტისთვის კი კიდურების ექსტენსორული ზედაპირები (წინამხრები და ფეხები). სკალპი და ყურის მიდამოები ზიანდება როგორც ატოპიური, ასევე სებორჰემიური დერმატიტის დროს, მაგრამ ამ უკანასკნელში დაზიანება ვრცელდება შუბლზე, წარბებამდე და დაფარულია სქელი ყვითელი ქერცლებით.

რა არის დამწვარი კანის სინდრომი?

დამწვარი კანის სინდრომიგამოწვეულია Staphylococcus aureus, რომლის ტოქსინი იწვევს ეპიდერმისის გამოყოფას და ბუშტუკების წარმოქმნას. დაფიქსირდა ნიკოლსკის დადებითი სიმპტომი - ბუშტის წარმოქმნა კანის მსუბუქი ხახუნის ადგილზე. ახალშობილთა განყოფილებებში აღწერილია დამწვარი კანის სინდრომის ეპიდემიური აფეთქებები. უნდა გვახსოვდეს, რომ ახალშობილთა განყოფილებებში ძალიან ცხელი აბაზანის წყლის გამოყენების გამო დამწვრობაც ზოგჯერ ხდება.

რა არის თანდაყოლილი აპლაზია cutis congenita?

კანის თანდაყოლილი აპლაზია - მისი ნორმალური შრეების არარსებობა; ყველაზე ხშირად შეიმჩნევა სკალპზე და ჰგავს წყლულს, შეხორცებულ ეროზიას ან კარგად ჩამოყალიბებულ ნაწიბურს. თუ მშობიარობის დროს აიღეს სისხლი თავის რბილი ქსოვილებიდან pH-ის დასადგენად, ასეთი დეფექტი ხშირად შეცდომით ცდება ტრავმის კვალში. თუ აპლაზიის არეალი ფართოა ან გადაფარავს თავის ქალას შუა ხაზს, ნაჩვენებია ვიზუალიზაციის კვლევები, რათა გამოირიცხოს დეფექტი ფუძემდებლურ ძვალში და მენინგებში.

რა კლინიკური მნიშვნელობა აქვს აქსესუარი ტრაგუსის პრეაურიკულარულ რუდიმენტებს?

აქსესუარი ტრაგუსის პრეაურიკულური რუდიმენტებიკანის გამონაზარდების სახით - პირველი ღრძილების თაღის ნაშთები (ნახ.). მისი ფორმირება ხდება საშვილოსნოსშიდა განვითარების მეოთხე კვირაში თირკმელებისა და გულის წარმოქმნასთან ერთად. აქსესუარი ტრაგუსის პრეაურიკულური რუდიმენტები ხშირად (ერთი პერსპექტიული კვლევის მიხედვით - შემთხვევათა 8,6%-ში) შერწყმულია შარდსასქესო სისტემის მანკებთან და, შესაბამისად, არის ჩვენება.

სიხშირე უცნობია, ლიტერატურაში აღწერილია მინიმუმ 130 დაკვირვება.

მინიმალური დიაგნოსტიკური მახასიათებლები: ჩართულია კანის, ლორწოვანი გარსების, დისტალური კიდურების, კბილების, თვალების, ექტოდერმული და მეზოდერმული წარმოებულების დაზიანებების ერთობლიობა.

კლინიკა:ღეროს, დუნდულოებისა და კიდურების კანის ფოკალური ატროფია. ამ უბნების ფორმა და ზომა ძალიან განსხვავებულია, ფერი ჩვეულებრივ ყავისფერია, საზღვრები ნათელია. ზოგჯერ კანქვეშა ცხიმოვანი შრე ამოდის ატროფიულ ადგილებში. დამახასიათებელია მრავალი ტელანგიექტაზია; პაპილომები და კონდილომები გვხვდება ლოყების, ტუჩების და საშოს ლორწოვან გარსზე.

შემცირების ტიპის დისტალური კიდურების მანკები (90%): ჰიპოპლაზია, თითების და ფეხის თითების აპლაზია, ექტროდაქტილია, სინდაქტილია, ფრჩხილის ფირფიტების განუვითარებლობა, პოლიდაქტილია.

