बिल्ली सिंड्रोम का रोना बौद्धिक विकास। "क्राई द कैट" सिंड्रोम के लक्षण।  माँ में चयापचय संबंधी विकार

क्रि-कैट सिंड्रोम दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों में से एक है। 45,000 बच्चों में से एक नवजात में यह विकृति पाई जाती है। अधिकतर लड़कियां इस बीमारी से पीड़ित होती हैं। पैथोलॉजी के विकास के साथ, बच्चे का रोना बिल्ली की म्याऊ के समान होता है। हालाँकि, यह बीमारी कई अन्य विसंगतियों के विकास की ओर ले जाती है।

आइए अब इसे और अधिक विस्तार से देखें।

"क्राई द कैट सिंड्रोम" क्या है?

क्रि-कैट सिंड्रोम एक जन्मजात आनुवांशिक बीमारी है जो क्रोमोसोम 5 की छोटी भुजा की संरचना में विकार के कारण होती है। एक बच्चे को इसके एक तिहाई से आधे तक का नुकसान हो सकता है। पैथोलॉजी के विकास के परिणामस्वरूप, एक व्यक्ति दोषों के एक पूरे परिसर का अनुभव करता है।

क्राय-द-कैट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के स्वरयंत्र में जन्मजात परिवर्तन होते हैं। उपास्थि की कोमलता, संकुचन, एपिग्लॉटिस में कमी, श्लेष्म झिल्ली की असामान्य तह होती है। कुछ बच्चों में स्वरयंत्र अविकसित होता है। इन परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, ऐसे बच्चे का रोना बिल्ली के बच्चे की म्याऊं-म्याऊं करने जैसा होता है। इसी वजह से इस बीमारी को यह नाम मिला। स्वरयंत्र में परिवर्तन के अलावा, विकृति विज्ञान आंतरिक अंगों के रोगों, विशिष्ट बाहरी परिवर्तनों, गंभीर बौद्धिक हानि और दृश्य हानि की उपस्थिति की ओर जाता है।

इस बीमारी का दूसरा नाम है. इसे लेज्यून सिंड्रोम कहा जाता है। इस बीमारी को यह नाम फ्रांसीसी बाल आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून के सम्मान में मिला। यह वह थे, जिन्होंने अन्य सह-लेखकों के साथ मिलकर सबसे पहले इस विकृति का वर्णन किया था। यह कार्रवाई 1963 में की गई थी।

आमतौर पर, पैथोलॉजी से पीड़ित बच्चे कम वजन के साथ पैदा होते हैं। इस मामले में, यह घटना तब भी होती है जब गर्भावस्था सामान्य रूप से आगे बढ़ी हो और बच्चे का जन्म समय पर हुआ हो।

निदान की पुष्टि कैरियोलॉजिकल रक्त परीक्षण का उपयोग करके की जाती है। इसके अतिरिक्त, गुणसूत्र पहचान विधियों में से एक का उपयोग किया जाता है। पैथोलॉजी के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। रोगसूचक उपचार आमतौर पर किया जाता है। डॉक्टर ऐसी दवाएं लिखते हैं जो बच्चे के मनोदैहिक विकास को उत्तेजित करती हैं। इसके अतिरिक्त, मालिश और व्यायाम चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। बीमार बच्चों को सर्जरी की आवश्यकता होती है। गंभीर जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति के कारण इसकी आवश्यकता होती है। परिणामस्वरूप अक्सर ऐसे मरीज़ गंभीर जटिलताओं से पीड़ित होते हैं और मर जाते हैं।

अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं की तुलना में पैथोलॉजी के विकास का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत प्रतिकूल है। हालाँकि, ऐसे बच्चे वयस्कता तक जीने में सक्षम होते हैं यदि उन्हें अच्छी देखभाल, उपचार और देखभाल प्रदान की जाए। साथ ही ऐसे रोगियों का मानसिक, शारीरिक विकास और बुद्धि हमेशा हीन रहती है।

पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता के परिवार में भी विकलांग बच्चे के जन्म की संभावना मौजूद होती है। साथ ही, परिवार में आनुवंशिक असामान्यताओं की अनुपस्थिति भी 100% गारंटी नहीं है कि ऐसे बच्चे की कोई संभावना नहीं है।

रोग कई प्रकार के होते हैं। पैथोलॉजी का प्रकार सीधे गुणसूत्र के अविकसित होने पर निर्भर करता है। प्रमुखता से दिखाना:

1. 5वें कंधे का पूर्ण अभाव। इस प्रकार की बीमारी सबसे अधिक होती है। इसके साथ, 25% तक महत्वपूर्ण आनुवंशिक जानकारी और आणविक अनुभाग नष्ट हो जाते हैं। यह सब गंभीर विकासात्मक दोषों को जन्म देता है। यह इस प्रकार की विकृति है जिसे सबसे गंभीर माना जाता है।
2. 5वें कंधे को छोटा करना। इस स्थिति में, जानकारी का केवल एक भाग ही नष्ट होता है। इस प्रकार की विकृति के साथ, विकास संबंधी विचलन भी होंगे। हालाँकि, समस्याएँ कम स्पष्ट हैं।
3. मोज़ेक प्रकार. इस प्रकार की बीमारी सबसे हल्की मानी जाती है। इस मामले में, प्रक्रिया में उल्लंघन होता है. विभाजित होने पर, कोशिकाओं में से एक गुणसूत्र भुजा खो देता है। इस प्रकार की विकृति के साथ, आमतौर पर आंतरिक अंगों में कोई दोष नहीं होता है। हालाँकि, बच्चा मानसिक और मनो-भावनात्मक विकास में पिछड़ जाता है।
4. गुणसूत्र एक वलय में बदल जाता है। एक समान घटना तब घटित होती है जब दोनों गुणसूत्र एक दूसरे से जुड़ते हैं। इस मामले में, महत्वपूर्ण जीन का नुकसान नहीं होता है। इसका मतलब यह है कि इस घटना के साथ किसी बीमारी की घटना हमेशा नहीं देखी जाती है।

सभी प्रकार की बीमारियों का बच्चे के जीवन स्तर पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। हालाँकि, हल्के प्रकार की विकृति रोगी को लंबे समय तक जीवित रहने की अनुमति देती है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि आंतरिक अंगों के दोष दूर होने से व्यक्ति का स्वास्थ्य बेहतर होता है।

क्राई ऑफ द कैट सिंड्रोम के पहले लक्षण

बीमारी के पहले लक्षण बचपन में ही देखे जा सकते हैं। पैथोलॉजी के विकास के कारण बच्चे को सांस लेने में समस्या हो सकती है। अक्सर ऐसे बच्चों में स्वरयंत्र गलत तरीके से विकसित होता है। इससे एक विशिष्ट संकेत ध्वनि प्रकट होती है। और आप उपस्थिति से विकृति विज्ञान के विकास को देख सकते हैं। क्रि डे कैट सिंड्रोम वाले मरीजों का सिर छोटा होता है। इनका चेहरा आमतौर पर गोल होता है। ऐसे लोगों की ठोड़ी छोटी, नाक के पुल छोटे, चौड़ी आंखें और उन पर त्वचा की परतें होती हैं। धीरे-धीरे चेहरा अपना निखार खो सकता है। यह असामान्य रूप से लंबा और संकीर्ण हो जाता है।

पैथोलॉजी का सबसे विशिष्ट लक्षण रोना है। यह बिल्ली की म्याऊं-म्याऊं जैसा लगता है। इसीलिए इस बीमारी को ऐसा नाम मिला। आनुवंशिक अध्ययनों ने पुष्टि की है कि यह विकृति क्रोमोसोम बांह 5 में दोष के परिणामस्वरूप होती है।

यह ध्वनि बहुत आम है. हालाँकि, यह नहीं कहा जा सकता कि यह पैथोग्नोमोनिक है। इसी तरह की घटना कई अन्य विकारों में भी देखी जा सकती है। दुर्लभ मामलों में, लगातार स्ट्रिडोर मौजूद होता है।

एक अन्य विशिष्ट घटना जन्म के समय कम वजन होना है। आमतौर पर ऐसे बच्चों का वजन 2500 ग्राम से अधिक नहीं होता है। इस समस्या से ग्रस्त बच्चे धीरे-धीरे बढ़ते हैं। मरीज़ को खाना खिलाते समय माता-पिता को समस्याओं का सामना करना पड़ सकता है। ऐसे बच्चों में खराब चूसने वाली प्रतिक्रिया, मांसपेशी हाइपोटोनिया और डिस्पैगिया होता है। इसके अतिरिक्त, गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स भी देखा जाता है। कभी-कभी क्रि डे कैट सिंड्रोम वाले रोगियों को अपने ऊपरी और निचले दांतों के गलत संरेखण का अनुभव होता है।

क्राई कैट सिंड्रोम के लक्षण

इस बीमारी के बहुत सारे लक्षण होते हैं। बीमार बच्चों का विकास देरी से होता है। उन्हें मांसपेशियों में हाइपोटेंशन का अनुभव होता है। आँखों की विशिष्ट आकृति स्पष्ट दिखाई देती है। उनका बाहरी कोना निचला है। मरीजों के कान नीचे की ओर लगे होते हैं। इसके अतिरिक्त, आंखों के भीतरी कोनों पर भी सिलवटें होती हैं। विशेषज्ञ इस घटना को एपिकेन्थस कहते हैं। अपेक्षाकृत छोटी खोपड़ी मौजूद है। इस घटना को माइक्रोसेफली कहा जाता है। खोपड़ी का आकार डोलिचोसेफेलिक है। कभी-कभी, प्रमुख ललाट उभार मौजूद हो सकते हैं।

