Primo screening in gravidanza: quando e come farlo, interpretazione dei risultati, norme e deviazioni. Esame del sangue per lo screening: come e quando farlo Preparazione e conduzione dello screening

Lo screening del 1° trimestre è un test diagnostico che viene effettuato per le donne incinte a rischio dalla 10 alla 14a settimana. Essendo la prima di due osservazioni di screening, consente di determinare con grande precisione quanto è alto il rischio di dare alla luce un feto malato. È. Questo esame consiste di due parti: la donazione del sangue da una vena e l'ecografia. Sulla base di essi, tenendo conto di molti dei vostri fattori individuali, il genetista emette il suo verdetto.

Lo screening (dall’inglese “screening”) è un concetto che comprende una serie di attività volte a identificare e prevenire le malattie. Ad esempio, lo screening durante la gravidanza fornisce al medico un'informazione completa sui vari rischi di patologie e complicanze nello sviluppo del bambino. Ciò consente di adottare in anticipo misure complete per prevenire le malattie, comprese quelle più gravi.

Chi ha bisogno dello screening del 1° trimestre?

È molto importante che si sottopongano allo studio le seguenti donne:

  • coloro che hanno un matrimonio consanguineo con il padre del bambino
  • che hanno avuto 2 o più aborti spontanei (nascite premature)
  • c'è stata una gravidanza congelata o un parto morto
  • una donna ha avuto una malattia virale o batterica durante la gravidanza
  • hanno parenti affetti da patologie genetiche
  • questa coppia ha già un figlio affetto da Patau, sindrome di Down o altri
  • si è verificato un episodio di trattamento con farmaci non utilizzabili in gravidanza, anche se prescritti per parametri vitali
  • incinta da oltre 35 anni
  • entrambi i futuri genitori vogliono verificare la probabilità di avere un feto malato.

Cosa cercare al primo screening ecografico durante la gravidanza

Cosa guardano alla prima proiezione? Viene valutata la lunghezza dell'embrione (questa è chiamata dimensione coccigeo-parietale - CTR), la dimensione della testa (la sua circonferenza, diametro biparietale, distanza dalla fronte alla parte posteriore della testa).

Il primo screening mostra la simmetria degli emisferi cerebrali e la presenza di alcune sue strutture necessarie durante questo periodo. Guarda anche la prima proiezione:

  • ossa tubolari lunghe, viene misurata la lunghezza delle ossa dell'omero, del femore, dell'avambraccio e della tibia
  • Lo stomaco e il cuore si trovano in luoghi designati?
  • dimensioni del cuore e dei vasi che ne derivano
  • dimensione della pancia.

Quale patologia rivela questo esame?

Il primo screening della gravidanza è informativo in termini di rilevamento:

  • patologie del rudimento del sistema nervoso centrale - il tubo neurale
  • Sindrome di Patau
  • onfalocele - ernia ombelicale, quando un diverso numero di organi interni si trovano all'esterno della cavità addominale, ma nel sacco erniario sopra la pelle
  • Sindrome di Down
  • triploidia (tripla serie di cromosomi invece che doppia)
  • Sindrome di Edwards
  • Sindrome di Smith-Opitz
  • sindrome di de Lange.

Tempi per lo studio

Quando dovresti fare la tua prima proiezione? L'arco temporale diagnostico per il 1° trimestre è molto limitato: dal primo giorno della 10a settimana al 6° giorno della 13a settimana. È meglio fare il primo screening a metà di questo intervallo, a 11-12 settimane, poiché un errore nei calcoli riduce notevolmente la correttezza del calcolo.

Il medico dovrebbe ancora una volta calcolare attentamente e in modo approfondito, a seconda della data della tua ultima mestruazione, a che ora dovresti sottoporti al primo studio di questo tipo.

Come prepararsi alla ricerca

Lo screening del primo trimestre viene effettuato in due fasi:

  1. Innanzitutto viene effettuato uno screening ecografico. Se questo viene fatto per via transvaginale, non è necessaria alcuna preparazione. Se viene eseguito per via addominale, è necessario che la vescica sia piena. Per fare questo, devi bere mezzo litro d'acqua mezz'ora prima del test. A proposito, il secondo screening durante la gravidanza viene effettuato per via transaddominale, ma non richiede preparazione.
  2. Screening biochimico. Questa parola si riferisce al prelievo di sangue da una vena.

Considerando la natura dello studio in due fasi, la preparazione per il primo studio comprende:

  • riempimento della vescica – prima di 1 screening ecografico
  • digiuno da almeno 4 ore prima del prelievo di sangue da una vena.

Inoltre, è necessaria una dieta prima di diagnosticare il 1o trimestre affinché l'esame del sangue dia un risultato accurato. Consiste nell'evitare cioccolato, frutti di mare, carne e cibi grassi il giorno prima di sottoporsi a un'ecografia di screening della gravidanza.

Se prevedi (e questa è l'opzione migliore per la diagnostica perinatale nel 1° trimestre) di sottoporti sia alla diagnostica ecografica che alla donazione di sangue da una vena nello stesso giorno, avrai bisogno di:

  • durante il giorno precedente, negati cibi allergenici: agrumi, cioccolato, frutti di mare
  • escludere cibi completamente grassi e fritti (1-3 giorni prima del test)
  • prima dell'esame (di solito il sangue viene donato per lo screening di 12 settimane prima delle 11:00) andare in bagno al mattino, quindi non urinare per 2-3 ore o bere mezzo litro di acqua naturale un'ora prima dell'esame . Ciò è necessario se l'esame verrà eseguito attraverso l'addome
  • Se la diagnostica ecografica viene eseguita con una sonda vaginale, la preparazione per lo screening del 1° trimestre non includerà il riempimento della vescica.

Come viene condotta la ricerca

Come viene eseguito un test per i difetti dello sviluppo nel 1° trimestre?

Come l'esame di 12 settimane, si compone di due fasi:

  1. Screening ecografico in gravidanza. Può essere eseguito sia per via vaginale che attraverso l'addome. Non sembra diverso da un'ecografia a 12 settimane. La differenza è che viene eseguita da sonologi specializzati specificamente nella diagnostica prenatale, utilizzando apparecchiature di fascia alta.
  2. Prelievo di sangue da una vena nella quantità di 10 ml, che deve essere effettuato a stomaco vuoto e in un laboratorio specializzato.
Come viene eseguito lo screening diagnostico nel 1° trimestre? Innanzitutto, ti sottoponi alla prima ecografia di gravidanza. Di solito viene eseguita per via transvaginale.

