ნაწიბური სკალპის აპლაზიის შემდეგ ბავშვებში. კანის თანდაყოლილი აპლაზია. კანის ტუბერკულოზი, ლუპუსის და წითელი მგლურას საწყისი ფორმა. მეჭეჭები, ქალუსები, ლიქენები, ეგზემა, კანის კიბო

განმარტება

კანის თანდაყოლილი დეფექტი.

ICD-10 კოდი

P 83 ნაყოფისა და ახალშობილისთვის სპეციფიკური გარე ქსოვილის სხვა ცვლილებები.

ეპიდემიოლოგია

იშვიათი დაავადება.

ეტიოლოგია

Უცნობი.

პათოგენეზი

Უცნობი.

კლინიკური სურათი

კანისა და კანქვეშა ქსოვილის თანდაყოლილი აპლაზია შესაძლებელია უკვე დაბადებისას თავის და ტანის შეზღუდულ ადგილებში. დაზიანების ზომა დიამეტრის 0,2-დან 3-4 სმ-მდეა. შესაძლებელია იზოლირებული კანის დეფექტი (გოლცის სინდრომი, მემკვიდრეობით დომინანტური გზით, დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან) ან დეფექტი შერწყმული სხვა განვითარების დეფექტებთან.

დიაგნოსტიკა

ფიზიკური გამოკვლევა

იზოლირებული ან მრავლობითი კანის დეფექტები.

დიაგნოზის ფორმულირების მაგალითი

სკალპის თანდაყოლილი აპლაზია.

მკურნალობის მიზნები

მკურნალობა დამოკიდებულია ინფექციისა და მეორადი ინფექციისგან დაცვაზე.

შემდგომი მართვა

დაკვირვება.

პროგნოზი

მეორადი ინფექციის არარსებობის შემთხვევაში - ხელსაყრელი.

ძირითადი ტეგები:

ატოპიური დერმატიტის დროს ქავილი დამახასიათებელი სიმპტომია. მაგრამ სიცოცხლის პირველი თვეების ბავშვებში და განსაკუთრებით ახალშობილებში, მოძრაობების კოორდინაცია არასაკმარისია ქავილისთვის. თუმცა საწოლზე გაზრდილი ხახუნის გამო ზოგჯერ შეიმჩნევა თავის ზურგის სიმელოტე – თმა ცვივა ან იშლება.

როგორია გამონაყარის ტიპიური მდებარეობა ახალშობილებში ატონური დერმატიტისა და სებორჰემიური დერმატიტის დროს?

სებორეული დერმატიტისთვის უფრო დამახასიათებელია იღლიის და საზარდულის მიდამოების დაზიანება, ატოპიური დერმატიტისთვის კი კიდურების ექსტენსორული ზედაპირი (წინამხრები და ფეხები). სკალპი და ყურის მიდამოები ზიანდება როგორც ატოპიური, ისე სებორჰემიური დერმატიტის დროს, მაგრამ ამ უკანასკნელში დაზიანება ვრცელდება შუბლზე, წარბებამდე და დაფარულია სქელი ყვითელი ქერცლებით.

რა არის დამწვარი კანის სინდრომი?

დამწვარი კანის სინდრომიგამოწვეულია Staphylococcus aureus, რომლის ტოქსინი იწვევს ეპიდერმისის გამოყოფას და ბუშტუკების წარმოქმნას. დაფიქსირდა ნიკოლსკის დადებითი სიმპტომი - ბუშტის წარმოქმნა კანის მსუბუქი ხახუნის ადგილზე. ახალშობილთა განყოფილებებში აღწერილია დამწვარი კანის სინდრომის ეპიდემიური აფეთქებები. უნდა გვახსოვდეს, რომ ახალშობილთა განყოფილებებში ძალიან ცხელი აბაზანის წყლის გამოყენების გამო დამწვრობაც ზოგჯერ ხდება.

რა არის თანდაყოლილი აპლაზია cutis congenita?

კანის თანდაყოლილი აპლაზია - მისი ნორმალური შრეების არარსებობა; ყველაზე ხშირად შეიმჩნევა სკალპზე და ჰგავს წყლულს, შეხორცებულ ეროზიას ან კარგად ჩამოყალიბებულ ნაწიბურს. თუ მშობიარობის დროს აიღეს სისხლი თავის რბილი ქსოვილებიდან pH-ის დასადგენად, ასეთი დეფექტი ხშირად შეცდომით ცდება ტრავმის კვალში. თუ აპლაზიის არეალი ფართოა ან გადაფარავს თავის ქალას შუა ხაზს, ნაჩვენებია ვიზუალიზაციის კვლევები, რათა გამოირიცხოს დეფექტი ფუძემდებლურ ძვალში და მენინგებში.

რა კლინიკური მნიშვნელობა აქვს აქსესუარი ტრაგუსის პრეაურიკულარულ რუდიმენტებს?

აქსესუარი ტრაგუსის პრეაურიკულური რუდიმენტებიკანის გამონაზარდების სახით - პირველი ღრძილების თაღის ნაშთები (ნახ.). მისი ფორმირება ხდება საშვილოსნოსშიდა განვითარების მეოთხე კვირაში თირკმელებისა და გულის წარმოქმნასთან ერთად. აქსესუარი ტრაგუსის პრეაურიკულური რუდიმენტები ხშირად (ერთი პერსპექტიული კვლევის მიხედვით - შემთხვევათა 8,6%-ში) შერწყმულია შარდსასქესო სისტემის მანკებთან და, შესაბამისად, არის ჩვენება.

კანის თანდაყოლილი აპლაზია არის პათოლოგია, რომლის დროსაც სკალპის წარმოქმნა ირღვევა ნაწიბურების წარმოქმნით.

ამ დარღვევის კლინიკური სურათი დიაგნოზირებულია ბავშვის დაბადებისთანავე. ძირითადი გამოვლინებებია ეროზიები ან წყლულები თავის კანზე, გაცილებით ნაკლებად ხშირად სხეულის სხვა ნაწილებზე.

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის იდენტიფიცირება ხორციელდება დაზიანებულში კანის გამოკვლევისა და (ქსოვილის) შესწავლის შედეგების საფუძველზე.

