सामान्य पहली तिमाही स्क्रीनिंग संकेतक। मुझे क्या दिखाना चाहिए? गलत परिणामों के साथ आने वाले कारकों में शामिल हैं:

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग एक गर्भवती महिला की एक प्रकार की प्रसवपूर्व जांच है, जो हमें बीमार बच्चे को जन्म देने के संभावित जोखिमों की पहचान करने की अनुमति देती है। नैदानिक ​​परीक्षण में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड और शिरापरक रक्त दान शामिल है। प्राप्त परिणामों की तुलना सामान्य मूल्यों से की जाती है, और गर्भवती महिला के व्यक्तिगत कारकों के आधार पर, आनुवंशिकीविद् इस संभावना की भविष्यवाणी करता है कि बच्चा क्रोमोसोमल रोगों के साथ पैदा होगा।

आइए अब इसे और अधिक विस्तार से देखें।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के लिए किसे रेफर किया जाता है?

28 दिसंबर 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय संख्या 457 के आदेश के अनुसार, सभी गर्भवती महिलाओं को पहली तिमाही में स्क्रीनिंग के लिए भेजा जाना चाहिए, खासकर अगर महिला जोखिम में है:

• 35 वर्ष से अधिक पुराना;
• अतीत में असफल गर्भधारण का सामना करना पड़ा, जो गर्भपात या गर्भपात में समाप्त हुआ;
• खतरनाक उत्पादन में काम करता है;
• पहले से ही आनुवांशिक बीमारियों वाला बच्चा है, या पिछली गर्भधारण में, पहली तिमाही में स्क्रीनिंग के दौरान गुणसूत्र असामान्यताएं और अंतर्गर्भाशयी दोषों की पहचान की गई थी;
• गर्भावस्था की शुरुआत में संक्रमण का सामना करना पड़ा;
• ऐसी दवाएँ लीं जो पहली तिमाही में निषिद्ध हैं;
• नशीली दवाओं की लत, शराब की लत से पीड़ित है;
• अगर गर्भपात का खतरा हो;
• संभावित माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं, या उनके परिवार में वंशानुगत बीमारियों के मामले थे।

बेशक, एक महिला विश्लेषण कराने से इनकार कर सकती है, लेकिन ऐसा करना लापरवाही होगी, क्योंकि अजन्मे बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है।

स्क्रीनिंग के भाग के रूप में अल्ट्रासाउंड

अल्ट्रासाउंड परीक्षा पहचानने और निर्धारित करने की अनुमति देती है:

• गर्भाशय की हाइपरटोनिटी;
• गर्भाशय के आंतरिक ओएस की जांच करें;
• प्लेसेंटा का स्थानीयकरण और मोटाई;
• भ्रूण की हृदय गति (एचआर);
• कोक्सीजील-पार्श्विका आकार (CTD) भ्रूण के सिर के सिरे से उसकी टेलबोन तक की दूरी है, जिसमें निचले अंगों की लंबाई को ध्यान में नहीं रखा जाता है;
• द्विपक्षीय आकार (बीपीआर) - भ्रूण के सिर की परिधि;
• मस्तिष्क की संरचना;
• सर्वाइकल फोल्ड या न्युकल स्पेस (टीवीपी) की मोटाई;
• भ्रूण के अंगों की लंबाई;
• पेट और हृदय का स्थानीयकरण;
• हृदय, शिराओं और धमनियों के पैरामीटर;
• एमनियोटिक द्रव की मात्रा;
• गर्भनाल वाहिकाओं की संख्या.

अल्ट्रासाउंड द्वारा किन विकृति का पता लगाया जा सकता है?

पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग आपको विकृति की पहचान करने की अनुमति देती है जैसे:

• ट्राइसॉमी 21, जिसे सबसे आम आनुवांशिक बीमारियों में से एक के रूप में जाना जाता है, इस अध्ययन के लिए धन्यवाद, इस विकृति वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति कम हो गई है और यदि पहले 700 गर्भधारण में से 1 बच्चा पैदा होता था, तो अब 1100 में से;
• ट्राइसॉमी 13 या, 95% तक नवजात शिशु आंतरिक अंगों की क्षति के कारण शैशवावस्था में ही मर जाते हैं;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 18, ऐसे बच्चे होने का जोखिम उम्र के साथ बढ़ता जाता है, ऐसी असामान्यताओं वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले वर्ष में हृदय या श्वसन विफलता के कारण मर जाते हैं;
• भ्रूणीय हर्निया एक विकृति है जो इस तथ्य से विशेषता है कि कुछ आंतरिक अंग हर्नियल थैली में पेट की गुहा के बाहर स्थित होते हैं;
• ब्रैचमैन-लैंग सिंड्रोम, एक बीमारी जो मानसिक और शारीरिक विकास में देरी के रूप में प्रकट होती है;
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम, पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर काफी भिन्न हो सकती है, ऐसे बच्चों को अलग-अलग गंभीरता की मानसिक मंदता का अनुभव हो सकता है;
• तंत्रिका ट्यूब दोष (क्रानियोसेरेब्रल हर्निया, स्पाइना बिफिडा, आदि)।

न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई डाउन रोग के विकास की संभावना को निर्धारित करने में मदद करेगी। यह सूचक एक अल्ट्रासाउंड के दौरान निर्धारित किया जाता है, लेकिन सटीक परिणाम रक्त परीक्षण पैरामीटर स्थापित होने के बाद निर्धारित किया जाता है।

रक्त परीक्षण में निम्नलिखित संकेतक निर्धारित करना शामिल है:

1. हार्मोन. आम तौर पर, गर्भावस्था के विकास के साथ यह मान धीरे-धीरे बढ़ता है। यदि प्राप्त संकेतक किसी विशेष सप्ताह के लिए विशिष्ट मानक से काफी अधिक है, तो विकसित होने का जोखिम है, यदि मान कम हैं -।
2. प्लाज्मा प्रोटीन सांद्रता का एक संकेतक। आदर्श से विचलन भविष्य में विकृति विकसित होने के जोखिम की उपस्थिति का संकेत देता है।

पहली स्क्रीनिंग के दौरान अल्ट्रासाउंड परीक्षा आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देती है:

• उपलब्धता ;
• गर्भाशय गुहा में भ्रूण का स्थान;
• एकाधिक या एकल गर्भधारण स्थापित करना;
• भ्रूण व्यवहार्यता संकेतक देखें;
• भ्रूण सीटीई निर्धारित करें;
• आंतरिक अंगों के दोषों और विकृति की उपस्थिति;
• कॉलर स्पेस के संकेतकों की जांच करें (10वें सप्ताह के लिए मानक 2 सेमी है)।

एक व्यापक परीक्षा आपको भ्रूण के आनुवंशिक-गुणसूत्र संबंधी विकारों की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन करने की अनुमति देती है।

भ्रूण की व्यवहार्यता को सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए, बायोप्सी और एमिनोसेंटेसिस भी किया जाता है। किसी भी स्थिति में, स्क्रीनिंग परीक्षा के दौरान प्राप्त डेटा गर्भावस्था की समाप्ति का मुख्य कारण नहीं बन सकता है। गलत निर्णय लेने से रोकने के लिए संपूर्ण परीक्षा आयोजित करना महत्वपूर्ण है।

ध्यान! यदि ऐसी विसंगतियों का पता चलता है जो बच्चे के आगे के सामान्य जीवन को असंभव बना देती हैं, तो लड़की को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जा सकती है।

इस जानकारी के आधार पर, इस बात पर ज़ोर देना ज़रूरी है कि स्क्रीनिंग एक आवश्यक निदान पद्धति है। माताओं को याद रखना चाहिए कि अध्ययन करने से इनकार किया जा सकता है, लेकिन परिणाम अपरिवर्तनीय हो सकते हैं।

अध्ययन के लिए समय सीमा

निदान 10-14 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में किया जाना चाहिए। यदि आप पहले या बाद में स्क्रीनिंग करते हैं, तो परिणाम गलत होंगे।

इस मामले में, भ्रूण का सीटीई कम से कम 45 मिमी होना चाहिए। इसकी स्थिति से उज़िस्ट को सभी भ्रूणमिति मापदंडों का मूल्यांकन करने की अनुमति मिलनी चाहिए। यदि भ्रूण खराब स्थिति में है, तो गर्भवती महिला को खांसने या घूमने के लिए कहा जाता है ताकि वह अपनी स्थिति बदल सके और डॉक्टर को उसके आकार की जांच करने की अनुमति मिल सके।

शोध की तैयारी के नियम

अध्ययन में दो चरण होते हैं: अल्ट्रासाउंड और रक्तदान।

1. सबसे पहले महिला को अल्ट्रासाउंड कराना होगा। इसे ट्रांसवेजिनली (कोई विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है) या ट्रांसएब्डॉमिनली किया जा सकता है, और महिला का मूत्राशय भरा होना चाहिए। उसे अल्ट्रासाउंड से कम से कम 2 घंटे पहले पेशाब क्यों नहीं करना चाहिए या जांच से 30 मिनट पहले 1.5 लीटर पानी क्यों पीना चाहिए? साथ ही अल्ट्रासाउंड से 1-3 दिन पहले समुद्री भोजन, चॉकलेट, खट्टे फल, वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर कर देना चाहिए।
2. अल्ट्रासाउंड के बाद, महिला को जैव रासायनिक जांच के लिए भेजा जाता है; रक्त एक नस से लिया जाता है; इसे खाली पेट दान किया जाना चाहिए। रक्तदान करने के लिए आपको तैयारी करनी चाहिए:

• अंतिम भोजन रक्तदान से 4 घंटे पहले नहीं होना चाहिए।
• अध्ययन डेटा के आकस्मिक विरूपण से बचने के लिए आपको कई दिनों तक आहार का पालन करना चाहिए।
• स्त्री को शान्त अवस्था में रहना चाहिए।

किसी विशेष तैयारी उपाय की आवश्यकता नहीं है, लेकिन दी गई सिफारिशों का पालन किया जाना चाहिए। कुछ प्रतिबंधों से सर्वेक्षण परिणामों के अनजाने विरूपण का जोखिम कम हो जाएगा।

अध्ययन कैसे किया जाता है

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा एक सोनोलॉजिस्ट द्वारा की जाती है - निदान में एक संकीर्ण फोकस विशेषज्ञ। कर्मचारी विशेष रूप से प्रसवकालीन परीक्षाओं में लगा हुआ है। 10-12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड पेट और ट्रांसवेजिनली किया जा सकता है।