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Per eseguire l'esame sarà necessario spogliarsi dalla vita in giù e sdraiarsi sul lettino con le gambe piegate. Il medico inserirà con molta attenzione un sottile sensore speciale nel preservativo nella vagina e lo sposterà leggermente durante l'esame. Non è doloroso, ma dopo aver esaminato l'assorbente quel giorno o quello successivo, potresti notare una piccola quantità di secrezione sanguinolenta.

Il video mostra un'ecografia 3D durante la gravidanza durante lo screening del 1° trimestre. Come si effettua il primo screening con sonda transaddominale? In questo caso, ci si spoglia fino alla vita o si sollevano semplicemente i vestiti in modo da esporre l'addome per l'esame. Con questo screening ecografico del primo trimestre, il sensore si sposterà attraverso l'addome senza causare dolore o disagio. Come si svolge la fase successiva dell'esame? Con l’esito dell’esame ecografico si va a donare il sangue. Lì ti verranno fornite anche alcune informazioni importanti per la corretta interpretazione dei risultati.

Non riceverai i risultati immediatamente, ma dopo alcune settimane. Ecco come avviene il primo screening della gravidanza.

Decodificare i risultati

1.Dati ecografici normali

La decifrazione del primo screening inizia con l'interpretazione dei dati diagnostici ecografici. Standard per gli ultrasuoni:

Dimensione coccigeo-parietale (CPS) del feto

Durante lo screening alla 10a settimana, questa dimensione rientra nel seguente intervallo: da 33-41 mm il primo giorno della 10a settimana a 41-49 mm il 6o giorno della 10a settimana.

Screening a 11 settimane - CTE normale: 42-50 mm il primo giorno dell'11a settimana, 49-58 il 6o giorno.

Durante una gravidanza di 12 settimane, questa dimensione è: 51-59 mm esattamente alla 12a settimana, 62-73 mm l'ultimo giorno di questo periodo.

2. Spessore della zona del colletto

Standard ecografici del 1° trimestre in relazione a questo importantissimo marker di patologie cromosomiche:

  • a 10 settimane – 1,5-2,2 mm
  • lo screening a 11 settimane è rappresentato dalla norma di 1,6-2,4
  • alla settimana 12 questa cifra è 1,6-2,5 mm
  • a 13 settimane – 1,7-2,7 mm.

3. Osso nasale

L'interpretazione dell'ecografia del 1° trimestre prevede necessariamente la valutazione dell'osso nasale. Si tratta di un marcatore grazie al quale si può ipotizzare lo sviluppo della sindrome di Down (per questo motivo lo screening viene effettuato nel 1° trimestre):

  • a 10-11 settimane questo osso dovrebbe già essere individuato, ma le sue dimensioni non sono ancora state valutate
  • lo screening a 12 settimane o una settimana dopo mostra che questo osso è normale di almeno 3 mm.

4. Frequenza cardiaca

  • a 10 settimane – 161-179 battiti al minuto
  • a 11 settimane – 153-177
  • a 12 settimane – 150-174 battiti al minuto
  • a 13 settimane – 147-171 battiti al minuto.

5. Dimensione biparietale

Il primo studio di screening in gravidanza valuta questo parametro a seconda del periodo:

  • a 10 settimane – 14 mm
  • tra 11 e 17 mm
  • lo screening a 12 settimane dovrebbe mostrare un risultato di almeno 20 mm
  • a 13 settimane, il BPD è in media di 26 mm.

Sulla base dei risultati dell'ecografia del 1° trimestre, si valuta se esistono marcatori di anomalie dello sviluppo fetale. Analizza anche a quale età corrisponde lo sviluppo del bambino. Alla fine si conclude se è necessaria la successiva ecografia di screening nel secondo trimestre.

Puoi chiedere di registrare un video dell'ecografia del 1° trimestre. Hai anche tutto il diritto di ricevere una foto, cioè una stampa dell'immagine che ha più successo (se tutto è normale) o dimostra più chiaramente la patologia riscontrata.

Quali livelli ormonali vengono determinati da 1 screening?

Lo screening del primo trimestre non si limita a valutare i risultati degli ultrasuoni. La seconda fase, non meno importante, in base alla quale si valuta se il feto presenta difetti gravi, è una valutazione ormonale (o biochimica) (o un esame del sangue nel 1o trimestre). Entrambe queste fasi costituiscono lo screening genetico.

1. Gonadotropina corionica umana

Questo è l'ormone che colora la seconda riga in un test di gravidanza fatto in casa. Se lo screening nel primo trimestre rivela una diminuzione del suo livello, ciò indica una patologia della placenta o un aumento del rischio di sindrome di Edwards.

Un hCG elevato durante il primo screening può indicare un aumento del rischio di sviluppare il complesso della sindrome di Down nel feto. Sebbene con i gemelli anche questo ormone sia significativamente aumentato.

Primo screening in gravidanza: livello di questo ormone nel sangue (ng/ml):

  • Settimana 10: 25.80-181.60
  • Settimana 11: 17.4-130.3
  • la trascrizione dello studio perinatale del 1° trimestre alla settimana 12 riguardante l'hCG mostra un valore normale di 13,4-128,5
  • alla settimana 13: 14.2-114.8.

2. Proteina A associata alla gravidanza (PAPP-A)

Questa proteina è normalmente prodotta dalla placenta. La sua concentrazione nel sangue aumenta con l'aumentare dell'età gestazionale.

Come dare un senso ai dati

Il programma in cui vengono inseriti i dati diagnostici ecografici del primo trimestre, nonché il livello dei due ormoni sopra indicati, calcola gli indicatori di analisi. Questi sono chiamati "rischi". Allo stesso tempo, la trascrizione dei risultati dello screening del 1o trimestre è scritta sul modulo non in termini di livelli ormonali, ma in un indicatore come "MoM". Questo è un coefficiente che mostra la deviazione del valore per una determinata donna incinta da una determinata mediana calcolata.

Per calcolare le MoM, l'indicatore di un particolare ormone viene diviso per il valore mediano calcolato per una determinata area per un dato periodo di gravidanza. Le norme MoM al primo screening vanno da 0,5 a 2,5 (per gemelli e terzine - fino a 3,5). Un valore MoM ideale è vicino a “1”.