სტომატოლოგიური ანომალიები - კბილის პაპილების აგენეზია, დაგვიანებული კბილების ამოღება, ნაკბენის დეფექტები.

თვალის მალფორმაციები - ირისის კოლობომა (20-25%), ანრიდია, მიკროფთალმოსი, ანოფთალმოსი. დიაფრაგმული თიაქარი, ტანის მძიმე ასიმეტრია.

დიაგნოზი:რენტგენი: სქოლიოზი, ნაკლებად ხშირად - კლავიკულების და ნეკნების ჰიპოპლაზია (აპლაზია), გულმკერდის დეფორმაცია, გრძელი მილაკოვანი ძვლების გრძივი ზოლები.

მკურნალობა: სიმპტომური.

პროგნოზიშედარებით ხელსაყრელი სიცოცხლისთვის.

დიფერენციალური დიაგნოზიბლოხ-სულცბერგერის პიგმენტური შეუკავებლობის სინდრომი, როტმუნდის სინდრომი.

დუშენ-ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია (G71.0)

დუშენ-ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია არის მემკვიდრეობითი ნეირომუსკულური დაავადება, რომელიც ხასიათდება განივზოლიანი კუნთების პროგრესირებადი დეგენერაციული ცვლილებებით პერიფერიული საავტომობილო ნეირონის პირველადი პათოლოგიის გარეშე. X-sc.R

დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სიხშირე არის 3:10000 ახალშობილი ბიჭი.

ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის სიხშირე ახალშობილ ბიჭებში არის 1:20000.

მუტანტური დისტროფინის პროტეინის გენი ლოკალიზებულია 21.2 ქრომოსომაზე

კლინიკა: არსებობს ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფიის ორი ტიპი - მძიმე დუშენის ტიპი და კეთილთვისებიანი ბეკერის ტიპი.

დუშენის კუნთოვანი დისტროფია ჩვეულებრივ იწყება სიცოცხლის პირველი სამი წლის განმავლობაში; ბავშვები გვიან იწყებენ სიარულს და არ შეუძლიათ ხტომა ან სირბილი. გამოხატული სიმპტომები ვლინდება 2-3 წლის ასაკში ხბოს კუნთების ფსევდოჰიპერტროფიის და სიარულის ცვლილებების სახით - „იხვის მსგავსი“, ფართოდ განლაგებული ფეხებით, წვეტიანი თითებით, დაყრილი მხრებით და აწეული ნიკაპით. ბავშვს იატაკიდან ადგომა უჭირს. დაავადება სტაბილურად პროგრესირებს და 10-11 წლის ასაკში ბავშვები უკვე საწოლში არიან მიჯაჭვულნი. კუნთების ატროფია აღმავალი მიმართულებას იღებს: ბარძაყის კუნთებიმენჯის სარტყელიმხრის სარტყელიმკლავები. აღინიშნება გლუტალური, დელტოიდური, ენისა და მუცლის კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია. ატროფიული პროცესი ვითარდება გულში, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში, ბოლო სტადიაზე კი - სახის, ფარინქსისა და სასუნთქი გზების კუნთებში.

ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის გამოვლინება ხდება არა უადრეს 10-15 წლისა, კურსი მსუბუქია, პაციენტები ინარჩუნებენ შრომისუნარიანობას 20-30 წლამდე.

დიაგნოსტიკა: კუნთების სისუსტე, ძირითადად კუნთების პროქსიმალურ ჯგუფებში; შრატის კრეატინფოსფოკინაზას დონის მომატება; მამრობითი სქესის დამარცხება. კუნთების ბიოფსია ავლენს დამახასიათებელ ცვლილებებს (კუნთების დეგენერაცია, ცალკეული ბოჭკოების ნეკროზი). EMG-ზე ვლინდება მიოპათიის ნიშნები, ეკგ-ზე ვლინდება მიოკარდიუმის დაზიანების ნიშნები და გამტარობის დარღვევა.