ट्रांसवजाइनल परीक्षा पद्धति को सबसे अधिक बार चुना जाता है। जांच करने के लिए महिला को कमर से नीचे तक अपने कपड़े उतार देने चाहिए और पैरों को मोड़कर सोफे पर लेट जाना चाहिए। जांच करने के लिए, डॉक्टर महिला की योनि में कंडोम में एक पतला सेंसर डालता है, जिसे जांच के दौरान घुमाया जाएगा। एक महिला को थोड़ी असुविधा का अनुभव हो सकता है, लेकिन दर्द का नहीं। जांच के बाद, एक महिला को अपने अंडरवियर या पैड पर खून के साथ थोड़ी मात्रा में स्राव दिख सकता है - यह स्वाभाविक है, चिंता का कोई कारण नहीं है।

टैन्सएब्डॉमिनल जांच पद्धति का प्रयोग कम बार किया जाता है। डॉक्टरों का कहना है कि शुरुआती दौर में इस विधि से कुछ त्रुटि हो सकती है। जांच करने के लिए महिला सोफे पर लेट जाती है और अपने पेट के कपड़े उठा लेती है। यदि कूल्हों के आसपास बेल्ट है तो उसे हटा देना चाहिए। इस जांच विधि के साथ, सेंसर को पेट के पार ले जाया जाता है। रोगी को असुविधा या दर्द का अनुभव नहीं होता है।

स्क्रीनिंग में न केवल अल्ट्रासाउंड स्कैन शामिल है, बल्कि रक्तदान भी शामिल है। अध्ययन के लिए सामग्री महिला का शिरापरक रक्त है। नमूनाकरण एक विशेष प्रयोगशाला में किया जाता है। अध्ययन करने के लिए लगभग 10 मिलीलीटर सामग्री पर्याप्त है।

ध्यान! अल्ट्रासाउंड के बाद रक्त दान किया जाता है। प्रयोगशाला मापदंडों की सही व्याख्या करने के लिए डॉक्टर को अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों की आवश्यकता होगी।

अक्सर, निजी क्लीनिक उसी दिन परिणाम प्रदान करते हैं। व्यावसायिक संस्थानों में स्क्रीनिंग कराने का लाभ यह है कि केंद्र महिला को अल्ट्रासाउंड की वीडियो रिकॉर्डिंग प्रदान करता है। रोगियों के बड़े प्रवाह और उच्च कार्यभार के कारण, सरकारी संस्थान 3-5 दिनों के भीतर परिणाम संसाधित करते हैं।

परिणामों को डिकोड करना

अल्ट्रासाउंड को सही ढंग से समझने के लिए, आपको सामान्य संकेतकों को जानना होगा:

1. CTE को मिलीमीटर में मापा जाता है। सप्ताह 10 में, संकेतक 33 से 41 मिमी तक, सप्ताह 11 में - 42 से 50 मिमी तक, सप्ताह 12 में - 51 से 60 मिमी तक, सप्ताह 13 में - 62 से 73 मिमी तक भिन्न हो सकता है। यदि यह संकेतक बहुत अधिक है, तो सबसे अधिक संभावना है कि गर्भवती महिला को एक बड़े बच्चे को जन्म देना होगा। जब संकेतक सामान्य से नीचे होते हैं, तो या तो गर्भकालीन आयु गलत तरीके से निर्धारित की जाती है, या भ्रूण में आनुवंशिक विकृति होती है, या यह हार्मोन की कमी, संक्रामक सहित मां की बीमारियों के कारण विकास में पिछड़ जाता है;
2. सप्ताह 10 में टीवीपी 1.5 से 2.2 मिमी तक, सप्ताह 11 में - 1.6 से 2.4 मिमी तक, सप्ताह 12 में - 1.6 से 2.5 मिमी तक, सप्ताह 13 में - 1.7 से 2.7 मिमी तक भिन्न हो सकता है। आनुवंशिक असामान्यताओं के साथ, एक नियम के रूप में, कॉलर स्पेस का विस्तार होता है।
3. 10-11 सप्ताह में नाक की हड्डी दिखाई देती है, लेकिन इसका आकार निर्धारित नहीं होता है; 12-13 सप्ताह में यह कम से कम 3 मिमी होनी चाहिए।
4. 10 सप्ताह में भ्रूण की हृदय गति 161 से 179 बीट प्रति मिनट होनी चाहिए, 11 सप्ताह में यह 153 से 177 बीट तक, 12 सप्ताह में - 150 से 174 बीट तक, 13 सप्ताह में - 147 से 171 बीट तक हो सकती है।
5. बीडीपी: 10 सप्ताह पर - 14 मिमी, 11 - 17 मिमी पर, 12 - 20 मिमी पर, 13 - 26 मिमी पर। यदि मान सामान्य से अधिक है, तो यह एक बड़े भ्रूण का संकेत हो सकता है, जबकि अन्य मूल्यों को भी अधिक महत्व दिया जाना चाहिए। इसके अलावा, ब्रेन ट्यूमर (यह विकृति जीवन के साथ असंगत है), महिला में संक्रमण के कारण होने वाली मस्तिष्क की जलोदर (पर्याप्त एंटीबायोटिक चिकित्सा के साथ, गर्भावस्था को बचाया जा सकता है) के साथ बढ़े हुए परिणाम हो सकते हैं।

प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, डॉक्टर यह निष्कर्ष निकालता है कि भ्रूण का विकास सामान्य है या नहीं।

1 स्क्रीनिंग द्वारा कौन से हार्मोन का स्तर निर्धारित किया जाता है?

अल्ट्रासाउंड के अलावा, पहली तिमाही की स्क्रीनिंग में एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल होता है, जो आपको हार्मोन के स्तर का पता लगाने की अनुमति देता है:

1. मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन या "गर्भावस्था हार्मोन", यह गर्भधारण के तुरंत बाद उत्पादित होना शुरू हो जाता है। जब प्रसवपूर्व निदान का परिणाम सामान्य से कम होता है, तो यह अपरा संबंधी विकारों का संकेत हो सकता है। उच्च दरें एकाधिक गर्भधारण के लिए विशिष्ट हैं। एनजी/एमएल में मापा जाता है: सप्ताह 10 में यह 25.8 से 181.60 तक भिन्न हो सकता है, सप्ताह 11 में इसका मान 17.4 से 130.3 तक होना चाहिए, सप्ताह 12 में मान 13.4 से 128.5 तक है, 13 सप्ताह में - 14.2 से 114.8 तक। .
   PAPP-A या गर्भावस्था से संबंधित प्रोटीन A, जो नाल द्वारा निर्मित होता है, इसका स्तर गर्भकालीन उम्र बढ़ने के साथ बढ़ता है।

डेटा का अर्थ कैसे निकाला जाए

एक विशेष कार्यक्रम है जिसमें अल्ट्रासाउंड और रक्त जैव रसायन के दौरान प्राप्त संकेतक दर्ज किए जाते हैं और यह अंतिम परिणाम की गणना करता है, जिसे "जोखिम" कहा जाता है। प्रपत्र पर वे "MoM" कॉलम में लिखे गए हैं - औसत सामान्य मूल्यों (मध्यस्थों) से किसी विशेष महिला के मूल्यों के विचलन को दर्शाने वाला गुणांक।

यदि कोई विकृति नहीं है, तो MoM मान 0.5-2.5 की सीमा में होना चाहिए, एकाधिक गर्भावस्था के मामले में, MoM 3.5 तक पहुंच सकता है। यह 1 के करीब हो तो बेहतर है। इस गुणांक की गणना करते समय, आपको उम्र से संबंधित जोखिम को ध्यान में रखना होगा। इसका मतलब यह है कि प्राप्त परिणामों की तुलना न केवल इस गर्भकालीन आयु की औसत विशेषता से की जाती है, बल्कि संभावित मां की उम्र को ध्यान में रखते हुए भी की जाती है।

परिणाम फॉर्म पर, हार्मोन स्तर को MoM इकाइयों में लिखा जा सकता है, उदाहरण के लिए, "HCG 1.58 MoM", "PAPP-A 0.71 MoM"।

यदि संकेतक 0.5 से कम हैं, तो यह बच्चे के जन्म की उच्च संभावना, गर्भपात के खतरे, या अपरा अपर्याप्तता का संकेत दे सकता है। जब यह सामान्य की ऊपरी सीमा से अधिक हो जाता है, तो ट्राइसॉमी 21 का खतरा अधिक होता है।

यदि पीएपीपी-ए संकेतकों को कम करके आंका जाता है, तो एडवर्ड्स, ब्राह्मण-लैंग के बच्चे होने का जोखिम होता है। पृथक अतिरंजित परिणामों का कोई नैदानिक ​​​​मूल्य नहीं है।

जोखिम आकलन

परीक्षण के परिणाम प्राप्त होने के बाद, विसंगतियों वाले बच्चे के जन्म के जोखिमों का आकलन किया जाता है। उन्हें अंशों में व्यक्त किया जाता है, उदाहरण के लिए, 1:260, जिसका अर्थ है कि 1 गर्भवती महिला के पास आनुवंशिक असामान्यताओं वाला बच्चा होने की 260 संभावना है।

कम जोखिम पर, ये मान 1:380 से अधिक होना चाहिए, और स्क्रीनिंग परिणाम नकारात्मक है। ऐसे नतीजों का मतलब है कि बच्चा स्वस्थ है।

यदि जोखिम अधिक है, इसका स्तर 1:250 से 1:380 तक है, और MoM भी सामान्य सीमा से बाहर है, तो पहली स्क्रीनिंग को खराब माना जाता है।
इस मामले में, गर्भवती महिला को एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है, जो आगे की रणनीति चुनता है:

• दूसरी और तीसरी तिमाही के स्क्रीनिंग परिणामों की प्रतीक्षा करें;
• अतिरिक्त परीक्षाओं के लिए देखें: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, भ्रूण गर्भनाल रक्त परीक्षण, एमनियोटिक द्रव का अध्ययन, और उनके डेटा के आधार पर, डॉक्टर तय करेंगे कि गर्भावस्था को जारी रखना है या नहीं।

परिणाम को क्या विकृत कर सकता है

स्क्रीनिंग के परिणाम ग़लत सकारात्मक हो सकते हैं:

1. यदि गर्भावस्था कृत्रिम गर्भाधान के परिणामस्वरूप होती है, तो अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के फ्रंटो-ओसीसीपिटल आकार में वृद्धि होगी, रक्त में एचसीजी मूल्य का अधिक अनुमान लगाया जाएगा, जबकि PARR 10-15% कम होगा।
2. अधिक वजन वाली महिलाओं में सभी हार्मोनों की सांद्रता बढ़ जाती है और कम वजन वाली महिलाओं में एकाग्रता कम हो जाती है।
3. वर्तमान में, एकाधिक गर्भधारण के सामान्य संकेतक अज्ञात हैं। इस मामले में, केवल अल्ट्रासाउंड किया जाता है।
4. यदि कोई महिला पीड़ित है, तो हार्मोन की एकाग्रता सामान्य से नीचे होगी।
5. एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का पंचर) करते समय, प्रसव पूर्व निदान संकेतक बदल सकते हैं। और चूँकि यह ज्ञात नहीं है कि सामान्य मान क्या होने चाहिए, इन दो अध्ययनों के बीच कम से कम एक सप्ताह का समय अवश्य गुजरना चाहिए।
6. एक महिला की भावनात्मक स्थिति: डर अंतिम परिणाम को प्रभावित कर सकता है, और कोई नहीं कह सकता कि कैसे।

भ्रूण संबंधी विसंगतियों की कुछ विशेषताएं

यदि भ्रूण में कोई विकृति है, तो स्क्रीनिंग में कई विशेषताएं होंगी:

1. . इसकी विशेषता यह है कि 10-14 वर्ष की गर्भकालीन आयु में, अधिकांश भ्रूणों में नाक की हड्डी दिखाई नहीं देती है, और 15-20 सप्ताह की अवधि में यह दिखाई देती है, लेकिन यह सामान्य से छोटी होती है। इसके अलावा, आप देख सकते हैं कि भ्रूण के चेहरे की विशेषताएं चिकनी हो गई हैं, शिरापरक वाहिनी में रक्त परिसंचरण में गड़बड़ी है, और मूत्राशय का आकार बढ़ गया है।
2. आदर्श से निम्नलिखित विचलन विशेषता हैं: नाक की हड्डी दिखाई नहीं देती है, गर्भनाल की हर्निया होती है, गर्भनाल में एक धमनी होती है, दो नहीं, हृदय गति सामान्य से नीचे होती है।
3. पटौ सिंड्रोम के साथ, डॉक्टर भ्रूण के हर्निया की जांच कर सकते हैं, मस्तिष्क की संरचना बदल जाती है, भ्रूण की हड्डियों का आकार सामान्य से छोटा होता है, और हृदय गति में वृद्धि लगभग हमेशा देखी जाती है।

पैथोलॉजी की कुछ विशेषताएं

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि परिणामों में कुछ विचलन विकृति विज्ञान की उपस्थिति का संकेत नहीं दे सकते हैं।

रोगियों के निम्नलिखित समूहों के लिए मामूली विचलन स्वाभाविक हैं:

• प्रणालीगत रोगों से पीड़ित व्यक्ति;
• कृत्रिम गर्भाधान के साथ;
• अधिक वजन वाले रोगियों में;
• एकाधिक गर्भावस्था के दौरान.

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की लागत

परीक्षा की लागत रूसी संघ के क्षेत्र के आधार पर काफी भिन्न हो सकती है। निजी चिकित्सा केंद्रों में इसी तरह की सेवा की लागत थोड़ी अधिक होती है।

लागत का भुगतान अलग से किया जा सकता है:

• रक्त परीक्षण - 1700-3600 ओस. रगड़ना;
• अल्ट्रासाउंड – 1200-2700 ros. रगड़ना।

महिलाओं को याद रखना चाहिए कि गर्भावस्था न केवल अपेक्षित और वांछित है, बल्कि एक खतरनाक स्थिति भी है जिसके लिए निरंतर चिकित्सा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है, और प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण विकृति की पहचान करने के लिए स्क्रीनिंग परीक्षा सबसे प्रभावी तरीका है।

मरीज़ों की रुचि इस बात में होती है कि पहली स्क्रीनिंग कब की जाती है, और क्या कोई समय सीमा है जो उन्हें परीक्षण में देरी करने या तेज़ करने की अनुमति देती है। समय का निर्धारण गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाली स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। यह अक्सर निर्धारित किया जाता है गर्भधारण के 10 से 13 सप्ताह बाद तक. गर्भावस्था की छोटी अवधि के बावजूद, परीक्षण भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी विकारों की उपस्थिति को सटीक रूप से दिखाते हैं।

जोखिम वाली महिलाओं की 13वें सप्ताह तक जांच करानी चाहिए:

• जो 35 वर्ष की आयु तक पहुँच चुके हैं;
• 18 वर्ष से कम आयु;
• आनुवंशिक रोगों का पारिवारिक इतिहास होना;
• जिन लोगों ने पहले सहज गर्भपात का अनुभव किया है;
• जिन्होंने आनुवंशिक विकारों वाले बच्चों को जन्म दिया;
• गर्भधारण के बाद किसी संक्रामक रोग से बीमार होना;
• किसी रिश्तेदार से एक बच्चे की कल्पना करना।

जिन महिलाओं को पहली तिमाही में वायरल बीमारियाँ हुई हों, उनके लिए स्क्रीनिंग निर्धारित है। अक्सर, यह न जानते हुए कि उसकी स्थिति क्या है, एक गर्भवती महिला का इलाज पारंपरिक दवाओं से किया जाता है जो भ्रूण के विकास पर नकारात्मक प्रभाव डालती हैं।

मुझे क्या दिखाना चाहिए?

पहली स्क्रीनिंग के लिए धन्यवाद, गर्भवती मां और डॉक्टर को पता चल जाएगा कि बच्चे का विकास कैसे हो रहा है और क्या वह स्वस्थ है।

गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग के जैव रासायनिक विश्लेषण में कुछ संकेतक होते हैं:

1. एचसीजी मानदंड- एडवर्ड्स सिंड्रोम की पहचान तब होती है जब संकेतक स्थापित मूल्यों से नीचे होते हैं। यदि वे बहुत अधिक हैं, तो डाउन सिंड्रोम के विकास का संदेह है।
2. प्लाज्मा प्रोटीन (पीएपीपी-ए), जिसका मूल्य स्थापित मानकों से कम है, भविष्य में भ्रूण की बीमारियों की प्रवृत्ति को इंगित करता है।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा दिखानी चाहिए:

• अस्थानिक गर्भावस्था के जोखिम को खत्म करने के लिए भ्रूण की स्थिति कैसी है;
• किस प्रकार की गर्भावस्था: एकाधिक या सिंगलटन;
• क्या भ्रूण के दिल की धड़कन विकासात्मक मानदंडों से मेल खाती है;
• भ्रूण की लंबाई, सिर की परिधि, अंग की लंबाई;
• आंतरिक अंगों के बाहरी दोषों और विकारों की उपस्थिति;
• कॉलर स्पेस की मोटाई. स्वस्थ विकास के साथ, यह 2 सेमी से मेल खाता है। यदि संघनन देखा जाता है, तो विकृति की संभावना है;
• डिसफंक्शन के जोखिम को खत्म करने के लिए प्लेसेंटा की स्थिति।

एक व्यापक परीक्षा, जिसके परिणाम पहली स्क्रीनिंग द्वारा दिखाए जाते हैं, विभिन्न आनुवंशिक विकृति का पता लगाना संभव बनाता है। यदि किसी गंभीर बीमारी की पुष्टि हो जाती है जिससे अजन्मे बच्चे के जीवन की गुणवत्ता और स्वास्थ्य को खतरा होता है, तो माता-पिता को कृत्रिम रूप से गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जाती है।

निदान की सटीक पुष्टि करने के लिए, महिला एमनियोटिक द्रव प्राप्त करने और प्रयोगशाला में इसकी जांच करने के लिए एमनियोटिक झिल्ली की बायोप्सी और पंचर से गुजरती है। इसके बाद ही हम विश्वास के साथ कह सकते हैं कि विकृति मौजूद है, और गर्भावस्था के आगे के पाठ्यक्रम और बच्चे के भाग्य के बारे में अंतिम निर्णय लिया जा सकता है।

स्क्रीनिंग की तैयारी एवं संचालन

गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाली स्त्री रोग विशेषज्ञ महिला को विस्तार से बताती है कि प्रक्रिया के लिए क्या तैयारी करनी चाहिए। वह मानक परीक्षा मानकों के बारे में भी जानकारी देते हैं। उसकी रुचि के सभी बिंदुओं पर जानकारी छिपाए बिना चर्चा की जानी चाहिए। पहले हफ्तों में स्क्रीनिंग के लिए कई अनिवार्य बारीकियाँ हैं।

1. हार्मोन परीक्षण उसी दिन किया जाता है।पहली स्क्रीनिंग एक ही प्रयोगशाला में करना बेहतर है। गर्भवती मां को चिंता नहीं करनी चाहिए और समझना चाहिए कि नस से रक्त दान करना उसके लिए बेहद जरूरी है। परीक्षा देते समय अप्रिय संवेदनाएं जल्दी ही दूर हो जाएंगी, मुख्य बात परिणाम प्राप्त करना है।
2. रक्तदान खाली पेट किया जाता है।अगर आपको बहुत ज्यादा प्यास लगी है तो आप थोड़ा उबला हुआ पानी पी सकते हैं।
3. तौलना।स्क्रीनिंग से पहले, अपना वजन करने की सलाह दी जाती है, क्योंकि प्रक्रिया के लिए वजन और ऊंचाई के आंकड़े महत्वपूर्ण हैं।

परीक्षण के परिणाम डॉक्टर या गर्भवती महिला को स्वयं प्राप्त होते हैं।

अध्ययन के परिणाम और मानक

आमतौर पर, प्रयोगशालाएँ ऐसे प्रपत्र जारी करती हैं जो मानक के मानक संकेतक और प्रयोगशाला में प्राप्त गर्भवती महिला के परिणामों को दर्शाते हैं। भावी माँ उन्हें बिना किसी कठिनाई के समझ सकेगी।

पहली स्क्रीनिंग में एचसीजी मानदंड

ये संकेतक सामान्य हैं और विकारों की उपस्थिति का संकेत नहीं देते हैं।

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक संकेतक

परिणामों के आधार पर, भ्रूण के मस्तिष्क गोलार्द्धों की समरूपता निर्धारित करना और आंतरिक अंगों का विकास कैसे होता है, इसका पता लगाना संभव है। लेकिन प्रक्रिया का मुख्य कार्य गुणसूत्र विकृति की पहचान करना और बाद की तारीख में उनके विकास के जोखिम को खत्म करना है।