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Durante lo screening nel 1° trimestre, l'indicatore MoM è influenzato dal rischio legato all'età: cioè il confronto viene effettuato non solo con la mediana calcolata in questa fase della gravidanza, ma con il valore calcolato per una data età della donna incinta .

I risultati provvisori dello screening del primo trimestre normalmente indicano la quantità di ormoni nelle unità MoM. Quindi, il modulo contiene la voce “hCG 2 MoM” o “PAPP-A 1 MoM” e così via. Se la MoM è 0,5-2,5, questo è normale.

È considerata patologia un livello di hCG inferiore a 0,5 livelli medi: ciò indica un aumento del rischio di sindrome di Edwards. Un aumento dell'hCG superiore a 2,5 valori mediani indica un aumento del rischio di sindrome di Down. Una diminuzione della PAPP-A inferiore a 0,5 MoM indica che esiste un rischio per entrambe le sindromi sopra menzionate, ma il suo aumento non significa nulla.

Ci sono rischi nello studio?

Normalmente, i risultati diagnostici del 1° trimestre terminano con una valutazione del rischio, che viene espressa come frazione (ad esempio 1:360 per la sindrome di Down) per ciascuna sindrome. Questa frazione è la seguente: su 360 gravidanze con gli stessi risultati di screening, solo 1 bambino nasce con patologia Down.

Decifrare gli standard di screening del 1° trimestre. Se il bambino è sano, il rischio dovrebbe essere basso e il risultato del test di screening dovrebbe essere descritto come “negativo”. Tutti i numeri dopo la frazione devono essere grandi (maggiori di 1:380).

Un primo screening inadeguato è caratterizzato da una voce “ad alto rischio” nel rapporto, un livello di 1:250-1:380, e risultati ormonali inferiori a 0,5 o superiori a 2,5 valori mediani.

Se lo screening del 1° trimestre non è positivo, ti verrà chiesto di visitare un genetista che deciderà cosa fare:

  • programmarti per una ripetizione dello studio nel secondo, quindi lo screening nel 3o trimestre
  • proporre (o addirittura insistere) su una diagnostica invasiva (biopsia dei villi coriali, cordocentesi, amniocentesi), sulla base della quale si deciderà se vale la pena prolungare questa gravidanza.

Cosa influenza i risultati

Come in ogni studio, ci sono risultati falsi positivi dal primo studio perinatale. Quindi, con:

  • IVF: i risultati dell'hCG saranno più alti, la PAPP sarà inferiore del 10-15%, gli indicatori della prima ecografia di screening aumenteranno l'LZR
  • obesità della futura mamma: in questo caso aumentano i livelli di tutti gli ormoni, mentre con il basso peso corporeo, al contrario, diminuiscono
  • Screening del 1° trimestre per i gemelli: i risultati normali per una gravidanza di questo tipo non sono ancora noti. La valutazione del rischio è quindi difficile; È possibile solo la diagnostica ecografica
  • diabete mellito: il 1° screening mostrerà una diminuzione dei livelli ormonali, non attendibile per l'interpretazione del risultato. In questo caso, lo screening della gravidanza potrebbe essere annullato
  • amniocentesi: non è noto il tasso di diagnosi perinatale se la manipolazione è stata effettuata entro la settimana successiva alla donazione di sangue. È necessario attendere più a lungo dopo l'amniocentesi prima di sottoporsi al primo screening perinatale delle donne in gravidanza.
  • stato psicologico della donna incinta. Molti scrivono: “Ho paura della prima proiezione”. Ciò può anche influenzare il risultato in modi imprevedibili.

Alcune caratteristiche della patologia

Il primo screening della gravidanza per la patologia fetale ha alcune caratteristiche che i medici ecografici vedono. Consideriamo lo screening perinatale della trisomia come la patologia più comune rilevata mediante questo esame.

1. Sindrome di Down

  1. la maggior parte dei feti non ha un osso nasale visibile a 10-14 settimane
  2. dalle 15 alle 20 settimane questo osso è già visibile, ma è più corto del normale
  3. i contorni del viso sono levigati
  4. L'esame Doppler (in questo caso può essere effettuato anche in questo momento) rivela un flusso sanguigno inverso o altro patologico nel dotto venoso.

2. Sindrome di Edwards

  1. tendenza alla diminuzione della frequenza cardiaca
  2. c'è un'ernia ombelicale (onfalocele)
  3. nessuna ossa del naso visibili
  4. invece di 2 arterie del cordone ombelicale - una

3. Sindrome di Patau

  1. quasi tutti hanno un battito cardiaco accelerato
  2. sviluppo cerebrale compromesso
  3. sviluppo fetale rallentato (discrepanza tra lunghezza delle ossa e periodo)
  4. disturbo dello sviluppo di alcune aree del cervello
  5. ernia ombelicale.

Dove svolgere lo studio

Dove viene effettuato lo screening del 1° trimestre? Molti centri perinatali, consultazioni mediche genetiche e cliniche private stanno conducendo questa ricerca. Per scegliere dove fare lo screening, controlla se c'è un laboratorio nella clinica stessa o accanto ad essa. Si consiglia di portarlo in tali cliniche e centri.
Ad esempio, a Mosca, il Centro si è dimostrato efficace: conduce e lo screening per il 1o trimestre può essere effettuato presso questo Centro.

Screening ecografico del 1o trimestre: prezzo medio – 2000 rubli. Il costo del primo studio perinatale (con determinazione degli ormoni) è di circa 4.000-4.100 rubli.

Quanto costa lo screening del 1o trimestre per tipo di test: ecografia - 2000 rubli, determinazione dell'hCG - 780 rubli, test PAPP-A - 950 rubli.

I moderni metodi di esame durante la gravidanza prevedono che la futura mamma dovrebbe tre volte passare - una volta in ogni trimestre. E sebbene il termine stesso sia un po’ spaventoso con il suo insolito nome medico “spaventoso”, non c’è nulla di allarmante o insolito in esso. Lo screening è solo un esame generale e completo della donna incinta e del feto al fine di determinare vari indicatori e identificare possibili anomalie.

Preparazione per lo screening

L'esecuzione del primo screening durante la gravidanza richiede un'attenta preparazione e il rispetto di una serie di requisiti e raccomandazioni. Durante gli esami e i trimestri successivi, l'elenco delle attività preparatorie si ridurrà notevolmente.