მკურნალობა: სიმპტომური.

პროგნოზი: სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 20 წელია. სიკვდილი ჩვეულებრივ ხდება ფილტვის ინფექციით ან გულის უკმარისობით.

აარსკოგის სინდრომი

აარსკოგის სინდრომი (სახე-თით-გენიტალური სინდრომი). X-sc.R ან A-D

სიხშირე უცნობია, M1: ZO.

მინიმალური დიაგნოსტიკური ნიშნები:ჰიპერტელორიზმი, ბრაქიდაქტილია, შალის ფორმის სკროტუმი, მოკლე სიმაღლე.

კლინიკა:ზრდის შეფერხება (90%), თუმცა დაბადების წონა და სიგრძე ნორმალურია. ზრდის შეფერხება აშკარა ხდება პირველი წლის ბოლოს. პაციენტებს აქვთ მრგვალი სახე, შუბლზე სოლისებური თმის ზრდა - „ქვრივის კონცხი“ (70%), ჰიპერტელორიზმი (95%), ცხვირის ფართო ხიდი (85%), მოკლე ცხვირი ამობრუნებული ნესტოებით (94%), ფართო ფილტრი (97%), თვალის საწინააღმდეგო მონღოლური ფორმა (55%). თვალის ანომალიებს მიეკუთვნება ოფთალმოპლეგია, სტრაბიზმი, ასტიგმატიზმი და გაფართოებული რქოვანა. დამახასიათებელი ნიშნებია ზედა ყბის ჰიპოპლაზია (85%), ნათესავი შთამომავლობა, მცირე ნაოჭი ქვედა ტუჩის ქვეშ (82%) და წინაგულების ანომალიები (76%). აღინიშნება სახსრის სისუსტე (70%), ბრაქიდაქტილია, მეხუთე თითების კლინოდაქტილია (80%), ხელების არასრული კანის სინდაქტილია (70%), პროქსიმალური ინტერფალანგეალური სახსრების ჰიპერექსტენზია დისტალურ, მოკლე თითების ერთდროული მოქცევით. მოქნილი ნაოჭი (72%), განივი ნაკეცები, ფართო ფეხები (75%). სასქესო ორგანოებში ყველაზე დამახასიათებელი ცვლილებაა შლის ფორმის სკროტუმი, რომლის ნაკეცები პენისის ფუძეს აკრავს (81%). შემთხვევათა 75%-ში შეინიშნება კრიპტორქიზმი, ნაკლებად ხშირად – სკროტუმის გაყოფა და ფიმოზი. აღწერილია საზარდულის თიაქარი (66%). ზომიერი გონებრივი ჩამორჩენა ან სწავლის სირთულე აღინიშნება პაციენტების 14%-ში.

დიფერენციალური დიაგნოზი:ნუნანის სინდრომი, ჰიპერტელორიზმი საყლაპავის ანომალიით და ჰიპოსპადიით.

კანის თანდაყოლილი აპლაზია განვითარების დეფექტია, რომელსაც ახასიათებს კანის ფოკალური დეფექტი, რომელიც შეიძლება შერწყმული იყოს ღრმა ქსოვილების აპლაზიასთან, კერძოდ, ძვლის აპლაზიასთან და დისრაფიზმის სხვადასხვა ფორმებთან - ემბრიონის ნაპრალების დახურვასთან.

მონაცემები ამ თანდაყოლილი დეფექტის სიხშირის შესახებ ფართოდ განსხვავდება და შეადგენს 1,1 1000 ახალშობილზე ლათინოამერიკელი მკვლევარების მიხედვით და 1:5000 ახალშობილი სხვა ავტორების მიხედვით.

კანისა და ძვლების აპლაზია შეიძლება იყოს ფეტოპათიის შედეგი, რომელიც წარმოიქმნება ნაყოფზე მოქმედი სხვადასხვა არასასურველი ფაქტორების ზემოქმედებისას: ვირუსული, ბაქტერიული ინფექციები, ინტოქსიკაცია, დასხივების დაბალი დოზები, ორსულობის დროს თიმაზოლის ან მეთიმაზოლის მიღება.