इसलिए स्क्रीनिंग आपको समय पर पता लगाने की अनुमति देती है:

• गुणसूत्र असामान्यताएं (ट्रिप्लोइडी, गुणसूत्रों के एक अतिरिक्त सेट द्वारा विशेषता);
• तंत्रिका तंत्र के विकास में दोष;
• नाल हर्निया;
• डाउन सिंड्रोम की संभावित उपस्थिति;
• पटौ सिंड्रोम की प्रवृत्ति, भ्रूण द्वारा दो के बजाय 3 तेरहवें गुणसूत्र प्राप्त करने से प्रकट होती है। इस दुर्लभ बीमारी के साथ पैदा हुए अधिकांश बच्चों में कई शारीरिक असामान्यताएं होती हैं और पहले कुछ वर्षों के भीतर उनकी मृत्यु हो जाती है;
• डी लैंग सिंड्रोम, जीन उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता। ऐसे बच्चे मानसिक विकास में गंभीर रूप से मंद होते हैं और उनमें महत्वपूर्ण शारीरिक दोष होते हैं;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम की विशेषता एक अतिरिक्त 18वें गुणसूत्र की उपस्थिति है। ऐसे बच्चे शारीरिक और मानसिक रूप से गंभीर रूप से मंद होते हैं, और अक्सर समय से पहले पैदा होते हैं;
• लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम, जो गंभीर मानसिक और शारीरिक विकलांगता की विशेषता है।

यदि नाभि संबंधी हर्निया का पता चलता है, आंतरिक अंग क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, और हृदय गति अधिक हो जाती है, तो पटौ सिंड्रोम का संदेह होता है। यदि नाक की हड्डी नहीं है या बहुत छोटी है, एक मौजूदा नाभि धमनी और कम हृदय गति है, तो एडवर्ड्स सिंड्रोम का खतरा नोट किया जाता है।

जब गर्भावस्था का समय सटीक रूप से स्थापित हो जाता है, लेकिन अल्ट्रासाउंड नाक की हड्डी का निर्धारण नहीं करता है, और चेहरे की आकृति व्यक्त नहीं की जाती है, तो यह डाउन सिंड्रोम का संकेत देता है। केवल एक अनुभवी विशेषज्ञ ही पहली स्क्रीनिंग को समझ पाएगा, क्योंकि गलत परिणाम भावी माता-पिता के लिए गंभीर चिंता का कारण बन सकते हैं

गर्भवती माँ को चिंता कब शुरू करनी चाहिए?

जैसा कि आप जानते हैं, मानवीय कारक हर जगह मौजूद है, और यहां तक ​​कि गंभीर प्रयोगशालाओं में भी गलतियाँ हो सकती हैं। जैव रसायन द्वारा दिखाए गए गलत परिणाम आनुवंशिक दोषों से भ्रमित होते हैं। ऐसा होता है:

• मधुमेह से पीड़ित माताओं में;
• जुड़वा बच्चों को जन्म देने वालों में;
• पहली स्क्रीनिंग जल्दी या देर से होने पर;
• अस्थानिक गर्भावस्था के साथ.

निम्नलिखित कारक गलत परिणामों के साथ आते हैं:

• गर्भवती माँ का मोटापा;
• आईवीएफ के माध्यम से गर्भधारण, जबकि प्रोटीन ए का स्तर कम होगा;
• परीक्षण की पूर्व संध्या पर उत्पन्न अनुभव और तनावपूर्ण स्थितियाँ;
• उन दवाओं से उपचार जिनका सक्रिय घटक प्रोजेस्टेरोन है।

यदि उच्च स्तर वाला पीएपीपी-ए आपको केवल तभी सावधान करता है जब अल्ट्रासाउंड परिणाम प्रतिकूल होते हैं, तो कम प्रोटीन सामग्री ऐसे विकारों का संकेत देती है:

• भ्रूण का जमना;
• भ्रूण के तंत्रिका तंत्र के प्राथमिक रूप की विकृति;
• सहज गर्भपात की उच्च संभावना;
• समय से पहले प्रसव पीड़ा शुरू होने का खतरा;
• माँ और बच्चे के बीच रीसस संघर्ष।

रक्त परीक्षण 68% सही है, और केवल अल्ट्रासाउंड के संयोजन से ही कोई निदान में आश्वस्त हो सकता है। यदि पहली स्क्रीनिंग के मानक आवश्यकताओं को पूरा नहीं करते हैं, तो अगले परीक्षण में डर को दूर करना संभव होगा। इसे गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में अवश्य कराना चाहिए। जब पहली स्क्रीनिंग के नतीजे संदेह में हों, तो आपकी जांच किसी अन्य स्वतंत्र प्रयोगशाला में की जा सकती है। गर्भधारण के 13वें सप्ताह से पहले पहली स्क्रीनिंग दोहराना महत्वपूर्ण है।

माता-पिता को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता होगी, जो आगे के परीक्षण की सिफारिश करेगा। जब बार-बार किए गए अध्ययन से पता चलता है कि बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना है, तो यह न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई और एचसीजी और पीएपीपी-ए के विश्लेषण से संकेत मिलता है। यदि PAPP-A अपेक्षा से अधिक है, और अन्य सभी संकेतक मानक के अनुरूप हैं, तो चिंता करने की कोई आवश्यकता नहीं है। चिकित्सा में, ऐसे मामले हैं, जहां पहली और यहां तक ​​कि दूसरी स्क्रीनिंग के खराब पूर्वानुमान के बावजूद, स्वस्थ बच्चे पैदा हुए।

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गर्भावस्था के दौरान, एक महिला की सावधानीपूर्वक निगरानी की जाती है; वह नियमित रूप से विभिन्न परीक्षाओं से गुजरती है जो भ्रूण के विकास और गर्भावस्था के दौरान निगरानी में मदद करती हैं।

पहली तिमाही उन पहली परीक्षाओं में से एक है जिनसे एक महिला पंजीकरण के बाद गुजरती है। स्क्रीनिंग का सार भ्रूण विकृति विकसित होने की संभावना की पहचान करना है। इस परीक्षा के परिणाम काफी हद तक महिला के आगे के अवलोकन को प्रभावित करते हैं।

गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग कब और किन मामलों में निर्धारित की जाती है?

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग नैदानिक ​​प्रक्रियाओं का एक सेट है जो भ्रूण के विकास की कुछ विकृतियों की पहचान करना संभव बनाती है। यह बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में किया जाता है। स्क्रीनिंग के लिए इष्टतम समय 12 सप्ताह है, क्योंकि इस अवधि के दौरान हार्मोन का स्तर अधिकतम होता है।

स्क्रीनिंग के फायदे इसकी सादगी और पहुंच हैं। अनिवार्य रूप से, इसमें 2 सरल प्रक्रियाएं शामिल हैं जो एक ही दिन में की जाती हैं: और। दोनों जांच विधियों के आधार पर डॉक्टर बच्चे की संभावित बीमारियों के बारे में निष्कर्ष निकालते हैं।

यह याद रखने योग्य है कि स्क्रीनिंग की उच्च सूचना सामग्री के बावजूद, यह केवल संभावित बीमारियों को दिखाता है, हमेशा मौजूदा बीमारियों को नहीं। उदाहरण के लिए, स्क्रीनिंग की मदद से, आप यह निर्धारित कर सकते हैं कि डाउन सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम कितना अधिक है, लेकिन यह सिंड्रोम मौजूद है या नहीं, इसका पता बाद में लगाया जा सकता है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग, जिसकी डिकोडिंग में केवल 1-2 दिन लगते हैं, भ्रूण की विभिन्न बीमारियों और विकृति की समय पर और प्रारंभिक अवस्था में पहचान करने में मदद करती है।

स्क्रीनिंग सभी के लिए की जाती है, लेकिन महिलाओं को निम्नलिखित मामलों में प्रक्रिया और तैयारी पर विशेष ध्यान देना चाहिए:

• उम्र 35 वर्ष से अधिक. यदि कोई महिला 35 वर्ष के बाद पहली बार बच्चे को जन्म देती है, तो विभिन्न आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए उसकी सावधानीपूर्वक जांच की जाती है। उम्र के साथ आनुवांशिक बीमारियों का खतरा बढ़ता जाता है।
• गर्भावस्था संबंधी समस्याओं का इतिहास. यदि किसी महिला का वर्तमान गर्भावस्था से पहले ही गर्भपात, मिस्ड गर्भपात या समय से पहले जन्म हो चुका है, तो पहली तिमाही में स्क्रीनिंग पर विशेष ध्यान दिया जाता है।
• जिन महिलाओं ने गर्भावस्था के दौरान प्रतिबंधित दवाएं ली हैं। एक महिला को हमेशा गर्भावस्था के बारे में तुरंत पता नहीं चलता है। शुरुआती चरणों में, वह अनजाने में ऐसी दवाएं ले सकती है जो भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकती हैं। स्क्रीनिंग से इन नुकसानों की पहचान करने में मदद मिलती है।
• वंशानुगत रोगों की उपस्थिति. यदि महिला को स्वयं या बच्चे के पिता को कोई वंशानुगत बीमारी है, तो भ्रूण के विकास पर विशेष रूप से बारीकी से नजर रखी जाती है। माता-पिता के निकटतम रिश्तेदारों में बीमारियों की उपस्थिति को भी ध्यान में रखा जाता है।

तैयारी एवं प्रक्रिया

प्रक्रियाएं खाली पेट की जाती हैं। सबसे पहले, यह आमतौर पर पूर्ण मूत्राशय के साथ किया जाता है। जांच से पहले 2 गिलास ठंडा पानी पीने की सलाह दी जाती है। प्रक्रिया के बाद, आप शौचालय जा सकते हैं और फिर रक्तदान करने जा सकते हैं।

यदि अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया ट्रांसवेजिनली की जाती है, तो मूत्राशय को भरने की आवश्यकता नहीं होती है। एक महिला को डॉक्टर द्वारा स्क्रीनिंग निर्धारित की जाती है। पहली तिमाही के लिए स्क्रीनिंग का समय सख्ती से सीमित है: 10वें सप्ताह से 13वें सप्ताह के छठे दिन तक। 12 सप्ताह में स्क्रीनिंग करना सबसे अच्छा है, जिस समय त्रुटि की संभावना न्यूनतम होती है। डॉक्टर गर्भकालीन आयु और स्क्रीनिंग तिथि की गणना करता है।