დაავადება ითვლება განუკურნებელად. მკურნალობა არის წმინდა სიმპტომური, მისი მიზანია მეორადი ინფექციის განვითარების პრევენცია. თუ ნაწიბურები განვითარდა, მათი ქირურგიული გამოსწორება შესაძლებელია კოსმეტიკური დეფექტის შესამცირებლად და ნაწიბურის შესაძლო ავთვისებიანი გადაგვარების თავიდან ასაცილებლად.

Სარჩევი:

კანის თანდაყოლილი აპლაზია: რა არის ეს, ფოტო

კანის თანდაყოლილი აპლაზია ეხება კანის ფორმირების კეროვან დეფექტს. ამავდროულად, ისეთი ელემენტების განვითარება, როგორიცაა:

ეპიდერმისი;
დერმისი;
კანის დანამატები - ცხიმოვანი და საოფლე ჯირკვლები. განსაკუთრებით მძიმე შემთხვევებში პათოლოგიურ პროცესში შესაძლოა ჩაერთოს კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილი.

ეს მდგომარეობა კაცობრიობისთვის ცნობილი იყო მე-18 საუკუნის ბოლოდან, მაგრამ ამ დროის განმავლობაში კლინიკები და მეცნიერები არ მიუახლოვდნენ მისი გარეგნობისა და განვითარების მიზეზების დადგენას. პათოლოგია მიეკუთვნება თანდაყოლილთა კატეგორიას - ანუ ჩამოყალიბებულია ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების უკმარისობის გამო გარკვეული ფაქტორების გავლენის ქვეშ (ქვემოთ იქნება განხილული). მაგრამ გაურკვეველი რჩება რა იწვევს პათოლოგიის ტრანსფორმაციას ბავშვის დაბადების შემდეგ.

აღწერილი დაავადების სიხშირის შესახებ მონაცემები ზუსტი არ არის, რადგან ყველა პაციენტს არ აქვს მისი დიაგნოზი - კერძოდ, იმის გამო, რომ შორეულ რეგიონებში ქალებს შეუძლიათ მშობიარობა სახლში, ხოლო პათოლოგიას ექიმები არ უსვამენ დიაგნოზს. უხეში შეფასებით, 10 000 მოსახლეზე ერთი ადამიანი ზარალდება.

შენიშვნა

ზოგიერთ შემთხვევაში, კანის თანდაყოლილი აპლაზია დიაგნოზირებულია ბავშვის საშვილოსნოსშიდა განვითარების რიგ მანკიერებასთან ერთად. ზოგჯერ ეს მდგომარეობა შერწყმულია გარკვეულ გენეტიკურ დაავადებებთან.

კანის თანდაყოლილი აპლაზია არ არის კლასიფიცირებული, როგორც კრიტიკული, რადგან შემთხვევების დიდ უმრავლესობაში მძიმე შედეგები არ შეინიშნება. მაგრამ ადამიანი სიცოცხლის ბოლომდე რჩება ნაწიბურით, რომელიც ყალიბდება კოსმეტიკური დეფექტის ადგილზე და აფუჭებს კანის ესთეტიკურ იერს. გარდა ამისა, შესაძლებელია ნაწიბუროვანი ქსოვილის ავთვისებიანი გადაგვარება.

პათოლოგიის მიზეზები და განვითარება

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის შესახებ ცნობილია ის, რომ იგი წარმოიქმნება ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების დარღვევის გამო და ეს დარღვევები პროვოცირებულია გარკვეული ფაქტორებით. ეს ახსნა საკმარისი არ არის, ვინაიდან ამ ფაქტორების არსებობისას კანის თანდაყოლილი აპლაზია ზოგ შემთხვევაში ვითარდება, ზოგ შემთხვევაში არა.

ამ მომენტში არ არსებობს არც ერთი ზოგადად მიღებული თეორია, რომელიც ახსნის აღწერილი პათოლოგიის გარეგნობას და მისი განვითარების მექანიზმებს.

ითვლება, რომ აღნიშნული პათოლოგიური ფაქტორების მოქმედება იწვევს შემდეგს:

დარღვეულია ნერვული მილის დახურვის პროცესი;
შეფერხებულია დერმის (თვითონ კანი) და ეპიდერმისის (კანის გარე შრე) ემბრიონული რუდიმენტების განვითარება.

მათი წარმოშობიდან გამომდინარე, არსებობს კანის თანდაყოლილი აპლაზიის ორი ფორმა:

ოჯახური - გვხვდება ნაკლებად ხშირად;
სპორადული (ან შემთხვევითი) - ხდება უფრო ხშირად.

ვარაუდობენ, რომ ამ დაავადების ოჯახური ფორმის განვითარების მექანიზმი აუტოსომური დომინანტია. ეს ნიშნავს, რომ ორი დაწყვილებული გენიდან (ალელი), რომელიც განსაზღვრავს კანის მდგომარეობას, მხოლოდ ერთი შეიძლება იყოს დეფექტური - ეს საკმარისია იმისთვის, რომ მისი ეფექტი გამოვლინდეს; როგორც ჩანს, ასეთი გენი დომინირებს, აქედან გამომდინარეობს მისი სახელი.

აღწერილი პათოლოგიის სპორადული ფორმების თავისებურება ის არის, რომ ისინი ხშირად დიაგნოზირებულია განვითარების სხვა დეფექტებთან ერთად, რომელთა მიზეზი შეიძლება იყოს:

გენეტიკური დაავადებები;
ტერატოგენული ფაქტორების ზემოქმედება (ანუ ის, ვინც კონკრეტულად მოქმედებს ნაყოფის ქსოვილზე, ხელს უშლის მათ ნორმალურ განვითარებას).

ეს უკანასკნელი ნიშნავს, რომ ეს პათოლოგია არის არა მხოლოდ ინტრაუტერიული განვითარების დარღვევის შედეგი, არამედ გარე ფაქტორების ზემოქმედება უშუალოდ ადამიანის სხეულზე პოსტნატალურ (დაბადების შემდეგ) პერიოდში.

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის წარმოქმნაში როლს თამაშობს ფაქტორები, რომლებიც უარყოფითად მოქმედებს ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარებაზე. ეს:

ფიზიკური ფაქტორები, რომლებიც ხელს უწყობენ კუტის თანდაყოლილი აპლაზიის განვითარებას, მოიცავს:

მაიონებელი (რადიოაქტიური) გამოსხივება;
ორსული;
მაღალი ან დაბალი ტემპერატურა.