შესაძლებელია მემკვიდრეობითი ფორმები აუტოსომური დომინანტური ან რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით. აღწერილია ქრომოსომული ანომალიების შემთხვევები (ტრისომია 13, ქრომოსომის მოკლე მკლავის დელეცია). კანის აპლაზიის რამდენიმე სახეობა აღწერილია ლოკალიზაციის მიხედვით, მათ შორის ყველაზე გავრცელებული ანდერსონ-ნოვის სინდრომი (კემპბელის სინდრომი) - სკალპის აპლაზია, რომელიც ხასიათდება მემბრანული ან ბულოზური კანის დეფექტით (დიამეტრის 10 სმ-მდე). ბუნება, ჩვეულებრივ ლოკალიზებულია პარიეტალურ რეგიონში, ნაკლებად ხშირად კეფის და უკანა ყურის მიდამოებში, შერწყმულია ქალას ძვლების დეფექტთან. აპლაზიის აქცენტი შემთხვევების 70%-ში ერთჯერადია, თუმცა შეიძლება იყოს 2-3 დაზიანება, იშვიათად მეტი. მემბრანული დაზიანებები, როგორც წესი, მრგვალია, აკლია კანი და ქვედა ქსოვილი, მათ შორის ძვლები და დაფარულია თხელი ეპითელური გარსით. ჰისტოლოგიურად, კომპაქტური კოლაგენი ელასტიური ბოჭკოების რაოდენობის შემცირებით გვხვდება მემბრანული დეფექტის მიდამოში; კანის დანამატები არ არის. შესაძლებელია ანთების და ნეკროზის ნიშნები.

I. Frieden-მა (1986) შემოგვთავაზა კანის თანდაყოლილი აპლაზიების კლასიფიკაცია და დაყო ისინი 9 ჯგუფად:

სკალპის I ჯგუფის თანდაყოლილი აპლაზია ანომალიების გარეშე ან ექსკლუზიურად იზოლირებული ანომალიებით;

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის II - VIII ჯგუფები, შერწყმული უამრავ სხვა დეფექტებთან და ანომალიებთან, როგორც განვითარების სინდრომების ნაწილი -. მაგალითად, სკალპის კანის აპლაზია არის იოჰანსონ-ბლიზარის სინდრომის ერთ-ერთი გამოვლინება, რომელიც მოიცავს ისეთ ანომალიებს, როგორიცაა ცხვირის ფრთების აპლაზია, მიკროცეფალია და გონებრივი ჩამორჩენა, მუდმივი კბილების რუდიმენტების არარსებობა, სიყრუე, ჯუჯა. პანკრეასის ეგზოკრინული ფუნქციის დეფიციტი, პირველადი ჰიპოთირეოზი, რაც იწვევს თმების შეთხელებას, თმების შეთხელებას და ჰიპოპიგმენტაციას.

პათომორფოლოგიურად, კანის აპლაზია ყველა აღწერილ ჯგუფში შეიძლება შემოიფარგლოს მხოლოდ მისი დანამატების არარსებობით. ეპიდერმისი, როგორც წესი, სრულიად არ არის და თუ არსებობს დერმი, ის მოკლებულია სრულ ელასტიურ ბოჭკოებს და შეიცავს კომპაქტურ კოლაგენს. დეფექტი შეიძლება მოიცავდეს კანქვეშა ცხიმს, თავის ქალას, დურა მატერს და ზოგჯერ ტვინის ქვედა ნაწილს, რაც ქმნის დორსალურ ენცეფალოცელას.

სკალპის თანდაყოლილი აპლაზია შეიძლება შერწყმული იყოს თანდაყოლილ ჰიდროცეფალიასთან, ჰემანგიომასთან, თირკმელების პოლიკისტოზთან, მენინგოცელესთან, სასის ნაპრალთან, მიკროფთალმიასთან და ბულოზის ეპიდერმოლიზთან. გართულებები შესაძლებელია მეორადი ინფექციის სახით, მენინგიტი, როდესაც კანის დეფექტი მენინგებთან ურთიერთობს, სისხლდენა საგიტალური სინუსიდან.