इसे खाली पेट किया जाता है। अंतिम भोजन के बाद 4-6 घंटे का अंतराल बनाए रखने की सलाह दी जाती है। स्क्रीनिंग से पहले कुछ समय के लिए आहार पर जाने की सलाह दी जाती है: वसायुक्त, मलाईदार, चॉकलेट, तली हुई सभी चीजों को बाहर कर दें। इन सरल नियमों का पालन करने से परिणामों की सटीकता बढ़ जाती है।

पहली तिमाही में, एक महिला विषाक्तता, मतली से पीड़ित हो सकती है और उसकी स्वाद प्राथमिकताएँ बदल जाती हैं। रक्तदान करने से पहले कुछ भी खाने की सलाह नहीं दी जाती है, यहां तक ​​कि मतली को कम करने के लिए भी, क्योंकि रक्त जल्दी जम जाएगा और जांच के लिए अनुपयुक्त होगा।अल्ट्रासाउंड से पहले पेशाब करने की इच्छा से बचने के लिए, आपको जांच से 2 घंटे पहले शौचालय जाना होगा और फिर एक-दो गिलास पानी पीना होगा। यह शुद्ध गैर-कार्बोनेटेड पानी होना चाहिए, लेकिन चाय, कॉफी, जूस नहीं।अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग प्रक्रिया स्वयं किसी अन्य से अलग नहीं है, लेकिन उपकरण अधिक शक्तिशाली है, और डॉक्टर के पास सोनोलॉजिस्ट के रूप में विशेषज्ञता है।

अल्ट्रासाउंड या तो ट्रांसवेजिनली या ट्रांसएब्डॉमिनली किया जा सकता है।

किसी भी हालत में दर्द नहीं होगा. एक महिला डॉक्टर के कार्यालय में जाती है, अपना पेट खुला रखती है या कमर तक अपने सारे कपड़े उतार देती है और सोफे पर लेट जाती है। डॉक्टर पेट की सतह को जेल से चिकना करते हैं और उस पर एक सेंसर चलाते हैं।

ट्रांसवजाइनल अल्ट्रासाउंड के साथ, सेंसर का आकार लम्बा होता है। डॉक्टर उस पर एक विशेष डिस्पोजेबल नोजल लगाता है और उसे जेल से चिकनाई देता है। सेंसर को योनि में गहराई से डाला जाता है, इसलिए कोई अप्रिय अनुभूति नहीं होनी चाहिए। यदि खूनी स्राव दिखाई देता है, तो डॉक्टर प्रक्रिया रोक देंगे। अल्ट्रासाउंड के दिन या अगले दिन थोड़ी मात्रा में डिस्चार्ज होना सामान्य है।

प्रक्रिया के दौरान, भ्रूण के आकार और हृदय और मस्तिष्क के आकार का आकलन किया जाता है। कभी-कभी भ्रूण की स्थिति हमें उसके सभी मापदंडों का मूल्यांकन करने की अनुमति नहीं देती है। इस मामले में, गर्भवती मां को खड़े होने, घूमने और खांसने की सलाह दी जाती है ताकि भ्रूण अपनी स्थिति बदल सके।

यह सलाह दी जाती है कि 11 पूर्ण प्रसूति सप्ताह से पहले स्क्रीनिंग न करें, ताकि भ्रूण का आकार उसके अंगों की स्पष्ट रूप से जांच कर सके।

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया के दौरान, निम्नलिखित मापदंडों का मूल्यांकन किया जाता है:

• कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार। कोक्सीक्स से लेकर शीर्ष तक भ्रूण का आकार उसके सामान्य विकास का सबसे महत्वपूर्ण संकेतक है। गर्भावस्था के 11वें सप्ताह में, अवधि के आधार पर, यह आकार 42-58 मिमी तक पहुंच सकता है। गर्भावस्था के 12वें सप्ताह के अंत में, सीटीई पहले से ही 60-70 मिमी तक पहुंच जाता है।
• हृदय दर। भ्रूण की हृदय गति बढ़ सकती है, लेकिन अक्सर भ्रूण के बढ़ने के साथ हृदय गति कम हो जाती है। तो, 10वें सप्ताह में मानदंड 160-179 बीट प्रति मिनट है, और 12वें सप्ताह में - 150-174 बीट प्रति मिनट है।
• . 13वें सप्ताह में कॉलर ज़ोन की मोटाई 3 से अधिक नहीं होनी चाहिए। एक मोटा कॉलर ज़ोन बच्चे में डाउन सिंड्रोम और अन्य गंभीर जन्मजात बीमारियों के विकसित होने के जोखिम का संकेत दे सकता है, जिसे केवल देर से गर्भावस्था में ही विश्वसनीय रूप से पहचाना जा सकता है।
• द्विपक्षीय आकार. यह पार्श्विका हड्डियों के बीच की दूरी है। गर्भावस्था के 13वें सप्ताह में यह 26 मिमी से अधिक नहीं होनी चाहिए। इस सूचक की सामान्य सीमा में थोड़ा सा विचलन हमेशा विकृति का संकेत नहीं देता है; अधिक बार यह एक विकासात्मक विशेषता या गलत तरीके से निर्धारित अवधि होती है। भ्रूण के सिर का बढ़ा हुआ आकार या तो यह दर्शाता है कि यह बड़ा है (यदि अन्य आकार भी सामान्य से बड़े हैं), या यह कि इसमें हाइड्रोसिफ़लस विकसित हो सकता है।
• नाक की हड्डी का आकार. गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से ही नाक की हड्डी के आकार का आकलन किया जा सकता है। इसलिए, हड्डी दिखाई देती है, लेकिन इसके आकार का कोई नैदानिक ​​​​मूल्य नहीं है। 12वें सप्ताह में, नाक की हड्डी का सामान्य आकार 3 मिमी से अधिक होता है।
• दिमाग। आम तौर पर, भ्रूण के मस्तिष्क गोलार्द्ध सममित रूप से विकसित होते हैं। इसकी संरचनाओं का आकलन किया जाता है.

स्पष्टीकरण: सामान्य रक्त परीक्षण

गर्भावस्था के दौरान रक्त परीक्षण गर्भवती महिला और भ्रूण के शरीर के स्वास्थ्य का एक महत्वपूर्ण संकेतक है।

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग करते समय, यह मुख्य रूप से भ्रूण के सामान्य विकास के लिए आवश्यक हार्मोन के स्तर को दर्शाता है। पहले किया जाता है और गर्भावस्था की अवधि को स्पष्ट करता है, चाहे वह प्रसूति के साथ मेल खाता हो। यह महत्वपूर्ण है, क्योंकि रक्त की गिनती अवधि पर निर्भर करती है।

चूंकि परीक्षण खाली पेट किया जाता है, इसलिए सलाह दी जाती है कि आप अपने साथ कुछ भोजन ले जाएं ताकि रक्त लेने के बाद आप बीमार महसूस न करें।

रक्तदान करने से 2-3 दिन पहले उन सभी खाद्य पदार्थों को बाहर करने की सलाह दी जाती है जो मजबूत एलर्जी पैदा कर सकते हैं। ऐसा तब भी किया जाना चाहिए, जब महिला को कभी भी एलर्जी की प्रतिक्रिया न हुई हो। गर्भवती महिला के आहार से समुद्री भोजन (विशेषकर झींगा और मसल्स), चॉकलेट, खट्टे फल और शहद को बाहर रखा जाता है।

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग के दौरान ध्यान में रखे जाने वाले मुख्य रक्त पैरामीटर एचसीजी और पीएपीपी-ए हैं।

इस हार्मोन को गर्भावस्था हार्मोन या ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन कहा जाता है। इस हार्मोन का स्तर देरी से पहले ही गर्भावस्था का निर्धारण करने में मदद करता है। गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में, एचसीजी का स्तर अपने अधिकतम तक पहुँच जाता है और फिर धीरे-धीरे कम हो जाता है। इस हार्मोन की सीमाएँ बहुत व्यापक हैं और अक्सर माँ के शरीर और भ्रूण की व्यक्तिगत विशेषताओं पर निर्भर करती हैं। उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में एचसीजी का स्तर 13 से 128 यूनिट तक होता है। दोनों संकेतकों को मानक माना जाएगा।

रक्त का स्तर न केवल डाउन सिंड्रोम के साथ, बल्कि गंभीर विषाक्तता और एकाधिक गर्भधारण के साथ भी बढ़ता है, जो अल्ट्रासाउंड द्वारा पहले से निर्धारित किया जाता है। कम एचसीजी स्तर एक अस्थानिक गर्भावस्था का संकेत दे सकता है, जो अल्ट्रासाउंड द्वारा दिखाया जाएगा, साथ ही गर्भपात का एक उच्च जोखिम भी हो सकता है। ऐसे में महिला को सुरक्षित रखने के लिए रखा जा सकता है.