Prima di sottoporsi al primo screening prenatale, una donna dovrebbe fare quanto segue:

  • nel giorno antecedente l'esame astenersi dal consumare eventuali prodotti (agrumi, frutti di mare, ecc.);
  • astenersi da cibi fritti e grassi;
  • la mattina prima dell'esame astenersi dalla colazione fino al prelievo del sangue per l'analisi;
  • in preparazione al passaggio addominale (attraverso lo stomaco), riempire di liquido la vescica bevendo 0,5 litri di acqua naturale mezz'ora prima dell'esame.

informazione Inoltre, è consigliabile eseguire le normali procedure igieniche, escludendo l'uso di cosmetici o prodotti per l'igiene profumati.

Valori standard

Al momento della prima proiezione, uno speciale Fai attenzione SU seguente indicatori E la loro conformità valori standard consigliati.

Questo test viene effettuato all'inizio della gravidanza per identificare eventuali patologie genetiche nel feto. Il primo screening prevede un esame del sangue e un esame ecografico. Solo in combinazione danno un risultato accurato. Come prepararsi alla procedura, a chi è indicata ed è possibile rifiutarla?

Cos’è lo screening della gravidanza

Questo è un esame estremamente importante eseguito durante il trasporto di un bambino. Ti consente di valutare le condizioni e lo sviluppo del nascituro. Quando prescrive lo screening, il medico tiene conto delle caratteristiche del corpo della madre (peso, altezza, cattive abitudini, malattie croniche), che possono influenzare i risultati del test.

Utilizzando gli ultrasuoni, il medico studia lo sviluppo del fisico del feto e determina se esistono patologie. Se vengono rilevate violazioni, il trattamento può essere iniziato in tempo.

Quando viene effettuato il primo screening?

I pazienti sono interessati a sapere quando verrà effettuato il primo screening e se esiste un periodo di tempo che consenta loro di ritardare o accelerare i test. I tempi sono determinati dal ginecologo che conduce la gravidanza. Viene spesso prescritto da 10 a 13 settimane dopo il concepimento. Nonostante la breve durata della gravidanza, i test mostrano accuratamente la presenza di disturbi cromosomici nel feto.

Le donne a rischio devono essere sottoposte a screening entro la settimana 13:

  • che hanno compiuto i 35 anni di età;
  • sotto i 18 anni;
  • avere una storia familiare di malattie genetiche;
  • coloro che hanno già sperimentato un aborto spontaneo;
  • che hanno dato alla luce bambini con malattie genetiche;
  • malato di malattia infettiva dopo il concepimento;
  • aver concepito un figlio da un parente.

Lo screening è prescritto alle donne che hanno avuto malattie virali nel primo trimestre. Spesso, non sapendo quale sia la sua posizione, una donna incinta viene trattata con farmaci convenzionali che influenzano negativamente lo sviluppo dell'embrione.

Cosa devo mostrare?

Grazie al primo screening, la futura mamma e il medico sapranno esattamente come si sta sviluppando il bambino e se è sano.

L'analisi biochimica del 1o screening durante la gravidanza ha alcuni indicatori:

  1. Norma HCG– identifica la sindrome di Edwards quando gli indicatori sono al di sotto dei valori stabiliti. Se sono troppo alti, si sospetta lo sviluppo della sindrome di Down.
  2. Proteine ​​plasmatiche (PAPP-A), il cui valore è inferiore agli standard stabiliti indica la predisposizione del feto alle malattie future.

Un esame ecografico dovrebbe mostrare:

  • come è posizionato il feto per eliminare il rischio di gravidanza ectopica;
  • che tipo di gravidanza: multipla o singola;
  • se il battito cardiaco fetale corrisponde alle norme di sviluppo;
  • lunghezza dell'embrione, circonferenza della testa, lunghezza degli arti;
  • la presenza di difetti esterni e disturbi degli organi interni;
  • spessore dello spazio del colletto. Con uno sviluppo sano, ciò corrisponde a 2 cm. Se si osserva la compattazione, è probabile la patologia;
  • condizione della placenta per eliminare il rischio di disfunzione.
Diagnostica Periodo di gestazione Indicatori Senso

Esame ecografico del feto. A seconda della posizione intrauterina, viene eseguito quanto segue:

- attraverso la pelle;

- transvaginale.

Dalle 10 alle 14 settimaneLa dimensione coccigeo-parietale mostra la distanza massima dalla parte posteriore della testa al coccige del feto.Consente di determinare con precisione la durata della gravidanza e confermare la presenza di patologia.
Lo spessore dello spazio del colletto (piega del collo in cui si accumula il fluido).Ciò che conta non è la presenza effettiva del liquido (tutti gli embrioni ce l'hanno), ma la sua quantità.
Determinazione della lunghezza dell'osso nasale.Se l'osso nasale non viene visualizzato e lo spessore della piega del collo aumenta, la probabilità di sviluppare la sindrome di Down è alta.
Ritmi cardiaci.147-171 battiti al minuto.
La dimensione della testa biparietale è la distanza tra i punti estremi della corona nel cranio fetale.Aiuta a determinare la presenza di patologie fetali e a confermare i calcoli del momento del concepimento.
Analisi biochimica (ormonale), in cui viene prelevato il sangue venoso della futura mamma in una quantità di 10 mlDalle 10 alle 13 settimaneGonadotropina corionica, che rileva patologie della placenta, sindrome di Edwards e sindrome di Down.Una diminuzione del livello di hCG nel sangue durante la gravidanza o un rallentamento della sua crescita indica il rischio di aborto spontaneo o lo sviluppo di una gravidanza extrauterina.
Proteina A, una proteina prodotta dalla placenta.L'interpretazione dello screening del 1° trimestre è indicata in unità Mohm. Con MoM da 0,5 a 2,5, gli indicatori sono considerati normali.

Un esame approfondito, i cui risultati sono evidenziati dal primo screening effettuato, permette di individuare diverse patologie genetiche. Se viene confermata una malattia grave che minaccia la qualità della vita e la salute del nascituro, ai genitori viene offerta l'interruzione artificiale della gravidanza.

Per confermare con precisione la diagnosi, la donna viene sottoposta a biopsia e puntura della membrana amniotica per ottenere liquido amniotico ed esaminarlo in laboratorio. Solo dopo possiamo affermare con sicurezza che la patologia esiste e si può prendere la decisione definitiva sull'ulteriore decorso della gravidanza e sul destino del bambino.