კანის დეფექტები შეიძლება სწრაფად განიკურნოს და წარმოქმნას ატროფიული ან კელოიდური ნაწიბური. დაზიანებების განმეორებითი ქერქი შეიძლება შეაფერხოს შეხორცებას თვეებით ან წლების განმავლობაში. კანის ფართო ზედაპირული აპლაზიაც კი შეხორცდება, მაგრამ ხილული თეთრი უბნებით - ფირები, ზოგჯერ ნაწიბურებით შეცვლილი.

სკალპის აპლაზიით დაავადებული ბავშვების 20%-ში სიკვდილიანობა დაკავშირებულია მენინგიტთან, სისხლდენასთან, საგიტალური სინუსის ეროზიასთან და სუნთქვის უკმარისობასთან. კანის აპლაზია შეიძლება შერწყმული იყოს ვენების ანომალიასთან, რაც იწვევს სისხლდენის მაღალ რისკს. იშვიათ შემთხვევებში, თავის ტვინის ქვედა უბნების ატროფიამ შეიძლება გამოიწვიოს სპასტიური დამბლა და გონებრივი ჩამორჩენა.

ზოგიერთ შემთხვევაში, დაბადების დროს აპლაზიის უბნები ბუშტუკებს ჰგავს, რომლებიც მალე იხსნება. ბუშტუკები შერწყმულია აპლაზიის კერებთან ჭრილობის ზედაპირის სახით და ჰგავს ეპიდერმოლიზის ბულოზას.

პროგნოზი დამოკიდებულია აპლაზიის ლოკალიზაციაზე, ძირეული ქსოვილებისა და ორგანოების დაზიანების სიღრმეზე და ხარისხზე. მკურნალობა მიზნად ისახავს მენინგოენცეფალიტის პროფილაქტიკას და ეროზიულ-წყლულოვანი დეფექტის შეხორცებას, სხვა თანდაყოლილი დეფექტების იდენტიფიცირებას და გამოსწორებას. შეხორცებისას აპლაზიის ზონას ახასიათებს კოსმეტიკური, უბეწვო, თეთრი მემბრანული დეფექტის სახე.

სამუშაოს მიზანი

პრაქტიკაში კანის თანდაყოლილი აპლაზიის იშვიათი შემთხვევის გათვალისწინებით, ჩვენ გთავაზობთ თანდაყოლილი ანდერსონ-ნოვის სინდრომის (კემპბელის სინდრომი) აღწერას, რომელიც ხასიათდება კანის დეფექტით, ლოკალიზებული პარიეტალურ რეგიონში და შერწყმულია თავის ქალას დეფექტთან. ძვლები.

მასალა და მეთოდები

ბავშვი დაიბადა საკეისრო კვეთით, აპგარის ქულით 7-8 ქულა, სხეულის წონა 3090 გრამი, სიმაღლე 50 სმ, თავის გარშემოწერილობა 34 სმ, გულმკერდის გარშემოწერილობა 34 სმ პირველი დაბადებიდან 39 კვირის გესტაციურ ასაკში. 24 წლის ქალში. ქალს აქვს უმაღლესი განათლება, მუშაობს და გათხოვილია. ქალის სომატური ისტორია მოიცავს პიელონეფრიტს ბავშვობიდან, ხოლო გინეკოლოგიური ისტორია მოიცავს საშვილოსნოს ყელის ეროზიას. ორსულობის დროს ქალს ორჯერ აღენიშნებოდა მწვავე რესპირატორული ინფექციები ცხელებით. ფენოტიპურად, ქალს არ აქვს სინდრომული პათოლოგიის ნიშნები. ჩემი ქმარი 24 წლისაა, ჯანსაღი, არანაირი პროფესიული საფრთხე, არ აქვს ცუდი ჩვევები.

ოჯახის გენეალოგიური ისტორია არ არის დამძიმებული.