क्रि डे कैट सिंड्रोम वाले मरीजों की गर्दन छोटी होती है। इस पर अतिरिक्त त्वचा होती है. इसके कारण पंख के आकार की तहें बन जाती हैं। कभी-कभी तालू और ऊपरी होंठ भी कटे हो सकते हैं। कुछ मामलों में, यह घटना भाषा को प्रभावित करती है।

सिंड्रोम का मुख्य लक्षण बच्चे का विशेष रूप से रोना है। हालाँकि, लगभग एक तिहाई बच्चे जीवन के दूसरे वर्ष तक यह सुविधा खो देते हैं। अन्य रोगियों में यह लक्षण दीर्घकालिक हो जाता है।

क्रि डे कैट सिंड्रोम वाले लोग अत्यधिक लार से पीड़ित होते हैं। चूसने और निगलने में दिक्कत होती है। इसी तरह की घटना ग्रसनी की विकृति के कारण होती है। पूरे शरीर में मांसपेशियों की टोन में कमी आ जाती है। रोगी बार-बार कब्ज से परेशान रहता है। कैट सिंड्रोम वाले मरीजों में हृदय दोष और मानसिक मंदता होती है। शारीरिक विकास में संभावित हानि। भाषण कौशल देरी से विकसित होता है। रोगी की हरकत नीरस होती है। क्रि डे कैट सिंड्रोम वाले लोग अतिसक्रिय होते हैं। बच्चा आक्रामक हो सकता है. वह अक्सर नखरे करता है।

क्राई कैट सिंड्रोम बड़ी संख्या में विकृति का कारण बनता है। ऐसे बच्चों में अक्सर निम्नलिखित जन्मजात बीमारियों का निदान किया जाता है:

1. नेत्र विकृति। मरीजों को अक्सर स्ट्रैबिस्मस, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, मोतियाबिंद और अन्य समस्याओं का सामना करना पड़ता है।
2. हृदय प्रणाली की विकृति।
3. मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के रोग। क्लबफुट, जोड़ों के लचीलेपन में वृद्धि, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्लिनिकोडैक्टली और अन्य बीमारियाँ हो सकती हैं।
4. जननमूत्र संबंधी रोग. क्राय-द-कैट सिंड्रोम वाले रोगियों में, हॉर्सशू किडनी, हाइड्रोनफ्रोसिस और अन्य विकृति अक्सर पाई जाती हैं।

उपरोक्त सभी विचलन अनिवार्य अतिरिक्त लक्षण नहीं हैं। इस कारण से, सभी रोगियों में इनका पता नहीं चल पाता है। पैथोलॉजी की गंभीरता भी काफी भिन्न हो सकती है। आमतौर पर, लेज्यून सिंड्रोम वाले रोगियों में यौन और प्रजनन कार्य गंभीर रूप से ख़राब नहीं होते हैं। यौवन और मासिक धर्म समय पर होता है। दुर्लभ मामलों में, विकास संभव है. लड़कों के अंडकोष काफ़ी छोटे होते हैं। हालाँकि, शुक्राणुजनन आमतौर पर केवल थोड़ा सा ही ख़राब होता है।

क्राई ऑफ द कैट सिंड्रोम के कारण और रोकथाम

आनुवंशिक रोगों का कारण निश्चित रूप से ज्ञात नहीं है। हालांकि, विशेषज्ञ कई पूर्वगामी कारकों की पहचान करते हैं जो पैथोलॉजी की घटना का कारण बन सकते हैं। सूची में शामिल हैं:

1. वंशागति। यदि आपका कोई रिश्तेदार पहले इस बीमारी से पीड़ित था, तो इससे विकृति की पुनरावृत्ति का खतरा बढ़ जाता है।
2. वायरस का असर. अगर गर्भावस्था के दौरान किसी महिला को कोई बीमारी हो जाए तो इसका असर बच्चे पर पड़ सकता है। वायरस कोशिका विभाजन को प्रभावित करते हैं। वे गुणसूत्र के भाग की अनुपस्थिति का कारण बन सकते हैं। सबसे बड़ा खतरा हर्पीस वायरस है।
3. गर्भावस्था के दौरान दवाएँ लेना। कुछ दवाएं कोशिका विभाजन की प्रक्रिया पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकती हैं और गुणसूत्र बांह के हिस्से के नुकसान का कारण बन सकती हैं। भ्रूण के विकास पर भी असर पड़ता है।
4. माँ की बुरी आदतें. आज यह सिद्ध हो चुका है कि धूम्रपान, शराब पीना और नशीली दवाओं का सेवन करने से बच्चे के विकास पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। मां की बुरी आदतों का परिणाम बच्चे में कैट क्राई सिंड्रोम विकसित होना हो सकता है।
5. माता-पिता में डीएनए अणुओं की संरचना में परिवर्तन। यह विकिरण के प्रभाव में या यदि परिवार प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों में रहता है तो हो सकता है।
6. माँ की उम्र. 35-40 वर्षों के बाद, विकलांग बच्चे के जन्म की संभावना बढ़ जाती है।

यदि कोई महिला किसी विकृति वाले बच्चे के जन्म के जोखिम को कम करना चाहती है, तो उसे निवारक उपाय करने की सलाह दी जाती है। इसलिए, गर्भधारण से पहले ही ऐसी घटना की संभावना का आकलन किया जा सकता है। ऐसा करने के लिए, आपको एक आनुवंशिकीविद् से जांच करानी होगी, रक्त परीक्षण कराना होगा और कई अन्य नैदानिक ​​परीक्षणों से गुजरना होगा। यह प्रक्रिया बच्चे के गर्भधारण से पहले और प्रक्रिया पूरी होने के बाद दो बार की जाती है। पहली बार एक आनुवंशिकीविद् यह निर्धारित करता है कि समान बीमारी वाले बच्चे के होने का जोखिम कितना बड़ा है, और क्या ऐसी कोई बीमारी है भी। दूसरी बार, विशेषज्ञ यह सुनिश्चित करेगा कि विकासशील भ्रूण स्वस्थ है।

बिल्ली के रोने के सिंड्रोम का उपचार

क्राई-द-कैट सिंड्रोम के लिए, उपचार रोगसूचक है। पैथोलॉजी से निपटने के लिए कोई विशेष चिकित्सा नहीं है। हालाँकि, शीघ्र पुनर्वास और शैक्षिक हस्तक्षेप से पूर्वानुमान में सुधार होगा। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है सबसे कठिन समस्या उसका अनुचित व्यवहार है। परिवार को एक नैदानिक ​​मनोवैज्ञानिक की सहायता की आवश्यकता होगी। जन्म से ही विकास कम हो जाता है। यह आमतौर पर पोषण संबंधी समस्याओं के कारण होता है। ऐसे बच्चों को स्तनपान कराना संभव है, लेकिन विशेषज्ञ की सहायता की आवश्यकता हो सकती है। माता-पिता को बच्चे के विकास और पोषण पर नजर रखनी चाहिए। यह तुरंत नोटिस करने के लिए आवश्यक है कि कुपोषण के कारण विकास धीमा होने लगा है। कभी-कभी बचपन में गैस्ट्रोस्टोमी की जाती है। यदि भोजन करने में कठिनाई हो तो श्वसन पथ की सुरक्षा के लिए कार्रवाई की जाती है।

ऐसे बच्चों के लिए टीकाकरण कार्यक्रम मानक बना हुआ है। साइकोमोटर और भाषण विलंब को कम करने के लिए शीघ्र पुनर्वास शुरू करने की सिफारिश की जाती है। कुछ रोगियों में संवेदी बहरापन होता है। ऐसे मरीज सक्रिय रूप से सांकेतिक भाषा का उपयोग करते हैं।

कुछ मामलों में सर्जरी संभव है। यह निर्धारित किया जाता है यदि सहवर्ती विकृति है जिसके लिए ऐसी कार्रवाई की आवश्यकता होती है। आमतौर पर कार्रवाई सामान्य संज्ञाहरण के तहत की जाती है। वृद्ध रोगी बिना किसी जटिलता के इसे सहन कर लेता है। कम उम्र में, रोगी की स्थिति के आधार पर निर्णय लिया जाता है। बच्चे को डॉक्टरों की पूरी सूची के साथ बातचीत करनी होगी।

आधुनिक दुनिया में आनुवंशिक बीमारियाँ तेजी से अपनी पहचान बना रही हैं। यह स्थिति खराब पारिस्थितिकी, गर्भवती महिला का बार-बार तनाव, माता-पिता की अस्वास्थ्यकर जीवनशैली या आनुवंशिकता के कारण होती है। जीन में "दोष" विभिन्न बीमारियों को जन्म देते हैं, जो अक्सर जन्म के तुरंत बाद या गर्भधारण के क्षण से भी प्रकट होते हैं। इनमें से एक बीमारी को कैट क्राई सिंड्रोम कहा जाता है।

क्राई कैट सिंड्रोम क्या है?