მომავალი დედის მაიონებელი გამოსხივება შეინიშნება ასეთ პირობებში:

პროფესიონალი - სამუშაოსთვის საჭიროების შემთხვევაში რადიოაქტიურ ნივთიერებებთან ან აღჭურვილობასთან კონტაქტი;
სამედიცინო - დიაგნოსტიკური ღონისძიებების ჩატარება რადიოაქტიური მეთოდების გამოყენებით (კომპიუტერული ტომოგრაფია).

მუცლის დაზიანებები - ერთ-ერთი საერთო ფაქტორი, რომელიც ხელს უწყობს უშვილო ბავშვის ინტრაუტერიული განვითარების შეფერხებას.

ძალიან მაღალი ან დაბალი ტემპერატურა ხშირად ისინი პროვოცირებენ ნაყოფში საშვილოსნოსშიდა ანომალიების (ამ შემთხვევაში კანის თანდაყოლილი აპლაზიის) განვითარების პროვოცირებას, თუ ქალი ორსულობისას დიდი ხნის განმავლობაში ექვემდებარება ასეთ პირობებს.

ქიმიური ფაქტორებირამაც შეიძლება გამოიწვიოს აღწერილი თანდაყოლილი პათოლოგია:

აგრესიული ქიმიური ნაერთები, რომლებიც გამოიყენება ყოველდღიურ ცხოვრებაში, წარმოებაში და სოფლის მეურნეობაში - ისინი, მოლოდინ დედის, შემდეგ კი ნაყოფში შეღწევისას, გავლენას ახდენენ მის ქსოვილებზე და არღვევენ მათი ნორმალური განვითარების პროცესს;
წამლები. ეს არის არა მხოლოდ პირდაპირი ტერატოგენული ეფექტის მქონე მედიკამენტები, არამედ ჩვეულებრივი მედიკამენტები, რომელთა უკონტროლო გამოყენებამ შეიძლება „გატეხოს“ ორგანოებისა და ქსოვილების ფორმირებისა და განვითარების პროცესი - ამ შემთხვევაში, კანი;
პათოგენური მიკროფლორის ტოქსინები, რომლებიც იწვევდა ორსულ ქალს რაიმე ინფექციურ დაავადებას;
ტოქსიკური ნივთიერებები, რომლებიც წარმოიქმნება ქსოვილებში გარკვეული დაავადებების დროს (ყველაზე ხშირად ჩირქოვანი და მკვდარი ქსოვილი).

შენიშვნა

მომავალი დედის ცუდი ჩვევები განსაკუთრებით საშიში ფაქტორია, რომელიც გავლენას ახდენს ნაყოფის განვითარებაზე. ნიკოტინმა, ალკოჰოლმა და წამლებმა, თუნდაც მცირე რაოდენობით მიღებამ, შეიძლება სერიოზულად შეაფერხოს ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების პროცესი - ამ შემთხვევაში კანის თანდაყოლილი აპლაზიის განვითარების პროვოცირება.

Სტრესი - ბოლო დროს ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ფაქტორი, რომელიც უარყოფითად მოქმედებს ორსულის სხეულზე და იწვევს თანდაყოლილი ანომალიების გაჩენას.

არახელსაყრელი გარემო ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ნაყოფზე, მოიცავს შემდეგ გარემო ფაქტორებს, რომელშიც იმყოფება მომავალი დედა:

სამრეწველო ნარჩენების ემისიები ატმოსფეროში და წყლის ობიექტებში;
საკვები პროდუქტები მათში მავნე ნივთიერებების გაზრდილი რაოდენობით;
მოძრაობის ორთქლი

და მრავალი სხვა.

მავნე სამუშაო პირობები დედებისთვის დეკრეტულ შვებულებამდე მათ აქვთ დრო, გავლენა მოახდინონ ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარებაზე და პროვოცირება გაუწიონ თანდაყოლილი ანომალიების წარმოქმნას - ამ შემთხვევაში კანის თანდაყოლილი აპლაზია. ეს:

ორსული ქალის არარეგულარული სამუშაო საათები;
ცუდი სამუშაო პირობები ოფისში ან ქარხანაში - მაღალი ტენიანობა, ნაკაწრები, სტრესული გარემო

და სხვა.

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის სიმპტომები

კანის თანდაყოლილი აპლაზია გამოვლინდება ბავშვის დაბადებისთანავე. პათოლოგიური ფოკუსი გვხვდება თავზე (ჩვეულებრივ პარიეტალურ რეგიონში). ყველა კლინიკური შემთხვევის დაახლოებით 30%-ში ხდება ორი დაზიანება. ძალიან იშვიათად, დიაგნოზირებულია სამი ან მეტი დაზიანება - ეს შეიძლება მიუთითებდეს ბავშვის ინტრაუტერიული განვითარების სერიოზულ დარღვევებზე, ამიტომ დიაგნოზი უნდა ჩატარდეს სხვა ორგანოებსა და ქსოვილებში თანდაყოლილი ანომალიების არსებობისთვის.

პათოლოგიური უბნის მახასიათებლები:

ქსოვილის დარღვევის ტიპის მიხედვით - წყლული ან ეროზია;
ფორმა - მრგვალი (უფრო ხშირად) ან ოვალური (ნაკლებად ხშირად);
ზომით - 1-3 სმ-მდე. იშვიათია შემთხვევები, როცა დაზიანებების ზომა დიდ ზომებს აღწევს - და, ამ შემთხვევაში, თითქმის ყველა მათგანი ოვალური ფორმის იყო;
ფერში - ვარდისფერიდან ნათელ წითელამდე;
ფსკერის მახასიათებლების მიხედვით - შეიძლება განვითარდეს გრანულაციები (ჭარბი ქსოვილის ზრდა ტუბერკულოზის სახით);
საფარის მახასიათებლების მიხედვით - წყლულოვანი (ეროზიული) ზედაპირი შეიძლება დაიფაროს სეროზულ-ჰემორაგიული ხასიათის ქერქით (ეს ნიშნავს, რომ წყლულის/ეროზიის შედეგად გამოთავისუფლდა ქსოვილის ექსუდატი და/ან სისხლი, გაშრეს და წარმოიქმნა ქერქი. სკაბის ფორმა);
თმის ხაზის მახასიათებლების მიხედვით - ის არ არის დაზიანებულ მიდამოში;
მიმდებარე ტერიტორიის მახასიათებლების მიხედვით - წყლულის/ეროზიის ირგვლივ შეიძლება გაიზარდოს გრძელი და მუქი თმები, ამ ფენომენმა წარმოშვა სახელწოდება „თმის საყელო“.