Preparazione e conduzione dello screening

Il ginecologo che conduce la gravidanza spiega dettagliatamente alla donna quali preparativi dovrebbero essere fatti per la procedura. Informa anche sugli standard standard degli esami. Tutti i punti di suo interesse dovrebbero essere discussi senza nascondere informazioni. Esistono diverse sfumature obbligatorie per lo screening nelle prime settimane.

  1. Lo stesso giorno vengono eseguiti i test ormonali.È meglio fare il primo screening in un laboratorio. La futura mamma non dovrebbe preoccuparsi e capire che la donazione del sangue da una vena è estremamente necessaria per lei. Le sensazioni spiacevoli durante il test passeranno rapidamente, l'importante è ottenere il risultato.
  2. Il sangue viene donato a stomaco vuoto. Puoi bere dell'acqua bollita se hai molta sete.
  3. Pesatura. Prima dello screening è consigliabile pesarsi, poiché i dati relativi a peso e altezza sono importanti per la procedura.

I risultati del test vengono ricevuti dal medico o dalla donna incinta stessa.

Risultati e standard dello studio

Di solito, i laboratori rilasciano moduli che indicano gli indicatori standard della norma e i risultati della donna incinta ottenuti in laboratorio. La futura mamma potrà capirli senza difficoltà.

Norme HCG al primo screening

Questi indicatori sono normali e non indicano la presenza di disturbi.

Indicatori diagnostici ad ultrasuoni

Sulla base dei risultati, è possibile determinare la simmetria degli emisferi cerebrali del feto e monitorare lo sviluppo degli organi interni. Ma il compito principale della procedura è identificare le patologie cromosomiche ed eliminare il rischio del loro sviluppo in un secondo momento.

Pertanto, lo screening consente di rilevare tempestivamente:

  • anomalie cromosomiche (triploidia, caratterizzata da un set aggiuntivo di cromosomi);
  • difetti nello sviluppo del sistema nervoso;
  • ernia ombelicale;
  • possibile presenza di sindrome di Down;
  • predisposizione alla sindrome di Patau, manifestata dall'embrione che riceve 3 tredicesimi cromosomi invece di due. La maggior parte dei bambini nati con questa malattia rara presentano numerose anomalie fisiche e muoiono entro i primi anni;
  • sindrome di de Lange, caratterizzata da mutazioni genetiche. Questi bambini sono gravemente ritardati nello sviluppo mentale e presentano difetti fisici significativi;
  • La sindrome di Edwards è caratterizzata dalla presenza di un 18° cromosoma in più. Questi bambini sono gravemente ritardati fisicamente e mentalmente e più spesso nascono prematuri;
  • Sindrome di Lemli-Opitz, caratterizzata da grave ritardo mentale e fisico.

Se viene rilevata un'ernia ombelicale, gli organi interni sono danneggiati e la frequenza cardiaca è elevata, si sospetta la sindrome di Patau. Se l'osso nasale è assente o troppo piccolo, è presente un'arteria ombelicale e la frequenza cardiaca è bassa, si nota il pericolo della sindrome di Edwards.

Quando i tempi della gravidanza vengono stabiliti con precisione, ma l'ecografia non determina l'osso nasale e i contorni del viso non sono espressi, ciò indica la sindrome di Down. Solo uno specialista esperto decifrerà il primo screening, poiché risultati errati possono causare forti preoccupazioni ai futuri genitori

Quando una futura mamma dovrebbe iniziare a preoccuparsi?

Come sapete, il fattore umano è presente ovunque e anche nei laboratori più seri possono verificarsi errori. I risultati errati mostrati dalla biochimica vengono confusi con difetti genetici. Capita:

  • nelle madri con diabete;
  • in quelli che portano gemelli;
  • con 1a proiezione anticipata o posticipata;
  • con gravidanza ectopica.

I seguenti fattori accompagnano risultati falsi:

  • obesità della futura mamma;
  • concepimento attraverso la fecondazione in vitro, mentre i livelli di proteina A saranno bassi;
  • esperienze e situazioni stressanti emerse alla vigilia della prova;
  • trattamento con farmaci il cui componente attivo è il progesterone.

Se il livello elevato di PAPP-A ti rende diffidente solo quando i risultati degli ultrasuoni sono sfavorevoli, un basso contenuto proteico indica disturbi come:

  • congelamento del feto;
  • patologie della forma primaria del sistema nervoso fetale;
  • alta probabilità di aborto spontaneo;
  • rischio di inizio prematuro del travaglio;
  • Conflitto Rhesus tra madre e bambino.

L'esame del sangue è corretto al 68% e solo in combinazione con gli ultrasuoni si può essere sicuri della diagnosi. Se gli standard del primo screening non soddisfano i requisiti, sarà possibile dissipare i timori nel test successivo. Deve essere effettuato nel secondo trimestre di gravidanza. Quando i risultati del primo screening sono dubbi, puoi essere esaminato in un altro laboratorio indipendente. È importante ripetere il primo screening prima della 13a settimana di gestazione.

I genitori dovranno consultare un genetista, che consiglierà ulteriori test. Quando uno studio ripetuto mostra che il bambino ha una predisposizione alla sindrome di Down, ciò viene indicato dallo spessore della traslucenza nucale e dall'analisi per hCG e PAPP-A. Se il PAPP-A è superiore al previsto e tutti gli altri indicatori corrispondono allo standard, non è necessario preoccuparsi. In medicina, ci sono casi in cui, nonostante la prognosi sfavorevole del 1o e anche del 2o screening, sono nati bambini sani.

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Video sull'argomento

Da un punto di vista medico, fino ad oggi non esiste una tecnica di ricerca più accurata e informativa di un esame del sangue. Un determinato studio clinico ci consente di identificare patologie, malattie e anomalie nella produzione di ormoni, cellule del sangue e altro. Quali test esistono e la velocità con cui si ottengono i risultati saranno discussi nell'articolo.

Sangue per l'infezione da HIV: quanti giorni dura il test?

In questo caso, è più corretto dire non quanto tempo ci vorrà perché l'esame del sangue sia pronto, ma quanto tempo ci vorrà per decifrarlo. Per le cliniche private – una settimana. L'istituto medico comunale avrà bisogno di 14 giorni.