ბავშვის ანდერსონის აპლაზიის სინდრომი

შედეგები და დისკუსია

ბავშვი ხარკოვის სამშობიაროდან გადაიყვანეს ხარკოვის ქალაქის პერინატალურ ცენტრში, ქალას პარიეტალური ძვლების მიდამოში გამოვლენილი დეფექტის გამო დაბადებისთანავე. შეყვანისთანავე ბიჭი აქტიურია, ახალშობილი პერიოდის რეფლექსები სრულად იღვიძებს. საგიტალური ნაკერის გასწვრივ თავის გამოკვლევისას დგინდება კანის რეგულარული ფორმის დეფექტი ზომით 10x10 სმ და ორი ერთი და იგივე ზომის პარიეტალური ძვლის დეფექტი. ჩანს დურა მატერი, ზემო საგიტალური სინუსი და მასში ჩამავალი ვენები (სურ. 1).

ბრინჯი. 1.

სხეულისა და ლორწოვანი გარსების კანი ვარდისფერი და სუფთაა. ფილტვებში – ვეზიკულური სუნთქვა. გულის ხმები რიტმულია, გულისცემა წუთში 146, მეხუთე წერტილში ისმის რბილი სისტოლური შუილი. მუცელი რბილი და უმტკივნეულოა. ღვიძლი განლაგებულია ნეკნის თაღის კიდეზე 1 სმ ქვემოთ, ელენთა არ არის პალპაციური.

ბავშვს ჩაუტარდა ანალიზები: კლინიკური და ბიოქიმიური სისხლის ანალიზები, შარდის კლინიკური ანალიზი, ეკგ, ნეიროსონოგრაფია ცერებრალური სისხლძარღვების დოპლერული ექოსკოპიით, დოპლეროკარდიოგრაფია, მუცლის ღრუს ორგანოების ექოსკოპია, თავის ტვინის MRI, ასევე კონსულტაცია სპეციალისტებთან.

ციტოგენეტიკური კვლევის No1007-15 ჩატარებისას C-G შეღებვის გამოყენებით პერიფერიული სისხლის ლიმფოციტების კულტივირებით, კარიოტიპი 46 XY, გამოვლინდა 1% არასტაბილურობა. შეიძლება ვიფიქროთ, რომ დეფექტის საფუძველია ექტოდერმული და მეზოდერმული ფენების განვითარების დარღვევა, რის შედეგადაც დაირღვა თავის ქალას ძვლებისა და თავის კანის განვითარება. დეფექტი წარმოიშვა გარკვეული გარემო ფაქტორების ერთდროული მოქმედების გამო გენეტიკური მიდრეკილების ფონზე (პოლიგენური მემკვიდრეობა).

MRI გამოკვლევა: თავის ტვინის თეთრი ნივთიერების ჰიპოქსიური - იშემიური დაზიანება, ენცეფალომალაციის მცირე ფართობი მარცხენა პარიეტალური წილის კორტიკალურ ნაწილებში.

ცერებრალური სისხლძარღვების დოპლერის გაზომვით ნეიროსონოგრაფიის მიხედვით - პირველი ხარისხის პერივენტრიკულური იშემია, ცერებრალური სისხლის ნაკადის დისტონური ბუნება (ინ.წ. გაზრდილი ცერებრალური მარცხენა წინა არტერიაში). დოპლერის ექოკარდიოგრაფიის მიხედვით, მარცხენა პარკუჭის ღრუში არის პათოლოგიური აკორდი, მოქმედი ოვალური ფანჯარა 2მმ. მუცლის ღრუს ულტრაბგერითი გამოკვლევით პათოლოგია არ გამოვლინდა.

პედიატრი ნევროლოგის გასინჯვით დადგინდა: თავი მრგვალი ფორმისაა, არ არის კანი და თავის ქალას ორი პარიეტული ძვალი. პალპებრალური ნაპრალები D=S, სახე სიმეტრიულია. წოვს, ყლაპავს. სპონტანური საავტომობილო აქტივობის მოცულობა მცირდება. კუნთების ტონუსი დისტონიურია. მყესის რეფლექსები ცოცხალია. ახალშობილთა პერიოდის რეფლექსები მცირდება ზურგის ავტომატიზმების ჯგუფში.