उपयोगी वीडियो - गर्भावस्था के दौरान पहली स्क्रीनिंग:

PAPP-A वह है जिसका उत्पादन किया जाता है। वह इसके सामान्य विकास और कामकाज के लिए जिम्मेदार है। इस सूचक की सामान्य सीमा से विचलन भ्रूण में गुणसूत्र रोगों की उपस्थिति का संकेत दे सकता है। 12वें सप्ताह में, इस प्रोटीन का स्तर सामान्यतः 1-6 एमयू/एमएल तक पहुंच जाता है। गर्भपात के उच्च जोखिम के कारण पीएपीपी-ए का कम स्तर संभावित रूप से खतरनाक माना जाता है।

संभावित भ्रूण विकृति

पहली तिमाही की जांच से बड़ी संख्या में भ्रूण संबंधी विकृतियों की पहचान करने में मदद मिलती है। सभी विकृतियों में गर्भावस्था को समाप्त करने की आवश्यकता नहीं होती है; कुछ को ठीक किया जाता है और निगरानी की जाती है।

डॉक्टर को यह भी चेतावनी देनी चाहिए कि पहली स्क्रीनिंग संभावित विकृति या उनके होने के उच्च जोखिम का संकेत देती है, लेकिन निम्नलिखित अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूप वे अनुपस्थित हो सकते हैं:

• डाउन सिंड्रोम। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। पहली स्क्रीनिंग के दौरान अल्ट्रासाउंड पर, भ्रूण में नाक की हड्डी दिखाई नहीं देती है, और नलिका का स्थान मोटा हो जाता है। न्युकल स्पेस जितना मोटा होगा, विकास संबंधी विसंगतियों वाले बच्चे के जन्म की संभावना उतनी ही अधिक होगी। सभी गर्भधारण में से लगभग एक तिहाई, जहां बच्चे में डाउन सिंड्रोम होता है, सहज गर्भपात या भ्रूण की मृत्यु में समाप्त होता है। समान सिंड्रोम वाले बच्चों में गंभीर विकास संबंधी देरी और चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं: सपाट चेहरा, नाक का सपाट पुल, खराब रूप से परिभाषित भौंहें।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम. यदि डाउन सिंड्रोम के बारे में हर कोई जानता है, तो कई महिलाओं ने एडवर्ड्स सिंड्रोम के बारे में नहीं सुना है। यह एक आनुवंशिक रोग है जिसमें एक गुणसूत्र का दोहराव हो जाता है। इस रोग के विकसित होने के कारण अज्ञात हैं। इस बीमारी से ग्रस्त बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता से पैदा हो सकता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चों का जन्म के समय वजन कम होता है, जबड़ा अविकसित होता है, तालू या होंठ कटे होते हैं और विकास में देरी होती है। पूर्वानुमान ख़राब है; इस सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर वयस्कता तक जीवित नहीं रह पाते हैं।
• तंत्रिका ट्यूब विकास की विकृति। न्यूरल ट्यूब विकासात्मक दोष अन्य विकासात्मक विसंगतियों के बीच काफी आम हैं। इन दोषों के विकास को रोकने के लिए, माताओं को गर्भावस्था की तैयारी के दौरान फोलिक एसिड पीना शुरू करने की सलाह दी जाती है। इन दोषों वाले बच्चों में विभिन्न विकासात्मक विसंगतियाँ होती हैं: कटे होंठ से लेकर मस्तिष्क सिस्ट तक।

परिणामस्वरूप, MoM गुणांक दर्शाया गया है, जो भ्रूण के विकास में विचलन के स्तर को दर्शाता है। इसके बाद, एक विशेष कार्यक्रम का उपयोग करके, सभी डेटा और महिला के चिकित्सा इतिहास को ध्यान में रखते हुए, अनुपात की गणना की जाती है। उदाहरण के लिए, यदि 1:300 इंगित किया गया है, तो इसका मतलब है कि समान डेटा वाली 300 महिलाओं में से एक आनुवंशिक विकारों वाले बच्चे को जन्म देती है।

एक बच्चे को गर्भ धारण करने के क्षण से, प्रत्येक गर्भवती माँ कई परीक्षणों, विश्लेषणों और चिकित्सा परामर्शों में शामिल होना शुरू कर देती है। गर्भवती महिलाओं के लिए यह सब कितना भी भयावह क्यों न हो, ऐसे शोध के बिना भ्रूण के स्वास्थ्य से जुड़े संभावित गंभीर खतरों की पहचान करना असंभव है। पूरी अवधि के दौरान, संपूर्ण रोकथाम कार्यक्रम का पालन करना आवश्यक है, जो उपचार करने वाले स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किया गया है।

यह महत्वपूर्ण है कि अनुशंसित परीक्षणों की उपेक्षा न की जाए। बायोकेमिकल स्क्रीनिंग को सबसे अनिवार्य परीक्षणों में से एक माना जाता है। अनाकर्षक नाम के बावजूद, यह विश्लेषण अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की तस्वीर बनाने के लिए बहुत उपयोगी है।

यह क्या है

जैव रासायनिक रक्त जांच एक संकीर्ण-प्रोफ़ाइल विश्लेषण है। प्राथमिक और माध्यमिक परीक्षण श्रेणियों पर लागू होता है। हेपेटाइटिस बी और रूबेला जैसी बीमारियों के लक्षणों का पता लगाता है। विस्तारित संस्करण में, विश्लेषण आपको रक्त में सिफलिस और एचआईवी संक्रमण की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है।

फिर भी, स्क्रीनिंग का मुख्य कार्य भ्रूण की विकृति की प्रवृत्ति की पहचान करना माना जाता है। साथ ही, विश्लेषण के नतीजे स्पष्ट रूप से दर्शाते हैं कि भविष्य में भ्रूण में कुछ बीमारियाँ कैसे विकसित होंगी। इस संबंध में, उपस्थित चिकित्सक विकृति विज्ञान के उपचार या रोकथाम के लिए एक चरण-दर-चरण कार्यक्रम बनाता है। बायोकेमिकल स्क्रीनिंग आपको आरएच कारक और रक्त प्रकार निर्धारित करने की अनुमति देती है। यदि माँ को उचित उपचार की आवश्यकता हो तो ये विशेषताएँ भविष्य में अत्यंत उपयोगी होंगी। गंभीर हार्मोनल दवाओं को निर्धारित करने के लिए, गर्भवती महिला और उसके बच्चे के आरएच कारक को जानना महत्वपूर्ण है।

बढ़ा हुआ बीपीडी ब्रेन ट्यूमर या हर्निया की उपस्थिति या हाइड्रोसिफ़लस के विकास का एक लक्षण हो सकता है।

पहले मामले में, गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाता है, और हाइड्रोसिफ़लस के लिए एंटीबायोटिक दवाओं के साथ उपचार निर्धारित किया जाता है।

भ्रूण के सिर का बहुत कम बीपीडी भी अच्छा संकेत नहीं है, क्योंकि यह मस्तिष्क के अविकसित होने का एक लक्षण है। एक नियम के रूप में, ऐसी गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाता है।

इसमें एक और महत्वपूर्ण संकेतक शामिल है - नाक की हड्डी का आकार। यह मार्कर, टीवीपी की तरह, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के विकास का संकेत हो सकता है।

इस तथ्य के बावजूद कि प्रारंभिक चरण (10-11 सप्ताह) में प्रसवपूर्व जांच नाक की हड्डी के आकार का आकलन करने की अनुमति नहीं देती है, इस अवधि के दौरान इसे अभी भी स्क्रीन पर देखा जा सकता है।

पहले से ही 12-13 सप्ताह में, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड से पता चल जाना चाहिए कि नाक की हड्डी सामान्य है; कम से कम 3 मिमी का आकार सामान्य माना जाता है।

प्रसव पूर्व पहली जैव रासायनिक जांच में दो हार्मोनों के स्तर की जांच शामिल होती है, यही कारण है कि इसे "दोहरा परीक्षण" भी कहा जाता है।

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग गर्भवती मां के रक्त में एचसीजी के स्तर को पहचानने और निर्धारित करने में मदद करती है, साथ ही प्रोटीन (पीएपीपी) की उपस्थिति और मात्रा के लिए रक्त प्लाज्मा की जांच भी करती है।

ये दोनों पदार्थ केवल बच्चे को जन्म देने वाली महिलाओं के रक्त में मौजूद होते हैं।

जैसे ही पहली प्रसव पूर्व जैव रासायनिक जांच की जाती है, स्थापित मानकों को ध्यान में रखते हुए तैयार परिणामों की डिकोडिंग की जाती है:

1. पहली तिमाही में एचसीजी स्तर 0.5 - 2 MoM होना चाहिए;
2. पहली तिमाही में पीएपी का स्तर 9 से 13 सप्ताह - 0.17 - 6.01 mIU/ml होना चाहिए।

प्रसवपूर्व परीक्षण के स्थापित मानकों से एक मजबूत विचलन डाउन या एडवर्ड्स सिंड्रोम के विकास का एक लक्षण हो सकता है, लेकिन केवल एक डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षाओं को ध्यान में रखते हुए, ऐसी विकृति की उपस्थिति का न्याय कर सकता है।

दूसरी तिमाही प्रसवपूर्व जैव रासायनिक परीक्षण

यदि पहली तिमाही में प्रसवपूर्व परीक्षण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के 95% मामलों का पता लगा सकता है, तो दूसरी तिमाही में समय पर प्रसवपूर्व जांच परीक्षण भी इस संबंध में कम जानकारीपूर्ण नहीं है।

लेकिन दूसरी प्रसवपूर्व जांच का मुख्य उद्देश्य तंत्रिका ट्यूब दोष और अन्य भ्रूण विकृतियों का पता लगाना है, साथ ही गणना करना है जो बाद में जन्मजात वंशानुगत या गुणसूत्र रोगों के जोखिम की पहचान करना संभव बनाता है:

1. पटौ सिंड्रोम;
2. वंशानुगत रोग शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम और स्मिथ-ओपिट्ज़ सिंड्रोम;
3. बहुगुणिता.

एक नियम के रूप में, मां की पहली व्यापक जांच होने के बाद, दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग या तो भावी माता-पिता के अनुरोध पर या विशिष्ट मामलों में डॉक्टर द्वारा निर्धारित की जाती है।

दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग 16-20 सप्ताह में की जाती है। गर्भवती माँ के जैव रासायनिक रक्त मापदंडों का आकलन 16-18 प्रसूति सप्ताह में किया जाता है।

विश्लेषण के लिए रक्त दान करने से पहले, एक गर्भवती महिला को गर्भावस्था के सटीक चरण का संकेत देने वाली पहली तिमाही का अल्ट्रासाउंड स्कैन अपने पास रखना चाहिए।

जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए रक्त दान करने से पहले, गर्भवती महिला को जांच के लिए भेजने वाला डॉक्टर उसके साथ दूसरी स्क्रीनिंग प्रश्नावली भरता है, जहां वह अल्ट्रासाउंड के परिणाम, नियत तारीख, टीवीपी और सीआरटी के मापदंडों को इंगित करता है।

यह सब पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड जांच का डेटा है, क्योंकि 16-18 सप्ताह में दूसरा अल्ट्रासाउंड करना बहुत जल्दी होता है, इसे 20-21 सप्ताह में किया जाता है।

गर्भवती महिला सभी नियमों के अनुसार पूर्ण प्रश्नावली को प्रयोगशाला में ले जाती है, जहां एचसीजी, एएफपी और एनईजेड के लिए रक्त लिया जाता है।

मुख्य बात यह है कि परीक्षण खाली पेट करना है, और प्रक्रिया की पूर्व संध्या पर बहुत अधिक नमकीन, मसालेदार या वसायुक्त भोजन न करें, जो परिणामों को विकृत कर सकता है।