I test per l'AIDS sono informazioni riservate, quindi la risposta viene fornita su base individuale. Quando è prevista la presentazione anonima, senza nomi e cognomi, è possibile conoscere i risultati chiamando il numero di telefono lasciato in anticipo o tramite e-mail.

Test per determinare l'infezione da HIV

Per le cliniche pubbliche, tutti gli studi clinici, comprese le analisi per il virus dell’immunodeficienza umana, sono gratuiti. In un istituto privato: pagamento da 300 a 9.000 rubli. La politica dei prezzi dipende dal tipo di ricerca e dalla velocità di determinazione del risultato.

Quanto tempo ci vuole per eseguire un esame del sangue oncologico?

Lo studio è prescritto se il paziente presenta segni pronunciati di sviluppo di patologie oncologiche. Il test per i marcatori tumorali richiede da uno a dieci giorni. Dipende dalla posizione del tumore e dal grado del suo sviluppo. Grazie all'analisi oncologica, il medico curante confermerà o rifiuterà le ipotesi e prescriverà un ciclo di trattamento secondo le indicazioni.

La ricerca viene spesso svolta in laboratori medici privati, dove sono disponibili le attrezzature e gli strumenti necessari per l'analisi.

Norme per i marcatori tumorali

Quanto dura un esame del sangue per la biochimica?

È difficile determinare quanto tempo è necessario per ottenere i risultati di un'analisi biochimica. Il biomateriale viene prelevato da una vena, grazie alla quale è possibile vedere i processi patologici che si verificano nel corpo e la natura del loro impatto.

Per quanto riguarda la preparazione allo studio, possiamo dire che non c'è differenza rispetto al superamento dell'analisi generale. E se consideriamo la questione di quanti giorni viene preparato il risultato, tutto dipende dal numero di parametri biochimici studiati.

La pratica dimostra che puoi ottenere una risposta dopo un'ora o dopo un mese. I test biochimici sono comuni. È necessario per lo studio dei processi immunologici, biochimici e ormonali nel corpo umano in cui si verifica un malfunzionamento.


Standard per la ricerca biochimica

La bilirubina può essere determinata sia nel sangue che nelle urine. Per l'analisi, il biomateriale viene raccolto da un dito. Questo è un indicatore separato per la biochimica. Riceverai il risultato il giorno successivo. Ma se parliamo di una clinica statale, dove contemporaneamente si studiano anche altri indicatori, il processo si trascinerà per settimane.

Privatamente, il sangue può essere donato per la bilirubina in qualsiasi laboratorio. Ma per la procedura dovrai pagare da 100 a 300 rubli. Se parliamo di test delle urine: 200-250 rubli. Qui stabiliscono sia la velocità di esecuzione dell'analisi sia la forma in cui verrà ricevuta la risposta. Le moderne cliniche private offrono di pubblicare la risposta sul sito web dell'istituto, inviando un'e-mail, oppure offrono la possibilità di ritirare personalmente il risultato dal laboratorio. Tutto dipende dai desideri e dalle capacità del paziente.

Il test del TSH sarà pronto tra un paio di giorni.

Quanto tempo ci vorrà prima che siano pronti gli esami del sangue per Giardia?

Sono previste alcune attività propedeutiche all’analisi:

  • dieci ore prima della procedura, evitare bevande, alcolici, ad eccezione dell'acqua potabile normale;
  • la raccolta del biomateriale avviene a stomaco vuoto;
  • 14 giorni prima della procedura, interrompere l'uso di farmaci antielmintici;
  • Tre giorni prima dell'analisi è vietato mangiare cibi fritti, pepati, affumicati, salati e grassi.

Importante! Il test per Giardia non viene eseguito dopo un esame radiografico, chemioterapia o colonscopia.

La pratica dimostra che questa malattia si verifica durante l'infanzia.

Screening in gravidanza

Lo screening è un test che permette di individuare gli squilibri ormonali durante la gravidanza. Viene determinato il rischio di difetti congeniti del bambino, ad esempio: sindrome di Down o sindrome di Edwards. Lo screening ecografico determina il livello di hCG. L'informazione è nota immediatamente, perché l'assistente di laboratorio può vederla nello stesso momento. Tutte le informazioni vengono inserite nella scheda lo stesso giorno.

Quanto tempo ci vuole per eseguire un esame del sangue ORS per la sifilide?

Per rilevare la sifilide o determinare la reazione Wasserman, puoi utilizzare due metodi:

  1. Rilevazione del treponema.
  2. Segni indiretti della sua presenza.

Il biomateriale viene raccolto per l'analisi da un'ulcera o da un organo infetto. In ogni caso, lo studio dimostrerà l'efficacia ai primi segni della malattia.

Ma qui c'è una sfumatura: l'analisi sierologica dovrebbe essere effettuata 8-9 giorni dopo l'infezione. Non ha senso farlo subito dopo il rapporto.

La microscopia in campo oscuro è un modo rapido e affidabile per scoprire se una persona ha la sifilide o meno. Il risultato è noto entro un giorno. Ma durante i processi infiammatori gravi, con sanguinamento (sanguinamento) e un ciclo di trattamento esterno, non è realistico trovare il treponema.

Quanto tempo ci vuole per testare la borreliosi?

La borreliosi è una malattia epolisistemica di natura infettiva naturale, trasmessa attraverso la puntura di zecca. È difficile identificare la malattia. I sintomi si verificano raramente. Ma vedrai sicuramente un caratteristico rossore nell'area del morso.

Test del siero del sangue per lo zucchero: velocità nell'ottenimento dei risultati

Lo studio prevede la determinazione dei livelli di glucosio nel sangue. Il prelievo di sangue viene effettuato da un dito al mattino a stomaco vuoto. Alcuni esperti consigliano di non lavarsi i denti il ​​giorno prima. In questo caso, infatti, la risposta potrebbe rivelarsi distorta.


Livelli di glucosio nel sangue

I medici prescrivono tale analisi a un paziente con prerequisiti per il diabete e, per le persone di età superiore ai quarant'anni, l'analisi viene sempre eseguita durante una visita medica.

Potrai scoprire i risultati della risposta il giorno successivo.

Test per l'epatite: quanto tempo ci vuole?

La determinazione dell'epatite viene effettuata non solo in un istituto medico, ma anche a casa utilizzando un test rapido. Hai bisogno del sangue dal tuo dito e dopo 15 minuti puoi vedere un risultato affidabile sulle tue mani.