क्राय-कैट सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो पांचवें गुणसूत्र की बांह की संरचना के उल्लंघन के कारण प्रकट होती है। इस आनुवंशिक विकृति को लेज्यून सिंड्रोम भी कहा जाता है। सामान्य रोने के बजाय, बच्चा पतली, ऊँची आवाज़ें निकालता है, जो बिल्ली के रोने या म्याऊ की याद दिलाती है। यह ध्वनि स्वरयंत्र की विकृति और इस क्षेत्र में उपास्थि की कोमलता के कारण होती है।

यह रोग पांचवें गुणसूत्र की परिवर्तित संरचना है। अधिक सटीक होने के लिए, अक्सर यह गुणसूत्र अपनी लंबाई का एक तिहाई या आधा खो देता है। क्रि-कैट सिंड्रोम तब भी हो सकता है जब पांचवां गुणसूत्र पूरी तरह से अपनी छोटी भुजा खो देता है, लेकिन यह बहुत कम आम है।

जानकारीक्रि-कैट सिंड्रोम को अक्सर एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के रूप में जाना जाता है। प्रत्येक 45-50 हजार नवजात बच्चों में से केवल एक बच्चे को ही यह रोग हो सकता है। आंकड़े बताते हैं कि लड़कियों में लेज्यून रोग से पीड़ित होने की संभावना अधिक होती है।

रोने के दौरान एक विशिष्ट ध्वनि इस सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों में से एक है। साइटोजेनेटिक जांच के बाद ही क्रि-कैट सिंड्रोम का सटीक निदान किया जा सकता है। फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ जे. लेज्यून ने दुनिया को इस आनुवंशिक विकृति से लड़ने में मदद की। वह 1963 में इस बीमारी की तस्वीर का पूरी तरह से वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे।

लेज्यून सिंड्रोम के कारण

कैट क्राई सिंड्रोम की अभिव्यक्ति आनुवंशिक जानकारी के नुकसान के कारण होती है जो पांचवें गुणसूत्र के एक खंड पर संग्रहीत होती है। खोए हुए क्षेत्र के आधार पर, लक्षण भी भिन्न होते हैं, लेकिन इस विकृति के प्रकट होने के कारण अक्सर समान होते हैं:

• यादृच्छिक उत्परिवर्तन (85-90% मामले);
• आनुवंशिकता (10-15% मामलों में);
• माँ की उम्र (40 वर्ष से अधिक);
• नशीली दवाओं के प्रयोग;
• दूषित क्षेत्र में रहना;
• आयनकारी विकिरण का प्रभाव,
• प्रतिबंधित रसायन या दवाएँ लेना।

महिला जितनी बड़ी होगी, अंडे के क्षतिग्रस्त होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी, लेकिन उन लोगों में जोखिम अक्सर बढ़ जाता है जिनकी उम्र 40-45 वर्ष से अधिक हो गई है।

गर्भावस्था के दौरान जब कोई महिला शराब पीती है या सिगरेट पीती है तो सबसे पहले हानिकारक पदार्थ प्रजनन कोशिकाओं और गर्भ में पल रहे बच्चे के स्वास्थ्य पर असर डालते हैं। दवाएं भ्रूण कोशिकाओं की आनुवंशिक संरचना को शीघ्रता से नष्ट कर देती हैं।

इसके अतिरिक्तपहली तिमाही के दौरान कठोर रसायन लेना या तेज़ दवाएं लेना भी लेज्यून सिंड्रोम का कारण बन सकता है। अंडे के निषेचन के दौरान भी आनुवंशिक परिवर्तन शुरू हो सकते हैं, इसलिए विकिरण का संपर्क रोगाणु कोशिकाओं पर नकारात्मक प्रभाव के मुख्य कारणों में से एक है। माता और पिता दोनों की कोशिकाएँ उत्परिवर्तन के अधीन हैं।

क्रि कैट सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रवृत्ति इस सूची में उच्च स्थान पर है। यदि माता-पिता का एक बच्चा पहले से ही इस सिंड्रोम से पीड़ित है, तो 50% संभावना वाला दूसरा बच्चा भी बीमार हो सकता है।

बच्चों में बिल्ली के रोने के लक्षण और लक्षण

सबसे महत्वपूर्ण लक्षण जो क्राई-कैट सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकता है, वह है बच्चे की पतली, चुभती हुई चीख। यह बिल्ली की म्याऊं-म्याऊं या उसके रोने जैसा दिखता है। वैज्ञानिकों ने पाया है कि ऐसी ध्वनि स्वरयंत्र की शारीरिक संरचना में दोष के कारण प्रकट होती है। इसका एक संकीर्ण उद्घाटन है. स्वरयंत्र की श्लेष्मा झिल्ली में अस्वाभाविक तह होती है, और उपास्थि में लंबे समय तक नरम संरचना होती है।

यह सिर्फ बच्चे का विशिष्ट रोना ही नहीं है जो डॉक्टरों को सटीक निदान करने में मदद करता है, क्योंकि दो साल से कम उम्र के एक तिहाई बच्चों में यह लक्षण पूरी तरह से गायब हो सकता है।

कुछ बच्चों में, बिल्ली का रोना एक दीर्घकालिक लक्षण बन सकता है, इसलिए डॉक्टर तुरंत बच्चे के विकास में होने वाले संपूर्ण परिवर्तनों पर ध्यान देते हैं, जैसे:

• तीव्र लार
• जन्म के समय कम वजन (2.5 किग्रा तक),
• हृदय दोष,
• निगलने और चूसने की प्रतिक्रिया में गड़बड़ी,
• कब्ज़,
• आक्रामक व्यवहार,
• आंदोलनों में एकरसता,
• ख़राब शारीरिक विकास,
• कम भाषण गुणवत्ता,
• अतिसक्रियता.

उपरोक्त लक्षणों के अलावा, डॉक्टर बच्चे के बाहरी परिवर्तनों पर भी ध्यान देते हैं, जो हर साल अधिक से अधिक स्पष्ट होते जाते हैं। अक्सर चेहरे और आंखों का आकार बदल जाता है, इसलिए आपको निम्नलिखित संकेतों पर भी ध्यान देने की जरूरत है:

• चंद्रमा के आकार का चेहरा;
• चौड़ी-चौड़ी आँखें;
• नाक का सपाट पुल;
• चौड़ी नाक;
• भेंगापन;
• छोटी खोपड़ी का आकार (माइक्रोसेफली);
• ललाट ट्यूबरकल का फलाव;
• कम-सेट कान;
• कुरूपता;
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।

लेज्यून सिंड्रोम वाले रोगी को सहवर्ती विकृति का अनुभव हो सकता है, लेकिन वे हमेशा अनिवार्य लक्षणों की सूची में शामिल नहीं होते हैं:

• अत्यधिक संयुक्त लचीलापन;
• हृदय और संवहनी रोग;
• मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली और जठरांत्र संबंधी मार्ग की समस्याएं;
• विभिन्न नेत्र रोग।

क्रि कैट सिंड्रोम वाले किशोरों को अक्सर प्रजनन संबंधी समस्याएं नहीं होती हैं।यौवन समय पर होता है। लड़कियों में, पहले मासिक धर्म की अवधि स्वस्थ बच्चों से भिन्न नहीं होती है, लेकिन कभी-कभी दो सींग वाले गर्भाशय हो सकते हैं। लड़कों में, छोटे अंडकोष शायद ही कभी देखे जाते हैं, लेकिन शुक्राणु की गुणवत्ता थोड़ी प्रभावित होती है।

माता-पिता को ऐसे बच्चों के सभी भावनात्मक टूटने को सहन करने की आवश्यकता होती है, क्योंकि उनके व्यवहार में अक्सर उनके आस-पास की दुनिया के प्रति उन्माद और आक्रामकता की विशेषता होती है। मनोचिकित्सक अक्सर गंभीर मानसिक मंदता और मूर्खता का निदान करते हैं।

क्राई-द-कैट सिंड्रोम का कैरियोटाइप

डॉक्टर इस प्रक्रिया को केवल उन मामलों में करने का इरादा रखते हैं जहां स्पष्ट जोखिम कारक हों। कैरियोटाइपिंग एक रक्त परीक्षण है जो आपको माता-पिता दोनों के कोशिका केंद्रक का सटीक अध्ययन करने की अनुमति देता है। रक्त लेने के बाद, उसमें से अलग-अलग कोशिकाओं को अलग किया जाता है, जिन्हें बाद में विशेष धुंधलापन से गुजरना होगा। यह तकनीक डॉक्टरों के लिए गुणसूत्रों की पहचान करना आसान बनाती है।

माता का कैरियोटाइप 46,XX और पिता का कैरियोटाइप 46,XY होना चाहिए। कैरियोटाइप का निर्धारण करने के बाद, असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति का निर्धारण करना आसान होता है।

यदि मानक से थोड़ा सा भी विचलन होता है, तो बच्चे में कैट क्राई सिंड्रोम विकसित होने की संभावना काफी बढ़ जाती है। साथ ही, वैज्ञानिकों ने निर्धारित किया है कि माता-पिता में स्पष्ट परिवर्तन नहीं देखे जा सकते हैं। किसी भी आनुवंशिक विकार के प्रति बच्चे की प्रवृत्ति का सटीक निर्धारण करना असंभव है।

निदान

कैट क्राई सिंड्रोम और, सिद्धांत रूप में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन का निदान दो चरणों में करने की प्रथा है। पहले चरण में महिलाओं की सामान्य जांच होती है। परीक्षण का उद्देश्य गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले भ्रूण के जन्म के बढ़ते जोखिम की पहचान करना है। निदान का दूसरा चरण निदान की अंतिम पुष्टि के लिए जिम्मेदार है।

सभी अध्ययन केवल प्रसवपूर्व निदान के लिए विशेष चिकित्सा केंद्रों में ही किए जाने चाहिए। अक्सर सभी अध्ययन गर्भावस्था के दौरान ही किए जाते हैं।

आप गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान क्राय-कैट सिंड्रोम की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में पता लगा सकती हैं।

इस लेज्यून निदान को उच्च सटीकता के साथ स्थापित करने के लिए, डॉक्टरों को कई अध्ययन करने की आवश्यकता है:

1. इतिहास संग्रह,
2. माता-पिता के कैरियोटाइप की जाँच करना,
3. आक्रामक अध्ययन,
4. कुछ संकेतकों के लिए रक्त परीक्षण,
5. प्रसवोत्तर निदान.