जब दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच के परिणाम तैयार होते हैं, तो डॉक्टर प्राप्त जानकारी का अध्ययन करता है और, ट्रिपल परीक्षण के स्थापित मानकों के साथ इसकी तुलना करके, गर्भवती मां को सिफारिशें देता है या अतिरिक्त प्रक्रियाएं निर्धारित करता है।

एएफपी, एचसीजी और फ्री एस्ट्रिऑल

गर्भावस्था के 16वें सप्ताह तक रक्त में ए-भ्रूणप्रोटीन के बढ़े या घटे स्तर से न्यूरल ट्यूब दोष और निम्न तालिका में दर्शाए गए अन्य दोषों की सटीक पहचान करना संभव हो जाता है।

एचसीजी (ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) पहले भ्रूण की झिल्ली द्वारा निर्मित होता है, फिर प्लेसेंटा द्वारा।

यदि हार्मोन सामान्य है, तो गर्भावस्था सुरक्षित रूप से आगे बढ़ रही है, लेकिन यदि प्रसव पूर्व जैव रासायनिक परीक्षण में असामान्यताएं सामने आती हैं, तो इसके कई कारण हैं, जो नीचे तालिका में दिए गए हैं।

एनईजेड (अनकंजुगेटेड एस्ट्रिऑल, फ्री) - हार्मोन पहले प्लेसेंटल झिल्ली द्वारा निर्मित होता है, फिर भ्रूण द्वारा। जैसे-जैसे गर्भावस्था आगे बढ़ती है, गर्भवती माँ के रक्त में एनईजेड में वृद्धि होती है।

हार्मोन में उल्लेखनीय कमी या वृद्धि गर्भावस्था विकार या भ्रूण विकास विकृति का एक लक्षण है।

आदर्श से विचलन निम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

परिणामों की सही व्याख्या बहुत महत्वपूर्ण है. यदि दूसरी स्क्रीनिंग यह पुष्टि करती है कि प्राप्त डेटा सामान्य सीमा के भीतर नहीं है, तो आपको निश्चित रूप से डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

प्रसव पूर्व दूसरी स्क्रीनिंग गलत नकारात्मक या गलत सकारात्मक परिणाम प्राप्त करने की संभावना को बाहर नहीं करती है।

इसलिए, गर्भवती माताओं को स्वतंत्र रूप से उन जोखिमों की व्याख्या नहीं करनी चाहिए, जो अंततः उनके तंत्रिका तंत्र को बहुत प्रभावित कर सकते हैं।

यदि दूसरी प्रसवपूर्व जांच के परिणाम मानक से बहुत अधिक विचलित हैं, तो इस तथ्य को मौत की सजा नहीं माना जाना चाहिए, कम से कम जब तक अतिरिक्त शोध नहीं किया जाता है।

प्रत्येक गर्भवती महिला को पहली तिमाही में स्क्रीनिंग और फिर दूसरी तिमाही में दूसरी स्क्रीनिंग का सामना करना पड़ता है। जब मैं पहली बार गर्भवती थी, तो मुझसे कहा गया कि मुझे स्क्रीनिंग कराने की ज़रूरत है। यह क्या है और क्यों है, इसके बारे में विस्तार से नहीं बताया गया; मुझे स्वयं इंटरनेट पर जानकारी ढूंढनी पड़ी। आख़िरकार, इस अध्ययन के लिए ठीक से तैयारी करना महत्वपूर्ण है ताकि परिणाम यथासंभव विश्वसनीय हों। लेकिन सावधानीपूर्वक तैयारी भी आपको 100% गारंटी नहीं देगी कि परिणाम सही होंगे।

इस लेख में पढ़ें कि पहली तिमाही में स्क्रीनिंग क्यों की जाती है, इस अवधारणा में कौन से अध्ययन शामिल हैं, उनके लिए कैसे तैयारी करें और परिणामों को कैसे समझें।

स्क्रीनिंग - यह क्या है?

गर्भावस्था की पहली तिमाही में स्क्रीनिंग, विकास संबंधी दोषों के लिए भ्रूण की एक विशेष जांच है। स्क्रीनिंग 10 से 13 सप्ताह तक की जाती है। प्रसवपूर्व क्लिनिक में सभी गर्भवती महिलाओं को इस तरह के शोध की आवश्यकता के बारे में बताया जाता है और निर्देश दिए जाते हैं। लेकिन एक गर्भवती महिला स्क्रीनिंग से इंकार कर सकती है। इस मामले में, उसे लिखित इनकार लिखने के लिए कहा जाएगा।

मेरी पहली गर्भावस्था के दौरान मेरे दोनों स्क्रीनिंग टेस्ट हुए थे और मुझे अभी भी याद है कि मैं कितनी चिंतित और घबराई हुई थी। क्योंकि मैं एक ऐसा मामला जानता था जहां एक महिला को बताया गया था कि उसका डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होगा, लेकिन उसने गर्भपात नहीं कराया था। परिणामस्वरूप, एक पूर्णतः स्वस्थ बच्चे का जन्म हुआ। क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि इन 9 महीनों के दौरान उस पर क्या गुज़री?

दुर्भाग्य से, विपरीत प्रकृति की त्रुटियाँ भी हैं। स्क्रीनिंग से हमेशा बीमार बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी नहीं की जा सकती।

स्क्रीनिंग में स्वयं दो अध्ययन शामिल हैं - अल्ट्रासाउंड और जैव रसायन के लिए नस से रक्त दान। आदर्श रूप से, अधिक सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए आपको ये दोनों उपचार एक ही दिन में करवाने चाहिए।

पहली तिमाही में महिलाओं की निम्नलिखित श्रेणियों की स्क्रीनिंग करना सबसे महत्वपूर्ण है:

• जिनका 2 या अधिक गर्भपात हुआ हो या समय से पहले जन्म हुआ हो;
• जिन लोगों को पहले से रुकी हुई गर्भावस्था थी;
• जिनके रिश्तेदार या बच्चे आनुवांशिक बीमारियों से पीड़ित हैं;
• 35 वर्ष से अधिक आयु;
• यदि किसी महिला को प्रारंभिक अवस्था में वायरल या बैक्टीरियल संक्रमण हुआ हो;
• यदि महिला ने ऐसी दवाएं लीं जो गर्भवती महिलाओं को नहीं लेनी चाहिए;
• यदि गर्भवती महिला का बच्चे के पिता के साथ घनिष्ठ पारिवारिक संबंध है;
• जिसके पास "हानिकारक" नौकरी है;
• शराब, तम्बाकू और नशीली दवाओं की लत के लिए।

पहली स्क्रीनिंग में कौन सी विकृति का पता चलता है?

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग के दौरान, निम्नलिखित विकृति की पहचान करने के लिए अध्ययन किया जाता है:

1. डाउन सिंड्रोम।यह एक गुणसूत्र विकृति है जब गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी में दो के बजाय तीन गुणसूत्र होते हैं। यह सिंड्रोम दुर्लभ नहीं है; 700 भ्रूणों में से 1 मामला होता है। मां की उम्र बढ़ने के साथ इस सिंड्रोम के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।
2. पटौ सिंड्रोम.यह भी एक गुणसूत्र विकृति है जब कोशिकाओं में गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों की जन्म दर 7,000 या 10,000 में से 1 है। इस विकृति के साथ पैदा हुए बच्चे ज्यादातर मामलों में 1 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं क्योंकि उनमें बहुत गंभीर विकासात्मक विसंगतियाँ होती हैं।
3. एडवर्ड्स सिंड्रोम.यह एक गुणसूत्र रोग है जब गुणसूत्रों के 18वें जोड़े में तीन गुणसूत्र होते हैं। इस विकृति के साथ कई अलग-अलग विकासात्मक दोष होते हैं। यह सिंड्रोम 5000-7000 में से 1 बच्चे में होता है।
4. स्मिथ-ओपिट्ज़ सिंड्रोम।यह एक वंशानुगत बीमारी है जो जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह कोलेस्ट्रॉल के चयापचय को बाधित करता है, जिसकी भ्रूण को मस्तिष्क, तंत्रिका तंत्र, अंगों और अन्य महत्वपूर्ण कार्यों के समुचित विकास के लिए आवश्यकता होती है। इस बीमारी की घटना 20,000-30,000 में से 1 है।
5. त्रिगुणात्मकता।यह एक दुर्लभ गुणसूत्र असामान्यता है। इस मामले में, भ्रूण में आवश्यक 46 गुणसूत्रों (पिता से 23, माता से 23) के बजाय, 69 गुणसूत्र होते हैं। ज्यादातर मामलों में, ऐसी गर्भावस्थाएं गर्भपात में समाप्त होती हैं; कम ही, बच्चे जीवित पैदा होते हैं, लेकिन कई विकारों के साथ।
6. डी लैंग सिंड्रोम.इस बीमारी का कारण जीन उत्परिवर्तन है। आंतरिक अंगों को होने वाली क्षति की गंभीरता अलग-अलग हो सकती है।
7. ओमफ़लसील. यह एक गंभीर विकृति है जब बच्चे के पेट के अंग (आंत और यकृत) बाहर, गर्भनाल में स्थित होते हैं, जो फैला हुआ होता है।
8. तंत्रिका ट्यूब विकृति विज्ञान.

   पहली तिमाही में स्क्रीनिंग का समय और उसकी तैयारी।

पहली स्क्रीनिंग 10वें सप्ताह की शुरुआत से 13वें सप्ताह के अंत तक की जानी चाहिए। और इसे 11-12 सप्ताह में करना सबसे अच्छा है। स्त्री रोग विशेषज्ञ आपके अंतिम मासिक धर्म की तारीख के आधार पर आपको सबसे अच्छा क्षण बताएंगे।

13वें सप्ताह के बाद पहली स्क्रीनिंग को अब विश्वसनीय नहीं माना जा सकता।

अल्ट्रासाउंड की तैयारी.यह प्रक्रिया दो तरीकों से की जा सकती है: ट्रांसवेजिनली और एब्डोमिनली।

पेट के माध्यम से अल्ट्रासाउंड की तुलना में ट्रांसवजाइनल विधि को अधिक सटीक माना जाता है। यह अल्ट्रासाउंड एक विशेष सेंसर के साथ किया जाता है, जिसे योनि में डाला जाता है। इस मामले में, सेंसर पर एक कंडोम लगाया जाता है, जिसे एक विशेष जेल से चिकनाई दी जाती है। यह अल्ट्रासाउंड यह निर्धारित करता है कि क्या गर्भपात का खतरा है या क्या प्लेसेंटा के रुकने का खतरा है। ऐसे अल्ट्रासाउंड के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है; यह खाली मूत्राशय पर किया जाता है।

यदि आप पेट से (पेट की दीवार के माध्यम से) अल्ट्रासाउंड करना पसंद करते हैं, तो आपको मूत्राशय को भरना होगा। ऐसा करने के लिए, परीक्षण से आधे घंटे पहले, 0.5-1 लीटर ठंडा पानी पिएं और शौचालय न जाएं। दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड के लिए अब आपको ऐसा करने की जरूरत नहीं है। यह सलाह दी जाती है कि आंतें खाली रहें। यानी आपको अल्ट्रासाउंड से कम से कम 4 घंटे पहले खाने की जरूरत नहीं है।

रक्त संग्रह की तैयारी.