დროთა განმავლობაში ამ პათოლოგიურ მიდამოში შეიმჩნევა განადგურების პროცესები - ის იწყებს ხსნარს, დროთა განმავლობაში მისი ქსოვილები იშორება, წყლული/ეროზია იწმინდება და მის ადგილას წარმოიქმნება დამახასიათებელი მოთეთრო ნაწიბური. ეს პროცესი შეინიშნება გართულებების არარსებობის შემთხვევაში - პირველ რიგში, პათოგენური მიკროფლორის დამატება და ინფექციური პროცესის განვითარება. სამომავლოდ ამ ადგილას თმა არ იზრდება და სიმელოტის ასეთი ლაქა ადამიანს სიცოცხლის ბოლომდე რჩება.

უფროს ბავშვებში და მოზრდილებში ნაწიბური მიდრეკილია ავთვისებიანი სიმსივნეებისკენ (ავთვისებიანი დეგენერაცია) - მის ადგილას შეიძლება ჩამოყალიბდეს ავთვისებიანი სიმსივნეების სხვადასხვა ხარისხის ნეოპლაზია (სიმსივნეები).

თუ მეორადი ინფექცია მოხდა, წარმოიქმნება ფორმირება ანთების ნიშნებით. შემდგომი პროგრესირებით შესაძლებელია სუპურაცია. ამ შემთხვევაში წარმოქმნილი წყლული/ეროზია დიდხანს არ შეხორცდება, მისი მიმდინარეობა წააგავს ჩვეულებრივ ანთებულ/გაფუჭებულ ჭრილობას, რომელიც მკურნალობის გარეშე შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ინფექციური და ჩირქოვანი გართულებები.

კანის სიმპტომების გარდა, ბავშვს, რომელიც დაიბადა კანის თანდაყოლილი აპლაზიის ფოკუსით, შეიძლება დაესვას საშვილოსნოსშიდა განვითარების სხვა პათოლოგიების დიაგნოზი. ყველაზე ხშირად ეს არის:

(cheiloschisis) – ყბა-სახის მიდამოს თვალსაჩინო დეფექტი, რომელიც წარმოიქმნება პრენატალურ პერიოდში ცხვირის ღრუსა და ზედა ყბის ქსოვილების არ შერწყმის გამო და ვლინდება ტუჩის ნაპრალით, კვების და მეტყველების განვითარების დარღვევით;
(palatoschisis) არის ყბა-სახის მიდამოს თანდაყოლილი ანომალია, რომელიც არის რბილი და მყარი სასის გაყოფა, რაც იწვევს სუნთქვის, კვების და ხმის გამომუშავების პროცესების დარღვევას;
თვალის ატროფია - თვალის კაკლის სხვადასხვა სტრუქტურის განუვითარებლობა.

დიაგნოსტიკა

კანის თანდაყოლილი ატროფიის დიაგნოზი დგება ბავშვის დაბადებიდან პირველ საათებში გამოკვლევის საფუძველზე და ხშირად არ იწვევს რაიმე სირთულეს. ამ დაავადების ნიშნები საკმაოდ სპეციფიკურია, ამიტომ უმრავლეს კლინიკურ შემთხვევაში არ აძლევენ საშუალებას, აირიონ იგი კანის სხვა თანდაყოლილ დაავადებებთან. მაგრამ ზოგჯერ პათოლოგიური ფოკუსის მახასიათებლები არ შეესაბამება აღწერილს, ამიტომ აუცილებელია დიფერენციალური დიაგნოზის ჩატარება კანის თანდაყოლილ აპლაზიასა და სხვა პათოლოგიურ პროცესებსა და მდგომარეობებს შორის.

ფიზიკური გამოკვლევა აჩვენებს შემდეგს:

გამოკვლევისას - დამახასიათებელი ეროზია ბავშვში თავზე ან თეთრი ნაწიბური თმის გარეშე მოზრდილებში;
პალპაციის დროს (პალპაცია) – ტკივილი ბავშვში ეროზიის კიდეების ფრთხილად პალპაციისას, ასეთის არარსებობა ზრდასრულ პაციენტში ნაწიბურის პალპაციისას, მაგრამ მათი არსებობა ავთვისებიანი გადაგვარების შემთხვევაში.

ინსტრუმენტული ტექნიკა კანის თანდაყოლილი აპლაზიის უშუალო დიაგნოსტიკაში არ არის გადამწყვეტი, გარდა:

თავის დაზიანებული ნაწილის გამადიდებელი შუშით გამოკვლევა;
– წყლულის/ეროზიის კიდეებიდან ქსოვილის ნიმუშის აღება მიკროსკოპის ქვეშ გამოსაკვლევად.

მაგრამ ინსტრუმენტული მეთოდები აქტიურად გამოიყენება განვითარების სხვა დეფექტების გამოსავლენად, რომლებიც შეიძლება თან ახლდეს კანის თანდაყოლილ აპლაზიას. ყველაზე ხშირად გამოიყენება:

ასევე საჭირო იქნება ყბა-სახის ქირურგის, თერაპევტის, გასტროენტეროლოგის, ენდოკრინოლოგის და სხვათა კონსულტაციები.