इतिहास माता-पिता और एक आनुवंशिकीविद् या बाल रोग विशेषज्ञ के बीच एक सरल बातचीत है। जिम्मेदार माता-पिता इस अवधि के दौरान इस अवस्था से गुजरते हैं। अपने भावी बच्चे को विभिन्न आनुवांशिक बीमारियों से यथासंभव बचाने के लिए, माता-पिता को सभी आवश्यक शोध कराने की सलाह दी जाती है।

इसके अतिरिक्तयदि माता-पिता में क्राई-कैट सिंड्रोम होने की उच्च प्रवृत्ति है, तो उन्हें बच्चे को गर्भ धारण करने के बारे में सोचना चाहिए। ऐसा निष्कर्ष केवल उपस्थित चिकित्सक से ही आना चाहिए, लेकिन माता-पिता हमेशा चुनने का अधिकार सुरक्षित रखते हैं।

माता-पिता का कैरियोटाइपिंग किसी भी आनुवंशिक असामान्यता का पता लगाने के लिए एक सरल रक्त परीक्षण है जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकता है।

पहले से ही गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण के विकास को देखें, लेकिन इस स्तर पर भी डॉक्टर लेज्यून सिंड्रोम का सटीक निदान नहीं कर सकते हैं। यदि निदान के दौरान क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा देखा गया, तो दोबारा अल्ट्रासाउंड संभव है।

भ्रूण में आनुवांशिक बीमारी के निदान के लिए प्लाज्मा मार्करों के लिए रक्त परीक्षण एक काफी प्रभावी तरीका है। यह गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण के रूप में किया जाता है। ऐसा करने के लिए, एकत्रित सामग्री को क्रोमोसोमल रोगों के प्लाज्मा मार्करों के संपर्क में लाया जाता है।

प्लाज्मा मार्करों का उपयोग करके लेज्यून सिंड्रोम की सटीक उपस्थिति निर्धारित करना संभव नहीं है, क्योंकि यह विश्लेषण केवल आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति का निदान करता है।

आक्रामक अध्ययन सबसे सटीक होते हैं, क्योंकि वे 98-99% संभावना के साथ भ्रूण में किसी भी जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति निर्धारित कर सकते हैं। इस तरह के निदान गर्भावस्था की पहली तिमाही में किए जाते हैं। ऐसा करने के लिए, भ्रूण से ऊतक लिया जाता है। सटीक निदान स्थापित हो जाने के बाद, महिला को यह निर्णय लेने का अधिकार है कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है।

जब क्रि डे कैट सिंड्रोम वाला बच्चा पैदा होता है, तो उसके स्वास्थ्य की जांच की जाती रहती है। प्रारंभिक अवस्था में सहवर्ती रोगों का समय पर निदान भविष्य में इसके अस्तित्व में सुधार कर सकता है। ऐसा करने के लिए, बच्चे को कई अध्ययनों से गुजरना पड़ता है:

• एक नियोनेटोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा परीक्षा,
• उदर गुहा का एक्स-रे या अल्ट्रासाउंड,
• मूत्र और रक्त विश्लेषण,
• विभिन्न संकेतकों के लिए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।

सटीक निदान के बाद, सभी मौजूदा लक्षणों का इलाज किया जाना चाहिए। बच्चे के महत्वपूर्ण कार्यों को विभिन्न उपचारों और कभी-कभी सर्जिकल ऑपरेशनों द्वारा समर्थित किया जाना चाहिए।

क्राई-कैट सिंड्रोम का उपचार

सबसे पहले, लेज्यून सिंड्रोम का उपचार अत्यधिक विशिष्ट डॉक्टरों के परामर्श से शुरू होता है। ऐसा करने के लिए आपको निम्नलिखित द्वारा जांच करने की आवश्यकता है:

• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट,
• नेत्र रोग विशेषज्ञ,
• हृदय रोग विशेषज्ञ,
• हड्डी रोग विशेषज्ञ,
• लौरा,
• वगैरह।

इसके बाद, आप मौजूदा विकृति का इलाज शुरू कर सकते हैं। आधुनिक चिकित्सा अभी तक क्राय-कैट सिंड्रोम का इलाज नहीं कर सकी है, इसलिए जन्म से ही इस निदान के साथ बच्चों के सभी महत्वपूर्ण कार्यों का समर्थन करना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, माता-पिता को अपने बच्चे पर पूरा ध्यान देना चाहिए। डॉक्टर बाल रोग विशेषज्ञ की निरंतर निगरानी में रहने की सलाह देते हैं। यह डॉक्टर साइकोमोटर फ़ंक्शन को उत्तेजित करने के लिए उचित दवाएं लिख सकता है।

यदि किसी बच्चे में है, तो डॉक्टर अक्सर विकृति को खत्म करने के लिए सर्जरी का सहारा लेते हैं।

इस निदान वाले बच्चों में अक्सर मांसपेशियों की टोन बढ़ जाती है, इसलिए उन्हें मालिश चिकित्सक और व्यायाम चिकित्सा के पास जाने की आवश्यकता होती है। अधिक उम्र में वाणी को बेहतर बनाने के लिए किसी स्पीच थेरेपिस्ट के पास जाना उचित है।

लेज्यून सिंड्रोम का पूर्वानुमान

क्रोमोसोमल विकृति के उपचार का क्षेत्र अधिक तेजी से विकसित होना शुरू हो गया है, लेकिन क्राय-द-कैट सिंड्रोम लाइलाज बना हुआ है। आँकड़ों पर नज़र डालें तो इस बीमारी से पीड़ित लगभग 90% बच्चे 10 साल की उम्र देखने के लिए जीवित नहीं रहते हैं। ऐसे मामले सामने आए हैं जब लेज्यून सिंड्रोम वाले मरीज़ 50-60 साल तक जीवित रहे। ऐसे लोगों की जीवन प्रत्याशा के संदर्भ में कोई भविष्यवाणी करने का कोई मतलब नहीं है, क्योंकि प्रत्येक व्यक्ति व्यक्तिगत है। सहवर्ती रोगों की सूची भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। अगर समय रहते इनका इलाज किया जाए तो जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है।

क्रि कैट सिंड्रोम वाले लोगों के जीवन के वर्षों को अधिकतम करने के लिए, जन्म के तुरंत बाद जन्म दोषों की गंभीरता का सटीक निर्धारण करना आवश्यक है।

विभिन्न मालिश और भौतिक चिकित्सा आपको मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की विभिन्न विकृति पर काबू पाने में अच्छे परिणाम प्राप्त करने में मदद करेंगी। केवल डॉक्टरों के पास नियमित रूप से जाना, समय पर इलाज और सहवर्ती रोगों का निदान ही इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति के जीवन को लम्बा खींच सकता है।

जानकारीलेज्यून रोग से पीड़ित बच्चों की देखभाल के लिए बहुत अधिक धन की आवश्यकता होती है, इसलिए राज्य अक्सर आनुवंशिक विकारों वाले बच्चों की सहायता के लिए विशेष कोष खोलता है। कुछ मामलों में, महंगा उपचार भी मदद नहीं करता है, क्योंकि दोषों की संख्या बहुत बड़ी है। एक छोटे शरीर के लिए इस तरह के भार का सामना करना मुश्किल है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों की मृत्यु दर बहुत अधिक रहती है।

यदि माता-पिता अपने बच्चे के स्वास्थ्य में सुधार करने में कामयाब रहे, तो भविष्य में वह शब्दावली के औसत स्तर में महारत हासिल करने में सक्षम होगा। बच्चा उन शब्दों का प्रयोग रोजमर्रा की जिंदगी में कर सकेगा जो वह जानता है। यदि आप स्थिति को दूसरी तरफ से देखें, तो साइकोमोटर कौशल का स्तर प्रीस्कूल बच्चे जैसा ही रहेगा।

क्रि-कैट सिन्ड्रोम एक लाइलाज आनुवंशिक रोग है।भावी माता-पिता को गर्भावस्था की योजना की अवधि के दौरान भी अपने स्वयं के स्वास्थ्य की जांच करने की प्रक्रिया को जिम्मेदारी से अपनाने की आवश्यकता है। यदि परिवार या कबीले में इस सिंड्रोम के मामले सामने आए हैं, तो किसी आनुवंशिकीविद् के पास जाना अनिवार्य होना चाहिए। आधुनिक चिकित्सा गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान भी इस बीमारी का निदान करने की अनुमति देती है। इसलिए, भावी माता-पिता को बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले ही अपनी जीवनशैली के प्रति सख्त रहने की जरूरत है।

ऐसी कई रोग संबंधी स्थितियाँ और बीमारियाँ हैं जो किसी भी बच्चे के जीवन में हो सकती हैं। लेकिन कुछ बीमारियाँ गर्भाशय में उत्पन्न होती हैं और कोशिका के वंशानुगत तंत्र में गड़बड़ी से जुड़ी होती हैं। ऐसी बीमारियों को "आनुवंशिक" भी कहा जाता है। जीनोटाइप में दोषों के कारण बड़ी संख्या में जन्मजात बीमारियाँ होती हैं - 6000 से अधिक। हालाँकि उनमें से कई दुर्लभ बीमारियाँ हैं, कुछ सिंड्रोम अपेक्षाकृत सामान्य हैं, और उनकी अभिव्यक्तियाँ दुनिया भर के डॉक्टरों को अच्छी तरह से पता हैं।

आनुवांशिक बीमारियों में से एक क्राय-द-कैट सिंड्रोम है, जिस पर डॉक्टर आधुनिक निदान विधियों की बदौलत गर्भावस्था के दौरान भी संदेह कर सकते हैं। युवा माता-पिता को यह जानने की जरूरत है कि यह बीमारी कैसे प्रकट होती है और इससे बच्चे के विकास पर क्या खतरा होता है। समझें कि कौन सी जाँचें बीमारी की पहचान करने में मदद करेंगी और अजन्मे बच्चे में आनुवंशिक बीमारियों को रोकने के लिए क्या करने की आवश्यकता है।

बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट

क्राई ऑफ द कैट सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो 5वें गुणसूत्र की विकृति से जुड़ी है और एक बच्चे में बड़ी संख्या में जन्मजात विकृतियों से प्रकट होती है। इस बीमारी को इसका दूसरा नाम (लेज्यून सिंड्रोम) फ्रांसीसी आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून की बदौलत मिला। 20वीं सदी के 60 के दशक में उन्होंने सबसे पहले इस बीमारी का वर्णन किया और बीमारी की वंशानुगत प्रकृति को साबित किया।

क्राय-कैट सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, इसकी घटना प्रति 45 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला है। यह बीमारी लड़कियों में अधिक आम है; विशेषज्ञ विभिन्न लिंगों के बीमार बच्चों का अनुपात 1:1.3 बताते हैं।

बच्चे के स्वरयंत्र के उपास्थि को एक विशिष्ट क्षति के कारण इस बीमारी को इसका असामान्य नाम मिला। बच्चे का रोना बिल्ली के म्याऊं-म्याऊं करने जैसा लगता है, जो इस बात का पहला संकेत है कि बच्चे को वंशानुगत बीमारी है।

पैथोलॉजी के विकास के कारण

यह रोग एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है - पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा के एक भाग का नुकसान। इस विकार के कारण, इस गुणसूत्र खंड पर संग्रहीत आनुवंशिक जानकारी विकृत हो जाती है। विशिष्ट विकासात्मक दोष और रोग की एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर उत्पन्न होती है, जो इन जीनों के परिवर्तन और हानि से जुड़ी होती है।

शोध के अनुसार, रोग के 90% मामलों में, 5वें गुणसूत्र की विकृति यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। केवल 10% रोगियों में, रोग की वंशानुगत प्रकृति सिद्ध हुई, और उनके माता-पिता में आनुवंशिक दोष के वाहक पाए गए।

यह ध्यान देने योग्य है कि क्राय-द-कैट सिंड्रोम गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव या अतिरिक्त धागे जैसी संरचनाओं की उपस्थिति से जुड़ा नहीं है, उदाहरण के लिए, जैसा कि डाउन की बीमारी में होता है। लेज्यून सिंड्रोम वाले बच्चे के जीनोम में एक स्वस्थ व्यक्ति के समान 46 गुणसूत्र होते हैं। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया केवल एक ऑटोसोम के एक छोटे से क्षेत्र में स्थित होती है, लेकिन ये परिवर्तन शिशु में गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं विकसित करने के लिए पर्याप्त हैं।

रोग के रूप

हालाँकि रोग के सभी प्रकारों को आमतौर पर "क्राई-कैट सिंड्रोम" कहा जाता है, फिर भी विकृति विज्ञान की नैदानिक ​​​​तस्वीर में भिन्नताएँ मौजूद हैं। रोग की अभिव्यक्ति की गंभीरता उस क्षेत्र पर निर्भर करती है जिसमें परिवर्तन हुआ है। इसके अलावा, न केवल खोए हुए गुणसूत्र टुकड़े का आकार महत्वपूर्ण है, बल्कि दोष का स्थान भी महत्वपूर्ण है।

साहित्य में ऐसे मामलों का वर्णन किया गया है जहां एक मरीज में गुणसूत्र की फिलामेंटस संरचना को मामूली क्षति पाई गई थी, लेकिन यह लापता जीन है जो इस विकृति के सभी लक्षणों को कूटबद्ध करता है। रोग के कुछ रूपों में, बच्चे में आनुवंशिक सिंड्रोम की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं, स्वरयंत्र की हड्डियों को नुकसान और आवाज में बदलाव के अपवाद के साथ।

एक बच्चे में रोग के मुख्य प्रकार के उत्परिवर्तन और अभिव्यक्तियाँ

• गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा का अभाव।

यह विसंगति सबसे अधिक बार होती है और रोग के सबसे गंभीर रूप की विशेषता होती है। उत्परिवर्तन के कारण, क्रोमोसोम बांह द्वारा एन्कोड की गई सभी जानकारी खो जाती है, जो ऑटोसोम में एन्क्रिप्ट की गई सामग्री का लगभग एक चौथाई है। इस मामले में, बच्चे में कई और गंभीर विकास संबंधी दोष होते हैं;

• एक गुणसूत्र भुजा का छोटा होना।

इस मामले में, छोटी भुजा का हिस्सा खो जाता है, इसलिए गुणसूत्र के इस हिस्से में एन्क्रिप्टेड सामग्री आंशिक रूप से संरक्षित होती है। एक बच्चे में रोग की अभिव्यक्तियाँ कम स्पष्ट होती हैं और "खोए हुए" जीन की संख्या पर निर्भर करती हैं;

• वलय गुणसूत्र.

यदि किसी गुणसूत्र के एक भाग के नष्ट होने के साथ-साथ उसकी छोटी और लंबी भुजाओं का मिलन हो जाता है, तो ऑटोसोम एक वृत्त का आकार ले लेता है। रोग के लक्षणों की गंभीरता दोष के आकार और खोए हुए जीन की गुणवत्ता पर निर्भर करती है;

• रोग का मोज़ेक रूप.

इस प्रकार की विकृति के साथ, बच्चे के शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में एक सामान्य जीनोम होता है, उनमें से केवल एक छोटा सा हिस्सा ही कैट क्राई सिंड्रोम की विशेषता वाले परिवर्तनों में भिन्न होता है। इस घटना को इस तथ्य से समझाया गया है कि उत्परिवर्तन भ्रूण के विकास के दौरान हुआ था। प्रारंभ में, बच्चे का गुणसूत्र सेट सामान्य था, लेकिन एक प्रतिकूल कारक ने विकासशील जीव को प्रभावित किया। परिणामस्वरूप, एक गुणसूत्र टुकड़े का नुकसान हुआ। इस प्रकार की बीमारी वाले बच्चों में गंभीर दोष नहीं होते हैं, लेकिन उनका मानसिक और मनोवैज्ञानिक विकास ख़राब हो जाता है।

• वंशागति।

यदि माता-पिता के परिवार में वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे हैं, तो क्राई-द-कैट सिंड्रोम वाले बच्चे की संभावना बढ़ जाती है। ऐसी स्थितियों में, भावी माताओं और पिताओं को सावधानीपूर्वक बच्चे के जन्म की योजना बनानी चाहिए, एक व्यापक परीक्षा से गुजरना चाहिए और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए;

• माँ की उम्र.

माता-पिता की उम्र के साथ अजन्मे बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा काफी बढ़ जाता है। इसके अलावा, कैट सिंड्रोम के रोने के लिए पिता की तुलना में मां का स्वास्थ्य और उम्र अधिक महत्वपूर्ण है;

• बुरी आदतें।

निकोटीन और नशीली दवाओं की लत, माता-पिता द्वारा शराब का सेवन न केवल उनके समग्र स्वास्थ्य को प्रभावित करता है, बल्कि रोगाणु कोशिकाओं में भी बदलाव ला सकता है। परिणामी उत्परिवर्तन बच्चे में स्थानांतरित हो जाते हैं, ऐसी स्थिति में बच्चे में क्रोमोसोमल रोग विकसित होने का खतरा अधिक होता है।

प्रारंभिक गर्भावस्था में अवांछित पदार्थों के संपर्क में आने से क्रोमोसोमल त्रुटियां हो सकती हैं, भले ही भ्रूण में सामान्य जीनोम हो। इस मामले में, लेज्यून सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है;

• संक्रामक रोग।

कुछ संक्रमण भ्रूण के विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं, कोशिका विभाजन के दौरान उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं और विकास संबंधी दोष पैदा कर सकते हैं। पहली तिमाही में होने वाले साइटोमेगालोवायरस और हर्पीस वायरस से होने वाले रोग गर्भवती महिला के लिए विशेष रूप से खतरनाक होते हैं;

• दवाइयाँ लेना.

अधिकांश आधुनिक दवाओं का उपयोग गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में नहीं किया जाना चाहिए। साथ ही, संक्रामक रोगों का अनुचित उपचार या इसकी अनुपस्थिति माँ और बच्चे के लिए गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के विकास का कारण बन सकती है। इसलिए, गर्भवती महिला का इलाज पूरी जिम्मेदारी के साथ किया जाना चाहिए, किसी विशेषज्ञ की सलाह के बिना दवाओं का स्व-प्रशासन सख्त वर्जित है। गर्भवती माँ को कोई दवा लिखते समय, डॉक्टर हमेशा बच्चे के लिए संभावित जोखिमों और परिणामों को ध्यान में रखता है;

• वातावरणीय कारक।

पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्रों में रहने वाले माता-पिता और आयनकारी विकिरण के संपर्क में आने से प्रजनन प्रणाली की स्थिति प्रभावित हो सकती है। यह सब रोगाणु कोशिकाओं की संरचना और विभाजन को प्रभावित करता है और आनुवंशिक रोगों के विकास के जोखिम को बढ़ाता है।

रोग के मामलों का विश्लेषण करते समय, आनुवंशिक रोग की संभावना वाले कारक का पता लगाना लगभग हमेशा संभव होता है। लेकिन ऐसी स्थितियाँ दर्ज की गई हैं जहाँ यह बीमारी उन बच्चों में हुई जिनके माता-पिता बिल्कुल स्वस्थ थे, और उनके स्वास्थ्य पर कोई प्रतिकूल प्रभाव नहीं पाया गया।

डॉक्टर विशिष्ट लक्षणों को ध्यान में रखते हुए, जन्म के बाद पहले मिनटों में ही रोग की उपस्थिति पर संदेह कर सकते हैं। यदि लक्षण अपर्याप्त हैं, तो सही निदान का निर्धारण करने के लिए लंबी अवधि और अतिरिक्त शोध विधियों की आवश्यकता हो सकती है।

रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ

1. जन्म के समय कम वजन होना।

यद्यपि आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर समय पर पैदा होते हैं, ये बच्चे शारीरिक विकास में अपने साथियों से पीछे रह जाते हैं - नवजात शिशुओं का वजन शायद ही कभी 2,500 ग्राम से अधिक होता है। बीमार बच्चे की मां में गर्भावस्था आमतौर पर सामान्य रूप से आगे बढ़ती है, सहज गर्भपात का खतरा नहीं होता है अन्य महिलाओं की तुलना में अधिक बार।

2. बच्चा रो रहा है.