საავადმყოფოში ყოფნისას ბავშვს აკვირდებიან კომბუსტიოლოგთან, ნეიროქირურგთან და ქირურგთან ერთად. დინამიკაში აღინიშნება ჭრილობის ზედაპირის დიამეტრის დაქვეითება, გრანულაციის არეების წარმოქმნა ცენტრში და პერიფერიის გასწვრივ. დურა მატერი დაფარულია ფიბრინით. ბავშვი კვირაში 2-ჯერ და დღემდე იღებს სახვევებს გროსალინდით (დურა მატერის გამოშრობისგან დამცავი), ლევომეკოლის მალამო და სულფარგინის მალამო. ჩატარდა ანტიბაქტერიული და ნოოტროპული თერაპიის კურსი. ბავშვი ამჟამად 2 თვისაა. დეფექტის ზედაპირის ფართობია 2,5x5 სმ, რომელიც დაფარულია გრანულაციებით ცენტრში და პერიფერიის გასწვრივ.

ბრინჯი. 2.

ბრინჯი. 3.

დასკვნები

სრულწლოვან ბავშვს დაუსვეს იშვიათი თანდაყოლილი პათოლოგია - ანდერსონ-ნოვის სინდრომი (კემპბელის სინდრომი), რომელიც შეიძლება იყოს ფეტოპათიის შედეგი, რომელიც ხდება ნაყოფზე მოქმედი სხვადასხვა არახელსაყრელი ფაქტორების ზემოქმედების დროს. თანდაყოლილ პათოლოგიას თან ახლდა ჰიპოქსიური ცვლილებები თავის ტვინის თეთრ ნივთიერებაში ენცეფალომალაციის მცირე ფართობით მარცხენა პარიეტალური ძვლის კორტიკალურ ნაწილში, რაც დადასტურდა MRI მონაცემებით.

თერაპიული ღონისძიებები მიზნად ისახავს მენინგოენცეფალიტის პრევენციას და სეფსისის განვითარებას, ჭრილობის დეფექტის შეხორცებას. აუმჯობესებს სისხლის მიმოქცევას და მეტაბოლურ პროცესებს თავის ტვინში.

ხელსაყრელი შედეგით და ფართო დეფექტებით პარიეტალური ძვლების მიდამოში, შესაძლებელია შემდგომში პლასტიკური ქირურგიის მეთოდების გამოყენება.

ლიტერატურა

1. Kozin V.M., Klishko S.V., Yunes I.V., Kozina Yu.V., Altukhova N.G., Nakishbndi R. კანის აპლაზია ახალშობილ მონოზიგოტურ ტყუპებში //VSMU-ს ბიულეტენი, 2013, ტომი 12 No.401-pp.
2. 2. რუკი, ა. თმისა და თავის კანის დაავადებები: ტრანს. ინგლისურიდან / A. Rook, R. Dauber // - M.: Medicine, 1985. - 508s, ill.
3. ბალსა, რ.ე. Aplasia cutis congenital / Balsa R.E.Retruccelli M.C., de Nichilo M.A. //დერმატოლოგია (მექსიკა), 1974 წ.; R.18, 5.
4. კლინიკური დერმატოვენეროლოგია: 2 ტომად [რედ. იუ.კ. სკრიპკინა, იუ.ს. ბუტოვა], - 2009.-T.2 - 928გვ.
5. ჰოგერი, პ.გ. პედიატრიული დერმატოლოგია [რედ. ᲐᲐ. ყუბანოვა, ა.ნ. ლვოვი]. თარგმანი გერმანულიდან V.P. ადასკევიჩი / - 2013. - 648გვ.
6. კანის დაავადებების დიფერენციალური დიაგნოზი (მეგზური ექიმებისთვის) [რედ. პროფ.ა.ა. Studnitsina], - მ.: მედიცინა, 1983. - გვ.340.