ლაბორატორიული კვლევის მეთოდები, რომლებიც გამოიყენება კანის თანდაყოლილი აპლაზიის დიაგნოსტიკაში, არის:

- ბიოფსიის ქსოვილის სტრუქტურა შესწავლილია მიკროსკოპით. აღწერილი პათოლოგიით, ამოღებულ ქსოვილებში შეინიშნება ეპიდერმისის, დერმის და ზოგჯერ კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის სისქის მკვეთრი შემცირება. ასევე, ბიოფსია არ ავლენს კანის დანამატებს. არ არის გამოვლენილი ანთებითი დაზიანებისა და ლეიკოციტების ინფილტრაციის ნიშნები (თუ მეორადი ინფექცია არ არის დამატებული);
– ბიოფსიის მასალის ფიჭური სტრუქტურის შესწავლა მიკროსკოპის ქვეშ;
- ინფორმატიულია მეორადი ინფექციის დროს ანთებითი პროცესის შესაფასებლად, აგრეთვე ზრდასრულ ადამიანში ნაწიბურის ავთვისებიანი ტრანსფორმაციის (გადაგვარების) იდენტიფიცირებისთვის. ანთება გამოვლინდება ლეიკოციტების (ლეიკოციტოზი) და ESR-ის რაოდენობის მატებით. ავთვისებიანი ონკოლოგიური პროცესის განვითარებაზე მიუთითებს ESR-ის მკვეთრი მატება;
ბაქტერიოსკოპიული გამოკვლევა მნიშვნელოვანია მეორადი ინფექციის დროს. წყლულის/ეროზიის თითის ანაბეჭდის ნაცხი გამოკვლეულია მიკროსკოპით და გამოვლენილია პათოგენი;
ბაქტერიოლოგიური გამოკვლევა - გამოიყენება ბავშვში დაზიანების ინფექციის ნიშნებისთვის. წყლულის ან ეროზიის შიგთავსი ინოკულირებულია სპეციალურ მკვებავ გარემოზე და გამომწვევის იდენტიფიცირება ხდება ზრდასრული კოლონიების მახასიათებლების საფუძველზე. ეს მეთოდი ასევე გამოიყენება პათოგენის მგრძნობელობის დასადგენად ანტიბაქტერიული პრეპარატების მიმართ, რაც აუცილებელია შემდგომი ინფექციური გართულებებისთვის.

დიფერენციალური დიაგნოზი

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის დიფერენციალური (განმასხვავებელი) დიაგნოზი პირველ რიგში უნდა ჩატარდეს ისეთ დაავადებებთან და პათოლოგიურ მდგომარეობებთან, როგორიცაა:

გართულებები

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის განვითარებით, ყველაზე გავრცელებული გართულებებია:

სიმსივნე;
ინფექციურ-ანთებით.

პირველ შემთხვევაში, ნაწიბური განიცდის ავთვისებიან გადაგვარებას.

ინფექციური და ანთებითი გართულებები ვითარდება მეორადი ინფექციის დამატებით, რომელიც ახდენს ღია ჭრილობის კოლონიზაციას, რომელიც თავისი მორფოლოგიური არსით წარმოადგენს კანის აპლაზიის (წყლულის ან ეროზიის) პათოლოგიურ კერას. ყველაზე ხშირად ეს არის:

ჩირქოვანი ჭრილობა - წყლულის ან ეროზიის ქსოვილების ადგილობრივი ინფექციური ანთება, რომელიც არ სცილდება მის საზღვრებს და ხასიათდება ფსკერის და კედლების ანთებითი დაზიანებით ან ჩირქის წარმოქმნით;
აბსცესი არის შეზღუდული აბსცესი. ის შეიძლება განვითარდეს ბავშვის პარიეტალური რეგიონის რბილ ქსოვილებში, როდესაც მათში შეაღწევს პათოგენური მიკროფლორა ინფიცირებული წყლულის/ეროზიისგან;
– რბილი ქსოვილების დიფუზური ჩირქოვანი დაზიანება. ჩამოყალიბებულია იმავე მიზეზების გამო, როგორც აბსცესი.

ინფექციის შემდგომი განზოგადება (გავრცელება) შეიძლება განვითარდეს მეორადი, უფრო მძიმე ინფექციური გართულებები. ყველაზე ხშირად ეს არის:

პაქიმენინგიტი - დურა მატერის ანთებითი დაზიანება;
ლეპტომენინგიტი - რბილი და არაქნოიდული მენინგების ანთება;
- ინფექციური აგენტის განზოგადებული (ფართო) გავრცელება თავის ინფიცირებული ქსოვილებიდან სისხლისა და ლიმფის ნაკადით მთელ სხეულში, ორგანოებსა და ქსოვილებში მეორადი ჩირქოვანი კერების შესაძლო წარმოქმნით.

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის მკურნალობა

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის კორექცია შედგება ორი ეტაპისგან.

მკურნალობის პირველი ეტაპი ტარდება ბავშვის დაბადებისთანავე - ის შედგება:

წყლულების ან ეროზიების სათანადო მოვლა;
გართულებების პრევენცია.

მკურნალობის საფუძველი შემდეგია:

წყლულის ზედაპირის რეგულარული მკურნალობა ანტისეპტიკური ხსნარებით;
ბანდაჟის წასმა მალამოებით. მისი არსებობა ასევე ამცირებს დაზარალებული ტერიტორიის დაზიანების რისკს.

სათანადო მკურნალობით, რამდენიმე კვირის შემდეგ წყლულის ან ეროზიის ადგილზე წარმოიქმნება ნაწიბური, რომლის ტაქტიკა შეიძლება იყოს ორმხრივი:

პრევენცია

ვინაიდან ეს დაავადება თანდაყოლილი პათოლოგიაა, პრევენციის მეთოდები არ არის შემუშავებული. მისი განვითარების რისკი შეიძლება შემცირდეს, თუ ქალი უზრუნველყოფილია ორსულობის დროს ნორმალურ პირობებში. ეს:

ნებისმიერი აგრესიული ფაქტორების გავლენის თავიდან აცილება - ფიზიკური, ქიმიური და სხვა;
ჯანსაღი ცხოვრების წესი - სამუშაოს დაცვა, დასვენება, ძილი, სწორი კვება, ფიზიკური ვარჯიში;
დარჩით ორსულობის განმავლობაში ნორმალურ ფსიქოლოგიურ გარემოში.

პროგნოზი

კანის თანდაყოლილი აპლაზიის პროგნოზი ზოგადად ხელსაყრელია. ნაწიბურის ავთვისებიანი გადაგვარების საშიშროებიდან გამომდინარე, საჭიროა წელიწადში ერთხელ პროფილაქტიკური გამოკვლევა დერმატოლოგისა და ონკოლოგის მიერ, ხოლო ოდნავი ცვლილებების შემთხვევაში (პილინგი, სიწითლე, გადიდება და ა.შ.) - დაუყოვნებლივ, როდესაც გამოჩნდება.