मुख्य संकेतों में से एक जिसके द्वारा डॉक्टर प्रारंभिक निदान कर सकता है वह है बच्चे की आवाज़ में बदलाव। रोने की चरम सीमा पर, बच्चा बिल्ली की म्याऊं जैसी आवाज निकालता है। इस घटना को स्वरयंत्र के विकास में जन्मजात दोषों द्वारा समझाया गया है। लुमेन की असामान्य संकीर्णता, श्लेष्म झिल्ली पर अतिरिक्त सिलवटें और नरम कार्टिलाजिनस ऊतक बच्चे द्वारा बनाई गई ध्वनि के विरूपण के लिए पूर्व शर्त बनाते हैं।

बच्चे की आवाज़ में बदलाव लेज्यून सिंड्रोम के लिए विशिष्ट संकेत है; अन्य आनुवांशिक बीमारियाँ शायद ही कभी स्वरयंत्र को नुकसान पहुंचाती हैं। लेकिन इस सिंड्रोम वाले लगभग 10 - 15% बच्चों की आवाज़ सामान्य होती है, जिसे क्रोमोसोम बांह में एक छोटे दोष से समझाया जाता है।

3. सिर का आकार.

लेज्यून सिंड्रोम वाले मरीजों को "लम्बी" डोलिचोसेफेलिक सिर के आकार की विशेषता होती है। इसी समय, बच्चे की खोपड़ी और मस्तिष्क का आकार छोटा होता है, जो शरीर के बाकी हिस्सों के सामान्य आकार की पृष्ठभूमि के विपरीत होता है। 85% रोगियों में माइक्रोसेफली का पता चला है और यह मानसिक मंदता के साथ है।

4. आँख के लक्षण.

नवजात शिशु की जांच करते समय, एक विशेषज्ञ बच्चे की आंख के छिद्रों के असामान्य आकार को नोटिस करता है। इस रोग की अभिव्यक्तियाँ इस प्रकार हैं: आँखों का विस्तृत सेट, पैलेब्रल विदर का एंटी-मंगोलॉइड चीरा (आंखों के बाहरी कोने भीतरी कोनों के नीचे स्थित होते हैं), एक विशेष तह की उपस्थिति - भीतरी भाग में एपिकेन्थस आँख का कोना. बच्चे की गहन जांच से अक्सर जन्मजात मोतियाबिंद, मायोपिया, स्ट्रैबिस्मस और ऑप्टिक तंत्रिका शोष का पता चलता है।

5. कम सेट कान.

कान के पीटोसिस को अक्सर विभिन्न विकृति और उपास्थि के अविकसितता के साथ जोड़ा जाता है। कान आकार में भिन्न हो सकते हैं, और कान नहर अक्सर संकुचित होती है; पैरोटिड क्षेत्र में अतिरिक्त संरचनाएं संभव हैं।

6. निचले जबड़े का हाइपोप्लेसिया।

निचले जबड़े के असामान्य विकास के साथ, माइक्रोगैनेथिया और इसके आकार में कमी देखी जाती है। सौंदर्य संबंधी समस्याओं के अलावा, इस विकृति के कारण कुरूपता, दांतों का अनुचित विकास और जबड़े का मुंह में गहराई तक जाना होता है। नवजात शिशुओं को अक्सर चूसने में कठिनाई होती है, छोटा निचला जबड़ा चूसने की क्रिया में ठीक से भाग नहीं ले पाता है और मौखिक गुहा में आवश्यक दबाव नहीं बन पाता है। अक्सर, जबड़े की विकृति तालु और ऊपरी होंठ तथा जीभ के कटे होने से जुड़ी होती है।

बच्चे के हाथों की जाँच करने पर, आप पा सकते हैं कि उंगलियाँ जोड़ों पर मुड़ी हुई हैं - क्लिनडैक्टली। उंगलियों की विकृति उनकी स्थिति में बदलाव के रूप में प्रकट होती है; अंग की धुरी के संबंध में फालैंग्स "तिरछी" दिखती हैं।

अक्सर, उंगली की विसंगतियाँ संलयन के रूप में प्रकट होती हैं - सिंडैक्टली, भ्रूण काल ​​में अपर्याप्त पृथक्करण से जुड़ी होती हैं। उंगलियों को जोड़ने वाला सेप्टम या तो नरम ऊतक, त्वचा संरचना या हड्डी का निर्माण हो सकता है।

निचले छोरों के ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम को नुकसान क्लबफुट के रूप में प्रकट हो सकता है। इस मामले में, बच्चे का पैर निचले पैर के अनुदैर्ध्य अक्ष से अंदर की ओर विचलित हो जाता है, और इसे अपनी सामान्य स्थिति में लाने के प्रयास असफल होते हैं। अन्य विसंगतियों की उपस्थिति को बाहर नहीं किया गया है - फ्लैट पैर, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, आदि।

दिए गए प्रत्येक लक्षण का लेज्यून सिंड्रोम का निदान करने में व्यक्तिगत रूप से कोई नैदानिक ​​महत्व नहीं है। उनमें से कई विभिन्न आनुवंशिक रोगों में देखे जा सकते हैं। रोग का निर्धारण करने में कई लक्षणों का संयोजन बहुत महत्वपूर्ण है, जिनमें से मुख्य हैं शिशु का रोने की विशेषता और नेत्र दोष।

8. जन्मजात विकृतियाँ।

यह आनुवंशिक सिंड्रोम केवल रोग की बाहरी अभिव्यक्तियों तक ही सीमित नहीं है, आंतरिक अंगों की विकृति अधिक महत्वपूर्ण है। अक्सर बच्चे हृदय और गुर्दे की गंभीर खराबी के साथ पैदा होते हैं। इन अंगों की धीरे-धीरे बढ़ती अपर्याप्तता अक्सर जीवन के पहले वर्ष में शिशु की मृत्यु का कारण बनती है।

क्राय-द-कैट सिंड्रोम वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा गुणसूत्र उत्परिवर्तन की गंभीरता और विकास संबंधी दोषों के संयोजन पर निर्भर करती है। आंकड़ों के मुताबिक, केवल 10% मरीज़ ही किशोरावस्था तक जीवित रह पाते हैं। दुर्लभ मामलों में, बीमारी के हल्के रूप के साथ, जीवन प्रत्याशा 50 वर्ष तक हो सकती है।

• मानसिक मंदता।

क्राई-द-कैट सिंड्रोम वाले बड़े बच्चे अपने साथियों से काफी अलग होते हैं। माइक्रोसेफली की उपस्थिति के कारण बच्चे का बौद्धिक विकास ख़राब हो जाता है। बच्चे को बोलना सीखने में कठिनाई होती है और सरल अवधारणाओं को याद रखने में कठिनाई होती है। मानसिक मंदता मूर्खता से लेकर मूर्खता तक हो सकती है;

• शारीरिक विकास में देरी।

आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे देर से मोटर कौशल प्राप्त करते हैं। मस्तिष्क के अविकसित होने के कारण गतिविधियों के समन्वय के लिए जिम्मेदार केंद्रों को भी नुकसान होता है। शिशु के लिए संतुलन बनाए रखना मुश्किल होता है, जो बार-बार गिरने और चाल में गड़बड़ी से प्रकट होता है। मांसपेशियों की टोन में कमी, इस बीमारी की विशेषता, बच्चे के विकास को बाधित करती है;

• व्यवहार संबंधी विशेषताएं.

ऐसे बच्चों में स्पष्ट भावनात्मक विकलांगता की विशेषता होती है। बार-बार मूड में बदलाव हँसी से आँसू, उन्माद तक एक तेज संक्रमण से प्रकट होता है। बच्चे अतिसक्रियता के शिकार होते हैं, और समूहों में वे अक्सर आक्रामकता दिखाते हैं;

• दैहिक रोग.