परिणाम यथासंभव सटीक होने के लिए, आपको महत्वपूर्ण नियमों का पालन करना होगा। सबसे पहले रक्तदान खाली पेट किया जाता है। इसका मतलब है कि आपको इस परीक्षण से कम से कम 6 घंटे पहले तक कुछ नहीं खाना चाहिए। आप थोड़ा पानी पी सकते हैं, लेकिन बहकावे में न आएं।

दूसरा, आपको यह परीक्षण लेने से एक या दो दिन पहले एक विशेष आहार पर जाना होगा। इस दिन आप स्मोक्ड, फैटी, तला हुआ या मसालेदार कुछ भी नहीं खा सकते हैं। और चॉकलेट, खट्टे फल और समुद्री भोजन को भी बाहर रखें।

वैसे, गर्भवती महिलाओं के आहार से चॉकलेट, खट्टे फल और स्ट्रॉबेरी को पूरी तरह से बाहर कर देना ही बेहतर है, ताकि बच्चे को एलर्जी का खतरा न हो। आप वसायुक्त भोजन नहीं खा सकते, क्योंकि आपके रक्त से सामान्य सीरम प्राप्त करना असंभव होगा, और जैव रसायन पर पैसा बर्बाद हो जाएगा।

आपको अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणामों के साथ रक्तदान करने के लिए आना होगा, क्योंकि रक्त परीक्षण में संकेतक गर्भावस्था के चरण से निकटता से संबंधित हैं। आपको जैव रसायन विज्ञान के परिणाम डेढ़ सप्ताह में प्राप्त होंगे।

पहली स्क्रीनिंग के परिणामों को डिकोड करना।

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड मानदंड।

कोक्सीजील-पार्श्विका भ्रूण का आकार (सीटीएफ)।मानदंड गर्भावस्था के चरण पर निर्भर करता है। इस सूचक के मानकों के लिए तालिका देखें।

गर्दन की मोटाई (टीसीटी). आनुवंशिक विकारों की जांच करते समय यह संकेतक बहुत महत्वपूर्ण माना जाता है।

3 मिमी से अधिक के टीवीपी आकार को डाउन या एडवर्ड्स सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम माना जा सकता है।

नाक की हड्डी।

यह सूचक बहुत महत्वपूर्ण माना जाता है, क्योंकि डाउन सिंड्रोम में शुरुआती दौर में इस हड्डी का पता नहीं चल पाता है।

आम तौर पर, 10-11 सप्ताह में इस हड्डी का पहले से ही अल्ट्रासाउंड पर पता चल जाता है, लेकिन मापा नहीं जाता है। 12-13 सप्ताह में, नाक की हड्डी कम से कम 3 मिमी होनी चाहिए। यदि यह सूचक सामान्य से कम है, और कॉलर ज़ोन अधिक है, तो यह डाउन सिंड्रोम के विकास का संकेत हो सकता है।

भ्रूण की हृदय गति (एचआर)।

द्विपक्षीय आकार (बीपीआर)- यह पार्श्विका ट्यूबरकल के बीच की दूरी है।

इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड आंतरिक अंगों के आकार को मापता है, स्थिति और प्लेसेंटा प्रीविया का आकलन करता है, और नाभि वाहिकाओं को देखता है। एक अल्ट्रासाउंड सटीक गर्भकालीन आयु निर्धारित करेगा।

हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण के परिणामों की व्याख्या।

अल्ट्रासाउंड के बाद, आपको हार्मोन के लिए नस से रक्त दान करने की आवश्यकता होगी। पहली तिमाही में जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के मानदंड यहां पढ़ें। इस बार रक्त की जांच दो मार्करों - β-hCG (ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) और PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन ए) के लिए की जाती है।

कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन।

यदि इस हार्मोन का स्तर कम किया हुआ, तो यह प्लेसेंटा की विकृति या एडवर्ड्स सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम को इंगित करता है। बढ़ा हुआइन हार्मोनों की मात्रा डाउन सिंड्रोम के विकास से जुड़ी हो सकती है। और साथ ही जुड़वा बच्चों की गर्भावस्था के दौरान यह हार्मोन सामान्य से अधिक होगा।

RARR-ए. यह एक प्रोटीन है जो प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है। गर्भावस्था के साथ इन प्रोटीन की मात्रा बढ़ जाती है।

इसके अलावा, रक्त परीक्षण के दौरान, MoM गुणांक की गणना की जाती है। सामान्यतः गर्भावस्था के इस चरण में यह गुणांक 0.5-2.5 होता है। अगर गर्भ में जुड़वा बच्चे हैं तो MoM 3.5 तक हो सकता है।

यदि MoM 0.5 से नीचे है, तो इसे एडवर्ड्स सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम माना जाता है, 2.5 से ऊपर MoM डाउन सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम है।

भ्रूण में जन्मजात विकृति के जोखिम की गणना कैसे की जाती है?

स्क्रीनिंग में उत्तीर्ण होने के बाद आपको परीक्षा का परिणाम दिया जाना चाहिए। इन परिणामों को प्रत्येक व्यक्तिगत सिंड्रोम के लिए जोखिमों का संकेत देना चाहिए। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम - जोखिम 1:380। इसका मतलब यह है कि समान स्क्रीनिंग परिणाम वाली महिलाएं प्रति 380 स्वस्थ बच्चों में 1 बीमार बच्चे को जन्म देती हैं।

यह गणना एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके की जाती है जिसमें आपका अल्ट्रासाउंड डेटा, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के परिणाम, साथ ही उम्र, शरीर की व्यक्तिगत विशेषताएं, सहवर्ती रोग और विकृति और हानिकारक कारक दर्ज किए जाते हैं। और इन सभी मापदंडों को एक साथ लेते हुए, प्रोग्राम जोखिमों की गणना करता है।

1:250-1:380 का जोखिम अधिक माना जाता है। इस मामले में, उन्हें परामर्श के लिए हमेशा एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है। सटीक निदान के लिए, माता-पिता को अतिरिक्त परीक्षणों से गुजरने के लिए कहा जाएगा: एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस बायोप्सी। ये अध्ययन बच्चे के लिए जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं (ऐसे हस्तक्षेप के बाद 1% बच्चे मर जाते हैं)। लेकिन एमनियोसेंटेसिस के बाद वे आपको लगभग 100% गारंटी के साथ बताएंगे कि बच्चा स्वस्थ है या नहीं।

यदि विकृति का जोखिम कम है, तो दूसरी तिमाही में गर्भवती महिला को दूसरी निर्धारित जांच के लिए भेजा जाएगा।

स्क्रीनिंग परिणामों पर क्या प्रभाव पड़ता है.

जैसा कि मैंने ऊपर लिखा है, स्क्रीनिंग के परिणाम ग़लत हो सकते हैं। ऐसे कारक हैं जो अंतिम परिणाम को प्रभावित कर सकते हैं।

• यदि गर्भवती महिला मोटापे से ग्रस्त है, तो हार्मोन की मात्रा बढ़ जाएगी, हालांकि यह भ्रूण की विकृति का संकेत नहीं देता है। और यदि गर्भवती माँ का वजन बहुत कम है, तो हार्मोन की मात्रा सामान्य से कम होगी।
• पहली तिमाही में मधुमेह होने पर हार्मोन की मात्रा सामान्य से कम हो जाएगी। इस मामले में, रक्त परीक्षण के परिणाम अविश्वसनीय होंगे।
• यदि कोई महिला जुड़वा बच्चों से गर्भवती है, तो वह केवल अल्ट्रासाउंड से गुजरती है, क्योंकि हार्मोन के सटीक मानदंड अज्ञात हैं।
• यदि आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था होती है, तो एचसीजी स्तर सामान्य से अधिक होगा, और पीएपीपी कम होगा।
• जांच की जा रही महिला की भावनात्मक स्थिति भी प्रभावित हो सकती है। इसलिए, बेहतर है कि बुरे के बारे में न सोचें, बल्कि अच्छे परिणामों पर ध्यान दें और चिंता न करें।

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग की विशेषताएं।

डाउन सिंड्रोम के लिए अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग।

इस बीमारी में 70% मामलों में पहली तिमाही में नाक की हड्डी दिखाई नहीं देती है। लेकिन आपको पता होना चाहिए कि कभी-कभी स्वस्थ बच्चों में भी इस हड्डी का पता नहीं चल पाता है। कॉलर क्षेत्र 3 मिमी से अधिक है। शिरापरक प्रवाह में रक्त प्रवाह में व्यवधान। हृदय गति में वृद्धि, मूत्राशय का बढ़ना। ऊपरी जबड़ा सामान्य से छोटा होता है। चेहरे की विशेषताएं चिकनी हो जाती हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम.

हृदय गति सामान्य से कम है. नाक की हड्डी की पहचान नहीं हो पाई है. दो के बजाय एक गर्भनाल धमनी। एक ओम्फालोसेले मौजूद होता है (जब कुछ आंतरिक अंग बाहरी रूप से हर्नियल थैली में स्थित होते हैं)।

पटौ सिंड्रोम.

मस्तिष्क का विकास ख़राब हो जाता है। हृदय गति बढ़ गई. ओम्फालोसेले। इस अवस्था में भ्रूण का आकार अपेक्षा से छोटा होता है।

सबसे विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए पहली तिमाही की स्क्रीनिंग एक ही स्थान पर कराना बेहतर है। स्क्रीनिंग के लिए उचित तैयारी और सकारात्मक दृष्टिकोण भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। याद रखें कि स्क्रीनिंग कोई निदान नहीं है। और बढ़े हुए जोखिमों के मामले में, केवल अतिरिक्त शोध ही सच्चाई स्थापित करने में मदद करेगा।