კოვტონიუკ ოქსანა ვლადიმეროვნა, სამედიცინო დამკვირვებელი, ქირურგი, ექიმი კონსულტანტი

"კანის დაავადებების დიფერენციალური დიაგნოზი"
სახელმძღვანელო ექიმებისთვის
რედაქტორი B. A. Berenbeina, A. A. Studnitsina

თანდაყოლილი cutis congenita აპლაზიის ეტიოლოგია და პათოგენეზი უცნობია. კუტის თანდაყოლილი აპლაზია არის განვითარების დეფექტი, რომელიც მემკვიდრეობით ხდება ძირითადად აუტოსომური დომინანტური გზით. დაავადება იჩენს თავს დაბადებიდან, ყველაზე ხშირად ვლინდება ციკატრიციული ალოპეციის ერთი მრგვალი ან ოვალური ფოკუსის სახით ან წყლულოვანი დეფექტის სახით, რომელიც დაფარულია გრანულაციებით, 2-3 სმ ზომის, რომელიც მდებარეობს პარიეტალურ მიდამოში შრიფტის მიდამოში. ზოგჯერ რამდენიმე დაზიანება წარმოიქმნება თავის კანზე. იგივე ცვლილებები შეინიშნება ღეროსა და კიდურებზე. ისინი, როგორც წესი, სიმეტრიულია, მსგავსი ზომის, ფორმის და მისი გამოვლინებების (წყლული, გარსით დაფარული დეფექტი, ციკატრიციული ატროფია). ზოგჯერ შეინიშნება ღრმა ქსოვილებში ატროფიული ცვლილებებიც; დაავადება შეიძლება გაერთიანდეს განვითარების სხვა დეფექტებთან („ტუჩის ნაპრალი“, ძვლის, ნერვული სისტემის, თვალების, ტვინის ატროფია და ა.შ.), რაზეც დამოკიდებულია სიცოცხლის პროგნოზი.

ჰისტოლოგიური გამოკვლევით ვლინდება ეპიდერმისის მკვეთრი გათხელება უჯრედების, დერმისა და კანქვეშა ცხიმის ერთ ფენაში, კანის დანამატების განუვითარებლობას ან არარსებობას.

დიფერენციალური დიაგნოზი

კანის თანდაყოლილი აპლაზია უნდა განვასხვავოთ მშობიარობის დროს სკალპის დაზიანებისგან, ნაწიბურის სტადიაში - დისკოიდური წითელი მგლურისგან, კეროვანი სკლეროდერმიისგან. დაზიანების ადგილმდებარეობისა და მკვეთრი საზღვრების ბუნება, ანთებითი ცვლილებებისა და ინდურაციის არარსებობა, დაავადების არსებობა დაბადებიდან და ხშირად მსგავსი დეფექტების არსებობა ოჯახის რამდენიმე წევრში საშუალებას გვაძლევს დავსვათ სწორი დიაგნოზი. მსგავსი კლინიკური სურათი, მაგრამ ატროფიის კერების მდებარეობით უპირატესად ტაძრის მიდამოში, შეინიშნება ოჯახური ფოკალური სახის დისპლაზიით. კანის მნიშვნელოვანი ატროფიული ცვლილებები კანის კეროვანი ჰიპოპლაზიის ერთ-ერთი სიმპტომია.

ისინი ეყრდნობიან ატროფიის მრავლობითი კერების კომბინაციას კანქვეშა ქსოვილის თიაქრის გამონაზარდებთან მათ მიდამოში ძვლოვანი ქსოვილის, კბილების და თვალების დეფექტებით.

დიფერენციალური დიაგნოზი. აუცილებელია დიფერენცირება ანეტოდერმიისგან, პიგმენტური შეუკავებლობისგან, რაც არ არის რთული დამახასიათებელი ატროფოპიკილოდერმული ცვლილებებისა და მასთან დაკავშირებული სიმპტომების გათვალისწინებით.

მკურნალობა სიმპტომატურია: ადრეულ პერიოდში ის მიზნად ისახავს ანთების აღმოფხვრას და ეროზიული კერების შეხორცებას, გვიან პერიოდში - ანომალიების ქირურგიული კორექტირებას, ატროფიული ცვლილებების დაცვას გარემოს გარე გავლენისგან.

კანის თანდაყოლილი აპლაზია (APLASIA CUTIS CONGENITA)

იშვიათი პოლიდისპლასტიკური თანდაყოლილი მანკი, რომელიც ვლინდება კანის ფოკალური დეფექტით, რომელიც ლოკალიზებულია ძირითადად თავის კანზე. ითვლება, რომ ქვედა კიდურების კანის დაზიანებები პირველად აღწერა M. Cordon-მა (1767), ხოლო თავის თმიანი ნაწილი - W. Campbell-მა (1826).

ეტიოლოგია და პათოგენეზი არ არის ნათელი. გამოთქმული იყო შეხედულებები საშვილოსნოსშიდა ან დაბადების ტრავმის, რეგრესიული ნაყოფის ანგიომისა და ამნიონის ნაყოფის კანთან შერწყმის როლზე. თუმცა ხშირია ოჯახური შემთხვევები, სხვებთან ასოციაცია

თანდაყოლილი ანომალიები, კანის თანდაყოლილი აპლაზიის გამოვლენა ქრომოსომული აბერაციებით, როგორიცაა ტრისომია მე-13 წყვილ ქრომოსომაზე, მე-4 ქრომოსომის მოკლე მკლავის წაშლა, მოწმობს გენეტიკური დეფექტის არსებობის ჰიპოთეზის სასარგებლოდ. თავად ემბრიოგენეზის ადრეულ ეტაპზე. დაავადების ოჯახური დაგროვების ანალიზი ადასტურებს, რომ უმეტეს შემთხვევაში არსებობს მემკვიდრეობის აუტოსომურ დომინანტური ტიპი, ნაკლებად ხშირად აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობა [Mc Murray B. R. et al., 1977]. სკალპის თანდაყოლილი დეფექტები, რომლებიც დაკავშირებულია სხვა ანომალიებთან (კერძოდ, პერიფერიულ კიდურებთან) წარმოადგენს სპეციალურ გენეტიკურად განსაზღვრულ სინდრომს. ვარაუდობენ, რომ ანომალიას სისხლძარღვოვანი წარმოშობა აქვს.