अधिकांश बच्चों की मुख्य समस्याएं खराब दृष्टि, हृदय, ऑस्टियोआर्टिकुलर और मूत्र प्रणाली के रोग हैं। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता रोग के रूप पर निर्भर करती है।

रोग का निदान

बीमारी का पता लगाने में कई चरण होते हैं और यह भावी माता-पिता की जांच से शुरू होता है। तब नवजात शिशु में विकृति का निदान सामने आता है।

आनुवांशिक परामर्श

गर्भावस्था की योजना के चरण में, ऐसे मामलों में जहां भावी माता-पिता के परिवारों में गुणसूत्र संबंधी रोग हो गए हैं, जोड़े को आनुवंशिकीविद् से परामर्श लेना चाहिए। एक विशेषज्ञ आपको वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम की गणना करने में मदद करेगा और आपको कैरियोटाइपिंग कराने की सलाह देगा। इस पद्धति का उपयोग करके, माता-पिता की कोशिकाओं के जीनोम और गुणसूत्रों की संरचना में विचलन का निर्धारण करना संभव है।

स्क्रीनिंग परीक्षाएं

क्राई-कैट सिंड्रोम समेत कई आनुवांशिक बीमारियों का पता बच्चे के जन्म से पहले ही संभव है। इस प्रयोजन के लिए, सभी महिलाओं की प्रसवपूर्व क्लिनिक में समय पर जांच की जानी चाहिए। गर्भवती मां की जांच और साक्षात्कार के बाद, स्त्री रोग विशेषज्ञ विशिष्ट मार्करों के लिए अल्ट्रासाउंड परीक्षा और रक्तदान की सिफारिश करेंगे।

इन विधियों का उपयोग करके, बिल्ली के रोने के सिंड्रोम को सटीक रूप से निर्धारित करना असंभव है। शोध परिणामों में परिवर्तन गैर-विशिष्ट हो सकते हैं और कई आनुवंशिक बीमारियों का संकेत दे सकते हैं, जैसे पटौ, एडवर्ड्स और अन्य। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, डॉक्टर अधिक सटीक निदान की सिफारिश कर सकते हैं।

आक्रामक अनुसंधान विधियाँ

इन प्रक्रियाओं में एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस और कोरियोनिक विलस बायोप्सी शामिल हैं। इन अध्ययनों का उपयोग करके, बच्चे के जीनोम के विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करना संभव है। तरीकों की सटीकता 99% तक पहुंच जाती है, जो यह तय करने के आधार के रूप में कार्य करती है कि प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था को समाप्त करना है या नहीं।

नवजात शिशु की जांच

नवजात शिशु विशेषज्ञ द्वारा प्रसूति अस्पताल में रहते हुए ही बच्चे का प्रारंभिक निदान किया जाता है। रोगी की विकृति की पुष्टि करने के लिए, बच्चे को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श दिया जाता है, और गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का विश्लेषण करने के लिए साइटोजेनेटिक अध्ययन किया जाता है।

क्राई-द-कैट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे को गहन जांच (रक्त और मूत्र, ईसीजी, अल्ट्रासाउंड के नैदानिक ​​​​और जैव रासायनिक परीक्षण), कई विशेषज्ञों से परामर्श की आवश्यकता होती है, क्योंकि विभिन्न अंगों में रोग संबंधी परिवर्तन दिखाई दे सकते हैं।

इलाज

आनुवंशिक रोग के लिए कोई विशेष चिकित्सा नहीं है; वर्तमान में गुणसूत्रों की संरचना को प्रभावित करने का कोई तरीका नहीं है। शिशु के उपचार का उद्देश्य प्रभावित अंगों के कार्य को बहाल करना, दृश्य तीक्ष्णता, तंत्रिका संबंधी विकारों को ठीक करना और मोटर और भाषण कौशल विकसित करना होना चाहिए। बच्चों को अक्सर दवा और फिजियोथेरेपी, मालिश पाठ्यक्रम और व्यायाम चिकित्सा दी जाती है। जिन परिवारों में किसी विशेष बच्चे का जन्म हुआ है उन्हें मनोवैज्ञानिक से परामर्श की आवश्यकता है।

एक बच्चे में आनुवांशिक बीमारियों की घटना को रोकने के लिए, भावी माता-पिता को गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण अपनाना चाहिए। गर्भधारण से बहुत पहले ही इस बीमारी के लिए जिम्मेदार कारकों को खत्म करना और एक स्वस्थ जीवन शैली अपनाना महत्वपूर्ण है।

जिन परिवारों में वंशानुगत बीमारियों के मामले सामने आए हैं, उन्हें विशेष रूप से सावधान रहने की जरूरत है। आनुवांशिक परामर्श के बिना इस स्थिति से बचा नहीं जा सकता। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला को तुरंत सभी प्रस्तावित परीक्षाओं से गुजरना चाहिए, जिससे डॉक्टर को बच्चे के विकास में असामान्यताओं का संदेह हो सके।

उन्होंने 2010 में बाल चिकित्सा में डिग्री के साथ लुगांस्क स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, 2017 में "नियोनेटोलॉजी" विशेषता में इंटर्नशिप पूरी की, और 2017 में उन्हें "नियोनेटोलॉजी" विशेषता में श्रेणी 2 से सम्मानित किया गया। मैं लुगांस्क रिपब्लिकन पेरिनाटल सेंटर में काम करता हूं, जो पहले रोवेनकोवस्की मैटरनिटी अस्पताल के नवजात विभाग में था। मैं समय से पहले जन्मे बच्चों की देखभाल में विशेषज्ञ हूं।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं का इलाज नहीं किया जाता है, और बच्चे को जन्म से ही विकलांग स्थिति प्राप्त होती है। वह कुछ बीमारियों का सामना कर सकता है और पूर्ण जीवन जी सकता है, लेकिन अन्य बीमारियों के साथ वह एक शाश्वत बच्चे में बदल जाता है और उसे चौबीसों घंटे देखभाल की आवश्यकता होती है। क्राई कैट सिंड्रोम पांचवें गुणसूत्र के दोष और खोपड़ी के चेहरे के हिस्से में बाहरी परिवर्तनों के साथ होता है।

क्राई कैट सिंड्रोम क्या है?

आधिकारिक चिकित्सा में, विशिष्ट रोग को लेज्यून सिंड्रोम कहा जाता है, और पूर्ण गुणसूत्र श्रृंखला की उपस्थिति में डाउन सिंड्रोम से भिन्न होता है, लेकिन गुणसूत्र 5 की संरचनात्मक असामान्यताएं होती हैं। क्राय-कैट सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जिसका निदान डॉक्टर नवजात शिशु के जीवन के पहले दिन से ही कर लेते हैं। लड़कियाँ अक्सर बीमार पड़ती हैं, लेकिन उचित और समय पर इलाज से वे वयस्कता तक जीवित रहती हैं। शारीरिक क्षमताओं और बौद्धिक क्षमताओं की परिपूर्णता को पूरी तरह से बाहर रखा गया है। क्रि डू चैट सिंड्रोम वाले बच्चों का अभी भी आधुनिक डॉक्टरों द्वारा अध्ययन किया जा रहा है।

क्रि-कैट सिंड्रोम - कैरियोटाइप

फोटो में, बीमार बच्चे बिल्लियों की तरह दिखते हैं, और उनका रोना पूरी तरह से इस पालतू जानवर के अनुरूप है। कैरियोटाइप 46, XX कैरियोटाइपिंग के लिए विश्लेषण निर्धारित करता है, जो भ्रूण के जैविक माता-पिता द्वारा लिया जाता है। कैरियोटाइप में असामान्यताओं की अनुपस्थिति में भी बिल्ली की आंख की बीमारी बढ़ सकती है। नैदानिक ​​विधियों द्वारा निदान का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है।

कारण

पैथोलॉजिकल प्रक्रिया के एटियलजि की पहचान करना समस्याग्रस्त है, क्योंकि सामाजिक, जलवायु, जातीय और औद्योगिक पैटर्न नहीं पाए गए हैं। जब माता-पिता में कैरियोटाइप विकृति देखी जाती है तो एक आनुवंशिक कारक होता है। अन्यथा, क्रि डे कैट सिंड्रोम के संदिग्ध कारण पांचवें गुणसूत्र के विलोपन से जुड़े हैं, जो एक अंगूठी का आकार लेता है। रोगाणु कोशिकाओं और युग्मनज विभाजन पर प्रभाव के लिए आवश्यक शर्तें इस प्रकार हो सकती हैं:

• आनुवंशिक कारक;
• गर्भावस्था के दौरान अवैध दवाएँ लेना;
• गर्भावस्था के दौरान सर्जरी करना;
• भावी मां के जीवन में बुरी आदतें;
• विकिरण के हानिकारक प्रभाव;
• प्रतिकूल सामाजिक कारक;
• गर्भावस्था के चिकित्सीय प्रबंधन का अभाव।

क्राई कैट सिंड्रोम - संकेत

रोगी अपर्याप्त शारीरिक वजन के साथ पैदा होता है, और उसके आंतरिक अंग और सिस्टम पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं। बाह्य रूप से, आप एक बढ़ी हुई खोपड़ी और मंगोल विरोधी आंख के आकार को देख सकते हैं। आंतरिक लक्षणों में जन्मजात मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस, ऑप्टिक तंत्रिका शोष या मायोपिया शामिल हैं। इसके अलावा, बच्चा विकृत कान और छोटी गर्दन के साथ पैदा होता है, और जीवन के पहले वर्ष से ही कम सजगता और क्लब फीट से पीड़ित होता है। क्राई कैट सिंड्रोम के अन्य लक्षणों का विवरण नीचे दिया गया है:

• मानसिक मंदता (मूर्खता);
• गॉथिक तालु;
• मांसपेशी हाइपोटेंशन;
• निगलने में विकार;
• चूसने में परेशानी;
• जीभ का फटना;
• नाक का सपाट पुल;
• सपाट पैर;
• भाषण अविकसितता;
• भंग तालु;
• पंख के आकार की सिलवटों वाली गर्दन;
• पैरों की सिंडैक्टली;
• मूर्खता;
• हाइपोक्सिमिया के लक्षण के रूप में सायनोसिस;
• माइक्रोजेनी;
• हाइपरटेलोरिज़्म;
• माइक्रोसेफली;
• एपिकेन्थस;
• इंस्पिरेटरी स्ट्रिडोर (शोर श्वास की विरासत);
• क्लिनोडैक्ट्यली (उंगली दोष);
• मोनोसोमी.