Determinazione dell'epatite con un test rapido

Qualsiasi esame del sangue è prescritto dal medico curante secondo le indicazioni. Pertanto, non dovresti trarre conclusioni da solo. Solo uno specialista sarà in grado di decifrare correttamente la risposta e, se necessario, prescrivere un corso di trattamento.

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Quanti giorni sono necessari per analizzare la composizione biochimica del sangue e a cosa serve?

Primo screening in gravidanza- una serie di esami volti a identificare il rischio di patologie congenite del feto. Il test diagnostico comprende un'ecografia e un esame del sangue da una vena. Il momento ottimale coincide con la fine del primo trimestre di gravidanza.

Lo screening prenatale mostra il rischio di patologia nel nascituro, ma non può dire con certezza al cento per cento sulla sua presenza o assenza. Le deviazioni dalla norma nei risultati sono un'indicazione per altri studi diagnostici, durante i quali gli specialisti faranno una diagnosi finale.

Con l'aiuto dello screening del 1° trimestre la futura mamma può scoprire una grave anomalia congenita del feto e decidere in tempo di interrompere la gravidanza.

Tempi per il completamento dello studio

Lo screening nel primo trimestre di gravidanza può essere effettuato solo dal primo giorno dell'11a settimana al sesto giorno della 13a settimana. Non è consigliabile effettuare studi prima, poiché le strutture esaminate con gli ultrasuoni sono ancora troppo piccole per essere osservate e gli ormoni del test biochimico non hanno raggiunto la concentrazione richiesta.

Effettuare un esame ecografico in una fase successiva non ha senso. Questo fenomeno è dovuto al fatto che dopo che il feto inizia a sviluppare il sistema linfatico, il cui fluido interferisce con l'esame delle strutture anatomiche.

Il momento ottimale per il primo screening corrisponde alle 11-12 settimane di gravidanza. In questo momento, i test biochimici presentano l'errore più piccolo e, con l'aiuto di apparecchiature ad ultrasuoni, le strutture anatomiche del nascituro sono chiaramente visibili. Inoltre, se vengono rilevati difetti dello sviluppo, una donna può avere il tempo di sottoporsi a un'interruzione medica della gravidanza in modo poco traumatico.

Indicazioni per ecografie ed esami del sangue

Secondo l'ordinanza del Ministero della Salute della Federazione Russa, lo screening del 1° trimestre è raccomandato a tutte le donne incinte. Aiuta a identificare le malformazioni nelle prime fasi della gravidanza ed è assolutamente sicuro per il corpo del feto e della futura mamma. Ogni donna incinta ha il diritto di decidere se sottoporsi allo screening prenatale.

Si raccomanda il primo screening obbligatorio per le donne appartenenti a uno dei gruppi a rischio:

  • età superiore ai 40 anni;
  • storia di aborto spontaneo;
  • morte fetale intrauterina durante gravidanze precedenti;
  • la nascita di un bambino con una storia di anomalie cromosomiche;
  • precedente malattia infettiva e infiammatoria durante la gravidanza;
  • l'uso di farmaci che hanno un effetto teratogeno (causando anomalie congenite) sul feto durante la gestazione;
  • abuso di alcol o uso di droghe durante la gravidanza;
  • storia ereditaria gravata (presenza di anomalie congenite nei parenti stretti);
  • presenza di parentela con il padre.
Risposte di un ostetrico-ginecologo alle domande fondamentali sul primo screening:

Obiettivi della prima proiezione

L'obiettivo principale dello screening nel primo trimestre è identificare il grado di rischio di patologia congenita del feto. Utilizzando apparecchiature ad ultrasuoni, uno specialista esamina i “marcatori” di malattie genetiche. La loro presenza indica un'alta probabilità di anomalie cromosomiche.

Lo screening biochimico valuta la quantità di ormoni prodotti dalla placenta. Si chiama "doppio" perché consiste nella conta di hCG e PAPP-A. La loro deviazione dai valori normali indica un'alta probabilità di malattie congenite.

Utilizzando gli studi descritti, gli specialisti possono stabilire un aumento del rischio di alcune anomalie cromosomiche: sindrome di Edwards, sindrome di Patau, sindrome di Down, sindrome di de Lange, ecc. Il loro pericolo sta nel fatto che molti bambini muoiono nei primi mesi e anni dopo la nascita, perché i loro organi hanno una struttura atipica e non possono svolgere pienamente le loro funzioni. Ma se il bambino riesce a sopravvivere, il suo sviluppo mentale e fisico rimarrà molto indietro rispetto a quello dei suoi coetanei.

Attenzione! Entrambi i primi esami di screening non possono dire con precisione se il feto ha un'anomalia cromosomica, questi test riflettono solo il rischio della sua presenza, quindi, se i risultati sono scarsi, le future mamme non dovrebbero cadere nella disperazione - molto spesso l'ansia risulta essere dentro; vano.


Il rischio elevato secondo il primo screening viene valutato in base alla larghezza della piega del collo. Normalmente, non dovrebbe superare 0,3 centimetri. Maggiore è la deviazione da questo valore, maggiore è la probabilità di un'anomalia cromosomica.

Un altro indicatore della sindrome di Down è la struttura dell'osso nasale. Un alto rischio di anomalia cromosomica è indicato dalla sua assenza in qualsiasi fase della gravidanza. Dopo 12 settimane, i medici misurano la lunghezza dell’osso nasale; normalmente dovrebbe superare i 3 mm. Le dimensioni più corte di questa struttura anatomica sono un indicatore di patologia cromosomica.

Oltre alle patologie cromosomiche, lo screening aiuta a diagnosticare i difetti del tubo neurale. Questo gruppo di malattie è caratterizzato da una formazione anormale del cervello o del midollo spinale, che raramente è compatibile con la vita. Inoltre, un esame ecografico può rivelare anomalie di altri organi: assenza di arti, cuore che si trova all'esterno della cavità toracica, sporgenza erniaria della parete addominale anteriore, ecc.

Preparazione per la prima proiezione

Lo screening ecografico può essere eseguito in due modi. Il primo è transvaginale, quando il sensore viene inserito nella vagina. Con questo tipo di esame ecografico, una donna non necessita di una preparazione speciale.