კლინიკა. უმეტეს შემთხვევაში, კანის დეფექტები (ჩვეულებრივ ერთჯერადი) განლაგებულია სკალპზე შუა ხაზის გასწვრივ. ისინი მცირე ზომის, ოვალური ან მრგვალი ფორმის, იზოლირებულია, განვითარების სტადიის მიხედვით, დაფარულია გარსით, გრანულაციური ქსოვილით ან წარმოადგენს წყლულოვან დეფექტს. იშვიათ შემთხვევებში დეფექტები სიმეტრიულად ვლინდება ქვედა კიდურების კანზე. კანის მარმარილორება ითვლება სინდრომის ნაწილად. პროცესი ასევე შეიძლება მოიცავდეს ღრმა ქსოვილებს, მათ შორის ძვლებსა და მენინგეებს. ზოგიერთ პაციენტს ასევე აქვს ტვინის დეფექტები. კანის თანდაყოლილი აპლაზია შეიძლება იყოს იზოლირებული დეფექტი ან შერწყმული სხვა, ძალიან მრავალფეროვან განვითარების დეფექტებთან, რომელთაგან ყველაზე გავრცელებულია ხელებისა და ფეხების ანომალიები. აღწერილია თანდაყოლილი ეპიდერმოლიზის მსგავსი კეროვანი კანის ჰიპოპლაზიის და ბულოზური გამონაყარის კომბინაცია. გაურთულებელ შემთხვევებში დეფექტის ნაწიბური წარმოიქმნება შედარებით მოკლე დროში, ზოგჯერ კელოიდის წარმოქმნით. U. Demmel (1975) თვლის, რომ თავის ქალას დეფექტების გარდა, მთავარი გართულება და ყველაზე საშიში სიცოცხლის პირველ კვირას არის სისხლდენა. შეიძლება მოხდეს გონებრივი ჩამორჩენა, დამბლა, გულის და სხვა ორგანოების თანდაყოლილი დეფექტები.

ჰისტოპათოლოგია. გამოვლენილია ეპიდერმისის დეფექტი ან მთლიანი დერმის არარსებობა დანამატებით და კანქვეშა ქსოვილით, დაზიანების სიღრმის მიხედვით.

დიაგნოზი კეთდება დაბადებიდან არსებული სკალპის კანის მკვეთრად შეზღუდული დეფექტის საფუძველზე.

დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება ტრავმასთან, პიოგეიურ პროცესებთან, თანდაყოლილ ეპიდერმოლიზთან.

მკურნალობა სიმპტომურია, მიზნად ისახავს მეორადი ინფექციის თავიდან აცილებას და დეფექტის შეხორცებას. თუ არსებობს სისხლდენის საშიშროება - ქირურგიული ჩარევა.

ვერნერის სინდრომი

სინ.: progeria aduitorum

იშვიათი სისტემური დაავადება, რომელიც აღწერილია 1904 წელს ნ. ვერნერის მიერ, ხასიათდება ნაადრევი დაბერების სიმპტომებით, დისტალური კიდურების კანის სკლეროდერმიის მსგავსი ატროფიით, ორმხრივი კატარაქტით და შაქრიანი დიაბეტის გაზრდილი სიხშირით.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი დადგენილი არ არის. დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. გამოვლინდა კავშირი მარკერების ჯგუფთან მე-8 ქრომოსომაზე (IGoto M. et al., 1992). ქრომოსომული აბერაციების არარსებობის შესახებ მონაცემებთან ერთად | Stecker E., Gardner N. A., 19701, არსებობს ინფორმაცია ქრომოსომული არასტაბილურობის, ლიმფოციტებში სპონტანური ქრომოსომის რღვევების დონის მატებაზე (Gebhart E. et al., 1985-მდე]. სხვადასხვა სტანდარტული კლასტოგენები მნიშვნელოვნად არ არის. არსებობს ფიბრობლასტების პროლიფერაციული აქტივობის ცვლილების მტკიცებულება: კლონირებისადმი მიდრეკილების შემცირება, ზრდის დაწყებამდე ხანგრძლივი დასვენების ფაზა, ადრეული დეგენერაცია (Nakao Y. et al., 1978], ასევე გლიკოზამინოგლიკანების სინთეზის დეფექტი, რაც მიუთითებს შემაერთებელი ქსოვილის მეტაბოლური დარღვევების შესაძლო ეტიოლოგიურ როლზე, ასევე ვარაუდობენ, რომ არსებობს კავშირი დნმ-ის შემცირებულ შეკეთებასთან (Stefanini M. et al., 1986), ჰორმონალურ დისფუნქციებთან, განსაკუთრებით ჰიპოფიზის ჯირკვალთან. .

კლინიკა. დაბალი სიმაღლის პაციენტები, სახის წვეტიანი ნაკვთებით, „ჩიტის“ ცხვირით, ადრეული ნაცრისფერი იშვიათი თმით, აკრომიკრიით, კიდურების კანში ატროფიული ცვლილებებით (სურ. 56, ა), რაც მოგვაგონებს აკროსკლეროზს, ისევე როგორც კანქვეშა ქსოვილს. და კუნთები ამ ადგილებში; ხმა მაღალია, უხეში. ხშირია ონიქოდისტროფია, ძირების და სხვა უბნების ჰიპერკერატოზი გაზრდილი ტრავმით, ტროფიკული წყლულები ძირითადად ფეხებსა და ტერფებზე (სურ. 56.6). თითქმის ყველა პაციენტს აქვს ჰიპოგონადიზმი. ორმხრივი კატარაქტა და სისხლძარღვებში ათეროსკლეროზული ცვლილებების ნიშნები ადრე ვითარდება. არსებობს შაქრიანი დიაბეტის განვითარების ტენდენცია. აღწერილია ვერნერის სინდრომის კომბინაცია ფსორიაზთან | Butov Yu. S. et al., 1977], რომელიც ასევე დაფიქსირდა ჩვენს მიერ, მძიმე სასის ნაწილობრივი ნაპრალით [Balyaviche-ne G. R., 1980]. ბევრ პაციენტს აღენიშნება კალციუმის ცვლის დარღვევა (ოსტეოპოროზი, კალციუმის დეპოზიტები კანში და სხვა ქსოვილებში), იმუნოდეფიციტის ნიშნები, რაც ხელს უწყობს ინფექციების განვითარებას, ასევე ავთვისებიანი ნეოპლაზმები. ფსიქიკური განვითარების შესაძლო დარღვევა. დაავადება ჩვეულებრივ იწყება 20-30 წლის ასაკში და აქვს პროგრესირებადი მიმდინარეობა. S. J. Epstein-ის (1966) დაკვირვებით, სიცოცხლის მეორე ათწლეულში ვითარდება ზრდის დარღვევა და ჰიპოგონადიზმი; მესამეში - ორმხრივი

ზოგიერთი წყლული.