किसी भी मामले में, इस तरह की प्रसिद्ध, लेकिन अत्यंत दुर्लभ बीमारी वाले बच्चे की विशिष्ट विशेषता चंद्रमा के आकार का चेहरा, एक विशिष्ट बच्चे का रोना और मंगोलियाई विरोधी आंख का आकार है। क्रिकैट रोग अपर्याप्त मस्तिष्क और शारीरिक गतिविधि की विशेषता है, और बच्चों की तस्वीरें एक स्वस्थ व्यक्ति को भी झटका दे सकती हैं।

निदान

निदान का विस्तार से वर्णन करने के लिए, डॉक्टर आक्रामक और गैर-आक्रामक तरीकों का उपयोग करके पूर्ण नैदानिक ​​​​परीक्षा की सलाह देते हैं। बाह्य रूप से, यह स्पष्ट है कि छोटा रोगी बिल्ली जैसा दिखता है, लेकिन चंद्रमा के आकार के चेहरे की उपस्थिति किसी विशिष्ट बीमारी का एकमात्र संकेत नहीं है। क्राय-द-कैट सिंड्रोम के विस्तृत निदान में अस्पताल सेटिंग में निम्नलिखित उपाय शामिल हैं:

• इतिहास डेटा का संग्रह;
• गर्भावस्था की योजना बनाते समय कैरियोटाइपिंग का विश्लेषण;
• रक्त रसायन;
• कोरियोनिक विलस बायोप्सी;
• उल्ववेधन;
• गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण;
• गर्भनाल

लेज्यून सिंड्रोम, जिसे अक्सर क्राय-द-कैट सिंड्रोम कहा जाता है, एक काफी दुर्लभ बीमारी है, जिसका सार पांचवें गुणसूत्र में दोष है। यह विकार, एक गैर-पेशेवर आंख के लिए महत्वहीन, शरीर की हर कोशिका में दोहराया जाता है और अंगों और ऊतकों के निर्माण में कई विसंगतियों को भड़काता है।

उचित देखभाल के साथ, बच्चों को वयस्कता तक जीने का मौका मिलता है, हालांकि वे शारीरिक और मानसिक रूप से स्वस्थ नहीं होंगे।

कारण

यह रोग 0.00002 - 0.00004% नवजात शिशुओं में होता है, जो लगभग 25 - 60 हजार में 1 बच्चे को होता है। लड़कियाँ थोड़ी अधिक बार बीमार पड़ती हैं - 1:1.25। साथ ही, बच्चों की जलवायु, इलाके या राष्ट्रीयता के साथ कोई स्पष्ट संबंध नहीं हैं। आज तक, डॉक्टर भ्रूण में पांचवें गुणसूत्र के नष्ट होने का कोई स्पष्ट कारण नहीं बता सके हैं। इसलिए, इस तरह के दोष के गठन का दोष माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं की गुणवत्ता या गर्भावस्था की शुरुआत में निषेचित कोशिका के विभाजन की प्रक्रिया को प्रभावित करने वाले बाहरी कारकों पर लगाया जाता है।

अधिकांश आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए ये कारक समान हैं;

• माँ की उम्र. महिला जितनी बड़ी होगी, उसके अंडों के क्षतिग्रस्त होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। सच है, लेज्यून सिंड्रोम की स्थिति में, यह निर्भरता बहुत महत्वहीन है। 40-45 वर्षों के बाद ही जोखिम काफ़ी बढ़ जाता है।
• धूम्रपान. ऐसा माना जाता है कि निकोटीन और कुछ टार, विशेष रूप से कम उम्र में, रोगाणु कोशिकाओं की गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं।
• शराब पीना। शराब एक टेराटोजेन है और भ्रूण के विकास में बाधा डाल सकती है।
• कुछ दवाएँ लेना। कई दवाएं भ्रूण के विकास को प्रभावित करती हैं, खासकर भ्रूण के विकास के पहले महीनों में।
• औषधियों का नियमित सेवन।
• गर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोग. कई बीमारियाँ, विशेष रूप से वायरल मूल की बीमारियाँ, भ्रूण कोशिकाओं के विभाजन को प्रभावित कर सकती हैं।
• विकिरण. कठोर विकिरण ऊतक में प्रवेश करता है और कोशिका संरचना को बाधित कर सकता है।
• प्रदूषित क्षेत्र में रहना। आंकड़ों के अनुसार, पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्रों में हवा, पानी और भोजन में विषाक्त पदार्थों की मौजूदगी के कारण आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति अधिक होती है।

ये सभी कारक कुछ हद तक क्राय-द-कैट सिंड्रोम वाले शिशुओं के जन्म का कारण बनते हैं। लेकिन इनमें से कोई भी मुख्य नहीं है, और बीमारी के सही कारण अभी तक ज्ञात नहीं हैं। लेज्यून सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताएं बिल्कुल स्वस्थ लोगों के बच्चों में भी होती हैं जो खतरनाक कारकों के संपर्क में नहीं आते हैं।

लेज्यून सिंड्रोम वाले रोगियों में, अधिकांश ज्ञात आनुवंशिक विकृति के विपरीत, गुणसूत्रों की संख्या सामान्य होती है, उनमें से केवल एक का एक छोटा सा हिस्सा गायब होता है।

गुणसूत्र की क्षति की डिग्री के आधार पर रोग की अभिव्यक्तियाँ थोड़ी भिन्न हो सकती हैं, लेकिन ऐसी सामान्य विशेषताएं हैं जो लेज्यून सिंड्रोम पर संदेह करना संभव बनाती हैं:

• बच्चे का विशेष रोना बिल्ली की म्याऊं-म्याऊं की याद दिलाता है। इसी ध्वनि के कारण इस बीमारी का नाम पड़ा। इस तरह का रोना स्वरयंत्र की संरचना की विशिष्ट विशेषताओं से जुड़ा होता है और एक तिहाई बच्चों में यह 2 साल की उम्र से पहले गायब हो जाता है। कई लोगों के लिए यह सुविधा जीवन भर बनी रहती है।
• जन्म के समय कम वजन (अधिकतम 2500 ग्राम)।
• बड़ी मात्रा में लार निकलने के साथ चूसने और निगलने में बाधा।
• चंद्रमा के आकार का चेहरा.
• झुकी हुई बाहरी कोनों और एपिकेन्थस के साथ चौड़ी-चौड़ी आँखें।
• नाक का सपाट पुल और चौड़ी नाक।
• कानों की नीची स्थिति.
• माइक्रोसेफली और प्रमुख ललाट ट्यूबरोसिटीज़।
• निचला जबड़ा छोटा होना।
• छोटी गर्दन.
• सभी मांसपेशियों की टोन कम होना।
• हृदय दोष.
• आंतों की संरचना के कारण कब्ज होना।

विशिष्ट रोने को छोड़कर, प्रत्येक लक्षण अपने आप में इस बीमारी का एक विशिष्ट लक्षण नहीं है। लेकिन एक साथ लेने पर, वे क्राय-कैट सिंड्रोम पर संदेह करने का कारण देते हैं। समय के साथ, बच्चे की मानसिक मंदता ध्यान देने योग्य हो जाती है, उसके बौद्धिक विकास में देरी होती है, और शारीरिक कौशल भी बाद में विकसित होते हैं।

सभी बच्चे विशिष्ट व्यवहार संबंधी विशेषताएं प्रदर्शित करते हैं - बार-बार मूड में बदलाव, उन्माद, अकारण आक्रामकता, नीरस हरकतें।

निदान

आमतौर पर, आनुवंशिक विकृति का निदान कई चरणों में किया जाता है। सबसे पहले, गर्भवती माताओं की जांच की जाती है, जिससे उन महिलाओं की पहचान की जाती है जिनमें क्रोमोसोमल बीमारियों वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है। फिर अधिक गहन जांच की जाती है और एक विशिष्ट निदान किया जाता है। यह माता-पिता की कैरियोटाइपिंग, अल्ट्रासाउंड, प्लाज्मा मार्कर या कोरियोनिक विली के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग करके किया जाता है।

यदि माता-पिता का पहले से परीक्षण नहीं किया गया है, तो बच्चे के जन्म के बाद निदान किया जा सकता है। इस मामले में, बच्चे के ऊतकों का अध्ययन किया जाता है। यदि निदान की पुष्टि हो जाती है, तो बच्चे के सभी अंगों का विस्तृत निदान किया जाता है। इससे सही उपचार योजना बनाना संभव हो जाता है और बच्चे के लंबे जीवन की संभावना बढ़ जाती है।

इलाज

क्षतिग्रस्त गुणसूत्र को ठीक करना असंभव है, इसलिए उपचार लक्षणानुसार किया जाता है। सभी बच्चों को विशेष मालिश और शारीरिक शिक्षा के साथ-साथ एक भाषण चिकित्सक और भाषण रोगविज्ञानी के साथ कक्षाओं की सिफारिश की जाती है। बच्चों को साइकोमोटर विकास को प्रोत्साहित करने के लिए हृदय के सर्जिकल सुधार और दवाओं की भी आवश्यकता होती है।

पूर्वानुमान

यद्यपि क्रोमोसोमल असामान्यताओं में सीआरआई कैट सिंड्रोम सबसे खतरनाक नहीं है, लेकिन समग्र पूर्वानुमान खराब है। लगभग 90% बच्चे 10 वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहते, हालाँकि ऐसे मामले भी हैं जहाँ इस बीमारी से पीड़ित लोग 40-50 वर्ष तक जीवित रहे।

जीवन प्रत्याशा कई कारकों से प्रभावित होती है - जन्मजात दोषों की गंभीरता, ऑपरेशन की सफलता, उत्परिवर्तन का प्रकार और देखभाल की गुणवत्ता। यह समझा जाना चाहिए कि उच्चतम गुणवत्ता वाली देखभाल और उपचार के बाद भी, बौद्धिक विकास में देरी होती है।