Il secondo modo per condurre un'ecografia è transaddominale, quando il sensore si trova sulla superficie dell'addome. In questo caso, per ottenere risultati affidabili, la vescica deve essere piena, quindi la preparazione al primo screening prevede l'assunzione di un litro di liquidi un'ora prima del test.

Per sottoporsi alla seconda fase di screening, nelle ultime settimane del 1° trimestre, la futura mamma dovrebbe donare il sangue da una vena. Il materiale per la ricerca biochimica viene raccolto al mattino. Per risultati affidabili una donna non dovrebbe fare colazione prima del test. Il giorno della donazione è consentito bere solo un bicchiere di acqua naturale pulita.

Tre giorni prima di prelevare il sangue per l'analisi biochimica, si consiglia a una donna di escludere gli allergeni dalla sua dieta. Questi includono frutti di mare, arachidi, latte, pesce, cioccolato. È anche indesiderabile mangiare cibi fritti, salati e affumicati: questi prodotti possono distorcere i risultati dello studio.

Per ottenere risultati affidabili, una donna dovrebbe cercare di rilassarsi, poiché una maggiore attività del sistema nervoso può influenzare la produzione di ormoni placentari. Prima degli esami, dovresti dormire bene la notte e riposare. Anche molti gli esperti raccomandano di escludere l'attività sessuale tre giorni prima dello screening proposto.

Caratteristiche dell'evento

Tipicamente, lo screening nel primo trimestre viene effettuato in tre fasi. Il primo - preparatorio - prevede un'indagine sui reclami e un esame da parte di un ostetrico-ginecologo. Lo specialista raccoglie la vita e la storia ereditaria della donna e calcola la data del concepimento. Per l'affidabilità dei risultati dello screening, il medico deve conoscere l'età esatta del paziente, le sue malattie croniche, le patologie endocrine e la presenza di fecondazione in vitro.

A colpo sicuro, il medico scopre se ci sono malattie ereditarie in famiglia. Lo specialista apprenderà anche il decorso delle gravidanze precedenti: la presenza di aborti spontanei, la nascita di un bambino con anomalie congenite, ecc. Si raccomanda alle donne incinte con una storia familiare di sottoporsi allo screening genetico.

Dopo aver consultato un medico, alla donna viene inviato un rinvio per un esame ecografico e un'analisi biochimica. L'ordine della loro attuazione differisce nelle diverse cliniche.

A volte entrambi i test vengono eseguiti lo stesso giorno. Ciò accade più spesso se l'ecografia viene eseguita per via transvaginale, poiché è necessario bere una grande quantità di acqua prima di un esame ecografico transaddominale. Ciò potrebbe distorcere i risultati del primo screening per gli ormoni placentari.

A volte lo studio viene condotto in due fasi. Il primo giorno, la donna viene sottoposta a un'ecografia, che calcola la data del concepimento. I valori ottenuti sono necessari per decifrare i risultati del test biochimico, poiché la quantità di ormoni cambia ogni giorno.

Meno spesso, le donne prima donano il sangue per un test biochimico. Con i risultati ottenuti, la futura mamma si sottopone a un'ecografia, dove viene ricalcolata l'età gestazionale.

Screening ecografico

In genere, un'ecografia del feto non supera i 30 minuti. Se il test viene eseguito per via transvaginale, un preservativo monouso viene posizionato sopra il sensore e poi inserito nella vagina. Se eseguito correttamente, una donna incinta non dovrebbe provare disagio.

Durante l'ecografia transaddominale, la parete anteriore dell'addome della futura mamma viene lubrificata con un gel speciale. Il sensore del dispositivo scorrerà su di esso, l'immagine verrà visualizzata sul monitor. Anche questo studio non causa disagio alla donna incinta.

Molte donne chiedono di determinare il sesso del bambino al primo screening. Alcuni medici potrebbero provare a osservare l’area pelvica del feto. Tuttavia, per ottenere risultati accurati, il bambino dovrebbe essere rivolto verso la parete uterina anteriore.

Più lunga è la gravidanza, maggiore è la probabilità di determinare correttamente il sesso del bambino. Alla settimana 11, il numero di tentativi riusciti non supera il 50%. Alla fine della 13a settimana, nell'80% dei casi, il medico può determinare il sesso del bambino.

Per effettuare lo screening ecografico è necessario che siano soddisfatte alcune condizioni. Il primo di questi è che la lunghezza del feto dal coccige alla corona della testa è di almeno 4,5 centimetri. In secondo luogo, il nascituro deve assumere la posizione desiderata nella cavità uterina. Per fare ciò, il medico può chiedere alla donna di muoversi o di tossire.

Durante un esame ecografico, il medico valuta i seguenti parametri fondamentali:

  • KTR - lunghezza del feto dall'estremità della colonna vertebrale alla corona;
  • circonferenza del cranio;
  • BPR - lunghezza dello spazio tra le tuberosità parietali;
  • TVP - spessore dello spazio del colletto (piega del collo);
  • impulso;
  • lunghezza delle ossa degli arti;
  • presenza, posizione, struttura degli organi interni;
  • struttura anatomica della placenta;
  • la presenza e la struttura dell'osso nasale.
Standard di primo screening:

Età gestazionale

Osso nasale, mm

Polso, battiti/min


Se indicato o su richiesta della donna incinta, il medico può condurre ulteriori ricerche utilizzando un sensore Doppler. Questo test mostra lo stato dello scambio sanguigno tra i vasi dell'utero e le patologie della placenta indicano la carenza di ossigeno del feto; Inoltre, l'ecografia Doppler consente di vedere il numero di vasi nel cordone ombelicale: normalmente dovrebbero esserci due arterie e una vena.

Screening biochimico

Per valutare la quantità di ormoni prodotti dalla placenta, gli specialisti prelevano il sangue da una vena. Questa procedura è praticamente indolore; se hai paura, non guardare la siringa. Innanzitutto, l'assistente di laboratorio applica un laccio emostatico sulla spalla, quindi la donna deve stringere il pugno più volte. Dopo le manipolazioni descritte, lo specialista inserisce un ago nella vena e preleva alcuni millilitri di sangue.

Lo screening valuta la quantità di gonadotropina corionica umana. Questo ormone è prodotto dalla placenta, la sua quantità nel sangue aumenta fino all'undicesima settimana, poi diminuisce leggermente. Molte anomalie cromosomiche e placentari sono accompagnate da cambiamenti nella quantità di hCG.