კატარაქტა, ნაცრისფერი; მეოთხეში - ნაადრევი დაბერება, კანის ატროფია, შაქრიანი დიაბეტი, ოსტეოპოროზი, ფეხების ტროფიკული წყლულები, ტერფებზე ჰიპერკერატოზი, კუნთების ატროფია.

პროგნოზი არასახარბიელოა. პაციენტების უმეტესობა 40 წლამდე იღუპება სისხლძარღვთა ათეროსკლეროზის და ავთვისებიანი ნეოპლაზმების გართულებით.

ჰისტოპათოლოგია. ვლინდება ეპიდერმისის გაბრტყელება, შემაერთებელი ქსოვილის ჰომოგენიზაცია და სკლეროზი, კანქვეშა ქსოვილის ატროფია მისი შემაერთებელი ბოჭკოებით ჩანაცვლებით.

დიაგნოზი დგება კიდურების კანში ატროფიული და სკლეროდერმიის მსგავსი ცვლილებების, ორმხრივი კატარაქტისა და ნაადრევი დაბერების ერთობლიობის საფუძველზე. ჰიალურონის მჟავას შარდით გაზრდილი ექსკრეცია და მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპი განიხილება, როგორც ვერნერის სინდრომის მეტაბოლური მარკერი. ვარაუდობენ, რომ პროგერიის გენი მდებარეობს 1 ქრომოსომაზე. W.T. Brown (1979) მიუთითებს ახალი მუტაციების მაღალ სიხშირეზე. F. L. De Busk (1972) თვლის, რომ მშობლების გვიან ასაკს დიდი მნიშვნელობა აქვს. არ გამოვლენილა კარიოტიპის ცვლილებები; გამოვლინდა მაიონებელი გამოსხივებით გამოწვეული დნმ-ის რღვევების დაქვეითებული შეკეთება და ფიბრობლასტების კლონირების უნარის დაქვეითება.

კლინიკა. აღწერილია პროგერიის თანდაყოლილი შემთხვევები [Fedorova E.V. et al., 1980], მაგრამ პაციენტების უმეტესობა დაბადებიდან ჯანმრთელია. ძირითადად სიცოცხლის მე-2-3 წელს ფიზიკური განვითარება მკვეთრად ნელდება კანისა და კანქვეშა ქსოვილის თანდათანობითი ატროფიული ცვლილებებით, განსაკუთრებით გამოხატული სახისა და კიდურების კანზე. დამახასიათებელია პაციენტების გარეგნობა: ჯუჯა, მშრალი ხანდაზმული კანი, შედარებით დიდი თავი გამოჩენილი შუბლის ტუბერკულოზებით, პატარა, წვეტიანი, ხშირად ციანოზური სახე კაუჭიანი ცხვირით, მიკროგნატია, მძიმე ეგზოფთალმი. თავზე თმა, წამწამები და წარბები მწირია, ღია ფერის, ხშირად აღინიშნება ფრჩხილების დისტროფია და ამობურცული ყურები. ვენები ჩანს თხელი კანის მეშვეობით. კბილები გვიან ამოსდის და დისტროფიულია. კანქვეშა ქსოვილი თითქმის მთლიანად არ არის, კიდურები თხელია, რასაც განსაკუთრებით ხაზს უსვამს ამობურცული სახსრები. შესაძლებელია სკლეროდერმის მსგავსი დატკეპნის კერები, განსაკუთრებით მუცლის ქვედა ნაწილში, ტანისა და ბარძაყის გვერდით ზედაპირებზე. ხშირია ცვლილებები ოსტეოარტიკულარულ სისტემაში: ხერხემლის გულმკერდის კიფოზი, სახსრების მოძრაობის შეზღუდვა ანკილოზისა და კანის სკლეროზის გამო. არსებობს ჰიპოგონადიზმი. ხშირად ვლინდება ლინზების დაბინდვა, ლიპიდური მეტაბოლიზმის დარღვევა, მიოკარდიუმის დისტროფია და ათეროსკლეროზის ნიშნები, რომელთა გართულებები 10-დან 25 წლამდე ასაკის პაციენტებში სიკვდილის მთავარი მიზეზია. ორივე სქესი დაახლოებით თანაბრად არის დაზარალებული.

ჰისტოპათოლოგია. გამოვლენილია ეპიდერმისისა და დერმის ატროფია, მელანინის შემცველობა ბაზალურ შრეში, შემაერთებელი ქსოვილის დეზორგანიზაცია, კოლაგენური ბოჭკოების გასქელება, ჰიალინოზი, კანის დანამატების გადაგვარება და კანქვეშა ცხიმის მკვეთრი გათხელება.

დიაგნოზი ემყარება დაბერების ნიშნების ერთობლიობას, რომლებიც გვხვდება ბავშვობაში, ჯუჯა და მძიმე ათეროსკლეროზი.

აუცილებელია განასხვავოთ მოდუნებული კანი, კოკეინის სინდრომი, როტმუნდ-ტომსონის სინდრომი.

მკურნალობა წარუმატებელი აღმოჩნდა. დანიშნეთ ვიტამინები, განსაკუთრებით ვიტამინი E, ცილებით მდიდარი დიეტა ლიპიდებისა და ნახშირწყლების, ამინომჟავების და ლიპოტროპული საშუალებების დაბალი შემცველობით.

კოკაინის სინდრომი

სინ.: ჯუჯა ბადურის ატროფიით და სიყრუით

ძალიან იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც აღწერილია 1936 წელს E.A. Cockayne-ის მიერ, ახასიათებს არაპროპორციული კახექტიური ჯუჯა, ბადურის დეგენერაციული ცვლილებები, მხედველობის ნერვის ატროფია, სიყრუე, კანის ატროფია და გაზრდილი ფოტომგრძნობელობა.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი უცნობია. სავარაუდოა აუტოსომური